| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.70977934_70977936delinsCAG | CA1373976875 | FOXP1 | c.1240_1242delinsCTG (p.Leu414=) c.679_681delinsCTG (p.Leu227=) c.937_939delinsCTG (p.Leu313=) n.1671_1673delinsCTG n.1372_1374delinsCTG c.940_942delinsCTG (p.Leu314=) c.1237_1239delinsCTG (p.Leu413=) n.562_564delinsCTG n.2750_2752delinsCTG n.1180_1182delinsCTG c.*144_*146delinsCTG (n.*144_*146delinsCTG) n.2614_2616delinsCTG c.1228_1230delinsCTG (p.Leu410=) c.1758_1760delinsCTG n.1063_1065delinsCTG c.1246_1248delinsCTG (p.Leu416=) c.1012_1014delinsCTG (p.Leu338=) c.928_930delinsCTG (p.Leu310=) n.94_96delinsCTG c.1243_1245delinsCTG (p.Leu415=) n.4902_4904delinsCTG n.1504_1506delinsCTG n.5052_5054delinsCTG n.1781_1783delinsCTG n.1778_1780delinsCTG n.1057_1059delinsCTG n.1756_1758delinsCTG n.1753_1755delinsCTG | |
| 3 | g.70977935del | CA923726136 | FOXP1 | c.1241del (p.Leu414ArgfsTer?) c.680del (p.Leu227ArgfsTer?) c.938del (p.Leu313ArgfsTer?) n.1672del n.1373del c.941del (p.Leu314ArgfsTer?) c.1238del (p.Leu413ArgfsTer?) n.563del n.2751del n.1181del c.*145del (n.*145del) n.2615del c.1229del (p.Leu410ArgfsTer?) c.1759del n.1064del c.1247del (p.Leu416ArgfsTer?) c.1013del (p.Leu338ArgfsTer?) c.929del (p.Leu310ArgfsTer?) n.95del c.1244del (p.Leu415ArgfsTer?) n.4903del n.1505del n.5053del n.1782del n.1779del n.1058del n.1757del n.1754del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.70977935A= | CA1373976879 | FOXP1 | c.1241T= (p.Leu414=) c.680T= (p.Leu227=) c.938T= (p.Leu313=) n.1672T= n.1373T= c.941T= (p.Leu314=) c.1238T= (p.Leu413=) n.563T= n.2751T= n.1181T= c.*145T= (n.*145T=) n.2615T= c.1229T= (p.Leu410=) c.1759T= n.1064T= c.1247T= (p.Leu416=) c.1013T= (p.Leu338=) c.929T= (p.Leu310=) n.95T= c.1244T= (p.Leu415=) n.4903T= n.1505T= n.5053T= n.1782T= n.1779T= n.1058T= n.1757T= n.1754T= | |
| 3 | g.70977935A>C | CA353493961 | FOXP1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1672T>G n.1373T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.563T>G n.2751T>G n.1181T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.2615T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1759T>G n.1064T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.95T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.4903T>G n.1505T>G n.5053T>G n.1782T>G n.1779T>G n.1058T>G n.1757T>G n.1754T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977935A>G | CA2491047 | FOXP1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1672T>C n.1373T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.563T>C n.2751T>C n.1181T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.2615T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1759T>C n.1064T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.95T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.4903T>C n.1505T>C n.5053T>C n.1782T>C n.1779T>C n.1058T>C n.1757T>C n.1754T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977935A>T | CA353493964 | FOXP1 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1672T>A n.1373T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.563T>A n.2751T>A n.1181T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.2615T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1759T>A n.1064T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.95T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.4903T>A n.1505T>A n.5053T>A n.1782T>A n.1779T>A n.1058T>A n.1757T>A n.1754T>A | |
| 3 | g.70977935_70977936del | CA16618009 | FOXP1 | c.1240_1241del (p.Leu414AspfsTer?) c.679_680del (p.Leu227AspfsTer?) c.937_938del (p.Leu313AspfsTer?) n.1671_1672del n.1372_1373del c.940_941del (p.Leu314AspfsTer?) c.1237_1238del (p.Leu413AspfsTer?) n.562_563del n.2750_2751del n.1180_1181del c.*144_*145del (n.