UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136125C>A | CA434041060 | FLNB | n.242C>A n.6860C>A c.4911C>A (p.Ile1637=) c.*3443C>A (n.*3443C>A) c.4818C>A (p.Ile1606=) n.1158C>A c.4311C>A (p.Ile1437=) n.5056C>A | |
| 3 | g.58136125C= | CA1367512506 | FLNB | n.242C= n.6860C= c.4911C= (p.Ile1637=) c.*3443C= (n.*3443C=) c.4818C= (p.Ile1606=) n.1158C= c.4311C= (p.Ile1437=) n.5056C= | |
| 3 | g.58136125C>G | CA2468869 | FLNB | n.242C>G n.6860C>G c.4911C>G (p.Ile1637Met) c.*3443C>G (n.*3443C>G) c.4818C>G (p.Ile1606Met) n.1158C>G c.4311C>G (p.Ile1437Met) n.5056C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136125C>T | CA434041061 | FLNB | n.242C>T n.6860C>T c.4911C>T (p.Ile1637=) c.*3443C>T (n.*3443C>T) c.4818C>T (p.Ile1606=) n.1158C>T c.4311C>T (p.Ile1437=) n.5056C>T | |
| 3 | g.58136126C>A | CA434041062 | FLNB | n.243C>A n.6861C>A c.4912C>A (p.Arg1638=) c.*3444C>A (n.*3444C>A) c.4819C>A (p.Arg1607=) n.1159C>A c.4312C>A (p.Arg1438=) n.5057C>A | |
| 3 | g.58136126C= | CA1367512507 | FLNB | n.243C= n.6861C= c.4912C= (p.Arg1638=) c.*3444C= (n.*3444C=) c.4819C= (p.Arg1607=) n.1159C= c.4312C= (p.Arg1438=) n.5057C= | |
| 3 | g.58136126C>G | CA2468870 | FLNB | n.243C>G n.6861C>G c.4912C>G (p.Arg1638Gly) c.*3444C>G (n.*3444C>G) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) n.1159C>G c.4312C>G (p.Arg1438Gly) n.5057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136126C>T | CA340575 | FLNB | n.243C>T n.6861C>T c.4912C>T (p.Arg1638Ter) c.*3444C>T (n.*3444C>T) c.4819C>T (p.Arg1607Ter) n.1159C>T c.4312C>T (p.Arg1438Ter) n.5057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G>A | CA2468871 | FLNB | n.244G>A n.6862G>A c.4913G>A (p.Arg1638Gln) c.*3445G>A (n.*3445G>A) c.4820G>A (p.Arg1607Gln) n.1160G>A c.4313G>A (p.Arg1438Gln) n.5058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G>C | CA353352227 | FLNB | n.244G>C n.6862G>C c.4913G>C (p.Arg1638Pro) c.*3445G>C (n.*3445G>C) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) n.1160G>C c.4313G>C (p.Arg1438Pro) n.5058G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G= | CA1367512508 | FLNB | n.244G= n.6862G= c.4913G= (p.Arg1638=) c.*3445G= (n.*3445G=) c.4820G= (p.Arg1607=) n.1160G= c.4313G= (p.Arg1438=) n.5058G= | |
| 3 | g.58136127G>T | CA353352228 | FLNB | n.244G>T n.6862G>T c.4913G>T (p.Arg1638Leu) c.*3445G>T (n.*3445G>T) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) n.1160G>T c.4313G>T (p.Arg1438Leu) n.5058G>T | |
| 3 | g.58136128A>C | CA434041063 | FLNB | n.245A>C n.6863A>C c.4914A>C (p.Arg1638=) c.*3446A>C (n.*3446A>C) c.4821A>C (p.Arg1607=) n.1161A>C c.4314A>C (p.Arg1438=) n.5059A>C | |
| 3 | g.58136128A>G | CA434041064 | FLNB | n.245A>G n.6863A>G c.4914A>G (p.Arg1638=) c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.4821A>G (p.Arg1607=) n.1161A>G c.4314A>G (p.Arg1438=) n.5059A>G | |
| 3 | g.58136128A>T | CA434041065 | FLNB | n.245A>T n.6863A>T c.4914A>T (p.Arg1638=) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.4821A>T (p.Arg1607=) n.1161A>T c.4314A>T (p.Arg1438=) n.5059A>T | |
| 3 | g.58136129G>A | CA353352229 | FLNB | n.246G>A n.6864G>A c.4915G>A (p.Ala1639Thr) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.4822G>A (p.Ala1608Thr) n.1162G>A c.4315G>A (p.Ala1439Thr) n.5060G>A | |
