WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69964745G>T | CA2666480896 | MITF | c.1114-102G>T (n.1114-102G>T) c.1111-102G>T (n.1111-102G>T) n.1336-102G>T c.1087-102G>T (n.1087-102G>T) c.1114-169G>T (n.1114-169G>T) c.1180-102G>T (n.1180-102G>T) c.859-102G>T (n.859-102G>T) c.1159-102G>T (n.1159-102G>T) c.1162-102G>T (n.1162-102G>T) c.841-102G>T (n.841-102G>T) c.1006-102G>T (n.1006-102G>T) c.*506-102G>T (n.*506-102G>T) c.673-102G>T (n.673-102G>T) c.1132-102G>T (n.1132-102G>T) c.1024-102G>T (n.1024-102G>T) c.1177-102G>T (n.1177-102G>T) c.1129-102G>T (n.1129-102G>T) c.1012-102G>T (n.1012-102G>T) c.994-102G>T (n.994-102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964747C>A | CA2666480897 | MITF | c.1114-100C>A (n.1114-100C>A) c.1111-100C>A (n.1111-100C>A) n.1336-100C>A c.1087-100C>A (n.1087-100C>A) c.1114-167C>A (n.1114-167C>A) c.1180-100C>A (n.1180-100C>A) c.859-100C>A (n.859-100C>A) c.1159-100C>A (n.1159-100C>A) c.1162-100C>A (n.1162-100C>A) c.841-100C>A (n.841-100C>A) c.1006-100C>A (n.1006-100C>A) c.*506-100C>A (n.*506-100C>A) c.673-100C>A (n.673-100C>A) c.1132-100C>A (n.1132-100C>A) c.1024-100C>A (n.1024-100C>A) c.1177-100C>A (n.1177-100C>A) c.1129-100C>A (n.1129-100C>A) c.1012-100C>A (n.1012-100C>A) c.994-100C>A (n.994-100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964747C= | CA1373413709 | MITF | c.1114-100C= (n.1114-100C=) c.1111-100C= (n.1111-100C=) n.1336-100C= c.1087-100C= (n.1087-100C=) c.1114-167C= (n.1114-167C=) c.1180-100C= (n.1180-100C=) c.859-100C= (n.859-100C=) c.1159-100C= (n.1159-100C=) c.1162-100C= (n.1162-100C=) c.841-100C= (n.841-100C=) c.1006-100C= (n.1006-100C=) c.*506-100C= (n.*506-100C=) c.673-100C= (n.673-100C=) c.1132-100C= (n.1132-100C=) c.1024-100C= (n.1024-100C=) c.1177-100C= (n.1177-100C=) c.1129-100C= (n.1129-100C=) c.1012-100C= (n.1012-100C=) c.994-100C= (n.994-100C=) | |
| 3 | g.69964747C>T | CA77003509 | MITF | c.1114-100C>T (n.1114-100C>T) c.1111-100C>T (n.1111-100C>T) n.1336-100C>T c.1087-100C>T (n.1087-100C>T) c.1114-167C>T (n.1114-167C>T) c.1180-100C>T (n.1180-100C>T) c.859-100C>T (n.859-100C>T) c.1159-100C>T (n.1159-100C>T) c.1162-100C>T (n.1162-100C>T) c.841-100C>T (n.841-100C>T) c.1006-100C>T (n.1006-100C>T) c.*506-100C>T (n.*506-100C>T) c.673-100C>T (n.673-100C>T) c.1132-100C>T (n.1132-100C>T) c.1024-100C>T (n.1024-100C>T) c.1177-100C>T (n.1177-100C>T) c.1129-100C>T (n.1129-100C>T) c.1012-100C>T (n.1012-100C>T) c.994-100C>T (n.994-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69964748G>A | CA909849450 | MITF | c.1114-99G>A (n.1114-99G>A) c.1111-99G>A (n.1111-99G>A) n.1336-99G>A c.1087-99G>A (n.1087-99G>A) c.1114-166G>A (n.1114-166G>A) c.1180-99G>A (n.1180-99G>A) c.859-99G>A (n.859-99G>A) c.1159-99G>A (n.1159-99G>A) c.1162-99G>A (n.1162-99G>A) c.841-99G>A (n.841-99G>A) c.1006-99G>A (n.1006-99G>A) c.*506-99G>A (n.