Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.69964786_69964787del | CA2577819638 | MITF | c.1114-61_1114-60del (n.1114-61_1114-60del) c.1111-61_1111-60del (n.1111-61_1111-60del) n.1336-61_1336-60del c.1087-61_1087-60del (n.1087-61_1087-60del) c.1114-128_1114-127del (n.1114-128_1114-127del) c.1180-61_1180-60del (n.1180-61_1180-60del) c.859-61_859-60del (n.859-61_859-60del) c.1159-61_1159-60del (n.1159-61_1159-60del) c.1162-61_1162-60del (n.1162-61_1162-60del) c.841-61_841-60del (n.841-61_841-60del) c.1006-61_1006-60del (n.1006-61_1006-60del) c.*506-61_*506-60del (n.*506-61_*506-60del) c.673-61_673-60del (n.673-61_673-60del) c.1132-61_1132-60del (n.1132-61_1132-60del) c.1024-61_1024-60del (n.1024-61_1024-60del) c.1177-61_1177-60del (n.1177-61_1177-60del) c.1129-61_1129-60del (n.1129-61_1129-60del) c.1012-61_1012-60del (n.1012-61_1012-60del) c.994-61_994-60del (n.994-61_994-60del) | |
3 | g.69964786C>A | CA2666480923 | MITF | c.1114-61C>A (n.1114-61C>A) c.1111-61C>A (n.1111-61C>A) n.1336-61C>A c.1087-61C>A (n.1087-61C>A) c.1114-128C>A (n.1114-128C>A) c.1180-61C>A (n.1180-61C>A) c.859-61C>A (n.859-61C>A) c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.1162-61C>A (n.1162-61C>A) c.841-61C>A (n.841-61C>A) c.1006-61C>A (n.1006-61C>A) c.*506-61C>A (n.*506-61C>A) c.673-61C>A (n.673-61C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.1024-61C>A (n.1024-61C>A) c.1177-61C>A (n.1177-61C>A) c.1129-61C>A (n.1129-61C>A) c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) c.994-61C>A (n.994-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964786C>T | CA2666480922 | MITF | c.1114-61C>T (n.1114-61C>T) c.1111-61C>T (n.1111-61C>T) n.1336-61C>T c.1087-61C>T (n.1087-61C>T) c.1114-128C>T (n.1114-128C>T) c.1180-61C>T (n.1180-61C>T) c.859-61C>T (n.859-61C>T) c.1159-61C>T (n.1159-61C>T) c.1162-61C>T (n.1162-61C>T) c.841-61C>T (n.841-61C>T) c.1006-61C>T (n.1006-61C>T) c.*506-61C>T (n.*506-61C>T) c.673-61C>T (n.673-61C>T) c.1132-61C>T (n.1132-61C>T) c.1024-61C>T (n.1024-61C>T) c.1177-61C>T (n.1177-61C>T) c.1129-61C>T (n.1129-61C>T) c.1012-61C>T (n.1012-61C>T) c.994-61C>T (n.994-61C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964787A= | CA1373413752 | MITF | c.1114-60A= (n.1114-60A=) c.1111-60A= (n.1111-60A=) n.1336-60A= c.1087-60A= (n.1087-60A=) c.1114-127A= (n.1114-127A=) c.1180-60A= (n.1180-60A=) c.859-60A= (n.859-60A=) c.1159-60A= (n.1159-60A=) c.1162-60A= (n.1162-60A=) c.841-60A= (n.841-60A=) c.1006-60A= (n.1006-60A=) c.*506-60A= (n.*506-60A=) c.673-60A= (n.673-60A=) c.1132-60A= (n.1132-60A=) c.1024-60A= (n.1024-60A=) c.1177-60A= (n.1177-60A=) c.1129-60A= (n.1129-60A=) c.1012-60A= (n.1012-60A=) c.994-60A= (n.994-60A=) | |
3 | g.69964787A>G | CA544006171 | MITF | c.1114-60A>G (n.1114-60A>G) c.1111-60A>G (n.1111-60A>G) n.1336-60A>G c.1087-60A>G (n.1087-60A>G) c.1114-127A>G (n.1114-127A>G) c.1180-60A>G (n.1180-60A>G) c.859-60A>G (n.859-60A>G) c.1159-60A>G (n.1159-60A>G) c.1162-60A>G (n.1162-60A>G) c.841-60A>G (n.841-60A>G) c.1006-60A>G (n.1006-60A>G) c.*506-60A>G (n.*506-60A>G) c.673-60A>G (n.673-60A>G) c.1132-60A>G (n.1132-60A>G) c.1024-60A>G (n.1024-60A>G) c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) c.1129-60A>G (n.1129-60A>G) c.1012-60A>G (n.1012-60A>G) c.994-60A>G (n.994-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964787A>T | CA2666480924 | MITF | c.1114-60A>T (n.1114-60A>T) c.1111-60A>T (n.1111-60A>T) n.1336-60A>T c.1087-60A>T (n.1087-60A>T) c.1114-127A>T (n.1114-127A>T) c.1180-60A>T (n.1180-60A>T) c.859-60A>T (n.859-60A>T) c.1159-60A>T (n.1159-60A>T) c.1162-60A>T (n.1162-60A>T) c.841-60A>T (n.841-60A>T) c.1006-60A>T (n.1006-60A>T) c.*506-60A>T (n.