UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69956261C>A | CA77002575 | MITF | c.890-194C>A (n.890-194C>A) c.887-194C>A (n.887-194C>A) n.1112-194C>A c.863-194C>A (n.863-194C>A) c.956-194C>A (n.956-194C>A) c.635-194C>A (n.635-194C>A) c.935-194C>A (n.935-194C>A) c.938-194C>A (n.938-194C>A) c.617-194C>A (n.617-194C>A) c.908-194C>A (n.908-194C>A) c.782-194C>A (n.782-194C>A) c.*282-194C>A (n.*282-194C>A) c.449-194C>A (n.449-194C>A) c.800-194C>A (n.800-194C>A) c.953-194C>A (n.953-194C>A) c.905-194C>A (n.905-194C>A) c.788-194C>A (n.788-194C>A) c.770-194C>A (n.770-194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.69956266G>A | CA77002576 | MITF | c.890-189G>A (n.890-189G>A) c.887-189G>A (n.887-189G>A) n.1112-189G>A c.863-189G>A (n.863-189G>A) c.956-189G>A (n.956-189G>A) c.635-189G>A (n.635-189G>A) c.935-189G>A (n.935-189G>A) c.938-189G>A (n.938-189G>A) c.617-189G>A (n.617-189G>A) c.908-189G>A (n.908-189G>A) c.782-189G>A (n.782-189G>A) c.*282-189G>A (n.*282-189G>A) c.449-189G>A (n.449-189G>A) c.800-189G>A (n.800-189G>A) c.953-189G>A (n.953-189G>A) c.905-189G>A (n.905-189G>A) c.788-189G>A (n.788-189G>A) c.770-189G>A (n.770-189G>A) | dbSNP |
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| 3 | g.69956272G>A | CA77002577 | MITF | c.890-183G>A (n.890-183G>A) c.887-183G>A (n.887-183G>A) n.1112-183G>A c.863-183G>A (n.863-183G>A) c.956-183G>A (n.956-183G>A) c.635-183G>A (n.635-183G>A) c.935-183G>A (n.935-183G>A) c.938-183G>A (n.938-183G>A) c.617-183G>A (n.617-183G>A) c.908-183G>A (n.908-183G>A) c.782-183G>A (n.782-183G>A) c.*282-183G>A (n.*282-183G>A) c.449-183G>A (n.449-183G>A) c.800-183G>A (n.800-183G>A) c.953-183G>A (n.953-183G>A) c.905-183G>A (n.905-183G>A) c.788-183G>A (n.788-183G>A) c.770-183G>A (n.770-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956272G= | CA1373447313 | MITF | c.890-183G= (n.890-183G=) c.887-183G= (n.887-183G=) n.1112-183G= c.863-183G= (n.863-183G=) c.956-183G= (n.956-183G=) c.635-183G= (n.635-183G=) c.935-183G= (n.935-183G=) c.938-183G= (n.938-183G=) c.617-183G= (n.617-183G=) c.908-183G= (n.908-183G=) c.782-183G= (n.782-183G=) c.*282-183G= (n.*282-183G=) c.449-183G= (n.449-183G=) c.800-183G= (n.800-183G=) c.953-183G= (n.953-183G=) c.905-183G= (n.905-183G=) c.788-183G= (n.788-183G=) c.770-183G= (n.770-183G=) | |
| 3 | g.69956273T>C | CA909843981 | MITF | c.890-182T>C (n.890-182T>C) c.887-182T>C (n.887-182T>C) n.1112-182T>C c.863-182T>C (n.863-182T>C) c.956-182T>C (n.956-182T>C) c.635-182T>C (n.635-182T>C) c.935-182T>C (n.935-182T>C) c.938-182T>C (n.938-182T>C) c.617-182T>C (n.617-182T>C) c.908-182T>C (n.908-182T>C) c.782-182T>C (n.782-182T>C) c.*282-182T>C (n.*282-182T>C) c.449-182T>C (n.449-182T>C) c.800-182T>C (n.800-182T>C) c.953-182T>C (n.953-182T>C) c.905-182T>C (n.905-182T>C) c.788-182T>C (n.788-182T>C) c.770-182T>C (n.770-182T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69956273T= | CA1373447315 | MITF | c.890-182T= (n.890-182T=) c.887-182T= (n.887-182T=) n.1112-182T= c.863-182T= (n.863-182T=) c.956-182T= (n.956-182T=) c.635-182T= (n.635-182T=) c.935-182T= (n.935-182T=) c.938-182T= (n.938-182T=) c.617-182T= (n.617-182T=) c.908-182T= (n.908-182T=) c.782-182T= (n.782-182T=) c.*282-182T= (n.*282-182T=) c.449-182T= (n.449-182T=) c.800-182T= (n.800-182T=) c.953-182T= (n.953-182T=) c.905-182T= (n.905-182T=) c.788-182T= (n.788-182T=) c.770-182T= (n.770-182T=) | |