*506-99G>A) c.673-99G>A (n.673-99G>A) c.1132-99G>A (n.1132-99G>A) c.1024-99G>A (n.1024-99G>A) c.1177-99G>A (n.1177-99G>A) c.1129-99G>A (n.1129-99G>A) c.1012-99G>A (n.1012-99G>A) c.994-99G>A (n.994-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69964748G= | CA1373413711 | MITF | c.1114-99G= (n.1114-99G=) c.1111-99G= (n.1111-99G=) n.1336-99G= c.1087-99G= (n.1087-99G=) c.1114-166G= (n.1114-166G=) c.1180-99G= (n.1180-99G=) c.859-99G= (n.859-99G=) c.1159-99G= (n.1159-99G=) c.1162-99G= (n.1162-99G=) c.841-99G= (n.841-99G=) c.1006-99G= (n.1006-99G=) c.*506-99G= (n.*506-99G=) c.673-99G= (n.673-99G=) c.1132-99G= (n.1132-99G=) c.1024-99G= (n.1024-99G=) c.1177-99G= (n.1177-99G=) c.1129-99G= (n.1129-99G=) c.1012-99G= (n.1012-99G=) c.994-99G= (n.994-99G=) | |
| 3 | g.69964748G>T | CA2666480898 | MITF | c.1114-99G>T (n.1114-99G>T) c.1111-99G>T (n.1111-99G>T) n.1336-99G>T c.1087-99G>T (n.1087-99G>T) c.1114-166G>T (n.1114-166G>T) c.1180-99G>T (n.1180-99G>T) c.859-99G>T (n.859-99G>T) c.1159-99G>T (n.1159-99G>T) c.1162-99G>T (n.1162-99G>T) c.841-99G>T (n.841-99G>T) c.1006-99G>T (n.1006-99G>T) c.*506-99G>T (n.*506-99G>T) c.673-99G>T (n.673-99G>T) c.1132-99G>T (n.1132-99G>T) c.1024-99G>T (n.1024-99G>T) c.1177-99G>T (n.1177-99G>T) c.1129-99G>T (n.1129-99G>T) c.1012-99G>T (n.1012-99G>T) c.994-99G>T (n.994-99G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964749C>A | CA909849463 | MITF | c.1114-98C>A (n.1114-98C>A) c.1111-98C>A (n.1111-98C>A) n.1336-98C>A c.1087-98C>A (n.1087-98C>A) c.1114-165C>A (n.1114-165C>A) c.1180-98C>A (n.1180-98C>A) c.859-98C>A (n.859-98C>A) c.1159-98C>A (n.1159-98C>A) c.1162-98C>A (n.1162-98C>A) c.841-98C>A (n.841-98C>A) c.1006-98C>A (n.1006-98C>A) c.*506-98C>A (n.*506-98C>A) c.673-98C>A (n.673-98C>A) c.1132-98C>A (n.1132-98C>A) c.1024-98C>A (n.1024-98C>A) c.1177-98C>A (n.1177-98C>A) c.1129-98C>A (n.1129-98C>A) c.1012-98C>A (n.1012-98C>A) c.994-98C>A (n.994-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.69964749C>G | CA1373413718 | MITF | c.1114-98C>G (n.1114-98C>G) c.1111-98C>G (n.1111-98C>G) n.1336-98C>G c.1087-98C>G (n.1087-98C>G) c.1114-165C>G (n.1114-165C>G) c.1180-98C>G (n.1180-98C>G) c.859-98C>G (n.859-98C>G) c.1159-98C>G (n.1159-98C>G) c.1162-98C>G (n.1162-98C>G) c.841-98C>G (n.841-98C>G) c.1006-98C>G (n.1006-98C>G) c.*506-98C>G (n.*506-98C>G) c.673-98C>G (n.673-98C>G) c.1132-98C>G (n.1132-98C>G) c.1024-98C>G (n.1024-98C>G) c.1177-98C>G (n.1177-98C>G) c.1129-98C>G (n.1129-98C>G) c.1012-98C>G (n.1012-98C>G) c.994-98C>G (n.994-98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69964749C>T | CA77003510 | MITF | c.1114-98C>T (n.1114-98C>T) c.1111-98C>T (n.1111-98C>T) n.1336-98C>T c.1087-98C>T (n.1087-98C>T) c.1114-165C>T (n.1114-165C>T) c.1180-98C>T (n.1180-98C>T) c.859-98C>T (n.859-98C>T) c.1159-98C>T (n.1159-98C>T) c.1162-98C>T (n.1162-98C>T) c.841-98C>T (n.841-98C>T) c.1006-98C>T (n.1006-98C>T) c.