*506-60A>T) c.673-60A>T (n.673-60A>T) c.1132-60A>T (n.1132-60A>T) c.1024-60A>T (n.1024-60A>T) c.1177-60A>T (n.1177-60A>T) c.1129-60A>T (n.1129-60A>T) c.1012-60A>T (n.1012-60A>T) c.994-60A>T (n.994-60A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964788G>T | CA2577819640 | MITF | c.1114-59G>T (n.1114-59G>T) c.1111-59G>T (n.1111-59G>T) n.1336-59G>T c.1087-59G>T (n.1087-59G>T) c.1114-126G>T (n.1114-126G>T) c.1180-59G>T (n.1180-59G>T) c.859-59G>T (n.859-59G>T) c.1159-59G>T (n.1159-59G>T) c.1162-59G>T (n.1162-59G>T) c.841-59G>T (n.841-59G>T) c.1006-59G>T (n.1006-59G>T) c.*506-59G>T (n.*506-59G>T) c.673-59G>T (n.673-59G>T) c.1132-59G>T (n.1132-59G>T) c.1024-59G>T (n.1024-59G>T) c.1177-59G>T (n.1177-59G>T) c.1129-59G>T (n.1129-59G>T) c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) c.994-59G>T (n.994-59G>T) | |
3 | g.69964789G>A | CA2703193022 | MITF | c.1114-58G>A (n.1114-58G>A) c.1111-58G>A (n.1111-58G>A) n.1336-58G>A c.1087-58G>A (n.1087-58G>A) c.1114-125G>A (n.1114-125G>A) c.1180-58G>A (n.1180-58G>A) c.859-58G>A (n.859-58G>A) c.1159-58G>A (n.1159-58G>A) c.1162-58G>A (n.1162-58G>A) c.841-58G>A (n.841-58G>A) c.1006-58G>A (n.1006-58G>A) c.*506-58G>A (n.*506-58G>A) c.673-58G>A (n.673-58G>A) c.1132-58G>A (n.1132-58G>A) c.1024-58G>A (n.1024-58G>A) c.1177-58G>A (n.1177-58G>A) c.1129-58G>A (n.1129-58G>A) c.1012-58G>A (n.1012-58G>A) c.994-58G>A (n.994-58G>A) | dbSNP |
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3 | g.69964793A>G | CA1373413754 | MITF | c.1114-54A>G (n.1114-54A>G) c.1111-54A>G (n.1111-54A>G) n.1336-54A>G c.1087-54A>G (n.1087-54A>G) c.1114-121A>G (n.1114-121A>G) c.1180-54A>G (n.1180-54A>G) c.859-54A>G (n.859-54A>G) c.1159-54A>G (n.1159-54A>G) c.1162-54A>G (n.1162-54A>G) c.841-54A>G (n.841-54A>G) c.1006-54A>G (n.1006-54A>G) c.*506-54A>G (n.*506-54A>G) c.673-54A>G (n.673-54A>G) c.1132-54A>G (n.1132-54A>G) c.1024-54A>G (n.1024-54A>G) c.1177-54A>G (n.1177-54A>G) c.1129-54A>G (n.1129-54A>G) c.1012-54A>G (n.1012-54A>G) c.994-54A>G (n.994-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964796del | CA2666480926 | MITF | c.1114-51del (n.1114-51del) c.1111-51del (n.1111-51del) n.1336-51del c.1087-51del (n.1087-51del) c.1114-118del (n.1114-118del) c.1180-51del (n.1180-51del) c.859-51del (n.859-51del) c.1159-51del (n.1159-51del) c.1162-51del (n.1162-51del) c.841-51del (n.841-51del) c.1006-51del (n.1006-51del) c.*506-51del (n.*506-51del) c.673-51del (n.673-51del) c.1132-51del (n.1132-51del) c.1024-51del (n.1024-51del) c.1177-51del (n.1177-51del) c.1129-51del (n.1129-51del) c.1012-51del (n.1012-51del) c.994-51del (n.994-51del) | gnomAD v4 |
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3 | g.69964797G>C | CA2666480927 | MITF | c.1114-50G>C (n.1114-50G>C) c.1111-50G>C (n.1111-50G>C) n.1336-50G>C c.1087-50G>C (n.1087-50G>C) c.1114-117G>C (n.1114-117G>C) c.1180-50G>C (n.1180-50G>C) c.859-50G>C (n.859-50G>C) c.1159-50G>C (n.1159-50G>C) c.1162-50G>C (n.1162-50G>C) c.841-50G>C (n.841-50G>C) c.1006-50G>C (n.1006-50G>C) c.*506-50G>C (n.*506-50G>C) c.673-50G>C (n.673-50G>C) c.1132-50G>C (n.1132-50G>C) c.1024-50G>C (n.1024-50G>C) c.1177-50G>C (n.1177-50G>C) c.1129-50G>C (n.1129-50G>C) c.1012-50G>C (n.1012-50G>C) c.994-50G>C (n.994-50G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964798_69964799insTTTAAATG | CA2554588250 | MITF | c.1114-49_1114-48insTTTAAATG (n.1114-49_1114-48insTTTAAATG) c.1111-49_1111-48insTTTAAATG (n.1111-49_1111-48insTTTAAATG) n.1336-49_1336-48insTTTAAATG c.1087-49_1087-48insTTTAAATG (n.1087-49_1087-48insTTTAAATG) c.1114-116_1114-115insTTTAAATG (n.1114-116_1114-115insTTTAAATG) c.1180-49_1180-48insTTTAAATG (n.1180-49_1180-48insTTTAAATG) c.859-49_859-48insTTTAAATG (n.859-49_859-48insTTTAAATG) c.1159-49_1159-48insTTTAAATG (n.1159-49_1159-48insTTTAAATG) c.1162-49_1162-48insTTTAAATG (n.1162-49_1162-48insTTTAAATG) c.841-49_841-48insTTTAAATG (n.841-49_841-48insTTTAAATG) c.1006-49_1006-48insTTTAAATG (n.1006-49_1006-48insTTTAAATG) c.*506-49_*506-48insTTTAAATG (n.*506-49_*506-48insTTTAAATG) c.673-49_673-48insTTTAAATG (n.673-49_673-48insTTTAAATG) c.1132-49_1132-48insTTTAAATG (n.1132-49_1132-48insTTTAAATG) c.1024-49_1024-48insTTTAAATG (n.1024-49_1024-48insTTTAAATG) c.1177-49_1177-48insTTTAAATG (n.1177-49_1177-48insTTTAAATG) c.1129-49_1129-48insTTTAAATG (n.1129-49_1129-48insTTTAAATG) c.1012-49_1012-48insTTTAAATG (n.1012-49_1012-48insTTTAAATG) c.994-49_994-48insTTTAAATG (n.994-49_994-48insTTTAAATG) | |