| 3 | g.69956273_69956274delinsTA | CA1373447317 | MITF | c.890-182_890-181delinsTA (n.890-182_890-181delinsTA) c.887-182_887-181delinsTA (n.887-182_887-181delinsTA) n.1112-182_1112-181delinsTA c.863-182_863-181delinsTA (n.863-182_863-181delinsTA) c.956-182_956-181delinsTA (n.956-182_956-181delinsTA) c.635-182_635-181delinsTA (n.635-182_635-181delinsTA) c.935-182_935-181delinsTA (n.935-182_935-181delinsTA) c.938-182_938-181delinsTA (n.938-182_938-181delinsTA) c.617-182_617-181delinsTA (n.617-182_617-181delinsTA) c.908-182_908-181delinsTA (n.908-182_908-181delinsTA) c.782-182_782-181delinsTA (n.782-182_782-181delinsTA) c.*282-182_*282-181delinsTA (n.*282-182_*282-181delinsTA) c.449-182_449-181delinsTA (n.449-182_449-181delinsTA) c.800-182_800-181delinsTA (n.800-182_800-181delinsTA) c.953-182_953-181delinsTA (n.953-182_953-181delinsTA) c.905-182_905-181delinsTA (n.905-182_905-181delinsTA) c.788-182_788-181delinsTA (n.788-182_788-181delinsTA) c.770-182_770-181delinsTA (n.770-182_770-181delinsTA) | |
| 3 | g.69956274A= | CA1373447320 | MITF | c.890-181A= (n.890-181A=) c.887-181A= (n.887-181A=) n.1112-181A= c.863-181A= (n.863-181A=) c.956-181A= (n.956-181A=) c.635-181A= (n.635-181A=) c.935-181A= (n.935-181A=) c.938-181A= (n.938-181A=) c.617-181A= (n.617-181A=) c.908-181A= (n.908-181A=) c.782-181A= (n.782-181A=) c.*282-181A= (n.*282-181A=) c.449-181A= (n.449-181A=) c.800-181A= (n.800-181A=) c.953-181A= (n.953-181A=) c.905-181A= (n.905-181A=) c.788-181A= (n.788-181A=) c.770-181A= (n.770-181A=) | |
| 3 | g.69956274A>T | CA77002578 | MITF | c.890-181A>T (n.890-181A>T) c.887-181A>T (n.887-181A>T) n.1112-181A>T c.863-181A>T (n.863-181A>T) c.956-181A>T (n.956-181A>T) c.635-181A>T (n.635-181A>T) c.935-181A>T (n.935-181A>T) c.938-181A>T (n.938-181A>T) c.617-181A>T (n.617-181A>T) c.908-181A>T (n.908-181A>T) c.782-181A>T (n.782-181A>T) c.*282-181A>T (n.*282-181A>T) c.449-181A>T (n.449-181A>T) c.800-181A>T (n.800-181A>T) c.953-181A>T (n.953-181A>T) c.905-181A>T (n.905-181A>T) c.788-181A>T (n.788-181A>T) c.770-181A>T (n.770-181A>T) | dbSNP |
| 3 | g.69956276del | CA543813978 | MITF | c.890-179del (n.890-179del) c.887-179del (n.887-179del) n.1112-179del c.863-179del (n.863-179del) c.956-179del (n.956-179del) c.635-179del (n.635-179del) c.935-179del (n.935-179del) c.938-179del (n.938-179del) c.617-179del (n.617-179del) c.908-179del (n.908-179del) c.782-179del (n.782-179del) c.*282-179del (n.*282-179del) c.449-179del (n.449-179del) c.800-179del (n.800-179del) c.953-179del (n.953-179del) c.905-179del (n.905-179del) c.788-179del (n.788-179del) c.770-179del (n.770-179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.69956278A>C | CA77002579 | MITF | c.890-177A>C (n.890-177A>C) c.887-177A>C (n.887-177A>C) n.1112-177A>C c.863-177A>C (n.863-177A>C) c.956-177A>C (n.956-177A>C) c.635-177A>C (n.635-177A>C) c.935-177A>C (n.935-177A>C) c.938-177A>C (n.938-177A>C) c.617-177A>C (n.617-177A>C) c.908-177A>C (n.908-177A>C) c.782-177A>C (n.782-177A>C) c.*282-177A>C (n.*282-177A>C) c.449-177A>C (n.449-177A>C) c.800-177A>C (n.800-177A>C) c.953-177A>C (n.953-177A>C) c.905-177A>C (n.905-177A>C) c.788-177A>C (n.788-177A>C) c.770-177A>C (n.770-177A>C) | dbSNP |
