| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69959210A>C | CA2666480639 | MITF | c.966-63A>C (n.966-63A>C) c.963-63A>C (n.963-63A>C) n.1188-63A>C c.939-63A>C (n.939-63A>C) c.1032-63A>C (n.1032-63A>C) c.711-63A>C (n.711-63A>C) c.1011-63A>C (n.1011-63A>C) c.1014-63A>C (n.1014-63A>C) c.693-63A>C (n.693-63A>C) c.984-63A>C (n.984-63A>C) c.858-63A>C (n.858-63A>C) c.*358-63A>C (n.*358-63A>C) c.525-63A>C (n.525-63A>C) c.876-63A>C (n.876-63A>C) c.1029-63A>C (n.1029-63A>C) c.981-63A>C (n.981-63A>C) c.864-63A>C (n.864-63A>C) c.846-63A>C (n.846-63A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69959210A>G | CA2666480640 | MITF | c.966-63A>G (n.966-63A>G) c.963-63A>G (n.963-63A>G) n.1188-63A>G c.939-63A>G (n.939-63A>G) c.1032-63A>G (n.1032-63A>G) c.711-63A>G (n.711-63A>G) c.1011-63A>G (n.1011-63A>G) c.1014-63A>G (n.1014-63A>G) c.693-63A>G (n.693-63A>G) c.984-63A>G (n.984-63A>G) c.858-63A>G (n.858-63A>G) c.*358-63A>G (n.*358-63A>G) c.525-63A>G (n.525-63A>G) c.876-63A>G (n.876-63A>G) c.1029-63A>G (n.1029-63A>G) c.981-63A>G (n.981-63A>G) c.864-63A>G (n.864-63A>G) c.846-63A>G (n.846-63A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69959212A= | CA1373450695 | MITF | c.966-61A= (n.966-61A=) c.963-61A= (n.963-61A=) n.1188-61A= c.939-61A= (n.939-61A=) c.1032-61A= (n.1032-61A=) c.711-61A= (n.711-61A=) c.1011-61A= (n.1011-61A=) c.1014-61A= (n.1014-61A=) c.693-61A= (n.693-61A=) c.984-61A= (n.984-61A=) c.858-61A= (n.858-61A=) c.*358-61A= (n.*358-61A=) c.525-61A= (n.525-61A=) c.876-61A= (n.876-61A=) c.1029-61A= (n.1029-61A=) c.981-61A= (n.981-61A=) c.864-61A= (n.864-61A=) c.846-61A= (n.846-61A=) | |
| 3 | g.69959212A>G | CA1373450696 | MITF | c.966-61A>G (n.966-61A>G) c.963-61A>G (n.963-61A>G) n.1188-61A>G c.939-61A>G (n.939-61A>G) c.1032-61A>G (n.1032-61A>G) c.711-61A>G (n.711-61A>G) c.1011-61A>G (n.1011-61A>G) c.1014-61A>G (n.1014-61A>G) c.693-61A>G (n.693-61A>G) c.984-61A>G (n.984-61A>G) c.858-61A>G (n.858-61A>G) c.*358-61A>G (n.*358-61A>G) c.525-61A>G (n.525-61A>G) c.876-61A>G (n.876-61A>G) c.1029-61A>G (n.1029-61A>G) c.981-61A>G (n.981-61A>G) c.864-61A>G (n.864-61A>G) c.846-61A>G (n.846-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69959213T>A | CA2666480643 | MITF | c.966-60T>A (n.966-60T>A) c.963-60T>A (n.963-60T>A) n.1188-60T>A c.939-60T>A (n.939-60T>A) c.1032-60T>A (n.1032-60T>A) c.711-60T>A (n.711-60T>A) c.1011-60T>A (n.1011-60T>A) c.1014-60T>A (n.1014-60T>A) c.693-60T>A (n.693-60T>A) c.984-60T>A (n.984-60T>A) c.858-60T>A (n.858-60T>A) c.*358-60T>A (n.*358-60T>A) c.525-60T>A (n.525-60T>A) c.876-60T>A (n.876-60T>A) c.1029-60T>A (n.1029-60T>A) c.981-60T>A (n.981-60T>A) c.864-60T>A (n.864-60T>A) c.846-60T>A (n.846-60T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69959213T>C | CA1049251122 | MITF | c.966-60T>C (n.966-60T>C) c.963-60T>C (n.963-60T>C) n.1188-60T>C c.939-60T>C (n.939-60T>C) c.1032-60T>C (n.1032-60T>C) c.711-60T>C (n.711-60T>C) c.1011-60T>C (n.1011-60T>C) c.1014-60T>C (n.1014-60T>C) c.693-60T>C (n.693-60T>C) c.984-60T>C (n.984-60T>C) c.858-60T>C (n.858-60T>C) c.*358-60T>C (n.