UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69004378C>A | CA353467263 | EOGT | c.620G>T (p.Trp207Leu) c.620G>T (p.Ter207Leu) n.1296G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.1086G>T | |
| 3 | g.69004378C= | CA1372997938 | EOGT | c.620G= (p.Trp207=) c.620G= (p.Ter207=) n.1296G= c.-9G= (n.-9G=) n.1086G= | |
| 3 | g.69004378C>G | CA214428 | EOGT | c.620G>C (p.Trp207Ser) c.620G>C (p.Ter207Ser) n.1296G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.1086G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69004378C>T | CA353467264 | EOGT | c.620G>A (p.Trp207Ter) c.620G>A (p.Ter207=) n.1296G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.1086G>A | |
| 3 | g.69004379A= | CA1372997943 | EOGT | c.619T= (p.Trp207=) c.619T= (p.Ter207=) n.1295T= c.-10T= (n.-10T=) n.1085T= | |
| 3 | g.69004379A>C | CA353467265 | EOGT | c.619T>G (p.Trp207Gly) c.619T>G (p.Ter207Gly) n.1295T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.1085T>G | |
| 3 | g.69004379A>G | CA353467266 | EOGT | c.619T>C (p.Trp207Arg) c.619T>C (p.Ter207Arg) n.1295T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.1085T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69004379A>T | CA353467267 | EOGT | c.619T>A (p.Trp207Arg) c.619T>A (p.Ter207Arg) n.1295T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.1085T>A | |
| 3 | g.69004380T>A | CA434155424 | EOGT | c.618A>T (p.Ser206=) n.1294A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.1084A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.69004380T>C | CA2486863 | EOGT | c.618A>G (p.Ser206=) n.1294A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.1084A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.69004380T>G | CA2486864 | EOGT | c.618A>C (p.Ser206=) n.1294A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.1084A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69004380T= | CA1372997950 | EOGT | c.618A= (p.Ser206=) n.1294A= c.-11A= (n.-11A=) n.1084A= | |
| 3 | g.69004381G>A | CA353467268 | EOGT | c.617C>T (p.Ser206Leu) n.1293C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.1083C>T | |
| 3 | g.69004381G>C | CA353467269 | EOGT | c.617C>G (p.Ser206Ter) n.1293C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.1083C>G | |
| 3 | g.69004381G>T | CA353467270 | EOGT | c.617C>A (p.Ser206Ter) n.1293C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.1083C>A | |
| 3 | g.69004382A= | CA1372997958 | EOGT | c.616T= (p.Ser206=) n.1292T= c.-13T= (n.-13T=) n.1082T= | |
| 3 | g.69004382A>C | CA353467271 | EOGT | c.616T>G (p.Ser206Ala) n.1292T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.1082T>G | |
| 3 | g.69004382A>G | CA353467272 | EOGT | c.616T>C (p.Ser206Pro) n.1292T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.1082T>C | |
| 3 | g.69004382A>T | CA353467273 | EOGT | c.616T>A (p.Ser206Thr) n.1292T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.1082T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.69004383C>A | CA353467274 | EOGT | c.615G>T (p.Gln205His) n.1291G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.1081G>T | |
| 3 | g.69004383C>G | CA353467275 | EOGT | c.615G>C (p.Gln205His) n.1291G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.1081G>C | |
| 3 | g.69004383C>T | CA434155425 | EOGT | c.615G>A (p.Gln205=) n.1291G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.1081G>A | |
| 3 | g.69004384del | CA2666449446 | EOGT | c.614del (p.Gln205ArgfsTer18) c.614del (p.Gln205ArgfsTer9) n.1290del c.-15del (n.-15del) n.1080del | gnomAD v4 |
| 3 | g.69004384T>A | CA353467276 | EOGT | c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1290A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.1080A>T | |
| 3 | g.69004384T>C | CA353467277 | EOGT | c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1290A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.1080A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.69004384T>G | CA353467278 | EOGT | c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1290A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.1080A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.69004385G>A | CA353467281 | EOGT | c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1289C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.1079C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.69004385G>C | CA353467280 | EOGT | c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1289C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.1079C>G | |
| 3 | g.69004385G>T | CA353467279 | EOGT | c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1289C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.1079C>A | |
| 3 | g.69004386C>A | CA434155426 | EOGT | c.612G>T (p.Leu204=) n.1288G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.1078G>T | |
| 3 | g.69004386C>G | CA434155427 | EOGT | c.612G>C (p.Leu204=) n.1288G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.1078G>C | |
| 3 | g.69004386C>T | CA434155428 | EOGT | c.612G>A (p.Leu204=) n.1288G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.1078G>A | |
| 3 | g.69004387A>C | CA353467282 | EOGT | c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1287T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.1077T>G | |
| 3 | g.69004387A>G | CA353467283 | EOGT | c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1287T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.1077T>C | |
| 3 | g.69004387A>T | CA353467284 | EOGT | c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1287T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.1077T>A | |
| 3 | g.69004388G>A | CA2486865 | EOGT | c.610C>T (p.Leu204=) n.1286C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.1076C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.69004388G>C | CA353467285 | EOGT | c.610C>G (p.Leu204Val) n.1286C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.1076C>G | |
| 3 | g.69004388G= | CA1372997963 | EOGT | c.610C= (p.Leu204=) n.1286C= c.-19C= (n.-19C=) n.1076C= | |
| 3 | g.69004388G>T | CA353467286 | EOGT | c.610C>A (p.Leu204Met) n.1286C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.1076C>A | |
| 3 | g.69004389A= | CA1372997966 | EOGT | c.609T= (p.Pro203=) n.1285T= c.-20T= (n.-20T=) n.1075T= | |
| 3 | g.69004389A>C | CA434155430 | EOGT | c.609T>G (p.Pro203=) n.1285T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.1075T>G | |
| 3 | g.69004389A>G | CA434155431 | EOGT | c.609T>C (p.Pro203=) n.1285T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.1075T>C | |
| 3 | g.69004389A>T | CA2486866 | EOGT | c.609T>A (p.Pro203=) n.1285T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.1075T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69004390G>A | CA353467287 | EOGT | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1284C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.1074C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.69004390G>C | CA353467288 | EOGT | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1284C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.1074C>G | |
| 3 | g.69004390G= | CA1372997969 | EOGT | c.608C= (p.Pro203=) n.1284C= c.-21C= (n.-21C=) n.1074C= | |
| 3 | g.69004390G>T | CA2486867 | EOGT | c.608C>A (p.Pro203His) n.1284C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.1074C>A | dbSNP ExAC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.69004391G>A | CA76455709 | EOGT | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1283C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.1073C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69004391G>C | CA353467289 | EOGT | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1283C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.1073C>G | |
| 3 | g.69004391G= | CA1372997971 | EOGT | c.607C= (p.Pro203=) n.1283C= c.-22C= (n.-22C=) n.1073C= |