Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87253231C>T | CA2666628512 | CHMP2B | c.425-173C>T (n.425-173C>T) c.473-173C>T (n.473-173C>T) n.3916C>T n.4001C>T n.183C>T c.302-173C>T (n.302-173C>T) c.335-173C>T (n.335-173C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253232A= | CA1381557889 | CHMP2B | c.425-172A= (n.425-172A=) c.473-172A= (n.473-172A=) n.3917A= n.4002A= n.184A= c.302-172A= (n.302-172A=) c.335-172A= (n.335-172A=) | |
3 | g.87253232A>C | CA1381557890 | CHMP2B | c.425-172A>C (n.425-172A>C) c.473-172A>C (n.473-172A>C) n.3917A>C n.4002A>C n.184A>C c.302-172A>C (n.302-172A>C) c.335-172A>C (n.335-172A>C) | dbSNP |
3 | g.87253233A= | CA1381557892 | CHMP2B | c.425-171A= (n.425-171A=) c.473-171A= (n.473-171A=) n.3918A= n.4003A= n.185A= c.302-171A= (n.302-171A=) c.335-171A= (n.335-171A=) | |
3 | g.87253233A>G | CA1381557894 | CHMP2B | c.425-171A>G (n.425-171A>G) c.473-171A>G (n.473-171A>G) n.3918A>G n.4003A>G n.185A>G c.302-171A>G (n.302-171A>G) c.335-171A>G (n.335-171A>G) | dbSNP |
3 | g.87253234A= | CA1381557896 | CHMP2B | c.425-170A= (n.425-170A=) c.473-170A= (n.473-170A=) n.3919A= n.4004A= n.186A= c.302-170A= (n.302-170A=) c.335-170A= (n.335-170A=) | |
3 | g.87253234A>C | CA79035730 | CHMP2B | c.425-170A>C (n.425-170A>C) c.473-170A>C (n.473-170A>C) n.3919A>C n.4004A>C n.186A>C c.302-170A>C (n.302-170A>C) c.335-170A>C (n.335-170A>C) | dbSNP |
3 | g.87253234A>G | CA2757122466 | CHMP2B | c.425-170A>G (n.425-170A>G) c.473-170A>G (n.473-170A>G) n.3919A>G n.4004A>G n.186A>G c.302-170A>G (n.302-170A>G) c.335-170A>G (n.335-170A>G) | |
3 | g.87253236A= | CA1381557900 | CHMP2B | c.425-168A= (n.425-168A=) c.473-168A= (n.473-168A=) n.3921A= n.4006A= n.188A= c.302-168A= (n.302-168A=) c.335-168A= (n.335-168A=) | |
3 | g.87253236A>G | CA911571083 | CHMP2B | c.425-168A>G (n.425-168A>G) c.473-168A>G (n.473-168A>G) n.3921A>G n.4006A>G n.188A>G c.302-168A>G (n.302-168A>G) c.335-168A>G (n.335-168A>G) | dbSNP |
3 | g.87253237T>A | CA2666628513 | CHMP2B | c.425-167T>A (n.425-167T>A) c.473-167T>A (n.473-167T>A) n.3922T>A n.4007T>A n.189T>A c.302-167T>A (n.302-167T>A) c.335-167T>A (n.335-167T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253237T>C | CA911571085 | CHMP2B | c.425-167T>C (n.425-167T>C) c.473-167T>C (n.473-167T>C) n.3922T>C n.4007T>C n.189T>C c.302-167T>C (n.302-167T>C) c.335-167T>C (n.335-167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253237T= | CA1381557902 | CHMP2B | c.425-167T= (n.425-167T=) c.473-167T= (n.473-167T=) n.3922T= n.4007T= n.189T= c.302-167T= (n.302-167T=) c.335-167T= (n.335-167T=) | |
3 | g.87253240A= | CA1381557903 | CHMP2B | c.425-164A= (n.425-164A=) c.473-164A= (n.473-164A=) n.3925A= n.4010A= n.192A= c.302-164A= (n.302-164A=) c.335-164A= (n.335-164A=) | |
3 | g.87253240A>C | CA79035731 | CHMP2B | c.425-164A>C (n.425-164A>C) c.473-164A>C (n.473-164A>C) n.3925A>C n.4010A>C n.192A>C c.302-164A>C (n.302-164A>C) c.335-164A>C (n.335-164A>C) | dbSNP |
3 | g.87253240A>G | CA2666628514 | CHMP2B | c.425-164A>G (n.425-164A>G) c.473-164A>G (n.473-164A>G) n.3925A>G n.4010A>G n.192A>G c.302-164A>G (n.302-164A>G) c.335-164A>G (n.335-164A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253240A>T | CA2666628515 | CHMP2B | c.425-164A>T (n.425-164A>T) c.473-164A>T (n.473-164A>T) n.3925A>T n.4010A>T n.192A>T c.302-164A>T (n.302-164A>T) c.335-164A>T (n.335-164A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253242T>G | CA1050525191 | CHMP2B | c.425-162T>G (n.425-162T>G) c.473-162T>G (n.473-162T>G) n.3927T>G n.4012T>G n.194T>G c.302-162T>G (n.302-162T>G) c.335-162T>G (n.335-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253242T= | CA1381557905 | CHMP2B | c.425-162T= (n.425-162T=) c.473-162T= (n.473-162T=) n.3927T= n.4012T= n.194T= c.302-162T= (n.302-162T=) c.335-162T= (n.335-162T=) | |