3 | g.69964799C>A | CA2490603 | MITF | c.1114-48C>A (n.1114-48C>A) c.1111-48C>A (n.1111-48C>A) n.1336-48C>A c.1087-48C>A (n.1087-48C>A) c.1114-115C>A (n.1114-115C>A) c.1180-48C>A (n.1180-48C>A) c.859-48C>A (n.859-48C>A) c.1159-48C>A (n.1159-48C>A) c.1162-48C>A (n.1162-48C>A) c.841-48C>A (n.841-48C>A) c.1006-48C>A (n.1006-48C>A) c.*506-48C>A (n.*506-48C>A) c.673-48C>A (n.673-48C>A) c.1132-48C>A (n.1132-48C>A) c.1024-48C>A (n.1024-48C>A) c.1177-48C>A (n.1177-48C>A) c.1129-48C>A (n.1129-48C>A) c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) c.994-48C>A (n.994-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964799C= | CA1373413756 | MITF | c.1114-48C= (n.1114-48C=) c.1111-48C= (n.1111-48C=) n.1336-48C= c.1087-48C= (n.1087-48C=) c.1114-115C= (n.1114-115C=) c.1180-48C= (n.1180-48C=) c.859-48C= (n.859-48C=) c.1159-48C= (n.1159-48C=) c.1162-48C= (n.1162-48C=) c.841-48C= (n.841-48C=) c.1006-48C= (n.1006-48C=) c.*506-48C= (n.*506-48C=) c.673-48C= (n.673-48C=) c.1132-48C= (n.1132-48C=) c.1024-48C= (n.1024-48C=) c.1177-48C= (n.1177-48C=) c.1129-48C= (n.1129-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) c.994-48C= (n.994-48C=) | |
3 | g.69964799_69964800insGAG | CA2568299058 | MITF | c.1114-48_1114-47insGAG (n.1114-48_1114-47insGAG) c.1111-48_1111-47insGAG (n.1111-48_1111-47insGAG) n.1336-48_1336-47insGAG c.1087-48_1087-47insGAG (n.1087-48_1087-47insGAG) c.1114-115_1114-114insGAG (n.1114-115_1114-114insGAG) c.1180-48_1180-47insGAG (n.1180-48_1180-47insGAG) c.859-48_859-47insGAG (n.859-48_859-47insGAG) c.1159-48_1159-47insGAG (n.1159-48_1159-47insGAG) c.1162-48_1162-47insGAG (n.1162-48_1162-47insGAG) c.841-48_841-47insGAG (n.841-48_841-47insGAG) c.1006-48_1006-47insGAG (n.1006-48_1006-47insGAG) c.*506-48_*506-47insGAG (n.*506-48_*506-47insGAG) c.673-48_673-47insGAG (n.673-48_673-47insGAG) c.1132-48_1132-47insGAG (n.1132-48_1132-47insGAG) c.1024-48_1024-47insGAG (n.1024-48_1024-47insGAG) c.1177-48_1177-47insGAG (n.1177-48_1177-47insGAG) c.1129-48_1129-47insGAG (n.1129-48_1129-47insGAG) c.1012-48_1012-47insGAG (n.1012-48_1012-47insGAG) c.994-48_994-47insGAG (n.994-48_994-47insGAG) | |
3 | g.69964800C>T | CA2756711526 | MITF | c.1114-47C>T (n.1114-47C>T) c.1111-47C>T (n.1111-47C>T) n.1336-47C>T c.1087-47C>T (n.1087-47C>T) c.1114-114C>T (n.1114-114C>T) c.1180-47C>T (n.1180-47C>T) c.859-47C>T (n.859-47C>T) c.1159-47C>T (n.1159-47C>T) c.1162-47C>T (n.1162-47C>T) c.841-47C>T (n.841-47C>T) c.1006-47C>T (n.1006-47C>T) c.*506-47C>T (n.*506-47C>T) c.673-47C>T (n.673-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) c.1024-47C>T (n.1024-47C>T) c.1177-47C>T (n.1177-47C>T) c.1129-47C>T (n.1129-47C>T) c.1012-47C>T (n.1012-47C>T) c.994-47C>T (n.994-47C>T) | |
3 | g.69964802C= | CA1373413758 | MITF | c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1111-45C= (n.1111-45C=) n.1336-45C= c.1087-45C= (n.1087-45C=) c.1114-112C= (n.1114-112C=) c.1180-45C= (n.1180-45C=) c.859-45C= (n.859-45C=) c.1159-45C= (n.1159-45C=) c.1162-45C= (n.1162-45C=) c.841-45C= (n.841-45C=) c.1006-45C= (n.1006-45C=) c.*506-45C= (n.*506-45C=) c.673-45C= (n.673-45C=) c.1132-45C= (n.1132-45C=) c.1024-45C= (n.1024-45C=) c.1177-45C= (n.1177-45C=) c.1129-45C= (n.1129-45C=) c.1012-45C= (n.1012-45C=) c.994-45C= (n.994-45C=) | |
