WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.77646121A= | CA1376778525 | ROBO2 | c.*66A= (n.*66A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*2636A= (n.*2636A=) c.735A= (n.735A=) n.6191A= c.*2647A= (n.*2647A=) c.661A= c.3819A= (n.3819A=) | |
| 3 | g.77646121A>G | CA1376778524 | ROBO2 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.735A>G (n.735A>G) n.6191A>G c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.661A>G c.3819A>G (n.3819A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77646122C>A | CA2577824496 | ROBO2 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*2637C>A (n.*2637C>A) c.736C>A (n.736C>A) n.6192C>A c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.662C>A c.3820C>A (n.3820C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646122C= | CA1376778526 | ROBO2 | c.*67C= (n.*67C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.*2637C= (n.*2637C=) c.736C= (n.736C=) n.6192C= c.*2648C= (n.*2648C=) c.662C= c.3820C= (n.3820C=) | |
| 3 | g.77646122C>G | CA2666589664 | ROBO2 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*2637C>G (n.*2637C>G) c.736C>G (n.736C>G) n.6192C>G c.*2648C>G (n.*2648C>G) c.662C>G c.3820C>G (n.3820C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646122C>T | CA77533391 | ROBO2 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*2637C>T (n.*2637C>T) c.736C>T (n.736C>T) n.6192C>T c.*2648C>T (n.*2648C>T) c.662C>T c.3820C>T (n.3820C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77646123T>C | CA2666589665 | ROBO2 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*2638T>C (n.*2638T>C) c.737T>C (n.737T>C) n.6193T>C c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.663T>C c.3821T>C (n.3821T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646124C>A | CA2666589666 | ROBO2 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*2639C>A (n.*2639C>A) c.738C>A (n.738C>A) n.6194C>A c.*2650C>A (n.*2650C>A) c.664C>A c.3822C>A (n.3822C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646124dup | CA648200811 | ROBO2 | c.*69dup (n.*69dup) c.*66dup (n.*66dup) c.*1149dup (n.*1149dup) c.*2639dup (n.*2639dup) c.738dup (n.738dup) n.6194dup c.*2650dup (n.*2650dup) c.664dup c.3822dup (n.3822dup) | COSMIC |
| 3 | g.77646125T>A | CA2666589667 | ROBO2 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.739T>A (n.739T>A) n.6195T>A c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.665T>A c.3823T>A (n.3823T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646125T>C | CA544044556 | ROBO2 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.739T>C (n.739T>C) n.6195T>C c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.665T>C c.3823T>C (n.3823T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77646125T= | CA1376778527 | ROBO2 | c.*70T= (n.*70T=) c.*67T= (n.*67T=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*2640T= (n.*2640T=) c.739T= (n.739T=) n.6195T= c.*2651T= (n.*2651T=) c.665T= c.3823T= (n.3823T=) | |
| 3 | g.77646126A>C | CA2666589669 | ROBO2 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.740A>C (n.740A>C) n.6196A>C c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.666A>C c.3824A>C (n.3824A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646128del | CA2666589668 | ROBO2 | c.*73del (n.*73del) c.*70del (n.*70del) c.*1153del (n.*1153del) c.*2643del (n.*2643del) c.742del (n.742del) n.6198del c.*2654del (n.*2654del) c.668del c.3826del (n.3826del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646127A>C | CA2666589670 | ROBO2 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.741A>C (n.741A>C) n.6197A>C c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.667A>C c.3825A>C (n.3825A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77646127A>T | CA2666589671 | ROBO2 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.741A>T (n.741A>T) n.6197A>T c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.667A>T c.3825A>T (n.3825A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646128A>G | CA2666589672 | ROBO2 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.742A>G (n.742A>G) n.6198A>G c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.668A>G c.3826A>G (n.3826A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646129C>A | CA2666589673 | ROBO2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*2644C>A (n.*2644C>A) c.743C>A (n.743C>A) n.6199C>A c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.669C>A c.3827C>A (n.3827C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646129C= | CA1376778528 | ROBO2 | c.*74C= (n.*74C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*2644C= (n.*2644C=) c.743C= (n.743C=) n.6199C= c.*2655C= (n.*2655C=) c.669C= c.3827C= (n.3827C=) | |
| 3 | g.77646129C>T | CA77533399 | ROBO2 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*2644C>T (n.*2644C>T) c.743C>T (n.743C>T) n.6199C>T c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.669C>T c.3827C>T (n.3827C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77646129_77646130insCTGTC | CA2666589675 | ROBO2 | c.*74_*75insCTGTC (n.*74_*75insCTGTC) c.*71_*72insCTGTC (n.*71_*72insCTGTC) c.*1154_*1155insCTGTC (n.*1154_*1155insCTGTC) c.*2644_*2645insCTGTC (n.*2644_*2645insCTGTC) c.743_744insCTGTC (n.743_744insCTGTC) n.6199_6200insCTGTC c.*2655_*2656insCTGTC (n.*2655_*2656insCTGTC) c.669_670insCTGTC c.3827_3828insCTGTC (n.3827_3828insCTGTC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646129dup | CA2666589674 | ROBO2 | c.*74dup (n.*74dup) c.*71dup (n.*71dup) c.*1154dup (n.*1154dup) c.*2644dup (n.*2644dup) c.743dup (n.743dup) n.6199dup c.*2655dup (n.*2655dup) c.669dup c.3827dup (n.3827dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646130A>C | CA648200812 | ROBO2 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*2645A>C (n.*2645A>C) c.744A>C (n.744A>C) n.6200A>C c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.670A>C c.3828A>C (n.3828A>C) | COSMIC |
