Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58109641T>A | CA353343472 | FLNB | n.2408T>A c.2265T>A (p.Ser755Arg) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1758T>A (p.Ser586Arg) n.2410T>A | |
3 | g.58109641T>C | CA434033741 | FLNB | n.2408T>C c.2265T>C (p.Ser755=) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1758T>C (p.Ser586=) n.2410T>C | |
3 | g.58109641T>G | CA353343475 | FLNB | n.2408T>G c.2265T>G (p.Ser755Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1758T>G (p.Ser586Arg) n.2410T>G | |
3 | g.58109642G>A | CA353343478 | FLNB | n.2409G>A c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.2411G>A | |
3 | g.58109642G>C | CA353343479 | FLNB | n.2409G>C c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.2411G>C | |
3 | g.58109642G>T | CA353343482 | FLNB | n.2409G>T c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.2411G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.58109643G>A | CA353343487 | FLNB | n.2410G>A c.2267G>A (p.Gly756Asp) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.2412G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58109643G>C | CA353343489 | FLNB | n.2410G>C c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.2412G>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.58109643G= | CA1367500647 | FLNB | n.2410G= c.2267G= (p.Gly756=) c.*799G= (n.*799G=) c.1760G= (p.Gly587=) n.2412G= | |
3 | g.58109643G>T | CA353343485 | FLNB | n.2410G>T c.2267G>T (p.Gly756Val) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1760G>T (p.Gly587Val) n.2412G>T | |
3 | g.58109644T>A | CA434033760 | FLNB | n.2411T>A c.2268T>A (p.Gly756=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.1761T>A (p.Gly587=) n.2413T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58109644T>C | CA434033762 | FLNB | n.2411T>C c.2268T>C (p.Gly756=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.1761T>C (p.Gly587=) n.2413T>C | |
3 | g.58109644T>G | CA434033767 | FLNB | n.2411T>G c.2268T>G (p.Gly756=) c.*800T>G (n.*800T>G) c.1761T>G (p.Gly587=) n.2413T>G | |
3 | g.58109644T= | CA1367500648 | FLNB | n.2411T= c.2268T= (p.Gly756=) c.*800T= (n.*800T=) c.1761T= (p.Gly587=) n.2413T= | |
3 | g.58109645C>A | CA353343492 | FLNB | n.2412C>A c.2269C>A (p.Leu757Met) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1762C>A (p.Leu588Met) n.2414C>A | |
3 | g.58109645C>G | CA353343494 | FLNB | n.2412C>G c.2269C>G (p.Leu757Val) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) n.2414C>G | |
3 | g.58109645C>T | CA434033774 | FLNB | n.2412C>T c.2269C>T (p.Leu757=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) n.2414C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58109646T>A | CA353343497 | FLNB | n.2413T>A c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.2415T>A | |
3 | g.58109646T>C | CA353343499 | FLNB | n.2413T>C c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.2415T>C | |
3 | g.58109646T>G | CA353343501 | FLNB | n.2413T>G c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.2415T>G | |
3 | g.58109647G>A | CA434033782 | FLNB | n.2414G>A c.2271G>A (p.Leu757=) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1764G>A (p.Leu588=) n.2416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58109647G>C | CA434033785 | FLNB | n.2414G>C c.2271G>C (p.Leu757=) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1764G>C (p.Leu588=) n.2416G>C | |
3 | g.58109647G= | CA1367500649 | FLNB | n.2414G= c.2271G= (p.Leu757=) c.*803G= (n.*803G=) c.1764G= (p.Leu588=) n.2416G= | |
3 | g.58109647G>T | CA434033788 | FLNB | n.2414G>T c.2271G>T (p.Leu757=) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1764G>T (p.Leu588=) n.2416G>T | |
3 | g.58109648A>C | CA353343502 | FLNB | n.2415A>C c.2272A>C (p.Lys758Gln) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.2417A>C | |
3 | g.58109648A>G | CA353343505 | FLNB | n.2415A>G c.2272A>G (p.Lys758Glu) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.2417A>G | |
3 | g.58109648A>T | CA353343507 | FLNB | n.2415A>T c.2272A>T (p.Lys758Ter) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.2417A>T | |
3 | g.58109649A>C | CA353343510 | FLNB | n.2416A>C c.2273A>C (p.Lys758Thr) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.2418A>C | |
3 | g.58109649A>G | CA353343513 | FLNB | n.2416A>G c.2273A>G (p.Lys758Arg) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.2418A>G | |
3 | g.58109649A>T | CA353343515 | FLNB | n.2416A>T c.2273A>T (p.Lys758Met) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1766A>T (p.Lys589Met) n.2418A>T | |
3 | g.58109650G>A | CA434033801 | FLNB | n.2417G>A c.2274G>A (p.Lys758=) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1767G>A (p.Lys589=) n.2419G>A | |
3 | g.58109650G>C | CA353343517 | FLNB | n.2417G>C c.2274G>C (p.Lys758Asn) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1767G>C (p.Lys589Asn) n.2419G>C | |
3 | g.58109650G>T | CA353343519 | FLNB | n.2417G>T c.2274G>T (p.Lys758Asn) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1767G>T (p.Lys589Asn) n.2419G>T | |
3 | g.58109651G>A | CA2468064 | FLNB | n.2418G>A c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.2420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58109651G>C | CA353343525 | FLNB | n.2418G>C c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.2420G>C | |
3 | g.58109651G= | CA1367500650 | FLNB | n.2418G= c.2275G= (p.Ala759=) c.*807G= (n.*807G=) c.1768G= (p.Ala590=) n.2420G= | |
3 | g.58109651G>T | CA353343522 | FLNB | n.2418G>T c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.2420G>T | |
3 | g.58109652C>A | CA353343530 | FLNB | n.2419C>A c.2276C>A (p.Ala759Glu) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1769C>A (p.Ala590Glu) n.2421C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58109652C>G | CA353343532 | FLNB | n.2419C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.2421C>G | |
3 | g.58109652C>T | CA353343534 | FLNB | n.2419C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) n.2421C>T | |
3 | g.58109653A>C | CA434033816 | FLNB | n.2420A>C c.2277A>C (p.Ala759=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1770A>C (p.Ala590=) n.2422A>C | |
3 | g.58109653A>G | CA434033817 | FLNB | n.2420A>G c.2277A>G (p.Ala759=) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1770A>G (p.Ala590=) n.2422A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58109653A>T | CA434033819 | FLNB | n.2420A>T c.2277A>T (p.Ala759=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1770A>T (p.Ala590=) n.2422A>T | |
3 | g.58109654A= | CA1367500651 | FLNB | n.2421A= c.2278A= (p.Asn760=) c.*810A= (n.*810A=) c.1771A= (p.Asn591=) n.2423A= | |
3 | g.58109654A>C | CA353343537 | FLNB | n.2421A>C c.2278A>C (p.Asn760His) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1771A>C (p.Asn591His) n.2423A>C | |
3 | g.58109654A>G | CA353343539 | FLNB | n.2421A>G c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1771A>G (p.Asn591Asp) n.2423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58109654A>T | CA353343541 | FLNB | n.2421A>T c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) n.2423A>T | |
3 | g.58109655A>C | CA353343544 | FLNB | n.2422A>C c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1772A>C (p.Asn591Thr) n.2424A>C | |
3 | g.58109655A>G | CA353343546 | FLNB | n.2422A>G c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1772A>G (p.Asn591Ser) n.2424A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58109655A>T | CA353343548 | FLNB | n.2422A>T c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1772A>T (p.Asn591Ile) n.2424A>T | gnomAD v4 |