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| 3 | g.69956280A>G | CA1373447325 | MITF | c.890-175A>G (n.890-175A>G) c.887-175A>G (n.887-175A>G) n.1112-175A>G c.863-175A>G (n.863-175A>G) c.956-175A>G (n.956-175A>G) c.635-175A>G (n.635-175A>G) c.935-175A>G (n.935-175A>G) c.938-175A>G (n.938-175A>G) c.617-175A>G (n.617-175A>G) c.908-175A>G (n.908-175A>G) c.782-175A>G (n.782-175A>G) c.*282-175A>G (n.*282-175A>G) c.449-175A>G (n.449-175A>G) c.800-175A>G (n.800-175A>G) c.953-175A>G (n.953-175A>G) c.905-175A>G (n.905-175A>G) c.788-175A>G (n.788-175A>G) c.770-175A>G (n.770-175A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956282G>A | CA1373447327 | MITF | c.890-173G>A (n.890-173G>A) c.887-173G>A (n.887-173G>A) n.1112-173G>A c.863-173G>A (n.863-173G>A) c.956-173G>A (n.956-173G>A) c.635-173G>A (n.635-173G>A) c.935-173G>A (n.935-173G>A) c.938-173G>A (n.938-173G>A) c.617-173G>A (n.617-173G>A) c.908-173G>A (n.908-173G>A) c.782-173G>A (n.782-173G>A) c.*282-173G>A (n.*282-173G>A) c.449-173G>A (n.449-173G>A) c.800-173G>A (n.800-173G>A) c.953-173G>A (n.953-173G>A) c.905-173G>A (n.905-173G>A) c.788-173G>A (n.788-173G>A) c.770-173G>A (n.770-173G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69956282G= | CA1373447328 | MITF | c.890-173G= (n.890-173G=) c.887-173G= (n.887-173G=) n.1112-173G= c.863-173G= (n.863-173G=) c.956-173G= (n.956-173G=) c.635-173G= (n.635-173G=) c.935-173G= (n.935-173G=) c.938-173G= (n.938-173G=) c.617-173G= (n.617-173G=) c.908-173G= (n.908-173G=) c.782-173G= (n.782-173G=) c.*282-173G= (n.*282-173G=) c.449-173G= (n.449-173G=) c.800-173G= (n.800-173G=) c.953-173G= (n.953-173G=) c.905-173G= (n.905-173G=) c.788-173G= (n.788-173G=) c.770-173G= (n.770-173G=) | |
| 3 | g.69956284A= | CA1373447329 | MITF | c.890-171A= (n.890-171A=) c.887-171A= (n.887-171A=) n.1112-171A= c.863-171A= (n.863-171A=) c.956-171A= (n.956-171A=) c.635-171A= (n.635-171A=) c.935-171A= (n.935-171A=) c.938-171A= (n.938-171A=) c.617-171A= (n.617-171A=) c.908-171A= (n.908-171A=) c.782-171A= (n.782-171A=) c.*282-171A= (n.*282-171A=) c.449-171A= (n.449-171A=) c.800-171A= (n.800-171A=) c.953-171A= (n.953-171A=) c.905-171A= (n.905-171A=) c.788-171A= (n.788-171A=) c.770-171A= (n.770-171A=) | |
| 3 | g.69956284A>G | CA1373447330 | MITF | c.890-171A>G (n.890-171A>G) c.887-171A>G (n.887-171A>G) n.1112-171A>G c.863-171A>G (n.863-171A>G) c.956-171A>G (n.956-171A>G) c.635-171A>G (n.635-171A>G) c.935-171A>G (n.935-171A>G) c.938-171A>G (n.938-171A>G) c.617-171A>G (n.617-171A>G) c.908-171A>G (n.908-171A>G) c.782-171A>G (n.782-171A>G) c.*282-171A>G (n.*282-171A>G) c.449-171A>G (n.449-171A>G) c.800-171A>G (n.800-171A>G) c.953-171A>G (n.953-171A>G) c.905-171A>G (n.905-171A>G) c.788-171A>G (n.788-171A>G) c.770-171A>G (n.770-171A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69956292_69956296del | CA1049249878 | MITF | c.890-163_890-159del (n.890-163_890-159del) c.887-163_887-159del (n.887-163_887-159del) n.1112-163_1112-159del c.863-163_863-159del (n.863-163_863-159del) c.956-163_956-159del (n.956-163_956-159del) c.635-163_635-159del (n.635-163_635-159del) c.935-163_935-159del (n.935-163_935-159del) c.938-163_938-159del (n.938-163_938-159del) c.617-163_617-159del (n.617-163_617-159del) c.908-163_908-159del (n.908-163_908-159del) c.782-163_782-159del (n.782-163_782-159del) c.*282-163_*282-159del (n.