Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.87245798C>ACA353696923CHMP2Bc.211C>A (p.Gln71Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.364C>A
n.449C>A
n.1063-617C>A
n.534C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
3g.87245798C>GCA353696924CHMP2Bc.211C>G (p.Gln71Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.364C>G
n.449C>G
n.1063-617C>G
n.534C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
 gnomAD v4
3g.87245798C>TCA353696925CHMP2Bc.211C>T (p.Gln71Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.364C>T
n.449C>T
n.1063-617C>T
n.534C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
3g.87245799A=CA1381552053CHMP2Bc.212A= (p.Gln71=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.365A=
n.450A=
n.1063-616A=
n.535A=
c.89A= (p.Gln30=)
3g.87245799A>CCA353696926CHMP2Bc.212A>C (p.Gln71Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.365A>C
n.450A>C
n.1063-616A>C
n.535A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
3g.87245799A>GCA353696927CHMP2Bc.212A>G (p.Gln71Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.365A>G
n.450A>G
n.1063-616A>G
n.535A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87245799A>TCA353696928CHMP2Bc.212A>T (p.Gln71Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.365A>T
n.450A>T
n.1063-616A>T
n.535A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
3g.87245800_87245801delCA2666628181CHMP2Bc.213_214del (p.Lys72AspfsTer?)
c.261_262del (p.Lys88AspfsTer?)
n.366_367del
n.451_452del
n.1063-615_1063-614del
n.536_537del
c.90_91del (p.Lys31AspfsTer?)
c.213_214del (p.Lys72AspfsTer11)
 gnomAD v4
3g.87245800G>ACA2500935CHMP2Bc.213G>A (p.Gln71=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.366G>A
n.451G>A
n.1063-615G>A
n.536G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87245800G>CCA79034946CHMP2Bc.213G>C (p.Gln71His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.366G>C
n.451G>C
n.1063-615G>C
n.536G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87245800G=CA1381552059CHMP2Bc.213G= (p.Gln71=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.366G=
n.451G=
n.1063-615G=
n.536G=
c.90G= (p.Gln30=)
3g.87245800G>TCA353696929CHMP2Bc.213G>T (p.Gln71His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.366G>T
n.451G>T
n.1063-615G>T
n.536G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
3g.87245801A=CA1381552066CHMP2Bc.214A= (p.Lys72=)
c.262A= (p.Lys88=)
n.367A=
n.452A=
n.1063-614A=
n.537A=
c.91A= (p.Lys31=)
3g.87245801A>CCA2500936CHMP2Bc.214A>C (p.Lys72Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.367A>C
n.452A>C
n.1063-614A>C
n.537A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87245801A>GCA353696931CHMP2Bc.214A>G (p.Lys72Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.367A>G
n.452A>G
n.1063-614A>G
n.537A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
3g.87245801A>TCA353696930CHMP2Bc.214A>T (p.Lys72Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.367A>T
n.452A>T
n.1063-614A>T
n.537A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
3g.87245802A=CA1381552069CHMP2Bc.215A= (p.Lys72=)
c.263A= (p.Lys88=)
n.368A=
n.453A=
n.1063-613A=
n.538A=
c.92A= (p.Lys31=)
3g.87245802A>CCA353696932CHMP2Bc.215A>C (p.Lys72Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.368A>C
n.453A>C
n.1063-613A>C
n.538A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
3g.87245802A>GCA2500937CHMP2Bc.215A>G (p.Lys72Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.368A>G
n.453A>G
n.1063-613A>G
n.538A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87245802A>TCA353696933CHMP2Bc.215A>T (p.Lys72Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.368A>T
n.453A>T
n.1063-613A>T
n.538A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
3g.87245803G>ACA434576503CHMP2Bc.216G>A (p.Lys72=)
c.264G>A (p.Lys88=)
n.369G>A
n.454G>A
n.1063-612G>A
n.539G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
 ClinVar
3g.87245803G>CCA353696934CHMP2Bc.216G>C (p.Lys72Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.369G>C
n.454G>C
n.1063-612G>C
n.539G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
3g.87245803G>TCA353696935CHMP2Bc.216G>T (p.Lys72Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.369G>T
n.454G>T
n.1063-612G>T
n.539G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
3g.87245804A>CCA353696936CHMP2Bc.217A>C (p.Thr73Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.370A>C
n.455A>C
n.1063-611A>C
n.540A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
