Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58431486G>ACA2666298783PDHBc.303+107C>T (n.303+107C>T)
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n.409+107C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.249+107C>A (n.249+107C>A)
n.416+107C>A
n.532C>A
n.2165C>A
n.395+107C>A
n.429C>A
n.409+107C>A
 gnomAD v4
3g.58431488G>TCA2666298788PDHBc.303+105C>A (n.303+105C>A)
c.249+105C>A (n.249+105C>A)
n.416+105C>A
n.530C>A
n.2163C>A
n.395+105C>A
n.427C>A
n.409+105C>A
 gnomAD v4
3g.58431489C>ACA2666298789PDHBc.303+104G>T (n.303+104G>T)
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n.395+104G>T
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n.409+104G>T
 gnomAD v4
3g.58431489C=CA1367631679PDHBc.303+104G= (n.303+104G=)
c.249+104G= (n.249+104G=)
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n.529G=
n.2162G=
n.395+104G=
n.426G=
n.409+104G=
3g.58431489C>TCA908655608PDHBc.303+104G>A (n.303+104G>A)
c.249+104G>A (n.249+104G>A)
n.416+104G>A
n.529G>A
n.2162G>A
n.395+104G>A
n.426G>A
n.409+104G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431490C>ACA2666298797PDHBc.303+103G>T (n.303+103G>T)
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n.395+103G>T
n.425G>T
n.409+103G>T
 gnomAD v4
3g.58431490C=CA1367631680PDHBc.303+103G= (n.303+103G=)
c.249+103G= (n.249+103G=)
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n.395+103G=
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n.409+103G=
3g.58431490C>GCA75457575PDHBc.303+103G>C (n.303+103G>C)
c.249+103G>C (n.249+103G>C)
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n.395+103G>C
n.425G>C
n.409+103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431490C>TCA2666298793PDHBc.303+103G>A (n.303+103G>A)
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n.425G>A
n.409+103G>A
 gnomAD v4
3g.58431491A>CCA2666298798PDHBc.303+102T>G (n.303+102T>G)
c.249+102T>G (n.249+102T>G)
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n.527T>G
n.2160T>G
n.395+102T>G
n.424T>G
n.409+102T>G
 gnomAD v4
3g.58431492G>ACA908655615PDHBc.303+101C>T (n.303+101C>T)
c.249+101C>T (n.249+101C>T)
n.416+101C>T
n.526C>T
n.2159C>T
n.395+101C>T
n.423C>T
n.409+101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431492G>CCA2666298801PDHBc.303+101C>G (n.303+101C>G)
c.249+101C>G (n.249+101C>G)
n.416+101C>G
n.526C>G
n.2159C>G
n.395+101C>G
n.423C>G
n.409+101C>G
 gnomAD v4
3g.58431492G=CA1367631681PDHBc.303+101C= (n.303+101C=)
c.249+101C= (n.249+101C=)
n.416+101C=
n.526C=
n.2159C=
n.395+101C=
n.423C=
n.409+101C=
3g.58431492G>TCA2666298802PDHBc.303+101C>A (n.303+101C>A)
c.249+101C>A (n.249+101C>A)
n.416+101C>A
n.526C>A
n.2159C>A
n.395+101C>A
n.423C>A
n.409+101C>A
 gnomAD v4
3g.58431494G>ACA2666298805PDHBc.303+99C>T (n.303+99C>T)
c.249+99C>T (n.249+99C>T)
n.416+99C>T
n.524C>T
n.2157C>T
n.395+99C>T
n.421C>T
n.409+99C>T
 gnomAD v4
3g.58431494G>TCA2666298806PDHBc.303+99C>A (n.303+99C>A)
c.249+99C>A (n.249+99C>A)
n.416+99C>A
n.524C>A
n.2157C>A
n.395+99C>A
n.421C>A
n.409+99C>A
