UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136027G>A | CA353352022 | FLNB | n.144G>A n.6762G>A c.4813G>A (p.Gly1605Ser) c.*3345G>A (n.*3345G>A) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) n.1060G>A c.4213G>A (p.Gly1405Ser) n.4958G>A | |
| 3 | g.58136027G>C | CA353352023 | FLNB | n.144G>C n.6762G>C c.4813G>C (p.Gly1605Arg) c.*3345G>C (n.*3345G>C) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) n.1060G>C c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.4958G>C | |
| 3 | g.58136027G>T | CA353352021 | FLNB | n.144G>T n.6762G>T c.4813G>T (p.Gly1605Cys) c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) n.1060G>T c.4213G>T (p.Gly1405Cys) n.4958G>T | |
| 3 | g.58136028G>A | CA353352025 | FLNB | n.145G>A n.6763G>A c.4814G>A (p.Gly1605Asp) c.*3346G>A (n.*3346G>A) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) n.1061G>A c.4214G>A (p.Gly1405Asp) n.4959G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136028G>C | CA353352024 | FLNB | n.145G>C n.6763G>C c.4814G>C (p.Gly1605Ala) c.*3346G>C (n.*3346G>C) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) n.1061G>C c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.4959G>C | |
| 3 | g.58136028G>T | CA353352026 | FLNB | n.145G>T n.6763G>T c.4814G>T (p.Gly1605Val) c.*3346G>T (n.*3346G>T) c.4721G>T (p.Gly1574Val) n.1061G>T c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.4959G>T | |
| 3 | g.58136029C>A | CA434040980 | FLNB | n.146C>A n.6764C>A c.4815C>A (p.Gly1605=) c.*3347C>A (n.*3347C>A) c.4722C>A (p.Gly1574=) n.1062C>A c.4215C>A (p.Gly1405=) n.4960C>A | |
| 3 | g.58136029C= | CA1367512457 | FLNB | n.146C= n.6764C= c.4815C= (p.Gly1605=) c.*3347C= (n.*3347C=) c.4722C= (p.Gly1574=) n.1062C= c.4215C= (p.Gly1405=) n.4960C= | |
| 3 | g.58136029C>G | CA434040979 | FLNB | n.146C>G n.6764C>G c.4815C>G (p.Gly1605=) c.*3347C>G (n.*3347C>G) c.4722C>G (p.Gly1574=) n.1062C>G c.4215C>G (p.Gly1405=) n.4960C>G | |
| 3 | g.58136029C>T | CA434040978 | FLNB | n.146C>T n.6764C>T c.4815C>T (p.Gly1605=) c.*3347C>T (n.*3347C>T) c.4722C>T (p.Gly1574=) n.1062C>T c.4215C>T (p.Gly1405=) n.4960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136032_58136043del | CA2586972554 | FLNB | n.149_160del n.6767_6778del c.4818_4829del (p.Tyr1607_Thr1610del) c.*3350_*3361del (n.*3350_*3361del) c.4725_4736del (p.Tyr1576_Thr1579del) n.1065_1076del c.4218_4229del (p.Tyr1407_Thr1410del) n.4963_4974del | |
| 3 | g.58136030A>C | CA353352027 | FLNB | n.147A>C n.6765A>C c.4816A>C (p.Thr1606Pro) c.*3348A>C (n.*3348A>C) c.4723A>C (p.Thr1575Pro) n.1063A>C c.4216A>C (p.Thr1406Pro) n.4961A>C | |
| 3 | g.58136030A>G | CA353352029 | FLNB | n.147A>G n.6765A>G c.4816A>G (p.Thr1606Ala) c.*3348A>G (n.*3348A>G) c.4723A>G (p.Thr1575Ala) n.1063A>G c.4216A>G (p.Thr1406Ala) n.4961A>G | |
| 3 | g.58136030A>T | CA353352028 | FLNB | n.147A>T n.6765A>T c.4816A>T (p.Thr1606Ser) c.*3348A>T (n.*3348A>T) c.4723A>T (p.Thr1575Ser) n.1063A>T c.4216A>T (p.Thr1406Ser) n.4961A>T | |
| 3 | g.58136031C>A | CA353352030 | FLNB | n.148C>A n.6766C>A c.4817C>A (p.Thr1606Lys) c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.4724C>A (p.Thr1575Lys) n.1064C>A c.4217C>A (p.Thr1406Lys) n.4962C>A | |
| 3 | g.58136031C= | CA1367512458 | FLNB | n.148C= n.6766C= c.4817C= (p.Thr1606=) c.*3349C= (n.*3349C=) c.4724C= (p.Thr1575=) n.1064C= c.4217C= (p.Thr1406=) n.4962C= | |
