Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646294_81646301del | CA2756981528 | GBE1 | c.782+93_782+100del (n.782+93_782+100del) c.659+93_659+100del (n.659+93_659+100del) n.332+93_332+100del | |
3 | g.81646293A>G | CA2666623845 | GBE1 | c.782+99T>C (n.782+99T>C) c.659+99T>C (n.659+99T>C) n.332+99T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646293A>T | CA2577825853 | GBE1 | c.782+99T>A (n.782+99T>A) c.659+99T>A (n.659+99T>A) n.332+99T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646296del | CA2577825852 | GBE1 | c.782+99del (n.782+99del) c.659+99del (n.659+99del) n.332+99del | gnomAD v4 |
3 | g.81646294A= | CA1378729057 | GBE1 | c.782+98T= (n.782+98T=) c.659+98T= (n.659+98T=) n.332+98T= | |
3 | g.81646294A>C | CA1050115942 | GBE1 | c.782+98T>G (n.782+98T>G) c.659+98T>G (n.659+98T>G) n.332+98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646297G>T | CA2577825854 | GBE1 | c.782+95C>A (n.782+95C>A) c.659+95C>A (n.659+95C>A) n.332+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646298G>A | CA2666623846 | GBE1 | c.782+94C>T (n.782+94C>T) c.659+94C>T (n.659+94C>T) n.332+94C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646299_81646300insACAC | CA2666623848 | GBE1 | c.782+92_782+93insGTGT (n.782+92_782+93insGTGT) c.659+92_659+93insGTGT (n.659+92_659+93insGTGT) n.332+92_332+93insGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.81646300T>C | CA2666623847 | GBE1 | c.782+92A>G (n.782+92A>G) c.659+92A>G (n.659+92A>G) n.332+92A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646300T>G | CA1378729059 | GBE1 | c.782+92A>C (n.782+92A>C) c.659+92A>C (n.659+92A>C) n.332+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646300T= | CA1378729058 | GBE1 | c.782+92A= (n.782+92A=) c.659+92A= (n.659+92A=) n.332+92A= | |
3 | g.81646302C>A | CA2666623849 | GBE1 | c.782+90G>T (n.782+90G>T) c.659+90G>T (n.659+90G>T) n.332+90G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646302C= | CA1378729060 | GBE1 | c.782+90G= (n.782+90G=) c.659+90G= (n.659+90G=) n.332+90G= | |
3 | g.81646302C>T | CA911021875 | GBE1 | c.782+90G>A (n.782+90G>A) c.659+90G>A (n.659+90G>A) n.332+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646304C>A | CA2666623850 | GBE1 | c.782+88G>T (n.782+88G>T) c.659+88G>T (n.659+88G>T) n.332+88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646304C= | CA1378729061 | GBE1 | c.782+88G= (n.782+88G=) c.659+88G= (n.659+88G=) n.332+88G= | |
3 | g.81646304C>G | CA911021877 | GBE1 | c.782+88G>C (n.782+88G>C) c.659+88G>C (n.659+88G>C) n.332+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646304C>T | CA78292178 | GBE1 | c.782+88G>A (n.782+88G>A) c.659+88G>A (n.659+88G>A) n.332+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646305G>A | CA78292179 | GBE1 | c.782+87C>T (n.782+87C>T) c.659+87C>T (n.659+87C>T) n.332+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646305G= | CA1378729062 | GBE1 | c.782+87C= (n.782+87C=) c.659+87C= (n.659+87C=) n.332+87C= | |
3 | g.81646305G>T | CA2666623851 | GBE1 | c.782+87C>A (n.782+87C>A) c.659+87C>A (n.659+87C>A) n.332+87C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646307T>A | CA1378729064 | GBE1 | c.782+85A>T (n.782+85A>T) c.659+85A>T (n.659+85A>T) n.332+85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646307T= | CA1378729063 | GBE1 | c.782+85A= (n.782+85A=) c.659+85A= (n.659+85A=) n.332+85A= | |
3 | g.81646308G>C | CA1378729066 | GBE1 | c.782+84C>G (n.782+84C>G) c.659+84C>G (n.659+84C>G) n.332+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646308G= | CA1378729065 | GBE1 | c.782+84C= (n.782+84C=) c.659+84C= (n.659+84C=) n.332+84C= | |
3 | g.81646308G>T | CA2577825855 | GBE1 | c.782+84C>A (n.782+84C>A) c.659+84C>A (n.659+84C>A) n.332+84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646309T>C | CA78292180 | GBE1 | c.782+83A>G (n.782+83A>G) c.659+83A>G (n.659+83A>G) n.332+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646309T= | CA1378729067 | GBE1 | c.782+83A= (n.782+83A=) c.659+83A= (n.659+83A=) n.332+83A= | |
3 | g.81646310T>C | CA1050115944 | GBE1 | c.782+82A>G (n.782+82A>G) c.659+82A>G (n.659+82A>G) n.332+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646310T= | CA1378729068 | GBE1 | c.782+82A= (n.782+82A=) c.659+82A= (n.659+82A=) n.332+82A= | |
3 | g.81646312T>C | CA911021880 | GBE1 | c.782+80A>G (n.782+80A>G) c.659+80A>G (n.659+80A>G) n.332+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646312T= | CA1378729069 | GBE1 | c.782+80A= (n.782+80A=) c.659+80A= (n.659+80A=) n.332+80A= | |
3 | g.81646313A>G | CA2666623852 | GBE1 | c.782+79T>C (n.782+79T>C) c.659+79T>C (n.659+79T>C) n.332+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646314A>C | CA2577825856 | GBE1 | c.782+78T>G (n.782+78T>G) c.659+78T>G (n.659+78T>G) n.332+78T>G | |
3 | g.81646318A= | CA1378729070 | GBE1 | c.782+74T= (n.782+74T=) c.659+74T= (n.659+74T=) n.332+74T= | |
3 | g.81646318A>G | CA544277698 | GBE1 | c.782+74T>C (n.782+74T>C) c.659+74T>C (n.659+74T>C) n.332+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646319T>A | CA2666623853 | GBE1 | c.782+73A>T (n.782+73A>T) c.659+73A>T (n.659+73A>T) n.332+73A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646319T>C | CA2666623854 | GBE1 | c.782+73A>G (n.782+73A>G) c.659+73A>G (n.659+73A>G) n.332+73A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646320G= | CA1378729071 | GBE1 | c.782+72C= (n.782+72C=) c.659+72C= (n.659+72C=) n.332+72C= | |
3 | g.81646320G>T | CA911021883 | GBE1 | c.782+72C>A (n.782+72C>A) c.659+72C>A (n.659+72C>A) n.332+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646321A= | CA1378729072 | GBE1 | c.782+71T= (n.782+71T=) c.659+71T= (n.659+71T=) n.332+71T= | |
3 | g.81646321A>T | CA911021884 | GBE1 | c.782+71T>A (n.782+71T>A) c.659+71T>A (n.659+71T>A) n.332+71T>A | dbSNP |
3 | g.81646325A= | CA1378729073 | GBE1 | c.782+67T= (n.782+67T=) c.659+67T= (n.659+67T=) n.332+67T= | |
3 | g.81646325A>G | CA544277700 | GBE1 | c.782+67T>C (n.782+67T>C) c.659+67T>C (n.659+67T>C) n.332+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646325A>T | CA911021887 | GBE1 | c.782+67T>A (n.782+67T>A) c.659+67T>A (n.659+67T>A) n.332+67T>A | dbSNP |
3 | g.81646327T>C | CA2577825857 | GBE1 | c.782+65A>G (n.782+65A>G) c.659+65A>G (n.659+65A>G) n.332+65A>G | |
3 | g.81646330A>G | CA2666623855 | GBE1 | c.782+62T>C (n.782+62T>C) c.659+62T>C (n.659+62T>C) n.332+62T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646330A>T | CA2666623856 | GBE1 | c.782+62T>A (n.782+62T>A) c.659+62T>A (n.659+62T>A) n.332+62T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646331T>A | CA2666623857 | GBE1 | c.782+61A>T (n.782+61A>T) c.659+61A>T (n.659+61A>T) n.332+61A>T | gnomAD v4 |