| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69956360C>A | CA2666480350 | MITF | c.890-95C>A (n.890-95C>A) c.887-95C>A (n.887-95C>A) n.1112-95C>A c.863-95C>A (n.863-95C>A) c.956-95C>A (n.956-95C>A) c.635-95C>A (n.635-95C>A) c.935-95C>A (n.935-95C>A) c.938-95C>A (n.938-95C>A) c.617-95C>A (n.617-95C>A) c.908-95C>A (n.908-95C>A) c.782-95C>A (n.782-95C>A) c.*282-95C>A (n.*282-95C>A) c.449-95C>A (n.449-95C>A) c.800-95C>A (n.800-95C>A) c.953-95C>A (n.953-95C>A) c.905-95C>A (n.905-95C>A) c.788-95C>A (n.788-95C>A) c.770-95C>A (n.770-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956361T>A | CA2666480351 | MITF | c.890-94T>A (n.890-94T>A) c.887-94T>A (n.887-94T>A) n.1112-94T>A c.863-94T>A (n.863-94T>A) c.956-94T>A (n.956-94T>A) c.635-94T>A (n.635-94T>A) c.935-94T>A (n.935-94T>A) c.938-94T>A (n.938-94T>A) c.617-94T>A (n.617-94T>A) c.908-94T>A (n.908-94T>A) c.782-94T>A (n.782-94T>A) c.*282-94T>A (n.*282-94T>A) c.449-94T>A (n.449-94T>A) c.800-94T>A (n.800-94T>A) c.953-94T>A (n.953-94T>A) c.905-94T>A (n.905-94T>A) c.788-94T>A (n.788-94T>A) c.770-94T>A (n.770-94T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956361T>C | CA1373447381 | MITF | c.890-94T>C (n.890-94T>C) c.887-94T>C (n.887-94T>C) n.1112-94T>C c.863-94T>C (n.863-94T>C) c.956-94T>C (n.956-94T>C) c.635-94T>C (n.635-94T>C) c.935-94T>C (n.935-94T>C) c.938-94T>C (n.938-94T>C) c.617-94T>C (n.617-94T>C) c.908-94T>C (n.908-94T>C) c.782-94T>C (n.782-94T>C) c.*282-94T>C (n.*282-94T>C) c.449-94T>C (n.449-94T>C) c.800-94T>C (n.800-94T>C) c.953-94T>C (n.953-94T>C) c.905-94T>C (n.905-94T>C) c.788-94T>C (n.788-94T>C) c.770-94T>C (n.770-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956361T= | CA1373447380 | MITF | c.890-94T= (n.890-94T=) c.887-94T= (n.887-94T=) n.1112-94T= c.863-94T= (n.863-94T=) c.956-94T= (n.956-94T=) c.635-94T= (n.635-94T=) c.935-94T= (n.935-94T=) c.938-94T= (n.938-94T=) c.617-94T= (n.617-94T=) c.908-94T= (n.908-94T=) c.782-94T= (n.782-94T=) c.*282-94T= (n.*282-94T=) c.449-94T= (n.449-94T=) c.800-94T= (n.800-94T=) c.953-94T= (n.953-94T=) c.905-94T= (n.905-94T=) c.788-94T= (n.788-94T=) c.770-94T= (n.770-94T=) | |
| 3 | g.69956362G>A | CA2666480352 | MITF | c.890-93G>A (n.890-93G>A) c.887-93G>A (n.887-93G>A) n.1112-93G>A c.863-93G>A (n.863-93G>A) c.956-93G>A (n.956-93G>A) c.635-93G>A (n.635-93G>A) c.935-93G>A (n.935-93G>A) c.938-93G>A (n.938-93G>A) c.617-93G>A (n.617-93G>A) c.908-93G>A (n.908-93G>A) c.782-93G>A (n.782-93G>A) c.*282-93G>A (n.*282-93G>A) c.449-93G>A (n.449-93G>A) c.800-93G>A (n.800-93G>A) c.953-93G>A (n.953-93G>A) c.905-93G>A (n.905-93G>A) c.788-93G>A (n.788-93G>A) c.770-93G>A (n.770-93G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956362G>T | CA2666480353 | MITF | c.890-93G>T (n.890-93G>T) c.887-93G>T (n.887-93G>T) n.1112-93G>T c.863-93G>T (n.863-93G>T) c.956-93G>T (n.956-93G>T) c.635-93G>T (n.635-93G>T) c.935-93G>T (n.935-93G>T) c.938-93G>T (n.938-93G>T) c.617-93G>T (n.617-93G>T) c.908-93G>T (n.908-93G>T) c.782-93G>T (n.782-93G>T) c.*282-93G>T (n.