| 3 | g.58136129G>C | CA353352230 | FLNB | n.246G>C n.6864G>C c.4915G>C (p.Ala1639Pro) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.4822G>C (p.Ala1608Pro) n.1162G>C c.4315G>C (p.Ala1439Pro) n.5060G>C | |
| 3 | g.58136129G>T | CA353352231 | FLNB | n.246G>T n.6864G>T c.4915G>T (p.Ala1639Ser) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.4822G>T (p.Ala1608Ser) n.1162G>T c.4315G>T (p.Ala1439Ser) n.5060G>T | |
| 3 | g.58136130C>A | CA353352232 | FLNB | n.247C>A n.6865C>A c.4916C>A (p.Ala1639Asp) c.*3448C>A (n.*3448C>A) c.4823C>A (p.Ala1608Asp) n.1163C>A c.4316C>A (p.Ala1439Asp) n.5061C>A | |
| 3 | g.58136130C= | CA1367512509 | FLNB | n.247C= n.6865C= c.4916C= (p.Ala1639=) c.*3448C= (n.*3448C=) c.4823C= (p.Ala1608=) n.1163C= c.4316C= (p.Ala1439=) n.5061C= | |
| 3 | g.58136130C>G | CA353352233 | FLNB | n.247C>G n.6865C>G c.4916C>G (p.Ala1639Gly) c.*3448C>G (n.*3448C>G) c.4823C>G (p.Ala1608Gly) n.1163C>G c.4316C>G (p.Ala1439Gly) n.5061C>G | |
| 3 | g.58136130C>T | CA75459692 | FLNB | n.247C>T n.6865C>T c.4916C>T (p.Ala1639Val) c.*3448C>T (n.*3448C>T) c.4823C>T (p.Ala1608Val) n.1163C>T c.4316C>T (p.Ala1439Val) n.5061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136131C>A | CA434041066 | FLNB | n.248C>A n.6866C>A c.4917C>A (p.Ala1639=) c.*3449C>A (n.*3449C>A) c.4824C>A (p.Ala1608=) n.1164C>A c.4317C>A (p.Ala1439=) n.5062C>A | |
| 3 | g.58136131C>G | CA434041067 | FLNB | n.248C>G n.6866C>G c.4917C>G (p.Ala1639=) c.*3449C>G (n.*3449C>G) c.4824C>G (p.Ala1608=) n.1164C>G c.4317C>G (p.Ala1439=) n.5062C>G | |
| 3 | g.58136131C>T | CA434041068 | FLNB | n.248C>T n.6866C>T c.4917C>T (p.Ala1639=) c.*3449C>T (n.*3449C>T) c.4824C>T (p.Ala1608=) n.1164C>T c.4317C>T (p.Ala1439=) n.5062C>T | |
| 3 | g.58136132A>C | CA353352234 | FLNB | n.249A>C n.6867A>C c.4918A>C (p.Thr1640Pro) c.*3450A>C (n.*3450A>C) c.4825A>C (p.Thr1609Pro) n.1165A>C c.4318A>C (p.Thr1440Pro) n.5063A>C | |
| 3 | g.58136132A>G | CA353352235 | FLNB | n.249A>G n.6867A>G c.4918A>G (p.Thr1640Ala) c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.4825A>G (p.Thr1609Ala) n.1165A>G c.4318A>G (p.Thr1440Ala) n.5063A>G | |
| 3 | g.58136132A>T | CA353352236 | FLNB | n.249A>T n.6867A>T c.4918A>T (p.Thr1640Ser) c.*3450A>T (n.*3450A>T) c.4825A>T (p.Thr1609Ser) n.1165A>T c.4318A>T (p.Thr1440Ser) n.5063A>T | |
| 3 | g.58136133C>A | CA353352237 | FLNB | n.250C>A n.6868C>A c.4919C>A (p.Thr1640Lys) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.4826C>A (p.Thr1609Lys) n.1166C>A c.4319C>A (p.Thr1440Lys) n.5064C>A | |
| 3 | g.58136133C= | CA1367512510 | FLNB | n.250C= n.6868C= c.4919C= (p.Thr1640=) c.*3451C= (n.*3451C=) c.4826C= (p.Thr1609=) n.1166C= c.4319C= (p.Thr1440=) n.5064C= | |
| 3 | g.58136133C>G | CA353352238 | FLNB | n.250C>G n.6868C>G c.4919C>G (p.Thr1640Arg) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.4826C>G (p.Thr1609Arg) n.1166C>G c.4319C>G (p.Thr1440Arg) n.5064C>G | |
| 3 | g.58136133C>T | CA2468872 | FLNB | n.250C>T n.6868C>T c.4919C>T (p.Thr1640Ile) c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.4826C>T (p.Thr1609Ile) n.1166C>T c.4319C>T (p.Thr1440Ile) n.5064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136134A>C | CA434041069 | FLNB | n.251A>C n.6869A>C c.4920A>C (p.Thr1640=) c.*3452A>C (n.*3452A>C) c.4827A>C (p.Thr1609=) n.1167A>C c.4320A>C (p.Thr1440=) n.5065A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136134A>G | CA434041070 | FLNB | n.251A>G n.6869A>G c.4920A>G (p.Thr1640=) c.*3452A>G (n.*3452A>G) c.4827A>G (p.Thr1609=) n.1167A>G c.4320A>G (p.Thr1440=) n.5065A>G | |