*506-98C>T (n.*506-98C>T) c.673-98C>T (n.673-98C>T) c.1132-98C>T (n.1132-98C>T) c.1024-98C>T (n.1024-98C>T) c.1177-98C>T (n.1177-98C>T) c.1129-98C>T (n.1129-98C>T) c.1012-98C>T (n.1012-98C>T) c.994-98C>T (n.994-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.69964750del | CA909849471 | MITF | c.1114-97del (n.1114-97del) c.1111-97del (n.1111-97del) n.1336-97del c.1087-97del (n.1087-97del) c.1114-164del (n.1114-164del) c.1180-97del (n.1180-97del) c.859-97del (n.859-97del) c.1159-97del (n.1159-97del) c.1162-97del (n.1162-97del) c.841-97del (n.841-97del) c.1006-97del (n.1006-97del) c.*506-97del (n.*506-97del) c.673-97del (n.673-97del) c.1132-97del (n.1132-97del) c.1024-97del (n.1024-97del) c.1177-97del (n.1177-97del) c.1129-97del (n.1129-97del) c.1012-97del (n.1012-97del) c.994-97del (n.994-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.69964750G= | CA1373413721 | MITF | c.1114-97G= (n.1114-97G=) c.1111-97G= (n.1111-97G=) n.1336-97G= c.1087-97G= (n.1087-97G=) c.1114-164G= (n.1114-164G=) c.1180-97G= (n.1180-97G=) c.859-97G= (n.859-97G=) c.1159-97G= (n.1159-97G=) c.1162-97G= (n.1162-97G=) c.841-97G= (n.841-97G=) c.1006-97G= (n.1006-97G=) c.*506-97G= (n.*506-97G=) c.673-97G= (n.673-97G=) c.1132-97G= (n.1132-97G=) c.1024-97G= (n.1024-97G=) c.1177-97G= (n.1177-97G=) c.1129-97G= (n.1129-97G=) c.1012-97G= (n.1012-97G=) c.994-97G= (n.994-97G=) | |
| 3 | g.69964750G>T | CA909849476 | MITF | c.1114-97G>T (n.1114-97G>T) c.1111-97G>T (n.1111-97G>T) n.1336-97G>T c.1087-97G>T (n.1087-97G>T) c.1114-164G>T (n.1114-164G>T) c.1180-97G>T (n.1180-97G>T) c.859-97G>T (n.859-97G>T) c.1159-97G>T (n.1159-97G>T) c.1162-97G>T (n.1162-97G>T) c.841-97G>T (n.841-97G>T) c.1006-97G>T (n.1006-97G>T) c.*506-97G>T (n.*506-97G>T) c.673-97G>T (n.673-97G>T) c.1132-97G>T (n.1132-97G>T) c.1024-97G>T (n.1024-97G>T) c.1177-97G>T (n.1177-97G>T) c.1129-97G>T (n.1129-97G>T) c.1012-97G>T (n.1012-97G>T) c.994-97G>T (n.994-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69964751C>A | CA2666480899 | MITF | c.1114-96C>A (n.1114-96C>A) c.1111-96C>A (n.1111-96C>A) n.1336-96C>A c.1087-96C>A (n.1087-96C>A) c.1114-163C>A (n.1114-163C>A) c.1180-96C>A (n.1180-96C>A) c.859-96C>A (n.859-96C>A) c.1159-96C>A (n.1159-96C>A) c.1162-96C>A (n.1162-96C>A) c.841-96C>A (n.841-96C>A) c.1006-96C>A (n.1006-96C>A) c.*506-96C>A (n.*506-96C>A) c.673-96C>A (n.673-96C>A) c.1132-96C>A (n.1132-96C>A) c.1024-96C>A (n.1024-96C>A) c.1177-96C>A (n.1177-96C>A) c.1129-96C>A (n.1129-96C>A) c.1012-96C>A (n.1012-96C>A) c.994-96C>A (n.994-96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964751C>T | CA2666480900 | MITF | c.1114-96C>T (n.1114-96C>T) c.1111-96C>T (n.1111-96C>T) n.1336-96C>T c.1087-96C>T (n.1087-96C>T) c.1114-163C>T (n.1114-163C>T) c.1180-96C>T (n.1180-96C>T) c.859-96C>T (n.859-96C>T) c.1159-96C>T (n.1159-96C>T) c.1162-96C>T (n.1162-96C>T) c.841-96C>T (n.841-96C>T) c.1006-96C>T (n.1006-96C>T) c.*506-96C>T (n.*506-96C>T) c.673-96C>T (n.673-96C>T) c.1132-96C>T (n.1132-96C>T) c.1024-96C>T (n.1024-96C>T) c.1177-96C>T (n.1177-96C>T) c.1129-96C>T (n.1129-96C>T) c.1012-96C>T (n.1012-96C>T) c.994-96C>T (n.994-96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964752A= | CA1373413724 | MITF | c.1114-95A= (n.1114-95A=) c.1111-95A= (n.1111-95A=) n.1336-95A= c.1087-95A= (n.1087-95A=) c.1114-162A= (n.1114-162A=) c.1180-95A= (n.1180-95A=) c.859-95A= (n.859-95A=) c.1159-95A= (n.1159-95A=) c.1162-95A= (n.1162-95A=) c.841-95A= (n.841-95A=) c.1006-95A= (n.1006-95A=) c.*506-95A= (n.*506-95A=) c.673-95A= (n.673-95A=) c.1132-95A= (n.1132-95A=) c.1024-95A= (n.1024-95A=) c.1177-95A= (n.1177-95A=) c.1129-95A= (n.1129-95A=) c.1012-95A= (n.1012-95A=) c.994-95A= (n.994-95A=) | |
| 3 | g.69964752A>G | CA77003512 | MITF | c.1114-95A>G (n.1114-95A>G) c.1111-95A>G (n.1111-95A>G) n.1336-95A>G c.1087-95A>G (n.1087-95A>G) c.1114-162A>G (n.1114-162A>G) c.1180-95A>G (n.1180-95A>G) c.859-95A>G (n.859-95A>G) c.1159-95A>G (n.1159-95A>G) c.1162-95A>G (n.1162-95A>G) c.841-95A>G (n.841-95A>G) c.1006-95A>G (n.1006-95A>G) c.*506-95A>G (n.*506-95A>G) c.673-95A>G (n.673-95A>G) c.1132-95A>G (n.1132-95A>G) c.1024-95A>G (n.1024-95A>G) c.1177-95A>G (n.1177-95A>G) c.1129-95A>G (n.1129-95A>G) c.1012-95A>G (n.1012-95A>G) c.994-95A>G (n.994-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69964753T>C | CA909849480 | MITF | c.1114-94T>C (n.1114-94T>C) c.1111-94T>C (n.1111-94T>C) n.1336-94T>C c.1087-94T>C (n.1087-94T>C) c.1114-161T>C (n.1114-161T>C) c.1180-94T>C (n.1180-94T>C) c.859-94T>C (n.859-94T>C) c.1159-94T>C (n.1159-94T>C) c.1162-94T>C (n.1162-94T>C) c.841-94T>C (n.841-94T>C) c.1006-94T>C (n.1006-94T>C) c.*506-94T>C (n.*506-94T>C) c.673-94T>C (n.673-94T>C) c.1132-94T>C (n.1132-94T>C) c.1024-94T>C (n.1024-94T>C) c.1177-94T>C (n.1177-94T>C) c.1129-94T>C (n.1129-94T>C) c.1012-94T>C (n.1012-94T>C) c.994-94T>C (n.994-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69964753T>G | CA2557913138 | MITF | c.1114-94T>G (n.1114-94T>G) c.1111-94T>G (n.1111-94T>G) n.1336-94T>G c.1087-94T>G (n.1087-94T>G) c.1114-161T>G (n.1114-161T>G) c.1180-94T>G (n.1180-94T>G) c.859-94T>G (n.859-94T>G) c.1159-94T>G (n.1159-94T>G) c.1162-94T>G (n.1162-94T>G) c.841-94T>G (n.841-94T>G) c.1006-94T>G (n.1006-94T>G) c.*506-94T>G (n.*506-94T>G) c.673-94T>G (n.673-94T>G) c.1132-94T>G (n.1132-94T>G) c.1024-94T>G (n.1024-94T>G) c.1177-94T>G (n.1177-94T>G) c.1129-94T>G (n.1129-94T>G) c.1012-94T>G (n.1012-94T>G) c.994-94T>G (n.994-94T>G) | |