*282-163_*282-159del) c.449-163_449-159del (n.449-163_449-159del) c.800-163_800-159del (n.800-163_800-159del) c.953-163_953-159del (n.953-163_953-159del) c.905-163_905-159del (n.905-163_905-159del) c.788-163_788-159del (n.788-163_788-159del) c.770-163_770-159del (n.770-163_770-159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956299_69956300insA | CA2530526460 | MITF | c.890-156_890-155insA (n.890-156_890-155insA) c.887-156_887-155insA (n.887-156_887-155insA) n.1112-156_1112-155insA c.863-156_863-155insA (n.863-156_863-155insA) c.956-156_956-155insA (n.956-156_956-155insA) c.635-156_635-155insA (n.635-156_635-155insA) c.935-156_935-155insA (n.935-156_935-155insA) c.938-156_938-155insA (n.938-156_938-155insA) c.617-156_617-155insA (n.617-156_617-155insA) c.908-156_908-155insA (n.908-156_908-155insA) c.782-156_782-155insA (n.782-156_782-155insA) c.*282-156_*282-155insA (n.*282-156_*282-155insA) c.449-156_449-155insA (n.449-156_449-155insA) c.800-156_800-155insA (n.800-156_800-155insA) c.953-156_953-155insA (n.953-156_953-155insA) c.905-156_905-155insA (n.905-156_905-155insA) c.788-156_788-155insA (n.788-156_788-155insA) c.770-156_770-155insA (n.770-156_770-155insA) | |
| 3 | g.69956301_69956302dup | CA2558291366 | MITF | c.890-154_890-153dup (n.890-154_890-153dup) c.887-154_887-153dup (n.887-154_887-153dup) n.1112-154_1112-153dup c.863-154_863-153dup (n.863-154_863-153dup) c.956-154_956-153dup (n.956-154_956-153dup) c.635-154_635-153dup (n.635-154_635-153dup) c.935-154_935-153dup (n.935-154_935-153dup) c.938-154_938-153dup (n.938-154_938-153dup) c.617-154_617-153dup (n.617-154_617-153dup) c.908-154_908-153dup (n.908-154_908-153dup) c.782-154_782-153dup (n.782-154_782-153dup) c.*282-154_*282-153dup (n.*282-154_*282-153dup) c.449-154_449-153dup (n.449-154_449-153dup) c.800-154_800-153dup (n.800-154_800-153dup) c.953-154_953-153dup (n.953-154_953-153dup) c.905-154_905-153dup (n.905-154_905-153dup) c.788-154_788-153dup (n.788-154_788-153dup) c.770-154_770-153dup (n.770-154_770-153dup) | |
| 3 | g.69956302A= | CA1373447332 | MITF | c.890-153A= (n.890-153A=) c.887-153A= (n.887-153A=) n.1112-153A= c.863-153A= (n.863-153A=) c.956-153A= (n.956-153A=) c.635-153A= (n.635-153A=) c.935-153A= (n.935-153A=) c.938-153A= (n.938-153A=) c.617-153A= (n.617-153A=) c.908-153A= (n.908-153A=) c.782-153A= (n.782-153A=) c.*282-153A= (n.*282-153A=) c.449-153A= (n.449-153A=) c.800-153A= (n.800-153A=) c.953-153A= (n.953-153A=) c.905-153A= (n.905-153A=) c.788-153A= (n.788-153A=) c.770-153A= (n.770-153A=) | |
| 3 | g.69956302A>G | CA77002580 | MITF | c.890-153A>G (n.890-153A>G) c.887-153A>G (n.887-153A>G) n.1112-153A>G c.863-153A>G (n.863-153A>G) c.956-153A>G (n.956-153A>G) c.635-153A>G (n.635-153A>G) c.935-153A>G (n.935-153A>G) c.938-153A>G (n.938-153A>G) c.617-153A>G (n.617-153A>G) c.908-153A>G (n.908-153A>G) c.782-153A>G (n.782-153A>G) c.*282-153A>G (n.*282-153A>G) c.449-153A>G (n.449-153A>G) c.800-153A>G (n.800-153A>G) c.953-153A>G (n.953-153A>G) c.905-153A>G (n.905-153A>G) c.788-153A>G (n.788-153A>G) c.770-153A>G (n.770-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956304A>T | CA2545351146 | MITF | c.890-151A>T (n.890-151A>T) c.887-151A>T (n.887-151A>T) n.1112-151A>T c.863-151A>T (n.863-151A>T) c.956-151A>T (n.956-151A>T) c.635-151A>T (n.635-151A>T) c.935-151A>T (n.935-151A>T) c.938-151A>T (n.938-151A>T) c.617-151A>T (n.617-151A>T) c.908-151A>T (n.908-151A>T) c.782-151A>T (n.782-151A>T) c.*282-151A>T (n.*282-151A>T) c.449-151A>T (n.449-151A>T) c.800-151A>T (n.800-151A>T) c.953-151A>T (n.953-151A>T) c.905-151A>T (n.905-151A>T) c.788-151A>T (n.788-151A>T) c.770-151A>T (n.770-151A>T) | |