*282-93G>T) c.449-93G>T (n.449-93G>T) c.800-93G>T (n.800-93G>T) c.953-93G>T (n.953-93G>T) c.905-93G>T (n.905-93G>T) c.788-93G>T (n.788-93G>T) c.770-93G>T (n.770-93G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956363del | CA2577819650 | MITF | c.890-92del (n.890-92del) c.887-92del (n.887-92del) n.1112-92del c.863-92del (n.863-92del) c.956-92del (n.956-92del) c.635-92del (n.635-92del) c.935-92del (n.935-92del) c.938-92del (n.938-92del) c.617-92del (n.617-92del) c.908-92del (n.908-92del) c.782-92del (n.782-92del) c.*282-92del (n.*282-92del) c.449-92del (n.449-92del) c.800-92del (n.800-92del) c.953-92del (n.953-92del) c.905-92del (n.905-92del) c.788-92del (n.788-92del) c.770-92del (n.770-92del) | |
| 3 | g.69956363G>T | CA2666480354 | MITF | c.890-92G>T (n.890-92G>T) c.887-92G>T (n.887-92G>T) n.1112-92G>T c.863-92G>T (n.863-92G>T) c.956-92G>T (n.956-92G>T) c.635-92G>T (n.635-92G>T) c.935-92G>T (n.935-92G>T) c.938-92G>T (n.938-92G>T) c.617-92G>T (n.617-92G>T) c.908-92G>T (n.908-92G>T) c.782-92G>T (n.782-92G>T) c.*282-92G>T (n.*282-92G>T) c.449-92G>T (n.449-92G>T) c.800-92G>T (n.800-92G>T) c.953-92G>T (n.953-92G>T) c.905-92G>T (n.905-92G>T) c.788-92G>T (n.788-92G>T) c.770-92G>T (n.770-92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956364A= | CA1373447383 | MITF | c.890-91A= (n.890-91A=) c.887-91A= (n.887-91A=) n.1112-91A= c.863-91A= (n.863-91A=) c.956-91A= (n.956-91A=) c.635-91A= (n.635-91A=) c.935-91A= (n.935-91A=) c.938-91A= (n.938-91A=) c.617-91A= (n.617-91A=) c.908-91A= (n.908-91A=) c.782-91A= (n.782-91A=) c.*282-91A= (n.*282-91A=) c.449-91A= (n.449-91A=) c.800-91A= (n.800-91A=) c.953-91A= (n.953-91A=) c.905-91A= (n.905-91A=) c.788-91A= (n.788-91A=) c.770-91A= (n.770-91A=) | |
| 3 | g.69956364A>G | CA1373447384 | MITF | c.890-91A>G (n.890-91A>G) c.887-91A>G (n.887-91A>G) n.1112-91A>G c.863-91A>G (n.863-91A>G) c.956-91A>G (n.956-91A>G) c.635-91A>G (n.635-91A>G) c.935-91A>G (n.935-91A>G) c.938-91A>G (n.938-91A>G) c.617-91A>G (n.617-91A>G) c.908-91A>G (n.908-91A>G) c.782-91A>G (n.782-91A>G) c.*282-91A>G (n.*282-91A>G) c.449-91A>G (n.449-91A>G) c.800-91A>G (n.800-91A>G) c.953-91A>G (n.953-91A>G) c.905-91A>G (n.905-91A>G) c.788-91A>G (n.788-91A>G) c.770-91A>G (n.770-91A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956364A>T | CA2666480356 | MITF | c.890-91A>T (n.890-91A>T) c.887-91A>T (n.887-91A>T) n.1112-91A>T c.863-91A>T (n.863-91A>T) c.956-91A>T (n.956-91A>T) c.635-91A>T (n.635-91A>T) c.935-91A>T (n.935-91A>T) c.938-91A>T (n.938-91A>T) c.617-91A>T (n.617-91A>T) c.908-91A>T (n.908-91A>T) c.782-91A>T (n.782-91A>T) c.*282-91A>T (n.*282-91A>T) c.449-91A>T (n.449-91A>T) c.800-91A>T (n.800-91A>T) c.953-91A>T (n.953-91A>T) c.905-91A>T (n.905-91A>T) c.788-91A>T (n.788-91A>T) c.770-91A>T (n.770-91A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956365G>T | CA2666480359 | MITF | c.890-90G>T (n.890-90G>T) c.887-90G>T (n.887-90G>T) n.1112-90G>T c.863-90G>T (n.863-90G>T) c.956-90G>T (n.956-90G>T) c.635-90G>T (n.635-90G>T) c.935-90G>T (n.935-90G>T) c.938-90G>T (n.938-90G>T) c.617-90G>T (n.617-90G>T) c.908-90G>T (n.908-90G>T) c.782-90G>T (n.782-90G>T) c.*282-90G>T (n.