UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69956284A= | CA1373447329 | MITF | c.890-171A= (n.890-171A=) c.887-171A= (n.887-171A=) n.1112-171A= c.863-171A= (n.863-171A=) c.956-171A= (n.956-171A=) c.635-171A= (n.635-171A=) c.935-171A= (n.935-171A=) c.938-171A= (n.938-171A=) c.617-171A= (n.617-171A=) c.908-171A= (n.908-171A=) c.782-171A= (n.782-171A=) c.*282-171A= (n.*282-171A=) c.449-171A= (n.449-171A=) c.800-171A= (n.800-171A=) c.953-171A= (n.953-171A=) c.905-171A= (n.905-171A=) c.788-171A= (n.788-171A=) c.770-171A= (n.770-171A=) | |
| 3 | g.69956284A>G | CA1373447330 | MITF | c.890-171A>G (n.890-171A>G) c.887-171A>G (n.887-171A>G) n.1112-171A>G c.863-171A>G (n.863-171A>G) c.956-171A>G (n.956-171A>G) c.635-171A>G (n.635-171A>G) c.935-171A>G (n.935-171A>G) c.938-171A>G (n.938-171A>G) c.617-171A>G (n.617-171A>G) c.908-171A>G (n.908-171A>G) c.782-171A>G (n.782-171A>G) c.*282-171A>G (n.*282-171A>G) c.449-171A>G (n.449-171A>G) c.800-171A>G (n.800-171A>G) c.953-171A>G (n.953-171A>G) c.905-171A>G (n.905-171A>G) c.788-171A>G (n.788-171A>G) c.770-171A>G (n.770-171A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956292_69956296del | CA1049249878 | MITF | c.890-163_890-159del (n.890-163_890-159del) c.887-163_887-159del (n.887-163_887-159del) n.1112-163_1112-159del c.863-163_863-159del (n.863-163_863-159del) c.956-163_956-159del (n.956-163_956-159del) c.635-163_635-159del (n.635-163_635-159del) c.935-163_935-159del (n.935-163_935-159del) c.938-163_938-159del (n.938-163_938-159del) c.617-163_617-159del (n.617-163_617-159del) c.908-163_908-159del (n.908-163_908-159del) c.782-163_782-159del (n.782-163_782-159del) c.*282-163_*282-159del (n.*282-163_*282-159del) c.449-163_449-159del (n.449-163_449-159del) c.800-163_800-159del (n.800-163_800-159del) c.953-163_953-159del (n.953-163_953-159del) c.905-163_905-159del (n.905-163_905-159del) c.788-163_788-159del (n.788-163_788-159del) c.770-163_770-159del (n.770-163_770-159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956299_69956300insA | CA2530526460 | MITF | c.890-156_890-155insA (n.890-156_890-155insA) c.887-156_887-155insA (n.887-156_887-155insA) n.1112-156_1112-155insA c.863-156_863-155insA (n.863-156_863-155insA) c.956-156_956-155insA (n.956-156_956-155insA) c.635-156_635-155insA (n.635-156_635-155insA) c.935-156_935-155insA (n.935-156_935-155insA) c.938-156_938-155insA (n.938-156_938-155insA) c.617-156_617-155insA (n.617-156_617-155insA) c.908-156_908-155insA (n.908-156_908-155insA) c.782-156_782-155insA (n.782-156_782-155insA) c.*282-156_*282-155insA (n.*282-156_*282-155insA) c.449-156_449-155insA (n.449-156_449-155insA) c.800-156_800-155insA (n.800-156_800-155insA) c.953-156_953-155insA (n.953-156_953-155insA) c.905-156_905-155insA (n.905-156_905-155insA) c.788-156_788-155insA (n.788-156_788-155insA) c.770-156_770-155insA (n.770-156_770-155insA) | |
| 3 | g.69956301_69956302dup | CA2558291366 | MITF | c.890-154_890-153dup (n.890-154_890-153dup) c.887-154_887-153dup (n.887-154_887-153dup) n.1112-154_1112-153dup c.863-154_863-153dup (n.863-154_863-153dup) c.956-154_956-153dup (n.956-154_956-153dup) c.635-154_635-153dup (n.635-154_635-153dup) c.935-154_935-153dup (n.935-154_935-153dup) c.938-154_938-153dup (n.938-154_938-153dup) c.617-154_617-153dup (n.617-154_617-153dup) c.908-154_908-153dup (n.908-154_908-153dup) c.782-154_782-153dup (n.782-154_782-153dup) c.*282-154_*282-153dup (n.*282-154_*282-153dup) c.449-154_449-153dup (n.449-154_449-153dup) c.800-154_800-153dup (n.800-154_800-153dup) c.953-154_953-153dup (n.953-154_953-153dup) c.905-154_905-153dup (n.905-154_905-153dup) c.788-154_788-153dup (n.788-154_788-153dup) c.770-154_770-153dup (n.770-154_770-153dup) | |
