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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136020_58136022del | CA341843 | FLNB | n.137_139del n.6755_6757del c.4806_4808del (p.Asn1602del) c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del) c.4713_4715del (p.Asn1571del) n.1053_1055del c.4206_4208del (p.Asn1402del) n.4951_4953del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136021A>C | CA353352008 | FLNB | n.138A>C n.6756A>C c.4807A>C (p.Lys1603Gln) c.*3339A>C (n.*3339A>C) c.4714A>C (p.Lys1572Gln) n.1054A>C c.4207A>C (p.Lys1403Gln) n.4952A>C | |
| 3 | g.58136021A>G | CA353352007 | FLNB | n.138A>G n.6756A>G c.4807A>G (p.Lys1603Glu) c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) n.1054A>G c.4207A>G (p.Lys1403Glu) n.4952A>G | |
| 3 | g.58136021A>T | CA353352006 | FLNB | n.138A>T n.6756A>T c.4807A>T (p.Lys1603Ter) c.*3339A>T (n.*3339A>T) c.4714A>T (p.Lys1572Ter) n.1054A>T c.4207A>T (p.Lys1403Ter) n.4952A>T | |
| 3 | g.58136022A>C | CA353352009 | FLNB | n.139A>C n.6757A>C c.4808A>C (p.Lys1603Thr) c.*3340A>C (n.*3340A>C) c.4715A>C (p.Lys1572Thr) n.1055A>C c.4208A>C (p.Lys1403Thr) n.4953A>C | |
| 3 | g.58136022A>G | CA353352010 | FLNB | n.139A>G n.6757A>G c.4808A>G (p.Lys1603Arg) c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.4715A>G (p.Lys1572Arg) n.1055A>G c.4208A>G (p.Lys1403Arg) n.4953A>G | |
| 3 | g.58136022A>T | CA353352011 | FLNB | n.139A>T n.6757A>T c.4808A>T (p.Lys1603Ile) c.*3340A>T (n.*3340A>T) c.4715A>T (p.Lys1572Ile) n.1055A>T c.4208A>T (p.Lys1403Ile) n.4953A>T | |
| 3 | g.58136023A>C | CA353352012 | FLNB | n.140A>C n.6758A>C c.4809A>C (p.Lys1603Asn) c.*3341A>C (n.*3341A>C) c.4716A>C (p.Lys1572Asn) n.1056A>C c.4209A>C (p.Lys1403Asn) n.4954A>C | |
| 3 | g.58136023A>G | CA434040968 | FLNB | n.140A>G n.6758A>G c.4809A>G (p.Lys1603=) c.*3341A>G (n.*3341A>G) c.4716A>G (p.Lys1572=) n.1056A>G c.4209A>G (p.Lys1403=) n.4954A>G | |
| 3 | g.58136023A>T | CA353352013 | FLNB | n.140A>T n.6758A>T c.4809A>T (p.Lys1603Asn) c.*3341A>T (n.*3341A>T) c.4716A>T (p.Lys1572Asn) n.1056A>T c.4209A>T (p.Lys1403Asn) n.4954A>T | |
| 3 | g.58136024G>A | CA75459512 | FLNB | n.141G>A n.6759G>A c.4810G>A (p.Asp1604Asn) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.4717G>A (p.Asp1573Asn) n.1057G>A c.4210G>A (p.Asp1404Asn) n.4955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136024G>C | CA353352014 | FLNB | n.141G>C n.6759G>C c.4810G>C (p.Asp1604His) c.*3342G>C (n.*3342G>C) c.4717G>C (p.Asp1573His) n.1057G>C c.4210G>C (p.Asp1404His) n.4955G>C | |
| 3 | g.58136024G= | CA1367512455 | FLNB | n.141G= n.6759G= c.4810G= (p.Asp1604=) c.*3342G= (n.*3342G=) c.4717G= (p.Asp1573=) n.1057G= c.4210G= (p.Asp1404=) n.4955G= | |
| 3 | g.58136024G>T | CA353352015 | FLNB | n.141G>T n.6759G>T c.4810G>T (p.Asp1604Tyr) c.*3342G>T (n.*3342G>T) c.4717G>T (p.Asp1573Tyr) n.1057G>T c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) n.4955G>T | |
| 3 | g.58136025A>C | CA353352016 | FLNB | n.142A>C n.6760A>C c.4811A>C (p.Asp1604Ala) c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.4718A>C (p.Asp1573Ala) n.1058A>C c.4211A>C (p.Asp1404Ala) n.4956A>C | |
| 3 | g.58136025A>G | CA353352017 | FLNB | n.142A>G n.6760A>G c.4811A>G (p.Asp1604Gly) c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.4718A>G (p.Asp1573Gly) n.1058A>G c.4211A>G (p.Asp1404Gly) n.4956A>G | |
| 3 | g.58136025A>T | CA353352018 | FLNB | n.142A>T n.6760A>T c.4811A>T (p.Asp1604Val) c.*3343A>T (n.*3343A>T) c.4718A>T (p.Asp1573Val) n.1058A>T c.4211A>T (p.Asp1404Val) n.4956A>T | |