| 3 | g.69956306C>A | CA2666480297 | MITF | c.890-149C>A (n.890-149C>A) c.887-149C>A (n.887-149C>A) n.1112-149C>A c.863-149C>A (n.863-149C>A) c.956-149C>A (n.956-149C>A) c.635-149C>A (n.635-149C>A) c.935-149C>A (n.935-149C>A) c.938-149C>A (n.938-149C>A) c.617-149C>A (n.617-149C>A) c.908-149C>A (n.908-149C>A) c.782-149C>A (n.782-149C>A) c.*282-149C>A (n.*282-149C>A) c.449-149C>A (n.449-149C>A) c.800-149C>A (n.800-149C>A) c.953-149C>A (n.953-149C>A) c.905-149C>A (n.905-149C>A) c.788-149C>A (n.788-149C>A) c.770-149C>A (n.770-149C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956306C= | CA1373447333 | MITF | c.890-149C= (n.890-149C=) c.887-149C= (n.887-149C=) n.1112-149C= c.863-149C= (n.863-149C=) c.956-149C= (n.956-149C=) c.635-149C= (n.635-149C=) c.935-149C= (n.935-149C=) c.938-149C= (n.938-149C=) c.617-149C= (n.617-149C=) c.908-149C= (n.908-149C=) c.782-149C= (n.782-149C=) c.*282-149C= (n.*282-149C=) c.449-149C= (n.449-149C=) c.800-149C= (n.800-149C=) c.953-149C= (n.953-149C=) c.905-149C= (n.905-149C=) c.788-149C= (n.788-149C=) c.770-149C= (n.770-149C=) | |
| 3 | g.69956306C>G | CA2666480293 | MITF | c.890-149C>G (n.890-149C>G) c.887-149C>G (n.887-149C>G) n.1112-149C>G c.863-149C>G (n.863-149C>G) c.956-149C>G (n.956-149C>G) c.635-149C>G (n.635-149C>G) c.935-149C>G (n.935-149C>G) c.938-149C>G (n.938-149C>G) c.617-149C>G (n.617-149C>G) c.908-149C>G (n.908-149C>G) c.782-149C>G (n.782-149C>G) c.*282-149C>G (n.*282-149C>G) c.449-149C>G (n.449-149C>G) c.800-149C>G (n.800-149C>G) c.953-149C>G (n.953-149C>G) c.905-149C>G (n.905-149C>G) c.788-149C>G (n.788-149C>G) c.770-149C>G (n.770-149C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956306C>T | CA648128556 | MITF | c.890-149C>T (n.890-149C>T) c.887-149C>T (n.887-149C>T) n.1112-149C>T c.863-149C>T (n.863-149C>T) c.956-149C>T (n.956-149C>T) c.635-149C>T (n.635-149C>T) c.935-149C>T (n.935-149C>T) c.938-149C>T (n.938-149C>T) c.617-149C>T (n.617-149C>T) c.908-149C>T (n.908-149C>T) c.782-149C>T (n.782-149C>T) c.*282-149C>T (n.*282-149C>T) c.449-149C>T (n.449-149C>T) c.800-149C>T (n.800-149C>T) c.953-149C>T (n.953-149C>T) c.905-149C>T (n.905-149C>T) c.788-149C>T (n.788-149C>T) c.770-149C>T (n.770-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.69956307A>C | CA2666480301 | MITF | c.890-148A>C (n.890-148A>C) c.887-148A>C (n.887-148A>C) n.1112-148A>C c.863-148A>C (n.863-148A>C) c.956-148A>C (n.956-148A>C) c.635-148A>C (n.635-148A>C) c.935-148A>C (n.935-148A>C) c.938-148A>C (n.938-148A>C) c.617-148A>C (n.617-148A>C) c.908-148A>C (n.908-148A>C) c.782-148A>C (n.782-148A>C) c.*282-148A>C (n.*282-148A>C) c.449-148A>C (n.449-148A>C) c.800-148A>C (n.800-148A>C) c.953-148A>C (n.953-148A>C) c.905-148A>C (n.905-148A>C) c.788-148A>C (n.788-148A>C) c.770-148A>C (n.770-148A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956308A= | CA1373447335 | MITF | c.890-147A= (n.890-147A=) c.887-147A= (n.887-147A=) n.1112-147A= c.863-147A= (n.863-147A=) c.956-147A= (n.956-147A=) c.635-147A= (n.635-147A=) c.935-147A= (n.935-147A=) c.938-147A= (n.938-147A=) c.617-147A= (n.617-147A=) c.908-147A= (n.908-147A=) c.782-147A= (n.782-147A=) c.*282-147A= (n.*282-147A=) c.449-147A= (n.449-147A=) c.800-147A= (n.800-147A=) c.953-147A= (n.953-147A=) c.905-147A= (n.905-147A=) c.788-147A= (n.788-147A=) c.770-147A= (n.770-147A=) | |
