UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.70977723_70977830del | CA2666497276 | FOXP1 | c.1348+1_1351del c.787+1_790del c.1045+1_1048del n.1779+1_1782del n.1480+1_1481-1del c.1348+1_1349-1del c.1048+1_1051del c.1345+1_1348del c.1048+1_1049-1del n.670+1_671-1del n.2858+1_2859-1del n.1288+1_1291del c.*252+1_*255del n.2722+1_2725del c.1336+1_1337-1del c.1345+1_1346-1del c.1866+1_1867-1del n.1171+1_1174del c.1354+1_1357del c.1120+1_1123del c.1036+1_1039del n.202+1_203-1del c.1351+1_1354del c.1354+1_1355-1del n.5010+1_5013del n.1612+1_1615del n.5160+1_5163del n.1889+1_1892del n.1886+1_1889del c.1351+1_1352-1del n.1165+1_1168del n.1864+1_1867del n.1861+1_1864del | gnomAD v4 |
| 3 | g.70977826_70977829dup | CA909934444 | FOXP1 | c.1348+1_1348+4dup c.787+1_787+4dup c.1045+1_1045+4dup n.1779+1_1779+4dup n.1480+1_1480+4dup c.1048+1_1048+4dup c.1345+1_1345+4dup n.670+1_670+4dup n.2858+1_2858+4dup n.1288+1_1288+4dup c.*252+1_*252+4dup n.2722+1_2722+4dup c.1336+1_1336+4dup c.1866+1_1866+4dup n.1171+1_1171+4dup c.1354+1_1354+4dup c.1120+1_1120+4dup c.1036+1_1036+4dup n.202+1_202+4dup c.1351+1_1351+4dup n.5010+1_5010+4dup n.1612+1_1612+4dup n.5160+1_5160+4dup n.1889+1_1889+4dup n.1886+1_1886+4dup n.1165+1_1165+4dup n.1864+1_1864+4dup n.1861+1_1861+4dup | dbSNP |
| 3 | g.70977826A= | CA1373976654 | FOXP1 | c.1348+2T= (n.1348+2T=) c.787+2T= (n.787+2T=) c.1045+2T= (n.1045+2T=) n.1779+2T= n.1480+2T= c.1048+2T= (n.1048+2T=) c.1345+2T= (n.1345+2T=) n.670+2T= n.2858+2T= n.1288+2T= c.*252+2T= (n.*252+2T=) n.2722+2T= c.1336+2T= (n.1336+2T=) c.1866+2T= n.1171+2T= c.1354+2T= (n.1354+2T=) c.1120+2T= (n.1120+2T=) c.1036+2T= (n.1036+2T=) n.202+2T= c.1351+2T= (n.1351+2T=) n.5010+2T= n.1612+2T= n.5160+2T= n.1889+2T= n.1886+2T= n.1165+2T= n.1864+2T= n.1861+2T= | |
| 3 | g.70977826A>C | CA353493386 | FOXP1 | c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.1045+2T>G (n.1045+2T>G) n.1779+2T>G n.1480+2T>G c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.1345+2T>G (n.1345+2T>G) n.670+2T>G n.2858+2T>G n.1288+2T>G c.*252+2T>G (n.*252+2T>G) n.2722+2T>G c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) c.1866+2T>G n.1171+2T>G c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) n.202+2T>G c.1351+2T>G (n.1351+2T>G) n.5010+2T>G n.1612+2T>G n.5160+2T>G n.1889+2T>G n.1886+2T>G n.1165+2T>G n.1864+2T>G n.1861+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.70977826A>G | CA16043611 | FOXP1 | c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.1045+2T>C (n.1045+2T>C) n.1779+2T>C n.1480+2T>C c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.1345+2T>C (n.1345+2T>C) n.670+2T>C n.2858+2T>C n.1288+2T>C c.*252+2T>C (n.*252+2T>C) n.2722+2T>C c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) c.1866+2T>C n.1171+2T>C c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) n.202+2T>C c.1351+2T>C (n.1351+2T>C) n.5010+2T>C n.1612+2T>C n.5160+2T>C n.1889+2T>C n.1886+2T>C n.1165+2T>C n.1864+2T>C n.1861+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.70977826A>T | CA353493387 | FOXP1 | c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.1045+2T>A (n.1045+2T>A) n.1779+2T>A n.1480+2T>A c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.1345+2T>A (n.1345+2T>A) n.670+2T>A n.2858+2T>A n.1288+2T>A c.*252+2T>A (n.*252+2T>A) n.2722+2T>A c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) c.1866+2T>A n.1171+2T>A c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) n.202+2T>A c.1351+2T>A (n.1351+2T>A) n.5010+2T>A n.1612+2T>A n.5160+2T>A n.1889+2T>A n.1886+2T>A n.1165+2T>A n.1864+2T>A n.1861+2T>A | |
