UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136120C>A | CA353352217 | FLNB | n.237C>A n.6855C>A c.4906C>A (p.Arg1636Ser) c.*3438C>A (n.*3438C>A) c.4813C>A (p.Arg1605Ser) n.1153C>A c.4306C>A (p.Arg1436Ser) n.5051C>A | |
| 3 | g.58136120C= | CA1367512502 | FLNB | n.237C= n.6855C= c.4906C= (p.Arg1636=) c.*3438C= (n.*3438C=) c.4813C= (p.Arg1605=) n.1153C= c.4306C= (p.Arg1436=) n.5051C= | |
| 3 | g.58136120C>G | CA353352218 | FLNB | n.237C>G n.6855C>G c.4906C>G (p.Arg1636Gly) c.*3438C>G (n.*3438C>G) c.4813C>G (p.Arg1605Gly) n.1153C>G c.4306C>G (p.Arg1436Gly) n.5051C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136120C>T | CA2468867 | FLNB | n.237C>T n.6855C>T c.4906C>T (p.Arg1636Cys) c.*3438C>T (n.*3438C>T) c.4813C>T (p.Arg1605Cys) n.1153C>T c.4306C>T (p.Arg1436Cys) n.5051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G>A | CA2468868 | FLNB | n.238G>A n.6856G>A c.4907G>A (p.Arg1636His) c.*3439G>A (n.*3439G>A) c.4814G>A (p.Arg1605His) n.1154G>A c.4307G>A (p.Arg1436His) n.5052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G>C | CA353352219 | FLNB | n.238G>C n.6856G>C c.4907G>C (p.Arg1636Pro) c.*3439G>C (n.*3439G>C) c.4814G>C (p.Arg1605Pro) n.1154G>C c.4307G>C (p.Arg1436Pro) n.5052G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G= | CA1367512503 | FLNB | n.238G= n.6856G= c.4907G= (p.Arg1636=) c.*3439G= (n.*3439G=) c.4814G= (p.Arg1605=) n.1154G= c.4307G= (p.Arg1436=) n.5052G= | |
| 3 | g.58136121G>T | CA353352220 | FLNB | n.238G>T n.6856G>T c.4907G>T (p.Arg1636Leu) c.*3439G>T (n.*3439G>T) c.4814G>T (p.Arg1605Leu) n.1154G>T c.4307G>T (p.Arg1436Leu) n.5052G>T | |
| 3 | g.58136122C>A | CA434041057 | FLNB | n.239C>A n.6857C>A c.4908C>A (p.Arg1636=) c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.4815C>A (p.Arg1605=) n.1155C>A c.4308C>A (p.Arg1436=) n.5053C>A | |
| 3 | g.58136122C= | CA1367512504 | FLNB | n.239C= n.6857C= c.4908C= (p.Arg1636=) c.*3440C= (n.*3440C=) c.4815C= (p.Arg1605=) n.1155C= c.4308C= (p.Arg1436=) n.5053C= | |
| 3 | g.58136122C>G | CA434041058 | FLNB | n.239C>G n.6857C>G c.4908C>G (p.Arg1636=) c.*3440C>G (n.*3440C>G) c.4815C>G (p.Arg1605=) n.1155C>G c.4308C>G (p.Arg1436=) n.5053C>G | |
| 3 | g.58136122C>T | CA434041059 | FLNB | n.239C>T n.6857C>T c.4908C>T (p.Arg1636=) c.*3440C>T (n.*3440C>T) c.4815C>T (p.Arg1605=) n.1155C>T c.4308C>T (p.Arg1436=) n.5053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136123A>C | CA353352223 | FLNB | n.240A>C n.6858A>C c.4909A>C (p.Ile1637Leu) c.*3441A>C (n.*3441A>C) c.4816A>C (p.Ile1606Leu) n.1156A>C c.4309A>C (p.Ile1437Leu) n.5054A>C | |
| 3 | g.58136123A>G | CA353352222 | FLNB | n.240A>G n.6858A>G c.4909A>G (p.Ile1637Val) c.*3441A>G (n.*3441A>G) c.4816A>G (p.Ile1606Val) n.1156A>G c.4309A>G (p.Ile1437Val) n.5054A>G | |
| 3 | g.58136123A>T | CA353352221 | FLNB | n.240A>T n.6858A>T c.4909A>T (p.Ile1637Phe) c.*3441A>T (n.*3441A>T) c.4816A>T (p.Ile1606Phe) n.1156A>T c.4309A>T (p.Ile1437Phe) n.5054A>T | |
| 3 | g.58136124T>A | CA353352224 | FLNB | n.241T>A n.6859T>A c.4910T>A (p.Ile1637Asn) c.*3442T>A (n.*3442T>A) c.4817T>A (p.Ile1606Asn) n.1157T>A c.4310T>A (p.Ile1437Asn) n.5055T>A | |
| 3 | g.58136124T>C | CA353352225 | FLNB | n.241T>C n.6859T>C c.4910T>C (p.Ile1637Thr) c.*3442T>C (n.*3442T>C) c.4817T>C (p.Ile1606Thr) n.1157T>C c.4310T>C (p.Ile1437Thr) n.5055T>C | dbSNP |
