Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58431586delCA2577806521PDHBc.303+8del (n.303+8del)
c.249+8del (n.249+8del)
n.416+8del
n.433del
n.2066del
n.395+8del
n.330del
n.409+8del
3g.58431585_58431596delinsTTACATACCATACA1367631749PDHBc.300_303+8delinsTATGGTATGTAA
c.246_249+8delinsTATGGTATGTAA
n.413_416+8delinsTATGGTATGTAA
n.422_433delinsTATGGTATGTAA
n.2055_2066delinsTATGGTATGTAA
n.392_395+8delinsTATGGTATGTAA
n.319_330delinsTATGGTATGTAA
n.406_409+8delinsTATGGTATGTAA
3g.58431586T>CCA2577806522PDHBc.303+7A>G (n.303+7A>G)
c.249+7A>G (n.249+7A>G)
n.416+7A>G
n.432A>G
n.2065A>G
n.395+7A>G
n.329A>G
n.409+7A>G
 gnomAD v4
3g.58431586_58431596delCA325476PDHBc.300_303+7del
c.246_249+7del
n.413_416+7del
n.422_432del
n.2055_2065del
n.392_395+7del
n.319_329del
n.406_409+7del
 ClinVar dbSNP
3g.58431587A>GCA2666299020PDHBc.303+6T>C (n.303+6T>C)
c.249+6T>C (n.249+6T>C)
n.416+6T>C
n.431T>C
n.2064T>C
n.395+6T>C
n.328T>C
n.409+6T>C
 gnomAD v4
3g.58431587A>TCA2666299021PDHBc.303+6T>A (n.303+6T>A)
c.249+6T>A (n.249+6T>A)
n.416+6T>A
n.431T>A
n.2064T>A
n.395+6T>A
n.328T>A
n.409+6T>A
 gnomAD v4
3g.58431588C=CA1367631750PDHBc.303+5G= (n.303+5G=)
c.249+5G= (n.249+5G=)
n.416+5G=
n.430G=
n.2063G=
n.395+5G=
n.327G=
n.409+5G=
3g.58431588C>TCA543261748PDHBc.303+5G>A (n.303+5G>A)
c.249+5G>A (n.249+5G>A)
n.416+5G>A
n.430G>A
n.2063G>A
n.395+5G>A
n.327G>A
n.409+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58431589A>GCA2666299023PDHBc.303+4T>C (n.303+4T>C)
c.249+4T>C (n.249+4T>C)
n.416+4T>C
n.429T>C
n.2062T>C
n.395+4T>C
n.326T>C
n.409+4T>C
 gnomAD v4
3g.58431590T>ACA2666299026PDHBc.303+3A>T (n.303+3A>T)
c.249+3A>T (n.249+3A>T)
n.416+3A>T
n.428A>T
n.2061A>T
n.395+3A>T
n.325A>T
n.409+3A>T
 gnomAD v4
3g.58431590T>CCA543261749PDHBc.303+3A>G (n.303+3A>G)
c.249+3A>G (n.249+3A>G)
n.416+3A>G
n.428A>G
n.2061A>G
n.395+3A>G
n.325A>G
n.409+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431590T=CA1367631751PDHBc.303+3A= (n.303+3A=)
c.249+3A= (n.249+3A=)
n.416+3A=
n.428A=
n.2061A=
n.395+3A=
n.325A=
n.409+3A=
3g.58431591A>CCA353362866PDHBc.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.416+2T>G
n.427T>G
n.2060T>G
n.395+2T>G
n.324T>G
n.409+2T>G
3g.58431591A>GCA353362867PDHBc.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.416+2T>C
n.427T>C
n.2060T>C
n.395+2T>C
n.324T>C
n.409+2T>C
 gnomAD v4
3g.58431591A>TCA353362869PDHBc.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.416+2T>A
n.427T>A
n.2060T>A
n.395+2T>A
n.324T>A
n.409+2T>A
3g.58431592C>ACA353362871PDHBc.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.416+1G>T
n.426G>T
n.2059G>T
n.395+1G>T
n.323G>T
n.409+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431592C=CA1367631752PDHBc.303+1G= (n.303+1G=)
c.249+1G= (n.249+1G=)
n.416+1G=
n.426G=
n.2059G=
n.395+1G=
n.323G=
n.409+1G=
3g.58431592C>GCA353362873PDHBc.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.416+1G>C
n.426G>C
n.2059G>C
n.395+1G>C
n.323G>C
n.409+1G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.58431592C>TCA353362874PDHBc.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.416+1G>A
n.426G>A
n.2059G>A
n.395+1G>A
n.323G>A
n.409+1G>A
3g.58431593C>ACA353362877PDHBc.303G>T (p.Met101Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.416G>T
n.425G>T
n.2058G>T
n.395G>T
n.322G>T
n.409G>T
 gnomAD v4
3g.58431593C=CA1367631753PDHBc.303G= (p.Met101=)
c.249G= (p.Met83=)
n.416G=
n.425G=
n.2058G=
n.395G=
n.322G=
n.409G=
3g.58431593C>GCA353362879PDHBc.303G>C (p.Met101Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.416G>C
n.425G>C
n.2058G>C
n.395G>C
n.322G>C
n.409G>C
3g.58431593C>TCA353362880PDHBc.303G>A (p.Met101Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.416G>A
n.425G>A
n.2058G>A
n.395G>A
n.322G>A
n.409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.58431594A=CA1367631754PDHBc.302T= (p.Met101=)
c.248T= (p.Met83=)
n.415T=
n.424T=
n.2057T=
n.394T=
n.321T=
n.408T=
