UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.77098193del | CA2666582956 | ROBO2 | c.241del (p.His81ThrfsTer?) c.289del (p.His97ThrfsTer?) c.310del (p.His104ThrfsTer?) n.502del c.-1678del (n.-1678del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77098193C>A | CA353573997 | ROBO2 | c.241C>A (p.His81Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.502C>A c.-1678C>A (n.-1678C>A) | |
| 3 | g.77098193C>G | CA353573998 | ROBO2 | c.241C>G (p.His81Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.502C>G c.-1678C>G (n.-1678C>G) | |
| 3 | g.77098193C>T | CA353573999 | ROBO2 | c.241C>T (p.His81Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.502C>T c.-1678C>T (n.-1678C>T) | |
| 3 | g.77098194A= | CA1376513199 | ROBO2 | c.242A= (p.His81=) c.290A= (p.His97=) c.311A= (p.His104=) n.503A= c.-1677A= (n.-1677A=) | |
| 3 | g.77098194A>C | CA353574000 | ROBO2 | c.242A>C (p.His81Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.311A>C (p.His104Pro) n.503A>C c.-1677A>C (n.-1677A>C) | dbSNP |
| 3 | g.77098194A>G | CA353574001 | ROBO2 | c.242A>G (p.His81Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.311A>G (p.His104Arg) n.503A>G c.-1677A>G (n.-1677A>G) | |
| 3 | g.77098194A>T | CA353574002 | ROBO2 | c.242A>T (p.His81Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.311A>T (p.His104Leu) n.503A>T c.-1677A>T (n.-1677A>T) | |
| 3 | g.77098195C>A | CA353574003 | ROBO2 | c.243C>A (p.His81Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.312C>A (p.His104Gln) n.504C>A c.-1676C>A (n.-1676C>A) | |
| 3 | g.77098195C>G | CA353574004 | ROBO2 | c.243C>G (p.His81Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.312C>G (p.His104Gln) n.504C>G c.-1676C>G (n.-1676C>G) | |
| 3 | g.77098195C>T | CA434623518 | ROBO2 | c.243C>T (p.His81=) c.291C>T (p.His97=) c.312C>T (p.His104=) n.504C>T c.-1676C>T (n.-1676C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.77098196A>C | CA434623519 | ROBO2 | c.244A>C (p.Arg82=) c.292A>C (p.Arg98=) c.313A>C (p.Arg105=) n.505A>C c.-1675A>C (n.-1675A>C) | |
| 3 | g.77098196A>G | CA353574005 | ROBO2 | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.313A>G (p.Arg105Gly) n.505A>G c.-1675A>G (n.-1675A>G) | |
| 3 | g.77098196A>T | CA353574006 | ROBO2 | c.244A>T (p.Arg82Trp) c.292A>T (p.Arg98Trp) c.313A>T (p.Arg105Trp) n.505A>T c.-1675A>T (n.-1675A>T) | |
| 3 | g.77098197G>A | CA353574009 | ROBO2 | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.314G>A (p.Arg105Lys) n.506G>A c.-1674G>A (n.-1674G>A) | |
| 3 | g.77098197G>C | CA353574007 | ROBO2 | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.314G>C (p.Arg105Thr) n.506G>C c.-1674G>C (n.-1674G>C) | |
| 3 | g.77098197G>T | CA353574008 | ROBO2 | c.245G>T (p.Arg82Met) c.293G>T (p.Arg98Met) c.314G>T (p.Arg105Met) n.506G>T c.-1674G>T (n.-1674G>T) | |
| 3 | g.77098198G>A | CA434623520 | ROBO2 | c.246G>A (p.Arg82=) c.294G>A (p.Arg98=) c.315G>A (p.Arg105=) n.507G>A c.-1673G>A (n.-1673G>A) | |
| 3 | g.77098198G>C | CA353574010 | ROBO2 | c.246G>C (p.Arg82Ser) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.315G>C (p.Arg105Ser) n.507G>C c.-1673G>C (n.-1673G>C) | |
| 3 | g.77098198G>T | CA353574011 | ROBO2 | c.246G>T (p.Arg82Ser) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.315G>T (p.Arg105Ser) n.507G>T c.-1673G>T (n.-1673G>T) | |
| 3 | g.77098199A= | CA1376513200 | ROBO2 | c.247A= (p.Met83=) c.295A= (p.Met99=) c.316A= (p.Met106=) n.508A= c.-1672A= (n.-1672A=) | |
| 3 | g.77098199A>C | CA353574012 | ROBO2 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) n.508A>C c.-1672A>C (n.-1672A>C) | |
| 3 | g.77098199A>G | CA353574013 | ROBO2 | c.247A>G (p.Met83Val) c.295A>G (p.Met99Val) c.316A>G (p.Met106Val) n.508A>G c.-1672A>G (n.-1672A>G) | |
| 3 | g.77098199A>T | CA353574014 | ROBO2 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) n.508A>T c.-1672A>T (n.-1672A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77098200T>A | CA353574015 | ROBO2 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) n.509T>A c.-1671T>A (n.-1671T>A) | |
