WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.60304046G>C | CA1368590624 | FHIT | c.103+232814C>G (n.103+232814C>G) | dbSNP |
| 3 | g.60304046G= | CA1368590623 | FHIT | c.103+232814C= (n.103+232814C=) | |
| 3 | g.60304047G>C | CA908848606 | FHIT | c.103+232813C>G (n.103+232813C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304047G= | CA1368590625 | FHIT | c.103+232813C= (n.103+232813C=) | |
| 3 | g.60304048C>A | CA1048568485 | FHIT | c.103+232812G>T (n.103+232812G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304048C= | CA1368590626 | FHIT | c.103+232812G= (n.103+232812G=) | |
| 3 | g.60304048C>G | CA1048568486 | FHIT | c.103+232812G>C (n.103+232812G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304049T>C | CA2571508259 | FHIT | c.103+232811A>G (n.103+232811A>G) | |
| 3 | g.60304049_60304053delinsTCTTG | CA1368590627 | FHIT | c.103+232807_103+232811delinsCAAGA (n.103+232807_103+232811delinsCAAGA) | |
| 3 | g.60304050C= | CA1368590628 | FHIT | c.103+232810G= (n.103+232810G=) | |
| 3 | g.60304050C>G | CA76066155 | FHIT | c.103+232810G>C (n.103+232810G>C) | dbSNP |
| 3 | g.60304050C>T | CA543475541 | FHIT | c.103+232810G>A (n.103+232810G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304054_60304057del | CA76066157 | FHIT | c.103+232807_103+232810del (n.103+232807_103+232810del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304056T>C | CA908848613 | FHIT | c.103+232804A>G (n.103+232804A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304056T= | CA1368590629 | FHIT | c.103+232804A= (n.103+232804A=) | |
| 3 | g.60304057G>A | CA1048568490 | FHIT | c.103+232803C>T (n.103+232803C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304057G= | CA1368590630 | FHIT | c.103+232803C= (n.103+232803C=) | |
| 3 | g.60304063T>C | CA543475543 | FHIT | c.103+232797A>G (n.103+232797A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304063T= | CA1368590631 | FHIT | c.103+232797A= (n.103+232797A=) | |
| 3 | g.60304070C>T | CA2702618411 | FHIT | c.103+232790G>A (n.103+232790G>A) | dbSNP |
| 3 | g.60304075C= | CA1368590632 | FHIT | c.103+232785G= (n.103+232785G=) | |
| 3 | g.60304075C>T | CA76066159 | FHIT | c.103+232785G>A (n.103+232785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304077_60304080delinsCCTT | CA1368590633 | FHIT | c.103+232780_103+232783delinsAAGG (n.103+232780_103+232783delinsAAGG) | |
| 3 | g.60304078C>A | CA1048568491 | FHIT | c.103+232782G>T (n.103+232782G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304078C= | CA1368590635 | FHIT | c.103+232782G= (n.103+232782G=) | |
| 3 | g.60304081_60304083del | CA1368590634 | FHIT | c.103+232780_103+232782del (n.103+232780_103+232782del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304084T>C | CA543475544 | FHIT | c.103+232776A>G (n.103+232776A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304084T= | CA1368590636 | FHIT | c.103+232776A= (n.103+232776A=) | |
| 3 | g.60304086C>A | CA76066160 | FHIT | c.103+232774G>T (n.103+232774G>T) | dbSNP |
| 3 | g.60304086C= | CA1368590637 | FHIT | c.103+232774G= (n.103+232774G=) | |
| 3 | g.60304086C>G | CA76066162 | FHIT | c.103+232774G>C (n.103+232774G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304086C>T | CA76066164 | FHIT | c.103+232774G>A (n.103+232774G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304087G>A | CA76066166 | FHIT | c.103+232773C>T (n.103+232773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304087G>C | CA1368590639 | FHIT | c.103+232773C>G (n.103+232773C>G) | dbSNP |
| 3 | g.60304087G= | CA1368590638 | FHIT | c.103+232773C= (n.103+232773C=) | |
| 3 | g.60304087G>T | CA76066168 | FHIT | c.103+232773C>A (n.103+232773C>A) | dbSNP |
| 3 | g.60304088T>C | CA76066170 | FHIT | c.103+232772A>G (n.103+232772A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304088T>G | CA543475549 | FHIT | c.103+232772A>C (n.103+232772A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304088T= | CA1368590640 | FHIT | c.103+232772A= (n.103+232772A=) | |
| 3 | g.60304089A= | CA1368590641 | FHIT | c.103+232771T= (n.103+232771T=) | |
| 3 | g.60304089A>G | CA908848630 | FHIT | c.103+232771T>C (n.103+232771T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304090_60304094delinsGACAC | CA1368590642 | FHIT | c.103+232766_103+232770delinsGTGTC (n.103+232766_103+232770delinsGTGTC) | |
| 3 | g.60304094_60304097del | CA76066172 | FHIT | c.103+232766_103+232769del (n.103+232766_103+232769del) | dbSNP |
| 3 | g.60304093A= | CA1368590643 | FHIT | c.103+232767T= (n.103+232767T=) | |
| 3 | g.60304093A>C | CA908848641 | FHIT | c.103+232767T>G (n.103+232767T>G) | dbSNP |
| 3 | g.60304094C= | CA1368590644 | FHIT | c.103+232766G= (n.103+232766G=) | |
| 3 | g.60304094C>T | CA76066174 | FHIT | c.103+232766G>A (n.103+232766G>A) | dbSNP |
| 3 | g.60304096C>A | CA543475550 | FHIT | c.103+232764G>T (n.103+232764G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.60304096C= | CA1368590645 | FHIT | c.103+232764G= (n.103+232764G=) | |
| 3 | g.60304098G>C | CA908848652 | FHIT | c.103+232762C>G (n.103+232762C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |