WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81642989G>A | CA115764 | GBE1 | c.784C>T (p.Arg262Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) n.334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81642989G>C | CA353687583 | GBE1 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.334C>G | |
| 3 | g.81642989G= | CA1378708717 | GBE1 | c.784C= (p.Arg262=) c.661C= (p.Arg221=) n.334C= | |
| 3 | g.81642989G>T | CA353687584 | GBE1 | c.784C>A (p.Arg262Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) n.334C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81642990G>A | CA434493909 | GBE1 | c.783C>T (p.Ser261=) c.660C>T (p.Ser220=) n.333C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81642990G>C | CA353687585 | GBE1 | c.783C>G (p.Ser261Arg) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.333C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81642990G= | CA1378708722 | GBE1 | c.783C= (p.Ser261=) c.660C= (p.Ser220=) n.333C= | |
| 3 | g.81642990G>T | CA353687586 | GBE1 | c.783C>A (p.Ser261Arg) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.333C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81642991C>A | CA353687588 | GBE1 | c.783-1G>T (n.783-1G>T) c.660-1G>T (n.660-1G>T) n.333-1G>T | |
| 3 | g.81642991C= | CA1378708728 | GBE1 | c.783-1G= (n.783-1G=) c.660-1G= (n.660-1G=) n.333-1G= | |
| 3 | g.81642991C>G | CA353687587 | GBE1 | c.783-1G>C (n.783-1G>C) c.660-1G>C (n.660-1G>C) n.333-1G>C | |
| 3 | g.81642991C>T | CA115742 | GBE1 | c.783-1G>A (n.783-1G>A) c.660-1G>A (n.660-1G>A) n.333-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.81642992_81642995dup | CA1378708726 | GBE1 | c.783-4_783-1dup (n.783-4_783-1dup) c.660-4_660-1dup (n.660-4_660-1dup) n.333-4_333-1dup | dbSNP |
| 3 | g.81642992T>A | CA353687589 | GBE1 | c.783-2A>T (n.783-2A>T) c.660-2A>T (n.660-2A>T) n.333-2A>T | |
| 3 | g.81642992T>C | CA78291842 | GBE1 | c.783-2A>G (n.783-2A>G) c.660-2A>G (n.660-2A>G) n.333-2A>G | dbSNP |
| 3 | g.81642992T>G | CA353687590 | GBE1 | c.783-2A>C (n.783-2A>C) c.660-2A>C (n.660-2A>C) n.333-2A>C | |
| 3 | g.81642992T= | CA1378708733 | GBE1 | c.783-2A= (n.783-2A=) c.660-2A= (n.660-2A=) n.333-2A= | |
| 3 | g.81642996A= | CA1378708735 | GBE1 | c.783-6T= (n.783-6T=) c.660-6T= (n.660-6T=) n.333-6T= | |
| 3 | g.81642996A>G | CA1378708736 | GBE1 | c.783-6T>C (n.783-6T>C) c.660-6T>C (n.660-6T>C) n.333-6T>C | dbSNP |
| 3 | g.81642997A= | CA1378708738 | GBE1 | c.783-7T= (n.783-7T=) c.660-7T= (n.660-7T=) n.333-7T= | |
| 3 | g.81642997A>G | CA78291843 | GBE1 | c.783-7T>C (n.783-7T>C) c.660-7T>C (n.660-7T>C) n.333-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81642998T>C | CA78291844 | GBE1 | c.783-8A>G (n.783-8A>G) c.660-8A>G (n.660-8A>G) n.333-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81642998T>G | CA911020267 | GBE1 | c.783-8A>C (n.783-8A>C) c.660-8A>C (n.660-8A>C) n.333-8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81642998T= | CA1378708742 | GBE1 | c.783-8A= (n.783-8A=) c.660-8A= (n.660-8A=) n.333-8A= | |
| 3 | g.81642999G>A | CA2666623721 | GBE1 | c.783-9C>T (n.783-9C>T) c.660-9C>T (n.660-9C>T) n.333-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81642999G>T | CA2666623722 | GBE1 | c.783-9C>A (n.783-9C>A) c.660-9C>A (n.660-9C>A) n.333-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643001A>G | CA2740094509 | GBE1 | c.783-11T>C (n.783-11T>C) c.660-11T>C (n.660-11T>C) n.333-11T>C | ClinVar |
