Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | ClinVar |
3 | g.81648754T>C | CA2666624037 | GBE1 | c.691+102A>G (n.691+102A>G) c.568+102A>G (n.568+102A>G) n.219+102A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648755A= | CA1378730130 | GBE1 | c.691+101T= (n.691+101T=) c.568+101T= (n.568+101T=) n.219+101T= | |
3 | g.81648755A>C | CA1378730131 | GBE1 | c.691+101T>G (n.691+101T>G) c.568+101T>G (n.568+101T>G) n.219+101T>G | dbSNP |
3 | g.81648755A>T | CA2666624038 | GBE1 | c.691+101T>A (n.691+101T>A) c.568+101T>A (n.568+101T>A) n.219+101T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648756A= | CA1378730132 | GBE1 | c.691+100T= (n.691+100T=) c.568+100T= (n.568+100T=) n.219+100T= | |
3 | g.81648756A>G | CA911023468 | GBE1 | c.691+100T>C (n.691+100T>C) c.568+100T>C (n.568+100T>C) n.219+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648758C>A | CA2666624039 | GBE1 | c.691+98G>T (n.691+98G>T) c.568+98G>T (n.568+98G>T) n.219+98G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648758C= | CA1378730133 | GBE1 | c.691+98G= (n.691+98G=) c.568+98G= (n.568+98G=) n.219+98G= | |
3 | g.81648758C>T | CA1378730134 | GBE1 | c.691+98G>A (n.691+98G>A) c.568+98G>A (n.568+98G>A) n.219+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648759T>C | CA2666624040 | GBE1 | c.691+97A>G (n.691+97A>G) c.568+97A>G (n.568+97A>G) n.219+97A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648760C= | CA1378730135 | GBE1 | c.691+96G= (n.691+96G=) c.568+96G= (n.568+96G=) n.219+96G= | |
3 | g.81648760C>G | CA544278551 | GBE1 | c.691+96G>C (n.691+96G>C) c.568+96G>C (n.568+96G>C) n.219+96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648761C>A | CA2666624041 | GBE1 | c.691+95G>T (n.691+95G>T) c.568+95G>T (n.568+95G>T) n.219+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648761C>T | CA2666624042 | GBE1 | c.691+95G>A (n.691+95G>A) c.568+95G>A (n.568+95G>A) n.219+95G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648762T>C | CA544278552 | GBE1 | c.691+94A>G (n.691+94A>G) c.568+94A>G (n.568+94A>G) n.219+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648762T= | CA1378730136 | GBE1 | c.691+94A= (n.691+94A=) c.568+94A= (n.568+94A=) n.219+94A= | |
3 | g.81648764A>C | CA2666624043 | GBE1 | c.691+92T>G (n.691+92T>G) c.568+92T>G (n.568+92T>G) n.219+92T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648765C>A | CA2666624044 | GBE1 | c.691+91G>T (n.691+91G>T) c.568+91G>T (n.568+91G>T) n.219+91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648765C= | CA1378730138 | GBE1 | c.691+91G= (n.691+91G=) c.568+91G= (n.568+91G=) n.219+91G= | |
3 | g.81648765C>T | CA1378730137 | GBE1 | c.691+91G>A (n.691+91G>A) c.568+91G>A (n.568+91G>A) n.219+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648767C>A | CA1378730140 | GBE1 | c.691+89G>T (n.691+89G>T) c.568+89G>T (n.568+89G>T) n.219+89G>T | dbSNP |
3 | g.81648767C= | CA1378730139 | GBE1 | c.691+89G= (n.691+89G=) c.568+89G= (n.568+89G=) n.219+89G= | |
3 | g.81648773dup | CA78292405 | GBE1 | c.691+88dup (n.691+88dup) c.568+88dup (n.568+88dup) n.219+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648773del | CA2666624045 | GBE1 | c.691+88del (n.691+88del) c.568+88del (n.568+88del) n.219+88del | gnomAD v4 |
3 | g.81648769A>C | CA648506032 | GBE1 | c.691+87T>G (n.691+87T>G) c.568+87T>G (n.568+87T>G) n.219+87T>G | COSMIC |
