WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.70965770T>C | CA544004988 | FOXP1 | c.1889+120A>G (n.1889+120A>G) c.1328+120A>G (n.1328+120A>G) c.1586+120A>G (n.1586+120A>G) n.2320+120A>G n.2018+120A>G c.1886+120A>G (n.1886+120A>G) c.1589+120A>G (n.1589+120A>G) c.*358+120A>G (n.*358+120A>G) c.1694+120A>G (n.1694+120A>G) n.3392+120A>G n.599+120A>G c.*793+120A>G (n.*793+120A>G) c.1937+120A>G (n.1937+120A>G) c.1874+120A>G (n.1874+120A>G) c.1883+120A>G (n.1883+120A>G) c.2404+120A>G c.*234+120A>G (n.*234+120A>G) n.2256+120A>G c.1895+120A>G (n.1895+120A>G) n.463+120A>G c.1697+120A>G (n.1697+120A>G) c.1661+120A>G (n.1661+120A>G) c.1577+120A>G (n.1577+120A>G) c.1892+120A>G (n.1892+120A>G) n.5721+120A>G n.2323+120A>G n.5871+120A>G n.2430+120A>G n.2427+120A>G n.2250+120A>G n.2405+120A>G n.2402+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.70965771C>G | CA1373961622 | FOXP1 | c.1889+119G>C (n.1889+119G>C) c.1328+119G>C (n.1328+119G>C) c.1586+119G>C (n.1586+119G>C) n.2320+119G>C n.2018+119G>C c.1886+119G>C (n.1886+119G>C) c.1589+119G>C (n.1589+119G>C) c.*358+119G>C (n.*358+119G>C) c.1694+119G>C (n.1694+119G>C) n.3392+119G>C n.599+119G>C c.*793+119G>C (n.*793+119G>C) c.1937+119G>C (n.1937+119G>C) c.1874+119G>C (n.1874+119G>C) c.1883+119G>C (n.1883+119G>C) c.2404+119G>C c.*234+119G>C (n.*234+119G>C) n.2256+119G>C c.1895+119G>C (n.1895+119G>C) n.463+119G>C c.1697+119G>C (n.1697+119G>C) c.1661+119G>C (n.1661+119G>C) c.1577+119G>C (n.1577+119G>C) c.1892+119G>C (n.1892+119G>C) n.5721+119G>C n.2323+119G>C n.5871+119G>C n.2430+119G>C n.2427+119G>C n.2250+119G>C n.2405+119G>C n.2402+119G>C | dbSNP |
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