UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57896809_57896814del | CA2666255743 | SLMAP | c.1328-64_1328-59del (n.1328-64_1328-59del) c.1391-64_1391-59del (n.1391-64_1391-59del) c.1442-64_1442-59del (n.1442-64_1442-59del) c.1268-64_1268-59del (n.1268-64_1268-59del) c.1277-64_1277-59del (n.1277-64_1277-59del) c.1217-64_1217-59del (n.1217-64_1217-59del) c.1283-64_1283-59del (n.1283-64_1283-59del) n.2880-64_2880-59del c.580-64_580-59del c.-8-64_-8-59del (n.-8-64_-8-59del) c.*310-64_*310-59del (n.*310-64_*310-59del) c.215-64_215-59del c.*130-64_*130-59del (n.*130-64_*130-59del) c.260-64_260-59del c.*1079-64_*1079-59del (n.*1079-64_*1079-59del) c.337-64_337-59del c.1340-64_1340-59del (n.1340-64_1340-59del) c.1379-64_1379-59del (n.1379-64_1379-59del) c.213-64_213-59del c.142-64_142-59del c.126-64_126-59del n.184-64_184-59del n.192-64_192-59del c.1448-64_1448-59del (n.1448-64_1448-59del) c.1397-64_1397-59del (n.1397-64_1397-59del) c.1385-64_1385-59del (n.1385-64_1385-59del) c.1346-64_1346-59del (n.1346-64_1346-59del) c.1334-64_1334-59del (n.1334-64_1334-59del) n.2799-64_2799-59del n.2736-64_2736-59del n.2791-64_2791-59del n.2785-64_2785-59del n.2728-64_2728-59del n.2609-64_2609-59del | gnomAD v4 |
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| 3 | g.57896813del | CA908629710 | SLMAP | c.1328-60del (n.1328-60del) c.1391-60del (n.1391-60del) c.1442-60del (n.1442-60del) c.1268-60del (n.1268-60del) c.1277-60del (n.1277-60del) c.1217-60del (n.1217-60del) c.1283-60del (n.1283-60del) n.2880-60del c.580-60del c.-8-60del (n.-8-60del) c.*310-60del (n.*310-60del) c.215-60del c.*130-60del (n.*130-60del) c.260-60del c.*1079-60del (n.*1079-60del) c.337-60del c.1340-60del (n.1340-60del) c.1379-60del (n.1379-60del) c.213-60del c.142-60del c.126-60del n.184-60del n.192-60del c.1448-60del (n.1448-60del) c.1397-60del (n.1397-60del) c.1385-60del (n.1385-60del) c.1346-60del (n.1346-60del) c.1334-60del (n.1334-60del) n.2799-60del n.2736-60del n.2791-60del n.2785-60del n.2728-60del n.2609-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896813G>C | CA75411379 | SLMAP | c.1328-60G>C (n.1328-60G>C) c.1391-60G>C (n.1391-60G>C) c.1442-60G>C (n.1442-60G>C) c.1268-60G>C (n.1268-60G>C) c.1277-60G>C (n.1277-60G>C) c.1217-60G>C (n.1217-60G>C) c.1283-60G>C (n.1283-60G>C) n.2880-60G>C c.580-60G>C c.-8-60G>C (n.-8-60G>C) c.*310-60G>C (n.*310-60G>C) c.215-60G>C c.*130-60G>C (n.*130-60G>C) c.260-60G>C c.*1079-60G>C (n.*1079-60G>C) c.337-60G>C c.1340-60G>C (n.1340-60G>C) c.1379-60G>C (n.1379-60G>C) c.213-60G>C c.142-60G>C c.126-60G>C n.184-60G>C n.192-60G>C c.1448-60G>C (n.1448-60G>C) c.1397-60G>C (n.1397-60G>C) c.1385-60G>C (n.1385-60G>C) c.1346-60G>C (n.1346-60G>C) c.1334-60G>C (n.1334-60G>C) n.2799-60G>C n.2736-60G>C n.2791-60G>C n.2785-60G>C n.2728-60G>C n.2609-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.57896823A>G | CA2666255750 | SLMAP | c.1328-50A>G (n.1328-50A>G) c.1391-50A>G (n.1391-50A>G) c.1442-50A>G (n.1442-50A>G) c.1268-50A>G (n.1268-50A>G) c.1277-50A>G (n.1277-50A>G) c.1217-50A>G (n.1217-50A>G) c.1283-50A>G (n.1283-50A>G) n.2880-50A>G c.580-50A>G c.-8-50A>G (n.-8-50A>G) c.*310-50A>G (n.*310-50A>G) c.215-50A>G c.*130-50A>G (n.