UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58135933_58135934insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC | CA2666266187 | FLNB | n.96-46_96-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC n.6714-46_6714-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC c.4765-46_4765-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC (n.4765-46_4765-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC) c.*3297-46_*3297-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC (n.*3297-46_*3297-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC) c.4672-46_4672-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC (n.4672-46_4672-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC) n.1012-46_1012-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC c.4165-46_4165-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC (n.4165-46_4165-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC) n.4910-46_4910-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135919dup | CA2756416499 | FLNB | n.96-60dup n.6714-60dup c.4765-60dup (n.4765-60dup) c.*3297-60dup (n.*3297-60dup) c.4672-60dup (n.4672-60dup) n.1012-60dup c.4165-60dup (n.4165-60dup) n.4910-60dup | |
| 3 | g.58135919T>C | CA1367512422 | FLNB | n.96-60T>C n.6714-60T>C c.4765-60T>C (n.4765-60T>C) c.*3297-60T>C (n.*3297-60T>C) c.4672-60T>C (n.4672-60T>C) n.1012-60T>C c.4165-60T>C (n.4165-60T>C) n.4910-60T>C | dbSNP |
| 3 | g.58135919T= | CA1367512421 | FLNB | n.96-60T= n.6714-60T= c.4765-60T= (n.4765-60T=) c.*3297-60T= (n.*3297-60T=) c.4672-60T= (n.4672-60T=) n.1012-60T= c.4165-60T= (n.4165-60T=) n.4910-60T= | |
| 3 | g.58135921C= | CA1367512423 | FLNB | n.96-58C= n.6714-58C= c.4765-58C= (n.4765-58C=) c.*3297-58C= (n.*3297-58C=) c.4672-58C= (n.4672-58C=) n.1012-58C= c.4165-58C= (n.4165-58C=) n.4910-58C= | |
| 3 | g.58135921C>T | CA2666266197 | FLNB | n.96-58C>T n.6714-58C>T c.4765-58C>T (n.4765-58C>T) c.*3297-58C>T (n.*3297-58C>T) c.4672-58C>T (n.4672-58C>T) n.1012-58C>T c.4165-58C>T (n.4165-58C>T) n.4910-58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135921_58135928delinsCATGAATG | CA1367512424 | FLNB | n.96-58_96-51delinsCATGAATG n.6714-58_6714-51delinsCATGAATG c.4765-58_4765-51delinsCATGAATG (n.4765-58_4765-51delinsCATGAATG) c.*3297-58_*3297-51delinsCATGAATG (n.*3297-58_*3297-51delinsCATGAATG) c.4672-58_4672-51delinsCATGAATG (n.4672-58_4672-51delinsCATGAATG) n.1012-58_1012-51delinsCATGAATG c.4165-58_4165-51delinsCATGAATG (n.4165-58_4165-51delinsCATGAATG) n.4910-58_4910-51delinsCATGAATG | |
| 3 | g.58135922A= | CA1367512427 | FLNB | n.96-57A= n.6714-57A= c.4765-57A= (n.4765-57A=) c.*3297-57A= (n.*3297-57A=) c.4672-57A= (n.4672-57A=) n.1012-57A= c.4165-57A= (n.4165-57A=) n.4910-57A= | |
| 3 | g.58135922A>G | CA1367512425 | FLNB | n.96-57A>G n.6714-57A>G c.4765-57A>G (n.4765-57A>G) c.*3297-57A>G (n.*3297-57A>G) c.4672-57A>G (n.4672-57A>G) n.1012-57A>G c.4165-57A>G (n.4165-57A>G) n.4910-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58135922dup | CA908681878 | FLNB | n.96-57dup n.6714-57dup c.4765-57dup (n.4765-57dup) c.*3297-57dup (n.*3297-57dup) c.4672-57dup (n.4672-57dup) n.1012-57dup c.4165-57dup (n.4165-57dup) n.4910-57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58135922_58135928del | CA1367512426 | FLNB | n.96-57_96-51del n.6714-57_6714-51del c.4765-57_4765-51del (n.4765-57_4765-51del) c.*3297-57_*3297-51del (n.*3297-57_*3297-51del) c.4672-57_4672-51del (n.4672-57_4672-51del) n.1012-57_1012-51del c.4165-57_4165-51del (n.4165-57_4165-51del) n.4910-57_4910-51del | dbSNP |