| 3 | g.58136031C>G | CA353352031 | FLNB | n.148C>G n.6766C>G c.4817C>G (p.Thr1606Arg) c.*3349C>G (n.*3349C>G) c.4724C>G (p.Thr1575Arg) n.1064C>G c.4217C>G (p.Thr1406Arg) n.4962C>G | |
| 3 | g.58136031C>T | CA75459530 | FLNB | n.148C>T n.6766C>T c.4817C>T (p.Thr1606Met) c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.4724C>T (p.Thr1575Met) n.1064C>T c.4217C>T (p.Thr1406Met) n.4962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136032G>A | CA2468853 | FLNB | n.149G>A n.6767G>A c.4818G>A (p.Thr1606=) c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.4725G>A (p.Thr1575=) n.1065G>A c.4218G>A (p.Thr1406=) n.4963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58136032G>C | CA2468854 | FLNB | n.149G>C n.6767G>C c.4818G>C (p.Thr1606=) c.*3350G>C (n.*3350G>C) c.4725G>C (p.Thr1575=) n.1065G>C c.4218G>C (p.Thr1406=) n.4963G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136032G= | CA1367512459 | FLNB | n.149G= n.6767G= c.4818G= (p.Thr1606=) c.*3350G= (n.*3350G=) c.4725G= (p.Thr1575=) n.1065G= c.4218G= (p.Thr1406=) n.4963G= | |
| 3 | g.58136032G>T | CA434040987 | FLNB | n.149G>T n.6767G>T c.4818G>T (p.Thr1606=) c.*3350G>T (n.*3350G>T) c.4725G>T (p.Thr1575=) n.1065G>T c.4218G>T (p.Thr1406=) n.4963G>T | |
| 3 | g.58136033T>A | CA353352032 | FLNB | n.150T>A n.6768T>A c.4819T>A (p.Tyr1607Asn) c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.4726T>A (p.Tyr1576Asn) n.1066T>A c.4219T>A (p.Tyr1407Asn) n.4964T>A | |
| 3 | g.58136033T>C | CA353352033 | FLNB | n.150T>C n.6768T>C c.4819T>C (p.Tyr1607His) c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.4726T>C (p.Tyr1576His) n.1066T>C c.4219T>C (p.Tyr1407His) n.4964T>C | |
| 3 | g.58136033T>G | CA353352034 | FLNB | n.150T>G n.6768T>G c.4819T>G (p.Tyr1607Asp) c.*3351T>G (n.*3351T>G) c.4726T>G (p.Tyr1576Asp) n.1066T>G c.4219T>G (p.Tyr1407Asp) n.4964T>G | |
| 3 | g.58136034A>C | CA353352035 | FLNB | n.151A>C n.6769A>C c.4820A>C (p.Tyr1607Ser) c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.4727A>C (p.Tyr1576Ser) n.1067A>C c.4220A>C (p.Tyr1407Ser) n.4965A>C | |
| 3 | g.58136034A>G | CA353352036 | FLNB | n.151A>G n.6769A>G c.4820A>G (p.Tyr1607Cys) c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.4727A>G (p.Tyr1576Cys) n.1067A>G c.4220A>G (p.Tyr1407Cys) n.4965A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136034A>T | CA353352037 | FLNB | n.151A>T n.6769A>T c.4820A>T (p.Tyr1607Phe) c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.4727A>T (p.Tyr1576Phe) n.1067A>T c.4220A>T (p.Tyr1407Phe) n.4965A>T | |
| 3 | g.58136035T>A | CA353352038 | FLNB | n.152T>A n.6770T>A c.4821T>A (p.Tyr1607Ter) c.*3353T>A (n.*3353T>A) c.4728T>A (p.Tyr1576Ter) n.1068T>A c.4221T>A (p.Tyr1407Ter) n.4966T>A | |
| 3 | g.58136035T>C | CA434040992 | FLNB | n.152T>C n.6770T>C c.4821T>C (p.Tyr1607=) c.*3353T>C (n.*3353T>C) c.4728T>C (p.Tyr1576=) n.1068T>C c.4221T>C (p.Tyr1407=) n.4966T>C | |
| 3 | g.58136035T>G | CA353352039 | FLNB | n.152T>G n.6770T>G c.4821T>G (p.Tyr1607Ter) c.*3353T>G (n.*3353T>G) c.4728T>G (p.Tyr1576Ter) n.1068T>G c.4221T>G (p.Tyr1407Ter) n.4966T>G | |
| 3 | g.58136036G>A | CA353352040 | FLNB | n.153G>A n.6771G>A c.4822G>A (p.Ala1608Thr) c.*3354G>A (n.*3354G>A) c.4729G>A (p.Ala1577Thr) n.1069G>A c.4222G>A (p.Ala1408Thr) n.4967G>A | |
| 3 | g.58136036G>C | CA353352041 | FLNB | n.153G>C n.6771G>C c.4822G>C (p.Ala1608Pro) c.*3354G>C (n.*3354G>C) c.4729G>C (p.Ala1577Pro) n.1069G>C c.4222G>C (p.Ala1408Pro) n.4967G>C | |