| 3 | g.58136026T>A | CA353352019 | FLNB | n.143T>A n.6761T>A c.4812T>A (p.Asp1604Glu) c.*3344T>A (n.*3344T>A) c.4719T>A (p.Asp1573Glu) n.1059T>A c.4212T>A (p.Asp1404Glu) n.4957T>A | |
| 3 | g.58136026T>C | CA75459516 | FLNB | n.143T>C n.6761T>C c.4812T>C (p.Asp1604=) c.*3344T>C (n.*3344T>C) c.4719T>C (p.Asp1573=) n.1059T>C c.4212T>C (p.Asp1404=) n.4957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136026T>G | CA353352020 | FLNB | n.143T>G n.6761T>G c.4812T>G (p.Asp1604Glu) c.*3344T>G (n.*3344T>G) c.4719T>G (p.Asp1573Glu) n.1059T>G c.4212T>G (p.Asp1404Glu) n.4957T>G | |
| 3 | g.58136026T= | CA1367512456 | FLNB | n.143T= n.6761T= c.4812T= (p.Asp1604=) c.*3344T= (n.*3344T=) c.4719T= (p.Asp1573=) n.1059T= c.4212T= (p.Asp1404=) n.4957T= | |
| 3 | g.58136027G>A | CA353352022 | FLNB | n.144G>A n.6762G>A c.4813G>A (p.Gly1605Ser) c.*3345G>A (n.*3345G>A) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) n.1060G>A c.4213G>A (p.Gly1405Ser) n.4958G>A | |
| 3 | g.58136027G>C | CA353352023 | FLNB | n.144G>C n.6762G>C c.4813G>C (p.Gly1605Arg) c.*3345G>C (n.*3345G>C) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) n.1060G>C c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.4958G>C | |
| 3 | g.58136027G>T | CA353352021 | FLNB | n.144G>T n.6762G>T c.4813G>T (p.Gly1605Cys) c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) n.1060G>T c.4213G>T (p.Gly1405Cys) n.4958G>T | |
| 3 | g.58136028G>A | CA353352025 | FLNB | n.145G>A n.6763G>A c.4814G>A (p.Gly1605Asp) c.*3346G>A (n.*3346G>A) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) n.1061G>A c.4214G>A (p.Gly1405Asp) n.4959G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136028G>C | CA353352024 | FLNB | n.145G>C n.6763G>C c.4814G>C (p.Gly1605Ala) c.*3346G>C (n.*3346G>C) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) n.1061G>C c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.4959G>C | |
| 3 | g.58136028G>T | CA353352026 | FLNB | n.145G>T n.6763G>T c.4814G>T (p.Gly1605Val) c.*3346G>T (n.*3346G>T) c.4721G>T (p.Gly1574Val) n.1061G>T c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.4959G>T | |
| 3 | g.58136029C>A | CA434040980 | FLNB | n.146C>A n.6764C>A c.4815C>A (p.Gly1605=) c.*3347C>A (n.*3347C>A) c.4722C>A (p.Gly1574=) n.1062C>A c.4215C>A (p.Gly1405=) n.4960C>A | |
| 3 | g.58136029C= | CA1367512457 | FLNB | n.146C= n.6764C= c.4815C= (p.Gly1605=) c.*3347C= (n.*3347C=) c.4722C= (p.Gly1574=) n.1062C= c.4215C= (p.Gly1405=) n.4960C= | |
| 3 | g.58136029C>G | CA434040979 | FLNB | n.146C>G n.6764C>G c.4815C>G (p.Gly1605=) c.*3347C>G (n.*3347C>G) c.4722C>G (p.Gly1574=) n.1062C>G c.4215C>G (p.Gly1405=) n.4960C>G | |
| 3 | g.58136029C>T | CA434040978 | FLNB | n.146C>T n.6764C>T c.4815C>T (p.Gly1605=) c.*3347C>T (n.*3347C>T) c.4722C>T (p.Gly1574=) n.1062C>T c.4215C>T (p.Gly1405=) n.4960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136032_58136043del | CA2586972554 | FLNB | n.149_160del n.6767_6778del c.4818_4829del (p.Tyr1607_Thr1610del) c.*3350_*3361del (n.*3350_*3361del) c.4725_4736del (p.Tyr1576_Thr1579del) n.1065_1076del c.4218_4229del (p.Tyr1407_Thr1410del) n.4963_4974del | |
| 3 | g.58136030A>C | CA353352027 | FLNB | n.147A>C n.6765A>C c.4816A>C (p.Thr1606Pro) c.*3348A>C (n.*3348A>C) c.4723A>C (p.Thr1575Pro) n.1063A>C c.4216A>C (p.Thr1406Pro) n.4961A>C | |