| 3 | g.69956302A= | CA1373447332 | MITF | c.890-153A= (n.890-153A=) c.887-153A= (n.887-153A=) n.1112-153A= c.863-153A= (n.863-153A=) c.956-153A= (n.956-153A=) c.635-153A= (n.635-153A=) c.935-153A= (n.935-153A=) c.938-153A= (n.938-153A=) c.617-153A= (n.617-153A=) c.908-153A= (n.908-153A=) c.782-153A= (n.782-153A=) c.*282-153A= (n.*282-153A=) c.449-153A= (n.449-153A=) c.800-153A= (n.800-153A=) c.953-153A= (n.953-153A=) c.905-153A= (n.905-153A=) c.788-153A= (n.788-153A=) c.770-153A= (n.770-153A=) | |
| 3 | g.69956302A>G | CA77002580 | MITF | c.890-153A>G (n.890-153A>G) c.887-153A>G (n.887-153A>G) n.1112-153A>G c.863-153A>G (n.863-153A>G) c.956-153A>G (n.956-153A>G) c.635-153A>G (n.635-153A>G) c.935-153A>G (n.935-153A>G) c.938-153A>G (n.938-153A>G) c.617-153A>G (n.617-153A>G) c.908-153A>G (n.908-153A>G) c.782-153A>G (n.782-153A>G) c.*282-153A>G (n.*282-153A>G) c.449-153A>G (n.449-153A>G) c.800-153A>G (n.800-153A>G) c.953-153A>G (n.953-153A>G) c.905-153A>G (n.905-153A>G) c.788-153A>G (n.788-153A>G) c.770-153A>G (n.770-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956304A>T | CA2545351146 | MITF | c.890-151A>T (n.890-151A>T) c.887-151A>T (n.887-151A>T) n.1112-151A>T c.863-151A>T (n.863-151A>T) c.956-151A>T (n.956-151A>T) c.635-151A>T (n.635-151A>T) c.935-151A>T (n.935-151A>T) c.938-151A>T (n.938-151A>T) c.617-151A>T (n.617-151A>T) c.908-151A>T (n.908-151A>T) c.782-151A>T (n.782-151A>T) c.*282-151A>T (n.*282-151A>T) c.449-151A>T (n.449-151A>T) c.800-151A>T (n.800-151A>T) c.953-151A>T (n.953-151A>T) c.905-151A>T (n.905-151A>T) c.788-151A>T (n.788-151A>T) c.770-151A>T (n.770-151A>T) | |
| 3 | g.69956306C>A | CA2666480297 | MITF | c.890-149C>A (n.890-149C>A) c.887-149C>A (n.887-149C>A) n.1112-149C>A c.863-149C>A (n.863-149C>A) c.956-149C>A (n.956-149C>A) c.635-149C>A (n.635-149C>A) c.935-149C>A (n.935-149C>A) c.938-149C>A (n.938-149C>A) c.617-149C>A (n.617-149C>A) c.908-149C>A (n.908-149C>A) c.782-149C>A (n.782-149C>A) c.*282-149C>A (n.*282-149C>A) c.449-149C>A (n.449-149C>A) c.800-149C>A (n.800-149C>A) c.953-149C>A (n.953-149C>A) c.905-149C>A (n.905-149C>A) c.788-149C>A (n.788-149C>A) c.770-149C>A (n.770-149C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956306C= | CA1373447333 | MITF | c.890-149C= (n.890-149C=) c.887-149C= (n.887-149C=) n.1112-149C= c.863-149C= (n.863-149C=) c.956-149C= (n.956-149C=) c.635-149C= (n.635-149C=) c.935-149C= (n.935-149C=) c.938-149C= (n.938-149C=) c.617-149C= (n.617-149C=) c.908-149C= (n.908-149C=) c.782-149C= (n.782-149C=) c.*282-149C= (n.*282-149C=) c.449-149C= (n.449-149C=) c.800-149C= (n.800-149C=) c.953-149C= (n.953-149C=) c.905-149C= (n.905-149C=) c.788-149C= (n.788-149C=) c.770-149C= (n.770-149C=) | |
| 3 | g.69956306C>G | CA2666480293 | MITF | c.890-149C>G (n.890-149C>G) c.887-149C>G (n.887-149C>G) n.1112-149C>G c.863-149C>G (n.863-149C>G) c.956-149C>G (n.956-149C>G) c.635-149C>G (n.635-149C>G) c.935-149C>G (n.935-149C>G) c.938-149C>G (n.938-149C>G) c.617-149C>G (n.617-149C>G) c.908-149C>G (n.908-149C>G) c.782-149C>G (n.782-149C>G) c.*282-149C>G (n.*282-149C>G) c.449-149C>G (n.449-149C>G) c.800-149C>G (n.800-149C>G) c.953-149C>G (n.953-149C>G) c.905-149C>G (n.905-149C>G) c.788-149C>G (n.788-149C>G) c.770-149C>G (n.770-149C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956306C>T | CA648128556 | MITF | c.890-149C>T (n.890-149C>T) c.887-149C>T (n.887-149C>T) n.1112-149C>T c.863-149C>T (n.863-149C>T) c.956-149C>T (n.956-149C>T) c.635-149C>T (n.635-149C>T) c.935-149C>T (n.935-149C>T) c.938-149C>T (n.938-149C>T) c.617-149C>T (n.617-149C>T) c.908-149C>T (n.908-149C>T) c.782-149C>T (n.782-149C>T) c.