Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.70988076A>G | CA16618010 | FOXP1 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1495T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.386T>C n.2574T>C c.976T>C (p.Leu326=) c.973T>C (p.Leu325=) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2438T>C n.448T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1582T>C n.887T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.4726T>C n.1328T>C n.4876T>C n.1605T>C n.1602T>C n.881T>C n.1580T>C n.1577T>C | ClinVar dbSNP |
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3 | g.70988077G>A | CA353494768 | FOXP1 | c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.1494C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.385C>T n.2573C>T c.975C>T (p.Asn325=) c.972C>T (p.Asn324=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.2437C>T n.447C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1581C>T n.886C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.4725C>T n.1327C>T n.4875C>T n.1604C>T n.1601C>T n.880C>T n.1579C>T n.1576C>T | dbSNP |
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3 | g.70988077G>T | CA353494770 | FOXP1 | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.1494C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.385C>A n.2573C>A c.975C>A (p.Asn325Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2437C>A n.447C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1581C>A n.886C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.4725C>A n.1327C>A n.4875C>A n.1604C>A n.1601C>A n.880C>A n.1579C>A n.1576C>A | |
3 | g.70988078C>A | CA353494771 | FOXP1 | c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) n.1494-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.385-1G>T n.2573-1G>T c.975-1G>T (n.975-1G>T) c.972-1G>T (n.972-1G>T) c.*182-1G>T (n.*182-1G>T) n.2437-1G>T n.447-1G>T c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1581-1G>T n.886-1G>T c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) n.4725-1G>T n.1327-1G>T n.4875-1G>T n.1604-1G>T n.1601-1G>T n.880-1G>T n.1579-1G>T n.1576-1G>T | |
3 | g.70988078C>G | CA353494772 | FOXP1 | c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) n.1494-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.385-1G>C n.2573-1G>C c.975-1G>C (n.975-1G>C) c.972-1G>C (n.972-1G>C) c.*182-1G>C (n.*182-1G>C) n.2437-1G>C n.447-1G>C c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1581-1G>C n.886-1G>C c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) n.4725-1G>C n.1327-1G>C n.4875-1G>C n.1604-1G>C n.1601-1G>C n.880-1G>C n.1579-1G>C n.1576-1G>C | |
3 | g.70988078C>T | CA353494773 | FOXP1 | c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) n.1494-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.385-1G>A n.2573-1G>A c.975-1G>A (n.975-1G>A) c.972-1G>A (n.972-1G>A) c.*182-1G>A (n.*182-1G>A) n.2437-1G>A n.447-1G>A c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1581-1G>A n.886-1G>A c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) n.4725-1G>A n.1327-1G>A n.4875-1G>A n.1604-1G>A n.1601-1G>A n.880-1G>A n.1579-1G>A n.1576-1G>A | dbSNP |
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