3 | g.81648769A>G | CA2666624046 | GBE1 | c.691+87T>C (n.691+87T>C) c.568+87T>C (n.568+87T>C) n.219+87T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648771A>T | CA2756980695 | GBE1 | c.691+85T>A (n.691+85T>A) c.568+85T>A (n.568+85T>A) n.219+85T>A | |
3 | g.81648772A>C | CA2666624047 | GBE1 | c.691+84T>G (n.691+84T>G) c.568+84T>G (n.568+84T>G) n.219+84T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648773A= | CA1378730142 | GBE1 | c.691+83T= (n.691+83T=) c.568+83T= (n.568+83T=) n.219+83T= | |
3 | g.81648773A>G | CA1378730141 | GBE1 | c.691+83T>C (n.691+83T>C) c.568+83T>C (n.568+83T>C) n.219+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648773_81648774delinsAG | CA1378730143 | GBE1 | c.691+82_691+83delinsCT (n.691+82_691+83delinsCT) c.568+82_568+83delinsCT (n.568+82_568+83delinsCT) n.219+82_219+83delinsCT | |
3 | g.81648774del | CA911023477 | GBE1 | c.691+82del (n.691+82del) c.568+82del (n.568+82del) n.219+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648774G>A | CA78292406 | GBE1 | c.691+82C>T (n.691+82C>T) c.568+82C>T (n.568+82C>T) n.219+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648774G= | CA1378730144 | GBE1 | c.691+82C= (n.691+82C=) c.568+82C= (n.568+82C=) n.219+82C= | |
3 | g.81648776G>A | CA2666624048 | GBE1 | c.691+80C>T (n.691+80C>T) c.568+80C>T (n.568+80C>T) n.219+80C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648778C= | CA1378730145 | GBE1 | c.691+78G= (n.691+78G=) c.568+78G= (n.568+78G=) n.219+78G= | |
3 | g.81648778C>G | CA78292407 | GBE1 | c.691+78G>C (n.691+78G>C) c.568+78G>C (n.568+78G>C) n.219+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648780C>A | CA544278554 | GBE1 | c.691+76G>T (n.691+76G>T) c.568+76G>T (n.568+76G>T) n.219+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648780C= | CA1378730146 | GBE1 | c.691+76G= (n.691+76G=) c.568+76G= (n.568+76G=) n.219+76G= | |
3 | g.81648780C>T | CA2577825887 | GBE1 | c.691+76G>A (n.691+76G>A) c.568+76G>A (n.568+76G>A) n.219+76G>A | |
3 | g.81648780_81648781insA | CA2531238089 | GBE1 | c.691+75_691+76insT (n.691+75_691+76insT) c.568+75_568+76insT (n.568+75_568+76insT) n.219+75_219+76insT | |
3 | g.81648781T>C | CA544278555 | GBE1 | c.691+75A>G (n.691+75A>G) c.568+75A>G (n.568+75A>G) n.219+75A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648782del | CA2577825888 | GBE1 | c.691+75del (n.691+75del) c.568+75del (n.568+75del) n.219+75del | |
3 | g.81648782_81648788dup | CA2666624049 | GBE1 | c.691+69_691+75dup (n.691+69_691+75dup) c.568+69_568+75dup (n.568+69_568+75dup) n.219+69_219+75dup | gnomAD v4 |
3 | g.81648782_81648783insTTGCTAGATGTTCAT | CA2507781682 | GBE1 | c.691+74_691+75insTGAACATCTAGCAAA (n.691+74_691+75insTGAACATCTAGCAAA) c.568+74_568+75insTGAACATCTAGCAAA (n.568+74_568+75insTGAACATCTAGCAAA) n.219+74_219+75insTGAACATCTAGCAAA | |
3 | g.81648783G>A | CA2666624050 | GBE1 | c.691+73C>T (n.691+73C>T) c.568+73C>T (n.568+73C>T) n.219+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648783G>T | CA2577825889 | GBE1 | c.691+73C>A (n.691+73C>A) c.568+73C>A (n.568+73C>A) n.219+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648784T>A | CA2666624051 | GBE1 | c.691+72A>T (n.691+72A>T) c.568+72A>T (n.568+72A>T) n.219+72A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648784_81648785delinsTA | CA1378730147 | GBE1 | c.691+71_691+72delinsTA (n.691+71_691+72delinsTA) c.568+71_568+72delinsTA (n.568+71_568+72delinsTA) n.219+71_219+72delinsTA |