UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58390292T>A | CA75440006 | PXK | c.389-290T>A (n.389-290T>A) c.338-290T>A (n.338-290T>A) c.290-290T>A (n.290-290T>A) c.103-290T>A (n.103-290T>A) c.389-4706T>A (n.389-4706T>A) c.140-290T>A (n.140-290T>A) c.-23-290T>A (n.-23-290T>A) n.488-290T>A c.341-290T>A (n.341-290T>A) c.329-290T>A (n.329-290T>A) n.250-290T>A n.248-290T>A n.486-290T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390292T= | CA1367628322 | PXK | c.389-290T= (n.389-290T=) c.338-290T= (n.338-290T=) c.290-290T= (n.290-290T=) c.103-290T= (n.103-290T=) c.389-4706T= (n.389-4706T=) c.140-290T= (n.140-290T=) c.-23-290T= (n.-23-290T=) n.488-290T= c.341-290T= (n.341-290T=) c.329-290T= (n.329-290T=) n.250-290T= n.248-290T= n.486-290T= | |
| 3 | g.58390293T>C | CA1367628323 | PXK | c.389-289T>C (n.389-289T>C) c.338-289T>C (n.338-289T>C) c.290-289T>C (n.290-289T>C) c.103-289T>C (n.103-289T>C) c.389-4705T>C (n.389-4705T>C) c.140-289T>C (n.140-289T>C) c.-23-289T>C (n.-23-289T>C) n.488-289T>C c.341-289T>C (n.341-289T>C) c.329-289T>C (n.329-289T>C) n.250-289T>C n.248-289T>C n.486-289T>C | dbSNP |
| 3 | g.58390293T= | CA1367628324 | PXK | c.389-289T= (n.389-289T=) c.338-289T= (n.338-289T=) c.290-289T= (n.290-289T=) c.103-289T= (n.103-289T=) c.389-4705T= (n.389-4705T=) c.140-289T= (n.140-289T=) c.-23-289T= (n.-23-289T=) n.488-289T= c.341-289T= (n.341-289T=) c.329-289T= (n.329-289T=) n.250-289T= n.248-289T= n.486-289T= | |
| 3 | g.58390294A= | CA1367628326 | PXK | c.389-288A= (n.389-288A=) c.338-288A= (n.338-288A=) c.290-288A= (n.290-288A=) c.103-288A= (n.103-288A=) c.389-4704A= (n.389-4704A=) c.140-288A= (n.140-288A=) c.-23-288A= (n.-23-288A=) n.488-288A= c.341-288A= (n.341-288A=) c.329-288A= (n.329-288A=) n.250-288A= n.248-288A= n.486-288A= | |
| 3 | g.58390294A>G | CA1367628325 | PXK | c.389-288A>G (n.389-288A>G) c.338-288A>G (n.338-288A>G) c.290-288A>G (n.290-288A>G) c.103-288A>G (n.103-288A>G) c.389-4704A>G (n.389-4704A>G) c.140-288A>G (n.140-288A>G) c.-23-288A>G (n.-23-288A>G) n.488-288A>G c.341-288A>G (n.341-288A>G) c.329-288A>G (n.329-288A>G) n.250-288A>G n.248-288A>G n.486-288A>G | dbSNP |
| 3 | g.58390296C= | CA1367628327 | PXK | c.389-286C= (n.389-286C=) c.338-286C= (n.338-286C=) c.290-286C= (n.290-286C=) c.103-286C= (n.103-286C=) c.389-4702C= (n.389-4702C=) c.140-286C= (n.140-286C=) c.-23-286C= (n.-23-286C=) n.488-286C= c.341-286C= (n.341-286C=) c.329-286C= (n.329-286C=) n.250-286C= n.248-286C= n.486-286C= | |
| 3 | g.58390296C>G | CA1367628328 | PXK | c.389-286C>G (n.389-286C>G) c.338-286C>G (n.338-286C>G) c.290-286C>G (n.290-286C>G) c.103-286C>G (n.103-286C>G) c.389-4702C>G (n.389-4702C>G) c.140-286C>G (n.140-286C>G) c.-23-286C>G (n.-23-286C>G) n.488-286C>G c.341-286C>G (n.341-286C>G) c.329-286C>G (n.329-286C>G) n.250-286C>G n.248-286C>G n.486-286C>G | dbSNP |
