UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81577909T>A | CA2577825661 | GBE1 | c.1618+16A>T (n.1618+16A>T) n.19+16A>T c.1495+16A>T (n.1495+16A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81577912A>T | CA2666604684 | GBE1 | c.1618+13T>A (n.1618+13T>A) n.19+13T>A c.1495+13T>A (n.1495+13T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577914C>A | CA2666604685 | GBE1 | c.1618+11G>T (n.1618+11G>T) n.19+11G>T c.1495+11G>T (n.1495+11G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577915del | CA2666604686 | GBE1 | c.1618+10del (n.1618+10del) n.19+10del c.1495+10del (n.1495+10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577915T>C | CA2703153197 | GBE1 | c.1618+10A>G (n.1618+10A>G) n.19+10A>G c.1495+10A>G (n.1495+10A>G) | dbSNP |
| 3 | g.81577916C>A | CA2666604688 | GBE1 | c.1618+9G>T (n.1618+9G>T) n.19+9G>T c.1495+9G>T (n.1495+9G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577919_81577920del | CA2666604687 | GBE1 | c.1618+8_1618+9del (n.1618+8_1618+9del) n.19+8_19+9del c.1495+8_1495+9del (n.1495+8_1495+9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577918_81577922delinsCACTT | CA1378698113 | GBE1 | c.1618+3_1618+7delinsAAGTG (n.1618+3_1618+7delinsAAGTG) n.19+3_19+7delinsAAGTG c.1495+3_1495+7delinsAAGTG (n.1495+3_1495+7delinsAAGTG) | |
| 3 | g.81577921_81577924del | CA2499616 | GBE1 | c.1618+3_1618+6del (n.1618+3_1618+6del) n.19+3_19+6del c.1495+3_1495+6del (n.1495+3_1495+6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577920C>T | CA2666604689 | GBE1 | c.1618+5G>A (n.1618+5G>A) n.19+5G>A c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577921T>C | CA2499617 | GBE1 | c.1618+4A>G (n.1618+4A>G) n.19+4A>G c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577921T= | CA1378698114 | GBE1 | c.1618+4A= (n.1618+4A=) n.19+4A= c.1495+4A= (n.1495+4A=) | |
| 3 | g.81577922T>C | CA2666604690 | GBE1 | c.1618+3A>G (n.1618+3A>G) n.19+3A>G c.1495+3A>G (n.1495+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577923A>C | CA353684546 | GBE1 | c.1618+2T>G (n.1618+2T>G) n.19+2T>G c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577923A>G | CA353684547 | GBE1 | c.1618+2T>C (n.1618+2T>C) n.19+2T>C c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) | |
| 3 | g.81577923A>T | CA353684548 | GBE1 | c.1618+2T>A (n.1618+2T>A) n.19+2T>A c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) | |
| 3 | g.81577924C>A | CA353684549 | GBE1 | c.1618+1G>T (n.1618+1G>T) n.19+1G>T c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) | |
| 3 | g.81577924C= | CA1378698115 | GBE1 | c.1618+1G= (n.1618+1G=) n.19+1G= c.1495+1G= (n.1495+1G=) | |
| 3 | g.81577924C>G | CA353684550 | GBE1 | c.1618+1G>C (n.1618+1G>C) n.19+1G>C c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) | |
| 3 | g.81577924C>T | CA16602220 | GBE1 | c.1618+1G>A (n.1618+1G>A) n.19+1G>A c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81577925C>A | CA353684553 | GBE1 | c.1618G>T (p.Gly540Cys) n.19G>T c.1495G>T (p.Gly499Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577925C= | CA1378698116 | GBE1 | c.1618G= (p.Gly540=) n.19G= c.1495G= (p.Gly499=) | |