| 3 | g.69964753T= | CA1373413725 | MITF | c.1114-94T= (n.1114-94T=) c.1111-94T= (n.1111-94T=) n.1336-94T= c.1087-94T= (n.1087-94T=) c.1114-161T= (n.1114-161T=) c.1180-94T= (n.1180-94T=) c.859-94T= (n.859-94T=) c.1159-94T= (n.1159-94T=) c.1162-94T= (n.1162-94T=) c.841-94T= (n.841-94T=) c.1006-94T= (n.1006-94T=) c.*506-94T= (n.*506-94T=) c.673-94T= (n.673-94T=) c.1132-94T= (n.1132-94T=) c.1024-94T= (n.1024-94T=) c.1177-94T= (n.1177-94T=) c.1129-94T= (n.1129-94T=) c.1012-94T= (n.1012-94T=) c.994-94T= (n.994-94T=) | |
| 3 | g.69964754C>A | CA2666480901 | MITF | c.1114-93C>A (n.1114-93C>A) c.1111-93C>A (n.1111-93C>A) n.1336-93C>A c.1087-93C>A (n.1087-93C>A) c.1114-160C>A (n.1114-160C>A) c.1180-93C>A (n.1180-93C>A) c.859-93C>A (n.859-93C>A) c.1159-93C>A (n.1159-93C>A) c.1162-93C>A (n.1162-93C>A) c.841-93C>A (n.841-93C>A) c.1006-93C>A (n.1006-93C>A) c.*506-93C>A (n.*506-93C>A) c.673-93C>A (n.673-93C>A) c.1132-93C>A (n.1132-93C>A) c.1024-93C>A (n.1024-93C>A) c.1177-93C>A (n.1177-93C>A) c.1129-93C>A (n.1129-93C>A) c.1012-93C>A (n.1012-93C>A) c.994-93C>A (n.994-93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964756A= | CA1373413727 | MITF | c.1114-91A= (n.1114-91A=) c.1111-91A= (n.1111-91A=) n.1336-91A= c.1087-91A= (n.1087-91A=) c.1114-158A= (n.1114-158A=) c.1180-91A= (n.1180-91A=) c.859-91A= (n.859-91A=) c.1159-91A= (n.1159-91A=) c.1162-91A= (n.1162-91A=) c.841-91A= (n.841-91A=) c.1006-91A= (n.1006-91A=) c.*506-91A= (n.*506-91A=) c.673-91A= (n.673-91A=) c.1132-91A= (n.1132-91A=) c.1024-91A= (n.1024-91A=) c.1177-91A= (n.1177-91A=) c.1129-91A= (n.1129-91A=) c.1012-91A= (n.1012-91A=) c.994-91A= (n.994-91A=) | |
| 3 | g.69964756A>G | CA909849481 | MITF | c.1114-91A>G (n.1114-91A>G) c.1111-91A>G (n.1111-91A>G) n.1336-91A>G c.1087-91A>G (n.1087-91A>G) c.1114-158A>G (n.1114-158A>G) c.1180-91A>G (n.1180-91A>G) c.859-91A>G (n.859-91A>G) c.1159-91A>G (n.1159-91A>G) c.1162-91A>G (n.1162-91A>G) c.841-91A>G (n.841-91A>G) c.1006-91A>G (n.1006-91A>G) c.*506-91A>G (n.*506-91A>G) c.673-91A>G (n.673-91A>G) c.1132-91A>G (n.1132-91A>G) c.1024-91A>G (n.1024-91A>G) c.1177-91A>G (n.1177-91A>G) c.1129-91A>G (n.1129-91A>G) c.1012-91A>G (n.1012-91A>G) c.994-91A>G (n.994-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69964757C>T | CA2666480902 | MITF | c.1114-90C>T (n.1114-90C>T) c.1111-90C>T (n.1111-90C>T) n.1336-90C>T c.1087-90C>T (n.1087-90C>T) c.1114-157C>T (n.1114-157C>T) c.1180-90C>T (n.1180-90C>T) c.859-90C>T (n.859-90C>T) c.1159-90C>T (n.1159-90C>T) c.1162-90C>T (n.1162-90C>T) c.841-90C>T (n.841-90C>T) c.1006-90C>T (n.1006-90C>T) c.*506-90C>T (n.*506-90C>T) c.673-90C>T (n.673-90C>T) c.1132-90C>T (n.1132-90C>T) c.1024-90C>T (n.1024-90C>T) c.1177-90C>T (n.1177-90C>T) c.1129-90C>T (n.1129-90C>T) c.1012-90C>T (n.1012-90C>T) c.994-90C>T (n.994-90C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964758C>A | CA2666480903 | MITF | c.1114-89C>A (n.1114-89C>A) c.1111-89C>A (n.1111-89C>A) n.1336-89C>A c.1087-89C>A (n.1087-89C>A) c.1114-156C>A (n.1114-156C>A) c.1180-89C>A (n.1180-89C>A) c.859-89C>A (n.859-89C>A) c.1159-89C>A (n.1159-89C>A) c.1162-89C>A (n.1162-89C>A) c.841-89C>A (n.841-89C>A) c.1006-89C>A (n.1006-89C>A) c.