| 3 | g.58136124T>G | CA353352226 | FLNB | n.241T>G n.6859T>G c.4910T>G (p.Ile1637Ser) c.*3442T>G (n.*3442T>G) c.4817T>G (p.Ile1606Ser) n.1157T>G c.4310T>G (p.Ile1437Ser) n.5055T>G | |
| 3 | g.58136124T= | CA1367512505 | FLNB | n.241T= n.6859T= c.4910T= (p.Ile1637=) c.*3442T= (n.*3442T=) c.4817T= (p.Ile1606=) n.1157T= c.4310T= (p.Ile1437=) n.5055T= | |
| 3 | g.58136125C>A | CA434041060 | FLNB | n.242C>A n.6860C>A c.4911C>A (p.Ile1637=) c.*3443C>A (n.*3443C>A) c.4818C>A (p.Ile1606=) n.1158C>A c.4311C>A (p.Ile1437=) n.5056C>A | |
| 3 | g.58136125C= | CA1367512506 | FLNB | n.242C= n.6860C= c.4911C= (p.Ile1637=) c.*3443C= (n.*3443C=) c.4818C= (p.Ile1606=) n.1158C= c.4311C= (p.Ile1437=) n.5056C= | |
| 3 | g.58136125C>G | CA2468869 | FLNB | n.242C>G n.6860C>G c.4911C>G (p.Ile1637Met) c.*3443C>G (n.*3443C>G) c.4818C>G (p.Ile1606Met) n.1158C>G c.4311C>G (p.Ile1437Met) n.5056C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136125C>T | CA434041061 | FLNB | n.242C>T n.6860C>T c.4911C>T (p.Ile1637=) c.*3443C>T (n.*3443C>T) c.4818C>T (p.Ile1606=) n.1158C>T c.4311C>T (p.Ile1437=) n.5056C>T | |
| 3 | g.58136126C>A | CA434041062 | FLNB | n.243C>A n.6861C>A c.4912C>A (p.Arg1638=) c.*3444C>A (n.*3444C>A) c.4819C>A (p.Arg1607=) n.1159C>A c.4312C>A (p.Arg1438=) n.5057C>A | |
| 3 | g.58136126C= | CA1367512507 | FLNB | n.243C= n.6861C= c.4912C= (p.Arg1638=) c.*3444C= (n.*3444C=) c.4819C= (p.Arg1607=) n.1159C= c.4312C= (p.Arg1438=) n.5057C= | |
| 3 | g.58136126C>G | CA2468870 | FLNB | n.243C>G n.6861C>G c.4912C>G (p.Arg1638Gly) c.*3444C>G (n.*3444C>G) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) n.1159C>G c.4312C>G (p.Arg1438Gly) n.5057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136126C>T | CA340575 | FLNB | n.243C>T n.6861C>T c.4912C>T (p.Arg1638Ter) c.*3444C>T (n.*3444C>T) c.4819C>T (p.Arg1607Ter) n.1159C>T c.4312C>T (p.Arg1438Ter) n.5057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G>A | CA2468871 | FLNB | n.244G>A n.6862G>A c.4913G>A (p.Arg1638Gln) c.*3445G>A (n.*3445G>A) c.4820G>A (p.Arg1607Gln) n.1160G>A c.4313G>A (p.Arg1438Gln) n.5058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G>C | CA353352227 | FLNB | n.244G>C n.6862G>C c.4913G>C (p.Arg1638Pro) c.*3445G>C (n.*3445G>C) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) n.1160G>C c.4313G>C (p.Arg1438Pro) n.5058G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G= | CA1367512508 | FLNB | n.244G= n.6862G= c.4913G= (p.Arg1638=) c.*3445G= (n.*3445G=) c.4820G= (p.Arg1607=) n.1160G= c.4313G= (p.Arg1438=) n.5058G= | |
| 3 | g.58136127G>T | CA353352228 | FLNB | n.244G>T n.6862G>T c.4913G>T (p.Arg1638Leu) c.*3445G>T (n.*3445G>T) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) n.1160G>T c.4313G>T (p.Arg1438Leu) n.5058G>T | |
| 3 | g.58136128A>C | CA434041063 | FLNB | n.245A>C n.6863A>C c.4914A>C (p.Arg1638=) c.*3446A>C (n.*3446A>C) c.4821A>C (p.Arg1607=) n.1161A>C c.4314A>C (p.Arg1438=) n.5059A>C | |
| 3 | g.58136128A>G | CA434041064 | FLNB | n.245A>G n.6863A>G c.4914A>G (p.Arg1638=) c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.4821A>G (p.Arg1607=) n.1161A>G c.4314A>G (p.Arg1438=) n.5059A>G | |