*358-60T>C) c.525-60T>C (n.525-60T>C) c.876-60T>C (n.876-60T>C) c.1029-60T>C (n.1029-60T>C) c.981-60T>C (n.981-60T>C) c.864-60T>C (n.864-60T>C) c.846-60T>C (n.846-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959213T= | CA1373450698 | MITF | c.966-60T= (n.966-60T=) c.963-60T= (n.963-60T=) n.1188-60T= c.939-60T= (n.939-60T=) c.1032-60T= (n.1032-60T=) c.711-60T= (n.711-60T=) c.1011-60T= (n.1011-60T=) c.1014-60T= (n.1014-60T=) c.693-60T= (n.693-60T=) c.984-60T= (n.984-60T=) c.858-60T= (n.858-60T=) c.*358-60T= (n.*358-60T=) c.525-60T= (n.525-60T=) c.876-60T= (n.876-60T=) c.1029-60T= (n.1029-60T=) c.981-60T= (n.981-60T=) c.864-60T= (n.864-60T=) c.846-60T= (n.846-60T=) | |
| 3 | g.69959214T>C | CA2666480645 | MITF | c.966-59T>C (n.966-59T>C) c.963-59T>C (n.963-59T>C) n.1188-59T>C c.939-59T>C (n.939-59T>C) c.1032-59T>C (n.1032-59T>C) c.711-59T>C (n.711-59T>C) c.1011-59T>C (n.1011-59T>C) c.1014-59T>C (n.1014-59T>C) c.693-59T>C (n.693-59T>C) c.984-59T>C (n.984-59T>C) c.858-59T>C (n.858-59T>C) c.*358-59T>C (n.*358-59T>C) c.525-59T>C (n.525-59T>C) c.876-59T>C (n.876-59T>C) c.1029-59T>C (n.1029-59T>C) c.981-59T>C (n.981-59T>C) c.864-59T>C (n.864-59T>C) c.846-59T>C (n.846-59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69959215G>T | CA2666480646 | MITF | c.966-58G>T (n.966-58G>T) c.963-58G>T (n.963-58G>T) n.1188-58G>T c.939-58G>T (n.939-58G>T) c.1032-58G>T (n.1032-58G>T) c.711-58G>T (n.711-58G>T) c.1011-58G>T (n.1011-58G>T) c.1014-58G>T (n.1014-58G>T) c.693-58G>T (n.693-58G>T) c.984-58G>T (n.984-58G>T) c.858-58G>T (n.858-58G>T) c.*358-58G>T (n.*358-58G>T) c.525-58G>T (n.525-58G>T) c.876-58G>T (n.876-58G>T) c.1029-58G>T (n.1029-58G>T) c.981-58G>T (n.981-58G>T) c.864-58G>T (n.864-58G>T) c.846-58G>T (n.846-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69959220T>C | CA544006132 | MITF | c.966-53T>C (n.966-53T>C) c.963-53T>C (n.963-53T>C) n.1188-53T>C c.939-53T>C (n.939-53T>C) c.1032-53T>C (n.1032-53T>C) c.711-53T>C (n.711-53T>C) c.1011-53T>C (n.1011-53T>C) c.1014-53T>C (n.1014-53T>C) c.693-53T>C (n.693-53T>C) c.984-53T>C (n.984-53T>C) c.858-53T>C (n.858-53T>C) c.*358-53T>C (n.*358-53T>C) c.525-53T>C (n.525-53T>C) c.876-53T>C (n.876-53T>C) c.1029-53T>C (n.1029-53T>C) c.981-53T>C (n.981-53T>C) c.864-53T>C (n.864-53T>C) c.846-53T>C (n.846-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959220T= | CA1373450701 | MITF | c.966-53T= (n.966-53T=) c.963-53T= (n.963-53T=) n.1188-53T= c.939-53T= (n.939-53T=) c.1032-53T= (n.1032-53T=) c.711-53T= (n.711-53T=) c.1011-53T= (n.1011-53T=) c.1014-53T= (n.1014-53T=) c.693-53T= (n.693-53T=) c.984-53T= (n.984-53T=) c.858-53T= (n.858-53T=) c.*358-53T= (n.*358-53T=) c.525-53T= (n.525-53T=) c.876-53T= (n.876-53T=) c.1029-53T= (n.1029-53T=) c.981-53T= (n.981-53T=) c.864-53T= (n.864-53T=) c.846-53T= (n.846-53T=) | |
| 3 | g.69959221_69959222delinsTC | CA1373450703 | MITF | c.966-52_966-51delinsTC (n.966-52_966-51delinsTC) c.963-52_963-51delinsTC (n.963-52_963-51delinsTC) n.1188-52_1188-51delinsTC c.939-52_939-51delinsTC (n.939-52_939-51delinsTC) c.1032-52_1032-51delinsTC (n.1032-52_1032-51delinsTC) c.711-52_711-51delinsTC (n.711-52_711-51delinsTC) c.1011-52_1011-51delinsTC (n.1011-52_1011-51delinsTC) c.1014-52_1014-51delinsTC (n.1014-52_1014-51delinsTC) c.693-52_693-51delinsTC (n.693-52_693-51delinsTC) c.984-52_984-51delinsTC (n.984-52_984-51delinsTC) c.858-52_858-51delinsTC (n.858-52_858-51delinsTC) c.*358-52_*358-51delinsTC (n.*358-52_*358-51delinsTC) c.525-52_525-51delinsTC (n.525-52_525-51delinsTC) c.876-52_876-51delinsTC (n.876-52_876-51delinsTC) c.1029-52_1029-51delinsTC (n.1029-52_1029-51delinsTC) c.981-52_981-51delinsTC (n.981-52_981-51delinsTC) c.864-52_864-51delinsTC (n.864-52_864-51delinsTC) c.846-52_846-51delinsTC (n.846-52_846-51delinsTC) | |