*282-149C>T (n.*282-149C>T) c.449-149C>T (n.449-149C>T) c.800-149C>T (n.800-149C>T) c.953-149C>T (n.953-149C>T) c.905-149C>T (n.905-149C>T) c.788-149C>T (n.788-149C>T) c.770-149C>T (n.770-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.69956307A>C | CA2666480301 | MITF | c.890-148A>C (n.890-148A>C) c.887-148A>C (n.887-148A>C) n.1112-148A>C c.863-148A>C (n.863-148A>C) c.956-148A>C (n.956-148A>C) c.635-148A>C (n.635-148A>C) c.935-148A>C (n.935-148A>C) c.938-148A>C (n.938-148A>C) c.617-148A>C (n.617-148A>C) c.908-148A>C (n.908-148A>C) c.782-148A>C (n.782-148A>C) c.*282-148A>C (n.*282-148A>C) c.449-148A>C (n.449-148A>C) c.800-148A>C (n.800-148A>C) c.953-148A>C (n.953-148A>C) c.905-148A>C (n.905-148A>C) c.788-148A>C (n.788-148A>C) c.770-148A>C (n.770-148A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956308A= | CA1373447335 | MITF | c.890-147A= (n.890-147A=) c.887-147A= (n.887-147A=) n.1112-147A= c.863-147A= (n.863-147A=) c.956-147A= (n.956-147A=) c.635-147A= (n.635-147A=) c.935-147A= (n.935-147A=) c.938-147A= (n.938-147A=) c.617-147A= (n.617-147A=) c.908-147A= (n.908-147A=) c.782-147A= (n.782-147A=) c.*282-147A= (n.*282-147A=) c.449-147A= (n.449-147A=) c.800-147A= (n.800-147A=) c.953-147A= (n.953-147A=) c.905-147A= (n.905-147A=) c.788-147A= (n.788-147A=) c.770-147A= (n.770-147A=) | |
| 3 | g.69956308A>G | CA909844003 | MITF | c.890-147A>G (n.890-147A>G) c.887-147A>G (n.887-147A>G) n.1112-147A>G c.863-147A>G (n.863-147A>G) c.956-147A>G (n.956-147A>G) c.635-147A>G (n.635-147A>G) c.935-147A>G (n.935-147A>G) c.938-147A>G (n.938-147A>G) c.617-147A>G (n.617-147A>G) c.908-147A>G (n.908-147A>G) c.782-147A>G (n.782-147A>G) c.*282-147A>G (n.*282-147A>G) c.449-147A>G (n.449-147A>G) c.800-147A>G (n.800-147A>G) c.953-147A>G (n.953-147A>G) c.905-147A>G (n.905-147A>G) c.788-147A>G (n.788-147A>G) c.770-147A>G (n.770-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956309G>T | CA2666480302 | MITF | c.890-146G>T (n.890-146G>T) c.887-146G>T (n.887-146G>T) n.1112-146G>T c.863-146G>T (n.863-146G>T) c.956-146G>T (n.956-146G>T) c.635-146G>T (n.635-146G>T) c.935-146G>T (n.935-146G>T) c.938-146G>T (n.938-146G>T) c.617-146G>T (n.617-146G>T) c.908-146G>T (n.908-146G>T) c.782-146G>T (n.782-146G>T) c.*282-146G>T (n.*282-146G>T) c.449-146G>T (n.449-146G>T) c.800-146G>T (n.800-146G>T) c.953-146G>T (n.953-146G>T) c.905-146G>T (n.905-146G>T) c.788-146G>T (n.788-146G>T) c.770-146G>T (n.770-146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956311A= | CA1373447337 | MITF | c.890-144A= (n.890-144A=) c.887-144A= (n.887-144A=) n.1112-144A= c.863-144A= (n.863-144A=) c.956-144A= (n.956-144A=) c.635-144A= (n.635-144A=) c.935-144A= (n.935-144A=) c.938-144A= (n.938-144A=) c.617-144A= (n.617-144A=) c.908-144A= (n.908-144A=) c.782-144A= (n.782-144A=) c.*282-144A= (n.*282-144A=) c.449-144A= (n.449-144A=) c.800-144A= (n.800-144A=) c.953-144A= (n.953-144A=) c.905-144A= (n.905-144A=) c.788-144A= (n.788-144A=) c.770-144A= (n.770-144A=) | |