| 3 | g.58390302T>C | CA2517299536 | PXK | c.389-280T>C (n.389-280T>C) c.338-280T>C (n.338-280T>C) c.290-280T>C (n.290-280T>C) c.103-280T>C (n.103-280T>C) c.389-4696T>C (n.389-4696T>C) c.140-280T>C (n.140-280T>C) c.-23-280T>C (n.-23-280T>C) n.488-280T>C c.341-280T>C (n.341-280T>C) c.329-280T>C (n.329-280T>C) n.250-280T>C n.248-280T>C n.486-280T>C | |
| 3 | g.58390303A= | CA1367628329 | PXK | c.389-279A= (n.389-279A=) c.338-279A= (n.338-279A=) c.290-279A= (n.290-279A=) c.103-279A= (n.103-279A=) c.389-4695A= (n.389-4695A=) c.140-279A= (n.140-279A=) c.-23-279A= (n.-23-279A=) n.488-279A= c.341-279A= (n.341-279A=) c.329-279A= (n.329-279A=) n.250-279A= n.248-279A= n.486-279A= | |
| 3 | g.58390303A>G | CA1367628330 | PXK | c.389-279A>G (n.389-279A>G) c.338-279A>G (n.338-279A>G) c.290-279A>G (n.290-279A>G) c.103-279A>G (n.103-279A>G) c.389-4695A>G (n.389-4695A>G) c.140-279A>G (n.140-279A>G) c.-23-279A>G (n.-23-279A>G) n.488-279A>G c.341-279A>G (n.341-279A>G) c.329-279A>G (n.329-279A>G) n.250-279A>G n.248-279A>G n.486-279A>G | dbSNP |
| 3 | g.58390305A= | CA1367628331 | PXK | c.389-277A= (n.389-277A=) c.338-277A= (n.338-277A=) c.290-277A= (n.290-277A=) c.103-277A= (n.103-277A=) c.389-4693A= (n.389-4693A=) c.140-277A= (n.140-277A=) c.-23-277A= (n.-23-277A=) n.488-277A= c.341-277A= (n.341-277A=) c.329-277A= (n.329-277A=) n.250-277A= n.248-277A= n.486-277A= | |
| 3 | g.58390305A>G | CA1367628332 | PXK | c.389-277A>G (n.389-277A>G) c.338-277A>G (n.338-277A>G) c.290-277A>G (n.290-277A>G) c.103-277A>G (n.103-277A>G) c.389-4693A>G (n.389-4693A>G) c.140-277A>G (n.140-277A>G) c.-23-277A>G (n.-23-277A>G) n.488-277A>G c.341-277A>G (n.341-277A>G) c.329-277A>G (n.329-277A>G) n.250-277A>G n.248-277A>G n.486-277A>G | dbSNP |
| 3 | g.58390309G>A | CA1367628334 | PXK | c.389-273G>A (n.389-273G>A) c.338-273G>A (n.338-273G>A) c.290-273G>A (n.290-273G>A) c.103-273G>A (n.103-273G>A) c.389-4689G>A (n.389-4689G>A) c.140-273G>A (n.140-273G>A) c.-23-273G>A (n.-23-273G>A) n.488-273G>A c.341-273G>A (n.341-273G>A) c.329-273G>A (n.329-273G>A) n.250-273G>A n.248-273G>A n.486-273G>A | dbSNP |
| 3 | g.58390309G= | CA1367628333 | PXK | c.389-273G= (n.389-273G=) c.338-273G= (n.338-273G=) c.290-273G= (n.290-273G=) c.103-273G= (n.103-273G=) c.389-4689G= (n.389-4689G=) c.140-273G= (n.140-273G=) c.-23-273G= (n.-23-273G=) n.488-273G= c.341-273G= (n.341-273G=) c.329-273G= (n.329-273G=) n.250-273G= n.248-273G= n.486-273G= | |
| 3 | g.58390310A= | CA1367628335 | PXK | c.389-272A= (n.389-272A=) c.338-272A= (n.338-272A=) c.290-272A= (n.290-272A=) c.103-272A= (n.103-272A=) c.389-4688A= (n.389-4688A=) c.140-272A= (n.140-272A=) c.-23-272A= (n.-23-272A=) n.488-272A= c.341-272A= (n.341-272A=) c.329-272A= (n.329-272A=) n.250-272A= n.248-272A= n.486-272A= | |
| 3 | g.58390310A>G | CA1367628336 | PXK | c.389-272A>G (n.389-272A>G) c.338-272A>G (n.338-272A>G) c.290-272A>G (n.290-272A>G) c.103-272A>G (n.103-272A>G) c.389-4688A>G (n.389-4688A>G) c.140-272A>G (n.140-272A>G) c.-23-272A>G (n.-23-272A>G) n.488-272A>G c.341-272A>G (n.341-272A>G) c.329-272A>G (n.329-272A>G) n.250-272A>G n.248-272A>G n.486-272A>G | dbSNP |