| 3 | g.81643002G>A | CA544276190 | GBE1 | c.783-12C>T (n.783-12C>T) c.660-12C>T (n.660-12C>T) n.333-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81643002G= | CA1378708743 | GBE1 | c.783-12C= (n.783-12C=) c.660-12C= (n.660-12C=) n.333-12C= | |
| 3 | g.81643002G>T | CA2666623723 | GBE1 | c.783-12C>A (n.783-12C>A) c.660-12C>A (n.660-12C>A) n.333-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643003A= | CA1378708745 | GBE1 | c.783-13T= (n.783-13T=) c.660-13T= (n.660-13T=) n.333-13T= | |
| 3 | g.81643003A>G | CA78291845 | GBE1 | c.783-13T>C (n.783-13T>C) c.660-13T>C (n.660-13T>C) n.333-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81643004A>G | CA2666623724 | GBE1 | c.783-14T>C (n.783-14T>C) c.660-14T>C (n.660-14T>C) n.333-14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643005C>A | CA2666623725 | GBE1 | c.783-15G>T (n.783-15G>T) c.660-15G>T (n.660-15G>T) n.333-15G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643005C= | CA1378708747 | GBE1 | c.783-15G= (n.783-15G=) c.660-15G= (n.660-15G=) n.333-15G= | |
| 3 | g.81643005C>T | CA544276196 | GBE1 | c.783-15G>A (n.783-15G>A) c.660-15G>A (n.660-15G>A) n.333-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81643007C>A | CA2666623726 | GBE1 | c.783-17G>T (n.783-17G>T) c.660-17G>T (n.660-17G>T) n.333-17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643007C>T | CA2666623727 | GBE1 | c.783-17G>A (n.783-17G>A) c.660-17G>A (n.660-17G>A) n.333-17G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643008A= | CA1378708749 | GBE1 | c.783-18T= (n.783-18T=) c.660-18T= (n.660-18T=) n.333-18T= | |
| 3 | g.81643008A>G | CA2499858 | GBE1 | c.783-18T>C (n.783-18T>C) c.660-18T>C (n.660-18T>C) n.333-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81643009G>A | CA544276204 | GBE1 | c.783-19C>T (n.783-19C>T) c.660-19C>T (n.660-19C>T) n.333-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81643009G= | CA1378708752 | GBE1 | c.783-19C= (n.783-19C=) c.660-19C= (n.660-19C=) n.333-19C= | |
| 3 | g.81643009G>T | CA2666623728 | GBE1 | c.783-19C>A (n.783-19C>A) c.660-19C>A (n.660-19C>A) n.333-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643010C>A | CA2666623729 | GBE1 | c.783-20G>T (n.783-20G>T) c.660-20G>T (n.660-20G>T) n.333-20G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643011A>C | CA2666623731 | GBE1 | c.783-21T>G (n.783-21T>G) c.660-21T>G (n.660-21T>G) n.333-21T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643011A>G | CA2666623732 | GBE1 | c.783-21T>C (n.783-21T>C) c.660-21T>C (n.660-21T>C) n.333-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643015del | CA2666623730 | GBE1 | c.783-21del (n.783-21del) c.660-21del (n.660-21del) n.333-21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643012A>G | CA2666623733 | GBE1 | c.783-22T>C (n.783-22T>C) c.660-22T>C (n.660-22T>C) n.333-22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643013A>C | CA2666623734 | GBE1 | c.783-23T>G (n.783-23T>G) c.660-23T>G (n.660-23T>G) n.333-23T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81643013_81643016delinsAAAG | CA1378708753 | GBE1 | c.783-26_783-23delinsCTTT (n.783-26_783-23delinsCTTT) c.660-26_660-23delinsCTTT (n.660-26_660-23delinsCTTT) n.333-26_333-23delinsCTTT |