| 3 | g.69956308A>G | CA909844003 | MITF | c.890-147A>G (n.890-147A>G) c.887-147A>G (n.887-147A>G) n.1112-147A>G c.863-147A>G (n.863-147A>G) c.956-147A>G (n.956-147A>G) c.635-147A>G (n.635-147A>G) c.935-147A>G (n.935-147A>G) c.938-147A>G (n.938-147A>G) c.617-147A>G (n.617-147A>G) c.908-147A>G (n.908-147A>G) c.782-147A>G (n.782-147A>G) c.*282-147A>G (n.*282-147A>G) c.449-147A>G (n.449-147A>G) c.800-147A>G (n.800-147A>G) c.953-147A>G (n.953-147A>G) c.905-147A>G (n.905-147A>G) c.788-147A>G (n.788-147A>G) c.770-147A>G (n.770-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956309G>T | CA2666480302 | MITF | c.890-146G>T (n.890-146G>T) c.887-146G>T (n.887-146G>T) n.1112-146G>T c.863-146G>T (n.863-146G>T) c.956-146G>T (n.956-146G>T) c.635-146G>T (n.635-146G>T) c.935-146G>T (n.935-146G>T) c.938-146G>T (n.938-146G>T) c.617-146G>T (n.617-146G>T) c.908-146G>T (n.908-146G>T) c.782-146G>T (n.782-146G>T) c.*282-146G>T (n.*282-146G>T) c.449-146G>T (n.449-146G>T) c.800-146G>T (n.800-146G>T) c.953-146G>T (n.953-146G>T) c.905-146G>T (n.905-146G>T) c.788-146G>T (n.788-146G>T) c.770-146G>T (n.770-146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956311A= | CA1373447337 | MITF | c.890-144A= (n.890-144A=) c.887-144A= (n.887-144A=) n.1112-144A= c.863-144A= (n.863-144A=) c.956-144A= (n.956-144A=) c.635-144A= (n.635-144A=) c.935-144A= (n.935-144A=) c.938-144A= (n.938-144A=) c.617-144A= (n.617-144A=) c.908-144A= (n.908-144A=) c.782-144A= (n.782-144A=) c.*282-144A= (n.*282-144A=) c.449-144A= (n.449-144A=) c.800-144A= (n.800-144A=) c.953-144A= (n.953-144A=) c.905-144A= (n.905-144A=) c.788-144A= (n.788-144A=) c.770-144A= (n.770-144A=) | |
| 3 | g.69956311A>G | CA1049249883 | MITF | c.890-144A>G (n.890-144A>G) c.887-144A>G (n.887-144A>G) n.1112-144A>G c.863-144A>G (n.863-144A>G) c.956-144A>G (n.956-144A>G) c.635-144A>G (n.635-144A>G) c.935-144A>G (n.935-144A>G) c.938-144A>G (n.938-144A>G) c.617-144A>G (n.617-144A>G) c.908-144A>G (n.908-144A>G) c.782-144A>G (n.782-144A>G) c.*282-144A>G (n.*282-144A>G) c.449-144A>G (n.449-144A>G) c.800-144A>G (n.800-144A>G) c.953-144A>G (n.953-144A>G) c.905-144A>G (n.905-144A>G) c.788-144A>G (n.788-144A>G) c.770-144A>G (n.770-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956312C>T | CA2666480303 | MITF | c.890-143C>T (n.890-143C>T) c.887-143C>T (n.887-143C>T) n.1112-143C>T c.863-143C>T (n.863-143C>T) c.956-143C>T (n.956-143C>T) c.635-143C>T (n.635-143C>T) c.935-143C>T (n.935-143C>T) c.938-143C>T (n.938-143C>T) c.617-143C>T (n.617-143C>T) c.908-143C>T (n.908-143C>T) c.782-143C>T (n.782-143C>T) c.*282-143C>T (n.*282-143C>T) c.449-143C>T (n.449-143C>T) c.800-143C>T (n.800-143C>T) c.953-143C>T (n.953-143C>T) c.905-143C>T (n.905-143C>T) c.788-143C>T (n.788-143C>T) c.770-143C>T (n.770-143C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956313A= | CA1373447339 | MITF | c.890-142A= (n.890-142A=) c.887-142A= (n.887-142A=) n.1112-142A= c.863-142A= (n.863-142A=) c.956-142A= (n.956-142A=) c.635-142A= (n.635-142A=) c.935-142A= (n.935-142A=) c.938-142A= (n.938-142A=) c.617-142A= (n.617-142A=) c.908-142A= (n.908-142A=) c.782-142A= (n.782-142A=) c.*282-142A= (n.*282-142A=) c.449-142A= (n.449-142A=) c.800-142A= (n.800-142A=) c.953-142A= (n.953-142A=) c.905-142A= (n.905-142A=) c.788-142A= (n.788-142A=) c.770-142A= (n.770-142A=) | |