3 | g.69964802C>G | CA1373413760 | MITF | c.1114-45C>G (n.1114-45C>G) c.1111-45C>G (n.1111-45C>G) n.1336-45C>G c.1087-45C>G (n.1087-45C>G) c.1114-112C>G (n.1114-112C>G) c.1180-45C>G (n.1180-45C>G) c.859-45C>G (n.859-45C>G) c.1159-45C>G (n.1159-45C>G) c.1162-45C>G (n.1162-45C>G) c.841-45C>G (n.841-45C>G) c.1006-45C>G (n.1006-45C>G) c.*506-45C>G (n.*506-45C>G) c.673-45C>G (n.673-45C>G) c.1132-45C>G (n.1132-45C>G) c.1024-45C>G (n.1024-45C>G) c.1177-45C>G (n.1177-45C>G) c.1129-45C>G (n.1129-45C>G) c.1012-45C>G (n.1012-45C>G) c.994-45C>G (n.994-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964802C>T | CA1373413759 | MITF | c.1114-45C>T (n.1114-45C>T) c.1111-45C>T (n.1111-45C>T) n.1336-45C>T c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.1114-112C>T (n.1114-112C>T) c.1180-45C>T (n.1180-45C>T) c.859-45C>T (n.859-45C>T) c.1159-45C>T (n.1159-45C>T) c.1162-45C>T (n.1162-45C>T) c.841-45C>T (n.841-45C>T) c.1006-45C>T (n.1006-45C>T) c.*506-45C>T (n.*506-45C>T) c.673-45C>T (n.673-45C>T) c.1132-45C>T (n.1132-45C>T) c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.1177-45C>T (n.1177-45C>T) c.1129-45C>T (n.1129-45C>T) c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) c.994-45C>T (n.994-45C>T) | dbSNP |
3 | g.69964804G>A | CA2490604 | MITF | c.1114-43G>A (n.1114-43G>A) c.1111-43G>A (n.1111-43G>A) n.1336-43G>A c.1087-43G>A (n.1087-43G>A) c.1114-110G>A (n.1114-110G>A) c.1180-43G>A (n.1180-43G>A) c.859-43G>A (n.859-43G>A) c.1159-43G>A (n.1159-43G>A) c.1162-43G>A (n.1162-43G>A) c.841-43G>A (n.841-43G>A) c.1006-43G>A (n.1006-43G>A) c.*506-43G>A (n.*506-43G>A) c.673-43G>A (n.673-43G>A) c.1132-43G>A (n.1132-43G>A) c.1024-43G>A (n.1024-43G>A) c.1177-43G>A (n.1177-43G>A) c.1129-43G>A (n.1129-43G>A) c.1012-43G>A (n.1012-43G>A) c.994-43G>A (n.994-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964804G= | CA1373413762 | MITF | c.1114-43G= (n.1114-43G=) c.1111-43G= (n.1111-43G=) n.1336-43G= c.1087-43G= (n.1087-43G=) c.1114-110G= (n.1114-110G=) c.1180-43G= (n.1180-43G=) c.859-43G= (n.859-43G=) c.1159-43G= (n.1159-43G=) c.1162-43G= (n.1162-43G=) c.841-43G= (n.841-43G=) c.1006-43G= (n.1006-43G=) c.*506-43G= (n.*506-43G=) c.673-43G= (n.673-43G=) c.1132-43G= (n.1132-43G=) c.1024-43G= (n.1024-43G=) c.1177-43G= (n.1177-43G=) c.1129-43G= (n.1129-43G=) c.1012-43G= (n.1012-43G=) c.994-43G= (n.994-43G=) | |
3 | g.69964805T>C | CA2554276491 | MITF | c.1114-42T>C (n.1114-42T>C) c.1111-42T>C (n.1111-42T>C) n.1336-42T>C c.1087-42T>C (n.1087-42T>C) c.1114-109T>C (n.1114-109T>C) c.1180-42T>C (n.1180-42T>C) c.859-42T>C (n.859-42T>C) c.1159-42T>C (n.1159-42T>C) c.1162-42T>C (n.1162-42T>C) c.841-42T>C (n.841-42T>C) c.1006-42T>C (n.1006-42T>C) c.*506-42T>C (n.*506-42T>C) c.673-42T>C (n.673-42T>C) c.1132-42T>C (n.1132-42T>C) c.1024-42T>C (n.1024-42T>C) c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) c.1129-42T>C (n.1129-42T>C) c.1012-42T>C (n.1012-42T>C) c.994-42T>C (n.994-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964805T>G | CA2703193055 | MITF | c.1114-42T>G (n.1114-42T>G) c.1111-42T>G (n.1111-42T>G) n.1336-42T>G c.1087-42T>G (n.1087-42T>G) c.1114-109T>G (n.1114-109T>G) c.1180-42T>G (n.1180-42T>G) c.859-42T>G (n.859-42T>G) c.1159-42T>G (n.1159-42T>G) c.1162-42T>G (n.1162-42T>G) c.841-42T>G (n.841-42T>G) c.1006-42T>G (n.1006-42T>G) c.*506-42T>G (n.*506-42T>G) c.673-42T>G (n.673-42T>G) c.1132-42T>G (n.1132-42T>G) c.1024-42T>G (n.1024-42T>G) c.1177-42T>G (n.1177-42T>G) c.1129-42T>G (n.1129-42T>G) c.1012-42T>G (n.1012-42T>G) c.994-42T>G (n.994-42T>G) | dbSNP |
