WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58081592G>A | CA1367487960 | FLNB | c.640-37G>A (n.640-37G>A) n.783-37G>A n.799-37G>A c.133-37G>A (n.133-37G>A) n.785-37G>A | dbSNP |
| 3 | g.58081592G= | CA1367487959 | FLNB | c.640-37G= (n.640-37G=) n.783-37G= n.799-37G= c.133-37G= (n.133-37G=) n.785-37G= | |
| 3 | g.58081592G>T | CA1048387488 | FLNB | c.640-37G>T (n.640-37G>T) n.783-37G>T n.799-37G>T c.133-37G>T (n.133-37G>T) n.785-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081594G>A | CA2666261584 | FLNB | c.640-35G>A (n.640-35G>A) n.783-35G>A n.799-35G>A c.133-35G>A (n.133-35G>A) n.785-35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081596T>C | CA543241975 | FLNB | c.640-33T>C (n.640-33T>C) n.783-33T>C n.799-33T>C c.133-33T>C (n.133-33T>C) n.785-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081596T= | CA1367487961 | FLNB | c.640-33T= (n.640-33T=) n.783-33T= n.799-33T= c.133-33T= (n.133-33T=) n.785-33T= | |
| 3 | g.58081598T>C | CA543241976 | FLNB | c.640-31T>C (n.640-31T>C) n.783-31T>C n.799-31T>C c.133-31T>C (n.133-31T>C) n.785-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081598T= | CA1367487962 | FLNB | c.640-31T= (n.640-31T=) n.783-31T= n.799-31T= c.133-31T= (n.133-31T=) n.785-31T= | |
| 3 | g.58081601G>T | CA2666261585 | FLNB | c.640-28G>T (n.640-28G>T) n.783-28G>T n.799-28G>T c.133-28G>T (n.133-28G>T) n.785-28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081602T>C | CA2666261586 | FLNB | c.640-27T>C (n.640-27T>C) n.783-27T>C n.799-27T>C c.133-27T>C (n.133-27T>C) n.785-27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081605T>A | CA2467589 | FLNB | c.640-24T>A (n.640-24T>A) n.783-24T>A n.799-24T>A c.133-24T>A (n.133-24T>A) n.785-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081605T= | CA1367487963 | FLNB | c.640-24T= (n.640-24T=) n.783-24T= n.799-24T= c.133-24T= (n.133-24T=) n.785-24T= | |
| 3 | g.58081606C= | CA1367487964 | FLNB | c.640-23C= (n.640-23C=) n.783-23C= n.799-23C= c.133-23C= (n.133-23C=) n.785-23C= | |
| 3 | g.58081606C>T | CA543241978 | FLNB | c.640-23C>T (n.640-23C>T) n.783-23C>T n.799-23C>T c.133-23C>T (n.133-23C>T) n.785-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081607A>G | CA2666261587 | FLNB | c.640-22A>G (n.640-22A>G) n.783-22A>G n.799-22A>G c.133-22A>G (n.133-22A>G) n.785-22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081607A>T | CA2666261588 | FLNB | c.640-22A>T (n.640-22A>T) n.783-22A>T n.799-22A>T c.133-22A>T (n.133-22A>T) n.785-22A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081611_58081625dup | CA2598181924 | FLNB | c.640-18_640-4dup (n.640-18_640-4dup) n.783-18_783-4dup n.799-18_799-4dup c.133-18_133-4dup (n.133-18_133-4dup) n.785-18_785-4dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081608T>A | CA2666261589 | FLNB | c.640-21T>A (n.640-21T>A) n.783-21T>A n.799-21T>A c.133-21T>A (n.133-21T>A) n.785-21T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081608_58081611delinsTCCA | CA1367487965 | FLNB | c.640-21_640-18delinsTCCA (n.640-21_640-18delinsTCCA) n.783-21_783-18delinsTCCA n.799-21_799-18delinsTCCA c.133-21_133-18delinsTCCA (n.133-21_133-18delinsTCCA) n.785-21_785-18delinsTCCA | |
| 3 | g.58081612_58081614del | CA2467590 | FLNB | c.640-17_640-15del (n.640-17_640-15del) n.783-17_783-15del n.799-17_799-15del c.133-17_133-15del (n.133-17_133-15del) n.785-17_785-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081610C= | CA1367487966 | FLNB | c.640-19C= (n.640-19C=) n.783-19C= n.799-19C= c.133-19C= (n.133-19C=) n.785-19C= | |
| 3 | g.58081610C>T | CA1367487967 | FLNB | c.640-19C>T (n.640-19C>T) n.783-19C>T n.799-19C>T c.133-19C>T (n.133-19C>T) n.785-19C>T | dbSNP |
| 3 | g.58081612C= | CA1367487968 | FLNB | c.640-17C= (n.640-17C=) n.783-17C= n.799-17C= c.133-17C= (n.133-17C=) n.785-17C= | |