*144_*145del) n.2614_2615del c.1228_1229del (p.Leu410AspfsTer?) c.1758_1759del n.1063_1064del c.1246_1247del (p.Leu416AspfsTer?) c.1012_1013del (p.Leu338AspfsTer?) c.928_929del (p.Leu310AspfsTer?) n.94_95del c.1243_1244del (p.Leu415AspfsTer?) n.4902_4903del n.1504_1505del n.5052_5053del n.1781_1782del n.1778_1779del n.1057_1058del n.1756_1757del n.1753_1754del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.70977936G>A | CA434167836 | FOXP1 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.679C>T (p.Leu227=) c.937C>T (p.Leu313=) n.1671C>T n.1372C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.562C>T n.2750C>T n.1180C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.2614C>T c.1228C>T (p.Leu410=) c.1758C>T n.1063C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.928C>T (p.Leu310=) n.94C>T c.1243C>T (p.Leu415=) n.4902C>T n.1504C>T n.5052C>T n.1781C>T n.1778C>T n.1057C>T n.1756C>T n.1753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977936G>C | CA76530288 | FOXP1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1671C>G n.1372C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.562C>G n.2750C>G n.1180C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.2614C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1758C>G n.1063C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.94C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) n.4902C>G n.1504C>G n.5052C>G n.1781C>G n.1778C>G n.1057C>G n.1756C>G n.1753C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977936G= | CA1373976886 | FOXP1 | c.1240C= (p.Leu414=) c.679C= (p.Leu227=) c.937C= (p.Leu313=) n.1671C= n.1372C= c.940C= (p.Leu314=) c.1237C= (p.Leu413=) n.562C= n.2750C= n.1180C= c.*144C= (n.*144C=) n.2614C= c.1228C= (p.Leu410=) c.1758C= n.1063C= c.1246C= (p.Leu416=) c.1012C= (p.Leu338=) c.928C= (p.Leu310=) n.94C= c.1243C= (p.Leu415=) n.4902C= n.1504C= n.5052C= n.1781C= n.1778C= n.1057C= n.1756C= n.1753C= | |
| 3 | g.70977936G>T | CA353493967 | FOXP1 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.1671C>A n.1372C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.562C>A n.2750C>A n.1180C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.2614C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1758C>A n.1063C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.94C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) n.4902C>A n.1504C>A n.5052C>A n.1781C>A n.1778C>A n.1057C>A n.1756C>A n.1753C>A | |
| 3 | g.70977941dup | CA302768 | FOXP1 | c.1240dup (p.Leu414ProfsTer?) c.679dup (p.Leu227ProfsTer?) c.937dup (p.Leu313ProfsTer?) n.1671dup n.1372dup c.940dup (p.Leu314ProfsTer?) c.1237dup (p.Leu413ProfsTer?) n.562dup n.2750dup n.1180dup c.*144dup (n.*144dup) n.2614dup c.1228dup (p.Leu410ProfsTer?) c.1758dup n.1063dup c.1246dup (p.Leu416ProfsTer?) c.1012dup (p.Leu338ProfsTer?) c.928dup (p.Leu310ProfsTer?) n.94dup c.1243dup (p.Leu415ProfsTer?) n.4902dup n.1504dup n.5052dup n.1781dup n.1778dup n.1057dup n.1756dup n.1753dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.70977941del | CA645527987 | FOXP1 | c.1240del (p.Leu414Ter) c.679del (p.Leu227Ter) c.937del (p.Leu313Ter) n.1671del n.1372del c.940del (p.Leu314Ter) c.1237del (p.Leu413Ter) n.562del n.2750del n.1180del c.*144del (n.*144del) n.2614del c.1228del (p.Leu410Ter) c.1758del n.1063del c.1246del (p.Leu416Ter) c.1012del (p.Leu338Ter) c.928del (p.Leu310Ter) n.94del c.1243del (p.Leu415Ter) n.4902del n.1504del n.5052del n.1781del n.1778del n.1057del n.1756del n.1753del | COSMIC |
| 3 | g.70977937G>A | CA2491049 | FOXP1 | c.1239C>T (p.Pro413=) c.678C>T (p.Pro226=) c.936C>T (p.Pro312=) n.1670C>T n.1371C>T c.939C>T (p.Pro313=) c.1236C>T (p.Pro412=) n.561C>T n.2749C>T n.1179C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.2613C>T c.1227C>T (p.Pro409=) c.1757C>T n.1062C>T c.1245C>T (p.Pro415=) c.1011C>T (p.Pro337=) c.927C>T (p.Pro309=) n.93C>T c.1242C>T (p.Pro414=) n.4901C>T n.1503C>T n.5051C>T n.1780C>T n.1777C>T n.1056C>T n.1755C>T n.1752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977937G>C | CA2491048 | FOXP1 | c.1239C>G (p.Pro413=) c.678C>G (p.Pro226=) c.936C>G (p.Pro312=) n.1670C>G n.1371C>G c.939C>G (p.Pro313=) c.1236C>G (p.Pro412=) n.561C>G n.2749C>G n.1179C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.2613C>G c.1227C>G (p.Pro409=) c.1757C>G n.1062C>G c.1245C>G (p.Pro415=) c.1011C>G (p.Pro337=) c.927C>G (p.Pro309=) n.93C>G c.1242C>G (p.Pro414=) n.4901C>G n.1503C>G n.5051C>G n.1780C>G n.1777C>G n.1056C>G n.1755C>G n.1752C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977937G= | CA1373976890 | FOXP1 | c.1239C= (p.Pro413=) c.678C= (p.Pro226=) c.936C= (p.Pro312=) n.1670C= n.1371C= c.939C= (p.Pro313=) c.1236C= (p.Pro412=) n.561C= n.2749C= n.1179C= c.*143C= (n.*143C=) n.2613C= c.1227C= (p.Pro409=) c.1757C= n.1062C= c.1245C= (p.Pro415=) c.1011C= (p.Pro337=) c.927C= (p.Pro309=) n.93C= c.1242C= (p.Pro414=) n.4901C= n.1503C= n.5051C= n.1780C= n.1777C= n.1056C= n.1755C= n.1752C= | |