*282-90G>T) c.449-90G>T (n.449-90G>T) c.800-90G>T (n.800-90G>T) c.953-90G>T (n.953-90G>T) c.905-90G>T (n.905-90G>T) c.788-90G>T (n.788-90G>T) c.770-90G>T (n.770-90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956368G>A | CA2666480360 | MITF | c.890-87G>A (n.890-87G>A) c.887-87G>A (n.887-87G>A) n.1112-87G>A c.863-87G>A (n.863-87G>A) c.956-87G>A (n.956-87G>A) c.635-87G>A (n.635-87G>A) c.935-87G>A (n.935-87G>A) c.938-87G>A (n.938-87G>A) c.617-87G>A (n.617-87G>A) c.908-87G>A (n.908-87G>A) c.782-87G>A (n.782-87G>A) c.*282-87G>A (n.*282-87G>A) c.449-87G>A (n.449-87G>A) c.800-87G>A (n.800-87G>A) c.953-87G>A (n.953-87G>A) c.905-87G>A (n.905-87G>A) c.788-87G>A (n.788-87G>A) c.770-87G>A (n.770-87G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956369T>C | CA909844032 | MITF | c.890-86T>C (n.890-86T>C) c.887-86T>C (n.887-86T>C) n.1112-86T>C c.863-86T>C (n.863-86T>C) c.956-86T>C (n.956-86T>C) c.635-86T>C (n.635-86T>C) c.935-86T>C (n.935-86T>C) c.938-86T>C (n.938-86T>C) c.617-86T>C (n.617-86T>C) c.908-86T>C (n.908-86T>C) c.782-86T>C (n.782-86T>C) c.*282-86T>C (n.*282-86T>C) c.449-86T>C (n.449-86T>C) c.800-86T>C (n.800-86T>C) c.953-86T>C (n.953-86T>C) c.905-86T>C (n.905-86T>C) c.788-86T>C (n.788-86T>C) c.770-86T>C (n.770-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956369T= | CA1373447385 | MITF | c.890-86T= (n.890-86T=) c.887-86T= (n.887-86T=) n.1112-86T= c.863-86T= (n.863-86T=) c.956-86T= (n.956-86T=) c.635-86T= (n.635-86T=) c.935-86T= (n.935-86T=) c.938-86T= (n.938-86T=) c.617-86T= (n.617-86T=) c.908-86T= (n.908-86T=) c.782-86T= (n.782-86T=) c.*282-86T= (n.*282-86T=) c.449-86T= (n.449-86T=) c.800-86T= (n.800-86T=) c.953-86T= (n.953-86T=) c.905-86T= (n.905-86T=) c.788-86T= (n.788-86T=) c.770-86T= (n.770-86T=) | |
| 3 | g.69956370T>C | CA77002587 | MITF | c.890-85T>C (n.890-85T>C) c.887-85T>C (n.887-85T>C) n.1112-85T>C c.863-85T>C (n.863-85T>C) c.956-85T>C (n.956-85T>C) c.635-85T>C (n.635-85T>C) c.935-85T>C (n.935-85T>C) c.938-85T>C (n.938-85T>C) c.617-85T>C (n.617-85T>C) c.908-85T>C (n.908-85T>C) c.782-85T>C (n.782-85T>C) c.*282-85T>C (n.*282-85T>C) c.449-85T>C (n.449-85T>C) c.800-85T>C (n.800-85T>C) c.953-85T>C (n.953-85T>C) c.905-85T>C (n.905-85T>C) c.788-85T>C (n.788-85T>C) c.770-85T>C (n.770-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956370T>G | CA1373447388 | MITF | c.890-85T>G (n.890-85T>G) c.887-85T>G (n.887-85T>G) n.1112-85T>G c.863-85T>G (n.863-85T>G) c.956-85T>G (n.956-85T>G) c.635-85T>G (n.635-85T>G) c.935-85T>G (n.935-85T>G) c.938-85T>G (n.938-85T>G) c.617-85T>G (n.617-85T>G) c.908-85T>G (n.908-85T>G) c.782-85T>G (n.782-85T>G) c.*282-85T>G (n.*282-85T>G) c.449-85T>G (n.449-85T>G) c.800-85T>G (n.800-85T>G) c.953-85T>G (n.953-85T>G) c.905-85T>G (n.905-85T>G) c.788-85T>G (n.788-85T>G) c.770-85T>G (n.770-85T>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956370T= | CA1373447387 | MITF | c.890-85T= (n.890-85T=) c.887-85T= (n.887-85T=) n.1112-85T= c.863-85T= (n.863-85T=) c.956-85T= (n.956-85T=) c.635-85T= (n.635-85T=) c.935-85T= (n.935-85T=) c.938-85T= (n.938-85T=) c.617-85T= (n.617-85T=) c.908-85T= (n.908-85T=) c.782-85T= (n.782-85T=) c.*282-85T= (n.*282-85T=) c.449-85T= (n.449-85T=) c.800-85T= (n.800-85T=) c.953-85T= (n.953-85T=) c.905-85T= (n.905-85T=) c.788-85T= (n.788-85T=) c.770-85T= (n.770-85T=) | |
| 3 | g.69956372A= | CA1373447391 | MITF | c.890-83A= (n.890-83A=) c.887-83A= (n.887-83A=) n.1112-83A= c.863-83A= (n.863-83A=) c.956-83A= (n.956-83A=) c.635-83A= (n.635-83A=) c.935-83A= (n.935-83A=) c.938-83A= (n.938-83A=) c.617-83A= (n.617-83A=) c.908-83A= (n.908-83A=) c.782-83A= (n.782-83A=) c.*282-83A= (n.*282-83A=) c.449-83A= (n.449-83A=) c.800-83A= (n.800-83A=) c.953-83A= (n.953-83A=) c.905-83A= (n.905-83A=) c.788-83A= (n.788-83A=) c.770-83A= (n.770-83A=) | |
| 3 | g.69956372A>T | CA909844034 | MITF | c.890-83A>T (n.890-83A>T) c.887-83A>T (n.887-83A>T) n.1112-83A>T c.863-83A>T (n.863-83A>T) c.956-83A>T (n.956-83A>T) c.635-83A>T (n.635-83A>T) c.935-83A>T (n.935-83A>T) c.938-83A>T (n.938-83A>T) c.617-83A>T (n.617-83A>T) c.908-83A>T (n.908-83A>T) c.782-83A>T (n.782-83A>T) c.*282-83A>T (n.*282-83A>T) c.449-83A>T (n.449-83A>T) c.800-83A>T (n.800-83A>T) c.953-83A>T (n.953-83A>T) c.905-83A>T (n.905-83A>T) c.788-83A>T (n.788-83A>T) c.770-83A>T (n.770-83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956372_69956373insAAATGAGCTACAT | CA2557674263 | MITF | c.890-83_890-82insAAATGAGCTACAT (n.890-83_890-82insAAATGAGCTACAT) c.887-83_887-82insAAATGAGCTACAT (n.887-83_887-82insAAATGAGCTACAT) n.1112-83_1112-82insAAATGAGCTACAT c.863-83_863-82insAAATGAGCTACAT (n.863-83_863-82insAAATGAGCTACAT) c.956-83_956-82insAAATGAGCTACAT (n.956-83_956-82insAAATGAGCTACAT) c.635-83_635-82insAAATGAGCTACAT (n.635-83_635-82insAAATGAGCTACAT) c.935-83_935-82insAAATGAGCTACAT (n.935-83_935-82insAAATGAGCTACAT) c.938-83_938-82insAAATGAGCTACAT (n.938-83_938-82insAAATGAGCTACAT) c.617-83_617-82insAAATGAGCTACAT (n.617-83_617-82insAAATGAGCTACAT) c.908-83_908-82insAAATGAGCTACAT (n.908-83_908-82insAAATGAGCTACAT) c.782-83_782-82insAAATGAGCTACAT (n.782-83_782-82insAAATGAGCTACAT) c.*282-83_*282-82insAAATGAGCTACAT (n.*282-83_*282-82insAAATGAGCTACAT) c.449-83_449-82insAAATGAGCTACAT (n.449-83_449-82insAAATGAGCTACAT) c.800-83_800-82insAAATGAGCTACAT (n.800-83_800-82insAAATGAGCTACAT) c.953-83_953-82insAAATGAGCTACAT (n.953-83_953-82insAAATGAGCTACAT) c.905-83_905-82insAAATGAGCTACAT (n.905-83_905-82insAAATGAGCTACAT) c.788-83_788-82insAAATGAGCTACAT (n.788-83_788-82insAAATGAGCTACAT) c.770-83_770-82insAAATGAGCTACAT (n.770-83_770-82insAAATGAGCTACAT) | |
| 3 | g.69956373T>C | CA543813979 | MITF | c.890-82T>C (n.890-82T>C) c.887-82T>C (n.887-82T>C) n.1112-82T>C c.863-82T>C (n.863-82T>C) c.956-82T>C (n.956-82T>C) c.635-82T>C (n.635-82T>C) c.935-82T>C (n.935-82T>C) c.938-82T>C (n.938-82T>C) c.617-82T>C (n.617-82T>C) c.908-82T>C (n.908-82T>C) c.782-82T>C (n.782-82T>C) c.*282-82T>C (n.*282-82T>C) c.449-82T>C (n.449-82T>C) c.800-82T>C (n.800-82T>C) c.953-82T>C (n.953-82T>C) c.905-82T>C (n.905-82T>C) c.788-82T>C (n.788-82T>C) c.770-82T>C (n.770-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956373T>G | CA1373447395 | MITF | c.890-82T>G (n.890-82T>G) c.887-82T>G (n.887-82T>G) n.1112-82T>G c.863-82T>G (n.863-82T>G) c.956-82T>G (n.956-82T>G) c.635-82T>G (n.635-82T>G) c.935-82T>G (n.935-82T>G) c.938-82T>G (n.938-82T>G) c.617-82T>G (n.617-82T>G) c.908-82T>G (n.908-82T>G) c.782-82T>G (n.782-82T>G) c.