WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58078677del | CA2666261400 | FLNB | c.542-40del (n.542-40del) n.685-40del n.701-40del c.35-40del (n.35-40del) n.687-40del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078678C>A | CA2666261401 | FLNB | c.542-39C>A (n.542-39C>A) n.685-39C>A n.701-39C>A c.35-39C>A (n.35-39C>A) n.687-39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078678C= | CA1367486634 | FLNB | c.542-39C= (n.542-39C=) n.685-39C= n.701-39C= c.35-39C= (n.35-39C=) n.687-39C= | |
| 3 | g.58078678C>G | CA908626410 | FLNB | c.542-39C>G (n.542-39C>G) n.685-39C>G n.701-39C>G c.35-39C>G (n.35-39C>G) n.687-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078678C>T | CA1367486633 | FLNB | c.542-39C>T (n.542-39C>T) n.685-39C>T n.701-39C>T c.35-39C>T (n.35-39C>T) n.687-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58078680G>A | CA543241532 | FLNB | c.542-37G>A (n.542-37G>A) n.685-37G>A n.701-37G>A c.35-37G>A (n.35-37G>A) n.687-37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.58078680G= | CA1367486635 | FLNB | c.542-37G= (n.542-37G=) n.685-37G= n.701-37G= c.35-37G= (n.35-37G=) n.687-37G= | |
| 3 | g.58078682T>A | CA2577803787 | FLNB | c.542-35T>A (n.542-35T>A) n.685-35T>A n.701-35T>A c.35-35T>A (n.35-35T>A) n.687-35T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078684A= | CA1367486636 | FLNB | c.542-33A= (n.542-33A=) n.685-33A= n.701-33A= c.35-33A= (n.35-33A=) n.687-33A= | |
| 3 | g.58078684A>G | CA2467553 | FLNB | c.542-33A>G (n.542-33A>G) n.685-33A>G n.701-33A>G c.35-33A>G (n.35-33A>G) n.687-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078686G>A | CA1048385995 | FLNB | c.542-31G>A (n.542-31G>A) n.685-31G>A n.701-31G>A c.35-31G>A (n.35-31G>A) n.687-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078686G= | CA1367486637 | FLNB | c.542-31G= (n.542-31G=) n.685-31G= n.701-31G= c.35-31G= (n.35-31G=) n.687-31G= | |
| 3 | g.58078687C>A | CA2467554 | FLNB | c.542-30C>A (n.542-30C>A) n.685-30C>A n.701-30C>A c.35-30C>A (n.35-30C>A) n.687-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.58078687C= | CA1367486638 | FLNB | c.542-30C= (n.542-30C=) n.685-30C= n.701-30C= c.35-30C= (n.35-30C=) n.687-30C= | |
| 3 | g.58078689A= | CA1367486639 | FLNB | c.542-28A= (n.542-28A=) n.685-28A= n.701-28A= c.35-28A= (n.35-28A=) n.687-28A= | |
| 3 | g.58078689A>G | CA2467555 | FLNB | c.542-28A>G (n.542-28A>G) n.685-28A>G n.701-28A>G c.35-28A>G (n.35-28A>G) n.687-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078689A>T | CA1367486640 | FLNB | c.542-28A>T (n.542-28A>T) n.685-28A>T n.701-28A>T c.35-28A>T (n.35-28A>T) n.687-28A>T | dbSNP |
| 3 | g.58078690A= | CA1367486641 | FLNB | c.542-27A= (n.542-27A=) n.685-27A= n.701-27A= c.35-27A= (n.35-27A=) n.687-27A= | |
| 3 | g.58078690A>C | CA75428362 | FLNB | c.542-27A>C (n.542-27A>C) n.685-27A>C n.701-27A>C c.35-27A>C (n.35-27A>C) n.687-27A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58078692A= | CA1367486642 | FLNB | c.542-25A= (n.542-25A=) n.685-25A= n.701-25A= c.35-25A= (n.35-25A=) n.687-25A= | |
| 3 | g.58078692A>G | CA2467556 | FLNB | c.542-25A>G (n.542-25A>G) n.685-25A>G n.701-25A>G c.35-25A>G (n.35-25A>G) n.687-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078693G= | CA1367486643 | FLNB | c.542-24G= (n.542-24G=) n.685-24G= n.701-24G= c.35-24G= (n.35-24G=) n.687-24G= | |
| 3 | g.58078693G>T | CA2467557 | FLNB | c.542-24G>T (n.542-24G>T) n.685-24G>T n.701-24G>T c.35-24G>T (n.35-24G>T) n.687-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078695A= | CA1367486644 | FLNB | c.542-22A= (n.542-22A=) n.685-22A= n.701-22A= c.35-22A= (n.35-22A=) n.687-22A= | |
| 3 | g.58078695A>G | CA1048385998 | FLNB | c.542-22A>G (n.542-22A>G) n.685-22A>G n.701-22A>G c.35-22A>G (n.35-22A>G) n.687-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078696T>G | CA2467558 | FLNB | c.542-21T>G (n.542-21T>G) n.685-21T>G n.701-21T>G c.35-21T>G (n.35-21T>G) n.687-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078696T= | CA1367486645 | FLNB | c.542-21T= (n.542-21T=) n.685-21T= n.701-21T= c.35-21T= (n.35-21T=) n.687-21T= | |