*130-50A>G) c.260-50A>G c.*1079-50A>G (n.*1079-50A>G) c.337-50A>G c.1340-50A>G (n.1340-50A>G) c.1379-50A>G (n.1379-50A>G) c.213-50A>G c.142-50A>G c.126-50A>G n.184-50A>G n.192-50A>G c.1448-50A>G (n.1448-50A>G) c.1397-50A>G (n.1397-50A>G) c.1385-50A>G (n.1385-50A>G) c.1346-50A>G (n.1346-50A>G) c.1334-50A>G (n.1334-50A>G) n.2799-50A>G n.2736-50A>G n.2791-50A>G n.2785-50A>G n.2728-50A>G n.2609-50A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896823A>T | CA2467134 | SLMAP | c.1328-50A>T (n.1328-50A>T) c.1391-50A>T (n.1391-50A>T) c.1442-50A>T (n.1442-50A>T) c.1268-50A>T (n.1268-50A>T) c.1277-50A>T (n.1277-50A>T) c.1217-50A>T (n.1217-50A>T) c.1283-50A>T (n.1283-50A>T) n.2880-50A>T c.580-50A>T c.-8-50A>T (n.-8-50A>T) c.*310-50A>T (n.*310-50A>T) c.215-50A>T c.*130-50A>T (n.*130-50A>T) c.260-50A>T c.*1079-50A>T (n.*1079-50A>T) c.337-50A>T c.1340-50A>T (n.1340-50A>T) c.1379-50A>T (n.1379-50A>T) c.213-50A>T c.142-50A>T c.126-50A>T n.184-50A>T n.192-50A>T c.1448-50A>T (n.1448-50A>T) c.1397-50A>T (n.1397-50A>T) c.1385-50A>T (n.1385-50A>T) c.1346-50A>T (n.1346-50A>T) c.1334-50A>T (n.1334-50A>T) n.2799-50A>T n.2736-50A>T n.2791-50A>T n.2785-50A>T n.2728-50A>T n.2609-50A>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.57896824G>T | CA2666255751 | SLMAP | c.1328-49G>T (n.1328-49G>T) c.1391-49G>T (n.1391-49G>T) c.1442-49G>T (n.1442-49G>T) c.1268-49G>T (n.1268-49G>T) c.1277-49G>T (n.1277-49G>T) c.1217-49G>T (n.1217-49G>T) c.1283-49G>T (n.1283-49G>T) n.2880-49G>T c.580-49G>T c.-8-49G>T (n.-8-49G>T) c.*310-49G>T (n.*310-49G>T) c.215-49G>T c.*130-49G>T (n.*130-49G>T) c.260-49G>T c.*1079-49G>T (n.*1079-49G>T) c.337-49G>T c.1340-49G>T (n.1340-49G>T) c.1379-49G>T (n.1379-49G>T) c.213-49G>T c.142-49G>T c.126-49G>T n.184-49G>T n.192-49G>T c.1448-49G>T (n.1448-49G>T) c.1397-49G>T (n.1397-49G>T) c.1385-49G>T (n.1385-49G>T) c.1346-49G>T (n.1346-49G>T) c.1334-49G>T (n.1334-49G>T) n.2799-49G>T n.2736-49G>T n.2791-49G>T n.2785-49G>T n.2728-49G>T n.2609-49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896825A= | CA1367404631 | SLMAP | c.1328-48A= (n.1328-48A=) c.1391-48A= (n.1391-48A=) c.1442-48A= (n.1442-48A=) c.1268-48A= (n.1268-48A=) c.1277-48A= (n.1277-48A=) c.1217-48A= (n.1217-48A=) c.1283-48A= (n.1283-48A=) n.2880-48A= c.580-48A= c.-8-48A= (n.-8-48A=) c.*310-48A= (n.*310-48A=) c.215-48A= c.*130-48A= (n.*130-48A=) c.260-48A= c.*1079-48A= (n.*1079-48A=) c.337-48A= c.1340-48A= (n.1340-48A=) c.1379-48A= (n.1379-48A=) c.213-48A= c.142-48A= c.126-48A= n.184-48A= n.192-48A= c.1448-48A= (n.1448-48A=) c.1397-48A= (n.1397-48A=) c.1385-48A= (n.1385-48A=) c.1346-48A= (n.1346-48A=) c.1334-48A= (n.1334-48A=) n.2799-48A= n.2736-48A= n.2791-48A= n.2785-48A= n.2728-48A= n.2609-48A= | |
| 3 | g.57896825A>T | CA1367404632 | SLMAP | c.1328-48A>T (n.1328-48A>T) c.1391-48A>T (n.1391-48A>T) c.1442-48A>T (n.1442-48A>T) c.1268-48A>T (n.1268-48A>T) c.1277-48A>T (n.1277-48A>T) c.1217-48A>T (n.1217-48A>T) c.1283-48A>T (n.1283-48A>T) n.2880-48A>T c.580-48A>T c.-8-48A>T (n.-8-48A>T) c.*310-48A>T (n.*310-48A>T) c.215-48A>T c.*130-48A>T (n.*130-48A>T) c.260-48A>T c.*1079-48A>T (n.*1079-48A>T) c.337-48A>T c.1340-48A>T (n.1340-48A>T) c.1379-48A>T (n.1379-48A>T) c.213-48A>T c.142-48A>T c.126-48A>T n.184-48A>T n.192-48A>T c.1448-48A>T (n.1448-48A>T) c.1397-48A>T (n.1397-48A>T) c.1385-48A>T (n.1385-48A>T) c.1346-48A>T (n.1346-48A>T) c.1334-48A>T (n.1334-48A>T) n.2799-48A>T n.2736-48A>T n.2791-48A>T n.2785-48A>T n.2728-48A>T n.2609-48A>T | dbSNP |