 gnomAD v4
3g.58431495C>ACA75457582PDHBc.303+98G>T (n.303+98G>T)
c.249+98G>T (n.249+98G>T)
n.416+98G>T
n.523G>T
n.2156G>T
n.395+98G>T
n.420G>T
n.409+98G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431495C=CA1367631682PDHBc.303+98G= (n.303+98G=)
c.249+98G= (n.249+98G=)
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n.523G=
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n.395+98G=
n.420G=
n.409+98G=
3g.58431495C>TCA75457594PDHBc.303+98G>A (n.303+98G>A)
c.249+98G>A (n.249+98G>A)
n.416+98G>A
n.523G>A
n.2156G>A
n.395+98G>A
n.420G>A
n.409+98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431496A=CA1367631683PDHBc.303+97T= (n.303+97T=)
c.249+97T= (n.249+97T=)
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n.522T=
n.2155T=
n.395+97T=
n.419T=
n.409+97T=
3g.58431496A>CCA2666298810PDHBc.303+97T>G (n.303+97T>G)
c.249+97T>G (n.249+97T>G)
n.416+97T>G
n.522T>G
n.2155T>G
n.395+97T>G
n.419T>G
n.409+97T>G
 gnomAD v4
3g.58431496A>GCA1367631684PDHBc.303+97T>C (n.303+97T>C)
c.249+97T>C (n.249+97T>C)
n.416+97T>C
n.522T>C
n.2155T>C
n.395+97T>C
n.419T>C
n.409+97T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431496A>TCA75457613PDHBc.303+97T>A (n.303+97T>A)
c.249+97T>A (n.249+97T>A)
n.416+97T>A
n.522T>A
n.2155T>A
n.395+97T>A
n.419T>A
n.409+97T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431497C>ACA2666298815PDHBc.303+96G>T (n.303+96G>T)
c.249+96G>T (n.249+96G>T)
n.416+96G>T
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n.2154G>T
n.395+96G>T
n.418G>T
n.409+96G>T
 gnomAD v4
3g.58431498T>GCA908655623PDHBc.303+95A>C (n.303+95A>C)
c.249+95A>C (n.249+95A>C)
n.416+95A>C
n.520A>C
n.2153A>C
n.395+95A>C
n.417A>C
n.409+95A>C
 dbSNP
3g.58431498T=CA1367631685PDHBc.303+95A= (n.303+95A=)
c.249+95A= (n.249+95A=)
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n.520A=
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n.395+95A=
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n.409+95A=
3g.58431499C>ACA2666298816PDHBc.303+94G>T (n.303+94G>T)
c.249+94G>T (n.249+94G>T)
n.416+94G>T
n.519G>T
n.2152G>T
n.395+94G>T
n.416G>T
n.409+94G>T
 gnomAD v4
3g.58431499C=CA1367631686PDHBc.303+94G= (n.303+94G=)
c.249+94G= (n.249+94G=)
n.416+94G=
n.519G=
n.2152G=
n.395+94G=
n.416G=
n.409+94G=
3g.58431499C>TCA75457618PDHBc.303+94G>A (n.303+94G>A)
c.249+94G>A (n.249+94G>A)
n.416+94G>A
n.519G>A
n.2152G>A
n.395+94G>A
n.416G>A
n.409+94G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431500C=CA1367631687PDHBc.303+93G= (n.303+93G=)
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n.395+93G=
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n.409+93G=
3g.58431500C>TCA75457626PDHBc.303+93G>A (n.303+93G>A)
c.249+93G>A (n.249+93G>A)
n.416+93G>A
n.518G>A
n.2151G>A
n.395+93G>A
n.415G>A
n.409+93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431502G>CCA908655625PDHBc.303+91C>G (n.303+91C>G)
c.249+91C>G (n.249+91C>G)
n.416+91C>G
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n.2149C>G
n.395+91C>G
n.413C>G