3 | g.69964806G>A | CA1373413765 | MITF | c.1114-41G>A (n.1114-41G>A) c.1111-41G>A (n.1111-41G>A) n.1336-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1114-108G>A (n.1114-108G>A) c.1180-41G>A (n.1180-41G>A) c.859-41G>A (n.859-41G>A) c.1159-41G>A (n.1159-41G>A) c.1162-41G>A (n.1162-41G>A) c.841-41G>A (n.841-41G>A) c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) c.*506-41G>A (n.*506-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) c.1132-41G>A (n.1132-41G>A) c.1024-41G>A (n.1024-41G>A) c.1177-41G>A (n.1177-41G>A) c.1129-41G>A (n.1129-41G>A) c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) c.994-41G>A (n.994-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964806G>C | CA2490605 | MITF | c.1114-41G>C (n.1114-41G>C) c.1111-41G>C (n.1111-41G>C) n.1336-41G>C c.1087-41G>C (n.1087-41G>C) c.1114-108G>C (n.1114-108G>C) c.1180-41G>C (n.1180-41G>C) c.859-41G>C (n.859-41G>C) c.1159-41G>C (n.1159-41G>C) c.1162-41G>C (n.1162-41G>C) c.841-41G>C (n.841-41G>C) c.1006-41G>C (n.1006-41G>C) c.*506-41G>C (n.*506-41G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) c.1132-41G>C (n.1132-41G>C) c.1024-41G>C (n.1024-41G>C) c.1177-41G>C (n.1177-41G>C) c.1129-41G>C (n.1129-41G>C) c.1012-41G>C (n.1012-41G>C) c.994-41G>C (n.994-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.69964806G= | CA1373413764 | MITF | c.1114-41G= (n.1114-41G=) c.1111-41G= (n.1111-41G=) n.1336-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1114-108G= (n.1114-108G=) c.1180-41G= (n.1180-41G=) c.859-41G= (n.859-41G=) c.1159-41G= (n.1159-41G=) c.1162-41G= (n.1162-41G=) c.841-41G= (n.841-41G=) c.1006-41G= (n.1006-41G=) c.*506-41G= (n.*506-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) c.1132-41G= (n.1132-41G=) c.1024-41G= (n.1024-41G=) c.1177-41G= (n.1177-41G=) c.1129-41G= (n.1129-41G=) c.1012-41G= (n.1012-41G=) c.994-41G= (n.994-41G=) | |
3 | g.69964807C>A | CA2666480928 | MITF | c.1114-40C>A (n.1114-40C>A) c.1111-40C>A (n.1111-40C>A) n.1336-40C>A c.1087-40C>A (n.1087-40C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) c.1180-40C>A (n.1180-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.1159-40C>A (n.1159-40C>A) c.1162-40C>A (n.1162-40C>A) c.841-40C>A (n.841-40C>A) c.1006-40C>A (n.1006-40C>A) c.*506-40C>A (n.*506-40C>A) c.673-40C>A (n.673-40C>A) c.1132-40C>A (n.1132-40C>A) c.1024-40C>A (n.1024-40C>A) c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) c.1129-40C>A (n.1129-40C>A) c.1012-40C>A (n.1012-40C>A) c.994-40C>A (n.994-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964807C>T | CA2666480929 | MITF | c.1114-40C>T (n.1114-40C>T) c.1111-40C>T (n.1111-40C>T) n.1336-40C>T c.1087-40C>T (n.1087-40C>T) c.1114-107C>T (n.1114-107C>T) c.1180-40C>T (n.1180-40C>T) c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.1159-40C>T (n.1159-40C>T) c.1162-40C>T (n.1162-40C>T) c.841-40C>T (n.841-40C>T) c.1006-40C>T (n.1006-40C>T) c.*506-40C>T (n.*506-40C>T) c.673-40C>T (n.673-40C>T) c.1132-40C>T (n.1132-40C>T) c.1024-40C>T (n.1024-40C>T) c.1177-40C>T (n.1177-40C>T) c.1129-40C>T (n.1129-40C>T) c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) c.994-40C>T (n.994-40C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964809C>A | CA2666480930 | MITF | c.1114-38C>A (n.1114-38C>A) c.1111-38C>A (n.1111-38C>A) n.1336-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.1114-105C>A (n.1114-105C>A) c.1180-38C>A (n.1180-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1162-38C>A (n.1162-38C>A) c.841-38C>A (n.841-38C>A) c.1006-38C>A (n.1006-38C>A) c.*506-38C>A (n.*506-38C>A) c.673-38C>A (n.673-38C>A) c.1132-38C>A (n.1132-38C>A) c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.1177-38C>A (n.1177-38C>A) c.1129-38C>A (n.1129-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) c.994-38C>A (n.994-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964810del | CA2577819645 | MITF | c.1114-37del (n.1114-37del) c.1111-37del (n.1111-37del) n.1336-37del c.1087-37del (n.1087-37del) c.1114-104del (n.1114-104del) c.1180-37del (n.1180-37del) c.859-37del (n.859-37del) c.1159-37del (n.1159-37del) c.1162-37del (n.1162-37del) c.841-37del (n.841-37del) c.1006-37del (n.1006-37del) c.*506-37del (n.*506-37del) c.673-37del (n.673-37del) c.1132-37del (n.1132-37del) c.1024-37del (n.1024-37del) c.1177-37del (n.1177-37del) c.1129-37del (n.1129-37del) c.1012-37del (n.1012-37del) c.994-37del (n.994-37del) | gnomAD v4 |
