Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58145995G>ACA341859FLNBn.852G>A
c.5380G>A (p.Gly1794Arg)
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 ClinVar dbSNP
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n.5739G>T
3g.58145997A=CA1367516837FLNBn.854A=
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n.5740A=
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c.5469A>C (p.Gly1823=)
n.1770A>C
c.5595A>C (p.Gly1865=)
c.4923A>C (p.Gly1641=)
c.5562A>C (p.Gly1854=)
n.5740A>C
3g.58145997A>GCA434042041FLNBn.854A>G
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n.1770A>G
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c.5562A>G (p.Gly1854=)
n.5740A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145997A>TCA434042042FLNBn.854A>T
c.5382A>T (p.Gly1794=)
n.1600A>T
n.1813A>T
c.*4055A>T (n.*4055A>T)
c.5523A>T (p.Gly1841=)
c.5502A>T (p.Gly1834=)
c.5430A>T (p.Gly1810=)
c.5469A>T (p.Gly1823=)
n.1770A>T
c.5595A>T (p.Gly1865=)
c.4923A>T (p.Gly1641=)
c.5562A>T (p.Gly1854=)
n.5740A>T
3g.58145998G>ACA353354716FLNBn.855G>A
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n.5741G>A
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n.1601G>C
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c.5470G>C (p.Val1824Leu)
n.1771G>C
c.5596G>C (p.Val1866Leu)
c.4924G>C (p.Val1642Leu)
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n.5741G>C
3g.58145998G>TCA353354718FLNBn.855G>T
c.5383G>T (p.Val1795Leu)
n.1601G>T
n.1814G>T
c.*4056G>T (n.*4056G>T)
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c.5503G>T (p.Val1835Leu)
c.5431G>T (p.Val1811Leu)
c.5470G>T (p.Val1824Leu)
n.1771G>T
c.5596G>T (p.Val1866Leu)
c.4924G>T (p.Val1642Leu)
c.5563G>T (p.Val1855Leu)
n.5741G>T
3g.58145999T>ACA353354719FLNBn.856T>A
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n.1815T>A
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n.5742T>A
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c.5384T>C (p.Val1795Ala)
n.1602T>C
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c.5432T>C (p.Val1811Ala)
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n.1772T>C
c.5597T>C (p.Val1866Ala)
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n.5742T>C
3g.58145999T>GCA353354721FLNBn.856T>G
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n.1602T>G
n.1815T>G
c.*4057T>G (n.*4057T>G)
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c.5504T>G (p.Val1835Gly)
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n.1772T>G
c.5597T>G (p.Val1866Gly)
c.4925T>G (p.Val1642Gly)
c.5564T>G (p.Val1855Gly)
n.5742T>G
3g.58146000G>ACA434042043FLNBn.857G>A
c.5385G>A (p.Val1795=)
n.1603G>A
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c.*4058G>A (n.*4058G>A)
c.5526G>A (p.Val1842=)
c.5505G>A (p.Val1835=)
c.5433G>A (p.Val1811=)
c.5472G>A (p.Val1824=)
n.1773G>A
c.5598G>A (p.Val1866=)
c.4926G>A (p.Val1642=)
c.5565G>A (p.Val1855=)
n.5743G>A
3g.58146000G>CCA434042044FLNBn.857G>C