| 3 | g.70977827C>A | CA353493390 | FOXP1 | c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) n.1779+1G>T n.1480+1G>T c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) n.670+1G>T n.2858+1G>T n.1288+1G>T c.*252+1G>T (n.*252+1G>T) n.2722+1G>T c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) c.1866+1G>T n.1171+1G>T c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) n.202+1G>T c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) n.5010+1G>T n.1612+1G>T n.5160+1G>T n.1889+1G>T n.1886+1G>T n.1165+1G>T n.1864+1G>T n.1861+1G>T | COSMIC |
| 3 | g.70977827C= | CA1373976658 | FOXP1 | c.1348+1G= (n.1348+1G=) c.787+1G= (n.787+1G=) c.1045+1G= (n.1045+1G=) n.1779+1G= n.1480+1G= c.1048+1G= (n.1048+1G=) c.1345+1G= (n.1345+1G=) n.670+1G= n.2858+1G= n.1288+1G= c.*252+1G= (n.*252+1G=) n.2722+1G= c.1336+1G= (n.1336+1G=) c.1866+1G= n.1171+1G= c.1354+1G= (n.1354+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1036+1G= (n.1036+1G=) n.202+1G= c.1351+1G= (n.1351+1G=) n.5010+1G= n.1612+1G= n.5160+1G= n.1889+1G= n.1886+1G= n.1165+1G= n.1864+1G= n.1861+1G= | |
| 3 | g.70977827C>G | CA353493388 | FOXP1 | c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.1045+1G>C (n.1045+1G>C) n.1779+1G>C n.1480+1G>C c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) n.670+1G>C n.2858+1G>C n.1288+1G>C c.*252+1G>C (n.*252+1G>C) n.2722+1G>C c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) c.1866+1G>C n.1171+1G>C c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) n.202+1G>C c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) n.5010+1G>C n.1612+1G>C n.5160+1G>C n.1889+1G>C n.1886+1G>C n.1165+1G>C n.1864+1G>C n.1861+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.70977827C>T | CA353493389 | FOXP1 | c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) n.1779+1G>A n.1480+1G>A c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) n.670+1G>A n.2858+1G>A n.1288+1G>A c.*252+1G>A (n.*252+1G>A) n.2722+1G>A c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) c.1866+1G>A n.1171+1G>A c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) n.202+1G>A c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) n.5010+1G>A n.1612+1G>A n.5160+1G>A n.1889+1G>A n.1886+1G>A n.1165+1G>A n.1864+1G>A n.1861+1G>A | |
| 3 | g.70977828C>A | CA353493391 | FOXP1 | c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1779G>T n.1480G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1348G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.670G>T n.2858G>T n.1288G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.2722G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1866G>T n.1171G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.202G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) n.5010G>T n.1612G>T n.5160G>T n.1889G>T n.1886G>T c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.1165G>T n.1864G>T n.1861G>T | |
| 3 | g.70977828C= | CA1373976662 | FOXP1 | c.1348G= (p.Ala450=) c.787G= (p.Ala263=) c.1045G= (p.Ala349=) n.1779G= n.1480G= c.1348G= (p.Asp450=) c.1048G= (p.Ala350=) c.1348G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1048G= (p.Asp350=) n.670G= n.2858G= n.1288G= c.*252G= (n.*252G=) n.2722G= c.1336G= (p.Asp446=) c.1345G= (p.Asp449=) c.1866G= n.1171G= c.1354G= (p.Ala452=) c.1120G= (p.Ala374=) c.1036G= (p.Ala346=) n.202G= c.1351G= (p.Ala451=) c.1354G= (p.Asp452=) n.5010G= n.1612G= n.5160G= n.1889G= n.1886G= c.1351G= (p.Asp451=) n.1165G= n.1864G= n.1861G= | |
| 3 | g.70977828C>G | CA353493392 | FOXP1 | c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1779G>C n.1480G>C c.1348G>C (p.Asp450His) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1348G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1048G>C (p.Asp350His) n.670G>C n.2858G>C n.1288G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.2722G>C c.1336G>C (p.Asp446His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1866G>C n.1171G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.202G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1354G>C (p.Asp452His) n.5010G>C n.1612G>C n.5160G>C n.1889G>C n.1886G>C c.1351G>C (p.Asp451His) n.1165G>C n.1864G>C n.1861G>C | |