*282-82T>G (n.*282-82T>G) c.449-82T>G (n.449-82T>G) c.800-82T>G (n.800-82T>G) c.953-82T>G (n.953-82T>G) c.905-82T>G (n.905-82T>G) c.788-82T>G (n.788-82T>G) c.770-82T>G (n.770-82T>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956373T= | CA1373447393 | MITF | c.890-82T= (n.890-82T=) c.887-82T= (n.887-82T=) n.1112-82T= c.863-82T= (n.863-82T=) c.956-82T= (n.956-82T=) c.635-82T= (n.635-82T=) c.935-82T= (n.935-82T=) c.938-82T= (n.938-82T=) c.617-82T= (n.617-82T=) c.908-82T= (n.908-82T=) c.782-82T= (n.782-82T=) c.*282-82T= (n.*282-82T=) c.449-82T= (n.449-82T=) c.800-82T= (n.800-82T=) c.953-82T= (n.953-82T=) c.905-82T= (n.905-82T=) c.788-82T= (n.788-82T=) c.770-82T= (n.770-82T=) | |
| 3 | g.69956374A>G | CA2577819651 | MITF | c.890-81A>G (n.890-81A>G) c.887-81A>G (n.887-81A>G) n.1112-81A>G c.863-81A>G (n.863-81A>G) c.956-81A>G (n.956-81A>G) c.635-81A>G (n.635-81A>G) c.935-81A>G (n.935-81A>G) c.938-81A>G (n.938-81A>G) c.617-81A>G (n.617-81A>G) c.908-81A>G (n.908-81A>G) c.782-81A>G (n.782-81A>G) c.*282-81A>G (n.*282-81A>G) c.449-81A>G (n.449-81A>G) c.800-81A>G (n.800-81A>G) c.953-81A>G (n.953-81A>G) c.905-81A>G (n.905-81A>G) c.788-81A>G (n.788-81A>G) c.770-81A>G (n.770-81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956375T>C | CA77002588 | MITF | c.890-80T>C (n.890-80T>C) c.887-80T>C (n.887-80T>C) n.1112-80T>C c.863-80T>C (n.863-80T>C) c.956-80T>C (n.956-80T>C) c.635-80T>C (n.635-80T>C) c.935-80T>C (n.935-80T>C) c.938-80T>C (n.938-80T>C) c.617-80T>C (n.617-80T>C) c.908-80T>C (n.908-80T>C) c.782-80T>C (n.782-80T>C) c.*282-80T>C (n.*282-80T>C) c.449-80T>C (n.449-80T>C) c.800-80T>C (n.800-80T>C) c.953-80T>C (n.953-80T>C) c.905-80T>C (n.905-80T>C) c.788-80T>C (n.788-80T>C) c.770-80T>C (n.770-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956375T= | CA1373447397 | MITF | c.890-80T= (n.890-80T=) c.887-80T= (n.887-80T=) n.1112-80T= c.863-80T= (n.863-80T=) c.956-80T= (n.956-80T=) c.635-80T= (n.635-80T=) c.935-80T= (n.935-80T=) c.938-80T= (n.938-80T=) c.617-80T= (n.617-80T=) c.908-80T= (n.908-80T=) c.782-80T= (n.782-80T=) c.*282-80T= (n.*282-80T=) c.449-80T= (n.449-80T=) c.800-80T= (n.800-80T=) c.953-80T= (n.953-80T=) c.905-80T= (n.905-80T=) c.788-80T= (n.788-80T=) c.770-80T= (n.770-80T=) | |
| 3 | g.69956376G>T | CA2666480365 | MITF | c.890-79G>T (n.890-79G>T) c.887-79G>T (n.887-79G>T) n.1112-79G>T c.863-79G>T (n.863-79G>T) c.956-79G>T (n.956-79G>T) c.635-79G>T (n.635-79G>T) c.935-79G>T (n.935-79G>T) c.938-79G>T (n.938-79G>T) c.617-79G>T (n.617-79G>T) c.908-79G>T (n.908-79G>T) c.782-79G>T (n.782-79G>T) c.*282-79G>T (n.*282-79G>T) c.449-79G>T (n.449-79G>T) c.800-79G>T (n.800-79G>T) c.953-79G>T (n.953-79G>T) c.905-79G>T (n.905-79G>T) c.788-79G>T (n.788-79G>T) c.770-79G>T (n.770-79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956377C>A | CA2577819652 | MITF | c.890-78C>A (n.890-78C>A) c.887-78C>A (n.887-78C>A) n.1112-78C>A c.863-78C>A (n.863-78C>A) c.956-78C>A (n.956-78C>A) c.635-78C>A (n.635-78C>A) c.935-78C>A (n.935-78C>A) c.938-78C>A (n.938-78C>A) c.617-78C>A (n.617-78C>A) c.908-78C>A (n.908-78C>A) c.782-78C>A (n.782-78C>A) c.