| 3 | g.69956313A>G | CA77002581 | MITF | c.890-142A>G (n.890-142A>G) c.887-142A>G (n.887-142A>G) n.1112-142A>G c.863-142A>G (n.863-142A>G) c.956-142A>G (n.956-142A>G) c.635-142A>G (n.635-142A>G) c.935-142A>G (n.935-142A>G) c.938-142A>G (n.938-142A>G) c.617-142A>G (n.617-142A>G) c.908-142A>G (n.908-142A>G) c.782-142A>G (n.782-142A>G) c.*282-142A>G (n.*282-142A>G) c.449-142A>G (n.449-142A>G) c.800-142A>G (n.800-142A>G) c.953-142A>G (n.953-142A>G) c.905-142A>G (n.905-142A>G) c.788-142A>G (n.788-142A>G) c.770-142A>G (n.770-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69956313A>T | CA2666480304 | MITF | c.890-142A>T (n.890-142A>T) c.887-142A>T (n.887-142A>T) n.1112-142A>T c.863-142A>T (n.863-142A>T) c.956-142A>T (n.956-142A>T) c.635-142A>T (n.635-142A>T) c.935-142A>T (n.935-142A>T) c.938-142A>T (n.938-142A>T) c.617-142A>T (n.617-142A>T) c.908-142A>T (n.908-142A>T) c.782-142A>T (n.782-142A>T) c.*282-142A>T (n.*282-142A>T) c.449-142A>T (n.449-142A>T) c.800-142A>T (n.800-142A>T) c.953-142A>T (n.953-142A>T) c.905-142A>T (n.905-142A>T) c.788-142A>T (n.788-142A>T) c.770-142A>T (n.770-142A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956314T>A | CA1049249884 | MITF | c.890-141T>A (n.890-141T>A) c.887-141T>A (n.887-141T>A) n.1112-141T>A c.863-141T>A (n.863-141T>A) c.956-141T>A (n.956-141T>A) c.635-141T>A (n.635-141T>A) c.935-141T>A (n.935-141T>A) c.938-141T>A (n.938-141T>A) c.617-141T>A (n.617-141T>A) c.908-141T>A (n.908-141T>A) c.782-141T>A (n.782-141T>A) c.*282-141T>A (n.*282-141T>A) c.449-141T>A (n.449-141T>A) c.800-141T>A (n.800-141T>A) c.953-141T>A (n.953-141T>A) c.905-141T>A (n.905-141T>A) c.788-141T>A (n.788-141T>A) c.770-141T>A (n.770-141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956314T>C | CA77002582 | MITF | c.890-141T>C (n.890-141T>C) c.887-141T>C (n.887-141T>C) n.1112-141T>C c.863-141T>C (n.863-141T>C) c.956-141T>C (n.956-141T>C) c.635-141T>C (n.635-141T>C) c.935-141T>C (n.935-141T>C) c.938-141T>C (n.938-141T>C) c.617-141T>C (n.617-141T>C) c.908-141T>C (n.908-141T>C) c.782-141T>C (n.782-141T>C) c.*282-141T>C (n.*282-141T>C) c.449-141T>C (n.449-141T>C) c.800-141T>C (n.800-141T>C) c.953-141T>C (n.953-141T>C) c.905-141T>C (n.905-141T>C) c.788-141T>C (n.788-141T>C) c.770-141T>C (n.770-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956314T= | CA1373447343 | MITF | c.890-141T= (n.890-141T=) c.887-141T= (n.887-141T=) n.1112-141T= c.863-141T= (n.863-141T=) c.956-141T= (n.956-141T=) c.635-141T= (n.635-141T=) c.935-141T= (n.935-141T=) c.938-141T= (n.938-141T=) c.617-141T= (n.617-141T=) c.908-141T= (n.908-141T=) c.782-141T= (n.782-141T=) c.*282-141T= (n.*282-141T=) c.449-141T= (n.449-141T=) c.800-141T= (n.800-141T=) c.953-141T= (n.953-141T=) c.905-141T= (n.905-141T=) c.788-141T= (n.788-141T=) c.770-141T= (n.770-141T=) | |