| 3 | g.69959222del | CA1373450706 | MITF | c.966-51del (n.966-51del) c.963-51del (n.963-51del) n.1188-51del c.939-51del (n.939-51del) c.1032-51del (n.1032-51del) c.711-51del (n.711-51del) c.1011-51del (n.1011-51del) c.1014-51del (n.1014-51del) c.693-51del (n.693-51del) c.984-51del (n.984-51del) c.858-51del (n.858-51del) c.*358-51del (n.*358-51del) c.525-51del (n.525-51del) c.876-51del (n.876-51del) c.1029-51del (n.1029-51del) c.981-51del (n.981-51del) c.864-51del (n.864-51del) c.846-51del (n.846-51del) | dbSNP |
| 3 | g.69959223A= | CA1373450709 | MITF | c.966-50A= (n.966-50A=) c.963-50A= (n.963-50A=) n.1188-50A= c.939-50A= (n.939-50A=) c.1032-50A= (n.1032-50A=) c.711-50A= (n.711-50A=) c.1011-50A= (n.1011-50A=) c.1014-50A= (n.1014-50A=) c.693-50A= (n.693-50A=) c.984-50A= (n.984-50A=) c.858-50A= (n.858-50A=) c.*358-50A= (n.*358-50A=) c.525-50A= (n.525-50A=) c.876-50A= (n.876-50A=) c.1029-50A= (n.1029-50A=) c.981-50A= (n.981-50A=) c.864-50A= (n.864-50A=) c.846-50A= (n.846-50A=) | |
| 3 | g.69959223A>G | CA2490543 | MITF | c.966-50A>G (n.966-50A>G) c.963-50A>G (n.963-50A>G) n.1188-50A>G c.939-50A>G (n.939-50A>G) c.1032-50A>G (n.1032-50A>G) c.711-50A>G (n.711-50A>G) c.1011-50A>G (n.1011-50A>G) c.1014-50A>G (n.1014-50A>G) c.693-50A>G (n.693-50A>G) c.984-50A>G (n.984-50A>G) c.858-50A>G (n.858-50A>G) c.*358-50A>G (n.*358-50A>G) c.525-50A>G (n.525-50A>G) c.876-50A>G (n.876-50A>G) c.1029-50A>G (n.1029-50A>G) c.981-50A>G (n.981-50A>G) c.864-50A>G (n.864-50A>G) c.846-50A>G (n.846-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959223A>T | CA2490542 | MITF | c.966-50A>T (n.966-50A>T) c.963-50A>T (n.963-50A>T) n.1188-50A>T c.939-50A>T (n.939-50A>T) c.1032-50A>T (n.1032-50A>T) c.711-50A>T (n.711-50A>T) c.1011-50A>T (n.1011-50A>T) c.1014-50A>T (n.1014-50A>T) c.693-50A>T (n.693-50A>T) c.984-50A>T (n.984-50A>T) c.858-50A>T (n.858-50A>T) c.*358-50A>T (n.*358-50A>T) c.525-50A>T (n.525-50A>T) c.876-50A>T (n.876-50A>T) c.1029-50A>T (n.1029-50A>T) c.981-50A>T (n.981-50A>T) c.864-50A>T (n.864-50A>T) c.846-50A>T (n.846-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959224T>C | CA544006133 | MITF | c.966-49T>C (n.966-49T>C) c.963-49T>C (n.963-49T>C) n.1188-49T>C c.939-49T>C (n.939-49T>C) c.1032-49T>C (n.1032-49T>C) c.711-49T>C (n.711-49T>C) c.1011-49T>C (n.1011-49T>C) c.1014-49T>C (n.1014-49T>C) c.693-49T>C (n.693-49T>C) c.984-49T>C (n.984-49T>C) c.858-49T>C (n.858-49T>C) c.*358-49T>C (n.*358-49T>C) c.525-49T>C (n.525-49T>C) c.876-49T>C (n.876-49T>C) c.1029-49T>C (n.1029-49T>C) c.981-49T>C (n.981-49T>C) c.864-49T>C (n.864-49T>C) c.846-49T>C (n.846-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959224T= | CA1373450712 | MITF | c.966-49T= (n.966-49T=) c.963-49T= (n.963-49T=) n.1188-49T= c.939-49T= (n.939-49T=) c.1032-49T= (n.1032-49T=) c.711-49T= (n.711-49T=) c.1011-49T= (n.1011-49T=) c.1014-49T= (n.1014-49T=) c.693-49T= (n.693-49T=) c.984-49T= (n.984-49T=) c.858-49T= (n.858-49T=) c.*358-49T= (n.*358-49T=) c.525-49T= (n.525-49T=) c.876-49T= (n.876-49T=) c.1029-49T= (n.1029-49T=) c.981-49T= (n.981-49T=) c.864-49T= (n.864-49T=) c.846-49T= (n.846-49T=) | |