*282-78C>A (n.*282-78C>A) c.449-78C>A (n.449-78C>A) c.800-78C>A (n.800-78C>A) c.953-78C>A (n.953-78C>A) c.905-78C>A (n.905-78C>A) c.788-78C>A (n.788-78C>A) c.770-78C>A (n.770-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956377C>T | CA2666480366 | MITF | c.890-78C>T (n.890-78C>T) c.887-78C>T (n.887-78C>T) n.1112-78C>T c.863-78C>T (n.863-78C>T) c.956-78C>T (n.956-78C>T) c.635-78C>T (n.635-78C>T) c.935-78C>T (n.935-78C>T) c.938-78C>T (n.938-78C>T) c.617-78C>T (n.617-78C>T) c.908-78C>T (n.908-78C>T) c.782-78C>T (n.782-78C>T) c.*282-78C>T (n.*282-78C>T) c.449-78C>T (n.449-78C>T) c.800-78C>T (n.800-78C>T) c.953-78C>T (n.953-78C>T) c.905-78C>T (n.905-78C>T) c.788-78C>T (n.788-78C>T) c.770-78C>T (n.770-78C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956378A= | CA1373447399 | MITF | c.890-77A= (n.890-77A=) c.887-77A= (n.887-77A=) n.1112-77A= c.863-77A= (n.863-77A=) c.956-77A= (n.956-77A=) c.635-77A= (n.635-77A=) c.935-77A= (n.935-77A=) c.938-77A= (n.938-77A=) c.617-77A= (n.617-77A=) c.908-77A= (n.908-77A=) c.782-77A= (n.782-77A=) c.*282-77A= (n.*282-77A=) c.449-77A= (n.449-77A=) c.800-77A= (n.800-77A=) c.953-77A= (n.953-77A=) c.905-77A= (n.905-77A=) c.788-77A= (n.788-77A=) c.770-77A= (n.770-77A=) | |
| 3 | g.69956378A>G | CA909844039 | MITF | c.890-77A>G (n.890-77A>G) c.887-77A>G (n.887-77A>G) n.1112-77A>G c.863-77A>G (n.863-77A>G) c.956-77A>G (n.956-77A>G) c.635-77A>G (n.635-77A>G) c.935-77A>G (n.935-77A>G) c.938-77A>G (n.938-77A>G) c.617-77A>G (n.617-77A>G) c.908-77A>G (n.908-77A>G) c.782-77A>G (n.782-77A>G) c.*282-77A>G (n.*282-77A>G) c.449-77A>G (n.449-77A>G) c.800-77A>G (n.800-77A>G) c.953-77A>G (n.953-77A>G) c.905-77A>G (n.905-77A>G) c.788-77A>G (n.788-77A>G) c.770-77A>G (n.770-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956379C>A | CA2666480367 | MITF | c.890-76C>A (n.890-76C>A) c.887-76C>A (n.887-76C>A) n.1112-76C>A c.863-76C>A (n.863-76C>A) c.956-76C>A (n.956-76C>A) c.635-76C>A (n.635-76C>A) c.935-76C>A (n.935-76C>A) c.938-76C>A (n.938-76C>A) c.617-76C>A (n.617-76C>A) c.908-76C>A (n.908-76C>A) c.782-76C>A (n.782-76C>A) c.*282-76C>A (n.*282-76C>A) c.449-76C>A (n.449-76C>A) c.800-76C>A (n.800-76C>A) c.953-76C>A (n.953-76C>A) c.905-76C>A (n.905-76C>A) c.788-76C>A (n.788-76C>A) c.770-76C>A (n.770-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956379C>T | CA2666480368 | MITF | c.890-76C>T (n.890-76C>T) c.887-76C>T (n.887-76C>T) n.1112-76C>T c.863-76C>T (n.863-76C>T) c.956-76C>T (n.956-76C>T) c.635-76C>T (n.635-76C>T) c.935-76C>T (n.935-76C>T) c.938-76C>T (n.938-76C>T) c.617-76C>T (n.617-76C>T) c.908-76C>T (n.908-76C>T) c.782-76C>T (n.782-76C>T) c.*282-76C>T (n.*282-76C>T) c.449-76C>T (n.449-76C>T) c.800-76C>T (n.800-76C>T) c.953-76C>T (n.953-76C>T) c.905-76C>T (n.905-76C>T) c.788-76C>T (n.788-76C>T) c.770-76C>T (n.770-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956380A= | CA1373447404 | MITF | c.890-75A= (n.890-75A=) c.887-75A= (n.887-75A=) n.1112-75A= c.863-75A= (n.863-75A=) c.956-75A= (n.956-75A=) c.635-75A= (n.635-75A=) c.935-75A= (n.935-75A=) c.938-75A= (n.938-75A=) c.617-75A= (n.617-75A=) c.908-75A= (n.908-75A=) c.782-75A= (n.782-75A=) c.*282-75A= (n.*282-75A=) c.449-75A= (n.449-75A=) c.800-75A= (n.800-75A=) c.953-75A= (n.953-75A=) c.905-75A= (n.905-75A=) c.788-75A= (n.788-75A=) c.770-75A= (n.770-75A=) | |
