WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.87227321T>G | CA911557428 | CHMP2B | c.-202T>G (n.-202T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) n.37T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227321T= | CA1381535116 | CHMP2B | c.-202T= (n.-202T=) c.-285T= (n.-285T=) c.-281T= (n.-281T=) n.37T= c.-233T= (n.-233T=) | |
| 3 | g.87227322C>A | CA2666610551 | CHMP2B | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.38C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227322C>G | CA2666610552 | CHMP2B | c.-201C>G (n.-201C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.38C>G c.-232C>G (n.-232C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227324C= | CA1381535117 | CHMP2B | c.-199C= (n.-199C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-278C= (n.-278C=) n.40C= c.-230C= (n.-230C=) | |
| 3 | g.87227324C>G | CA1381535119 | CHMP2B | c.-199C>G (n.-199C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.40C>G c.-230C>G (n.-230C>G) | dbSNP |
| 3 | g.87227324C>T | CA2666610553 | CHMP2B | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.40C>T c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227325C>A | CA2666610554 | CHMP2B | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.41C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227325C= | CA1381535120 | CHMP2B | c.-198C= (n.-198C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-277C= (n.-277C=) n.41C= c.-229C= (n.-229C=) | |
| 3 | g.87227325C>G | CA544793237 | CHMP2B | c.-198C>G (n.-198C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.41C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227325C>T | CA2666610555 | CHMP2B | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.41C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227326T>C | CA2666610556 | CHMP2B | c.-197T>C (n.-197T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.42T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227327G>A | CA911557430 | CHMP2B | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.43G>A n.1G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP |
| 3 | g.87227327G>C | CA2666610557 | CHMP2B | c.-196G>C (n.-196G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) n.43G>C n.1G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227327G= | CA1381535122 | CHMP2B | c.-196G= (n.-196G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-275G= (n.-275G=) n.43G= n.1G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 3 | g.87227327G>T | CA2666610558 | CHMP2B | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.43G>T n.1G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227328A>G | CA2666610559 | CHMP2B | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.44A>G n.2A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227329G>A | CA79032963 | CHMP2B | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.45G>A n.3G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227329G>C | CA2666610560 | CHMP2B | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.45G>C n.3G>C c.-225G>C (n.-225G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227329G= | CA1381535123 | CHMP2B | c.-194G= (n.-194G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-273G= (n.-273G=) n.45G= n.3G= c.-225G= (n.-225G=) | |
| 3 | g.87227329G>T | CA1050515830 | CHMP2B | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.45G>T n.3G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227330C>A | CA2666610561 | CHMP2B | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.46C>A n.4C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227330C= | CA1381535125 | CHMP2B | c.-193C= (n.-193C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-272C= (n.-272C=) n.46C= n.4C= c.-224C= (n.-224C=) | |
| 3 | g.87227330C>T | CA911557434 | CHMP2B | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.46C>T n.4C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP |
| 3 | g.87227331T>C | CA2666610562 | CHMP2B | c.-192T>C (n.-192T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.47T>C n.5T>C c.-223T>C (n.-223T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227331T>G | CA1381535128 | CHMP2B | c.-192T>G (n.-192T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) n.47T>G n.5T>G c.-223T>G (n.-223T>G) | dbSNP |
| 3 | g.87227331T= | CA1381535127 | CHMP2B | c.-192T= (n.-192T=) c.-275T= (n.-275T=) c.-271T= (n.-271T=) n.47T= n.5T= c.-223T= (n.-223T=) | |
| 3 | g.87227331_87227334dup | CA911557446 | CHMP2B | c.-192_-189dup (n.-192_-189dup) c.-275_-272dup (n.-275_-272dup) c.-271_-268dup (n.-271_-268dup) n.47_50dup n.5_8dup c.-223_-220dup (n.-223_-220dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227332C>A | CA2666610564 | CHMP2B | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.48C>A n.6C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227332C>G | CA2666610565 | CHMP2B | c.-191C>G (n.-191C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) n.48C>G n.6C>G c.-222C>G (n.-222C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227332C>T | CA2666610566 | CHMP2B | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.48C>T n.6C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227333del | CA2666610563 | CHMP2B | c.-190del (n.-190del) c.-273del (n.-273del) c.-269del (n.-269del) n.49del n.7del c.-221del (n.-221del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227333C>T | CA2666610568 | CHMP2B | c.-190C>T (n.-190C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.49C>T n.7C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227333_87227334delinsCG | CA1381535130 | CHMP2B | c.-190_-189delinsCG (n.-190_-189delinsCG) c.-273_-272delinsCG (n.-273_-272delinsCG) c.-269_-268delinsCG (n.-269_-268delinsCG) n.49_50delinsCG n.7_8delinsCG c.-221_-220delinsCG (n.-221_-220delinsCG) | |
| 3 | g.87227336_87227359del | CA2666610567 | CHMP2B | c.-187_-164del (n.-187_-164del) c.-270_-247del (n.-270_-247del) c.-266_-243del (n.-266_-243del) n.52_75del n.10_33del c.-218_-195del (n.-218_-195del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227334G>A | CA79032964 | CHMP2B | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.50G>A n.8G>A c.-220G>A (n.-220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.87227334G>C | CA2666610569 | CHMP2B | c.-189G>C (n.-189G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.50G>C n.8G>C c.-220G>C (n.-220G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227334G= | CA1381535132 | CHMP2B | c.-189G= (n.-189G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-268G= (n.-268G=) n.50G= n.8G= c.-220G= (n.-220G=) | |
| 3 | g.87227334G>T | CA1381535134 | CHMP2B | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.50G>T n.8G>T c.-220G>T (n.-220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.87227336del | CA544793239 | CHMP2B | c.-187del (n.-187del) c.-270del (n.-270del) c.-266del (n.-266del) n.52del n.10del c.-218del (n.-218del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227335G>C | CA1381535135 | CHMP2B | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.51G>C n.9G>C c.-219G>C (n.-219G>C) | dbSNP |
| 3 | g.87227335G= | CA1381535136 | CHMP2B | c.-188G= (n.-188G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-267G= (n.-267G=) n.51G= n.9G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 3 | g.87227336G>A | CA1050515836 | CHMP2B | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.52G>A n.10G>A c.-218G>A (n.-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227336G= | CA1381535138 | CHMP2B | c.-187G= (n.-187G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-266G= (n.-266G=) n.52G= n.10G= c.-218G= (n.-218G=) | |
| 3 | g.87227336G>T | CA2666610570 | CHMP2B | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.52G>T n.10G>T c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227337T>C | CA2666610571 | CHMP2B | c.-186T>C (n.-186T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.53T>C n.11T>C c.-217T>C (n.-217T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.87227337T>G | CA2500106963 | CHMP2B | c.-186T>G (n.-186T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) n.53T>G n.11T>G c.-217T>G (n.-217T>G) | |
| 3 | g.87227339A= | CA1381535139 | CHMP2B | c.-184A= (n.-184A=) c.-267A= (n.-267A=) c.-263A= (n.-263A=) n.55A= n.13A= c.-215A= (n.-215A=) | |
| 3 | g.87227339A>G | CA911557455 | CHMP2B | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.55A>G n.13A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | dbSNP |
| 3 | g.87227339A>T | CA2757122985 | CHMP2B | c.-184A>T (n.-184A>T) c.-267A>T (n.-267A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) n.55A>T n.13A>T c.-215A>T (n.-215A>T) |