3 | g.69964810T>C | CA544006172 | MITF | c.1114-37T>C (n.1114-37T>C) c.1111-37T>C (n.1111-37T>C) n.1336-37T>C c.1087-37T>C (n.1087-37T>C) c.1114-104T>C (n.1114-104T>C) c.1180-37T>C (n.1180-37T>C) c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.1159-37T>C (n.1159-37T>C) c.1162-37T>C (n.1162-37T>C) c.841-37T>C (n.841-37T>C) c.1006-37T>C (n.1006-37T>C) c.*506-37T>C (n.*506-37T>C) c.673-37T>C (n.673-37T>C) c.1132-37T>C (n.1132-37T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.1177-37T>C (n.1177-37T>C) c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.1012-37T>C (n.1012-37T>C) c.994-37T>C (n.994-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964810T= | CA1373413767 | MITF | c.1114-37T= (n.1114-37T=) c.1111-37T= (n.1111-37T=) n.1336-37T= c.1087-37T= (n.1087-37T=) c.1114-104T= (n.1114-104T=) c.1180-37T= (n.1180-37T=) c.859-37T= (n.859-37T=) c.1159-37T= (n.1159-37T=) c.1162-37T= (n.1162-37T=) c.841-37T= (n.841-37T=) c.1006-37T= (n.1006-37T=) c.*506-37T= (n.*506-37T=) c.673-37T= (n.673-37T=) c.1132-37T= (n.1132-37T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.1177-37T= (n.1177-37T=) c.1129-37T= (n.1129-37T=) c.1012-37T= (n.1012-37T=) c.994-37T= (n.994-37T=) | |
3 | g.69964811G>A | CA2490606 | MITF | c.1114-36G>A (n.1114-36G>A) c.1111-36G>A (n.1111-36G>A) n.1336-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1114-103G>A (n.1114-103G>A) c.1180-36G>A (n.1180-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) c.1159-36G>A (n.1159-36G>A) c.1162-36G>A (n.1162-36G>A) c.841-36G>A (n.841-36G>A) c.1006-36G>A (n.1006-36G>A) c.*506-36G>A (n.*506-36G>A) c.673-36G>A (n.673-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) c.1024-36G>A (n.1024-36G>A) c.1177-36G>A (n.1177-36G>A) c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.1012-36G>A (n.1012-36G>A) c.994-36G>A (n.994-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964811G>C | CA2666480931 | MITF | c.1114-36G>C (n.1114-36G>C) c.1111-36G>C (n.1111-36G>C) n.1336-36G>C c.1087-36G>C (n.1087-36G>C) c.1114-103G>C (n.1114-103G>C) c.1180-36G>C (n.1180-36G>C) c.859-36G>C (n.859-36G>C) c.1159-36G>C (n.1159-36G>C) c.1162-36G>C (n.1162-36G>C) c.841-36G>C (n.841-36G>C) c.1006-36G>C (n.1006-36G>C) c.*506-36G>C (n.*506-36G>C) c.673-36G>C (n.673-36G>C) c.1132-36G>C (n.1132-36G>C) c.1024-36G>C (n.1024-36G>C) c.1177-36G>C (n.1177-36G>C) c.1129-36G>C (n.1129-36G>C) c.1012-36G>C (n.1012-36G>C) c.994-36G>C (n.994-36G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964811G= | CA1373413768 | MITF | c.1114-36G= (n.1114-36G=) c.1111-36G= (n.1111-36G=) n.1336-36G= c.1087-36G= (n.1087-36G=) c.1114-103G= (n.1114-103G=) c.1180-36G= (n.1180-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) c.1159-36G= (n.1159-36G=) c.1162-36G= (n.1162-36G=) c.841-36G= (n.841-36G=) c.1006-36G= (n.1006-36G=) c.*506-36G= (n.*506-36G=) c.673-36G= (n.673-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) c.1024-36G= (n.1024-36G=) c.1177-36G= (n.1177-36G=) c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.1012-36G= (n.1012-36G=) c.994-36G= (n.994-36G=) | |