| 3 | g.69956380A>G | CA77002589 | MITF | c.890-75A>G (n.890-75A>G) c.887-75A>G (n.887-75A>G) n.1112-75A>G c.863-75A>G (n.863-75A>G) c.956-75A>G (n.956-75A>G) c.635-75A>G (n.635-75A>G) c.935-75A>G (n.935-75A>G) c.938-75A>G (n.938-75A>G) c.617-75A>G (n.617-75A>G) c.908-75A>G (n.908-75A>G) c.782-75A>G (n.782-75A>G) c.*282-75A>G (n.*282-75A>G) c.449-75A>G (n.449-75A>G) c.800-75A>G (n.800-75A>G) c.953-75A>G (n.953-75A>G) c.905-75A>G (n.905-75A>G) c.788-75A>G (n.788-75A>G) c.770-75A>G (n.770-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956380A>T | CA2666480370 | MITF | c.890-75A>T (n.890-75A>T) c.887-75A>T (n.887-75A>T) n.1112-75A>T c.863-75A>T (n.863-75A>T) c.956-75A>T (n.956-75A>T) c.635-75A>T (n.635-75A>T) c.935-75A>T (n.935-75A>T) c.938-75A>T (n.938-75A>T) c.617-75A>T (n.617-75A>T) c.908-75A>T (n.908-75A>T) c.782-75A>T (n.782-75A>T) c.*282-75A>T (n.*282-75A>T) c.449-75A>T (n.449-75A>T) c.800-75A>T (n.800-75A>T) c.953-75A>T (n.953-75A>T) c.905-75A>T (n.905-75A>T) c.788-75A>T (n.788-75A>T) c.770-75A>T (n.770-75A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956381T>C | CA1373447407 | MITF | c.890-74T>C (n.890-74T>C) c.887-74T>C (n.887-74T>C) n.1112-74T>C c.863-74T>C (n.863-74T>C) c.956-74T>C (n.956-74T>C) c.635-74T>C (n.635-74T>C) c.935-74T>C (n.935-74T>C) c.938-74T>C (n.938-74T>C) c.617-74T>C (n.617-74T>C) c.908-74T>C (n.908-74T>C) c.782-74T>C (n.782-74T>C) c.*282-74T>C (n.*282-74T>C) c.449-74T>C (n.449-74T>C) c.800-74T>C (n.800-74T>C) c.953-74T>C (n.953-74T>C) c.905-74T>C (n.905-74T>C) c.788-74T>C (n.788-74T>C) c.770-74T>C (n.770-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956381T>G | CA909844042 | MITF | c.890-74T>G (n.890-74T>G) c.887-74T>G (n.887-74T>G) n.1112-74T>G c.863-74T>G (n.863-74T>G) c.956-74T>G (n.956-74T>G) c.635-74T>G (n.635-74T>G) c.935-74T>G (n.935-74T>G) c.938-74T>G (n.938-74T>G) c.617-74T>G (n.617-74T>G) c.908-74T>G (n.908-74T>G) c.782-74T>G (n.782-74T>G) c.*282-74T>G (n.*282-74T>G) c.449-74T>G (n.449-74T>G) c.800-74T>G (n.800-74T>G) c.953-74T>G (n.953-74T>G) c.905-74T>G (n.905-74T>G) c.788-74T>G (n.788-74T>G) c.770-74T>G (n.770-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956381T= | CA1373447406 | MITF | c.890-74T= (n.890-74T=) c.887-74T= (n.887-74T=) n.1112-74T= c.863-74T= (n.863-74T=) c.956-74T= (n.956-74T=) c.635-74T= (n.635-74T=) c.935-74T= (n.935-74T=) c.938-74T= (n.938-74T=) c.617-74T= (n.617-74T=) c.908-74T= (n.908-74T=) c.782-74T= (n.782-74T=) c.*282-74T= (n.*282-74T=) c.449-74T= (n.449-74T=) c.800-74T= (n.800-74T=) c.953-74T= (n.953-74T=) c.905-74T= (n.905-74T=) c.788-74T= (n.788-74T=) c.770-74T= (n.770-74T=) | |