| 3 | g.58135924G>T | CA2666266198 | FLNB | n.96-55G>T n.6714-55G>T c.4765-55G>T (n.4765-55G>T) c.*3297-55G>T (n.*3297-55G>T) c.4672-55G>T (n.4672-55G>T) n.1012-55G>T c.4165-55G>T (n.4165-55G>T) n.4910-55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135925A= | CA1367512428 | FLNB | n.96-54A= n.6714-54A= c.4765-54A= (n.4765-54A=) c.*3297-54A= (n.*3297-54A=) c.4672-54A= (n.4672-54A=) n.1012-54A= c.4165-54A= (n.4165-54A=) n.4910-54A= | |
| 3 | g.58135925A>C | CA543251361 | FLNB | n.96-54A>C n.6714-54A>C c.4765-54A>C (n.4765-54A>C) c.*3297-54A>C (n.*3297-54A>C) c.4672-54A>C (n.4672-54A>C) n.1012-54A>C c.4165-54A>C (n.4165-54A>C) n.4910-54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58135925A>T | CA2666266200 | FLNB | n.96-54A>T n.6714-54A>T c.4765-54A>T (n.4765-54A>T) c.*3297-54A>T (n.*3297-54A>T) c.4672-54A>T (n.4672-54A>T) n.1012-54A>T c.4165-54A>T (n.4165-54A>T) n.4910-54A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135927_58135946del | CA2666266199 | FLNB | n.96-52_96-33del n.6714-52_6714-33del c.4765-52_4765-33del (n.4765-52_4765-33del) c.*3297-52_*3297-33del (n.*3297-52_*3297-33del) c.4672-52_4672-33del (n.4672-52_4672-33del) n.1012-52_1012-33del c.4165-52_4165-33del (n.4165-52_4165-33del) n.4910-52_4910-33del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135927T>A | CA2666266201 | FLNB | n.96-52T>A n.6714-52T>A c.4765-52T>A (n.4765-52T>A) c.*3297-52T>A (n.*3297-52T>A) c.4672-52T>A (n.4672-52T>A) n.1012-52T>A c.4165-52T>A (n.4165-52T>A) n.4910-52T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135928G>A | CA2468841 | FLNB | n.96-51G>A n.6714-51G>A c.4765-51G>A (n.4765-51G>A) c.*3297-51G>A (n.*3297-51G>A) c.4672-51G>A (n.4672-51G>A) n.1012-51G>A c.4165-51G>A (n.4165-51G>A) n.4910-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58135928G= | CA1367512429 | FLNB | n.96-51G= n.6714-51G= c.4765-51G= (n.4765-51G=) c.*3297-51G= (n.*3297-51G=) c.4672-51G= (n.4672-51G=) n.1012-51G= c.4165-51G= (n.4165-51G=) n.4910-51G= | |
| 3 | g.58135929T>C | CA543251362 | FLNB | n.96-50T>C n.6714-50T>C c.4765-50T>C (n.4765-50T>C) c.*3297-50T>C (n.*3297-50T>C) c.4672-50T>C (n.4672-50T>C) n.1012-50T>C c.4165-50T>C (n.4165-50T>C) n.4910-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58135929T= | CA1367512430 | FLNB | n.96-50T= n.6714-50T= c.4765-50T= (n.4765-50T=) c.*3297-50T= (n.*3297-50T=) c.4672-50T= (n.4672-50T=) n.1012-50T= c.4165-50T= (n.4165-50T=) n.4910-50T= | |
| 3 | g.58135931T>G | CA2666266202 | FLNB | n.96-48T>G n.6714-48T>G c.4765-48T>G (n.4765-48T>G) c.*3297-48T>G (n.*3297-48T>G) c.4672-48T>G (n.4672-48T>G) n.1012-48T>G c.4165-48T>G (n.4165-48T>G) n.4910-48T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135932T>G | CA543251363 | FLNB | n.96-47T>G n.6714-47T>G c.4765-47T>G (n.4765-47T>G) c.*3297-47T>G (n.*3297-47T>G) c.4672-47T>G (n.4672-47T>G) n.1012-47T>G c.4165-47T>G (n.4165-47T>G) n.4910-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58135932T= | CA1367512431 | FLNB | n.96-47T= n.6714-47T= c.4765-47T= (n.4765-47T=) c.*3297-47T= (n.*3297-47T=) c.4672-47T= (n.4672-47T=) n.1012-47T= c.4165-47T= (n.4165-47T=) n.4910-47T= | |
| 3 | g.58135933C>A | CA2666266203 | FLNB | n.96-46C>A n.6714-46C>A c.4765-46C>A (n.4765-46C>A) c.*3297-46C>A (n.*3297-46C>A) c.4672-46C>A (n.4672-46C>A) n.1012-46C>A c.4165-46C>A (n.4165-46C>A) n.4910-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135933C= | CA1367512432 | FLNB | n.96-46C= n.6714-46C= c.4765-46C= (n.4765-46C=) c.*3297-46C= (n.*3297-46C=) c.4672-46C= (n.4672-46C=) n.1012-46C= c.4165-46C= (n.4165-46C=) n.4910-46C= | |