| 3 | g.69959225T>C | CA2490544 | MITF | c.966-48T>C (n.966-48T>C) c.963-48T>C (n.963-48T>C) n.1188-48T>C c.939-48T>C (n.939-48T>C) c.1032-48T>C (n.1032-48T>C) c.711-48T>C (n.711-48T>C) c.1011-48T>C (n.1011-48T>C) c.1014-48T>C (n.1014-48T>C) c.693-48T>C (n.693-48T>C) c.984-48T>C (n.984-48T>C) c.858-48T>C (n.858-48T>C) c.*358-48T>C (n.*358-48T>C) c.525-48T>C (n.525-48T>C) c.876-48T>C (n.876-48T>C) c.1029-48T>C (n.1029-48T>C) c.981-48T>C (n.981-48T>C) c.864-48T>C (n.864-48T>C) c.846-48T>C (n.846-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959225T>G | CA2666480649 | MITF | c.966-48T>G (n.966-48T>G) c.963-48T>G (n.963-48T>G) n.1188-48T>G c.939-48T>G (n.939-48T>G) c.1032-48T>G (n.1032-48T>G) c.711-48T>G (n.711-48T>G) c.1011-48T>G (n.1011-48T>G) c.1014-48T>G (n.1014-48T>G) c.693-48T>G (n.693-48T>G) c.984-48T>G (n.984-48T>G) c.858-48T>G (n.858-48T>G) c.*358-48T>G (n.*358-48T>G) c.525-48T>G (n.525-48T>G) c.876-48T>G (n.876-48T>G) c.1029-48T>G (n.1029-48T>G) c.981-48T>G (n.981-48T>G) c.864-48T>G (n.864-48T>G) c.846-48T>G (n.846-48T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69959225T= | CA1373450715 | MITF | c.966-48T= (n.966-48T=) c.963-48T= (n.963-48T=) n.1188-48T= c.939-48T= (n.939-48T=) c.1032-48T= (n.1032-48T=) c.711-48T= (n.711-48T=) c.1011-48T= (n.1011-48T=) c.1014-48T= (n.1014-48T=) c.693-48T= (n.693-48T=) c.984-48T= (n.984-48T=) c.858-48T= (n.858-48T=) c.*358-48T= (n.*358-48T=) c.525-48T= (n.525-48T=) c.876-48T= (n.876-48T=) c.1029-48T= (n.1029-48T=) c.981-48T= (n.981-48T=) c.864-48T= (n.864-48T=) c.846-48T= (n.846-48T=) | |
| 3 | g.69959226del | CA2577819702 | MITF | c.966-47del (n.966-47del) c.963-47del (n.963-47del) n.1188-47del c.939-47del (n.939-47del) c.1032-47del (n.1032-47del) c.711-47del (n.711-47del) c.1011-47del (n.1011-47del) c.1014-47del (n.1014-47del) c.693-47del (n.693-47del) c.984-47del (n.984-47del) c.858-47del (n.858-47del) c.*358-47del (n.*358-47del) c.525-47del (n.525-47del) c.876-47del (n.876-47del) c.1029-47del (n.1029-47del) c.981-47del (n.981-47del) c.864-47del (n.864-47del) c.846-47del (n.846-47del) | |
| 3 | g.69959226G>A | CA2490545 | MITF | c.966-47G>A (n.966-47G>A) c.963-47G>A (n.963-47G>A) n.1188-47G>A c.939-47G>A (n.939-47G>A) c.1032-47G>A (n.1032-47G>A) c.711-47G>A (n.711-47G>A) c.1011-47G>A (n.1011-47G>A) c.1014-47G>A (n.1014-47G>A) c.693-47G>A (n.693-47G>A) c.984-47G>A (n.984-47G>A) c.858-47G>A (n.858-47G>A) c.*358-47G>A (n.*358-47G>A) c.525-47G>A (n.525-47G>A) c.876-47G>A (n.876-47G>A) c.1029-47G>A (n.1029-47G>A) c.981-47G>A (n.981-47G>A) c.864-47G>A (n.864-47G>A) c.846-47G>A (n.846-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959226G= | CA1373450719 | MITF | c.966-47G= (n.966-47G=) c.963-47G= (n.963-47G=) n.1188-47G= c.939-47G= (n.939-47G=) c.1032-47G= (n.1032-47G=) c.711-47G= (n.711-47G=) c.1011-47G= (n.1011-47G=) c.1014-47G= (n.1014-47G=) c.693-47G= (n.693-47G=) c.984-47G= (n.984-47G=) c.858-47G= (n.858-47G=) c.*358-47G= (n.*358-47G=) c.525-47G= (n.525-47G=) c.876-47G= (n.876-47G=) c.1029-47G= (n.1029-47G=) c.981-47G= (n.981-47G=) c.864-47G= (n.864-47G=) c.846-47G= (n.846-47G=) | |