| 3 | g.70977937G>T | CA434167838 | FOXP1 | c.1239C>A (p.Pro413=) c.678C>A (p.Pro226=) c.936C>A (p.Pro312=) n.1670C>A n.1371C>A c.939C>A (p.Pro313=) c.1236C>A (p.Pro412=) n.561C>A n.2749C>A n.1179C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.2613C>A c.1227C>A (p.Pro409=) c.1757C>A n.1062C>A c.1245C>A (p.Pro415=) c.1011C>A (p.Pro337=) c.927C>A (p.Pro309=) n.93C>A c.1242C>A (p.Pro414=) n.4901C>A n.1503C>A n.5051C>A n.1780C>A n.1777C>A n.1056C>A n.1755C>A n.1752C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977938G>A | CA353493972 | FOXP1 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1669C>T n.1370C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.560C>T n.2748C>T n.1178C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.2612C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1756C>T n.1061C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.92C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.4900C>T n.1502C>T n.5050C>T n.1779C>T n.1776C>T n.1055C>T n.1754C>T n.1751C>T | dbSNP |
| 3 | g.70977938G>C | CA353493974 | FOXP1 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1669C>G n.1370C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.560C>G n.2748C>G n.1178C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.2612C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1756C>G n.1061C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.92C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.4900C>G n.1502C>G n.5050C>G n.1779C>G n.1776C>G n.1055C>G n.1754C>G n.1751C>G | |
| 3 | g.70977938G>T | CA353493975 | FOXP1 | c.1238C>A (p.Pro413His) c.677C>A (p.Pro226His) c.935C>A (p.Pro312His) n.1669C>A n.1370C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.1235C>A (p.Pro412His) n.560C>A n.2748C>A n.1178C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.2612C>A c.1226C>A (p.Pro409His) c.1756C>A n.1061C>A c.1244C>A (p.Pro415His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.926C>A (p.Pro309His) n.92C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.4900C>A n.1502C>A n.5050C>A n.1779C>A n.1776C>A n.1055C>A n.1754C>A n.1751C>A | |
| 3 | g.70977939G>A | CA353493977 | FOXP1 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1668C>T n.1369C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.559C>T n.2747C>T n.1177C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.2611C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1755C>T n.1060C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.91C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.4899C>T n.1501C>T n.5049C>T n.1778C>T n.1775C>T n.1054C>T n.1753C>T n.1750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.70977939G>C | CA353493978 | FOXP1 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1668C>G n.1369C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.559C>G n.2747C>G n.1177C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.2611C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1755C>G n.1060C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.91C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.4899C>G n.1501C>G n.5049C>G n.1778C>G n.1775C>G n.1054C>G n.1753C>G n.1750C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.70977939G>T | CA353493979 | FOXP1 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1668C>A n.1369C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.559C>A n.2747C>A n.1177C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.2611C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1755C>A n.1060C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.91C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.4899C>A n.1501C>A n.5049C>A n.1778C>A n.1775C>A n.1054C>A n.1753C>A n.1750C>A | |
