UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.70988005C>A | CA353494606 | FOXP1 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1566G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.457G>T n.2645G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2509G>T n.519G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1653G>T n.958G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.4797G>T n.1399G>T n.4947G>T n.1676G>T n.1673G>T n.952G>T n.1651G>T n.1648G>T | COSMIC |
| 3 | g.70988005C= | CA1373988534 | FOXP1 | c.1135G= (p.Ala379=) c.574G= (p.Ala192=) c.832G= (p.Ala278=) n.1566G= c.835G= (p.Ala279=) c.1132G= (p.Ala378=) n.457G= n.2645G= c.*39G= (n.*39G=) c.*254G= (n.*254G=) n.2509G= n.519G= c.1123G= (p.Ala375=) c.1653G= n.958G= c.1141G= (p.Ala381=) c.907G= (p.Ala303=) c.823G= (p.Ala275=) c.1138G= (p.Ala380=) n.4797G= n.1399G= n.4947G= n.1676G= n.1673G= n.952G= n.1651G= n.1648G= | |
| 3 | g.70988005C>G | CA353494607 | FOXP1 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1566G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.457G>C n.2645G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.2509G>C n.519G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1653G>C n.958G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.4797G>C n.1399G>C n.4947G>C n.1676G>C n.1673G>C n.952G>C n.1651G>C n.1648G>C | |
| 3 | g.70988005C>T | CA2491101 | FOXP1 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1566G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.457G>A n.2645G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.2509G>A n.519G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1653G>A n.958G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.4797G>A n.1399G>A n.4947G>A n.1676G>A n.1673G>A n.952G>A n.1651G>A n.1648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70988006G>A | CA2491102 | FOXP1 | c.1134C>T (p.Ala378=) c.573C>T (p.Ala191=) c.831C>T (p.Ala277=) n.1565C>T c.834C>T (p.Ala278=) c.1131C>T (p.Ala377=) n.456C>T n.2644C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.2508C>T n.518C>T c.1122C>T (p.Ala374=) c.1652C>T n.957C>T c.1140C>T (p.Ala380=) c.906C>T (p.Ala302=) c.822C>T (p.Ala274=) c.1137C>T (p.Ala379=) n.4796C>T n.1398C>T n.4946C>T n.1675C>T n.1672C>T n.951C>T n.1650C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70988006G>C | CA434168280 | FOXP1 | c.1134C>G (p.Ala378=) c.573C>G (p.Ala191=) c.831C>G (p.Ala277=) n.1565C>G c.834C>G (p.Ala278=) c.1131C>G (p.Ala377=) n.456C>G n.2644C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.2508C>G n.518C>G c.1122C>G (p.Ala374=) c.1652C>G n.957C>G c.1140C>G (p.Ala380=) c.906C>G (p.Ala302=) c.822C>G (p.Ala274=) c.1137C>G (p.Ala379=) n.4796C>G n.1398C>G n.4946C>G n.1675C>G n.1672C>G n.951C>G n.1650C>G n.1647C>G | |
| 3 | g.70988006G= | CA1373988535 | FOXP1 | c.1134C= (p.Ala378=) c.573C= (p.Ala191=) c.831C= (p.Ala277=) n.1565C= c.834C= (p.Ala278=) c.1131C= (p.Ala377=) n.456C= n.2644C= c.*38C= (n.*38C=) c.*253C= (n.*253C=) n.2508C= n.518C= c.1122C= (p.Ala374=) c.1652C= n.957C= c.1140C= (p.Ala380=) c.906C= (p.Ala302=) c.822C= (p.Ala274=) c.1137C= (p.Ala379=) n.4796C= n.1398C= n.4946C= n.1675C= n.1672C= n.951C= n.1650C= n.1647C= | |
| 3 | g.70988006G>T | CA434168281 | FOXP1 | c.1134C>A (p.Ala378=) c.573C>A (p.Ala191=) c.831C>A (p.Ala277=) n.1565C>A c.834C>A (p.Ala278=) c.1131C>A (p.Ala377=) n.456C>A n.2644C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.2508C>A n.518C>A c.1122C>A (p.Ala374=) c.1652C>A n.957C>A c.1140C>A (p.Ala380=) c.906C>A (p.Ala302=) c.822C>A (p.Ala274=) c.1137C>A (p.Ala379=) n.4796C>A n.1398C>A n.4946C>A n.1675C>A n.1672C>A n.951C>A n.1650C>A n.1647C>A | |