| 3 | g.69959226G>T | CA1373450721 | MITF | c.966-47G>T (n.966-47G>T) c.963-47G>T (n.963-47G>T) n.1188-47G>T c.939-47G>T (n.939-47G>T) c.1032-47G>T (n.1032-47G>T) c.711-47G>T (n.711-47G>T) c.1011-47G>T (n.1011-47G>T) c.1014-47G>T (n.1014-47G>T) c.693-47G>T (n.693-47G>T) c.984-47G>T (n.984-47G>T) c.858-47G>T (n.858-47G>T) c.*358-47G>T (n.*358-47G>T) c.525-47G>T (n.525-47G>T) c.876-47G>T (n.876-47G>T) c.1029-47G>T (n.1029-47G>T) c.981-47G>T (n.981-47G>T) c.864-47G>T (n.864-47G>T) c.846-47G>T (n.846-47G>T) | dbSNP |
| 3 | g.69959227A= | CA1373450723 | MITF | c.966-46A= (n.966-46A=) c.963-46A= (n.963-46A=) n.1188-46A= c.939-46A= (n.939-46A=) c.1032-46A= (n.1032-46A=) c.711-46A= (n.711-46A=) c.1011-46A= (n.1011-46A=) c.1014-46A= (n.1014-46A=) c.693-46A= (n.693-46A=) c.984-46A= (n.984-46A=) c.858-46A= (n.858-46A=) c.*358-46A= (n.*358-46A=) c.525-46A= (n.525-46A=) c.876-46A= (n.876-46A=) c.1029-46A= (n.1029-46A=) c.981-46A= (n.981-46A=) c.864-46A= (n.864-46A=) c.846-46A= (n.846-46A=) | |
| 3 | g.69959227A>T | CA909846129 | MITF | c.966-46A>T (n.966-46A>T) c.963-46A>T (n.963-46A>T) n.1188-46A>T c.939-46A>T (n.939-46A>T) c.1032-46A>T (n.1032-46A>T) c.711-46A>T (n.711-46A>T) c.1011-46A>T (n.1011-46A>T) c.1014-46A>T (n.1014-46A>T) c.693-46A>T (n.693-46A>T) c.984-46A>T (n.984-46A>T) c.858-46A>T (n.858-46A>T) c.*358-46A>T (n.*358-46A>T) c.525-46A>T (n.525-46A>T) c.876-46A>T (n.876-46A>T) c.1029-46A>T (n.1029-46A>T) c.981-46A>T (n.981-46A>T) c.864-46A>T (n.864-46A>T) c.846-46A>T (n.846-46A>T) | dbSNP |
| 3 | g.69959228G>A | CA1049251130 | MITF | c.966-45G>A (n.966-45G>A) c.963-45G>A (n.963-45G>A) n.1188-45G>A c.939-45G>A (n.939-45G>A) c.1032-45G>A (n.1032-45G>A) c.711-45G>A (n.711-45G>A) c.1011-45G>A (n.1011-45G>A) c.1014-45G>A (n.1014-45G>A) c.693-45G>A (n.693-45G>A) c.984-45G>A (n.984-45G>A) c.858-45G>A (n.858-45G>A) c.*358-45G>A (n.*358-45G>A) c.525-45G>A (n.525-45G>A) c.876-45G>A (n.876-45G>A) c.1029-45G>A (n.1029-45G>A) c.981-45G>A (n.981-45G>A) c.864-45G>A (n.864-45G>A) c.846-45G>A (n.846-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959228G= | CA1373450725 | MITF | c.966-45G= (n.966-45G=) c.963-45G= (n.963-45G=) n.1188-45G= c.939-45G= (n.939-45G=) c.1032-45G= (n.1032-45G=) c.711-45G= (n.711-45G=) c.1011-45G= (n.1011-45G=) c.1014-45G= (n.1014-45G=) c.693-45G= (n.693-45G=) c.984-45G= (n.984-45G=) c.858-45G= (n.858-45G=) c.*358-45G= (n.*358-45G=) c.525-45G= (n.525-45G=) c.876-45G= (n.876-45G=) c.1029-45G= (n.1029-45G=) c.981-45G= (n.981-45G=) c.864-45G= (n.864-45G=) c.846-45G= (n.846-45G=) | |
| 3 | g.69959229C>A | CA2666480653 | MITF | c.966-44C>A (n.966-44C>A) c.963-44C>A (n.963-44C>A) n.1188-44C>A c.939-44C>A (n.939-44C>A) c.1032-44C>A (n.1032-44C>A) c.711-44C>A (n.711-44C>A) c.1011-44C>A (n.1011-44C>A) c.1014-44C>A (n.1014-44C>A) c.693-44C>A (n.693-44C>A) c.984-44C>A (n.984-44C>A) c.858-44C>A (n.858-44C>A) c.*358-44C>A (n.*358-44C>A) c.525-44C>A (n.525-44C>A) c.876-44C>A (n.876-44C>A) c.1029-44C>A (n.1029-44C>A) c.981-44C>A (n.981-44C>A) c.864-44C>A (n.864-44C>A) c.846-44C>A (n.846-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69959229C= | CA1373450727 | MITF | c.966-44C= (n.966-44C=) c.963-44C= (n.963-44C=) n.1188-44C= c.939-44C= (n.939-44C=) c.1032-44C= (n.1032-44C=) c.711-44C= (n.711-44C=) c.1011-44C= (n.1011-44C=) c.1014-44C= (n.1014-44C=) c.693-44C= (n.693-44C=) c.984-44C= (n.984-44C=) c.858-44C= (n.858-44C=) c.*358-44C= (n.*358-44C=) c.525-44C= (n.525-44C=) c.876-44C= (n.876-44C=) c.1029-44C= (n.1029-44C=) c.981-44C= (n.981-44C=) c.864-44C= (n.864-44C=) c.846-44C= (n.846-44C=) | |