c.5385G>C (p.Val1795=)
n.1603G>C
n.1816G>C
c.*4058G>C (n.*4058G>C)
c.5526G>C (p.Val1842=)
c.5505G>C (p.Val1835=)
c.5433G>C (p.Val1811=)
c.5472G>C (p.Val1824=)
n.1773G>C
c.5598G>C (p.Val1866=)
c.4926G>C (p.Val1642=)
c.5565G>C (p.Val1855=)
n.5743G>C
3g.58146000G>TCA434042045FLNBn.857G>T
c.5385G>T (p.Val1795=)
n.1603G>T
n.1816G>T
c.*4058G>T (n.*4058G>T)
c.5526G>T (p.Val1842=)
c.5505G>T (p.Val1835=)
c.5433G>T (p.Val1811=)
c.5472G>T (p.Val1824=)
n.1773G>T
c.5598G>T (p.Val1866=)
c.4926G>T (p.Val1642=)
c.5565G>T (p.Val1855=)
n.5743G>T
3g.58146000_58146002delinsGGCCA1367516838FLNBn.857_859delinsGGC
c.5385_5387delinsGGC (p.Val1795=)
n.1603_1605delinsGGC
n.1816_1818delinsGGC
c.*4058_*4060delinsGGC (n.*4058_*4060delinsGGC)
c.5526_5528delinsGGC (p.Val1842=)
c.5505_5507delinsGGC (p.Val1835=)
c.5433_5435delinsGGC (p.Val1811=)
c.5472_5474delinsGGC (p.Val1824=)
n.1773_1775delinsGGC
c.5598_5600delinsGGC (p.Val1866=)
c.4926_4928delinsGGC (p.Val1642=)
c.5565_5567delinsGGC (p.Val1855=)
n.5743_5745delinsGGC
3g.58146001G>ACA2469083FLNBn.858G>A
c.5386G>A (p.Ala1796Thr)
n.1604G>A
n.1817G>A
c.*4059G>A (n.*4059G>A)
c.5527G>A (p.Ala1843Thr)
c.5506G>A (p.Ala1836Thr)
c.5434G>A (p.Ala1812Thr)
c.5473G>A (p.Ala1825Thr)
n.1774G>A
c.5599G>A (p.Ala1867Thr)
c.4927G>A (p.Ala1643Thr)
c.5566G>A (p.Ala1856Thr)
n.5744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58146001G>CCA353354722FLNBn.858G>C
c.5386G>C (p.Ala1796Pro)
n.1604G>C
n.1817G>C
c.*4059G>C (n.*4059G>C)
c.5527G>C (p.Ala1843Pro)
c.5506G>C (p.Ala1836Pro)
c.5434G>C (p.Ala1812Pro)
c.5473G>C (p.Ala1825Pro)
n.1774G>C
c.5599G>C (p.Ala1867Pro)
c.4927G>C (p.Ala1643Pro)
c.5566G>C (p.Ala1856Pro)
n.5744G>C
3g.58146001G=CA1367516839FLNBn.858G=
c.5386G= (p.Ala1796=)
n.1604G=
n.1817G=
c.*4059G= (n.*4059G=)
c.5527G= (p.Ala1843=)
c.5506G= (p.Ala1836=)
c.5434G= (p.Ala1812=)
c.5473G= (p.Ala1825=)
n.1774G=
c.5599G= (p.Ala1867=)
c.4927G= (p.Ala1643=)
c.5566G= (p.Ala1856=)
n.5744G=
3g.58146001G>TCA75467544FLNBn.858G>T
c.5386G>T (p.Ala1796Ser)
n.1604G>T
n.1817G>T
c.*4059G>T (n.*4059G>T)
c.5527G>T (p.Ala1843Ser)
c.5506G>T (p.Ala1836Ser)
c.5434G>T (p.Ala1812Ser)
c.5473G>T (p.Ala1825Ser)
n.1774G>T
c.5599G>T (p.Ala1867Ser)
c.4927G>T (p.Ala1643Ser)
c.5566G>T (p.Ala1856Ser)
n.5744G>T
 dbSNP
3g.58146001_58146002delCA1367516840FLNBn.858_859del
c.5386_5387del (p.Ala1796GlnfsTer23)
n.1604_1605del
n.1817_1818del
c.*4059_*4060del (n.*4059_*4060del)
c.5527_5528del (p.Ala1843GlnfsTer23)
c.5506_5507del (p.Ala1836GlnfsTer23)
c.5434_5435del (p.Ala1812GlnfsTer23)
c.5473_5474del (p.Ala1825GlnfsTer23)
n.1774_1775del
c.5599_5600del (p.Ala1867GlnfsTer23)
c.4927_4928del (p.Ala1643GlnfsTer23)
c.5566_5567del (p.Ala1856GlnfsTer23)
n.5744_5745del
 dbSNP
3g.58146002C>ACA353354725FLNBn.859C>A
c.5387C>A (p.Ala1796Asp)
n.1605C>A
n.1818C>A
c.*4060C>A (n.*4060C>A)
c.5528C>A (p.Ala1843Asp)
c.5507C>A (p.Ala1836Asp)
c.5435C>A (p.Ala1812Asp)
c.5474C>A (p.Ala1825Asp)
n.1775C>A
c.5600C>A (p.Ala1867Asp)
c.4928C>A (p.Ala1643Asp)