n.409+91C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431502G=CA1367631688PDHBc.303+91C= (n.303+91C=)
c.249+91C= (n.249+91C=)
n.416+91C=
n.516C=
n.2149C=
n.395+91C=
n.413C=
n.409+91C=
3g.58431502G>TCA2577806507PDHBc.303+91C>A (n.303+91C>A)
c.249+91C>A (n.249+91C>A)
n.416+91C>A
n.516C>A
n.2149C>A
n.395+91C>A
n.413C>A
n.409+91C>A
 gnomAD v4
3g.58431503G>ACA908655627PDHBc.303+90C>T (n.303+90C>T)
c.249+90C>T (n.249+90C>T)
n.416+90C>T
n.515C>T
n.2148C>T
n.395+90C>T
n.412C>T
n.409+90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431503G>CCA908655630PDHBc.303+90C>G (n.303+90C>G)
c.249+90C>G (n.249+90C>G)
n.416+90C>G
n.515C>G
n.2148C>G
n.395+90C>G
n.412C>G
n.409+90C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431503G=CA1367631689PDHBc.303+90C= (n.303+90C=)
c.249+90C= (n.249+90C=)
n.416+90C=
n.515C=
n.2148C=
n.395+90C=
n.412C=
n.409+90C=
3g.58431503G>TCA2577806508PDHBc.303+90C>A (n.303+90C>A)
c.249+90C>A (n.249+90C>A)
n.416+90C>A
n.515C>A
n.2148C>A
n.395+90C>A
n.412C>A
n.409+90C>A
 gnomAD v4
3g.58431504C>ACA2666298826PDHBc.303+89G>T (n.303+89G>T)
c.249+89G>T (n.249+89G>T)
n.416+89G>T
n.514G>T
n.2147G>T
n.395+89G>T
n.411G>T
n.409+89G>T
 gnomAD v4
3g.58431504C>GCA2666298827PDHBc.303+89G>C (n.303+89G>C)
c.249+89G>C (n.249+89G>C)
n.416+89G>C
n.514G>C
n.2147G>C
n.395+89G>C
n.411G>C
n.409+89G>C
 gnomAD v4
3g.58431504C>TCA2577806509PDHBc.303+89G>A (n.303+89G>A)
c.249+89G>A (n.249+89G>A)
n.416+89G>A
n.514G>A
n.2147G>A
n.395+89G>A
n.411G>A
n.409+89G>A
3g.58431505_58431519delinsTGGACAACAGAGTGACA1367631690PDHBc.303+74_303+88delinsTCACTCTGTTGTCCA (n.303+74_303+88delinsTCACTCTGTTGTCCA)
c.249+74_249+88delinsTCACTCTGTTGTCCA (n.249+74_249+88delinsTCACTCTGTTGTCCA)
n.416+74_416+88delinsTCACTCTGTTGTCCA
n.499_513delinsTCACTCTGTTGTCCA
n.2132_2146delinsTCACTCTGTTGTCCA
n.395+74_395+88delinsTCACTCTGTTGTCCA
n.396_410delinsTCACTCTGTTGTCCA
n.409+74_409+88delinsTCACTCTGTTGTCCA
3g.58431506G>ACA2666298832PDHBc.303+87C>T (n.303+87C>T)
c.249+87C>T (n.249+87C>T)
n.416+87C>T
n.512C>T
n.2145C>T
n.395+87C>T
n.409C>T
n.409+87C>T
 gnomAD v4
3g.58431506G>TCA2666298833PDHBc.303+87C>A (n.303+87C>A)
c.249+87C>A (n.249+87C>A)
n.416+87C>A
n.512C>A
n.2145C>A
n.395+87C>A
n.409C>A
n.409+87C>A
 gnomAD v4
3g.58431507delCA2666298831PDHBc.303+87del (n.303+87del)
c.249+87del (n.249+87del)
n.416+87del
n.512del
n.2145del
n.395+87del
n.409del
n.409+87del
 gnomAD v4
3g.58431507_58431520delCA908655632PDHBc.303+74_303+87del (n.303+74_303+87del)
c.249+74_249+87del (n.249+74_249+87del)
n.416+74_416+87del
n.499_512del
n.2132_2145del
n.395+74_395+87del
n.396_409del
n.409+74_409+87del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431507G>ACA2666298836PDHBc.303+86C>T (n.303+86C>T)
c.249+86C>T (n.249+86C>T)
n.416+86C>T
n.511C>T
n.2144C>T
n.395+86C>T
n.408C>T
n.409+86C>T
 gnomAD v4
3g.58431507G>TCA2666298840PDHBc.303+86C>A (n.303+86C>A)
c.249+86C>A (n.249+86C>A)
n.416+86C>A
n.511C>A
n.2144C>A
n.395+86C>A
n.408C>A
n.409+86C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched