UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.70977849_70977854dup | CA1373976710 | FOXP1 | c.1326_1331dup (p.Tyr443_Asn444insLysTyr) c.765_770dup (p.Tyr256_Asn257insLysTyr) c.1023_1028dup (p.Tyr342_Asn343insLysTyr) n.1757_1762dup n.1458_1463dup c.1026_1031dup (p.Tyr343_Asn344insLysTyr) c.1323_1328dup (p.Tyr442_Asn443insLysTyr) n.648_653dup n.2836_2841dup n.1266_1271dup c.*230_*235dup (n.*230_*235dup) n.2700_2705dup c.1314_1319dup (p.Tyr439_Asn440insLysTyr) c.1844_1849dup n.1149_1154dup c.1332_1337dup (p.Tyr445_Asn446insLysTyr) c.1098_1103dup (p.Tyr367_Asn368insLysTyr) c.1014_1019dup (p.Tyr339_Asn340insLysTyr) n.180_185dup c.1329_1334dup (p.Tyr444_Asn445insLysTyr) n.4988_4993dup n.1590_1595dup n.5138_5143dup n.1867_1872dup n.1864_1869dup n.1143_1148dup n.1842_1847dup n.1839_1844dup | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.70977848T>C | CA180052 | FOXP1 | c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.1759A>G n.1460A>G c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.650A>G n.2838A>G n.1268A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.2702A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1846A>G n.1151A>G c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.182A>G c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.4990A>G n.1592A>G n.5140A>G n.1869A>G n.1866A>G n.1145A>G n.1844A>G n.1841A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.70977848T= | CA1373976730 | FOXP1 | c.1328A= (p.Tyr443=) c.767A= (p.Tyr256=) c.1025A= (p.Tyr342=) n.1759A= n.1460A= c.1028A= (p.Tyr343=) c.1325A= (p.Tyr442=) n.650A= n.2838A= n.1268A= c.*232A= (n.*232A=) n.2702A= c.1316A= (p.Tyr439=) c.1846A= n.1151A= c.1334A= (p.Tyr445=) c.1100A= (p.Tyr367=) c.1016A= (p.Tyr339=) n.182A= c.1331A= (p.Tyr444=) n.4990A= n.1592A= n.5140A= n.1869A= n.1866A= n.1145A= n.1844A= n.1841A= | |
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| 3 | g.70977852T>A | CA353493440 | FOXP1 | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1755A>T n.1456A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.646A>T n.2834A>T n.1264A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.2698A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1842A>T n.1147A>T c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.178A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.4986A>T n.1588A>T n.5136A>T n.1865A>T n.1862A>T n.1141A>T n.1840A>T n.1837A>T | |
| 3 | g.70977852T>C | CA2491034 | FOXP1 | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1755A>G n.1456A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.646A>G n.2834A>G n.1264A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.2698A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1842A>G n.1147A>G c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.178A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.4986A>G n.1588A>G n.5136A>G n.1865A>G n.1862A>G n.1141A>G n.1840A>G n.1837A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.70977852T= | CA1373976736 | FOXP1 | c.1324A= (p.Lys442=) c.763A= (p.Lys255=) c.1021A= (p.Lys341=) n.1755A= n.1456A= c.1024A= (p.Lys342=) c.1321A= (p.Lys441=) n.646A= n.2834A= n.1264A= c.*228A= (n.*228A=) n.2698A= c.1312A= (p.Lys438=) c.1842A= n.1147A= c.1330A= (p.Lys444=) c.1096A= (p.Lys366=) c.1012A= (p.Lys338=) n.178A= c.1327A= (p.Lys443=) n.4986A= n.1588A= n.5136A= n.1865A= n.1862A= n.1141A= n.1840A= n.1837A= | |