| 3 | g.70988007G>A | CA353494609 | FOXP1 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.1564C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.455C>T n.2643C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.2507C>T n.517C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1651C>T n.956C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.4795C>T n.1397C>T n.4945C>T n.1674C>T n.1671C>T n.950C>T n.1649C>T n.1646C>T | dbSNP |
| 3 | g.70988007G>C | CA353494610 | FOXP1 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1564C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.455C>G n.2643C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.2507C>G n.517C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1651C>G n.956C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.4795C>G n.1397C>G n.4945C>G n.1674C>G n.1671C>G n.950C>G n.1649C>G n.1646C>G | |
| 3 | g.70988007G>T | CA353494608 | FOXP1 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1564C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.455C>A n.2643C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.2507C>A n.517C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1651C>A n.956C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.4795C>A n.1397C>A n.4945C>A n.1674C>A n.1671C>A n.950C>A n.1649C>A n.1646C>A | |
| 3 | g.70988008C>A | CA353494611 | FOXP1 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1563G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.454G>T n.2642G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.2506G>T n.516G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1650G>T n.955G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.4794G>T n.1396G>T n.4944G>T n.1673G>T n.1670G>T n.949G>T n.1648G>T n.1645G>T | dbSNP |
| 3 | g.70988008C>G | CA353494612 | FOXP1 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1563G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.454G>C n.2642G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.2506G>C n.516G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1650G>C n.955G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.4794G>C n.1396G>C n.4944G>C n.1673G>C n.1670G>C n.949G>C n.1648G>C n.1645G>C | dbSNP |
| 3 | g.70988008C>T | CA353494613 | FOXP1 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1563G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.454G>A n.2642G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.2506G>A n.516G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1650G>A n.955G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.4794G>A n.1396G>A n.4944G>A n.1673G>A n.1670G>A n.949G>A n.1648G>A n.1645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.70988009T>A | CA353494614 | FOXP1 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.570A>T (p.Lys190Asn) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.1562A>T c.831A>T (p.Lys277Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.453A>T n.2641A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.2505A>T n.515A>T c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1649A>T n.954A>T c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) n.4793A>T n.1395A>T n.4943A>T n.1672A>T n.1669A>T n.948A>T n.1647A>T n.1644A>T | |
| 3 | g.70988009T>C | CA434168282 | FOXP1 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.570A>G (p.Lys190=) c.828A>G (p.Lys276=) n.1562A>G c.831A>G (p.Lys277=) c.1128A>G (p.Lys376=) n.453A>G n.2641A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.2505A>G n.515A>G c.1119A>G (p.Lys373=) c.1649A>G n.954A>G c.1137A>G (p.Lys379=) c.903A>G (p.Lys301=) c.819A>G (p.Lys273=) c.1134A>G (p.Lys378=) n.4793A>G n.1395A>G n.4943A>G n.1672A>G n.1669A>G n.948A>G n.1647A>G n.1644A>G | |
| 3 | g.70988009T>G | CA353494615 | FOXP1 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.570A>C (p.Lys190Asn) c.828A>C (p.Lys276Asn) n.1562A>C c.831A>C (p.Lys277Asn) c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.453A>C n.2641A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.2505A>C n.515A>C c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1649A>C n.954A>C c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.4793A>C n.1395A>C n.4943A>C n.1672A>C n.1669A>C n.948A>C n.1647A>C n.1644A>C | |