| 3 | g.58081612C>T | CA2467591 | FLNB | c.640-17C>T (n.640-17C>T) n.783-17C>T n.799-17C>T c.133-17C>T (n.133-17C>T) n.785-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081614A>G | CA2577803828 | FLNB | c.640-15A>G (n.640-15A>G) n.783-15A>G n.799-15A>G c.133-15A>G (n.133-15A>G) n.785-15A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081614A>T | CA2666261590 | FLNB | c.640-15A>T (n.640-15A>T) n.783-15A>T n.799-15A>T c.133-15A>T (n.133-15A>T) n.785-15A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081615T>A | CA543241980 | FLNB | c.640-14T>A (n.640-14T>A) n.783-14T>A n.799-14T>A c.133-14T>A (n.133-14T>A) n.785-14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081615T>C | CA1367487970 | FLNB | c.640-14T>C (n.640-14T>C) n.783-14T>C n.799-14T>C c.133-14T>C (n.133-14T>C) n.785-14T>C | dbSNP |
| 3 | g.58081615T= | CA1367487969 | FLNB | c.640-14T= (n.640-14T=) n.783-14T= n.799-14T= c.133-14T= (n.133-14T=) n.785-14T= | |
| 3 | g.58081616G>T | CA647909911 | FLNB | c.640-13G>T (n.640-13G>T) n.783-13G>T n.799-13G>T c.133-13G>T (n.133-13G>T) n.785-13G>T | COSMIC |
| 3 | g.58081618C>A | CA2666261591 | FLNB | c.640-11C>A (n.640-11C>A) n.783-11C>A n.799-11C>A c.133-11C>A (n.133-11C>A) n.785-11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081618C= | CA1367487971 | FLNB | c.640-11C= (n.640-11C=) n.783-11C= n.799-11C= c.133-11C= (n.133-11C=) n.785-11C= | |
| 3 | g.58081618C>G | CA543241981 | FLNB | c.640-11C>G (n.640-11C>G) n.783-11C>G n.799-11C>G c.133-11C>G (n.133-11C>G) n.785-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081622_58081623delinsAT | CA1367487972 | FLNB | c.640-7_640-6delinsAT (n.640-7_640-6delinsAT) n.783-7_783-6delinsAT n.799-7_799-6delinsAT c.133-7_133-6delinsAT (n.133-7_133-6delinsAT) n.785-7_785-6delinsAT | |
| 3 | g.58081623del | CA543241982 | FLNB | c.640-6del (n.640-6del) n.783-6del n.799-6del c.133-6del (n.133-6del) n.785-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58081624C= | CA1367487973 | FLNB | c.640-5C= (n.640-5C=) n.783-5C= n.799-5C= c.133-5C= (n.133-5C=) n.785-5C= | |
| 3 | g.58081624C>G | CA75429826 | FLNB | c.640-5C>G (n.640-5C>G) n.783-5C>G n.799-5C>G c.133-5C>G (n.133-5C>G) n.785-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58081626T>C | CA1367487975 | FLNB | c.640-3T>C (n.640-3T>C) n.783-3T>C n.799-3T>C c.133-3T>C (n.133-3T>C) n.785-3T>C | dbSNP |
| 3 | g.58081626T= | CA1367487974 | FLNB | c.640-3T= (n.640-3T=) n.783-3T= n.799-3T= c.133-3T= (n.133-3T=) n.785-3T= | |
| 3 | g.58081627A>C | CA353333982 | FLNB | c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.783-2A>C n.799-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.785-2A>C | |
| 3 | g.58081627A>G | CA353333980 | FLNB | c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.783-2A>G n.799-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.785-2A>G | |
| 3 | g.58081627A>T | CA353333981 | FLNB | c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.783-2A>T n.799-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.785-2A>T | |
| 3 | g.58081628G>A | CA353333983 | FLNB | c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.783-1G>A n.799-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.785-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58081628G>C | CA353333984 | FLNB | c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.783-1G>C n.799-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.785-1G>C | |
| 3 | g.58081628G>T | CA353333985 | FLNB | c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.783-1G>T n.799-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.785-1G>T | |
| 3 | g.58081629G>A | CA353333988 | FLNB | c.640G>A (p.Val214Ile) n.783G>A n.799G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.785G>A | |
| 3 | g.58081629G>C | CA353333987 | FLNB | c.640G>C (p.Val214Leu) n.783G>C n.799G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.785G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58081629G= | CA1367487976 | FLNB | c.640G= (p.Val214=) n.783G= n.799G= c.133G= (p.Val45=) n.785G= | |
| 3 | g.58081629G>T | CA353333986 | FLNB | c.640G>T (p.Val214Phe) n.783G>T n.799G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.785G>T | |
| 3 | g.58081630T>A | CA353333989 | FLNB | c.641T>A (p.Val214Asp) n.784T>A n.800T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.786T>A |