| 3 | g.70977828C>T | CA353493393 | FOXP1 | c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1779G>A n.1480G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1348G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.670G>A n.2858G>A n.1288G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.2722G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1866G>A n.1171G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.202G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1354G>A (p.Asp452Asn) n.5010G>A n.1612G>A n.5160G>A n.1889G>A n.1886G>A c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.1165G>A n.1864G>A n.1861G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.70977829T>A | CA434167722 | FOXP1 | c.1347A>T (p.Ser449=) c.786A>T (p.Ser262=) c.1044A>T (p.Ser348=) n.1778A>T n.1479A>T c.1047A>T (p.Ser349=) c.1344A>T (p.Ser448=) n.669A>T n.2857A>T n.1287A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.2721A>T c.1335A>T (p.Ser445=) c.1865A>T n.1170A>T c.1353A>T (p.Ser451=) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1035A>T (p.Ser345=) n.201A>T c.1350A>T (p.Ser450=) n.5009A>T n.1611A>T n.5159A>T n.1888A>T n.1885A>T n.1164A>T n.1863A>T n.1860A>T | |
| 3 | g.70977829T>C | CA434167723 | FOXP1 | c.1347A>G (p.Ser449=) c.786A>G (p.Ser262=) c.1044A>G (p.Ser348=) n.1778A>G n.1479A>G c.1047A>G (p.Ser349=) c.1344A>G (p.Ser448=) n.669A>G n.2857A>G n.1287A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.2721A>G c.1335A>G (p.Ser445=) c.1865A>G n.1170A>G c.1353A>G (p.Ser451=) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1035A>G (p.Ser345=) n.201A>G c.1350A>G (p.Ser450=) n.5009A>G n.1611A>G n.5159A>G n.1888A>G n.1885A>G n.1164A>G n.1863A>G n.1860A>G | |
| 3 | g.70977829T>G | CA434167724 | FOXP1 | c.1347A>C (p.Ser449=) c.786A>C (p.Ser262=) c.1044A>C (p.Ser348=) n.1778A>C n.1479A>C c.1047A>C (p.Ser349=) c.1344A>C (p.Ser448=) n.669A>C n.2857A>C n.1287A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.2721A>C c.1335A>C (p.Ser445=) c.1865A>C n.1170A>C c.1353A>C (p.Ser451=) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1035A>C (p.Ser345=) n.201A>C c.1350A>C (p.Ser450=) n.5009A>C n.1611A>C n.5159A>C n.1888A>C n.1885A>C n.1164A>C n.1863A>C n.1860A>C | |
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| 3 | g.70977832C>A | CA434167725 | FOXP1 | c.1344G>T (p.Ser448=) c.783G>T (p.Ser261=) c.1041G>T (p.Ser347=) n.1775G>T n.1476G>T c.1044G>T (p.Ser348=) c.1341G>T (p.Ser447=) n.666G>T n.2854G>T n.1284G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.2718G>T c.1332G>T (p.Ser444=) c.1862G>T n.1167G>T c.1350G>T (p.Ser450=) c.1116G>T (p.Ser372=) c.1032G>T (p.Ser344=) n.198G>T c.1347G>T (p.Ser449=) n.5006G>T n.1608G>T n.5156G>T n.1885G>T n.1882G>T n.1161G>T n.1860G>T n.1857G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.70977832C>G | CA2491027 | FOXP1 | c.1344G>C (p.Ser448=) c.783G>C (p.Ser261=) c.1041G>C (p.Ser347=) n.1775G>C n.1476G>C c.1044G>C (p.Ser348=) c.1341G>C (p.Ser447=) n.666G>C n.2854G>C n.1284G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.2718G>C c.1332G>C (p.Ser444=) c.1862G>C n.1167G>C c.1350G>C (p.Ser450=) c.1116G>C (p.Ser372=) c.1032G>C (p.Ser344=) n.198G>C c.1347G>C (p.Ser449=) n.5006G>C n.1608G>C n.5156G>C n.1885G>C n.1882G>C n.1161G>C n.1860G>C n.1857G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977832C>T | CA2491028 | FOXP1 | c.1344G>A (p.Ser448=) c.783G>A (p.Ser261=) c.1041G>A (p.Ser347=) n.1775G>A n.1476G>A c.1044G>A (p.Ser348=) c.1341G>A (p.Ser447=) n.666G>A n.2854G>A n.1284G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.2718G>A c.1332G>A (p.Ser444=) c.1862G>A n.1167G>A c.1350G>A (p.Ser450=) c.1116G>A (p.Ser372=) c.1032G>A (p.Ser344=) n.198G>A c.1347G>A (p.Ser449=) n.5006G>A n.1608G>A n.5156G>A n.1885G>A n.1882G>A n.1161G>A n.1860G>A