| 3 | g.70988010T>A | CA353494616 | FOXP1 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.569A>T (p.Lys190Ile) c.827A>T (p.Lys276Ile) n.1561A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.452A>T n.2640A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.2504A>T n.514A>T c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1648A>T n.953A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) n.4792A>T n.1394A>T n.4942A>T n.1671A>T n.1668A>T n.947A>T n.1646A>T n.1643A>T | |
| 3 | g.70988010T>C | CA353494617 | FOXP1 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.1561A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.452A>G n.2640A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2504A>G n.514A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1648A>G n.953A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.4792A>G n.1394A>G n.4942A>G n.1671A>G n.1668A>G n.947A>G n.1646A>G n.1643A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.70988010T>G | CA353494618 | FOXP1 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.1561A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.452A>C n.2640A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2504A>C n.514A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1648A>C n.953A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.4792A>C n.1394A>C n.4942A>C n.1671A>C n.1668A>C n.947A>C n.1646A>C n.1643A>C | |
| 3 | g.70988011T>A | CA353494619 | FOXP1 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1560A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.451A>T n.2639A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.2503A>T n.513A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1647A>T n.952A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.4791A>T n.1393A>T n.4941A>T n.1670A>T n.1667A>T n.946A>T n.1645A>T n.1642A>T | |
| 3 | g.70988011T>C | CA10616656 | FOXP1 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1560A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.451A>G n.2639A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.2503A>G n.513A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1647A>G n.952A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.4791A>G n.1393A>G n.4941A>G n.1670A>G n.1667A>G n.946A>G n.1645A>G n.1642A>G | dbSNP |
| 3 | g.70988011T>G | CA353494620 | FOXP1 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.1560A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.451A>C n.2639A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.2503A>C n.513A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1647A>C n.952A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.4791A>C n.1393A>C n.4941A>C n.1670A>C n.1667A>C n.946A>C n.1645A>C n.1642A>C | |
| 3 | g.70988011T= | CA1373988536 | FOXP1 | c.1129A= (p.Lys377=) c.568A= (p.Lys190=) c.826A= (p.Lys276=) n.1560A= c.829A= (p.Lys277=) c.1126A= (p.Lys376=) n.451A= n.2639A= c.*33A= (n.*33A=) c.*248A= (n.*248A=) n.2503A= n.513A= c.1117A= (p.Lys373=) c.1647A= n.952A= c.1135A= (p.Lys379=) c.901A= (p.Lys301=) c.817A= (p.Lys273=) c.1132A= (p.Lys378=) n.4791A= n.1393A= n.4941A= n.1670A= n.1667A= n.946A= n.1645A= n.1642A= | |