| 3 | g.70977940G>A | CA2491050 | FOXP1 | c.1236C>T (p.Ala412=) c.675C>T (p.Ala225=) c.933C>T (p.Ala311=) n.1667C>T n.1368C>T c.936C>T (p.Ala312=) c.1233C>T (p.Ala411=) n.558C>T n.2746C>T n.1176C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.2610C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.1754C>T n.1059C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.924C>T (p.Ala308=) n.90C>T c.1239C>T (p.Ala413=) n.4898C>T n.1500C>T n.5048C>T n.1777C>T n.1774C>T n.1053C>T n.1752C>T n.1749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977940G>C | CA434167843 | FOXP1 | c.1236C>G (p.Ala412=) c.675C>G (p.Ala225=) c.933C>G (p.Ala311=) n.1667C>G n.1368C>G c.936C>G (p.Ala312=) c.1233C>G (p.Ala411=) n.558C>G n.2746C>G n.1176C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.2610C>G c.1224C>G (p.Ala408=) c.1754C>G n.1059C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.924C>G (p.Ala308=) n.90C>G c.1239C>G (p.Ala413=) n.4898C>G n.1500C>G n.5048C>G n.1777C>G n.1774C>G n.1053C>G n.1752C>G n.1749C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.70977940G= | CA1373976896 | FOXP1 | c.1236C= (p.Ala412=) c.675C= (p.Ala225=) c.933C= (p.Ala311=) n.1667C= n.1368C= c.936C= (p.Ala312=) c.1233C= (p.Ala411=) n.558C= n.2746C= n.1176C= c.*140C= (n.*140C=) n.2610C= c.1224C= (p.Ala408=) c.1754C= n.1059C= c.1242C= (p.Ala414=) c.1008C= (p.Ala336=) c.924C= (p.Ala308=) n.90C= c.1239C= (p.Ala413=) n.4898C= n.1500C= n.5048C= n.1777C= n.1774C= n.1053C= n.1752C= n.1749C= | |
| 3 | g.70977940G>T | CA209943 | FOXP1 | c.1236C>A (p.Ala412=) c.675C>A (p.Ala225=) c.933C>A (p.Ala311=) n.1667C>A n.1368C>A c.936C>A (p.Ala312=) c.1233C>A (p.Ala411=) n.558C>A n.2746C>A n.1176C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.2610C>A c.1224C>A (p.Ala408=) c.1754C>A n.1059C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.924C>A (p.Ala308=) n.90C>A c.1239C>A (p.Ala413=) n.4898C>A n.1500C>A n.5048C>A n.1777C>A n.1774C>A n.1053C>A n.1752C>A n.1749C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.70977941G>A | CA353493981 | FOXP1 | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1666C>T n.1367C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.557C>T n.2745C>T n.1175C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.2609C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1753C>T n.1058C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.89C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) n.4897C>T n.1499C>T n.5047C>T n.1776C>T n.1773C>T n.1052C>T n.1751C>T n.1748C>T | COSMIC |
| 3 | g.70977941G>C | CA353493983 | FOXP1 | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1666C>G n.1367C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.557C>G n.2745C>G n.1175C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.2609C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1753C>G n.1058C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.89C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.4897C>G n.1499C>G n.5047C>G n.1776C>G n.1773C>G n.1052C>G n.1751C>G n.1748C>G | |
| 3 | g.70977941G>T | CA353493984 | FOXP1 | c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1666C>A n.1367C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.557C>A n.2745C>A n.1175C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.2609C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1753C>A n.1058C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.89C>A c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.4897C>A n.1499C>A n.5047C>A n.1776C>A n.1773C>A n.1052C>A n.1751C>A n.1748C>A | |
| 3 | g.70977942C>A | CA353493985 | FOXP1 | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1665G>T n.1366G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.556G>T n.2744G>T n.1174G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.2608G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1752G>T n.1057G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.88G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.4896G>T n.1498G>T n.5046G>T n.1775G>T n.1772G>T n.1051G>T n.1750G>T n.1747G>T | dbSNP |
| 3 | g.70977942C= | CA1373976901 | FOXP1 | c.1234G= (p.Ala412=) c.673G= (p.Ala225=) c.931G= (p.Ala311=) n.1665G= n.1366G= c.934G= (p.Ala312=) c.1231G= (p.Ala411=) n.556G= n.2744G= n.1174G= c.*138G= (n.*138G=) n.2608G= c.1222G= (p.Ala408=) c.1752G= n.1057G= c.1240G= (p.Ala414=) c.1006G= (p.Ala336=) c.922G= (p.Ala308=) n.88G= c.1237G= (p.Ala413=) n.4896G= n.1498G= n.5046G= n.1775G= n.1772G= n.1051G= n.1750G= n.1747G= | |
| 3 | g.70977942C>G | CA353493987 | FOXP1 | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1665G>C n.1366G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.556G>C n.2744G>C n.1174G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.2608G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1752G>C n.1057G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.88G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.4896G>C n.1498G>C n.5046G>C n.1775G>C n.1772G>C n.1051G>C n.1750G>C n.1747G>C | dbSNP |