*506-89C>A (n.*506-89C>A) c.673-89C>A (n.673-89C>A) c.1132-89C>A (n.1132-89C>A) c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) c.1177-89C>A (n.1177-89C>A) c.1129-89C>A (n.1129-89C>A) c.1012-89C>A (n.1012-89C>A) c.994-89C>A (n.994-89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964759A= | CA1373413729 | MITF | c.1114-88A= (n.1114-88A=) c.1111-88A= (n.1111-88A=) n.1336-88A= c.1087-88A= (n.1087-88A=) c.1114-155A= (n.1114-155A=) c.1180-88A= (n.1180-88A=) c.859-88A= (n.859-88A=) c.1159-88A= (n.1159-88A=) c.1162-88A= (n.1162-88A=) c.841-88A= (n.841-88A=) c.1006-88A= (n.1006-88A=) c.*506-88A= (n.*506-88A=) c.673-88A= (n.673-88A=) c.1132-88A= (n.1132-88A=) c.1024-88A= (n.1024-88A=) c.1177-88A= (n.1177-88A=) c.1129-88A= (n.1129-88A=) c.1012-88A= (n.1012-88A=) c.994-88A= (n.994-88A=) | |
| 3 | g.69964759A>C | CA2666480904 | MITF | c.1114-88A>C (n.1114-88A>C) c.1111-88A>C (n.1111-88A>C) n.1336-88A>C c.1087-88A>C (n.1087-88A>C) c.1114-155A>C (n.1114-155A>C) c.1180-88A>C (n.1180-88A>C) c.859-88A>C (n.859-88A>C) c.1159-88A>C (n.1159-88A>C) c.1162-88A>C (n.1162-88A>C) c.841-88A>C (n.841-88A>C) c.1006-88A>C (n.1006-88A>C) c.*506-88A>C (n.*506-88A>C) c.673-88A>C (n.673-88A>C) c.1132-88A>C (n.1132-88A>C) c.1024-88A>C (n.1024-88A>C) c.1177-88A>C (n.1177-88A>C) c.1129-88A>C (n.1129-88A>C) c.1012-88A>C (n.1012-88A>C) c.994-88A>C (n.994-88A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964759A>G | CA2577819625 | MITF | c.1114-88A>G (n.1114-88A>G) c.1111-88A>G (n.1111-88A>G) n.1336-88A>G c.1087-88A>G (n.1087-88A>G) c.1114-155A>G (n.1114-155A>G) c.1180-88A>G (n.1180-88A>G) c.859-88A>G (n.859-88A>G) c.1159-88A>G (n.1159-88A>G) c.1162-88A>G (n.1162-88A>G) c.841-88A>G (n.841-88A>G) c.1006-88A>G (n.1006-88A>G) c.*506-88A>G (n.*506-88A>G) c.673-88A>G (n.673-88A>G) c.1132-88A>G (n.1132-88A>G) c.1024-88A>G (n.1024-88A>G) c.1177-88A>G (n.1177-88A>G) c.1129-88A>G (n.1129-88A>G) c.1012-88A>G (n.1012-88A>G) c.994-88A>G (n.994-88A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964759A>T | CA909849482 | MITF | c.1114-88A>T (n.1114-88A>T) c.1111-88A>T (n.1111-88A>T) n.1336-88A>T c.1087-88A>T (n.1087-88A>T) c.1114-155A>T (n.1114-155A>T) c.1180-88A>T (n.1180-88A>T) c.859-88A>T (n.859-88A>T) c.1159-88A>T (n.1159-88A>T) c.1162-88A>T (n.1162-88A>T) c.841-88A>T (n.841-88A>T) c.1006-88A>T (n.1006-88A>T) c.*506-88A>T (n.*506-88A>T) c.673-88A>T (n.673-88A>T) c.1132-88A>T (n.1132-88A>T) c.1024-88A>T (n.1024-88A>T) c.1177-88A>T (n.1177-88A>T) c.1129-88A>T (n.1129-88A>T) c.1012-88A>T (n.1012-88A>T) c.994-88A>T (n.994-88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69964760T>G | CA2666480905 | MITF | c.1114-87T>G (n.1114-87T>G) c.1111-87T>G (n.1111-87T>G) n.1336-87T>G c.1087-87T>G (n.1087-87T>G) c.1114-154T>G (n.1114-154T>G) c.1180-87T>G (n.1180-87T>G) c.859-87T>G (n.859-87T>G) c.1159-87T>G (n.1159-87T>G) c.1162-87T>G (n.1162-87T>G) c.841-87T>G (n.841-87T>G) c.1006-87T>G (n.1006-87T>G) c.