| 3 | g.70988012G>A | CA2491103 | FOXP1 | c.1128C>T (p.Pro376=) c.567C>T (p.Pro189=) c.825C>T (p.Pro275=) n.1559C>T c.828C>T (p.Pro276=) c.1125C>T (p.Pro375=) n.450C>T n.2638C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.2502C>T n.512C>T c.1116C>T (p.Pro372=) c.1646C>T n.951C>T c.1134C>T (p.Pro378=) c.900C>T (p.Pro300=) c.816C>T (p.Pro272=) c.1131C>T (p.Pro377=) n.4790C>T n.1392C>T n.4940C>T n.1669C>T n.1666C>T n.945C>T n.1644C>T n.1641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.70988012G>C | CA434168284 | FOXP1 | c.1128C>G (p.Pro376=) c.567C>G (p.Pro189=) c.825C>G (p.Pro275=) n.1559C>G c.828C>G (p.Pro276=) c.1125C>G (p.Pro375=) n.450C>G n.2638C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.2502C>G n.512C>G c.1116C>G (p.Pro372=) c.1646C>G n.951C>G c.1134C>G (p.Pro378=) c.900C>G (p.Pro300=) c.816C>G (p.Pro272=) c.1131C>G (p.Pro377=) n.4790C>G n.1392C>G n.4940C>G n.1669C>G n.1666C>G n.945C>G n.1644C>G n.1641C>G | |
| 3 | g.70988012G= | CA1373988537 | FOXP1 | c.1128C= (p.Pro376=) c.567C= (p.Pro189=) c.825C= (p.Pro275=) n.1559C= c.828C= (p.Pro276=) c.1125C= (p.Pro375=) n.450C= n.2638C= c.*32C= (n.*32C=) c.*247C= (n.*247C=) n.2502C= n.512C= c.1116C= (p.Pro372=) c.1646C= n.951C= c.1134C= (p.Pro378=) c.900C= (p.Pro300=) c.816C= (p.Pro272=) c.1131C= (p.Pro377=) n.4790C= n.1392C= n.4940C= n.1669C= n.1666C= n.945C= n.1644C= n.1641C= | |
| 3 | g.70988012G>T | CA434168283 | FOXP1 | c.1128C>A (p.Pro376=) c.567C>A (p.Pro189=) c.825C>A (p.Pro275=) n.1559C>A c.828C>A (p.Pro276=) c.1125C>A (p.Pro375=) n.450C>A n.2638C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.2502C>A n.512C>A c.1116C>A (p.Pro372=) c.1646C>A n.951C>A c.1134C>A (p.Pro378=) c.900C>A (p.Pro300=) c.816C>A (p.Pro272=) c.1131C>A (p.Pro377=) n.4790C>A n.1392C>A n.4940C>A n.1669C>A n.1666C>A n.945C>A n.1644C>A n.1641C>A | |
| 3 | g.70988013G>A | CA353494623 | FOXP1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1558C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.449C>T n.2637C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.2501C>T n.511C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1645C>T n.950C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.4789C>T n.1391C>T n.4939C>T n.1668C>T n.1665C>T n.944C>T n.1643C>T n.1640C>T | ClinVar |
| 3 | g.70988013G>C | CA353494621 | FOXP1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1558C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.449C>G n.2637C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.2501C>G n.511C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1645C>G n.950C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.4789C>G n.1391C>G n.4939C>G n.1668C>G n.1665C>G n.944C>G n.1643C>G n.1640C>G | |
| 3 | g.70988013G>T | CA353494622 | FOXP1 | c.1127C>A (p.Pro376His) c.566C>A (p.Pro189His) c.824C>A (p.Pro275His) n.1558C>A c.827C>A (p.Pro276His) c.1124C>A (p.Pro375His) n.449C>A n.2637C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.2501C>A n.511C>A c.1115C>A (p.Pro372His) c.1645C>A n.950C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.899C>A (p.Pro300His) c.815C>A (p.Pro272His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.4789C>A n.1391C>A n.4939C>A n.1668C>A n.1665C>A n.944C>A n.1643C>A n.1640C>A | dbSNP |
| 3 | g.70988014G>A | CA353494624 | FOXP1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1557C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.448C>T n.2636C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2500C>T n.510C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1644C>T n.949C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.4788C>T n.1390C>T n.4938C>T n.1667C>T n.1664C>T n.943C>T n.1642C>T n.1639C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.70988014G>C | CA353494625 | FOXP1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.1557C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.448C>G n.2636C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.2500C>G n.510C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1644C>G n.949C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.4788C>G n.1390C>G n.4938C>G n.1667C>G n.1664C>G n.943C>G n.1642C>G n.1639C>G | |