| 3 | g.69956311A>G | CA1049249883 | MITF | c.890-144A>G (n.890-144A>G) c.887-144A>G (n.887-144A>G) n.1112-144A>G c.863-144A>G (n.863-144A>G) c.956-144A>G (n.956-144A>G) c.635-144A>G (n.635-144A>G) c.935-144A>G (n.935-144A>G) c.938-144A>G (n.938-144A>G) c.617-144A>G (n.617-144A>G) c.908-144A>G (n.908-144A>G) c.782-144A>G (n.782-144A>G) c.*282-144A>G (n.*282-144A>G) c.449-144A>G (n.449-144A>G) c.800-144A>G (n.800-144A>G) c.953-144A>G (n.953-144A>G) c.905-144A>G (n.905-144A>G) c.788-144A>G (n.788-144A>G) c.770-144A>G (n.770-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956312C>T | CA2666480303 | MITF | c.890-143C>T (n.890-143C>T) c.887-143C>T (n.887-143C>T) n.1112-143C>T c.863-143C>T (n.863-143C>T) c.956-143C>T (n.956-143C>T) c.635-143C>T (n.635-143C>T) c.935-143C>T (n.935-143C>T) c.938-143C>T (n.938-143C>T) c.617-143C>T (n.617-143C>T) c.908-143C>T (n.908-143C>T) c.782-143C>T (n.782-143C>T) c.*282-143C>T (n.*282-143C>T) c.449-143C>T (n.449-143C>T) c.800-143C>T (n.800-143C>T) c.953-143C>T (n.953-143C>T) c.905-143C>T (n.905-143C>T) c.788-143C>T (n.788-143C>T) c.770-143C>T (n.770-143C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956313A= | CA1373447339 | MITF | c.890-142A= (n.890-142A=) c.887-142A= (n.887-142A=) n.1112-142A= c.863-142A= (n.863-142A=) c.956-142A= (n.956-142A=) c.635-142A= (n.635-142A=) c.935-142A= (n.935-142A=) c.938-142A= (n.938-142A=) c.617-142A= (n.617-142A=) c.908-142A= (n.908-142A=) c.782-142A= (n.782-142A=) c.*282-142A= (n.*282-142A=) c.449-142A= (n.449-142A=) c.800-142A= (n.800-142A=) c.953-142A= (n.953-142A=) c.905-142A= (n.905-142A=) c.788-142A= (n.788-142A=) c.770-142A= (n.770-142A=) | |
| 3 | g.69956313A>G | CA77002581 | MITF | c.890-142A>G (n.890-142A>G) c.887-142A>G (n.887-142A>G) n.1112-142A>G c.863-142A>G (n.863-142A>G) c.956-142A>G (n.956-142A>G) c.635-142A>G (n.635-142A>G) c.935-142A>G (n.935-142A>G) c.938-142A>G (n.938-142A>G) c.617-142A>G (n.617-142A>G) c.908-142A>G (n.908-142A>G) c.782-142A>G (n.782-142A>G) c.*282-142A>G (n.*282-142A>G) c.449-142A>G (n.449-142A>G) c.800-142A>G (n.800-142A>G) c.953-142A>G (n.953-142A>G) c.905-142A>G (n.905-142A>G) c.788-142A>G (n.788-142A>G) c.770-142A>G (n.770-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956313A>T | CA2666480304 | MITF | c.890-142A>T (n.890-142A>T) c.887-142A>T (n.887-142A>T) n.1112-142A>T c.863-142A>T (n.863-142A>T) c.956-142A>T (n.956-142A>T) c.635-142A>T (n.635-142A>T) c.935-142A>T (n.935-142A>T) c.938-142A>T (n.938-142A>T) c.617-142A>T (n.617-142A>T) c.908-142A>T (n.908-142A>T) c.782-142A>T (n.782-142A>T) c.*282-142A>T (n.*282-142A>T) c.449-142A>T (n.449-142A>T) c.800-142A>T (n.800-142A>T) c.953-142A>T (n.953-142A>T) c.905-142A>T (n.905-142A>T) c.788-142A>T (n.788-142A>T) c.770-142A>T (n.770-142A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956314T>A | CA1049249884 | MITF | c.890-141T>A (n.890-141T>A) c.887-141T>A (n.887-141T>A) n.1112-141T>A c.863-141T>A (n.863-141T>A) c.956-141T>A (n.956-141T>A) c.635-141T>A (n.635-141T>A) c.935-141T>A (n.935-141T>A) c.938-141T>A (n.938-141T>A) c.617-141T>A (n.617-141T>A) c.908-141T>A (n.908-141T>A) c.782-141T>A (n.782-141T>A) c.*282-141T>A (n.*282-141T>A) c.449-141T>A (n.449-141T>A) c.800-141T>A (n.800-141T>A) c.953-141T>A (n.953-141T>A) c.905-141T>A (n.905-141T>A) c.788-141T>A (n.788-141T>A) c.770-141T>A (n.770-141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956314T>C | CA77002582 | MITF | c.890-141T>C (n.890-141T>C) c.887-141T>C (n.887-141T>C) n.1112-141T>C c.863-141T>C (n.863-141T>C) c.956-141T>C (n.956-141T>C) c.635-141T>C (n.635-141T>C) c.935-141T>C (n.935-141T>C) c.938-141T>C (n.938-141T>C) c.617-141T>C (n.617-141T>C) c.908-141T>C (n.908-141T>C) c.782-141T>C (n.782-141T>C) c.*282-141T>C (n.*282-141T>C) c.449-141T>C (n.449-141T>C) c.800-141T>C (n.800-141T>C) c.953-141T>C (n.953-141T>C) c.905-141T>C (n.905-141T>C) c.788-141T>C (n.788-141T>C) c.770-141T>C (n.770-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956314T= | CA1373447343 | MITF | c.890-141T= (n.890-141T=) c.887-141T= (n.887-141T=) n.1112-141T= c.863-141T= (n.863-141T=) c.956-141T= (n.956-141T=) c.635-141T= (n.635-141T=) c.935-141T= (n.935-141T=) c.938-141T= (n.938-141T=) c.617-141T= (n.617-141T=) c.908-141T= (n.908-141T=) c.782-141T= (n.782-141T=) c.*282-141T= (n.*282-141T=) c.449-141T= (n.449-141T=) c.800-141T= (n.800-141T=) c.953-141T= (n.953-141T=) c.905-141T= (n.905-141T=) c.788-141T= (n.788-141T=) c.770-141T= (n.770-141T=) | |
