WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58109541G>A | CA2666263457 | FLNB | n.2343-35G>A c.2200-35G>A (n.2200-35G>A) c.*732-35G>A (n.*732-35G>A) c.1693-35G>A (n.1693-35G>A) n.2345-35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109542G>C | CA2666263458 | FLNB | n.2343-34G>C c.2200-34G>C (n.2200-34G>C) c.*732-34G>C (n.*732-34G>C) c.1693-34G>C (n.1693-34G>C) n.2345-34G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109544G>C | CA2666263459 | FLNB | n.2343-32G>C c.2200-32G>C (n.2200-32G>C) c.*732-32G>C (n.*732-32G>C) c.1693-32G>C (n.1693-32G>C) n.2345-32G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109546A= | CA1367500606 | FLNB | n.2343-30A= c.2200-30A= (n.2200-30A=) c.*732-30A= (n.*732-30A=) c.1693-30A= (n.1693-30A=) n.2345-30A= | |
| 3 | g.58109546A>G | CA2468053 | FLNB | n.2343-30A>G c.2200-30A>G (n.2200-30A>G) c.*732-30A>G (n.*732-30A>G) c.1693-30A>G (n.1693-30A>G) n.2345-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58109547C= | CA1367500607 | FLNB | n.2343-29C= c.2200-29C= (n.2200-29C=) c.*732-29C= (n.*732-29C=) c.1693-29C= (n.1693-29C=) n.2345-29C= | |
| 3 | g.58109547C>T | CA543244625 | FLNB | n.2343-29C>T c.2200-29C>T (n.2200-29C>T) c.*732-29C>T (n.*732-29C>T) c.1693-29C>T (n.1693-29C>T) n.2345-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58109549T>C | CA543244626 | FLNB | n.2343-27T>C c.2200-27T>C (n.2200-27T>C) c.*732-27T>C (n.*732-27T>C) c.1693-27T>C (n.1693-27T>C) n.2345-27T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.58109549T= | CA1367500608 | FLNB | n.2343-27T= c.2200-27T= (n.2200-27T=) c.*732-27T= (n.*732-27T=) c.1693-27T= (n.1693-27T=) n.2345-27T= | |
| 3 | g.58109552_58109554del | CA2577804130 | FLNB | n.2343-24_2343-22del c.2200-24_2200-22del (n.2200-24_2200-22del) c.*732-24_*732-22del (n.*732-24_*732-22del) c.1693-24_1693-22del (n.1693-24_1693-22del) n.2345-24_2345-22del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109551A>G | CA2666263460 | FLNB | n.2343-25A>G c.2200-25A>G (n.2200-25A>G) c.*732-25A>G (n.*732-25A>G) c.1693-25A>G (n.1693-25A>G) n.2345-25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109552T>C | CA2666263461 | FLNB | n.2343-24T>C c.2200-24T>C (n.2200-24T>C) c.*732-24T>C (n.*732-24T>C) c.1693-24T>C (n.1693-24T>C) n.2345-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109553G>T | CA2666263462 | FLNB | n.2343-23G>T c.2200-23G>T (n.2200-23G>T) c.*732-23G>T (n.*732-23G>T) c.1693-23G>T (n.1693-23G>T) n.2345-23G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109555C= | CA1367500609 | FLNB | n.2343-21C= c.2200-21C= (n.2200-21C=) c.*732-21C= (n.*732-21C=) c.1693-21C= (n.1693-21C=) n.2345-21C= | |
| 3 | g.58109555C>T | CA75434832 | FLNB | n.2343-21C>T c.2200-21C>T (n.2200-21C>T) c.*732-21C>T (n.*732-21C>T) c.1693-21C>T (n.1693-21C>T) n.2345-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58109555_58109558delinsCCTT | CA1367500610 | FLNB | n.2343-21_2343-18delinsCCTT c.2200-21_2200-18delinsCCTT (n.2200-21_2200-18delinsCCTT) c.*732-21_*732-18delinsCCTT (n.*732-21_*732-18delinsCCTT) c.1693-21_1693-18delinsCCTT (n.1693-21_1693-18delinsCCTT) n.2345-21_2345-18delinsCCTT | |
| 3 | g.58109556C>T | CA2666263463 | FLNB | n.2343-20C>T c.2200-20C>T (n.2200-20C>T) c.*732-20C>T (n.*732-20C>T) c.1693-20C>T (n.1693-20C>T) n.2345-20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109558_58109560del | CA1367500611 | FLNB | n.2343-18_2343-16del c.2200-18_2200-16del (n.2200-18_2200-16del) c.*732-18_*732-16del (n.*732-18_*732-16del) c.1693-18_1693-16del (n.1693-18_1693-16del) n.2345-18_2345-16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58109557T>C | CA75434833 | FLNB | n.2343-19T>C c.2200-19T>C (n.2200-19T>C) c.*732-19T>C (n.*732-19T>C) c.1693-19T>C (n.1693-19T>C) n.2345-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58109557T= | CA1367500612 | FLNB | n.2343-19T= c.2200-19T= (n.2200-19T=) c.*732-19T= (n.*732-19T=) c.1693-19T= (n.1693-19T=) n.2345-19T= | |
| 3 | g.58109558T>C | CA2666263464 | FLNB | n.2343-18T>C c.2200-18T>C (n.2200-18T>C) c.*732-18T>C (n.*732-18T>C) c.1693-18T>C (n.1693-18T>C) n.2345-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109561C>T | CA2666263465 | FLNB | n.2343-15C>T c.2200-15C>T (n.2200-15C>T) c.*732-15C>T (n.*732-15C>T) c.1693-15C>T (n.1693-15C>T) n.2345-15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109562C= | CA1367500613 | FLNB | n.2343-14C= c.2200-14C= (n.2200-14C=) c.*732-14C= (n.*732-14C=) c.1693-14C= (n.1693-14C=) n.2345-14C= | |
| 3 | g.58109562C>T | CA543244627 | FLNB | n.2343-14C>T c.2200-14C>T (n.2200-14C>T) c.*732-14C>T (n.*732-14C>T) c.1693-14C>T (n.1693-14C>T) n.2345-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58109563A= | CA1367500614 | FLNB | n.2343-13A= c.2200-13A= (n.2200-13A=) c.*732-13A= (n.*732-13A=) c.1693-13A= (n.1693-13A=) n.2345-13A= | |
| 3 | g.58109563A>C | CA908661994 | FLNB | n.2343-13A>C c.2200-13A>C (n.2200-13A>C) c.*732-13A>C (n.*732-13A>C) c.1693-13A>C (n.1693-13A>C) n.2345-13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58109563A>G | CA2666263466 | FLNB | n.2343-13A>G c.2200-13A>G (n.2200-13A>G) c.*732-13A>G (n.*732-13A>G) c.1693-13A>G (n.1693-13A>G) n.2345-13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109563A>T | CA908661997 | FLNB | n.2343-13A>T c.2200-13A>T (n.2200-13A>T) c.*732-13A>T (n.*732-13A>T) c.1693-13A>T (n.1693-13A>T) n.2345-13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58109564T>C | CA543244628 | FLNB | n.2343-12T>C c.2200-12T>C (n.2200-12T>C) c.*732-12T>C (n.*732-12T>C) c.1693-12T>C (n.1693-12T>C) n.2345-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58109564T= | CA1367500615 | FLNB | n.2343-12T= c.2200-12T= (n.2200-12T=) c.*732-12T= (n.*732-12T=) c.1693-12T= (n.1693-12T=) n.2345-12T= | |
| 3 | g.58109565G>C | CA2468054 | FLNB | n.2343-11G>C c.2200-11G>C (n.2200-11G>C) c.*732-11G>C (n.*732-11G>C) c.1693-11G>C (n.1693-11G>C) n.2345-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58109565G= | CA1367500616 | FLNB | n.2343-11G= c.2200-11G= (n.2200-11G=) c.*732-11G= (n.*732-11G=) c.1693-11G= (n.1693-11G=) n.2345-11G= | |