| 3 | g.70988014G= | CA1373988538 | FOXP1 | c.1126C= (p.Pro376=) c.565C= (p.Pro189=) c.823C= (p.Pro275=) n.1557C= c.826C= (p.Pro276=) c.1123C= (p.Pro375=) n.448C= n.2636C= c.*30C= (n.*30C=) c.*245C= (n.*245C=) n.2500C= n.510C= c.1114C= (p.Pro372=) c.1644C= n.949C= c.1132C= (p.Pro378=) c.898C= (p.Pro300=) c.814C= (p.Pro272=) c.1129C= (p.Pro377=) n.4788C= n.1390C= n.4938C= n.1667C= n.1664C= n.943C= n.1642C= n.1639C= | |
| 3 | g.70988014G>T | CA353494626 | FOXP1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1557C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.448C>A n.2636C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2500C>A n.510C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1644C>A n.949C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.4788C>A n.1390C>A n.4938C>A n.1667C>A n.1664C>A n.943C>A n.1642C>A n.1639C>A | dbSNP |
| 3 | g.70988015T>A | CA353494627 | FOXP1 | c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) n.1556A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.447A>T n.2635A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2499A>T n.509A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1643A>T n.948A>T c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.1128A>T (p.Glu376Asp) n.4787A>T n.1389A>T n.4937A>T n.1666A>T n.1663A>T n.942A>T n.1641A>T n.1638A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.70988015T>C | CA434168285 | FOXP1 | c.1125A>G (p.Glu375=) c.564A>G (p.Glu188=) c.822A>G (p.Glu274=) n.1556A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.1122A>G (p.Glu374=) n.447A>G n.2635A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2499A>G n.509A>G c.1113A>G (p.Glu371=) c.1643A>G n.948A>G c.1131A>G (p.Glu377=) c.897A>G (p.Glu299=) c.813A>G (p.Glu271=) c.1128A>G (p.Glu376=) n.4787A>G n.1389A>G n.4937A>G n.1666A>G n.1663A>G n.942A>G n.1641A>G n.1638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70988015T>G | CA353494628 | FOXP1 | c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) n.1556A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.447A>C n.2635A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2499A>C n.509A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1643A>C n.948A>C c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.1128A>C (p.Glu376Asp) n.4787A>C n.1389A>C n.4937A>C n.1666A>C n.1663A>C n.942A>C n.1641A>C n.1638A>C | |
| 3 | g.70988015T= | CA1373988539 | FOXP1 | c.1125A= (p.Glu375=) c.564A= (p.Glu188=) c.822A= (p.Glu274=) n.1556A= c.825A= (p.Glu275=) c.1122A= (p.Glu374=) n.447A= n.2635A= c.*29A= (n.*29A=) c.*244A= (n.*244A=) n.2499A= n.509A= c.1113A= (p.Glu371=) c.1643A= n.948A= c.1131A= (p.Glu377=) c.897A= (p.Glu299=) c.813A= (p.Glu271=) c.1128A= (p.Glu376=) n.4787A= n.1389A= n.4937A= n.1666A= n.1663A= n.942A= n.1641A= n.1638A= | |
| 3 | g.70988016T>A | CA353494629 | FOXP1 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1555A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.446A>T n.2634A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.2498A>T n.508A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1642A>T n.947A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) n.4786A>T n.1388A>T n.4936A>T n.1665A>T n.1662A>T n.941A>T n.1640A>T n.1637A>T | |
| 3 | g.70988016T>C | CA353494630 | FOXP1 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1555A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.446A>G n.2634A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.2498A>G n.508A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1642A>G n.947A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.4786A>G n.1388A>G n.4936A>G n.1665A>G n.1662A>G n.941A>G n.1640A>G n.1637A>G | |
| 3 | g.70988016T>G | CA353494631 | FOXP1 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1555A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.446A>C n.2634A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.2498A>C n.508A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1642A>C n.947A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.4786A>C n.1388A>C n.4936A>C n.1665A>C n.1662A>C n.941A>C n.1640A>C n.1637A>C | |