| 3 | g.69959229C>G | CA2490546 | MITF | c.966-44C>G (n.966-44C>G) c.963-44C>G (n.963-44C>G) n.1188-44C>G c.939-44C>G (n.939-44C>G) c.1032-44C>G (n.1032-44C>G) c.711-44C>G (n.711-44C>G) c.1011-44C>G (n.1011-44C>G) c.1014-44C>G (n.1014-44C>G) c.693-44C>G (n.693-44C>G) c.984-44C>G (n.984-44C>G) c.858-44C>G (n.858-44C>G) c.*358-44C>G (n.*358-44C>G) c.525-44C>G (n.525-44C>G) c.876-44C>G (n.876-44C>G) c.1029-44C>G (n.1029-44C>G) c.981-44C>G (n.981-44C>G) c.864-44C>G (n.864-44C>G) c.846-44C>G (n.846-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959229C>T | CA1373450729 | MITF | c.966-44C>T (n.966-44C>T) c.963-44C>T (n.963-44C>T) n.1188-44C>T c.939-44C>T (n.939-44C>T) c.1032-44C>T (n.1032-44C>T) c.711-44C>T (n.711-44C>T) c.1011-44C>T (n.1011-44C>T) c.1014-44C>T (n.1014-44C>T) c.693-44C>T (n.693-44C>T) c.984-44C>T (n.984-44C>T) c.858-44C>T (n.858-44C>T) c.*358-44C>T (n.*358-44C>T) c.525-44C>T (n.525-44C>T) c.876-44C>T (n.876-44C>T) c.1029-44C>T (n.1029-44C>T) c.981-44C>T (n.981-44C>T) c.864-44C>T (n.864-44C>T) c.846-44C>T (n.846-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69959230del | CA2756711395 | MITF | c.966-43del (n.966-43del) c.963-43del (n.963-43del) n.1188-43del c.939-43del (n.939-43del) c.1032-43del (n.1032-43del) c.711-43del (n.711-43del) c.1011-43del (n.1011-43del) c.1014-43del (n.1014-43del) c.693-43del (n.693-43del) c.984-43del (n.984-43del) c.858-43del (n.858-43del) c.*358-43del (n.*358-43del) c.525-43del (n.525-43del) c.876-43del (n.876-43del) c.1029-43del (n.1029-43del) c.981-43del (n.981-43del) c.864-43del (n.864-43del) c.846-43del (n.846-43del) | |
| 3 | g.69959231T>C | CA2756711396 | MITF | c.966-42T>C (n.966-42T>C) c.963-42T>C (n.963-42T>C) n.1188-42T>C c.939-42T>C (n.939-42T>C) c.1032-42T>C (n.1032-42T>C) c.711-42T>C (n.711-42T>C) c.1011-42T>C (n.1011-42T>C) c.1014-42T>C (n.1014-42T>C) c.693-42T>C (n.693-42T>C) c.984-42T>C (n.984-42T>C) c.858-42T>C (n.858-42T>C) c.*358-42T>C (n.*358-42T>C) c.525-42T>C (n.525-42T>C) c.876-42T>C (n.876-42T>C) c.1029-42T>C (n.1029-42T>C) c.981-42T>C (n.981-42T>C) c.864-42T>C (n.864-42T>C) c.846-42T>C (n.846-42T>C) | |
| 3 | g.69959231T>G | CA77002904 | MITF | c.966-42T>G (n.966-42T>G) c.963-42T>G (n.963-42T>G) n.1188-42T>G c.939-42T>G (n.939-42T>G) c.1032-42T>G (n.1032-42T>G) c.711-42T>G (n.711-42T>G) c.1011-42T>G (n.1011-42T>G) c.1014-42T>G (n.1014-42T>G) c.693-42T>G (n.693-42T>G) c.984-42T>G (n.984-42T>G) c.858-42T>G (n.858-42T>G) c.*358-42T>G (n.*358-42T>G) c.525-42T>G (n.525-42T>G) c.876-42T>G (n.876-42T>G) c.1029-42T>G (n.1029-42T>G) c.981-42T>G (n.981-42T>G) c.864-42T>G (n.864-42T>G) c.846-42T>G (n.846-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959231T= | CA1373450731 | MITF | c.966-42T= (n.966-42T=) c.963-42T= (n.963-42T=) n.1188-42T= c.939-42T= (n.939-42T=) c.1032-42T= (n.1032-42T=) c.711-42T= (n.711-42T=) c.1011-42T= (n.1011-42T=) c.1014-42T= (n.1014-42T=) c.693-42T= (n.693-42T=) c.984-42T= (n.984-42T=) c.858-42T= (n.858-42T=) c.*358-42T= (n.*358-42T=) c.525-42T= (n.525-42T=) c.876-42T= (n.876-42T=) c.1029-42T= (n.1029-42T=) c.981-42T= (n.981-42T=) c.864-42T= (n.864-42T=) c.846-42T= (n.846-42T=) | |