3g.87245804A>GCA353696937CHMP2Bc.217A>G (p.Thr73Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.370A>G
n.455A>G
n.1063-611A>G
n.540A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
3g.87245804A>TCA353696938CHMP2Bc.217A>T (p.Thr73Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.370A>T
n.455A>T
n.1063-611A>T
n.540A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
3g.87245805C>ACA353696939CHMP2Bc.218C>A (p.Thr73Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.371C>A
n.456C>A
n.1063-610C>A
n.541C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
3g.87245805C=CA1381552075CHMP2Bc.218C= (p.Thr73=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.371C=
n.456C=
n.1063-610C=
n.541C=
c.95C= (p.Thr32=)
3g.87245805C>GCA353696940CHMP2Bc.218C>G (p.Thr73Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.371C>G
n.456C>G
n.1063-610C>G
n.541C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
3g.87245805C>TCA2500938CHMP2Bc.218C>T (p.Thr73Met)
c.266C>T (p.Thr89Met)
n.371C>T
n.456C>T
n.1063-610C>T
n.541C>T
c.95C>T (p.Thr32Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87245806G>ACA2500939CHMP2Bc.219G>A (p.Thr73=)
c.267G>A (p.Thr89=)
n.372G>A
n.457G>A
n.1063-609G>A
n.542G>A
c.96G>A (p.Thr32=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87245806G>CCA434576504CHMP2Bc.219G>C (p.Thr73=)
c.267G>C (p.Thr89=)
n.372G>C
n.457G>C
n.1063-609G>C
n.542G>C
c.96G>C (p.Thr32=)
3g.87245806G=CA1381552080CHMP2Bc.219G= (p.Thr73=)
c.267G= (p.Thr89=)
n.372G=
n.457G=
n.1063-609G=
n.542G=
c.96G= (p.Thr32=)
3g.87245806G>TCA434576505CHMP2Bc.219G>T (p.Thr73=)
c.267G>T (p.Thr89=)
n.372G>T
n.457G>T
n.1063-609G>T
n.542G>T
c.96G>T (p.Thr32=)
3g.87245807A>CCA434576506CHMP2Bc.220A>C (p.Arg74=)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.373A>C
n.458A>C
n.1063-608A>C
n.543A>C
c.97A>C (p.Arg33=)
3g.87245807A>GCA353696941CHMP2Bc.220A>G (p.Arg74Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.373A>G
n.458A>G
n.1063-608A>G
n.543A>G
c.97A>G (p.Arg33Gly)
3g.87245807A>TCA353696942CHMP2Bc.220A>T (p.Arg74Ter)
c.268A>T (p.Arg90Ter)
n.373A>T
n.458A>T
n.1063-608A>T
n.543A>T
c.97A>T (p.Arg33Ter)
3g.87245808G>ACA353696943CHMP2Bc.221G>A (p.Arg74Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.374G>A
n.459G>A
n.1063-607G>A
n.544G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
3g.87245808G>CCA353696944CHMP2Bc.221G>C (p.Arg74Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.374G>C
n.459G>C
n.1063-607G>C
n.544G>C
c.98G>C (p.Arg33Thr)
3g.87245808G>TCA353696945CHMP2Bc.221G>T (p.Arg74Ile)
c.269G>T (p.Arg90Ile)
n.374G>T
n.459G>T
n.1063-607G>T
n.544G>T
c.98G>T (p.Arg33Ile)
3g.87245809A>CCA353696947CHMP2Bc.222A>C (p.Arg74Ser)
c.270A>C (p.Arg90Ser)
n.375A>C
n.460A>C
n.1063-606A>C
n.545A>C
c.99A>C (p.Arg33Ser)
3g.87245809A>GCA434576507CHMP2Bc.222A>G (p.Arg74=)
c.270A>G (p.Arg90=)
n.375A>G
n.460A>G
n.1063-606A>G
n.545A>G
c.99A>G (p.Arg33=)
3g.87245809A>TCA353696946CHMP2Bc.222A>T (p.Arg74Ser)
c.270A>T (p.Arg90Ser)
n.375A>T
n.460A>T
n.1063-606A>T
n.545A>T
c.99A>T (p.Arg33Ser)
3g.87245810A>CCA353696948CHMP2Bc.223A>C (p.Thr75Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.376A>C
n.461A>C
n.1063-605A>C
n.546A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
3g.87245810A>GCA353696949CHMP2Bc.223A>G (p.Thr75Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.376A>G
n.461A>G
n.1063-605A>G
n.546A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
3g.87245810A>TCA353696950CHMP2Bc.223A>T (p.Thr75Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.376A>T
n.461A>T
n.1063-605A>T
n.546A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
3g.87245811C>ACA353696951CHMP2Bc.224C>A (p.Thr75Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.377C>A
n.462C>A
n.1063-604C>A
n.547C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
3g.87245811C>GCA353696952CHMP2Bc.224C>G (p.Thr75Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.377C>G
n.462C>G
n.1063-604C>G
n.547C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
3g.87245811C>TCA353696953CHMP2Bc.224C>T (p.Thr75Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.377C>T
n.462C>T
n.1063-604C>T
n.547C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
3g.87245811_87245812delinsCTCA1381552084CHMP2Bc.224_225delinsCT (p.Thr75=)
c.272_273delinsCT (p.Thr91=)
n.377_378delinsCT
n.462_463delinsCT
n.1063-604_1063-603delinsCT
n.547_548delinsCT
c.101_102delinsCT (p.Thr34=)

Number of alleles fetched