3 | g.69964812C>A | CA544006173 | MITF | c.1114-35C>A (n.1114-35C>A) c.1111-35C>A (n.1111-35C>A) n.1336-35C>A c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.1114-102C>A (n.1114-102C>A) c.1180-35C>A (n.1180-35C>A) c.859-35C>A (n.859-35C>A) c.1159-35C>A (n.1159-35C>A) c.1162-35C>A (n.1162-35C>A) c.841-35C>A (n.841-35C>A) c.1006-35C>A (n.1006-35C>A) c.*506-35C>A (n.*506-35C>A) c.673-35C>A (n.673-35C>A) c.1132-35C>A (n.1132-35C>A) c.1024-35C>A (n.1024-35C>A) c.1177-35C>A (n.1177-35C>A) c.1129-35C>A (n.1129-35C>A) c.1012-35C>A (n.1012-35C>A) c.994-35C>A (n.994-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964812C= | CA1373413772 | MITF | c.1114-35C= (n.1114-35C=) c.1111-35C= (n.1111-35C=) n.1336-35C= c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.1114-102C= (n.1114-102C=) c.1180-35C= (n.1180-35C=) c.859-35C= (n.859-35C=) c.1159-35C= (n.1159-35C=) c.1162-35C= (n.1162-35C=) c.841-35C= (n.841-35C=) c.1006-35C= (n.1006-35C=) c.*506-35C= (n.*506-35C=) c.673-35C= (n.673-35C=) c.1132-35C= (n.1132-35C=) c.1024-35C= (n.1024-35C=) c.1177-35C= (n.1177-35C=) c.1129-35C= (n.1129-35C=) c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.994-35C= (n.994-35C=) | |
3 | g.69964812C>T | CA2702893217 | MITF | c.1114-35C>T (n.1114-35C>T) c.1111-35C>T (n.1111-35C>T) n.1336-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1114-102C>T (n.1114-102C>T) c.1180-35C>T (n.1180-35C>T) c.859-35C>T (n.859-35C>T) c.1159-35C>T (n.1159-35C>T) c.1162-35C>T (n.1162-35C>T) c.841-35C>T (n.841-35C>T) c.1006-35C>T (n.1006-35C>T) c.*506-35C>T (n.*506-35C>T) c.673-35C>T (n.673-35C>T) c.1132-35C>T (n.1132-35C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.1177-35C>T (n.1177-35C>T) c.1129-35C>T (n.1129-35C>T) c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.994-35C>T (n.994-35C>T) | dbSNP |
3 | g.69964812_69964817delinsCCTATT | CA1373413770 | MITF | c.1114-35_1114-30delinsCCTATT (n.1114-35_1114-30delinsCCTATT) c.1111-35_1111-30delinsCCTATT (n.1111-35_1111-30delinsCCTATT) n.1336-35_1336-30delinsCCTATT c.1087-35_1087-30delinsCCTATT (n.1087-35_1087-30delinsCCTATT) c.1114-102_1114-97delinsCCTATT (n.1114-102_1114-97delinsCCTATT) c.1180-35_1180-30delinsCCTATT (n.1180-35_1180-30delinsCCTATT) c.859-35_859-30delinsCCTATT (n.859-35_859-30delinsCCTATT) c.1159-35_1159-30delinsCCTATT (n.1159-35_1159-30delinsCCTATT) c.1162-35_1162-30delinsCCTATT (n.1162-35_1162-30delinsCCTATT) c.841-35_841-30delinsCCTATT (n.841-35_841-30delinsCCTATT) c.1006-35_1006-30delinsCCTATT (n.1006-35_1006-30delinsCCTATT) c.*506-35_*506-30delinsCCTATT (n.*506-35_*506-30delinsCCTATT) c.673-35_673-30delinsCCTATT (n.673-35_673-30delinsCCTATT) c.1132-35_1132-30delinsCCTATT (n.1132-35_1132-30delinsCCTATT) c.1024-35_1024-30delinsCCTATT (n.1024-35_1024-30delinsCCTATT) c.1177-35_1177-30delinsCCTATT (n.1177-35_1177-30delinsCCTATT) c.1129-35_1129-30delinsCCTATT (n.1129-35_1129-30delinsCCTATT) c.1012-35_1012-30delinsCCTATT (n.1012-35_1012-30delinsCCTATT) c.994-35_994-30delinsCCTATT (n.994-35_994-30delinsCCTATT) | |
3 | g.69964813C>A | CA2490608 | MITF | c.1114-34C>A (n.1114-34C>A) c.1111-34C>A (n.1111-34C>A) n.1336-34C>A c.1087-34C>A (n.1087-34C>A) c.1114-101C>A (n.1114-101C>A) c.1180-34C>A (n.1180-34C>A) c.859-34C>A (n.859-34C>A) c.1159-34C>A (n.1159-34C>A) c.1162-34C>A (n.1162-34C>A) c.841-34C>A (n.841-34C>A) c.1006-34C>A (n.1006-34C>A) c.*506-34C>A (n.*506-34C>A) c.673-34C>A (n.673-34C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.1024-34C>A (n.1024-34C>A) c.1177-34C>A (n.1177-34C>A) c.1129-34C>A (n.1129-34C>A) c.1012-34C>A (n.1012-34C>A) c.994-34C>A (n.994-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964813C= | CA1373413776 | MITF | c.1114-34C= (n.1114-34C=) c.1111-34C= (n.1111-34C=) n.1336-34C= c.1087-34C= (n.1087-34C=) c.1114-101C= (n.1114-101C=) c.1180-34C= (n.1180-34C=) c.859-34C= (n.859-34C=) c.1159-34C= (n.1159-34C=) c.1162-34C= (n.1162-34C=) c.841-34C= (n.841-34C=) c.1006-34C= (n.1006-34C=) c.*506-34C= (n.*506-34C=) c.673-34C= (n.673-34C=) c.1132-34C= (n.1132-34C=) c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.1177-34C= (n.1177-34C=) c.1129-34C= (n.1129-34C=) c.1012-34C= (n.1012-34C=) c.994-34C= (n.994-34C=) | |
