Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58077271C>A | CA353333604 | FLNB | c.518C>A (p.Ala173Asp) n.661C>A n.677C>A n.663C>A | |
3 | g.58077271C= | CA1367486073 | FLNB | c.518C= (p.Ala173=) n.661C= n.677C= n.663C= | |
3 | g.58077271C>G | CA353333605 | FLNB | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.661C>G n.677C>G n.663C>G | |
3 | g.58077271C>T | CA253856 | FLNB | c.518C>T (p.Ala173Val) n.661C>T n.677C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58077272C>A | CA434143715 | FLNB | c.519C>A (p.Ala173=) n.662C>A n.678C>A n.664C>A | |
3 | g.58077272C>G | CA434143716 | FLNB | c.519C>G (p.Ala173=) n.662C>G n.678C>G n.664C>G | |
3 | g.58077272C>T | CA434143717 | FLNB | c.519C>T (p.Ala173=) n.662C>T n.678C>T n.664C>T | |
3 | g.58077273C>A | CA353333606 | FLNB | c.520C>A (p.Leu174Met) n.663C>A n.679C>A n.665C>A | |
3 | g.58077273C= | CA1367486074 | FLNB | c.520C= (p.Leu174=) n.663C= n.679C= n.665C= | |
3 | g.58077273C>G | CA353333607 | FLNB | c.520C>G (p.Leu174Val) n.663C>G n.679C>G n.665C>G | |
3 | g.58077273C>T | CA434143718 | FLNB | c.520C>T (p.Leu174=) n.663C>T n.679C>T n.665C>T | dbSNP |
3 | g.58077274T>A | CA353333608 | FLNB | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.664T>A n.680T>A n.666T>A | |
3 | g.58077274T>C | CA353333609 | FLNB | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.664T>C n.680T>C n.666T>C | |
3 | g.58077274T>G | CA353333610 | FLNB | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.664T>G n.680T>G n.666T>G | |
3 | g.58077275G>A | CA434143719 | FLNB | c.522G>A (p.Leu174=) n.665G>A n.681G>A n.667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58077275G>C | CA434143720 | FLNB | c.522G>C (p.Leu174=) n.665G>C n.681G>C n.667G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58077275G= | CA1367486075 | FLNB | c.522G= (p.Leu174=) n.665G= n.681G= n.667G= | |
3 | g.58077275G>T | CA434143721 | FLNB | c.522G>T (p.Leu174=) n.665G>T n.681G>T n.667G>T | |
3 | g.58077276G>A | CA353333613 | FLNB | c.523G>A (p.Val175Ile) n.666G>A n.682G>A n.668G>A | |
3 | g.58077276G>C | CA353333612 | FLNB | c.523G>C (p.Val175Leu) n.666G>C n.682G>C n.668G>C | |
3 | g.58077276G>T | CA353333611 | FLNB | c.523G>T (p.Val175Leu) n.666G>T n.682G>T n.668G>T | |
3 | g.58077277T>A | CA353333614 | FLNB | c.524T>A (p.Val175Glu) n.667T>A n.683T>A n.669T>A | |
3 | g.58077277T>C | CA353333615 | FLNB | c.524T>C (p.Val175Ala) n.667T>C n.683T>C n.669T>C | |
3 | g.58077277T>G | CA353333616 | FLNB | c.524T>G (p.Val175Gly) n.667T>G n.683T>G n.669T>G | |
3 | g.58077278A>C | CA434143722 | FLNB | c.525A>C (p.Val175=) n.668A>C n.684A>C n.670A>C | |
3 | g.58077278A>G | CA434143723 | FLNB | c.525A>G (p.Val175=) n.668A>G n.684A>G n.670A>G | |
3 | g.58077278A>T | CA434143724 | FLNB | c.525A>T (p.Val175=) n.668A>T n.684A>T n.670A>T | |
3 | g.58077279G>A | CA353333617 | FLNB | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.669G>A n.685G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58077279G>C | CA353333618 | FLNB | c.526G>C (p.Asp176His) n.669G>C n.685G>C n.671G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58077279G= | CA1367486076 | FLNB | c.526G= (p.Asp176=) n.669G= n.685G= n.671G= | |
3 | g.58077279G>T | CA353333619 | FLNB | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.669G>T n.685G>T n.671G>T | |
3 | g.58077280A>C | CA353333622 | FLNB | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.670A>C n.686A>C n.672A>C | |
3 | g.58077280A>G | CA353333620 | FLNB | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.670A>G n.686A>G n.672A>G | |
3 | g.58077280A>T | CA353333621 | FLNB | c.527A>T (p.Asp176Val) n.670A>T n.686A>T n.672A>T | |
3 | g.58077281C>A | CA353333623 | FLNB | c.528C>A (p.Asp176Glu) n.671C>A n.687C>A n.673C>A | |
3 | g.58077281C= | CA1367486077 | FLNB | c.528C= (p.Asp176=) n.671C= n.687C= n.673C= | |
3 | g.58077281C>G | CA2467531 | FLNB | c.528C>G (p.Asp176Glu) n.671C>G n.687C>G n.673C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58077281C>T | CA434143725 | FLNB | c.528C>T (p.Asp176=) n.671C>T n.687C>T n.673C>T | |
3 | g.58077282A>C | CA353333624 | FLNB | c.529A>C (p.Ser177Arg) n.672A>C n.688A>C n.674A>C | |
3 | g.58077282A>G | CA353333625 | FLNB | c.529A>G (p.Ser177Gly) n.672A>G n.688A>G n.674A>G | |
3 | g.58077282A>T | CA353333626 | FLNB | c.529A>T (p.Ser177Cys) n.672A>T n.688A>T n.674A>T | |
3 | g.58077283G>A | CA353333627 | FLNB | c.530G>A (p.Ser177Asn) n.673G>A n.689G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58077283G>C | CA353333628 | FLNB | c.530G>C (p.Ser177Thr) n.673G>C n.689G>C n.675G>C | |
3 | g.58077283G= | CA1367486078 | FLNB | c.530G= (p.Ser177=) n.673G= n.689G= n.675G= | |
3 | g.58077283G>T | CA353333629 | FLNB | c.530G>T (p.Ser177Ile) n.673G>T n.689G>T n.675G>T | |
3 | g.58077284C>A | CA353333630 | FLNB | c.531C>A (p.Ser177Arg) n.674C>A n.690C>A n.676C>A | |
3 | g.58077284C>G | CA353333631 | FLNB | c.531C>G (p.Ser177Arg) n.674C>G n.690C>G n.676C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58077284C>T | CA434143726 | FLNB | c.531C>T (p.Ser177=) n.674C>T n.690C>T n.676C>T | |
3 | g.58077285T>A | CA353333632 | FLNB | c.532T>A (p.Cys178Ser) n.675T>A n.691T>A n.677T>A | |
3 | g.58077285T>C | CA353333633 | FLNB | c.532T>C (p.Cys178Arg) n.675T>C n.691T>C n.677T>C |