| 3 | g.69959232C= | CA1373450735 | MITF | c.966-41C= (n.966-41C=) c.963-41C= (n.963-41C=) n.1188-41C= c.939-41C= (n.939-41C=) c.1032-41C= (n.1032-41C=) c.711-41C= (n.711-41C=) c.1011-41C= (n.1011-41C=) c.1014-41C= (n.1014-41C=) c.693-41C= (n.693-41C=) c.984-41C= (n.984-41C=) c.858-41C= (n.858-41C=) c.*358-41C= (n.*358-41C=) c.525-41C= (n.525-41C=) c.876-41C= (n.876-41C=) c.1029-41C= (n.1029-41C=) c.981-41C= (n.981-41C=) c.864-41C= (n.864-41C=) c.846-41C= (n.846-41C=) | |
| 3 | g.69959232C>T | CA544006134 | MITF | c.966-41C>T (n.966-41C>T) c.963-41C>T (n.963-41C>T) n.1188-41C>T c.939-41C>T (n.939-41C>T) c.1032-41C>T (n.1032-41C>T) c.711-41C>T (n.711-41C>T) c.1011-41C>T (n.1011-41C>T) c.1014-41C>T (n.1014-41C>T) c.693-41C>T (n.693-41C>T) c.984-41C>T (n.984-41C>T) c.858-41C>T (n.858-41C>T) c.*358-41C>T (n.*358-41C>T) c.525-41C>T (n.525-41C>T) c.876-41C>T (n.876-41C>T) c.1029-41C>T (n.1029-41C>T) c.981-41C>T (n.981-41C>T) c.864-41C>T (n.864-41C>T) c.846-41C>T (n.846-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959233A= | CA1373450737 | MITF | c.966-40A= (n.966-40A=) c.963-40A= (n.963-40A=) n.1188-40A= c.939-40A= (n.939-40A=) c.1032-40A= (n.1032-40A=) c.711-40A= (n.711-40A=) c.1011-40A= (n.1011-40A=) c.1014-40A= (n.1014-40A=) c.693-40A= (n.693-40A=) c.984-40A= (n.984-40A=) c.858-40A= (n.858-40A=) c.*358-40A= (n.*358-40A=) c.525-40A= (n.525-40A=) c.876-40A= (n.876-40A=) c.1029-40A= (n.1029-40A=) c.981-40A= (n.981-40A=) c.864-40A= (n.864-40A=) c.846-40A= (n.846-40A=) | |
| 3 | g.69959233A>G | CA2490547 | MITF | c.966-40A>G (n.966-40A>G) c.963-40A>G (n.963-40A>G) n.1188-40A>G c.939-40A>G (n.939-40A>G) c.1032-40A>G (n.1032-40A>G) c.711-40A>G (n.711-40A>G) c.1011-40A>G (n.1011-40A>G) c.1014-40A>G (n.1014-40A>G) c.693-40A>G (n.693-40A>G) c.984-40A>G (n.984-40A>G) c.858-40A>G (n.858-40A>G) c.*358-40A>G (n.*358-40A>G) c.525-40A>G (n.525-40A>G) c.876-40A>G (n.876-40A>G) c.1029-40A>G (n.1029-40A>G) c.981-40A>G (n.981-40A>G) c.864-40A>G (n.864-40A>G) c.846-40A>G (n.846-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959234A= | CA1373450739 | MITF | c.966-39A= (n.966-39A=) c.963-39A= (n.963-39A=) n.1188-39A= c.939-39A= (n.939-39A=) c.1032-39A= (n.1032-39A=) c.711-39A= (n.711-39A=) c.1011-39A= (n.1011-39A=) c.1014-39A= (n.1014-39A=) c.693-39A= (n.693-39A=) c.984-39A= (n.984-39A=) c.858-39A= (n.858-39A=) c.*358-39A= (n.*358-39A=) c.525-39A= (n.525-39A=) c.876-39A= (n.876-39A=) c.1029-39A= (n.1029-39A=) c.981-39A= (n.981-39A=) c.864-39A= (n.864-39A=) c.846-39A= (n.846-39A=) | |
| 3 | g.69959234A>G | CA2490548 | MITF | c.966-39A>G (n.966-39A>G) c.963-39A>G (n.963-39A>G) n.1188-39A>G c.939-39A>G (n.939-39A>G) c.1032-39A>G (n.1032-39A>G) c.711-39A>G (n.711-39A>G) c.1011-39A>G (n.1011-39A>G) c.1014-39A>G (n.1014-39A>G) c.693-39A>G (n.693-39A>G) c.984-39A>G (n.984-39A>G) c.858-39A>G (n.858-39A>G) c.*358-39A>G (n.*358-39A>G) c.525-39A>G (n.525-39A>G) c.876-39A>G (n.876-39A>G) c.1029-39A>G (n.1029-39A>G) c.981-39A>G (n.981-39A>G) c.864-39A>G (n.864-39A>G) c.846-39A>G (n.846-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959235A= | CA1373450742 | MITF | c.966-38A= (n.966-38A=) c.963-38A= (n.963-38A=) n.1188-38A= c.939-38A= (n.939-38A=) c.1032-38A= (n.1032-38A=) c.711-38A= (n.711-38A=) c.1011-38A= (n.1011-38A=) c.1014-38A= (n.1014-38A=) c.693-38A= (n.693-38A=) c.984-38A= (n.984-38A=) c.858-38A= (n.858-38A=) c.*358-38A= (n.*358-38A=) c.525-38A= (n.525-38A=) c.876-38A= (n.876-38A=) c.1029-38A= (n.1029-38A=) c.981-38A= (n.981-38A=) c.864-38A= (n.864-38A=) c.846-38A= (n.846-38A=) | |
| 3 | g.69959235A>G | CA544006135 | MITF | c.966-38A>G (n.966-38A>G) c.963-38A>G (n.963-38A>G) n.1188-38A>G c.939-38A>G (n.939-38A>G) c.1032-38A>G (n.1032-38A>G) c.711-38A>G (n.711-38A>G) c.1011-38A>G (n.1011-38A>G) c.1014-38A>G (n.1014-38A>G) c.693-38A>G (n.693-38A>G) c.984-38A>G (n.984-38A>G) c.858-38A>G (n.858-38A>G) c.*358-38A>G (n.*358-38A>G) c.525-38A>G (n.525-38A>G) c.876-38A>G (n.876-38A>G) c.1029-38A>G (n.1029-38A>G) c.981-38A>G (n.981-38A>G) c.864-38A>G (n.864-38A>G) c.846-38A>G (n.846-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959235A>T | CA2490549 | MITF | c.966-38A>T (n.966-38A>T) c.963-38A>T (n.963-38A>T) n.1188-38A>T c.939-38A>T (n.939-38A>T) c.1032-38A>T (n.1032-38A>T) c.711-38A>T (n.711-38A>T) c.1011-38A>T (n.1011-38A>T) c.1014-38A>T (n.1014-38A>T) c.693-38A>T (n.693-38A>T) c.984-38A>T (n.984-38A>T) c.858-38A>T (n.858-38A>T) c.*358-38A>T (n.*358-38A>T) c.525-38A>T (n.525-38A>T) c.876-38A>T (n.876-38A>T) c.1029-38A>T (n.1029-38A>T) c.981-38A>T (n.981-38A>T) c.864-38A>T (n.864-38A>T) c.846-38A>T (n.846-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69959236T>A | CA2703181785 | MITF | c.966-37T>A (n.966-37T>A) c.963-37T>A (n.963-37T>A) n.1188-37T>A c.939-37T>A (n.939-37T>A) c.1032-37T>A (n.1032-37T>A) c.711-37T>A (n.711-37T>A) c.1011-37T>A (n.1011-37T>A) c.1014-37T>A (n.1014-37T>A) c.693-37T>A (n.693-37T>A) c.984-37T>A (n.984-37T>A) c.858-37T>A (n.858-37T>A) c.*358-37T>A (n.*358-37T>A) c.525-37T>A (n.525-37T>A) c.876-37T>A (n.876-37T>A) c.1029-37T>A (n.1029-37T>A) c.981-37T>A (n.981-37T>A) c.864-37T>A (n.864-37T>A) c.846-37T>A (n.846-37T>A) | dbSNP |
| 3 | g.69959238C= | CA1373450745 | MITF | c.966-35C= (n.966-35C=) c.963-35C= (n.963-35C=) n.1188-35C= c.939-35C= (n.939-35C=) c.1032-35C= (n.1032-35C=) c.711-35C= (n.711-35C=) c.1011-35C= (n.1011-35C=) c.1014-35C= (n.1014-35C=) c.693-35C= (n.693-35C=) c.984-35C= (n.984-35C=) c.858-35C= (n.858-35C=) c.*358-35C= (n.*358-35C=) c.525-35C= (n.525-35C=) c.876-35C= (n.876-35C=) c.1029-35C= (n.1029-35C=) c.981-35C= (n.981-35C=) c.864-35C= (n.864-35C=) c.846-35C= (n.846-35C=) | |
| 3 | g.69959238C>G | CA2490550 | MITF | c.966-35C>G (n.966-35C>G) c.963-35C>G (n.963-35C>G) n.1188-35C>G c.939-35C>G (n.939-35C>G) c.1032-35C>G (n.1032-35C>G) c.711-35C>G (n.711-35C>G) c.1011-35C>G (n.1011-35C>G) c.1014-35C>G (n.1014-35C>G) c.693-35C>G (n.693-35C>G) c.984-35C>G (n.984-35C>G) c.858-35C>G (n.858-35C>G) c.*358-35C>G (n.*358-35C>G) c.525-35C>G (n.525-35C>G) c.876-35C>G (n.876-35C>G) c.1029-35C>G (n.1029-35C>G) c.981-35C>G (n.981-35C>G) c.864-35C>G (n.864-35C>G) c.846-35C>G (n.846-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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