| 3 | g.70988017C>A | CA353494632 | FOXP1 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1554G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.445G>T n.2633G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.2497G>T n.507G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1641G>T n.946G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.4785G>T n.1387G>T n.4935G>T n.1664G>T n.1661G>T n.940G>T n.1639G>T n.1636G>T | |
| 3 | g.70988017C>G | CA353494633 | FOXP1 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1554G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.445G>C n.2633G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.2497G>C n.507G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1641G>C n.946G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.4785G>C n.1387G>C n.4935G>C n.1664G>C n.1661G>C n.940G>C n.1639G>C n.1636G>C | |
| 3 | g.70988017C>T | CA353494634 | FOXP1 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1554G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.445G>A n.2633G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.2497G>A n.507G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1641G>A n.946G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.4785G>A n.1387G>A n.4935G>A n.1664G>A n.1661G>A n.940G>A n.1639G>A n.1636G>A | |
| 3 | g.70988018T>A | CA434168286 | FOXP1 | c.1122A>T (p.Thr374=) c.561A>T (p.Thr187=) c.819A>T (p.Thr273=) n.1553A>T c.822A>T (p.Thr274=) c.1119A>T (p.Thr373=) n.444A>T n.2632A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2496A>T n.506A>T c.1110A>T (p.Thr370=) c.1640A>T n.945A>T c.1128A>T (p.Thr376=) c.894A>T (p.Thr298=) c.810A>T (p.Thr270=) c.1125A>T (p.Thr375=) n.4784A>T n.1386A>T n.4934A>T n.1663A>T n.1660A>T n.939A>T n.1638A>T n.1635A>T | |
| 3 | g.70988018T>C | CA2491104 | FOXP1 | c.1122A>G (p.Thr374=) c.561A>G (p.Thr187=) c.819A>G (p.Thr273=) n.1553A>G c.822A>G (p.Thr274=) c.1119A>G (p.Thr373=) n.444A>G n.2632A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2496A>G n.506A>G c.1110A>G (p.Thr370=) c.1640A>G n.945A>G c.1128A>G (p.Thr376=) c.894A>G (p.Thr298=) c.810A>G (p.Thr270=) c.1125A>G (p.Thr375=) n.4784A>G n.1386A>G n.4934A>G n.1663A>G n.1660A>G n.939A>G n.1638A>G n.1635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70988018T>G | CA434168287 | FOXP1 | c.1122A>C (p.Thr374=) c.561A>C (p.Thr187=) c.819A>C (p.Thr273=) n.1553A>C c.822A>C (p.Thr274=) c.1119A>C (p.Thr373=) n.444A>C n.2632A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2496A>C n.506A>C c.1110A>C (p.Thr370=) c.1640A>C n.945A>C c.1128A>C (p.Thr376=) c.894A>C (p.Thr298=) c.810A>C (p.Thr270=) c.1125A>C (p.Thr375=) n.4784A>C n.1386A>C n.4934A>C n.1663A>C n.1660A>C n.939A>C n.1638A>C n.1635A>C | |
| 3 | g.70988018T= | CA1373988540 | FOXP1 | c.1122A= (p.Thr374=) c.561A= (p.Thr187=) c.819A= (p.Thr273=) n.1553A= c.822A= (p.Thr274=) c.1119A= (p.Thr373=) n.444A= n.2632A= c.*26A= (n.*26A=) c.*241A= (n.*241A=) n.2496A= n.506A= c.1110A= (p.Thr370=) c.1640A= n.945A= c.1128A= (p.Thr376=) c.894A= (p.Thr298=) c.810A= (p.Thr270=) c.1125A= (p.Thr375=) n.4784A= n.1386A= n.4934A= n.1663A= n.1660A= n.939A= n.1638A= n.1635A= | |
| 3 | g.70988019G>A | CA353494637 | FOXP1 | c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.1552C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.443C>T n.2631C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.2495C>T n.505C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1639C>T n.944C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.4783C>T n.1385C>T n.4933C>T n.1662C>T n.1659C>T n.938C>T n.1637C>T n.1634C>T | dbSNP gnomAD v4 |