| 3 | g.58078697C= | CA1367486646 | FLNB | c.542-20C= (n.542-20C=) n.685-20C= n.701-20C= c.35-20C= (n.35-20C=) n.687-20C= | |
| 3 | g.58078697C>G | CA2467559 | FLNB | c.542-20C>G (n.542-20C>G) n.685-20C>G n.701-20C>G c.35-20C>G (n.35-20C>G) n.687-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078700T>C | CA2573137396 | FLNB | c.542-17T>C (n.542-17T>C) n.685-17T>C n.701-17T>C c.35-17T>C (n.35-17T>C) n.687-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58078701T>A | CA543241534 | FLNB | c.542-16T>A (n.542-16T>A) n.685-16T>A n.701-16T>A c.35-16T>A (n.35-16T>A) n.687-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078701T>C | CA2666261402 | FLNB | c.542-16T>C (n.542-16T>C) n.685-16T>C n.701-16T>C c.35-16T>C (n.35-16T>C) n.687-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078701T= | CA1367486647 | FLNB | c.542-16T= (n.542-16T=) n.685-16T= n.701-16T= c.35-16T= (n.35-16T=) n.687-16T= | |
| 3 | g.58078702G>A | CA1048385999 | FLNB | c.542-15G>A (n.542-15G>A) n.685-15G>A n.701-15G>A c.35-15G>A (n.35-15G>A) n.687-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078702G= | CA1367486648 | FLNB | c.542-15G= (n.542-15G=) n.685-15G= n.701-15G= c.35-15G= (n.35-15G=) n.687-15G= | |
| 3 | g.58078703T>C | CA908626429 | FLNB | c.542-14T>C (n.542-14T>C) n.685-14T>C n.701-14T>C c.35-14T>C (n.35-14T>C) n.687-14T>C | dbSNP |
| 3 | g.58078703T= | CA1367486649 | FLNB | c.542-14T= (n.542-14T=) n.685-14T= n.701-14T= c.35-14T= (n.35-14T=) n.687-14T= | |
| 3 | g.58078707_58078708del | CA2666261403 | FLNB | c.542-10_542-9del (n.542-10_542-9del) n.685-10_685-9del n.701-10_701-9del c.35-10_35-9del (n.35-10_35-9del) n.687-10_687-9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078707C>A | CA2666261404 | FLNB | c.542-10C>A (n.542-10C>A) n.685-10C>A n.701-10C>A c.35-10C>A (n.35-10C>A) n.687-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078707C>T | CA2580070352 | FLNB | c.542-10C>T (n.542-10C>T) n.685-10C>T n.701-10C>T c.35-10C>T (n.35-10C>T) n.687-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.58078708T>C | CA2666261405 | FLNB | c.542-9T>C (n.542-9T>C) n.685-9T>C n.701-9T>C c.35-9T>C (n.35-9T>C) n.687-9T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078708T>G | CA2666261406 | FLNB | c.542-9T>G (n.542-9T>G) n.685-9T>G n.701-9T>G c.35-9T>G (n.35-9T>G) n.687-9T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078709G>A | CA75428393 | FLNB | c.542-8G>A (n.542-8G>A) n.685-8G>A n.701-8G>A c.35-8G>A (n.35-8G>A) n.687-8G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58078709G= | CA1367486650 | FLNB | c.542-8G= (n.542-8G=) n.685-8G= n.701-8G= c.35-8G= (n.35-8G=) n.687-8G= | |
| 3 | g.58078709G>T | CA543241535 | FLNB | c.542-8G>T (n.542-8G>T) n.685-8G>T n.701-8G>T c.35-8G>T (n.35-8G>T) n.687-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078716_58078717insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG | CA2666261407 | FLNB | c.542-1_542insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG (n.542-1_542insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG) n.685-1_685insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG n.701-1_701insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG c.35-1_35insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG (n.35-1_35insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG) n.687-1_687insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078711T>C | CA2467560 | FLNB | c.542-6T>C (n.542-6T>C) n.685-6T>C n.701-6T>C c.35-6T>C (n.35-6T>C) n.687-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078711T= | CA1367486651 | FLNB | c.542-6T= (n.542-6T=) n.685-6T= n.701-6T= c.35-6T= (n.35-6T=) n.687-6T= | |
| 3 | g.58078713dup | CA2516130045 | FLNB | c.542-4dup (n.542-4dup) n.685-4dup n.701-4dup c.35-4dup (n.35-4dup) n.687-4dup | |
| 3 | g.58078714C>A | CA2666261408 | FLNB | c.542-3C>A (n.542-3C>A) n.685-3C>A n.701-3C>A c.35-3C>A (n.35-3C>A) n.687-3C>A | gnomAD v4 |