| 3 | g.77098200T>C | CA353574016 | ROBO2 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) n.509T>C c.-1671T>C (n.-1671T>C) | |
| 3 | g.77098200T>G | CA353574017 | ROBO2 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) n.509T>G c.-1671T>G (n.-1671T>G) | |
| 3 | g.77098201G>A | CA353574018 | ROBO2 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) n.510G>A c.-1670G>A (n.-1670G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77098201G>C | CA353574019 | ROBO2 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) n.510G>C c.-1670G>C (n.-1670G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77098201G>T | CA353574020 | ROBO2 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) n.510G>T c.-1670G>T (n.-1670G>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.77098202C>A | CA353574023 | ROBO2 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.511C>A c.-1669C>A (n.-1669C>A) | |
| 3 | g.77098202C>G | CA353574022 | ROBO2 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.511C>G c.-1669C>G (n.-1669C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77098202C>T | CA353574021 | ROBO2 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) n.511C>T c.-1669C>T (n.-1669C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77098203T>A | CA2496673 | ROBO2 | c.251T>A (p.Leu84His) c.299T>A (p.Leu100His) c.320T>A (p.Leu107His) n.512T>A c.-1668T>A (n.-1668T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77098203T>C | CA353574025 | ROBO2 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.512T>C c.-1668T>C (n.-1668T>C) | |
| 3 | g.77098203T>G | CA353574024 | ROBO2 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.512T>G c.-1668T>G (n.-1668T>G) | |
| 3 | g.77098203T= | CA1376513201 | ROBO2 | c.251T= (p.Leu84=) c.299T= (p.Leu100=) c.320T= (p.Leu107=) n.512T= c.-1668T= (n.-1668T=) | |
| 3 | g.77098204T>A | CA434623521 | ROBO2 | c.252T>A (p.Leu84=) c.300T>A (p.Leu100=) c.321T>A (p.Leu107=) n.513T>A c.-1667T>A (n.-1667T>A) | |
| 3 | g.77098204T>C | CA434623522 | ROBO2 | c.252T>C (p.Leu84=) c.300T>C (p.Leu100=) c.321T>C (p.Leu107=) n.513T>C c.-1667T>C (n.-1667T>C) | |
| 3 | g.77098204T>G | CA434623523 | ROBO2 | c.252T>G (p.Leu84=) c.300T>G (p.Leu100=) c.321T>G (p.Leu107=) n.513T>G c.-1667T>G (n.-1667T>G) | |
| 3 | g.77098205C>A | CA353574026 | ROBO2 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.301C>A (p.Leu101Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.514C>A c.-1666C>A (n.-1666C>A) | |
| 3 | g.77098205C= | CA1376513202 | ROBO2 | c.253C= (p.Leu85=) c.301C= (p.Leu101=) c.322C= (p.Leu108=) n.514C= c.-1666C= (n.-1666C=) | |
| 3 | g.77098205C>G | CA353574027 | ROBO2 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.514C>G c.-1666C>G (n.-1666C>G) | |
| 3 | g.77098205C>T | CA77963868 | ROBO2 | c.253C>T (p.Leu85=) c.301C>T (p.Leu101=) c.322C>T (p.Leu108=) n.514C>T c.-1666C>T (n.-1666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.77098206T>A | CA353574028 | ROBO2 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.515T>A c.-1665T>A (n.-1665T>A) | |
| 3 | g.77098206T>C | CA353574030 | ROBO2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.515T>C c.-1665T>C (n.-1665T>C) | |
| 3 | g.77098206T>G | CA353574029 | ROBO2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.515T>G c.-1665T>G (n.-1665T>G) | |
| 3 | g.77098207G>A | CA434623524 | ROBO2 | c.255G>A (p.Leu85=) c.303G>A (p.Leu101=) c.324G>A (p.Leu108=) n.516G>A c.-1664G>A (n.-1664G>A) | |
| 3 | g.77098207G>C | CA434623525 | ROBO2 | c.255G>C (p.Leu85=) c.303G>C (p.Leu101=) c.324G>C (p.Leu108=) n.516G>C c.-1664G>C (n.-1664G>C) | |
| 3 | g.77098207G>T | CA434623526 | ROBO2 | c.255G>T (p.Leu85=) c.303G>T (p.Leu101=) c.324G>T (p.Leu108=) n.516G>T c.-1664G>T (n.-1664G>T) |