3 | g.87253244A>G | CA2666628516 | CHMP2B | c.425-160A>G (n.425-160A>G) c.473-160A>G (n.473-160A>G) n.3929A>G n.4014A>G n.196A>G c.302-160A>G (n.302-160A>G) c.335-160A>G (n.335-160A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253245T>C | CA2666628517 | CHMP2B | c.425-159T>C (n.425-159T>C) c.473-159T>C (n.473-159T>C) n.3930T>C n.4015T>C n.197T>C c.302-159T>C (n.302-159T>C) c.335-159T>C (n.335-159T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253246C>A | CA2666628518 | CHMP2B | c.425-158C>A (n.425-158C>A) c.473-158C>A (n.473-158C>A) n.3931C>A n.4016C>A n.198C>A c.302-158C>A (n.302-158C>A) c.335-158C>A (n.335-158C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253247A= | CA1381557907 | CHMP2B | c.425-157A= (n.425-157A=) c.473-157A= (n.473-157A=) n.3932A= n.4017A= n.199A= c.302-157A= (n.302-157A=) c.335-157A= (n.335-157A=) | |
3 | g.87253247A>C | CA2666628519 | CHMP2B | c.425-157A>C (n.425-157A>C) c.473-157A>C (n.473-157A>C) n.3932A>C n.4017A>C n.199A>C c.302-157A>C (n.302-157A>C) c.335-157A>C (n.335-157A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253247A>G | CA1050525192 | CHMP2B | c.425-157A>G (n.425-157A>G) c.473-157A>G (n.473-157A>G) n.3932A>G n.4017A>G n.199A>G c.302-157A>G (n.302-157A>G) c.335-157A>G (n.335-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253248A= | CA1381557909 | CHMP2B | c.425-156A= (n.425-156A=) c.473-156A= (n.473-156A=) n.3933A= n.4018A= n.200A= c.302-156A= (n.302-156A=) c.335-156A= (n.335-156A=) | |
3 | g.87253248A>G | CA79035732 | CHMP2B | c.425-156A>G (n.425-156A>G) c.473-156A>G (n.473-156A>G) n.3933A>G n.4018A>G n.200A>G c.302-156A>G (n.302-156A>G) c.335-156A>G (n.335-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253249T>C | CA2666628521 | CHMP2B | c.425-155T>C (n.425-155T>C) c.473-155T>C (n.473-155T>C) n.3934T>C n.4019T>C n.201T>C c.302-155T>C (n.302-155T>C) c.335-155T>C (n.335-155T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253251_87253255del | CA2666628520 | CHMP2B | c.425-153_425-149del (n.425-153_425-149del) c.473-153_473-149del (n.473-153_473-149del) n.3936_3940del n.4021_4025del n.203_207del c.302-153_302-149del (n.302-153_302-149del) c.335-153_335-149del (n.335-153_335-149del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253251T>C | CA1381557912 | CHMP2B | c.425-153T>C (n.425-153T>C) c.473-153T>C (n.473-153T>C) n.3936T>C n.4021T>C n.203T>C c.302-153T>C (n.302-153T>C) c.335-153T>C (n.335-153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253251T= | CA1381557911 | CHMP2B | c.425-153T= (n.425-153T=) c.473-153T= (n.473-153T=) n.3936T= n.4021T= n.203T= c.302-153T= (n.302-153T=) c.335-153T= (n.335-153T=) | |
3 | g.87253253C= | CA1381557913 | CHMP2B | c.425-151C= (n.425-151C=) c.473-151C= (n.473-151C=) n.3938C= n.4023C= n.205C= c.302-151C= (n.302-151C=) c.335-151C= (n.335-151C=) | |
