UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81577881A>T | CA2666604669 | GBE1 | c.1618+44T>A (n.1618+44T>A) n.19+44T>A c.1495+44T>A (n.1495+44T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577883C>A | CA2666604670 | GBE1 | c.1618+42G>T (n.1618+42G>T) n.19+42G>T c.1495+42G>T (n.1495+42G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577883C>T | CA2577825659 | GBE1 | c.1618+42G>A (n.1618+42G>A) n.19+42G>A c.1495+42G>A (n.1495+42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577884A>G | CA2666604671 | GBE1 | c.1618+41T>C (n.1618+41T>C) n.19+41T>C c.1495+41T>C (n.1495+41T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577886T>C | CA2666604672 | GBE1 | c.1618+39A>G (n.1618+39A>G) n.19+39A>G c.1495+39A>G (n.1495+39A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577887T>C | CA2756980221 | GBE1 | c.1618+38A>G (n.1618+38A>G) n.19+38A>G c.1495+38A>G (n.1495+38A>G) | |
| 3 | g.81577888T>C | CA2666604673 | GBE1 | c.1618+37A>G (n.1618+37A>G) n.19+37A>G c.1495+37A>G (n.1495+37A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577889A>C | CA2666604674 | GBE1 | c.1618+36T>G (n.1618+36T>G) n.19+36T>G c.1495+36T>G (n.1495+36T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577889A>T | CA2666604675 | GBE1 | c.1618+36T>A (n.1618+36T>A) n.19+36T>A c.1495+36T>A (n.1495+36T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577891del | CA2577825660 | GBE1 | c.1618+36del (n.1618+36del) n.19+36del c.1495+36del (n.1495+36del) | |
| 3 | g.81577891A= | CA1378698100 | GBE1 | c.1618+34T= (n.1618+34T=) n.19+34T= c.1495+34T= (n.1495+34T=) | |
| 3 | g.81577891A>G | CA544502695 | GBE1 | c.1618+34T>C (n.1618+34T>C) n.19+34T>C c.1495+34T>C (n.1495+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577891A>T | CA2499610 | GBE1 | c.1618+34T>A (n.1618+34T>A) n.19+34T>A c.1495+34T>A (n.1495+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577892C>A | CA2666604676 | GBE1 | c.1618+33G>T (n.1618+33G>T) n.19+33G>T c.1495+33G>T (n.1495+33G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577892C>T | CA2666604677 | GBE1 | c.1618+33G>A (n.1618+33G>A) n.19+33G>A c.1495+33G>A (n.1495+33G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577894C>T | CA2666604678 | GBE1 | c.1618+31G>A (n.1618+31G>A) n.19+31G>A c.1495+31G>A (n.1495+31G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577895A>G | CA2666604679 | GBE1 | c.1618+30T>C (n.1618+30T>C) n.19+30T>C c.1495+30T>C (n.1495+30T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577898T>A | CA2499611 | GBE1 | c.1618+27A>T (n.1618+27A>T) n.19+27A>T c.1495+27A>T (n.1495+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577898T>C | CA2666604680 | GBE1 | c.1618+27A>G (n.1618+27A>G) n.19+27A>G c.1495+27A>G (n.1495+27A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577898T= | CA1378698101 | GBE1 | c.1618+27A= (n.1618+27A=) n.19+27A= c.1495+27A= (n.1495+27A=) | |
| 3 | g.81577900G>T | CA2666604681 | GBE1 | c.1618+25C>A (n.1618+25C>A) n.19+25C>A c.1495+25C>A (n.1495+25C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577901C= | CA1378698103 | GBE1 | c.1618+24G= (n.1618+24G=) n.19+24G= c.1495+24G= (n.1495+24G=) | |
| 3 | g.81577901C>T | CA2499612 | GBE1 | c.1618+24G>A (n.1618+24G>A) n.19+24G>A c.1495+24G>A (n.1495+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577901_81577902delinsCA | CA1378698102 | GBE1 | c.1618+23_1618+24delinsTG (n.1618+23_1618+24delinsTG) n.19+23_19+24delinsTG c.1495+23_1495+24delinsTG (n.1495+23_1495+24delinsTG) | |