| 3 | g.57896826T>A | CA2467135 | SLMAP | c.1328-47T>A (n.1328-47T>A) c.1391-47T>A (n.1391-47T>A) c.1442-47T>A (n.1442-47T>A) c.1268-47T>A (n.1268-47T>A) c.1277-47T>A (n.1277-47T>A) c.1217-47T>A (n.1217-47T>A) c.1283-47T>A (n.1283-47T>A) n.2880-47T>A c.580-47T>A c.-8-47T>A (n.-8-47T>A) c.*310-47T>A (n.*310-47T>A) c.215-47T>A c.*130-47T>A (n.*130-47T>A) c.260-47T>A c.*1079-47T>A (n.*1079-47T>A) c.337-47T>A c.1340-47T>A (n.1340-47T>A) c.1379-47T>A (n.1379-47T>A) c.213-47T>A c.142-47T>A c.126-47T>A n.184-47T>A n.192-47T>A c.1448-47T>A (n.1448-47T>A) c.1397-47T>A (n.1397-47T>A) c.1385-47T>A (n.1385-47T>A) c.1346-47T>A (n.1346-47T>A) c.1334-47T>A (n.1334-47T>A) n.2799-47T>A n.2736-47T>A n.2791-47T>A n.2785-47T>A n.2728-47T>A n.2609-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896826T= | CA1367404633 | SLMAP | c.1328-47T= (n.1328-47T=) c.1391-47T= (n.1391-47T=) c.1442-47T= (n.1442-47T=) c.1268-47T= (n.1268-47T=) c.1277-47T= (n.1277-47T=) c.1217-47T= (n.1217-47T=) c.1283-47T= (n.1283-47T=) n.2880-47T= c.580-47T= c.-8-47T= (n.-8-47T=) c.*310-47T= (n.*310-47T=) c.215-47T= c.*130-47T= (n.*130-47T=) c.260-47T= c.*1079-47T= (n.*1079-47T=) c.337-47T= c.1340-47T= (n.1340-47T=) c.1379-47T= (n.1379-47T=) c.213-47T= c.142-47T= c.126-47T= n.184-47T= n.192-47T= c.1448-47T= (n.1448-47T=) c.1397-47T= (n.1397-47T=) c.1385-47T= (n.1385-47T=) c.1346-47T= (n.1346-47T=) c.1334-47T= (n.1334-47T=) n.2799-47T= n.2736-47T= n.2791-47T= n.2785-47T= n.2728-47T= n.2609-47T= | |
| 3 | g.57896827C>A | CA2666255752 | SLMAP | c.1328-46C>A (n.1328-46C>A) c.1391-46C>A (n.1391-46C>A) c.1442-46C>A (n.1442-46C>A) c.1268-46C>A (n.1268-46C>A) c.1277-46C>A (n.1277-46C>A) c.1217-46C>A (n.1217-46C>A) c.1283-46C>A (n.1283-46C>A) n.2880-46C>A c.580-46C>A c.-8-46C>A (n.-8-46C>A) c.*310-46C>A (n.*310-46C>A) c.215-46C>A c.*130-46C>A (n.*130-46C>A) c.260-46C>A c.*1079-46C>A (n.*1079-46C>A) c.337-46C>A c.1340-46C>A (n.1340-46C>A) c.1379-46C>A (n.1379-46C>A) c.213-46C>A c.142-46C>A c.126-46C>A n.184-46C>A n.192-46C>A c.1448-46C>A (n.1448-46C>A) c.1397-46C>A (n.1397-46C>A) c.1385-46C>A (n.1385-46C>A) c.1346-46C>A (n.1346-46C>A) c.1334-46C>A (n.1334-46C>A) n.2799-46C>A n.2736-46C>A n.2791-46C>A n.2785-46C>A n.2728-46C>A n.2609-46C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.57896827C>G | CA2577803476 | SLMAP | c.1328-46C>G (n.1328-46C>G) c.1391-46C>G (n.1391-46C>G) c.1442-46C>G (n.1442-46C>G) c.1268-46C>G (n.1268-46C>G) c.1277-46C>G (n.1277-46C>G) c.1217-46C>G (n.1217-46C>G) c.1283-46C>G (n.1283-46C>G) n.2880-46C>G c.580-46C>G c.-8-46C>G (n.-8-46C>G) c.*310-46C>G (n.*310-46C>G) c.215-46C>G c.*130-46C>G (n.*130-46C>G) c.260-46C>G c.*1079-46C>G (n.*1079-46C>G) c.337-46C>G c.1340-46C>G (n.1340-46C>G) c.1379-46C>G (n.1379-46C>G) c.213-46C>G c.142-46C>G c.126-46C>G n.184-46C>G n.192-46C>G c.1448-46C>G (n.1448-46C>G) c.1397-46C>G (n.1397-46C>G) c.1385-46C>G (n.1385-46C>G) c.1346-46C>G (n.1346-46C>G) c.1334-46C>G (n.1334-46C>G) n.2799-46C>G n.2736-46C>G n.2791-46C>G n.2785-46C>G n.2728-46C>G n.2609-46C>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.57896836G>T | CA2666255757 | SLMAP | c.1328-37G>T (n.1328-37G>T) c.1391-37G>T (n.1391-37G>T) c.1442-37G>T (n.1442-37G>T) c.1268-37G>T (n.1268-37G>T) c.1277-37G>T (n.1277-37G>T) c.1217-37G>T (n.1217-37G>T) c.1283-37G>T (n.1283-37G>T) n.2880-37G>T c.580-37G>T c.-8-37G>T (n.-8-37G>T) c.*310-37G>T (n.*310-37G>T) c.215-37G>T c.*130-37G>T (n.*130-37G>T) c.260-37G>T c.*1079-37G>T (n.*1079-37G>T) c.337-37G>T c.1340-37G>T (n.1340-37G>T) c.1379-37G>T (n.1379-37G>T) c.213-37G>T c.142-37G>T c.126-37G>T n.184-37G>T n.192-37G>T c.1448-37G>T (n.1448-37G>T) c.1397-37G>T (n.1397-37G>T) c.1385-37G>T (n.1385-37G>T) c.1346-37G>T (n.1346-37G>T) c.1334-37G>T (n.1334-37G>T) n.2799-37G>T n.2736-37G>T n.2791-37G>T n.2785-37G>T n.2728-37G>T n.2609-37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896838C>A | CA2666255758 | SLMAP | c.1328-35C>A (n.1328-35C>A) c.1391-35C>A (n.1391-35C>A) c.1442-35C>A (n.1442-35C>A) c.1268-35C>A (n.1268-35C>A) c.1277-35C>A (n.1277-35C>A) c.1217-35C>A (n.1217-35C>A) c.1283-35C>A (n.1283-35C>A) n.2880-35C>A c.580-35C>A c.-8-35C>A (n.-8-35C>A) c.*310-35C>A (n.*310-35C>A) c.215-35C>A c.*130-35C>A (n.*130-35C>A) c.260-35C>A c.*1079-35C>A (n.*1079-35C>A) c.337-35C>A c.1340-35C>A (n.1340-35C>A) c.1379-35C>A (n.1379-35C>A) c.213-35C>A c.142-35C>A c.126-35C>A n.184-35C>A n.192-35C>A c.1448-35C>A (n.1448-35C>A) c.1397-35C>A (n.1397-35C>A) c.1385-35C>A (n.1385-35C>A) c.1346-35C>A (n.1346-35C>A) c.1334-35C>A (n.1334-35C>A) n.2799-35C>A n.2736-35C>A n.2791-35C>A n.2785-35C>A n.2728-35C>A n.2609-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896840G>A | CA75411380 | SLMAP | c.1328-33G>A (n.1328-33G>A) c.1391-33G>A (n.1391-33G>A) c.1442-33G>A (n.1442-33G>A) c.1268-33G>A (n.1268-33G>A) c.1277-33G>A (n.1277-33G>A) c.1217-33G>A (n.1217-33G>A) c.1283-33G>A (n.1283-33G>A) n.2880-33G>A c.580-33G>A c.-8-33G>A (n.-8-33G>A) c.*310-33G>A (n.*310-33G>A) c.215-33G>A c.*130-33G>A (n.*130-33G>A) c.260-33G>A c.*1079-33G>A (n.*1079-33G>A) c.337-33G>A c.1340-33G>A (n.1340-33G>A) c.1379-33G>A (n.1379-33G>A) c.213-33G>A c.142-33G>A c.126-33G>A n.184-33G>A n.192-33G>A c.1448-33G>A (n.1448-33G>A) c.1397-33G>A (n.1397-33G>A) c.1385-33G>A (n.1385-33G>A) c.1346-33G>A (n.1346-33G>A) c.1334-33G>A (n.1334-33G>A) n.2799-33G>A n.2736-33G>A n.2791-33G>A n.2785-33G>A n.2728-33G>A n.2609-33G>A | dbSNP |
| 3 | g.57896840G= | CA1367404637 | SLMAP | c.1328-33G= (n.1328-33G=) c.1391-33G= (n.1391-33G=) c.1442-33G= (n.1442-33G=) c.1268-33G= (n.1268-33G=) c.1277-33G= (n.1277-33G=) c.1217-33G= (n.1217-33G=) c.1283-33G= (n.1283-33G=) n.2880-33G= c.580-33G= c.-8-33G= (n.-8-33G=) c.*310-33G= (n.*310-33G=) c.215-33G= c.*130-33G= (n.*130-33G=) c.260-33G= c.*1079-33G= (n.*1079-33G=) c.337-33G= c.1340-33G= (n.1340-33G=) c.1379-33G= (n.1379-33G=) c.213-33G= c.142-33G= c.126-33G= n.184-33G= n.192-33G= c.1448-33G= (n.1448-33G=) c.1397-33G= (n.1397-33G=) c.1385-33G= (n.1385-33G=) c.1346-33G= (n.1346-33G=) c.1334-33G= (n.1334-33G=) n.2799-33G= n.2736-33G= n.2791-33G= n.2785-33G= n.2728-33G= n.2609-33G= | |
| 3 | g.57896844T>A | CA2666255759 | SLMAP | c.1328-29T>A (n.1328-29T>A) c.1391-29T>A (n.1391-29T>A) c.1442-29T>A (n.1442-29T>A) c.1268-29T>A (n.1268-29T>A) c.1277-29T>A (n.1277-29T>A) c.1217-29T>A (n.1217-29T>A) c.1283-29T>A (n.1283-29T>A) n.2880-29T>A c.580-29T>A c.-8-29T>A (n.-8-29T>A) c.*310-29T>A (n.*310-29T>A) c.215-29T>A c.*130-29T>A (n.*130-29T>A) c.260-29T>A c.*1079-29T>A (n.*1079-29T>A) c.337-29T>A c.1340-29T>A (n.1340-29T>A) c.1379-29T>A (n.1379-29T>A) c.213-29T>A c.142-29T>A c.126-29T>A n.184-29T>A n.192-29T>A c.1448-29T>A (n.1448-29T>A) c.1397-29T>A (n.1397-29T>A) c.1385-29T>A (n.1385-29T>A) c.1346-29T>A (n.1346-29T>A) c.1334-29T>A (n.1334-29T>A) n.2799-29T>A n.2736-29T>A n.2791-29T>A n.2785-29T>A n.2728-29T>A n.2609-29T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896848A= | CA1367404638 | SLMAP | c.1328-25A= (n.1328-25A=) c.1391-25A= (n.1391-25A=) c.1442-25A= (n.1442-25A=) c.1268-25A= (n.1268-25A=) c.1277-25A= (n.1277-25A=) c.1217-25A= (n.1217-25A=) c.1283-25A= (n.1283-25A=) n.2880-25A= c.580-25A= c.-8-25A= (n.-8-25A=) c.*310-25A= (n.*310-25A=) c.215-25A= c.*130-25A= (n.*130-25A=) c.260-25A= c.*1079-25A= (n.*1079-25A=) c.337-25A= c.1340-25A= (n.1340-25A=) c.1379-25A= (n.1379-25A=) c.213-25A= c.142-25A= c.126-25A= n.184-25A= n.192-25A= c.1448-25A= (n.1448-25A=) c.1397-25A= (n.1397-25A=) c.1385-25A= (n.1385-25A=) c.1346-25A= (n.1346-25A=) c.1334-25A= (n.1334-25A=) n.2799-25A= n.2736-25A= n.2791-25A= n.2785-25A= n.2728-25A= n.2609-25A= | |
| 3 | g.57896848A>G | CA1367404639 | SLMAP | c.1328-25A>G (n.1328-25A>G) c.1391-25A>G (n.1391-25A>G) c.1442-25A>G (n.1442-25A>G) c.1268-25A>G (n.1268-25A>G) c.1277-25A>G (n.1277-25A>G) c.1217-25A>G (n.1217-25A>G) c.1283-25A>G (n.1283-25A>G) n.2880-25A>G c.580-25A>G c.-8-25A>G (n.-8-25A>G) c.*310-25A>G (n.*310-25A>G) c.215-25A>G c.*130-25A>G (n.*130-25A>G) c.260-25A>G c.*1079-25A>G (n.*1079-25A>G) c.337-25A>G c.1340-25A>G (n.1340-25A>G) c.1379-25A>G (n.1379-25A>G) c.213-25A>G c.142-25A>G c.126-25A>G n.184-25A>G n.192-25A>G c.1448-25A>G (n.1448-25A>G) c.1397-25A>G (n.1397-25A>G) c.1385-25A>G (n.1385-25A>G) c.1346-25A>G (n.1346-25A>G) c.1334-25A>G (n.1334-25A>G) n.2799-25A>G n.2736-25A>G n.2791-25A>G n.2785-25A>G n.2728-25A>G n.2609-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57896849T>C | CA2467137 | SLMAP | c.1328-24T>C (n.1328-24T>C) c.1391-24T>C (n.1391-24T>C) c.1442-24T>C (n.1442-24T>C) c.1268-24T>C (n.1268-24T>C) c.1277-24T>C (n.1277-24T>C) c.1217-24T>C (n.1217-24T>C) c.1283-24T>C (n.1283-24T>C) n.2880-24T>C c.580-24T>C c.-8-24T>C (n.-8-24T>C) c.*310-24T>C (n.*310-24T>C) c.215-24T>C c.*130-24T>C (n.*130-24T>C) c.260-24T>C c.*1079-24T>C (n.*1079-24T>C) c.337-24T>C c.1340-24T>C (n.1340-24T>C) c.1379-24T>C (n.1379-24T>C) c.213-24T>C c.142-24T>C c.126-24T>C n.184-24T>C n.192-24T>C c.1448-24T>C (n.1448-24T>C) c.1397-24T>C (n.1397-24T>C) c.1385-24T>C (n.1385-24T>C) c.1346-24T>C (n.1346-24T>C) c.1334-24T>C (n.1334-24T>C) n.2799-24T>C n.2736-24T>C n.2791-24T>C n.2785-24T>C n.2728-24T>C n.2609-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896849T= | CA1367404640 | SLMAP | c.1328-24T= (n.1328-24T=) c.1391-24T= (n.1391-24T=) c.1442-24T= (n.1442-24T=) c.1268-24T= (n.1268-24T=) c.1277-24T= (n.1277-24T=) c.1217-24T= (n.1217-24T=) c.1283-24T= (n.1283-24T=) n.2880-24T= c.580-24T= c.-8-24T= (n.-8-24T=) c.*310-24T= (n.*310-24T=) c.215-24T= c.*130-24T= (n.*130-24T=) c.260-24T= c.*1079-24T= (n.*1079-24T=) c.337-24T= c.1340-24T= (n.1340-24T=) c.1379-24T= (n.1379-24T=) c.213-24T= c.142-24T= c.126-24T= n.184-24T= n.192-24T= c.1448-24T= (n.1448-24T=) c.1397-24T= (n.1397-24T=) c.1385-24T= (n.1385-24T=) c.1346-24T= (n.1346-24T=) c.1334-24T= (n.1334-24T=) n.2799-24T= n.2736-24T= n.2791-24T= n.2785-24T= n.2728-24T= n.2609-24T= | |
| 3 | g.57896849_57896850delinsTA | CA1367404641 | SLMAP | c.1328-24_1328-23delinsTA (n.1328-24_1328-23delinsTA) c.1391-24_1391-23delinsTA (n.1391-24_1391-23delinsTA) c.1442-24_1442-23delinsTA (n.1442-24_1442-23delinsTA) c.1268-24_1268-23delinsTA (n.1268-24_1268-23delinsTA) c.1277-24_1277-23delinsTA (n.1277-24_1277-23delinsTA) c.1217-24_1217-23delinsTA (n.1217-24_1217-23delinsTA) c.1283-24_1283-23delinsTA (n.1283-24_1283-23delinsTA) n.2880-24_2880-23delinsTA c.580-24_580-23delinsTA c.-8-24_-8-23delinsTA (n.-8-24_-8-23delinsTA) c.*310-24_*310-23delinsTA (n.*310-24_*310-23delinsTA) c.215-24_215-23delinsTA c.*130-24_*130-23delinsTA (n.*130-24_*130-23delinsTA) c.260-24_260-23delinsTA c.*1079-24_*1079-23delinsTA (n.*1079-24_*1079-23delinsTA) c.337-24_337-23delinsTA c.1340-24_1340-23delinsTA (n.1340-24_1340-23delinsTA) c.1379-24_1379-23delinsTA (n.1379-24_1379-23delinsTA) c.213-24_213-23delinsTA c.142-24_142-23delinsTA c.126-24_126-23delinsTA n.184-24_184-23delinsTA n.192-24_192-23delinsTA c.1448-24_1448-23delinsTA (n.1448-24_1448-23delinsTA) c.1397-24_1397-23delinsTA (n.1397-24_1397-23delinsTA) c.1385-24_1385-23delinsTA (n.1385-24_1385-23delinsTA) c.1346-24_1346-23delinsTA (n.1346-24_1346-23delinsTA) c.1334-24_1334-23delinsTA (n.1334-24_1334-23delinsTA) n.2799-24_2799-23delinsTA n.2736-24_2736-23delinsTA n.2791-24_2791-23delinsTA n.2785-24_2785-23delinsTA n.2728-24_2728-23delinsTA n.2609-24_2609-23delinsTA | |
| 3 | g.57896850del | CA543402797 | SLMAP | c.1328-23del (n.1328-23del) c.1391-23del (n.1391-23del) c.1442-23del (n.1442-23del) c.1268-23del (n.1268-23del) c.1277-23del (n.1277-23del) c.1217-23del (n.1217-23del) c.1283-23del (n.1283-23del) n.2880-23del c.580-23del c.-8-23del (n.-8-23del) c.*310-23del (n.*310-23del) c.215-23del c.*130-23del (n.*130-23del) c.260-23del c.*1079-23del (n.*1079-23del) c.337-23del c.1340-23del (n.1340-23del) c.1379-23del (n.1379-23del) c.213-23del c.142-23del c.126-23del n.184-23del n.192-23del c.1448-23del (n.1448-23del) c.1397-23del (n.1397-23del) c.1385-23del (n.1385-23del) c.1346-23del (n.1346-23del) c.1334-23del (n.1334-23del) n.2799-23del n.2736-23del n.2791-23del n.2785-23del n.2728-23del n.2609-23del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.57896850A= | CA1367404642 | SLMAP | c.1328-23A= (n.1328-23A=) c.1391-23A= (n.1391-23A=) c.1442-23A= (n.1442-23A=) c.1268-23A= (n.1268-23A=) c.1277-23A= (n.1277-23A=) c.1217-23A= (n.1217-23A=) c.1283-23A= (n.1283-23A=) n.2880-23A= c.580-23A= c.-8-23A= (n.-8-23A=) c.*310-23A= (n.*310-23A=) c.215-23A= c.*130-23A= (n.*130-23A=) c.260-23A= c.*1079-23A= (n.*1079-23A=) c.337-23A= c.1340-23A= (n.1340-23A=) c.1379-23A= (n.1379-23A=) c.213-23A= c.142-23A= c.126-23A= n.184-23A= n.192-23A= c.1448-23A= (n.1448-23A=) c.1397-23A= (n.1397-23A=) c.1385-23A= (n.1385-23A=) c.1346-23A= (n.1346-23A=) c.1334-23A= (n.1334-23A=) n.2799-23A= n.2736-23A= n.2791-23A= n.2785-23A= n.2728-23A= n.2609-23A= | |