| 3 | g.77646130A>T | CA2666589676 | ROBO2 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*2645A>T (n.*2645A>T) c.744A>T (n.744A>T) n.6200A>T c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.670A>T c.3828A>T (n.3828A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646131G>A | CA2666589677 | ROBO2 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*2646G>A (n.*2646G>A) c.745G>A (n.745G>A) n.6201G>A c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.671G>A c.3829G>A (n.3829G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646131G>T | CA2666589678 | ROBO2 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.745G>T (n.745G>T) n.6201G>T c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.671G>T c.3829G>T (n.3829G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646132T>A | CA1376778530 | ROBO2 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*2647T>A (n.*2647T>A) c.746T>A (n.746T>A) n.6202T>A c.*2658T>A (n.*2658T>A) c.672T>A c.3830T>A (n.3830T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77646132T>C | CA2577824497 | ROBO2 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.746T>C (n.746T>C) n.6202T>C c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.672T>C c.3830T>C (n.3830T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646132T>G | CA1376778529 | ROBO2 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*2647T>G (n.*2647T>G) c.746T>G (n.746T>G) n.6202T>G c.*2658T>G (n.*2658T>G) c.672T>G c.3830T>G (n.3830T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77646132T= | CA1376778531 | ROBO2 | c.*77T= (n.*77T=) c.*74T= (n.*74T=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.*2647T= (n.*2647T=) c.746T= (n.746T=) n.6202T= c.*2658T= (n.*2658T=) c.672T= c.3830T= (n.3830T=) | |
| 3 | g.77646133G>A | CA77533404 | ROBO2 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.747G>A (n.747G>A) n.6203G>A c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.673G>A c.3831G>A (n.3831G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77646133G= | CA1376778532 | ROBO2 | c.*78G= (n.*78G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.747G= (n.747G=) n.6203G= c.*2659G= (n.*2659G=) c.673G= c.3831G= (n.3831G=) | |
| 3 | g.77646133G>T | CA2666589679 | ROBO2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.747G>T (n.747G>T) n.6203G>T c.*2659G>T (n.*2659G>T) c.673G>T c.3831G>T (n.3831G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646133_77646134insA | CA648200814 | ROBO2 | c.*78_*79insA (n.*78_*79insA) c.*75_*76insA (n.*75_*76insA) c.*1158_*1159insA (n.*1158_*1159insA) c.*2648_*2649insA (n.*2648_*2649insA) c.747_748insA (n.747_748insA) n.6203_6204insA c.*2659_*2660insA (n.*2659_*2660insA) c.673_674insA c.3831_3832insA (n.3831_3832insA) | COSMIC |
| 3 | g.77646134C>A | CA2666589680 | ROBO2 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) c.748C>A (n.748C>A) n.6204C>A c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.674C>A c.3832C>A (n.3832C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646134C>T | CA2666589681 | ROBO2 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) c.748C>T (n.748C>T) n.6204C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.674C>T c.3832C>T (n.3832C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646135A>G | CA2577824498 | ROBO2 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*2650A>G (n.*2650A>G) c.749A>G (n.749A>G) n.6205A>G c.*2661A>G (n.*2661A>G) c.675A>G c.3833A>G (n.3833A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646137T>A | CA2577824499 | ROBO2 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*2652T>A (n.*2652T>A) c.751T>A (n.751T>A) n.6207T>A c.*2663T>A (n.*2663T>A) c.677T>A c.3835T>A (n.3835T>A) | |
| 3 | g.77646137T>C | CA2666589682 | ROBO2 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.751T>C (n.751T>C) n.6207T>C c.*2663T>C (n.*2663T>C) c.677T>C c.3835T>C (n.3835T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646138G>A | CA2666589683 | ROBO2 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*2653G>A (n.*2653G>A) c.752G>A (n.752G>A) n.6208G>A c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.678G>A c.3836G>A (n.3836G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77646138G>C | CA910606298 | ROBO2 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*2653G>C (n.*2653G>C) c.752G>C (n.752G>C) n.6208G>C c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.678G>C c.3836G>C (n.3836G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77646138G= | CA1376778533 | ROBO2 | c.*83G= (n.*83G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.*2653G= (n.*2653G=) c.752G= (n.752G=) n.6208G= c.*2664G= (n.*2664G=) c.678G= c.3836G= (n.3836G=) | |
| 3 | g.77646138G>T | CA2666589684 | ROBO2 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*2653G>T (n.*2653G>T) c.752G>T (n.752G>T) n.6208G>T c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.678G>T c.3836G>T (n.3836G>T) | gnomAD v4 |
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