| 3 | g.70977854_70977857dup | CA2580070433 | FOXP1 | c.1321_1324dup (p.Lys442ArgfsTer20) c.760_763dup (p.Lys255ArgfsTer20) c.1018_1021dup (p.Lys341ArgfsTer20) n.1752_1755dup n.1453_1456dup c.1321_1324dup (p.Lys442ArgfsTer19) c.1021_1024dup (p.Lys342ArgfsTer20) c.1321_1324dup (p.Lys442ArgfsTer?) c.1318_1321dup (p.Lys441ArgfsTer20) c.1021_1024dup (p.Lys342ArgfsTer19) n.643_646dup n.2831_2834dup n.1261_1264dup c.*225_*228dup (n.*225_*228dup) n.2695_2698dup c.1309_1312dup (p.Lys438ArgfsTer19) c.1318_1321dup (p.Lys441ArgfsTer19) c.1839_1842dup n.1144_1147dup c.1327_1330dup (p.Lys444ArgfsTer20) c.1093_1096dup (p.Lys366ArgfsTer20) c.1009_1012dup (p.Lys338ArgfsTer20) n.175_178dup c.1324_1327dup (p.Lys443ArgfsTer20) c.1327_1330dup (p.Lys444ArgfsTer19) n.4983_4986dup n.1585_1588dup n.5133_5136dup n.1862_1865dup n.1859_1862dup c.1324_1327dup (p.Lys443ArgfsTer19) n.1138_1141dup n.1837_1840dup n.1834_1837dup | ClinVar |
| 3 | g.70977854_70977857del | CA1139658157 | FOXP1 | c.1321_1324del (p.Asp441AsnfsTer?) c.760_763del (p.Asp254AsnfsTer?) c.1018_1021del (p.Asp340AsnfsTer?) n.1752_1755del n.1453_1456del c.1021_1024del (p.Asp341AsnfsTer?) c.1318_1321del (p.Asp440AsnfsTer?) n.643_646del n.2831_2834del n.1261_1264del c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.2695_2698del c.1309_1312del (p.Asp437AsnfsTer?) c.1839_1842del n.1144_1147del c.1327_1330del (p.Asp443AsnfsTer?) c.1093_1096del (p.Asp365AsnfsTer?) c.1009_1012del (p.Asp337AsnfsTer?) n.175_178del c.1324_1327del (p.Asp442AsnfsTer?) n.4983_4986del n.1585_1588del n.5133_5136del n.1862_1865del n.1859_1862del n.1138_1141del n.1837_1840del n.1834_1837del | ClinVar |
| 3 | g.70977853G>A | CA434167735 | FOXP1 | c.1323C>T (p.Asp441=) c.762C>T (p.Asp254=) c.1020C>T (p.Asp340=) n.1754C>T n.1455C>T c.1023C>T (p.Asp341=) c.1320C>T (p.Asp440=) n.645C>T n.2833C>T n.1263C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.2697C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.1841C>T n.1146C>T c.1329C>T (p.Asp443=) c.1095C>T (p.Asp365=) c.1011C>T (p.Asp337=) n.177C>T c.1326C>T (p.Asp442=) n.4985C>T n.1587C>T n.5135C>T n.1864C>T n.1861C>T n.1140C>T n.1839C>T n.1836C>T | |
| 3 | g.70977853G>C | CA353493442 | FOXP1 | c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.1754C>G n.1455C>G c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1320C>G (p.Asp440Glu) n.645C>G n.2833C>G n.1263C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.2697C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1841C>G n.1146C>G c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.177C>G c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.4985C>G n.1587C>G n.5135C>G n.1864C>G n.1861C>G n.1140C>G n.1839C>G n.1836C>G | |
| 3 | g.70977853G= | CA1373976740 | FOXP1 | c.1323C= (p.Asp441=) c.762C= (p.Asp254=) c.1020C= (p.Asp340=) n.1754C= n.1455C= c.1023C= (p.Asp341=) c.1320C= (p.Asp440=) n.645C= n.2833C= n.1263C= c.*227C= (n.*227C=) n.2697C= c.1311C= (p.Asp437=) c.1841C= n.1146C= c.1329C= (p.Asp443=) c.1095C= (p.Asp365=) c.1011C= (p.Asp337=) n.177C= c.1326C= (p.Asp442=) n.4985C= n.1587C= n.5135C= n.1864C= n.1861C= n.1140C= n.1839C= n.1836C= | |
| 3 | g.70977853G>T | CA353493443 | FOXP1 | c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.1754C>A n.1455C>A c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1320C>A (p.Asp440Glu) n.645C>A n.2833C>A n.1263C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2697C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1841C>A n.1146C>A c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.177C>A c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.4985C>A n.1587C>A n.5135C>A n.1864C>A n.1861C>A n.1140C>A n.1839C>A n.1836C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.70977854T>A | CA353493444 | FOXP1 | c.1322A>T (p.Asp441Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1753A>T n.1454A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) n.644A>T n.2832A>T n.1262A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.2696A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1840A>T n.1145A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) n.176A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) n.4984A>T n.1586A>T n.5134A>T n.1863A>T n.1860A>T n.1139A>T n.1838A>T n.1835A>T | |