| 3 | g.69956315A>G | CA2599622883 | MITF | c.890-140A>G (n.890-140A>G) c.887-140A>G (n.887-140A>G) n.1112-140A>G c.863-140A>G (n.863-140A>G) c.956-140A>G (n.956-140A>G) c.635-140A>G (n.635-140A>G) c.935-140A>G (n.935-140A>G) c.938-140A>G (n.938-140A>G) c.617-140A>G (n.617-140A>G) c.908-140A>G (n.908-140A>G) c.782-140A>G (n.782-140A>G) c.*282-140A>G (n.*282-140A>G) c.449-140A>G (n.449-140A>G) c.800-140A>G (n.800-140A>G) c.953-140A>G (n.953-140A>G) c.905-140A>G (n.905-140A>G) c.788-140A>G (n.788-140A>G) c.770-140A>G (n.770-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69956315A>T | CA2666480308 | MITF | c.890-140A>T (n.890-140A>T) c.887-140A>T (n.887-140A>T) n.1112-140A>T c.863-140A>T (n.863-140A>T) c.956-140A>T (n.956-140A>T) c.635-140A>T (n.635-140A>T) c.935-140A>T (n.935-140A>T) c.938-140A>T (n.938-140A>T) c.617-140A>T (n.617-140A>T) c.908-140A>T (n.908-140A>T) c.782-140A>T (n.782-140A>T) c.*282-140A>T (n.*282-140A>T) c.449-140A>T (n.449-140A>T) c.800-140A>T (n.800-140A>T) c.953-140A>T (n.953-140A>T) c.905-140A>T (n.905-140A>T) c.788-140A>T (n.788-140A>T) c.770-140A>T (n.770-140A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956316G>A | CA1373447346 | MITF | c.890-139G>A (n.890-139G>A) c.887-139G>A (n.887-139G>A) n.1112-139G>A c.863-139G>A (n.863-139G>A) c.956-139G>A (n.956-139G>A) c.635-139G>A (n.635-139G>A) c.935-139G>A (n.935-139G>A) c.938-139G>A (n.938-139G>A) c.617-139G>A (n.617-139G>A) c.908-139G>A (n.908-139G>A) c.782-139G>A (n.782-139G>A) c.*282-139G>A (n.*282-139G>A) c.449-139G>A (n.449-139G>A) c.800-139G>A (n.800-139G>A) c.953-139G>A (n.953-139G>A) c.905-139G>A (n.905-139G>A) c.788-139G>A (n.788-139G>A) c.770-139G>A (n.770-139G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69956316G= | CA1373447345 | MITF | c.890-139G= (n.890-139G=) c.887-139G= (n.887-139G=) n.1112-139G= c.863-139G= (n.863-139G=) c.956-139G= (n.956-139G=) c.635-139G= (n.635-139G=) c.935-139G= (n.935-139G=) c.938-139G= (n.938-139G=) c.617-139G= (n.617-139G=) c.908-139G= (n.908-139G=) c.782-139G= (n.782-139G=) c.*282-139G= (n.*282-139G=) c.449-139G= (n.449-139G=) c.800-139G= (n.800-139G=) c.953-139G= (n.953-139G=) c.905-139G= (n.905-139G=) c.788-139G= (n.788-139G=) c.770-139G= (n.770-139G=) | |
| 3 | g.69956322dup | CA2756711311 | MITF | c.890-133dup (n.890-133dup) c.887-133dup (n.887-133dup) n.1112-133dup c.863-133dup (n.863-133dup) c.956-133dup (n.956-133dup) c.635-133dup (n.635-133dup) c.935-133dup (n.935-133dup) c.938-133dup (n.938-133dup) c.617-133dup (n.617-133dup) c.908-133dup (n.908-133dup) c.782-133dup (n.782-133dup) c.*282-133dup (n.*282-133dup) c.449-133dup (n.449-133dup) c.800-133dup (n.800-133dup) c.953-133dup (n.953-133dup) c.905-133dup (n.905-133dup) c.788-133dup (n.788-133dup) c.770-133dup (n.770-133dup) | |
| 3 | g.69956322del | CA2666480309 | MITF | c.890-133del (n.890-133del) c.887-133del (n.887-133del) n.1112-133del c.863-133del (n.863-133del) c.956-133del (n.956-133del) c.635-133del (n.635-133del) c.935-133del (n.935-133del) c.938-133del (n.938-133del) c.617-133del (n.617-133del) c.908-133del (n.908-133del) c.782-133del (n.782-133del) c.*282-133del (n.*282-133del) c.449-133del (n.449-133del) c.800-133del (n.800-133del) c.953-133del (n.953-133del) c.905-133del (n.905-133del) c.788-133del (n.788-133del) c.770-133del (n.770-133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69956319A= | CA1373447347 | MITF | c.890-136A= (n.890-136A=) c.887-136A= (n.887-136A=) n.1112-136A= c.863-136A= (n.863-136A=) c.956-136A= (n.956-136A=) c.635-136A= (n.635-136A=) c.935-136A= (n.935-136A=) c.938-136A= (n.938-136A=) c.617-136A= (n.617-136A=) c.908-136A= (n.908-136A=) c.782-136A= (n.782-136A=) c.*282-136A= (n.*282-136A=) c.449-136A= (n.449-136A=) c.800-136A= (n.800-136A=) c.953-136A= (n.953-136A=) c.905-136A= (n.905-136A=) c.788-136A= (n.788-136A=) c.770-136A= (n.770-136A=) |