| 3 | g.58109567C= | CA1367500617 | FLNB | n.2343-9C= c.2200-9C= (n.2200-9C=) c.*732-9C= (n.*732-9C=) c.1693-9C= (n.1693-9C=) n.2345-9C= | |
| 3 | g.58109567C>T | CA1367500618 | FLNB | n.2343-9C>T c.2200-9C>T (n.2200-9C>T) c.*732-9C>T (n.*732-9C>T) c.1693-9C>T (n.1693-9C>T) n.2345-9C>T | dbSNP |
| 3 | g.58109571T>C | CA2666263467 | FLNB | n.2343-5T>C c.2200-5T>C (n.2200-5T>C) c.*732-5T>C (n.*732-5T>C) c.1693-5T>C (n.1693-5T>C) n.2345-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109572C= | CA1367500619 | FLNB | n.2343-4C= c.2200-4C= (n.2200-4C=) c.*732-4C= (n.*732-4C=) c.1693-4C= (n.1693-4C=) n.2345-4C= | |
| 3 | g.58109572C>G | CA908662001 | FLNB | n.2343-4C>G c.2200-4C>G (n.2200-4C>G) c.*732-4C>G (n.*732-4C>G) c.1693-4C>G (n.1693-4C>G) n.2345-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58109572C>T | CA2577804131 | FLNB | n.2343-4C>T c.2200-4C>T (n.2200-4C>T) c.*732-4C>T (n.*732-4C>T) c.1693-4C>T (n.1693-4C>T) n.2345-4C>T | |
| 3 | g.58109574A>C | CA353343257 | FLNB | n.2343-2A>C c.2200-2A>C (n.2200-2A>C) c.*732-2A>C (n.*732-2A>C) c.1693-2A>C (n.1693-2A>C) n.2345-2A>C | |
| 3 | g.58109574A>G | CA353343258 | FLNB | n.2343-2A>G c.2200-2A>G (n.2200-2A>G) c.*732-2A>G (n.*732-2A>G) c.1693-2A>G (n.1693-2A>G) n.2345-2A>G | |
| 3 | g.58109574A>T | CA353343259 | FLNB | n.2343-2A>T c.2200-2A>T (n.2200-2A>T) c.*732-2A>T (n.*732-2A>T) c.1693-2A>T (n.1693-2A>T) n.2345-2A>T | |
| 3 | g.58109575G>A | CA353343262 | FLNB | n.2343-1G>A c.2200-1G>A (n.2200-1G>A) c.*732-1G>A (n.*732-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) n.2345-1G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58109575G>C | CA353343261 | FLNB | n.2343-1G>C c.2200-1G>C (n.2200-1G>C) c.*732-1G>C (n.*732-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) n.2345-1G>C | |
| 3 | g.58109575G>T | CA353343260 | FLNB | n.2343-1G>T c.2200-1G>T (n.2200-1G>T) c.*732-1G>T (n.*732-1G>T) c.1693-1G>T (n.1693-1G>T) n.2345-1G>T | |
| 3 | g.58109576G>A | CA353343263 | FLNB | n.2343G>A c.2200G>A (p.Val734Ile) c.*732G>A (n.*732G>A) c.1693G>A (p.Val565Ile) n.2345G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109576G>C | CA353343265 | FLNB | n.2343G>C c.2200G>C (p.Val734Leu) c.*732G>C (n.*732G>C) c.1693G>C (p.Val565Leu) n.2345G>C | |
| 3 | g.58109576G>T | CA353343264 | FLNB | n.2343G>T c.2200G>T (p.Val734Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) c.1693G>T (p.Val565Phe) n.2345G>T | |
| 3 | g.58109577T>A | CA353343266 | FLNB | n.2344T>A c.2201T>A (p.Val734Asp) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1694T>A (p.Val565Asp) n.2346T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58109577T>C | CA353343267 | FLNB | n.2344T>C c.2201T>C (p.Val734Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1694T>C (p.Val565Ala) n.2346T>C | |
| 3 | g.58109577T>G | CA353343268 | FLNB | n.2344T>G c.2201T>G (p.Val734Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1694T>G (p.Val565Gly) n.2346T>G |