c.5567C>A (p.Ala1856Asp)
n.5745C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.58146002C>GCA353354724FLNBn.859C>G
c.5387C>G (p.Ala1796Gly)
n.1605C>G
n.1818C>G
c.*4060C>G (n.*4060C>G)
c.5528C>G (p.Ala1843Gly)
c.5507C>G (p.Ala1836Gly)
c.5435C>G (p.Ala1812Gly)
c.5474C>G (p.Ala1825Gly)
n.1775C>G
c.5600C>G (p.Ala1867Gly)
c.4928C>G (p.Ala1643Gly)
c.5567C>G (p.Ala1856Gly)
n.5745C>G
3g.58146002C>TCA353354723FLNBn.859C>T
c.5387C>T (p.Ala1796Val)
n.1605C>T
n.1818C>T
c.*4060C>T (n.*4060C>T)
c.5528C>T (p.Ala1843Val)
c.5507C>T (p.Ala1836Val)
c.5435C>T (p.Ala1812Val)
c.5474C>T (p.Ala1825Val)
n.1775C>T
c.5600C>T (p.Ala1867Val)
c.4928C>T (p.Ala1643Val)
c.5567C>T (p.Ala1856Val)
n.5745C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.58146003C>ACA434042048FLNBn.860C>A
c.5388C>A (p.Ala1796=)
n.1606C>A
n.1819C>A
c.*4061C>A (n.*4061C>A)
c.5529C>A (p.Ala1843=)
c.5508C>A (p.Ala1836=)
c.5436C>A (p.Ala1812=)
c.5475C>A (p.Ala1825=)
n.1776C>A
c.5601C>A (p.Ala1867=)
c.4929C>A (p.Ala1643=)
c.5568C>A (p.Ala1856=)
n.5746C>A
3g.58146003C>GCA434042049FLNBn.860C>G
c.5388C>G (p.Ala1796=)
n.1606C>G
n.1819C>G
c.*4061C>G (n.*4061C>G)
c.5529C>G (p.Ala1843=)
c.5508C>G (p.Ala1836=)
c.5436C>G (p.Ala1812=)
c.5475C>G (p.Ala1825=)
n.1776C>G
c.5601C>G (p.Ala1867=)
c.4929C>G (p.Ala1643=)
c.5568C>G (p.Ala1856=)
n.5746C>G
3g.58146003C>TCA434042050FLNBn.860C>T
c.5388C>T (p.Ala1796=)
n.1606C>T
n.1819C>T
c.*4061C>T (n.*4061C>T)
c.5529C>T (p.Ala1843=)
c.5508C>T (p.Ala1836=)
c.5436C>T (p.Ala1812=)
c.5475C>T (p.Ala1825=)
n.1776C>T
c.5601C>T (p.Ala1867=)
c.4929C>T (p.Ala1643=)
c.5568C>T (p.Ala1856=)
n.5746C>T
3g.58146004A>CCA353354728FLNBn.861A>C
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n.1607A>C
n.1820A>C
c.*4062A>C (n.*4062A>C)
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c.5509A>C (p.Asn1837His)
c.5437A>C (p.Asn1813His)
c.5476A>C (p.Asn1826His)
n.1777A>C
c.5602A>C (p.Asn1868His)
c.4930A>C (p.Asn1644His)
c.5569A>C (p.Asn1857His)
n.5747A>C
3g.58146004A>GCA353354726FLNBn.861A>G
c.5389A>G (p.Asn1797Asp)
n.1607A>G
n.1820A>G
c.*4062A>G (n.*4062A>G)
c.5530A>G (p.Asn1844Asp)
c.5509A>G (p.Asn1837Asp)
c.5437A>G (p.Asn1813Asp)
c.5476A>G (p.Asn1826Asp)
n.1777A>G
c.5602A>G (p.Asn1868Asp)
c.4930A>G (p.Asn1644Asp)
c.5569A>G (p.Asn1857Asp)
n.5747A>G
 gnomAD v4
3g.58146004A>TCA353354727FLNBn.861A>T
c.5389A>T (p.Asn1797Tyr)
n.1607A>T
n.1820A>T
c.*4062A>T (n.*4062A>T)
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c.5509A>T (p.Asn1837Tyr)
c.5437A>T (p.Asn1813Tyr)
c.5476A>T (p.Asn1826Tyr)
n.1777A>T
c.5602A>T (p.Asn1868Tyr)
c.4930A>T (p.Asn1644Tyr)
c.5569A>T (p.Asn1857Tyr)
n.5747A>T
3g.58146005A=CA1367516841FLNBn.862A=
c.5390A= (p.Asn1797=)
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c.5603A= (p.Asn1868=)
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n.1778A>G
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n.5748A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1609C>A
n.1822C>A