| 3 | g.57896850A>G | CA75411381 | SLMAP | c.1328-23A>G (n.1328-23A>G) c.1391-23A>G (n.1391-23A>G) c.1442-23A>G (n.1442-23A>G) c.1268-23A>G (n.1268-23A>G) c.1277-23A>G (n.1277-23A>G) c.1217-23A>G (n.1217-23A>G) c.1283-23A>G (n.1283-23A>G) n.2880-23A>G c.580-23A>G c.-8-23A>G (n.-8-23A>G) c.*310-23A>G (n.*310-23A>G) c.215-23A>G c.*130-23A>G (n.*130-23A>G) c.260-23A>G c.*1079-23A>G (n.*1079-23A>G) c.337-23A>G c.1340-23A>G (n.1340-23A>G) c.1379-23A>G (n.1379-23A>G) c.213-23A>G c.142-23A>G c.126-23A>G n.184-23A>G n.192-23A>G c.1448-23A>G (n.1448-23A>G) c.1397-23A>G (n.1397-23A>G) c.1385-23A>G (n.1385-23A>G) c.1346-23A>G (n.1346-23A>G) c.1334-23A>G (n.1334-23A>G) n.2799-23A>G n.2736-23A>G n.2791-23A>G n.2785-23A>G n.2728-23A>G n.2609-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896850A>T | CA2467138 | SLMAP | c.1328-23A>T (n.1328-23A>T) c.1391-23A>T (n.1391-23A>T) c.1442-23A>T (n.1442-23A>T) c.1268-23A>T (n.1268-23A>T) c.1277-23A>T (n.1277-23A>T) c.1217-23A>T (n.1217-23A>T) c.1283-23A>T (n.1283-23A>T) n.2880-23A>T c.580-23A>T c.-8-23A>T (n.-8-23A>T) c.*310-23A>T (n.*310-23A>T) c.215-23A>T c.*130-23A>T (n.*130-23A>T) c.260-23A>T c.*1079-23A>T (n.*1079-23A>T) c.337-23A>T c.1340-23A>T (n.1340-23A>T) c.1379-23A>T (n.1379-23A>T) c.213-23A>T c.142-23A>T c.126-23A>T n.184-23A>T n.192-23A>T c.1448-23A>T (n.1448-23A>T) c.1397-23A>T (n.1397-23A>T) c.1385-23A>T (n.1385-23A>T) c.1346-23A>T (n.1346-23A>T) c.1334-23A>T (n.1334-23A>T) n.2799-23A>T n.2736-23A>T n.2791-23A>T n.2785-23A>T n.2728-23A>T n.2609-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896851T>G | CA2467139 | SLMAP | c.1328-22T>G (n.1328-22T>G) c.1391-22T>G (n.1391-22T>G) c.1442-22T>G (n.1442-22T>G) c.1268-22T>G (n.1268-22T>G) c.1277-22T>G (n.1277-22T>G) c.1217-22T>G (n.1217-22T>G) c.1283-22T>G (n.1283-22T>G) n.2880-22T>G c.580-22T>G c.-8-22T>G (n.-8-22T>G) c.*310-22T>G (n.*310-22T>G) c.215-22T>G c.*130-22T>G (n.*130-22T>G) c.260-22T>G c.*1079-22T>G (n.*1079-22T>G) c.337-22T>G c.1340-22T>G (n.1340-22T>G) c.1379-22T>G (n.1379-22T>G) c.213-22T>G c.142-22T>G c.126-22T>G n.184-22T>G n.192-22T>G c.1448-22T>G (n.1448-22T>G) c.1397-22T>G (n.1397-22T>G) c.1385-22T>G (n.1385-22T>G) c.1346-22T>G (n.1346-22T>G) c.1334-22T>G (n.1334-22T>G) n.2799-22T>G n.2736-22T>G n.2791-22T>G n.2785-22T>G n.2728-22T>G n.2609-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896851T= | CA1367404643 | SLMAP | c.1328-22T= (n.1328-22T=) c.1391-22T= (n.1391-22T=) c.1442-22T= (n.1442-22T=) c.1268-22T= (n.1268-22T=) c.1277-22T= (n.1277-22T=) c.1217-22T= (n.1217-22T=) c.1283-22T= (n.1283-22T=) n.2880-22T= c.580-22T= c.-8-22T= (n.-8-22T=) c.*310-22T= (n.*310-22T=) c.215-22T= c.*130-22T= (n.*130-22T=) c.260-22T= c.*1079-22T= (n.*1079-22T=) c.337-22T= c.1340-22T= (n.1340-22T=) c.1379-22T= (n.1379-22T=) c.213-22T= c.142-22T= c.126-22T= n.184-22T= n.192-22T= c.1448-22T= (n.1448-22T=) c.1397-22T= (n.1397-22T=) c.1385-22T= (n.1385-22T=) c.1346-22T= (n.1346-22T=) c.1334-22T= (n.1334-22T=) n.2799-22T= n.2736-22T= n.2791-22T= n.2785-22T= n.2728-22T= n.2609-22T= | |
| 3 | g.57896853T>A | CA2467140 | SLMAP | c.1328-20T>A (n.1328-20T>A) c.1391-20T>A (n.1391-20T>A) c.1442-20T>A (n.1442-20T>A) c.1268-20T>A (n.1268-20T>A) c.1277-20T>A (n.1277-20T>A) c.1217-20T>A (n.1217-20T>A) c.1283-20T>A (n.1283-20T>A) n.2880-20T>A c.580-20T>A c.-8-20T>A (n.-8-20T>A) c.*310-20T>A (n.*310-20T>A) c.215-20T>A c.*130-20T>A (n.*130-20T>A) c.260-20T>A c.*1079-20T>A (n.*1079-20T>A) c.337-20T>A c.1340-20T>A (n.1340-20T>A) c.1379-20T>A (n.1379-20T>A) c.213-20T>A c.142-20T>A c.126-20T>A n.184-20T>A n.192-20T>A c.1448-20T>A (n.1448-20T>A) c.1397-20T>A (n.1397-20T>A) c.1385-20T>A (n.1385-20T>A) c.1346-20T>A (n.1346-20T>A) c.1334-20T>A (n.1334-20T>A) n.2799-20T>A n.2736-20T>A n.2791-20T>A n.2785-20T>A n.2728-20T>A n.2609-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896853T>C | CA2666255760 | SLMAP | c.1328-20T>C (n.1328-20T>C) c.1391-20T>C (n.1391-20T>C) c.1442-20T>C (n.1442-20T>C) c.1268-20T>C (n.1268-20T>C) c.1277-20T>C (n.1277-20T>C) c.1217-20T>C (n.1217-20T>C) c.1283-20T>C (n.1283-20T>C) n.2880-20T>C c.580-20T>C c.-8-20T>C (n.-8-20T>C) c.*310-20T>C (n.*310-20T>C) c.215-20T>C c.*130-20T>C (n.*130-20T>C) c.260-20T>C c.*1079-20T>C (n.*1079-20T>C) c.337-20T>C c.1340-20T>C (n.1340-20T>C) c.1379-20T>C (n.1379-20T>C) c.213-20T>C c.142-20T>C c.126-20T>C n.184-20T>C n.192-20T>C c.1448-20T>C (n.1448-20T>C) c.1397-20T>C (n.1397-20T>C) c.1385-20T>C (n.1385-20T>C) c.1346-20T>C (n.1346-20T>C) c.1334-20T>C (n.1334-20T>C) n.2799-20T>C n.2736-20T>C n.2791-20T>C n.2785-20T>C n.2728-20T>C n.2609-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896853T= | CA1367404644 | SLMAP | c.1328-20T= (n.1328-20T=) c.1391-20T= (n.1391-20T=) c.1442-20T= (n.1442-20T=) c.1268-20T= (n.1268-20T=) c.1277-20T= (n.1277-20T=) c.1217-20T= (n.1217-20T=) c.1283-20T= (n.1283-20T=) n.2880-20T= c.580-20T= c.-8-20T= (n.-8-20T=) c.*310-20T= (n.*310-20T=) c.215-20T= c.*130-20T= (n.*130-20T=) c.260-20T= c.*1079-20T= (n.*1079-20T=) c.337-20T= c.1340-20T= (n.1340-20T=) c.1379-20T= (n.1379-20T=) c.213-20T= c.142-20T= c.126-20T= n.184-20T= n.192-20T= c.1448-20T= (n.1448-20T=) c.1397-20T= (n.1397-20T=) c.1385-20T= (n.1385-20T=) c.1346-20T= (n.1346-20T=) c.1334-20T= (n.1334-20T=) n.2799-20T= n.2736-20T= n.2791-20T= n.2785-20T= n.2728-20T= n.2609-20T= | |
| 3 | g.57896854A>T | CA2577803477 | SLMAP | c.1328-19A>T (n.1328-19A>T) c.1391-19A>T (n.1391-19A>T) c.1442-19A>T (n.1442-19A>T) c.1268-19A>T (n.1268-19A>T) c.1277-19A>T (n.1277-19A>T) c.1217-19A>T (n.1217-19A>T) c.1283-19A>T (n.1283-19A>T) n.2880-19A>T c.580-19A>T c.-8-19A>T (n.-8-19A>T) c.*310-19A>T (n.*310-19A>T) c.215-19A>T c.*130-19A>T (n.*130-19A>T) c.260-19A>T c.*1079-19A>T (n.*1079-19A>T) c.337-19A>T c.1340-19A>T (n.1340-19A>T) c.1379-19A>T (n.1379-19A>T) c.213-19A>T c.142-19A>T c.126-19A>T n.184-19A>T n.192-19A>T c.1448-19A>T (n.1448-19A>T) c.1397-19A>T (n.1397-19A>T) c.1385-19A>T (n.1385-19A>T) c.1346-19A>T (n.1346-19A>T) c.1334-19A>T (n.1334-19A>T) n.2799-19A>T n.2736-19A>T n.2791-19A>T n.2785-19A>T n.2728-19A>T n.2609-19A>T |