| 3 | g.58390311A= | CA1367628337 | PXK | c.389-271A= (n.389-271A=) c.338-271A= (n.338-271A=) c.290-271A= (n.290-271A=) c.103-271A= (n.103-271A=) c.389-4687A= (n.389-4687A=) c.140-271A= (n.140-271A=) c.-23-271A= (n.-23-271A=) n.488-271A= c.341-271A= (n.341-271A=) c.329-271A= (n.329-271A=) n.250-271A= n.248-271A= n.486-271A= | |
| 3 | g.58390311A>G | CA908645200 | PXK | c.389-271A>G (n.389-271A>G) c.338-271A>G (n.338-271A>G) c.290-271A>G (n.290-271A>G) c.103-271A>G (n.103-271A>G) c.389-4687A>G (n.389-4687A>G) c.140-271A>G (n.140-271A>G) c.-23-271A>G (n.-23-271A>G) n.488-271A>G c.341-271A>G (n.341-271A>G) c.329-271A>G (n.329-271A>G) n.250-271A>G n.248-271A>G n.486-271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390313A= | CA1367628338 | PXK | c.389-269A= (n.389-269A=) c.338-269A= (n.338-269A=) c.290-269A= (n.290-269A=) c.103-269A= (n.103-269A=) c.389-4685A= (n.389-4685A=) c.140-269A= (n.140-269A=) c.-23-269A= (n.-23-269A=) n.488-269A= c.341-269A= (n.341-269A=) c.329-269A= (n.329-269A=) n.250-269A= n.248-269A= n.486-269A= | |
| 3 | g.58390313A>G | CA1367628339 | PXK | c.389-269A>G (n.389-269A>G) c.338-269A>G (n.338-269A>G) c.290-269A>G (n.290-269A>G) c.103-269A>G (n.103-269A>G) c.389-4685A>G (n.389-4685A>G) c.140-269A>G (n.140-269A>G) c.-23-269A>G (n.-23-269A>G) n.488-269A>G c.341-269A>G (n.341-269A>G) c.329-269A>G (n.329-269A>G) n.250-269A>G n.248-269A>G n.486-269A>G | dbSNP |
| 3 | g.58390316A= | CA1367628340 | PXK | c.389-266A= (n.389-266A=) c.338-266A= (n.338-266A=) c.290-266A= (n.290-266A=) c.103-266A= (n.103-266A=) c.389-4682A= (n.389-4682A=) c.140-266A= (n.140-266A=) c.-23-266A= (n.-23-266A=) n.488-266A= c.341-266A= (n.341-266A=) c.329-266A= (n.329-266A=) n.250-266A= n.248-266A= n.486-266A= | |
| 3 | g.58390316A>G | CA543258039 | PXK | c.389-266A>G (n.389-266A>G) c.338-266A>G (n.338-266A>G) c.290-266A>G (n.290-266A>G) c.103-266A>G (n.103-266A>G) c.389-4682A>G (n.389-4682A>G) c.140-266A>G (n.140-266A>G) c.-23-266A>G (n.-23-266A>G) n.488-266A>G c.341-266A>G (n.341-266A>G) c.329-266A>G (n.329-266A>G) n.250-266A>G n.248-266A>G n.486-266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390317G>A | CA75440022 | PXK | c.389-265G>A (n.389-265G>A) c.338-265G>A (n.338-265G>A) c.290-265G>A (n.290-265G>A) c.103-265G>A (n.103-265G>A) c.389-4681G>A (n.389-4681G>A) c.140-265G>A (n.140-265G>A) c.-23-265G>A (n.-23-265G>A) n.488-265G>A c.341-265G>A (n.341-265G>A) c.329-265G>A (n.329-265G>A) n.250-265G>A n.248-265G>A n.486-265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390317G= | CA1367628341 | PXK | c.389-265G= (n.389-265G=) c.338-265G= (n.338-265G=) c.290-265G= (n.290-265G=) c.103-265G= (n.103-265G=) c.389-4681G= (n.389-4681G=) c.140-265G= (n.140-265G=) c.-23-265G= (n.-23-265G=) n.488-265G= c.341-265G= (n.341-265G=) c.329-265G= (n.329-265G=) n.250-265G= n.248-265G= n.486-265G= | |