n.1857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 3 | g.70977835A>C | CA353493405 | FOXP1 | c.1341T>G (p.Ile447Met) c.780T>G (p.Ile260Met) c.1038T>G (p.Ile346Met) n.1772T>G n.1473T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1338T>G (p.Ile446Met) n.663T>G n.2851T>G n.1281T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.2715T>G c.1329T>G (p.Ile443Met) c.1859T>G n.1164T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1113T>G (p.Ile371Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) n.195T>G c.1344T>G (p.Ile448Met) n.5003T>G n.1605T>G n.5153T>G n.1882T>G n.1879T>G n.1158T>G n.1857T>G n.1854T>G | |
| 3 | g.70977835A>G | CA434167727 | FOXP1 | c.1341T>C (p.Ile447=) c.780T>C (p.Ile260=) c.1038T>C (p.Ile346=) n.1772T>C n.1473T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.1338T>C (p.Ile446=) n.663T>C n.2851T>C n.1281T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.2715T>C c.1329T>C (p.Ile443=) c.1859T>C n.1164T>C c.1347T>C (p.Ile449=) c.1113T>C (p.Ile371=) c.1029T>C (p.Ile343=) n.195T>C c.1344T>C (p.Ile448=) n.5003T>C n.1605T>C n.5153T>C n.1882T>C n.1879T>C n.1158T>C n.1857T>C n.1854T>C | |
| 3 | g.70977835A>T | CA434167726 | FOXP1 | c.1341T>A (p.Ile447=) c.780T>A (p.Ile260=) c.1038T>A (p.Ile346=) n.1772T>A n.1473T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.1338T>A (p.Ile446=) n.663T>A n.2851T>A n.1281T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.2715T>A c.1329T>A (p.Ile443=) c.1859T>A n.1164T>A c.1347T>A (p.Ile449=) c.1113T>A (p.Ile371=) c.1029T>A (p.Ile343=) n.195T>A c.1344T>A (p.Ile448=) n.5003T>A n.1605T>A n.5153T>A n.1882T>A n.1879T>A n.1158T>A n.1857T>A n.1854T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.70977836A= | CA1373976678 | FOXP1 | c.1340T= (p.Ile447=) c.779T= (p.Ile260=) c.1037T= (p.Ile346=) n.1771T= n.1472T= c.1040T= (p.Ile347=) c.1337T= (p.Ile446=) n.662T= n.2850T= n.1280T= c.*244T= (n.*244T=) n.2714T= c.1328T= (p.Ile443=) c.1858T= n.1163T= c.1346T= (p.Ile449=) c.1112T= (p.Ile371=) c.1028T= (p.Ile343=) n.194T= c.1343T= (p.Ile448=) n.5002T= n.1604T= n.5152T= n.1881T= n.1878T= n.1157T= n.1856T= n.1853T= | |
| 3 | g.70977836A>C | CA353493407 | FOXP1 | c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1771T>G n.1472T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.662T>G n.2850T>G n.1280T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.2714T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1858T>G n.1163T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.194T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.5002T>G n.1604T>G n.5152T>G n.1881T>G n.1878T>G n.1157T>G n.1856T>G n.1853T>G | |
| 3 | g.70977836A>G | CA353493406 | FOXP1 | c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1771T>C n.1472T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.662T>C n.2850T>C n.1280T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.2714T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1858T>C n.1163T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.194T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.5002T>C n.1604T>C n.5152T>C n.1881T>C n.1878T>C n.1157T>C n.1856T>C n.1853T>C | dbSNP |
| 3 | g.70977836A>T | CA353493408 | FOXP1 | c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.1771T>A n.1472T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.662T>A n.2850T>A n.1280T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.2714T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1858T>A n.1163T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.194T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.5002T>A n.1604T>A n.5152T>A n.1881T>A n.1878T>A n.1157T>A n.1856T>A n.1853T>A | |
| 3 | g.70977837T>A | CA353493409 | FOXP1 | c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1770A>T n.1471A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.661A>T n.2849A>T n.1279A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.2713A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1857A>T n.1162A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.193A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.5001A>T n.1603A>T n.5151A>T n.1880A>T n.1877A>T n.1156A>T n.1855A>T n.1852A>T | |
| 3 | g.70977837T>C | CA2491030 | FOXP1 | c.1339A>G (p.Ile447Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) n.1770A>G n.1471A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) n.661A>G n.2849A>G n.1279A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.2713A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1857A>G n.1162A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.193A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) n.5001A>G n.1603A>G n.5151A>G n.1880A>G n.1877A>G n.1156A>G n.1855A>G n.1852A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977837T>G | CA353493410 | FOXP1 | c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1770A>C n.1471A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.661A>C n.2849A>C n.1279A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.2713A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1857A>C n.1162A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.193A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.5001A>C n.1603A>C n.5151A>C n.1880A>C n.1877A>C n.1156A>C n.1855A>C n.1852A>C | |
| 3 | g.70977837T= | CA1373976682 | FOXP1 | c.1339A= (p.Ile447=) c.778A= (p.Ile260=) c.1036A= (p.Ile346=) n.1770A= n.1471A= c.1039A= (p.Ile347=) c.1336A= (p.Ile446=) n.661A= n.2849A= n.1279A= c.*243A= (n.*243A=) n.2713A= c.1327A= (p.Ile443=) c.1857A= n.1162A= c.1345A= (p.Ile449=) c.1111A= (p.Ile371=) c.1027A= (p.Ile343=) n.193A= c.1342A= (p.Ile448=) n.5001A= n.1603A= n.5151A= n.1880A= n.1877A= n.1156A= n.1855A= n.1852A= | |
| 3 | g.70977838G>A | CA434167730 | FOXP1 | c.1338C>T (p.Pro446=) c.777C>T (p.Pro259=) c.1035C>T (p.Pro345=) n.1769C>T n.1470C>T c.1038C>T (p.Pro346=) c.1335C>T (p.Pro445=) n.660C>T n.2848C>T n.1278C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.2712C>T c.1326C>T (p.Pro442=) c.1856C>T n.1161C>T c.1344C>T (p.Pro448=) c.1110C>T (p.Pro370=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.192C>T c.1341C>T (p.Pro447=) n.5000C>T n.1602C>T n.5150C>T n.1879C>T n.1876C>T n.1155C>T n.1854C>T n.1851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70977838G>C | CA434167729 | FOXP1 | c.1338C>G (p.Pro446=) c.777C>G (p.Pro259=) c.1035C>G (p.Pro345=) n.1769C>G n.1470C>G c.1038C>G (p.Pro346=) c.1335C>G (p.Pro445=) n.660C>G n.2848C>G n.1278C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.2712C>G c.1326C>G (p.Pro442=) c.1856C>G n.1161C>G c.1344C>G (p.Pro448=) c.1110C>G (p.Pro370=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.192C>G c.1341C>G (p.Pro447=) n.5000C>G n.1602C>G n.5150C>G n.1879C>G n.1876C>G n.1155C>G n.1854C>G n.1851C>G | |
| 3 | g.70977838G= | CA1373976685 | FOXP1 | c.1338C= (p.Pro446=) c.777C= (p.Pro259=) c.1035C= (p.Pro345=) n.1769C= n.1470C= c.1038C= (p.Pro346=) c.1335C= (p.Pro445=) n.660C= n.2848C= n.1278C= c.*242C= (n.*242C=) n.2712C= c.1326C= (p.Pro442=) c.1856C= n.1161C= c.1344C= (p.Pro448=) c.1110C= (p.Pro370=) c.1026C= (p.Pro342=) n.192C= c.1341C= (p.Pro447=) n.5000C= n.1602C= n.5150C= n.1879C= n.1876C= n.1155C= n.1854C= n.1851C= | |
| 3 | g.70977838G>T | CA434167728 | FOXP1 | c.1338C>A (p.Pro446=) c.777C>A (p.Pro259=) c.1035C>A (p.Pro345=) n.1769C>A n.1470C>A c.1038C>A (p.Pro346=) c.1335C>A (p.Pro445=) n.660C>A n.2848C>A n.1278C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.2712C>A c.1326C>A (p.Pro442=) c.1856C>A n.1161C>A c.1344C>A (p.Pro448=) c.1110C>A (p.Pro370=) c.1026C>A (p.Pro342=) n.192C>A c.1341C>A (p.Pro447=) n.5000C>A n.1602C>A n.5150C>A n.1879C>A n.1876C>A n.1155C>A n.1854C>A n.1851C>A |