| 3 | g.81577902del | CA2499613 | GBE1 | c.1618+23del (n.1618+23del) n.19+23del c.1495+23del (n.1495+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577902A= | CA1378698104 | GBE1 | c.1618+23T= (n.1618+23T=) n.19+23T= c.1495+23T= (n.1495+23T=) | |
| 3 | g.81577902A>G | CA2499614 | GBE1 | c.1618+23T>C (n.1618+23T>C) n.19+23T>C c.1495+23T>C (n.1495+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577903T>C | CA2499615 | GBE1 | c.1618+22A>G (n.1618+22A>G) n.19+22A>G c.1495+22A>G (n.1495+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577903T= | CA1378698105 | GBE1 | c.1618+22A= (n.1618+22A=) n.19+22A= c.1495+22A= (n.1495+22A=) | |
| 3 | g.81577905T>A | CA1378698107 | GBE1 | c.1618+20A>T (n.1618+20A>T) n.19+20A>T c.1495+20A>T (n.1495+20A>T) | dbSNP |
| 3 | g.81577905T>C | CA544502696 | GBE1 | c.1618+20A>G (n.1618+20A>G) n.19+20A>G c.1495+20A>G (n.1495+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577905T>G | CA1378698108 | GBE1 | c.1618+20A>C (n.1618+20A>C) n.19+20A>C c.1495+20A>C (n.1495+20A>C) | dbSNP |
| 3 | g.81577905T= | CA1378698106 | GBE1 | c.1618+20A= (n.1618+20A=) n.19+20A= c.1495+20A= (n.1495+20A=) | |
| 3 | g.81577906G>A | CA1378698110 | GBE1 | c.1618+19C>T (n.1618+19C>T) n.19+19C>T c.1495+19C>T (n.1495+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81577906G= | CA1378698109 | GBE1 | c.1618+19C= (n.1618+19C=) n.19+19C= c.1495+19C= (n.1495+19C=) | |
| 3 | g.81577906G>T | CA2666604682 | GBE1 | c.1618+19C>A (n.1618+19C>A) n.19+19C>A c.1495+19C>A (n.1495+19C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577907T>A | CA78284836 | GBE1 | c.1618+18A>T (n.1618+18A>T) n.19+18A>T c.1495+18A>T (n.1495+18A>T) | dbSNP |
| 3 | g.81577907T>G | CA1378698112 | GBE1 | c.1618+18A>C (n.1618+18A>C) n.19+18A>C c.1495+18A>C (n.1495+18A>C) | dbSNP |
| 3 | g.81577907T= | CA1378698111 | GBE1 | c.1618+18A= (n.1618+18A=) n.19+18A= c.1495+18A= (n.1495+18A=) | |
| 3 | g.81577908G>T | CA2666604683 | GBE1 | c.1618+17C>A (n.1618+17C>A) n.19+17C>A c.1495+17C>A (n.1495+17C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577909T>A | CA2577825661 | GBE1 | c.1618+16A>T (n.1618+16A>T) n.19+16A>T c.1495+16A>T (n.1495+16A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81577912A>T | CA2666604684 | GBE1 | c.1618+13T>A (n.1618+13T>A) n.19+13T>A c.1495+13T>A (n.1495+13T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577914C>A | CA2666604685 | GBE1 | c.1618+11G>T (n.1618+11G>T) n.19+11G>T c.1495+11G>T (n.1495+11G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577915del | CA2666604686 | GBE1 | c.1618+10del (n.1618+10del) n.19+10del c.1495+10del (n.1495+10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577915T>C | CA2703153197 | GBE1 | c.1618+10A>G (n.1618+10A>G) n.19+10A>G c.1495+10A>G (n.1495+10A>G) | dbSNP |
| 3 | g.81577916C>A | CA2666604688 | GBE1 | c.1618+9G>T (n.1618+9G>T) n.19+9G>T c.1495+9G>T (n.1495+9G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577919_81577920del | CA2666604687 | GBE1 | c.1618+8_1618+9del (n.1618+8_1618+9del) n.19+8_19+9del c.1495+8_1495+9del (n.1495+8_1495+9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81577918_81577922delinsCACTT | CA1378698113 | GBE1 | c.1618+3_1618+7delinsAAGTG (n.1618+3_1618+7delinsAAGTG) n.19+3_19+7delinsAAGTG c.1495+3_1495+7delinsAAGTG (n.1495+3_1495+7delinsAAGTG) | |
| 3 | g.81577921_81577924del | CA2499616 | GBE1 | c.1618+3_1618+6del (n.1618+3_1618+6del) n.19+3_19+6del c.1495+3_1495+6del (n.1495+3_1495+6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81577920C>T | CA2666604689 | GBE1 | c.1618+5G>A (n.1618+5G>A) n.19+5G>A c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) | gnomAD v4 |