| 3 | g.70977854T>C | CA353493445 | FOXP1 | c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1753A>G n.1454A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.644A>G n.2832A>G n.1262A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.2696A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1840A>G n.1145A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.176A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.4984A>G n.1586A>G n.5134A>G n.1863A>G n.1860A>G n.1139A>G n.1838A>G n.1835A>G | |
| 3 | g.70977854T>G | CA353493446 | FOXP1 | c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1753A>C n.1454A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.644A>C n.2832A>C n.1262A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.2696A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1840A>C n.1145A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.176A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.4984A>C n.1586A>C n.5134A>C n.1863A>C n.1860A>C n.1139A>C n.1838A>C n.1835A>C | |
| 3 | g.70977854_70977862delinsTCTGAGTAC | CA1373976744 | FOXP1 | c.1314_1322delinsGTACTCAGA (p.Arg438=) c.753_761delinsGTACTCAGA (p.Arg251=) c.1011_1019delinsGTACTCAGA (p.Arg337=) n.1745_1753delinsGTACTCAGA n.1446_1454delinsGTACTCAGA c.1014_1022delinsGTACTCAGA (p.Arg338=) c.1311_1319delinsGTACTCAGA (p.Arg437=) n.636_644delinsGTACTCAGA n.2824_2832delinsGTACTCAGA n.1254_1262delinsGTACTCAGA c.*218_*226delinsGTACTCAGA (n.*218_*226delinsGTACTCAGA) n.2688_2696delinsGTACTCAGA c.1302_1310delinsGTACTCAGA (p.Arg434=) c.1832_1840delinsGTACTCAGA n.1137_1145delinsGTACTCAGA c.1320_1328delinsGTACTCAGA (p.Arg440=) c.1086_1094delinsGTACTCAGA (p.Arg362=) c.1002_1010delinsGTACTCAGA (p.Arg334=) n.168_176delinsGTACTCAGA c.1317_1325delinsGTACTCAGA (p.Arg439=) n.4976_4984delinsGTACTCAGA n.1578_1586delinsGTACTCAGA n.5126_5134delinsGTACTCAGA n.1855_1863delinsGTACTCAGA n.1852_1860delinsGTACTCAGA n.1131_1139delinsGTACTCAGA n.1830_1838delinsGTACTCAGA n.1827_1835delinsGTACTCAGA | |
| 3 | g.70977855C>A | CA353493447 | FOXP1 | c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1752G>T n.1453G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.643G>T n.2831G>T n.1261G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.2695G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1839G>T n.1144G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.175G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.4983G>T n.1585G>T n.5133G>T n.1862G>T n.1859G>T n.1138G>T n.1837G>T n.1834G>T | |
| 3 | g.70977855C>G | CA353493448 | FOXP1 | c.1321G>C (p.Asp441His) c.760G>C (p.Asp254His) c.1018G>C (p.Asp340His) n.1752G>C n.1453G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.1318G>C (p.Asp440His) n.643G>C n.2831G>C n.1261G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.2695G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1839G>C n.1144G>C c.1327G>C (p.Asp443His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.1009G>C (p.Asp337His) n.175G>C c.1324G>C (p.Asp442His) n.4983G>C n.1585G>C n.5133G>C n.1862G>C n.1859G>C n.1138G>C n.1837G>C n.1834G>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.70977855C>T | CA353493449 | FOXP1 | c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1752G>A n.1453G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.643G>A n.2831G>A n.1261G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.2695G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1839G>A n.1144G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.175G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.4983G>A n.1585G>A n.5133G>A n.1862G>A n.1859G>A n.1138G>A n.1837G>A n.1834G>A | |
| 3 | g.70977856_70977863del | CA915942971 | FOXP1 | c.1314_1321del (p.Tyr439GlnfsTer19) c.753_760del (p.Tyr252GlnfsTer19) c.1011_1018del (p.Tyr338GlnfsTer19) n.1745_1752del n.1446_1453del c.1314_1321del (p.Tyr439GlnfsTer18) c.1014_1021del (p.Tyr339GlnfsTer19) c.1314_1321del (p.Tyr439GlnfsTer?) c.1311_1318del (p.Tyr438GlnfsTer19) c.1014_1021del (p.Tyr339GlnfsTer18) n.636_643del n.2824_2831del n.1254_1261del c.*218_*225del (n.*218_*225del) n.2688_2695del c.1302_1309del (p.Tyr435GlnfsTer18) c.1311_1318del (p.Tyr438GlnfsTer18) c.1832_1839del n.1137_1144del c.1320_1327del (p.Tyr441GlnfsTer19) c.1086_1093del (p.Tyr363GlnfsTer19) c.1002_1009del (p.Tyr335GlnfsTer19) n.168_175del c.1317_1324del (p.Tyr440GlnfsTer19) c.1320_1327del (p.Tyr441GlnfsTer18) n.4976_4983del n.1578_1585del n.5126_5133del n.1855_1862del n.1852_1859del c.1317_1324del (p.Tyr440GlnfsTer18) n.1131_1138del n.1830_1837del n.1827_1834del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.70977858_70977868del | CA2586972572 | FOXP1 | c.1311_1321del (p.Arg438GlnfsTer19) c.750_760del (p.Arg251GlnfsTer19) c.1008_1018del (p.Arg337GlnfsTer19) n.1742_1752del n.1443_1453del c.1311_1321del (p.Arg438GlnfsTer18) c.1011_1021del (p.Arg338GlnfsTer19) c.1311_1321del (p.Arg438GlnfsTer?) c.1308_1318del (p.Arg437GlnfsTer19) c.1011_1021del (p.Arg338GlnfsTer18) n.633_643del n.2821_2831del n.1251_1261del c.*215_*225del (n.*215_*225del) n.2685_2695del c.1299_1309del (p.Arg434GlnfsTer18) c.1308_1318del (p.Arg437GlnfsTer18) c.1829_1839del n.1134_1144del c.1317_1327del (p.Arg440GlnfsTer19) c.1083_1093del (p.Arg362GlnfsTer19) c.999_1009del (p.Arg334GlnfsTer19) n.165_175del c.1314_1324del (p.Arg439GlnfsTer19) c.1317_1327del (p.Arg440GlnfsTer18) n.4973_4983del n.1575_1585del n.5123_5133del n.1852_1862del n.1849_1859del c.1314_1324del (p.Arg439GlnfsTer18) n.1128_1138del n.1827_1837del n.1824_1834del | |
| 3 | g.70977856T>A | CA434167737 | FOXP1 | c.1320A>T (p.Ser440=) c.759A>T (p.Ser253=) c.1017A>T (p.Ser339=) n.1751A>T n.1452A>T c.1020A>T (p.Ser340=) c.1317A>T (p.Ser439=) n.642A>T n.2830A>T n.1260A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.2694A>T c.1308A>T (p.Ser436=) c.1838A>T n.1143A>T c.1326A>T (p.Ser442=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.1008A>T (p.Ser336=) n.174A>T c.1323A>T (p.Ser441=) n.4982A>T n.1584A>T n.5132A>T n.1861A>T n.1858A>T n.1137A>T n.1836A>T n.1833A>T | dbSNP |
| 3 | g.70977856T>C | CA2491035 | FOXP1 | c.1320A>G (p.Ser440=) c.759A>G (p.Ser253=) c.1017A>G (p.Ser339=) n.1751A>G n.1452A>G c.1020A>G (p.Ser340=) c.1317A>G (p.Ser439=) n.642A>G n.2830A>G n.1260A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.2694A>G c.1308A>G (p.Ser436=) c.1838A>G n.1143A>G c.1326A>G (p.Ser442=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.1008A>G (p.Ser336=) n.174A>G c.1323A>G (p.Ser441=) n.4982A>G n.1584A>G n.5132A>G n.1861A>G n.1858A>G n.1137A>G n.1836A>G n.1833A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977856T>G | CA434167736 | FOXP1 | c.1320A>C (p.Ser440=) c.759A>C (p.Ser253=) c.1017A>C (p.Ser339=) n.1751A>C n.1452A>C c.1020A>C (p.Ser340=) c.1317A>C (p.Ser439=) n.642A>C n.2830A>C n.1260A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.2694A>C c.1308A>C (p.Ser436=) c.1838A>C n.1143A>C c.1326A>C (p.Ser442=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.1008A>C (p.Ser336=) n.174A>C c.1323A>C (p.Ser441=) n.4982A>C n.1584A>C n.5132A>C n.1861A>C n.1858A>C n.1137A>C n.1836A>C n.1833A>C | |
| 3 | g.70977856T= | CA1373976750 | FOXP1 | c.1320A= (p.Ser440=) c.759A= (p.Ser253=) c.1017A= (p.Ser339=) n.1751A= n.1452A= c.1020A= (p.Ser340=) c.1317A= (p.Ser439=) n.642A= n.2830A= n.1260A= c.*224A= (n.*224A=) n.2694A= c.1308A= (p.Ser436=) c.1838A= n.1143A= c.1326A= (p.Ser442=) c.1092A= (p.Ser364=) c.1008A= (p.Ser336=) n.174A= c.1323A= (p.Ser441=) n.4982A= n.1584A= n.5132A= n.1861A= n.1858A= n.1137A= n.1836A= n.1833A= | |
| 3 | g.70977857_70977860dup | CA2739279227 | FOXP1 | c.1317_1320dup (p.Asp441LeufsTer21) c.756_759dup (p.Asp254LeufsTer21) c.1014_1017dup (p.Asp340LeufsTer21) n.1748_1751dup n.1449_1452dup c.1317_1320dup (p.Asp441LeufsTer20) c.1017_1020dup (p.Asp341LeufsTer21) c.1317_1320dup (p.Asp441LeufsTer?) c.1314_1317dup (p.Asp440LeufsTer21) c.1017_1020dup (p.Asp341LeufsTer20) n.639_642dup n.2827_2830dup n.1257_1260dup c.*221_*224dup (n.*221_*224dup) n.2691_2694dup c.1305_1308dup (p.Asp437LeufsTer20) c.1314_1317dup (p.Asp440LeufsTer20) c.1835_1838dup n.1140_1143dup c.1323_1326dup (p.Asp443LeufsTer21) c.1089_1092dup (p.Asp365LeufsTer21) c.1005_1008dup (p.Asp337LeufsTer21) n.171_174dup c.1320_1323dup (p.Asp442LeufsTer21) c.1323_1326dup (p.Asp443LeufsTer20) n.4979_4982dup n.1581_1584dup n.5129_5132dup n.1858_1861dup n.1855_1858dup c.1320_1323dup (p.Asp442LeufsTer20) n.1134_1137dup n.1833_1836dup n.1830_1833dup | ClinVar |
| 3 | g.70977857G>A | CA353493450 | FOXP1 | c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.1016C>T (p.Ser339Leu) n.1750C>T n.1451C>T c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.1316C>T (p.Ser439Leu) n.641C>T n.2829C>T n.1259C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.2693C>T c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1837C>T n.1142C>T c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) n.173C>T c.1322C>T (p.Ser441Leu) n.4981C>T n.1583C>T n.5131C>T n.1860C>T n.1857C>T n.1136C>T n.1835C>T n.1832C>T | |
| 3 | g.70977857G>C | CA353493451 | FOXP1 | c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.758C>G (p.Ser253Ter) c.1016C>G (p.Ser339Ter) n.1750C>G n.1451C>G c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.1316C>G (p.Ser439Ter) n.641C>G n.2829C>G n.1259C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.2693C>G c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1837C>G n.1142C>G c.1325C>G (p.Ser442Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) n.173C>G c.1322C>G (p.Ser441Ter) n.4981C>G n.1583C>G n.5131C>G n.1860C>G n.1857C>G n.1136C>G n.1835C>G n.1832C>G | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.70977857G>T | CA353493452 | FOXP1 | c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.1016C>A (p.Ser339Ter) n.1750C>A n.1451C>A c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.1316C>A (p.Ser439Ter) n.641C>A n.2829C>A n.1259C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.2693C>A c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1837C>A n.1142C>A c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) n.173C>A c.1322C>A (p.Ser441Ter) n.4981C>A n.1583C>A n.5131C>A n.1860C>A n.1857C>A n.1136C>A n.1835C>A n.1832C>A | |
| 3 | g.70977858A>C | CA353493453 | FOXP1 | c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1749T>G n.1450T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) n.640T>G n.2828T>G n.1258T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.2692T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1836T>G n.1141T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.172T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.4980T>G n.1582T>G n.5130T>G n.1859T>G n.1856T>G n.1135T>G n.1834T>G n.1831T>G | |
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| 3 | g.70977858A>T | CA353493455 | FOXP1 | c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1749T>A n.1450T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) n.640T>A n.2828T>A n.1258T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.2692T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1836T>A n.1141T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.172T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.4980T>A n.1582T>A n.5130T>A n.1859T>A n.1856T>A n.1135T>A n.1834T>A n.1831T>A |