| 3 | g.70977942C>T | CA2491051 | FOXP1 | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1665G>A n.1366G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.556G>A n.2744G>A n.1174G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.2608G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1752G>A n.1057G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.88G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.4896G>A n.1498G>A n.5046G>A n.1775G>A n.1772G>A n.1051G>A n.1750G>A n.1747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.70977943G>A | CA2491052 | FOXP1 | c.1233C>T (p.Thr411=) c.672C>T (p.Thr224=) c.930C>T (p.Thr310=) n.1664C>T n.1365C>T c.933C>T (p.Thr311=) c.1230C>T (p.Thr410=) n.555C>T n.2743C>T n.1173C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.2607C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1751C>T n.1056C>T c.1239C>T (p.Thr413=) c.1005C>T (p.Thr335=) c.921C>T (p.Thr307=) n.87C>T c.1236C>T (p.Thr412=) n.4895C>T n.1497C>T n.5045C>T n.1774C>T n.1771C>T n.1050C>T n.1749C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977943G>C | CA434167847 | FOXP1 | c.1233C>G (p.Thr411=) c.672C>G (p.Thr224=) c.930C>G (p.Thr310=) n.1664C>G n.1365C>G c.933C>G (p.Thr311=) c.1230C>G (p.Thr410=) n.555C>G n.2743C>G n.1173C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.2607C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1751C>G n.1056C>G c.1239C>G (p.Thr413=) c.1005C>G (p.Thr335=) c.921C>G (p.Thr307=) n.87C>G c.1236C>G (p.Thr412=) n.4895C>G n.1497C>G n.5045C>G n.1774C>G n.1771C>G n.1050C>G n.1749C>G n.1746C>G | |
| 3 | g.70977943G= | CA1373976904 | FOXP1 | c.1233C= (p.Thr411=) c.672C= (p.Thr224=) c.930C= (p.Thr310=) n.1664C= n.1365C= c.933C= (p.Thr311=) c.1230C= (p.Thr410=) n.555C= n.2743C= n.1173C= c.*137C= (n.*137C=) n.2607C= c.1221C= (p.Thr407=) c.1751C= n.1056C= c.1239C= (p.Thr413=) c.1005C= (p.Thr335=) c.921C= (p.Thr307=) n.87C= c.1236C= (p.Thr412=) n.4895C= n.1497C= n.5045C= n.1774C= n.1771C= n.1050C= n.1749C= n.1746C= | |
| 3 | g.70977943G>T | CA434167848 | FOXP1 | c.1233C>A (p.Thr411=) c.672C>A (p.Thr224=) c.930C>A (p.Thr310=) n.1664C>A n.1365C>A c.933C>A (p.Thr311=) c.1230C>A (p.Thr410=) n.555C>A n.2743C>A n.1173C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.2607C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1751C>A n.1056C>A c.1239C>A (p.Thr413=) c.1005C>A (p.Thr335=) c.921C>A (p.Thr307=) n.87C>A c.1236C>A (p.Thr412=) n.4895C>A n.1497C>A n.5045C>A n.1774C>A n.1771C>A n.1050C>A n.1749C>A n.1746C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.70977944G>T | CA353493992 | FOXP1 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) n.1663C>A n.1364C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.554C>A n.2742C>A n.1172C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.2606C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1750C>A n.1055C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) n.86C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.4894C>A n.1496C>A n.5044C>A n.1773C>A n.1770C>A n.1049C>A n.1748C>A n.1745C>A | |
| 3 | g.70977945T>A | CA353493994 | FOXP1 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1662A>T n.1363A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.553A>T n.2741A>T n.1171A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.2605A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1749A>T n.1054A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.85A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.4893A>T n.1495A>T n.5043A>T n.1772A>T n.1769A>T n.1048A>T n.1747A>T n.1744A>T | dbSNP |
| 3 | g.70977945T>C | CA2491053 | FOXP1 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1662A>G n.1363A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.553A>G n.2741A>G n.1171A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.2605A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1749A>G n.1054A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.85A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.4893A>G n.1495A>G n.5043A>G n.1772A>G n.1769A>G n.1048A>G n.1747A>G n.1744A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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