| 3 | g.58136030A>G | CA353352029 | FLNB | n.147A>G n.6765A>G c.4816A>G (p.Thr1606Ala) c.*3348A>G (n.*3348A>G) c.4723A>G (p.Thr1575Ala) n.1063A>G c.4216A>G (p.Thr1406Ala) n.4961A>G | |
| 3 | g.58136030A>T | CA353352028 | FLNB | n.147A>T n.6765A>T c.4816A>T (p.Thr1606Ser) c.*3348A>T (n.*3348A>T) c.4723A>T (p.Thr1575Ser) n.1063A>T c.4216A>T (p.Thr1406Ser) n.4961A>T | |
| 3 | g.58136031C>A | CA353352030 | FLNB | n.148C>A n.6766C>A c.4817C>A (p.Thr1606Lys) c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.4724C>A (p.Thr1575Lys) n.1064C>A c.4217C>A (p.Thr1406Lys) n.4962C>A | |
| 3 | g.58136031C= | CA1367512458 | FLNB | n.148C= n.6766C= c.4817C= (p.Thr1606=) c.*3349C= (n.*3349C=) c.4724C= (p.Thr1575=) n.1064C= c.4217C= (p.Thr1406=) n.4962C= | |
| 3 | g.58136031C>G | CA353352031 | FLNB | n.148C>G n.6766C>G c.4817C>G (p.Thr1606Arg) c.*3349C>G (n.*3349C>G) c.4724C>G (p.Thr1575Arg) n.1064C>G c.4217C>G (p.Thr1406Arg) n.4962C>G | |
| 3 | g.58136031C>T | CA75459530 | FLNB | n.148C>T n.6766C>T c.4817C>T (p.Thr1606Met) c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.4724C>T (p.Thr1575Met) n.1064C>T c.4217C>T (p.Thr1406Met) n.4962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136032G>A | CA2468853 | FLNB | n.149G>A n.6767G>A c.4818G>A (p.Thr1606=) c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.4725G>A (p.Thr1575=) n.1065G>A c.4218G>A (p.Thr1406=) n.4963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58136032G>C | CA2468854 | FLNB | n.149G>C n.6767G>C c.4818G>C (p.Thr1606=) c.*3350G>C (n.*3350G>C) c.4725G>C (p.Thr1575=) n.1065G>C c.4218G>C (p.Thr1406=) n.4963G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136032G= | CA1367512459 | FLNB | n.149G= n.6767G= c.4818G= (p.Thr1606=) c.*3350G= (n.*3350G=) c.4725G= (p.Thr1575=) n.1065G= c.4218G= (p.Thr1406=) n.4963G= | |
| 3 | g.58136032G>T | CA434040987 | FLNB | n.149G>T n.6767G>T c.4818G>T (p.Thr1606=) c.*3350G>T (n.*3350G>T) c.4725G>T (p.Thr1575=) n.1065G>T c.4218G>T (p.Thr1406=) n.4963G>T | |
| 3 | g.58136033T>A | CA353352032 | FLNB | n.150T>A n.6768T>A c.4819T>A (p.Tyr1607Asn) c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.4726T>A (p.Tyr1576Asn) n.1066T>A c.4219T>A (p.Tyr1407Asn) n.4964T>A | |
| 3 | g.58136033T>C | CA353352033 | FLNB | n.150T>C n.6768T>C c.4819T>C (p.Tyr1607His) c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.4726T>C (p.Tyr1576His) n.1066T>C c.4219T>C (p.Tyr1407His) n.4964T>C | |
| 3 | g.58136033T>G | CA353352034 | FLNB | n.150T>G n.6768T>G c.4819T>G (p.Tyr1607Asp) c.*3351T>G (n.*3351T>G) c.4726T>G (p.Tyr1576Asp) n.1066T>G c.4219T>G (p.Tyr1407Asp) n.4964T>G | |
| 3 | g.58136034A>C | CA353352035 | FLNB | n.151A>C n.6769A>C c.4820A>C (p.Tyr1607Ser) c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.4727A>C (p.Tyr1576Ser) n.1067A>C c.4220A>C (p.Tyr1407Ser) n.4965A>C | |
| 3 | g.58136034A>G | CA353352036 | FLNB | n.151A>G n.6769A>G c.4820A>G (p.Tyr1607Cys) c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.4727A>G (p.Tyr1576Cys) n.1067A>G c.4220A>G (p.Tyr1407Cys) n.4965A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136034A>T | CA353352037 | FLNB | n.151A>T n.6769A>T c.4820A>T (p.Tyr1607Phe) c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.4727A>T (p.Tyr1576Phe) n.1067A>T c.4220A>T (p.Tyr1407Phe) n.4965A>T | |
| 3 | g.58136035T>A | CA353352038 | FLNB | n.152T>A n.6770T>A c.4821T>A (p.Tyr1607Ter) c.*3353T>A (n.*3353T>A) c.4728T>A (p.Tyr1576Ter) n.1068T>A c.4221T>A (p.Tyr1407Ter) n.4966T>A |