| 3 | g.81577925C>G | CA353684552 | GBE1 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) n.19G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) | |
| 3 | g.81577925C>T | CA353684551 | GBE1 | c.1618G>A (p.Gly540Ser) n.19G>A c.1495G>A (p.Gly499Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577926C>A | CA353684554 | GBE1 | c.1617G>T (p.Met539Ile) n.18G>T c.1494G>T (p.Met498Ile) | |
| 3 | g.81577926C>G | CA353684555 | GBE1 | c.1617G>C (p.Met539Ile) n.18G>C c.1494G>C (p.Met498Ile) | |
| 3 | g.81577926C>T | CA353684556 | GBE1 | c.1617G>A (p.Met539Ile) n.18G>A c.1494G>A (p.Met498Ile) | |
| 3 | g.81577927A>C | CA353684557 | GBE1 | c.1616T>G (p.Met539Arg) n.17T>G c.1493T>G (p.Met498Arg) | |
| 3 | g.81577927A>G | CA353684558 | GBE1 | c.1616T>C (p.Met539Thr) n.17T>C c.1493T>C (p.Met498Thr) | |
| 3 | g.81577927A>T | CA353684559 | GBE1 | c.1616T>A (p.Met539Lys) n.17T>A c.1493T>A (p.Met498Lys) | |
| 3 | g.81577928T>A | CA353684562 | GBE1 | c.1615A>T (p.Met539Leu) n.16A>T c.1492A>T (p.Met498Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.81577928T>C | CA353684560 | GBE1 | c.1615A>G (p.Met539Val) n.16A>G c.1492A>G (p.Met498Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577928T>G | CA353684561 | GBE1 | c.1615A>C (p.Met539Leu) n.16A>C c.1492A>C (p.Met498Leu) | |
| 3 | g.81577928T= | CA1378698117 | GBE1 | c.1615A= (p.Met539=) n.16A= c.1492A= (p.Met498=) | |
| 3 | g.81577929G>A | CA434492131 | GBE1 | c.1614C>T (p.Phe538=) n.15C>T c.1491C>T (p.Phe497=) | |
| 3 | g.81577929G>C | CA353684563 | GBE1 | c.1614C>G (p.Phe538Leu) n.15C>G c.1491C>G (p.Phe497Leu) | |
| 3 | g.81577929G>T | CA353684564 | GBE1 | c.1614C>A (p.Phe538Leu) n.15C>A c.1491C>A (p.Phe497Leu) | |
| 3 | g.81577930A>C | CA353684565 | GBE1 | c.1613T>G (p.Phe538Cys) n.14T>G c.1490T>G (p.Phe497Cys) | |
| 3 | g.81577930A>G | CA353684566 | GBE1 | c.1613T>C (p.Phe538Ser) n.14T>C c.1490T>C (p.Phe497Ser) | |
| 3 | g.81577930A>T | CA353684567 | GBE1 | c.1613T>A (p.Phe538Tyr) n.14T>A c.1490T>A (p.Phe497Tyr) | |
| 3 | g.81577931A= | CA1378698118 | GBE1 | c.1612T= (p.Phe538=) n.13T= c.1489T= (p.Phe497=) | |
| 3 | g.81577931A>C | CA353684568 | GBE1 | c.1612T>G (p.Phe538Val) n.13T>G c.1489T>G (p.Phe497Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.81577931A>G | CA353684570 | GBE1 | c.1612T>C (p.Phe538Leu) n.13T>C c.1489T>C (p.Phe497Leu) | |
| 3 | g.81577931A>T | CA353684569 | GBE1 | c.1612T>A (p.Phe538Ile) n.13T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) | |
| 3 | g.81577932A>C | CA353684571 | GBE1 | c.1611T>G (p.Asn537Lys) n.12T>G c.1488T>G (p.Asn496Lys) | |
| 3 | g.81577932A>G | CA434492141 | GBE1 | c.1611T>C (p.Asn537=) n.12T>C c.1488T>C (p.Asn496=) | |
| 3 | g.81577932A>T | CA353684572 | GBE1 | c.1611T>A (p.Asn537Lys) n.12T>A c.1488T>A (p.Asn496Lys) | |
| 3 | g.81577933T>A | CA353684573 | GBE1 | c.1610A>T (p.Asn537Ile) n.11A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) | |
| 3 | g.81577933T>C | CA353684574 | GBE1 | c.1610A>G (p.Asn537Ser) n.11A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) | |
| 3 | g.81577933T>G | CA353684575 | GBE1 | c.1610A>C (p.Asn537Thr) n.11A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) |