| 3 | g.69956315A>G | CA2599622883 | MITF | c.890-140A>G (n.890-140A>G) c.887-140A>G (n.887-140A>G) n.1112-140A>G c.863-140A>G (n.863-140A>G) c.956-140A>G (n.956-140A>G) c.635-140A>G (n.635-140A>G) c.935-140A>G (n.935-140A>G) c.938-140A>G (n.938-140A>G) c.617-140A>G (n.617-140A>G) c.908-140A>G (n.908-140A>G) c.782-140A>G (n.782-140A>G) c.*282-140A>G (n.*282-140A>G) c.449-140A>G (n.449-140A>G) c.800-140A>G (n.800-140A>G) c.953-140A>G (n.953-140A>G) c.905-140A>G (n.905-140A>G) c.788-140A>G (n.788-140A>G) c.770-140A>G (n.770-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956315A>T | CA2666480308 | MITF | c.890-140A>T (n.890-140A>T) c.887-140A>T (n.887-140A>T) n.1112-140A>T c.863-140A>T (n.863-140A>T) c.956-140A>T (n.956-140A>T) c.635-140A>T (n.635-140A>T) c.935-140A>T (n.935-140A>T) c.938-140A>T (n.938-140A>T) c.617-140A>T (n.617-140A>T) c.908-140A>T (n.908-140A>T) c.782-140A>T (n.782-140A>T) c.*282-140A>T (n.*282-140A>T) c.449-140A>T (n.449-140A>T) c.800-140A>T (n.800-140A>T) c.953-140A>T (n.953-140A>T) c.905-140A>T (n.905-140A>T) c.788-140A>T (n.788-140A>T) c.770-140A>T (n.770-140A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956316G>A | CA1373447346 | MITF | c.890-139G>A (n.890-139G>A) c.887-139G>A (n.887-139G>A) n.1112-139G>A c.863-139G>A (n.863-139G>A) c.956-139G>A (n.956-139G>A) c.635-139G>A (n.635-139G>A) c.935-139G>A (n.935-139G>A) c.938-139G>A (n.938-139G>A) c.617-139G>A (n.617-139G>A) c.908-139G>A (n.908-139G>A) c.782-139G>A (n.782-139G>A) c.*282-139G>A (n.*282-139G>A) c.449-139G>A (n.449-139G>A) c.800-139G>A (n.800-139G>A) c.953-139G>A (n.953-139G>A) c.905-139G>A (n.905-139G>A) c.788-139G>A (n.788-139G>A) c.770-139G>A (n.770-139G>A) | dbSNP |
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| 3 | g.69956322dup | CA2756711311 | MITF | c.890-133dup (n.890-133dup) c.887-133dup (n.887-133dup) n.1112-133dup c.863-133dup (n.863-133dup) c.956-133dup (n.956-133dup) c.635-133dup (n.635-133dup) c.935-133dup (n.935-133dup) c.938-133dup (n.938-133dup) c.617-133dup (n.617-133dup) c.908-133dup (n.908-133dup) c.782-133dup (n.782-133dup) c.*282-133dup (n.*282-133dup) c.449-133dup (n.449-133dup) c.800-133dup (n.800-133dup) c.953-133dup (n.953-133dup) c.905-133dup (n.905-133dup) c.788-133dup (n.788-133dup) c.770-133dup (n.770-133dup) | |
| 3 | g.69956322del | CA2666480309 | MITF | c.890-133del (n.890-133del) c.887-133del (n.887-133del) n.1112-133del c.863-133del (n.863-133del) c.956-133del (n.956-133del) c.635-133del (n.635-133del) c.935-133del (n.935-133del) c.938-133del (n.938-133del) c.617-133del (n.617-133del) c.908-133del (n.908-133del) c.782-133del (n.782-133del) c.*282-133del (n.*282-133del) c.449-133del (n.449-133del) c.800-133del (n.800-133del) c.953-133del (n.953-133del) c.905-133del (n.905-133del) c.788-133del (n.788-133del) c.770-133del (n.770-133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956319A= | CA1373447347 | MITF | c.890-136A= (n.890-136A=) c.887-136A= (n.887-136A=) n.1112-136A= c.863-136A= (n.863-136A=) c.956-136A= (n.956-136A=) c.635-136A= (n.635-136A=) c.935-136A= (n.935-136A=) c.938-136A= (n.938-136A=) c.617-136A= (n.617-136A=) c.908-136A= (n.908-136A=) c.782-136A= (n.782-136A=) c.*282-136A= (n.*282-136A=) c.449-136A= (n.449-136A=) c.800-136A= (n.800-136A=) c.953-136A= (n.953-136A=) c.905-136A= (n.905-136A=) c.788-136A= (n.788-136A=) c.770-136A= (n.770-136A=) | |