3 | g.69964813C>T | CA909849499 | MITF | c.1114-34C>T (n.1114-34C>T) c.1111-34C>T (n.1111-34C>T) n.1336-34C>T c.1087-34C>T (n.1087-34C>T) c.1114-101C>T (n.1114-101C>T) c.1180-34C>T (n.1180-34C>T) c.859-34C>T (n.859-34C>T) c.1159-34C>T (n.1159-34C>T) c.1162-34C>T (n.1162-34C>T) c.841-34C>T (n.841-34C>T) c.1006-34C>T (n.1006-34C>T) c.*506-34C>T (n.*506-34C>T) c.673-34C>T (n.673-34C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) c.1177-34C>T (n.1177-34C>T) c.1129-34C>T (n.1129-34C>T) c.1012-34C>T (n.1012-34C>T) c.994-34C>T (n.994-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964813_69964817del | CA2490607 | MITF | c.1114-34_1114-30del (n.1114-34_1114-30del) c.1111-34_1111-30del (n.1111-34_1111-30del) n.1336-34_1336-30del c.1087-34_1087-30del (n.1087-34_1087-30del) c.1114-101_1114-97del (n.1114-101_1114-97del) c.1180-34_1180-30del (n.1180-34_1180-30del) c.859-34_859-30del (n.859-34_859-30del) c.1159-34_1159-30del (n.1159-34_1159-30del) c.1162-34_1162-30del (n.1162-34_1162-30del) c.841-34_841-30del (n.841-34_841-30del) c.1006-34_1006-30del (n.1006-34_1006-30del) c.*506-34_*506-30del (n.*506-34_*506-30del) c.673-34_673-30del (n.673-34_673-30del) c.1132-34_1132-30del (n.1132-34_1132-30del) c.1024-34_1024-30del (n.1024-34_1024-30del) c.1177-34_1177-30del (n.1177-34_1177-30del) c.1129-34_1129-30del (n.1129-34_1129-30del) c.1012-34_1012-30del (n.1012-34_1012-30del) c.994-34_994-30del (n.994-34_994-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964815A= | CA1373413781 | MITF | c.1114-32A= (n.1114-32A=) c.1111-32A= (n.1111-32A=) n.1336-32A= c.1087-32A= (n.1087-32A=) c.1114-99A= (n.1114-99A=) c.1180-32A= (n.1180-32A=) c.859-32A= (n.859-32A=) c.1159-32A= (n.1159-32A=) c.1162-32A= (n.1162-32A=) c.841-32A= (n.841-32A=) c.1006-32A= (n.1006-32A=) c.*506-32A= (n.*506-32A=) c.673-32A= (n.673-32A=) c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.1024-32A= (n.1024-32A=) c.1177-32A= (n.1177-32A=) c.1129-32A= (n.1129-32A=) c.1012-32A= (n.1012-32A=) c.994-32A= (n.994-32A=) | |
3 | g.69964815A>G | CA2490609 | MITF | c.1114-32A>G (n.1114-32A>G) c.1111-32A>G (n.1111-32A>G) n.1336-32A>G c.1087-32A>G (n.1087-32A>G) c.1114-99A>G (n.1114-99A>G) c.1180-32A>G (n.1180-32A>G) c.859-32A>G (n.859-32A>G) c.1159-32A>G (n.1159-32A>G) c.1162-32A>G (n.1162-32A>G) c.841-32A>G (n.841-32A>G) c.1006-32A>G (n.1006-32A>G) c.*506-32A>G (n.*506-32A>G) c.673-32A>G (n.673-32A>G) c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) c.1177-32A>G (n.1177-32A>G) c.1129-32A>G (n.1129-32A>G) c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.994-32A>G (n.994-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964816T>C | CA2666480932 | MITF | c.1114-31T>C (n.1114-31T>C) c.1111-31T>C (n.1111-31T>C) n.1336-31T>C c.1087-31T>C (n.1087-31T>C) c.1114-98T>C (n.1114-98T>C) c.1180-31T>C (n.1180-31T>C) c.859-31T>C (n.859-31T>C) c.1159-31T>C (n.1159-31T>C) c.1162-31T>C (n.1162-31T>C) c.841-31T>C (n.841-31T>C) c.1006-31T>C (n.1006-31T>C) c.*506-31T>C (n.*506-31T>C) c.673-31T>C (n.673-31T>C) c.1132-31T>C (n.1132-31T>C) c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.1177-31T>C (n.1177-31T>C) c.1129-31T>C (n.1129-31T>C) c.1012-31T>C (n.1012-31T>C) c.994-31T>C (n.994-31T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964817T>A | CA2666480933 | MITF | c.1114-30T>A (n.1114-30T>A) c.1111-30T>A (n.1111-30T>A) n.1336-30T>A c.1087-30T>A (n.1087-30T>A) c.1114-97T>A (n.1114-97T>A) c.1180-30T>A (n.1180-30T>A) c.859-30T>A (n.859-30T>A) c.1159-30T>A (n.1159-30T>A) c.1162-30T>A (n.1162-30T>A) c.841-30T>A (n.841-30T>A) c.1006-30T>A (n.1006-30T>A) c.*506-30T>A (n.*506-30T>A) c.673-30T>A (n.673-30T>A) c.1132-30T>A (n.1132-30T>A) c.1024-30T>A (n.1024-30T>A) c.1177-30T>A (n.1177-30T>A) c.1129-30T>A (n.1129-30T>A) c.1012-30T>A (n.1012-30T>A) c.994-30T>A (n.994-30T>A) | gnomAD v4 |