Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
3g.69964812_69964817delinsCCTATTCA1373413770MITFc.1114-35_1114-30delinsCCTATT (n.1114-35_1114-30delinsCCTATT)
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3g.69964813C>ACA2490608MITFc.1114-34C>A (n.1114-34C>A)
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c.994-34C>A (n.994-34C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.69964813C>TCA909849499MITFc.1114-34C>T (n.1114-34C>T)
c.1111-34C>T (n.1111-34C>T)
n.1336-34C>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.1006-34_1006-30del (n.1006-34_1006-30del)
c.*506-34_*506-30del (n.*506-34_*506-30del)
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c.994-34_994-30del (n.994-34_994-30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69964815A=CA1373413781MITFc.1114-32A= (n.1114-32A=)
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3g.69964815A>GCA2490609MITFc.1114-32A>G (n.1114-32A>G)
c.1111-32A>G (n.1111-32A>G)
n.1336-32A>G
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c.994-32A>G (n.994-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69964816T>CCA2666480932MITFc.1114-31T>C (n.1114-31T>C)
c.1111-31T>C (n.1111-31T>C)
n.1336-31T>C
c.1087-31T>C (n.1087-31T>C)
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c.859-31T>C (n.859-31T>C)
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c.841-31T>C (n.841-31T>C)
c.1006-31T>C (n.1006-31T>C)
c.*506-31T>C (n.*506-31T>C)
c.673-31T>C (n.673-31T>C)
c.1132-31T>C (n.1132-31T>C)
c.1024-31T>C (n.1024-31T>C)
c.1177-31T>C (n.1177-31T>C)
c.1129-31T>C (n.1129-31T>C)
c.1012-31T>C (n.1012-31T>C)
c.994-31T>C (n.994-31T>C)
gnomAD v4
3g.69964817T>ACA2666480933MITFc.1114-30T>A (n.1114-30T>A)
c.1111-30T>A (n.1111-30T>A)
n.1336-30T>A
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c.859-30T>A (n.859-30T>A)
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c.1162-30T>A (n.1162-30T>A)
c.841-30T>A (n.841-30T>A)
c.1006-30T>A (n.1006-30T>A)
c.*506-30T>A (n.*506-30T>A)
c.673-30T>A (n.673-30T>A)
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c.994-30T>A (n.994-30T>A)
gnomAD v4
3g.69964820A=CA1373413783MITFc.1114-27A= (n.1114-27A=)
c.1111-27A= (n.1111-27A=)
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Number of alleles fetched