*506-87T>G (n.*506-87T>G) c.673-87T>G (n.673-87T>G) c.1132-87T>G (n.1132-87T>G) c.1024-87T>G (n.1024-87T>G) c.1177-87T>G (n.1177-87T>G) c.1129-87T>G (n.1129-87T>G) c.1012-87T>G (n.1012-87T>G) c.994-87T>G (n.994-87T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964762A>G | CA2666480906 | MITF | c.1114-85A>G (n.1114-85A>G) c.1111-85A>G (n.1111-85A>G) n.1336-85A>G c.1087-85A>G (n.1087-85A>G) c.1114-152A>G (n.1114-152A>G) c.1180-85A>G (n.1180-85A>G) c.859-85A>G (n.859-85A>G) c.1159-85A>G (n.1159-85A>G) c.1162-85A>G (n.1162-85A>G) c.841-85A>G (n.841-85A>G) c.1006-85A>G (n.1006-85A>G) c.*506-85A>G (n.*506-85A>G) c.673-85A>G (n.673-85A>G) c.1132-85A>G (n.1132-85A>G) c.1024-85A>G (n.1024-85A>G) c.1177-85A>G (n.1177-85A>G) c.1129-85A>G (n.1129-85A>G) c.1012-85A>G (n.1012-85A>G) c.994-85A>G (n.994-85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964763T>C | CA1049254365 | MITF | c.1114-84T>C (n.1114-84T>C) c.1111-84T>C (n.1111-84T>C) n.1336-84T>C c.1087-84T>C (n.1087-84T>C) c.1114-151T>C (n.1114-151T>C) c.1180-84T>C (n.1180-84T>C) c.859-84T>C (n.859-84T>C) c.1159-84T>C (n.1159-84T>C) c.1162-84T>C (n.1162-84T>C) c.841-84T>C (n.841-84T>C) c.1006-84T>C (n.1006-84T>C) c.*506-84T>C (n.*506-84T>C) c.673-84T>C (n.673-84T>C) c.1132-84T>C (n.1132-84T>C) c.1024-84T>C (n.1024-84T>C) c.1177-84T>C (n.1177-84T>C) c.1129-84T>C (n.1129-84T>C) c.1012-84T>C (n.1012-84T>C) c.994-84T>C (n.994-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69964763T>G | CA77003513 | MITF | c.1114-84T>G (n.1114-84T>G) c.1111-84T>G (n.1111-84T>G) n.1336-84T>G c.1087-84T>G (n.1087-84T>G) c.1114-151T>G (n.1114-151T>G) c.1180-84T>G (n.1180-84T>G) c.859-84T>G (n.859-84T>G) c.1159-84T>G (n.1159-84T>G) c.1162-84T>G (n.1162-84T>G) c.841-84T>G (n.841-84T>G) c.1006-84T>G (n.1006-84T>G) c.*506-84T>G (n.*506-84T>G) c.673-84T>G (n.673-84T>G) c.1132-84T>G (n.1132-84T>G) c.1024-84T>G (n.1024-84T>G) c.1177-84T>G (n.1177-84T>G) c.1129-84T>G (n.1129-84T>G) c.1012-84T>G (n.1012-84T>G) c.994-84T>G (n.994-84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69964763T= | CA1373413731 | MITF | c.1114-84T= (n.1114-84T=) c.1111-84T= (n.1111-84T=) n.1336-84T= c.1087-84T= (n.1087-84T=) c.1114-151T= (n.1114-151T=) c.1180-84T= (n.1180-84T=) c.859-84T= (n.859-84T=) c.1159-84T= (n.1159-84T=) c.1162-84T= (n.1162-84T=) c.841-84T= (n.841-84T=) c.1006-84T= (n.1006-84T=) c.*506-84T= (n.*506-84T=) c.673-84T= (n.673-84T=) c.1132-84T= (n.1132-84T=) c.1024-84T= (n.1024-84T=) c.1177-84T= (n.1177-84T=) c.1129-84T= (n.1129-84T=) c.1012-84T= (n.1012-84T=) c.994-84T= (n.994-84T=) | |