| 3 | g.58136134A>T | CA434041071 | FLNB | n.251A>T n.6869A>T c.4920A>T (p.Thr1640=) c.*3452A>T (n.*3452A>T) c.4827A>T (p.Thr1609=) n.1167A>T c.4320A>T (p.Thr1440=) n.5065A>T | |
| 3 | g.58136135C>A | CA353352239 | FLNB | n.252C>A n.6870C>A c.4921C>A (p.Gln1641Lys) c.*3453C>A (n.*3453C>A) c.4828C>A (p.Gln1610Lys) n.1168C>A c.4321C>A (p.Gln1441Lys) n.5066C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136135C>G | CA353352241 | FLNB | n.252C>G n.6870C>G c.4921C>G (p.Gln1641Glu) c.*3453C>G (n.*3453C>G) c.4828C>G (p.Gln1610Glu) n.1168C>G c.4321C>G (p.Gln1441Glu) n.5066C>G | |
| 3 | g.58136135C>T | CA353352240 | FLNB | n.252C>T n.6870C>T c.4921C>T (p.Gln1641Ter) c.*3453C>T (n.*3453C>T) c.4828C>T (p.Gln1610Ter) n.1168C>T c.4321C>T (p.Gln1441Ter) n.5066C>T | |
| 3 | g.58136136A= | CA1367512511 | FLNB | n.253A= n.6871A= c.4922A= (p.Gln1641=) c.*3454A= (n.*3454A=) c.4829A= (p.Gln1610=) n.1169A= c.4322A= (p.Gln1441=) n.5067A= | |
| 3 | g.58136136A>C | CA353352242 | FLNB | n.253A>C n.6871A>C c.4922A>C (p.Gln1641Pro) c.*3454A>C (n.*3454A>C) c.4829A>C (p.Gln1610Pro) n.1169A>C c.4322A>C (p.Gln1441Pro) n.5067A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136136A>G | CA353352243 | FLNB | n.253A>G n.6871A>G c.4922A>G (p.Gln1641Arg) c.*3454A>G (n.*3454A>G) c.4829A>G (p.Gln1610Arg) n.1169A>G c.4322A>G (p.Gln1441Arg) n.5067A>G | |
| 3 | g.58136136A>T | CA353352244 | FLNB | n.253A>T n.6871A>T c.4922A>T (p.Gln1641Leu) c.*3454A>T (n.*3454A>T) c.4829A>T (p.Gln1610Leu) n.1169A>T c.4322A>T (p.Gln1441Leu) n.5067A>T | |
| 3 | g.58136137G>A | CA434041072 | FLNB | n.254G>A n.6872G>A c.4923G>A (p.Gln1641=) c.*3455G>A (n.*3455G>A) c.4830G>A (p.Gln1610=) n.1170G>A c.4323G>A (p.Gln1441=) n.5068G>A | |
| 3 | g.58136137G>C | CA353352245 | FLNB | n.254G>C n.6872G>C c.4923G>C (p.Gln1641His) c.*3455G>C (n.*3455G>C) c.4830G>C (p.Gln1610His) n.1170G>C c.4323G>C (p.Gln1441His) n.5068G>C | |
| 3 | g.58136137G>T | CA353352246 | FLNB | n.254G>T n.6872G>T c.4923G>T (p.Gln1641His) c.*3455G>T (n.*3455G>T) c.4830G>T (p.Gln1610His) n.1170G>T c.4323G>T (p.Gln1441His) n.5068G>T | |
| 3 | g.58136138A= | CA1367512512 | FLNB | n.255A= n.6873A= c.4924A= (p.Thr1642=) c.*3456A= (n.*3456A=) c.4831A= (p.Thr1611=) n.1171A= c.4324A= (p.Thr1442=) n.5069A= | |
| 3 | g.58136138A>C | CA353352248 | FLNB | n.255A>C n.6873A>C c.4924A>C (p.Thr1642Pro) c.*3456A>C (n.*3456A>C) c.4831A>C (p.Thr1611Pro) n.1171A>C c.4324A>C (p.Thr1442Pro) n.5069A>C | |
| 3 | g.58136138A>G | CA2468873 | FLNB | n.255A>G n.6873A>G c.4924A>G (p.Thr1642Ala) c.*3456A>G (n.*3456A>G) c.4831A>G (p.Thr1611Ala) n.1171A>G c.4324A>G (p.Thr1442Ala) n.5069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136138A>T | CA353352247 | FLNB | n.255A>T n.6873A>T c.4924A>T (p.Thr1642Ser) c.*3456A>T (n.*3456A>T) c.4831A>T (p.Thr1611Ser) n.1171A>T c.4324A>T (p.Thr1442Ser) n.5069A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136139C>A | CA353352249 | FLNB | n.256C>A n.6874C>A c.4925C>A (p.Thr1642Lys) c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.4832C>A (p.Thr1611Lys) n.1172C>A c.4325C>A (p.Thr1442Lys) n.5070C>A |