| 3 | g.58136036G>T | CA353352042 | FLNB | n.153G>T n.6771G>T c.4822G>T (p.Ala1608Ser) c.*3354G>T (n.*3354G>T) c.4729G>T (p.Ala1577Ser) n.1069G>T c.4222G>T (p.Ala1408Ser) n.4967G>T | |
| 3 | g.58136037C>A | CA353352043 | FLNB | n.154C>A n.6772C>A c.4823C>A (p.Ala1608Asp) c.*3355C>A (n.*3355C>A) c.4730C>A (p.Ala1577Asp) n.1070C>A c.4223C>A (p.Ala1408Asp) n.4968C>A | |
| 3 | g.58136037C= | CA1367512460 | FLNB | n.154C= n.6772C= c.4823C= (p.Ala1608=) c.*3355C= (n.*3355C=) c.4730C= (p.Ala1577=) n.1070C= c.4223C= (p.Ala1408=) n.4968C= | |
| 3 | g.58136037C>G | CA353352044 | FLNB | n.154C>G n.6772C>G c.4823C>G (p.Ala1608Gly) c.*3355C>G (n.*3355C>G) c.4730C>G (p.Ala1577Gly) n.1070C>G c.4223C>G (p.Ala1408Gly) n.4968C>G | |
| 3 | g.58136037C>T | CA2468855 | FLNB | n.154C>T n.6772C>T c.4823C>T (p.Ala1608Val) c.*3355C>T (n.*3355C>T) c.4730C>T (p.Ala1577Val) n.1070C>T c.4223C>T (p.Ala1408Val) n.4968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136038T>A | CA434040997 | FLNB | n.155T>A n.6773T>A c.4824T>A (p.Ala1608=) c.*3356T>A (n.*3356T>A) c.4731T>A (p.Ala1577=) n.1071T>A c.4224T>A (p.Ala1408=) n.4969T>A | |
| 3 | g.58136038T>C | CA434040998 | FLNB | n.155T>C n.6773T>C c.4824T>C (p.Ala1608=) c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.4731T>C (p.Ala1577=) n.1071T>C c.4224T>C (p.Ala1408=) n.4969T>C | |
| 3 | g.58136038T>G | CA434040999 | FLNB | n.155T>G n.6773T>G c.4824T>G (p.Ala1608=) c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.4731T>G (p.Ala1577=) n.1071T>G c.4224T>G (p.Ala1408=) n.4969T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136039G>A | CA353352045 | FLNB | n.156G>A n.6774G>A c.4825G>A (p.Val1609Ile) c.*3357G>A (n.*3357G>A) c.4732G>A (p.Val1578Ile) n.1072G>A c.4225G>A (p.Val1409Ile) n.4970G>A | |
| 3 | g.58136039G>C | CA353352046 | FLNB | n.156G>C n.6774G>C c.4825G>C (p.Val1609Leu) c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.4732G>C (p.Val1578Leu) n.1072G>C c.4225G>C (p.Val1409Leu) n.4970G>C | |
| 3 | g.58136039G>T | CA353352047 | FLNB | n.156G>T n.6774G>T c.4825G>T (p.Val1609Phe) c.*3357G>T (n.*3357G>T) c.4732G>T (p.Val1578Phe) n.1072G>T c.4225G>T (p.Val1409Phe) n.4970G>T | |
| 3 | g.58136040T>A | CA353352049 | FLNB | n.157T>A n.6775T>A c.4826T>A (p.Val1609Asp) c.*3358T>A (n.*3358T>A) c.4733T>A (p.Val1578Asp) n.1073T>A c.4226T>A (p.Val1409Asp) n.4971T>A | |
| 3 | g.58136040T>C | CA353352050 | FLNB | n.157T>C n.6775T>C c.4826T>C (p.Val1609Ala) c.*3358T>C (n.*3358T>C) c.4733T>C (p.Val1578Ala) n.1073T>C c.4226T>C (p.Val1409Ala) n.4971T>C | |
| 3 | g.58136040T>G | CA353352048 | FLNB | n.157T>G n.6775T>G c.4826T>G (p.Val1609Gly) c.*3358T>G (n.*3358T>G) c.4733T>G (p.Val1578Gly) n.1073T>G c.4226T>G (p.Val1409Gly) n.4971T>G | |
| 3 | g.58136041C>A | CA434041000 | FLNB | n.158C>A n.6776C>A c.4827C>A (p.Val1609=) c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.4734C>A (p.Val1578=) n.1074C>A c.4227C>A (p.Val1409=) n.4972C>A | |
| 3 | g.58136041C>G | CA434041001 | FLNB | n.158C>G n.6776C>G c.4827C>G (p.Val1609=) c.*3359C>G (n.*3359C>G) c.4734C>G (p.Val1578=) n.1074C>G c.4227C>G (p.Val1409=) n.4972C>G | |
| 3 | g.58136041C>T | CA434041002 | FLNB | n.158C>T n.6776C>T c.4827C>T (p.Val1609=) c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.4734C>T (p.Val1578=) n.1074C>T c.4227C>T (p.Val1409=) n.4972C>T | gnomAD v4 |