| 3 | g.69956319A>C | CA909844013 | MITF | c.890-136A>C (n.890-136A>C) c.887-136A>C (n.887-136A>C) n.1112-136A>C c.863-136A>C (n.863-136A>C) c.956-136A>C (n.956-136A>C) c.635-136A>C (n.635-136A>C) c.935-136A>C (n.935-136A>C) c.938-136A>C (n.938-136A>C) c.617-136A>C (n.617-136A>C) c.908-136A>C (n.908-136A>C) c.782-136A>C (n.782-136A>C) c.*282-136A>C (n.*282-136A>C) c.449-136A>C (n.449-136A>C) c.800-136A>C (n.800-136A>C) c.953-136A>C (n.953-136A>C) c.905-136A>C (n.905-136A>C) c.788-136A>C (n.788-136A>C) c.770-136A>C (n.770-136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956322A= | CA1373447350 | MITF | c.890-133A= (n.890-133A=) c.887-133A= (n.887-133A=) n.1112-133A= c.863-133A= (n.863-133A=) c.956-133A= (n.956-133A=) c.635-133A= (n.635-133A=) c.935-133A= (n.935-133A=) c.938-133A= (n.938-133A=) c.617-133A= (n.617-133A=) c.908-133A= (n.908-133A=) c.782-133A= (n.782-133A=) c.*282-133A= (n.*282-133A=) c.449-133A= (n.449-133A=) c.800-133A= (n.800-133A=) c.953-133A= (n.953-133A=) c.905-133A= (n.905-133A=) c.788-133A= (n.788-133A=) c.770-133A= (n.770-133A=) | |
| 3 | g.69956322A>G | CA1373447349 | MITF | c.890-133A>G (n.890-133A>G) c.887-133A>G (n.887-133A>G) n.1112-133A>G c.863-133A>G (n.863-133A>G) c.956-133A>G (n.956-133A>G) c.635-133A>G (n.635-133A>G) c.935-133A>G (n.935-133A>G) c.938-133A>G (n.938-133A>G) c.617-133A>G (n.617-133A>G) c.908-133A>G (n.908-133A>G) c.782-133A>G (n.782-133A>G) c.*282-133A>G (n.*282-133A>G) c.449-133A>G (n.449-133A>G) c.800-133A>G (n.800-133A>G) c.953-133A>G (n.953-133A>G) c.905-133A>G (n.905-133A>G) c.788-133A>G (n.788-133A>G) c.770-133A>G (n.770-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956324A= | CA1373447353 | MITF | c.890-131A= (n.890-131A=) c.887-131A= (n.887-131A=) n.1112-131A= c.863-131A= (n.863-131A=) c.956-131A= (n.956-131A=) c.635-131A= (n.635-131A=) c.935-131A= (n.935-131A=) c.938-131A= (n.938-131A=) c.617-131A= (n.617-131A=) c.908-131A= (n.908-131A=) c.782-131A= (n.782-131A=) c.*282-131A= (n.*282-131A=) c.449-131A= (n.449-131A=) c.800-131A= (n.800-131A=) c.953-131A= (n.953-131A=) c.905-131A= (n.905-131A=) c.788-131A= (n.788-131A=) c.770-131A= (n.770-131A=) | |
| 3 | g.69956324A>G | CA1373447354 | MITF | c.890-131A>G (n.890-131A>G) c.887-131A>G (n.887-131A>G) n.1112-131A>G c.863-131A>G (n.863-131A>G) c.956-131A>G (n.956-131A>G) c.635-131A>G (n.635-131A>G) c.935-131A>G (n.935-131A>G) c.938-131A>G (n.938-131A>G) c.617-131A>G (n.617-131A>G) c.908-131A>G (n.908-131A>G) c.782-131A>G (n.782-131A>G) c.*282-131A>G (n.*282-131A>G) c.449-131A>G (n.449-131A>G) c.800-131A>G (n.800-131A>G) c.953-131A>G (n.953-131A>G) c.905-131A>G (n.905-131A>G) c.788-131A>G (n.788-131A>G) c.770-131A>G (n.770-131A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956324A>T | CA2666480311 | MITF | c.890-131A>T (n.890-131A>T) c.887-131A>T (n.887-131A>T) n.1112-131A>T c.863-131A>T (n.863-131A>T) c.956-131A>T (n.956-131A>T) c.635-131A>T (n.635-131A>T) c.935-131A>T (n.935-131A>T) c.938-131A>T (n.938-131A>T) c.617-131A>T (n.617-131A>T) c.908-131A>T (n.908-131A>T) c.782-131A>T (n.782-131A>T) c.*282-131A>T (n.*282-131A>T) c.449-131A>T (n.449-131A>T) c.800-131A>T (n.800-131A>T) c.953-131A>T (n.953-131A>T) c.905-131A>T (n.905-131A>T) c.788-131A>T (n.788-131A>T) c.770-131A>T (n.770-131A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956325G>A | CA2666480313 | MITF | c.890-130G>A (n.890-130G>A) c.887-130G>A (n.887-130G>A) n.1112-130G>A c.863-130G>A (n.863-130G>A) c.956-130G>A (n.956-130G>A) c.635-130G>A (n.635-130G>A) c.935-130G>A (n.935-130G>A) c.938-130G>A (n.938-130G>A) c.617-130G>A (n.617-130G>A) c.908-130G>A (n.908-130G>A) c.782-130G>A (n.782-130G>A) c.*282-130G>A (n.*282-130G>A) c.449-130G>A (n.449-130G>A) c.800-130G>A (n.800-130G>A) c.953-130G>A (n.953-130G>A) c.905-130G>A (n.905-130G>A) c.788-130G>A (n.788-130G>A) c.770-130G>A (n.770-130G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956325G>T | CA2666480315 | MITF | c.890-130G>T (n.890-130G>T) c.887-130G>T (n.887-130G>T) n.1112-130G>T c.863-130G>T (n.863-130G>T) c.956-130G>T (n.956-130G>T) c.635-130G>T (n.635-130G>T) c.935-130G>T (n.935-130G>T) c.938-130G>T (n.938-130G>T) c.617-130G>T (n.617-130G>T) c.908-130G>T (n.908-130G>T) c.782-130G>T (n.782-130G>T) c.*282-130G>T (n.*282-130G>T) c.449-130G>T (n.449-130G>T) c.800-130G>T (n.800-130G>T) c.953-130G>T (n.953-130G>T) c.905-130G>T (n.905-130G>T) c.788-130G>T (n.788-130G>T) c.770-130G>T (n.770-130G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956326G>T | CA2666480317 | MITF | c.890-129G>T (n.890-129G>T) c.887-129G>T (n.887-129G>T) n.1112-129G>T c.863-129G>T (n.863-129G>T) c.956-129G>T (n.956-129G>T) c.635-129G>T (n.635-129G>T) c.935-129G>T (n.935-129G>T) c.938-129G>T (n.938-129G>T) c.617-129G>T (n.617-129G>T) c.908-129G>T (n.908-129G>T) c.782-129G>T (n.782-129G>T) c.*282-129G>T (n.*282-129G>T) c.449-129G>T (n.449-129G>T) c.800-129G>T (n.800-129G>T) c.953-129G>T (n.953-129G>T) c.905-129G>T (n.905-129G>T) c.788-129G>T (n.788-129G>T) c.770-129G>T (n.770-129G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956327_69956328delinsGA | CA1373447355 | MITF | c.890-128_890-127delinsGA (n.890-128_890-127delinsGA) c.887-128_887-127delinsGA (n.887-128_887-127delinsGA) n.1112-128_1112-127delinsGA c.863-128_863-127delinsGA (n.863-128_863-127delinsGA) c.956-128_956-127delinsGA (n.956-128_956-127delinsGA) c.635-128_635-127delinsGA (n.635-128_635-127delinsGA) c.935-128_935-127delinsGA (n.935-128_935-127delinsGA) c.938-128_938-127delinsGA (n.938-128_938-127delinsGA) c.617-128_617-127delinsGA (n.617-128_617-127delinsGA) c.908-128_908-127delinsGA (n.908-128_908-127delinsGA) c.782-128_782-127delinsGA (n.782-128_782-127delinsGA) c.*282-128_*282-127delinsGA (n.*282-128_*282-127delinsGA) c.449-128_449-127delinsGA (n.449-128_449-127delinsGA) c.800-128_800-127delinsGA (n.800-128_800-127delinsGA) c.953-128_953-127delinsGA (n.953-128_953-127delinsGA) c.905-128_905-127delinsGA (n.905-128_905-127delinsGA) c.788-128_788-127delinsGA (n.788-128_788-127delinsGA) c.770-128_770-127delinsGA (n.770-128_770-127delinsGA) | |
| 3 | g.69956328A>G | CA2666480320 | MITF | c.890-127A>G (n.890-127A>G) c.887-127A>G (n.887-127A>G) n.1112-127A>G c.863-127A>G (n.863-127A>G) c.956-127A>G (n.956-127A>G) c.635-127A>G (n.635-127A>G) c.935-127A>G (n.935-127A>G) c.938-127A>G (n.938-127A>G) c.617-127A>G (n.617-127A>G) c.908-127A>G (n.908-127A>G) c.782-127A>G (n.782-127A>G) c.*282-127A>G (n.*282-127A>G) c.449-127A>G (n.449-127A>G) c.800-127A>G (n.800-127A>G) c.953-127A>G (n.953-127A>G) c.905-127A>G (n.905-127A>G) c.788-127A>G (n.788-127A>G) c.770-127A>G (n.770-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956332del | CA1049249885 | MITF | c.890-123del (n.890-123del) c.887-123del (n.887-123del) n.1112-123del c.863-123del (n.863-123del) c.956-123del (n.956-123del) c.635-123del (n.635-123del) c.935-123del (n.935-123del) c.938-123del (n.938-123del) c.617-123del (n.617-123del) c.908-123del (n.908-123del) c.782-123del (n.782-123del) c.