| 3 | g.69964764A= | CA1373413733 | MITF | c.1114-83A= (n.1114-83A=) c.1111-83A= (n.1111-83A=) n.1336-83A= c.1087-83A= (n.1087-83A=) c.1114-150A= (n.1114-150A=) c.1180-83A= (n.1180-83A=) c.859-83A= (n.859-83A=) c.1159-83A= (n.1159-83A=) c.1162-83A= (n.1162-83A=) c.841-83A= (n.841-83A=) c.1006-83A= (n.1006-83A=) c.*506-83A= (n.*506-83A=) c.673-83A= (n.673-83A=) c.1132-83A= (n.1132-83A=) c.1024-83A= (n.1024-83A=) c.1177-83A= (n.1177-83A=) c.1129-83A= (n.1129-83A=) c.1012-83A= (n.1012-83A=) c.994-83A= (n.994-83A=) | |
| 3 | g.69964764A>G | CA1373413734 | MITF | c.1114-83A>G (n.1114-83A>G) c.1111-83A>G (n.1111-83A>G) n.1336-83A>G c.1087-83A>G (n.1087-83A>G) c.1114-150A>G (n.1114-150A>G) c.1180-83A>G (n.1180-83A>G) c.859-83A>G (n.859-83A>G) c.1159-83A>G (n.1159-83A>G) c.1162-83A>G (n.1162-83A>G) c.841-83A>G (n.841-83A>G) c.1006-83A>G (n.1006-83A>G) c.*506-83A>G (n.*506-83A>G) c.673-83A>G (n.673-83A>G) c.1132-83A>G (n.1132-83A>G) c.1024-83A>G (n.1024-83A>G) c.1177-83A>G (n.1177-83A>G) c.1129-83A>G (n.1129-83A>G) c.1012-83A>G (n.1012-83A>G) c.994-83A>G (n.994-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69964765del | CA2577819632 | MITF | c.1114-82del (n.1114-82del) c.1111-82del (n.1111-82del) n.1336-82del c.1087-82del (n.1087-82del) c.1114-149del (n.1114-149del) c.1180-82del (n.1180-82del) c.859-82del (n.859-82del) c.1159-82del (n.1159-82del) c.1162-82del (n.1162-82del) c.841-82del (n.841-82del) c.1006-82del (n.1006-82del) c.*506-82del (n.*506-82del) c.673-82del (n.673-82del) c.1132-82del (n.1132-82del) c.1024-82del (n.1024-82del) c.1177-82del (n.1177-82del) c.1129-82del (n.1129-82del) c.1012-82del (n.1012-82del) c.994-82del (n.994-82del) | |
| 3 | g.69964765G>A | CA2666480907 | MITF | c.1114-82G>A (n.1114-82G>A) c.1111-82G>A (n.1111-82G>A) n.1336-82G>A c.1087-82G>A (n.1087-82G>A) c.1114-149G>A (n.1114-149G>A) c.1180-82G>A (n.1180-82G>A) c.859-82G>A (n.859-82G>A) c.1159-82G>A (n.1159-82G>A) c.1162-82G>A (n.1162-82G>A) c.841-82G>A (n.841-82G>A) c.1006-82G>A (n.1006-82G>A) c.*506-82G>A (n.*506-82G>A) c.673-82G>A (n.673-82G>A) c.1132-82G>A (n.1132-82G>A) c.1024-82G>A (n.1024-82G>A) c.1177-82G>A (n.1177-82G>A) c.1129-82G>A (n.1129-82G>A) c.1012-82G>A (n.1012-82G>A) c.994-82G>A (n.994-82G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69964765G>C | CA2666480908 | MITF | c.1114-82G>C (n.1114-82G>C) c.1111-82G>C (n.1111-82G>C) n.1336-82G>C c.1087-82G>C (n.1087-82G>C) c.1114-149G>C (n.1114-149G>C) c.1180-82G>C (n.1180-82G>C) c.859-82G>C (n.859-82G>C) c.1159-82G>C (n.1159-82G>C) c.1162-82G>C (n.1162-82G>C) c.841-82G>C (n.841-82G>C) c.1006-82G>C (n.1006-82G>C) c.*506-82G>C (n.*506-82G>C) c.673-82G>C (n.673-82G>C) c.1132-82G>C (n.1132-82G>C) c.1024-82G>C (n.1024-82G>C) c.1177-82G>C (n.1177-82G>C) c.1129-82G>C (n.1129-82G>C) c.1012-82G>C (n.1012-82G>C) c.994-82G>C (n.994-82G>C) | gnomAD v4 |
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