| 3 | g.58390320A= | CA1367628342 | PXK | c.389-262A= (n.389-262A=) c.338-262A= (n.338-262A=) c.290-262A= (n.290-262A=) c.103-262A= (n.103-262A=) c.389-4678A= (n.389-4678A=) c.140-262A= (n.140-262A=) c.-23-262A= (n.-23-262A=) n.488-262A= c.341-262A= (n.341-262A=) c.329-262A= (n.329-262A=) n.250-262A= n.248-262A= n.486-262A= | |
| 3 | g.58390320A>G | CA1367628343 | PXK | c.389-262A>G (n.389-262A>G) c.338-262A>G (n.338-262A>G) c.290-262A>G (n.290-262A>G) c.103-262A>G (n.103-262A>G) c.389-4678A>G (n.389-4678A>G) c.140-262A>G (n.140-262A>G) c.-23-262A>G (n.-23-262A>G) n.488-262A>G c.341-262A>G (n.341-262A>G) c.329-262A>G (n.329-262A>G) n.250-262A>G n.248-262A>G n.486-262A>G | dbSNP |
| 3 | g.58390321T>C | CA75440032 | PXK | c.389-261T>C (n.389-261T>C) c.338-261T>C (n.338-261T>C) c.290-261T>C (n.290-261T>C) c.103-261T>C (n.103-261T>C) c.389-4677T>C (n.389-4677T>C) c.140-261T>C (n.140-261T>C) c.-23-261T>C (n.-23-261T>C) n.488-261T>C c.341-261T>C (n.341-261T>C) c.329-261T>C (n.329-261T>C) n.250-261T>C n.248-261T>C n.486-261T>C | dbSNP |
| 3 | g.58390321T= | CA1367628344 | PXK | c.389-261T= (n.389-261T=) c.338-261T= (n.338-261T=) c.290-261T= (n.290-261T=) c.103-261T= (n.103-261T=) c.389-4677T= (n.389-4677T=) c.140-261T= (n.140-261T=) c.-23-261T= (n.-23-261T=) n.488-261T= c.341-261T= (n.341-261T=) c.329-261T= (n.329-261T=) n.250-261T= n.248-261T= n.486-261T= | |
| 3 | g.58390325A>G | CA2756424461 | PXK | c.389-257A>G (n.389-257A>G) c.338-257A>G (n.338-257A>G) c.290-257A>G (n.290-257A>G) c.103-257A>G (n.103-257A>G) c.389-4673A>G (n.389-4673A>G) c.140-257A>G (n.140-257A>G) c.-23-257A>G (n.-23-257A>G) n.488-257A>G c.341-257A>G (n.341-257A>G) c.329-257A>G (n.329-257A>G) n.250-257A>G n.248-257A>G n.486-257A>G | |
| 3 | g.58390328A= | CA1367628345 | PXK | c.389-254A= (n.389-254A=) c.338-254A= (n.338-254A=) c.290-254A= (n.290-254A=) c.103-254A= (n.103-254A=) c.389-4670A= (n.389-4670A=) c.140-254A= (n.140-254A=) c.-23-254A= (n.-23-254A=) n.488-254A= c.341-254A= (n.341-254A=) c.329-254A= (n.329-254A=) n.250-254A= n.248-254A= n.486-254A= | |
| 3 | g.58390328A>G | CA908645205 | PXK | c.389-254A>G (n.389-254A>G) c.338-254A>G (n.338-254A>G) c.290-254A>G (n.290-254A>G) c.103-254A>G (n.103-254A>G) c.389-4670A>G (n.389-4670A>G) c.140-254A>G (n.140-254A>G) c.-23-254A>G (n.-23-254A>G) n.488-254A>G c.341-254A>G (n.341-254A>G) c.329-254A>G (n.329-254A>G) n.250-254A>G n.248-254A>G n.486-254A>G | dbSNP |
| 3 | g.58390335A= | CA1367628346 | PXK | c.389-247A= (n.389-247A=) c.338-247A= (n.338-247A=) c.290-247A= (n.290-247A=) c.103-247A= (n.103-247A=) c.389-4663A= (n.389-4663A=) c.140-247A= (n.140-247A=) c.-23-247A= (n.-23-247A=) n.488-247A= c.341-247A= (n.341-247A=) c.329-247A= (n.329-247A=) n.250-247A= n.248-247A= n.486-247A= | |