c.*4064C>A (n.*4064C>A)
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c.5511C>A (p.Asn1837Lys)
c.5439C>A (p.Asn1813Lys)
c.5478C>A (p.Asn1826Lys)
n.1779C>A
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c.4932C>A (p.Asn1644Lys)
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n.5749C>A
3g.58146006C>GCA353354732FLNBn.863C>G
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n.1609C>G
n.1822C>G
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n.5749C>G
3g.58146006C>TCA434042052FLNBn.863C>T
c.5391C>T (p.Asn1797=)
n.1609C>T
n.1822C>T
c.*4064C>T (n.*4064C>T)
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c.5439C>T (p.Asn1813=)
c.5478C>T (p.Asn1826=)
n.1779C>T
c.5604C>T (p.Asn1868=)
c.4932C>T (p.Asn1644=)
c.5571C>T (p.Asn1857=)
n.5749C>T
3g.58146007A>CCA353354733FLNBn.864A>C
c.5392A>C (p.Lys1798Gln)
n.1610A>C
n.1823A>C
c.*4065A>C (n.*4065A>C)
c.5533A>C (p.Lys1845Gln)
c.5512A>C (p.Lys1838Gln)
c.5440A>C (p.Lys1814Gln)
c.5479A>C (p.Lys1827Gln)
n.1780A>C
c.5605A>C (p.Lys1869Gln)
c.4933A>C (p.Lys1645Gln)
c.5572A>C (p.Lys1858Gln)
n.5750A>C
3g.58146007A>GCA353354734FLNBn.864A>G
c.5392A>G (p.Lys1798Glu)
n.1610A>G
n.1823A>G
c.*4065A>G (n.*4065A>G)
c.5533A>G (p.Lys1845Glu)
c.5512A>G (p.Lys1838Glu)
c.5440A>G (p.Lys1814Glu)
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n.1780A>G
c.5605A>G (p.Lys1869Glu)
c.4933A>G (p.Lys1645Glu)
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n.5750A>G
3g.58146007A>TCA353354735FLNBn.864A>T
c.5392A>T (p.Lys1798Ter)
n.1610A>T
n.1823A>T
c.*4065A>T (n.*4065A>T)
c.5533A>T (p.Lys1845Ter)
c.5512A>T (p.Lys1838Ter)
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n.1780A>T
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n.5750A>T
3g.58146008A=CA1367516842FLNBn.865A=
c.5393A= (p.Lys1798=)
n.1611A=
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n.5751A=
3g.58146008A>CCA353354736FLNBn.865A>C
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n.1781A>C
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n.5751A>C
3g.58146008A>GCA353354737FLNBn.865A>G
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n.1824A>G
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n.1781A>G
c.5606A>G (p.Lys1869Arg)
c.4934A>G (p.Lys1645Arg)
c.5573A>G (p.Lys1858Arg)
n.5751A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58146008A>TCA353354738FLNBn.865A>T
c.5393A>T (p.Lys1798Ile)
n.1611A>T
n.1824A>T
c.*4066A>T (n.*4066A>T)
c.5534A>T (p.Lys1845Ile)
c.5513A>T (p.Lys1838Ile)
c.5441A>T (p.Lys1814Ile)
c.5480A>T (p.Lys1827Ile)
n.1781A>T
c.5606A>T (p.Lys1869Ile)
c.4934A>T (p.Lys1645Ile)
c.5573A>T (p.Lys1858Ile)
n.5751A>T
3g.58146009A>CCA353354740FLNBn.866A>C
c.5394A>C (p.Lys1798Asn)
n.1612A>C
n.1825A>C
c.*4067A>C (n.*4067A>C)
c.5535A>C (p.Lys1845Asn)
c.5514A>C (p.Lys1838Asn)
c.5442A>C (p.Lys1814Asn)
c.5481A>C (p.Lys1827Asn)
n.1782A>C
c.5607A>C (p.Lys1869Asn)
c.4935A>C (p.Lys1645Asn)
c.5574A>C (p.Lys1858Asn)
n.5752A>C

Number of alleles fetched