| 3 | g.58136128A>T | CA434041065 | FLNB | n.245A>T n.6863A>T c.4914A>T (p.Arg1638=) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.4821A>T (p.Arg1607=) n.1161A>T c.4314A>T (p.Arg1438=) n.5059A>T | |
| 3 | g.58136129G>A | CA353352229 | FLNB | n.246G>A n.6864G>A c.4915G>A (p.Ala1639Thr) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.4822G>A (p.Ala1608Thr) n.1162G>A c.4315G>A (p.Ala1439Thr) n.5060G>A | |
| 3 | g.58136129G>C | CA353352230 | FLNB | n.246G>C n.6864G>C c.4915G>C (p.Ala1639Pro) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.4822G>C (p.Ala1608Pro) n.1162G>C c.4315G>C (p.Ala1439Pro) n.5060G>C | |
| 3 | g.58136129G>T | CA353352231 | FLNB | n.246G>T n.6864G>T c.4915G>T (p.Ala1639Ser) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.4822G>T (p.Ala1608Ser) n.1162G>T c.4315G>T (p.Ala1439Ser) n.5060G>T | |
| 3 | g.58136130C>A | CA353352232 | FLNB | n.247C>A n.6865C>A c.4916C>A (p.Ala1639Asp) c.*3448C>A (n.*3448C>A) c.4823C>A (p.Ala1608Asp) n.1163C>A c.4316C>A (p.Ala1439Asp) n.5061C>A | |
| 3 | g.58136130C= | CA1367512509 | FLNB | n.247C= n.6865C= c.4916C= (p.Ala1639=) c.*3448C= (n.*3448C=) c.4823C= (p.Ala1608=) n.1163C= c.4316C= (p.Ala1439=) n.5061C= | |
| 3 | g.58136130C>G | CA353352233 | FLNB | n.247C>G n.6865C>G c.4916C>G (p.Ala1639Gly) c.*3448C>G (n.*3448C>G) c.4823C>G (p.Ala1608Gly) n.1163C>G c.4316C>G (p.Ala1439Gly) n.5061C>G | |
| 3 | g.58136130C>T | CA75459692 | FLNB | n.247C>T n.6865C>T c.4916C>T (p.Ala1639Val) c.*3448C>T (n.*3448C>T) c.4823C>T (p.Ala1608Val) n.1163C>T c.4316C>T (p.Ala1439Val) n.5061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136131C>A | CA434041066 | FLNB | n.248C>A n.6866C>A c.4917C>A (p.Ala1639=) c.*3449C>A (n.*3449C>A) c.4824C>A (p.Ala1608=) n.1164C>A c.4317C>A (p.Ala1439=) n.5062C>A | |
| 3 | g.58136131C>G | CA434041067 | FLNB | n.248C>G n.6866C>G c.4917C>G (p.Ala1639=) c.*3449C>G (n.*3449C>G) c.4824C>G (p.Ala1608=) n.1164C>G c.4317C>G (p.Ala1439=) n.5062C>G | |
| 3 | g.58136131C>T | CA434041068 | FLNB | n.248C>T n.6866C>T c.4917C>T (p.Ala1639=) c.*3449C>T (n.*3449C>T) c.4824C>T (p.Ala1608=) n.1164C>T c.4317C>T (p.Ala1439=) n.5062C>T | |
| 3 | g.58136132A>C | CA353352234 | FLNB | n.249A>C n.6867A>C c.4918A>C (p.Thr1640Pro) c.*3450A>C (n.*3450A>C) c.4825A>C (p.Thr1609Pro) n.1165A>C c.4318A>C (p.Thr1440Pro) n.5063A>C | |
| 3 | g.58136132A>G | CA353352235 | FLNB | n.249A>G n.6867A>G c.4918A>G (p.Thr1640Ala) c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.4825A>G (p.Thr1609Ala) n.1165A>G c.4318A>G (p.Thr1440Ala) n.5063A>G | |
| 3 | g.58136132A>T | CA353352236 | FLNB | n.249A>T n.6867A>T c.4918A>T (p.Thr1640Ser) c.*3450A>T (n.*3450A>T) c.4825A>T (p.Thr1609Ser) n.1165A>T c.4318A>T (p.Thr1440Ser) n.5063A>T | |
| 3 | g.58136133C>A | CA353352237 | FLNB | n.250C>A n.6868C>A c.4919C>A (p.Thr1640Lys) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.4826C>A (p.Thr1609Lys) n.1166C>A c.4319C>A (p.Thr1440Lys) n.5064C>A | |
| 3 | g.58136133C= | CA1367512510 | FLNB | n.250C= n.6868C= c.4919C= (p.Thr1640=) c.*3451C= (n.*3451C=) c.4826C= (p.Thr1609=) n.1166C= c.4319C= (p.Thr1440=) n.5064C= | |
| 3 | g.58136133C>G | CA353352238 | FLNB | n.250C>G n.6868C>G c.4919C>G (p.Thr1640Arg) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.4826C>G (p.Thr1609Arg) n.1166C>G c.4319C>G (p.Thr1440Arg) n.5064C>G |