3 | g.87253253C>G | CA911571091 | CHMP2B | c.425-151C>G (n.425-151C>G) c.473-151C>G (n.473-151C>G) n.3938C>G n.4023C>G n.205C>G c.302-151C>G (n.302-151C>G) c.335-151C>G (n.335-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253255T>A | CA2666628522 | CHMP2B | c.425-149T>A (n.425-149T>A) c.473-149T>A (n.473-149T>A) n.3940T>A n.4025T>A n.207T>A c.302-149T>A (n.302-149T>A) c.335-149T>A (n.335-149T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253256C>A | CA2666628523 | CHMP2B | c.425-148C>A (n.425-148C>A) c.473-148C>A (n.473-148C>A) n.3941C>A n.4026C>A n.208C>A c.302-148C>A (n.302-148C>A) c.335-148C>A (n.335-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253256C>T | CA2666628524 | CHMP2B | c.425-148C>T (n.425-148C>T) c.473-148C>T (n.473-148C>T) n.3941C>T n.4026C>T n.208C>T c.302-148C>T (n.302-148C>T) c.335-148C>T (n.335-148C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253257A>G | CA2666628525 | CHMP2B | c.425-147A>G (n.425-147A>G) c.473-147A>G (n.473-147A>G) n.3942A>G n.4027A>G n.209A>G c.302-147A>G (n.302-147A>G) c.335-147A>G (n.335-147A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253258C>A | CA2666628527 | CHMP2B | c.425-146C>A (n.425-146C>A) c.473-146C>A (n.473-146C>A) n.3943C>A n.4028C>A n.210C>A c.302-146C>A (n.302-146C>A) c.335-146C>A (n.335-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253258C>T | CA2666628526 | CHMP2B | c.425-146C>T (n.425-146C>T) c.473-146C>T (n.473-146C>T) n.3943C>T n.4028C>T n.210C>T c.302-146C>T (n.302-146C>T) c.335-146C>T (n.335-146C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253259T>C | CA2500781126 | CHMP2B | c.425-145T>C (n.425-145T>C) c.473-145T>C (n.473-145T>C) n.3944T>C n.4029T>C n.211T>C c.302-145T>C (n.302-145T>C) c.335-145T>C (n.335-145T>C) | |
3 | g.87253260G>A | CA2666628529 | CHMP2B | c.425-144G>A (n.425-144G>A) c.473-144G>A (n.473-144G>A) n.3945G>A n.4030G>A n.212G>A c.302-144G>A (n.302-144G>A) c.335-144G>A (n.335-144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253260G>T | CA2666628528 | CHMP2B | c.425-144G>T (n.425-144G>T) c.473-144G>T (n.473-144G>T) n.3945G>T n.4030G>T n.212G>T c.302-144G>T (n.302-144G>T) c.335-144G>T (n.335-144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253261A>G | CA2666628530 | CHMP2B | c.425-143A>G (n.425-143A>G) c.473-143A>G (n.473-143A>G) n.3946A>G n.4031A>G n.213A>G c.302-143A>G (n.302-143A>G) c.335-143A>G (n.335-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253262C>A | CA79035733 | CHMP2B | c.425-142C>A (n.425-142C>A) c.473-142C>A (n.473-142C>A) n.3947C>A n.4032C>A n.214C>A c.302-142C>A (n.302-142C>A) c.335-142C>A (n.335-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253262C= | CA1381557916 | CHMP2B | c.425-142C= (n.425-142C=) c.473-142C= (n.473-142C=) n.3947C= n.4032C= n.214C= c.302-142C= (n.302-142C=) c.335-142C= (n.335-142C=) | |
3 | g.87253262C>T | CA79035734 | CHMP2B | c.425-142C>T (n.425-142C>T) c.473-142C>T (n.473-142C>T) n.3947C>T n.4032C>T n.214C>T c.302-142C>T (n.302-142C>T) c.335-142C>T (n.335-142C>T) | dbSNP |
3 | g.87253264T>G | CA2666628531 | CHMP2B | c.425-140T>G (n.425-140T>G) c.473-140T>G (n.473-140T>G) n.3949T>G n.4034T>G n.216T>G c.302-140T>G (n.302-140T>G) c.335-140T>G (n.335-140T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253265T>A | CA544799580 | CHMP2B | c.425-139T>A (n.425-139T>A) c.473-139T>A (n.473-139T>A) n.3950T>A n.4035T>A n.217T>A c.302-139T>A (n.302-139T>A) c.335-139T>A (n.335-139T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.87253265T= | CA1381557920 | CHMP2B | c.425-139T= (n.425-139T=) c.473-139T= (n.473-139T=) n.3950T= n.4035T= n.217T= c.302-139T= (n.302-139T=) c.335-139T= (n.335-139T=) | |
3 | g.87253268G>T | CA2666628532 | CHMP2B | c.425-136G>T (n.425-136G>T) c.473-136G>T (n.473-136G>T) n.3953G>T n.4038G>T n.220G>T c.302-136G>T (n.302-136G>T) c.335-136G>T (n.335-136G>T) | gnomAD v4 |