| 3 | g.58390335A>G | CA75440036 | PXK | c.389-247A>G (n.389-247A>G) c.338-247A>G (n.338-247A>G) c.290-247A>G (n.290-247A>G) c.103-247A>G (n.103-247A>G) c.389-4663A>G (n.389-4663A>G) c.140-247A>G (n.140-247A>G) c.-23-247A>G (n.-23-247A>G) n.488-247A>G c.341-247A>G (n.341-247A>G) c.329-247A>G (n.329-247A>G) n.250-247A>G n.248-247A>G n.486-247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390335A>T | CA908645207 | PXK | c.389-247A>T (n.389-247A>T) c.338-247A>T (n.338-247A>T) c.290-247A>T (n.290-247A>T) c.103-247A>T (n.103-247A>T) c.389-4663A>T (n.389-4663A>T) c.140-247A>T (n.140-247A>T) c.-23-247A>T (n.-23-247A>T) n.488-247A>T c.341-247A>T (n.341-247A>T) c.329-247A>T (n.329-247A>T) n.250-247A>T n.248-247A>T n.486-247A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390336T>C | CA75440040 | PXK | c.389-246T>C (n.389-246T>C) c.338-246T>C (n.338-246T>C) c.290-246T>C (n.290-246T>C) c.103-246T>C (n.103-246T>C) c.389-4662T>C (n.389-4662T>C) c.140-246T>C (n.140-246T>C) c.-23-246T>C (n.-23-246T>C) n.488-246T>C c.341-246T>C (n.341-246T>C) c.329-246T>C (n.329-246T>C) n.250-246T>C n.248-246T>C n.486-246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390336T>G | CA75440042 | PXK | c.389-246T>G (n.389-246T>G) c.338-246T>G (n.338-246T>G) c.290-246T>G (n.290-246T>G) c.103-246T>G (n.103-246T>G) c.389-4662T>G (n.389-4662T>G) c.140-246T>G (n.140-246T>G) c.-23-246T>G (n.-23-246T>G) n.488-246T>G c.341-246T>G (n.341-246T>G) c.329-246T>G (n.329-246T>G) n.250-246T>G n.248-246T>G n.486-246T>G | dbSNP |
| 3 | g.58390336T= | CA1367628347 | PXK | c.389-246T= (n.389-246T=) c.338-246T= (n.338-246T=) c.290-246T= (n.290-246T=) c.103-246T= (n.103-246T=) c.389-4662T= (n.389-4662T=) c.140-246T= (n.140-246T=) c.-23-246T= (n.-23-246T=) n.488-246T= c.341-246T= (n.341-246T=) c.329-246T= (n.329-246T=) n.250-246T= n.248-246T= n.486-246T= | |
| 3 | g.58390338G>A | CA543258042 | PXK | c.389-244G>A (n.389-244G>A) c.338-244G>A (n.338-244G>A) c.290-244G>A (n.290-244G>A) c.103-244G>A (n.103-244G>A) c.389-4660G>A (n.389-4660G>A) c.140-244G>A (n.140-244G>A) c.-23-244G>A (n.-23-244G>A) n.488-244G>A c.341-244G>A (n.341-244G>A) c.329-244G>A (n.329-244G>A) n.250-244G>A n.248-244G>A n.486-244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390338G= | CA1367628348 | PXK | c.389-244G= (n.389-244G=) c.338-244G= (n.338-244G=) c.290-244G= (n.290-244G=) c.103-244G= (n.103-244G=) c.389-4660G= (n.389-4660G=) c.140-244G= (n.140-244G=) c.-23-244G= (n.-23-244G=) n.488-244G= c.341-244G= (n.341-244G=) c.329-244G= (n.329-244G=) n.250-244G= n.248-244G= n.486-244G= | |
| 3 | g.58390339G>C | CA1367628350 | PXK | c.389-243G>C (n.389-243G>C) c.338-243G>C (n.338-243G>C) c.290-243G>C (n.290-243G>C) c.103-243G>C (n.103-243G>C) c.389-4659G>C (n.389-4659G>C) c.140-243G>C (n.140-243G>C) c.-23-243G>C (n.-23-243G>C) n.488-243G>C c.341-243G>C (n.341-243G>C) c.329-243G>C (n.329-243G>C) n.250-243G>C n.248-243G>C n.486-243G>C | dbSNP |
| 3 | g.58390339G= | CA1367628349 | PXK | c.389-243G= (n.389-243G=) c.338-243G= (n.338-243G=) c.290-243G= (n.290-243G=) c.103-243G= (n.103-243G=) c.389-4659G= (n.389-4659G=) c.140-243G= (n.140-243G=) c.-23-243G= (n.-23-243G=) n.488-243G= c.341-243G= (n.341-243G=) c.329-243G= (n.329-243G=) n.250-243G= n.248-243G= n.486-243G= | |
| 3 | g.58390343T>C | CA908645222 | PXK | c.389-239T>C (n.389-239T>C) c.338-239T>C (n.338-239T>C) c.290-239T>C (n.290-239T>C) c.103-239T>C (n.103-239T>C) c.389-4655T>C (n.389-4655T>C) c.140-239T>C (n.140-239T>C) c.-23-239T>C (n.-23-239T>C) n.488-239T>C c.341-239T>C (n.341-239T>C) c.329-239T>C (n.329-239T>C) n.250-239T>C n.248-239T>C n.486-239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390343T= | CA1367628351 | PXK | c.389-239T= (n.389-239T=) c.338-239T= (n.338-239T=) c.290-239T= (n.290-239T=) c.103-239T= (n.103-239T=) c.389-4655T= (n.389-4655T=) c.140-239T= (n.140-239T=) c.-23-239T= (n.-23-239T=) n.488-239T= c.341-239T= (n.341-239T=) c.329-239T= (n.329-239T=) n.250-239T= n.248-239T= n.486-239T= | |
| 3 | g.58390344A= | CA1367628352 | PXK | c.389-238A= (n.389-238A=) c.338-238A= (n.338-238A=) c.290-238A= (n.290-238A=) c.103-238A= (n.103-238A=) c.389-4654A= (n.389-4654A=) c.140-238A= (n.140-238A=) c.-23-238A= (n.-23-238A=) n.488-238A= c.341-238A= (n.341-238A=) c.329-238A= (n.329-238A=) n.250-238A= n.248-238A= n.486-238A= | |
| 3 | g.58390344A>T | CA1367628353 | PXK | c.389-238A>T (n.389-238A>T) c.338-238A>T (n.338-238A>T) c.290-238A>T (n.290-238A>T) c.103-238A>T (n.103-238A>T) c.389-4654A>T (n.389-4654A>T) c.140-238A>T (n.140-238A>T) c.-23-238A>T (n.-23-238A>T) n.488-238A>T c.341-238A>T (n.341-238A>T) c.329-238A>T (n.329-238A>T) n.250-238A>T n.248-238A>T n.486-238A>T | dbSNP |
| 3 | g.58390351T>C | CA908645226 | PXK | c.389-231T>C (n.389-231T>C) c.338-231T>C (n.338-231T>C) c.290-231T>C (n.290-231T>C) c.103-231T>C (n.103-231T>C) c.389-4647T>C (n.389-4647T>C) c.140-231T>C (n.140-231T>C) c.-23-231T>C (n.-23-231T>C) n.488-231T>C c.341-231T>C (n.341-231T>C) c.329-231T>C (n.329-231T>C) n.250-231T>C n.248-231T>C n.486-231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58390351T= | CA1367628354 | PXK | c.389-231T= (n.389-231T=) c.338-231T= (n.338-231T=) c.290-231T= (n.290-231T=) c.103-231T= (n.103-231T=) c.389-4647T= (n.389-4647T=) c.140-231T= (n.140-231T=) c.-23-231T= (n.-23-231T=) n.488-231T= c.341-231T= (n.341-231T=) c.329-231T= (n.329-231T=) n.250-231T= n.248-231T= n.486-231T= | |
| 3 | g.58390352T>C | CA908645227 | PXK | c.389-230T>C (n.389-230T>C) c.338-230T>C (n.338-230T>C) c.290-230T>C (n.290-230T>C) c.103-230T>C (n.103-230T>C) c.389-4646T>C (n.389-4646T>C) c.140-230T>C (n.140-230T>C) c.-23-230T>C (n.-23-230T>C) n.488-230T>C c.341-230T>C (n.341-230T>C) c.329-230T>C (n.329-230T>C) n.250-230T>C n.248-230T>C n.486-230T>C | dbSNP |
| 3 | g.58390352T= | CA1367628355 | PXK | c.389-230T= (n.389-230T=) c.338-230T= (n.338-230T=) c.290-230T= (n.290-230T=) c.103-230T= (n.103-230T=) c.389-4646T= (n.389-4646T=) c.140-230T= (n.140-230T=) c.-23-230T= (n.-23-230T=) n.488-230T= c.341-230T= (n.341-230T=) c.329-230T= (n.329-230T=) n.250-230T= n.248-230T= n.486-230T= |