Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.70976964G>T | CA434167336 | FOXP1 | c.1507C>A (p.Arg503=) c.946C>A (p.Arg316=) c.1204C>A (p.Arg402=) n.1938C>A n.1636C>A c.1504C>A (p.Arg502=) c.1207C>A (p.Arg403=) n.826C>A n.3010C>A n.1447C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.2881C>A c.1492C>A (p.Arg498=) c.1501C>A (p.Arg501=) c.2022C>A n.1330C>A c.1513C>A (p.Arg505=) c.1279C>A (p.Arg427=) c.1195C>A (p.Arg399=) n.358C>A c.1510C>A (p.Arg504=) n.5169C>A n.1771C>A n.5319C>A n.2048C>A n.2045C>A n.1324C>A n.2023C>A n.2020C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.70976967A>T | CA353492754 | FOXP1 | c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1935T>A n.1633T>A c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.823T>A n.3007T>A n.1444T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.2878T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.2019T>A n.1327T>A c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.355T>A c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.5166T>A n.1768T>A n.5316T>A n.2045T>A n.2042T>A n.1321T>A n.2020T>A n.2017T>A | |
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