| 3 | g.58135933C>G | CA1367512433 | FLNB | n.96-46C>G n.6714-46C>G c.4765-46C>G (n.4765-46C>G) c.*3297-46C>G (n.*3297-46C>G) c.4672-46C>G (n.4672-46C>G) n.1012-46C>G c.4165-46C>G (n.4165-46C>G) n.4910-46C>G | dbSNP |
| 3 | g.58135934T>C | CA543251364 | FLNB | n.96-45T>C n.6714-45T>C c.4765-45T>C (n.4765-45T>C) c.*3297-45T>C (n.*3297-45T>C) c.4672-45T>C (n.4672-45T>C) n.1012-45T>C c.4165-45T>C (n.4165-45T>C) n.4910-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58135934T= | CA1367512434 | FLNB | n.96-45T= n.6714-45T= c.4765-45T= (n.4765-45T=) c.*3297-45T= (n.*3297-45T=) c.4672-45T= (n.4672-45T=) n.1012-45T= c.4165-45T= (n.4165-45T=) n.4910-45T= | |
| 3 | g.58135935A>G | CA2666266204 | FLNB | n.96-44A>G n.6714-44A>G c.4765-44A>G (n.4765-44A>G) c.*3297-44A>G (n.*3297-44A>G) c.4672-44A>G (n.4672-44A>G) n.1012-44A>G c.4165-44A>G (n.4165-44A>G) n.4910-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135935A>T | CA2666266205 | FLNB | n.96-44A>T n.6714-44A>T c.4765-44A>T (n.4765-44A>T) c.*3297-44A>T (n.*3297-44A>T) c.4672-44A>T (n.4672-44A>T) n.1012-44A>T c.4165-44A>T (n.4165-44A>T) n.4910-44A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135936C>A | CA2666266206 | FLNB | n.96-43C>A n.6714-43C>A c.4765-43C>A (n.4765-43C>A) c.*3297-43C>A (n.*3297-43C>A) c.4672-43C>A (n.4672-43C>A) n.1012-43C>A c.4165-43C>A (n.4165-43C>A) n.4910-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135936C>T | CA2666266207 | FLNB | n.96-43C>T n.6714-43C>T c.4765-43C>T (n.4765-43C>T) c.*3297-43C>T (n.*3297-43C>T) c.4672-43C>T (n.4672-43C>T) n.1012-43C>T c.4165-43C>T (n.4165-43C>T) n.4910-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135937A= | CA1367512435 | FLNB | n.96-42A= n.6714-42A= c.4765-42A= (n.4765-42A=) c.*3297-42A= (n.*3297-42A=) c.4672-42A= (n.4672-42A=) n.1012-42A= c.4165-42A= (n.4165-42A=) n.4910-42A= | |
| 3 | g.58135937A>C | CA2666266208 | FLNB | n.96-42A>C n.6714-42A>C c.4765-42A>C (n.4765-42A>C) c.*3297-42A>C (n.*3297-42A>C) c.4672-42A>C (n.4672-42A>C) n.1012-42A>C c.4165-42A>C (n.4165-42A>C) n.4910-42A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135937A>G | CA2468842 | FLNB | n.96-42A>G n.6714-42A>G c.4765-42A>G (n.4765-42A>G) c.*3297-42A>G (n.*3297-42A>G) c.4672-42A>G (n.4672-42A>G) n.1012-42A>G c.4165-42A>G (n.4165-42A>G) n.4910-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58135938T>A | CA75459482 | FLNB | n.96-41T>A n.6714-41T>A c.4765-41T>A (n.4765-41T>A) c.*3297-41T>A (n.*3297-41T>A) c.4672-41T>A (n.4672-41T>A) n.1012-41T>A c.4165-41T>A (n.4165-41T>A) n.4910-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58135938T= | CA1367512436 | FLNB | n.96-41T= n.6714-41T= c.4765-41T= (n.4765-41T=) c.*3297-41T= (n.*3297-41T=) c.4672-41T= (n.4672-41T=) n.1012-41T= c.4165-41T= (n.4165-41T=) n.4910-41T= | |
| 3 | g.58135939C>T | CA2666266209 | FLNB | n.96-40C>T n.6714-40C>T c.4765-40C>T (n.4765-40C>T) c.*3297-40C>T (n.*3297-40C>T) c.4672-40C>T (n.4672-40C>T) n.1012-40C>T c.4165-40C>T (n.4165-40C>T) n.4910-40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58135944C>A | CA2666266210 | FLNB | n.96-35C>A n.6714-35C>A c.4765-35C>A (n.4765-35C>A) c.*3297-35C>A (n.*3297-35C>A) c.4672-35C>A (n.4672-35C>A) n.1012-35C>A c.4165-35C>A (n.4165-35C>A) n.4910-35C>A | gnomAD v4 |
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