| 3 | g.69956382G>T | CA2666480372 | MITF | c.890-73G>T (n.890-73G>T) c.887-73G>T (n.887-73G>T) n.1112-73G>T c.863-73G>T (n.863-73G>T) c.956-73G>T (n.956-73G>T) c.635-73G>T (n.635-73G>T) c.935-73G>T (n.935-73G>T) c.938-73G>T (n.938-73G>T) c.617-73G>T (n.617-73G>T) c.908-73G>T (n.908-73G>T) c.782-73G>T (n.782-73G>T) c.*282-73G>T (n.*282-73G>T) c.449-73G>T (n.449-73G>T) c.800-73G>T (n.800-73G>T) c.953-73G>T (n.953-73G>T) c.905-73G>T (n.905-73G>T) c.788-73G>T (n.788-73G>T) c.770-73G>T (n.770-73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956383C>A | CA1373447410 | MITF | c.890-72C>A (n.890-72C>A) c.887-72C>A (n.887-72C>A) n.1112-72C>A c.863-72C>A (n.863-72C>A) c.956-72C>A (n.956-72C>A) c.635-72C>A (n.635-72C>A) c.935-72C>A (n.935-72C>A) c.938-72C>A (n.938-72C>A) c.617-72C>A (n.617-72C>A) c.908-72C>A (n.908-72C>A) c.782-72C>A (n.782-72C>A) c.*282-72C>A (n.*282-72C>A) c.449-72C>A (n.449-72C>A) c.800-72C>A (n.800-72C>A) c.953-72C>A (n.953-72C>A) c.905-72C>A (n.905-72C>A) c.788-72C>A (n.788-72C>A) c.770-72C>A (n.770-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956383C= | CA1373447409 | MITF | c.890-72C= (n.890-72C=) c.887-72C= (n.887-72C=) n.1112-72C= c.863-72C= (n.863-72C=) c.956-72C= (n.956-72C=) c.635-72C= (n.635-72C=) c.935-72C= (n.935-72C=) c.938-72C= (n.938-72C=) c.617-72C= (n.617-72C=) c.908-72C= (n.908-72C=) c.782-72C= (n.782-72C=) c.*282-72C= (n.*282-72C=) c.449-72C= (n.449-72C=) c.800-72C= (n.800-72C=) c.953-72C= (n.953-72C=) c.905-72C= (n.905-72C=) c.788-72C= (n.788-72C=) c.770-72C= (n.770-72C=) | |
| 3 | g.69956384C>A | CA2666480373 | MITF | c.890-71C>A (n.890-71C>A) c.887-71C>A (n.887-71C>A) n.1112-71C>A c.863-71C>A (n.863-71C>A) c.956-71C>A (n.956-71C>A) c.635-71C>A (n.635-71C>A) c.935-71C>A (n.935-71C>A) c.938-71C>A (n.938-71C>A) c.617-71C>A (n.617-71C>A) c.908-71C>A (n.908-71C>A) c.782-71C>A (n.782-71C>A) c.*282-71C>A (n.*282-71C>A) c.449-71C>A (n.449-71C>A) c.800-71C>A (n.800-71C>A) c.953-71C>A (n.953-71C>A) c.905-71C>A (n.905-71C>A) c.788-71C>A (n.788-71C>A) c.770-71C>A (n.770-71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956384C>T | CA2666480374 | MITF | c.890-71C>T (n.890-71C>T) c.887-71C>T (n.887-71C>T) n.1112-71C>T c.863-71C>T (n.863-71C>T) c.956-71C>T (n.956-71C>T) c.635-71C>T (n.635-71C>T) c.935-71C>T (n.935-71C>T) c.938-71C>T (n.938-71C>T) c.617-71C>T (n.617-71C>T) c.908-71C>T (n.908-71C>T) c.782-71C>T (n.782-71C>T) c.*282-71C>T (n.*282-71C>T) c.449-71C>T (n.449-71C>T) c.800-71C>T (n.800-71C>T) c.953-71C>T (n.953-71C>T) c.905-71C>T (n.905-71C>T) c.788-71C>T (n.788-71C>T) c.770-71C>T (n.770-71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956386T>G | CA2666480375 | MITF | c.890-69T>G (n.890-69T>G) c.887-69T>G (n.887-69T>G) n.1112-69T>G c.863-69T>G (n.863-69T>G) c.956-69T>G (n.956-69T>G) c.635-69T>G (n.635-69T>G) c.935-69T>G (n.935-69T>G) c.938-69T>G (n.938-69T>G) c.617-69T>G (n.617-69T>G) c.908-69T>G (n.908-69T>G) c.782-69T>G (n.782-69T>G) c.*282-69T>G (n.*282-69T>G) c.449-69T>G (n.449-69T>G) c.800-69T>G (n.800-69T>G) c.953-69T>G (n.953-69T>G) c.905-69T>G (n.905-69T>G) c.788-69T>G (n.788-69T>G) c.770-69T>G (n.770-69T>G) | gnomAD v4 |
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