3g.58431594A>CCA353362885PDHBc.302T>G (p.Met101Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.415T>G
n.424T>G
n.2057T>G
n.394T>G
n.321T>G
n.408T>G
3g.58431594A>GCA353362884PDHBc.302T>C (p.Met101Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.415T>C
n.424T>C
n.2057T>C
n.394T>C
n.321T>C
n.408T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58431594A>TCA353362882PDHBc.302T>A (p.Met101Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.415T>A
n.424T>A
n.2057T>A
n.394T>A
n.321T>A
n.408T>A
3g.58431595T>ACA353362888PDHBc.301A>T (p.Met101Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.414A>T
n.423A>T
n.2056A>T
n.393A>T
n.320A>T
n.407A>T
3g.58431595T>CCA2471597PDHBc.301A>G (p.Met101Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.414A>G
n.423A>G
n.2056A>G
n.393A>G
n.320A>G
n.407A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58431595T>GCA353362891PDHBc.301A>C (p.Met101Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.414A>C
n.423A>C
n.2056A>C
n.393A>C
n.320A>C
n.407A>C
3g.58431595T=CA1367631755PDHBc.301A= (p.Met101=)
c.247A= (p.Met83=)
n.414A=
n.423A=
n.2056A=
n.393A=
n.320A=
n.407A=
3g.58431596A>CCA434040642PDHBc.300T>G (p.Ala100=)
c.246T>G (p.Ala82=)
n.413T>G
n.422T>G
n.2055T>G
n.392T>G
n.319T>G
n.406T>G
3g.58431596A>GCA434040643PDHBc.300T>C (p.Ala100=)
c.246T>C (p.Ala82=)
n.413T>C
n.422T>C
n.2055T>C
n.392T>C
n.319T>C
n.406T>C
 gnomAD v4
3g.58431596A>TCA434040644PDHBc.300T>A (p.Ala100=)
c.246T>A (p.Ala82=)
n.413T>A
n.422T>A
n.2055T>A
n.392T>A
n.319T>A
n.406T>A
3g.58431597G>ACA353362893PDHBc.299C>T (p.Ala100Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.412C>T
n.421C>T
n.2054C>T
n.391C>T
n.318C>T
n.405C>T
3g.58431597G>CCA353362895PDHBc.299C>G (p.Ala100Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.412C>G
n.421C>G
n.2054C>G
n.391C>G
n.318C>G
n.405C>G
3g.58431597G>TCA353362897PDHBc.299C>A (p.Ala100Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.412C>A
n.421C>A
n.2054C>A
n.391C>A
n.318C>A
n.405C>A
 gnomAD v4
3g.58431598C>ACA353362900PDHBc.298G>T (p.Ala100Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.411G>T
n.420G>T
n.2053G>T
n.390G>T
n.317G>T
n.404G>T
3g.58431598C>GCA353362901PDHBc.298G>C (p.Ala100Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.411G>C
n.420G>C
n.2053G>C
n.390G>C
n.317G>C
n.404G>C
3g.58431598C>TCA353362903PDHBc.298G>A (p.Ala100Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.411G>A
n.420G>A
n.2053G>A
n.390G>A
n.317G>A
n.404G>A
3g.58431599T>ACA434040651PDHBc.297A>T (p.Ala99=)
c.243A>T (p.Ala81=)
n.410A>T
n.419A>T
n.2052A>T
n.389A>T
n.316A>T
n.403A>T
3g.58431599T>CCA434040650PDHBc.297A>G (p.Ala99=)
c.243A>G (p.Ala81=)
n.410A>G
n.419A>G
n.2052A>G
n.389A>G
n.316A>G
n.403A>G
3g.58431599T>GCA434040649PDHBc.297A>C (p.Ala99=)
c.243A>C (p.Ala81=)
n.410A>C
n.419A>C
n.2052A>C
n.389A>C
n.316A>C
n.403A>C
3g.58431600G>ACA353362905PDHBc.296C>T (p.Ala99Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.409C>T
n.418C>T
n.2051C>T
n.388C>T
n.315C>T
n.402C>T
 gnomAD v4
3g.58431600G>CCA353362907PDHBc.296C>G (p.Ala99Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.409C>G
n.418C>G
n.2051C>G
n.388C>G
n.315C>G
n.402C>G
3g.58431600G>TCA353362912PDHBc.296C>A (p.Ala99Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.409C>A
n.418C>A
n.2051C>A
n.388C>A
n.315C>A
n.402C>A
 gnomAD v4
3g.58431601C>ACA353362917PDHBc.295G>T (p.Ala99Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.408G>T
n.417G>T
n.2050G>T
n.387G>T
n.314G>T
n.401G>T
3g.58431601C>GCA353362919PDHBc.295G>C (p.Ala99Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.408G>C
n.417G>C
n.2050G>C
n.387G>C
n.314G>C
n.401G>C
3g.58431601C>TCA353362915PDHBc.295G>A (p.Ala99Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.408G>A
n.417G>A
n.2050G>A
n.387G>A
n.314G>A
n.401G>A
3g.58431602A>CCA434040652PDHBc.294T>G (p.Gly98=)
c.240T>G (p.Gly80=)
n.407T>G
n.416T>G
n.2049T>G
n.386T>G
n.313T>G
n.400T>G

Number of alleles fetched