*282-123del (n.*282-123del) c.449-123del (n.449-123del) c.800-123del (n.800-123del) c.953-123del (n.953-123del) c.905-123del (n.905-123del) c.788-123del (n.788-123del) c.770-123del (n.770-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956329A>G | CA2666480322 | MITF | c.890-126A>G (n.890-126A>G) c.887-126A>G (n.887-126A>G) n.1112-126A>G c.863-126A>G (n.863-126A>G) c.956-126A>G (n.956-126A>G) c.635-126A>G (n.635-126A>G) c.935-126A>G (n.935-126A>G) c.938-126A>G (n.938-126A>G) c.617-126A>G (n.617-126A>G) c.908-126A>G (n.908-126A>G) c.782-126A>G (n.782-126A>G) c.*282-126A>G (n.*282-126A>G) c.449-126A>G (n.449-126A>G) c.800-126A>G (n.800-126A>G) c.953-126A>G (n.953-126A>G) c.905-126A>G (n.905-126A>G) c.788-126A>G (n.788-126A>G) c.770-126A>G (n.770-126A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956330A= | CA1373447357 | MITF | c.890-125A= (n.890-125A=) c.887-125A= (n.887-125A=) n.1112-125A= c.863-125A= (n.863-125A=) c.956-125A= (n.956-125A=) c.635-125A= (n.635-125A=) c.935-125A= (n.935-125A=) c.938-125A= (n.938-125A=) c.617-125A= (n.617-125A=) c.908-125A= (n.908-125A=) c.782-125A= (n.782-125A=) c.*282-125A= (n.*282-125A=) c.449-125A= (n.449-125A=) c.800-125A= (n.800-125A=) c.953-125A= (n.953-125A=) c.905-125A= (n.905-125A=) c.788-125A= (n.788-125A=) c.770-125A= (n.770-125A=) | |
| 3 | g.69956330A>C | CA909844019 | MITF | c.890-125A>C (n.890-125A>C) c.887-125A>C (n.887-125A>C) n.1112-125A>C c.863-125A>C (n.863-125A>C) c.956-125A>C (n.956-125A>C) c.635-125A>C (n.635-125A>C) c.935-125A>C (n.935-125A>C) c.938-125A>C (n.938-125A>C) c.617-125A>C (n.617-125A>C) c.908-125A>C (n.908-125A>C) c.782-125A>C (n.782-125A>C) c.*282-125A>C (n.*282-125A>C) c.449-125A>C (n.449-125A>C) c.800-125A>C (n.800-125A>C) c.953-125A>C (n.953-125A>C) c.905-125A>C (n.905-125A>C) c.788-125A>C (n.788-125A>C) c.770-125A>C (n.770-125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956332A= | CA1373447359 | MITF | c.890-123A= (n.890-123A=) c.887-123A= (n.887-123A=) n.1112-123A= c.863-123A= (n.863-123A=) c.956-123A= (n.956-123A=) c.635-123A= (n.635-123A=) c.935-123A= (n.935-123A=) c.938-123A= (n.938-123A=) c.617-123A= (n.617-123A=) c.908-123A= (n.908-123A=) c.782-123A= (n.782-123A=) c.*282-123A= (n.*282-123A=) c.449-123A= (n.449-123A=) c.800-123A= (n.800-123A=) c.953-123A= (n.953-123A=) c.905-123A= (n.905-123A=) c.788-123A= (n.788-123A=) c.770-123A= (n.770-123A=) | |
| 3 | g.69956332A>C | CA909844020 | MITF | c.890-123A>C (n.890-123A>C) c.887-123A>C (n.887-123A>C) n.1112-123A>C c.863-123A>C (n.863-123A>C) c.956-123A>C (n.956-123A>C) c.635-123A>C (n.635-123A>C) c.935-123A>C (n.935-123A>C) c.938-123A>C (n.938-123A>C) c.617-123A>C (n.617-123A>C) c.908-123A>C (n.908-123A>C) c.782-123A>C (n.782-123A>C) c.*282-123A>C (n.*282-123A>C) c.449-123A>C (n.449-123A>C) c.800-123A>C (n.800-123A>C) c.953-123A>C (n.953-123A>C) c.905-123A>C (n.905-123A>C) c.788-123A>C (n.788-123A>C) c.770-123A>C (n.770-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956332A>G | CA2666480327 | MITF | c.890-123A>G (n.890-123A>G) c.887-123A>G (n.887-123A>G) n.1112-123A>G c.863-123A>G (n.863-123A>G) c.956-123A>G (n.956-123A>G) c.635-123A>G (n.635-123A>G) c.935-123A>G (n.935-123A>G) c.938-123A>G (n.938-123A>G) c.617-123A>G (n.617-123A>G) c.908-123A>G (n.908-123A>G) c.782-123A>G (n.782-123A>G) c.*282-123A>G (n.*282-123A>G) c.449-123A>G (n.449-123A>G) c.800-123A>G (n.800-123A>G) c.953-123A>G (n.953-123A>G) c.905-123A>G (n.905-123A>G) c.788-123A>G (n.788-123A>G) c.770-123A>G (n.770-123A>G) | gnomAD v4 |