UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57896709T>C | CA2666255683 | SLMAP | c.1327+118T>C (n.1327+118T>C) c.1390+118T>C (n.1390+118T>C) c.1441+118T>C (n.1441+118T>C) c.1267+118T>C (n.1267+118T>C) c.1276+118T>C (n.1276+118T>C) c.1216+118T>C (n.1216+118T>C) c.1282+118T>C (n.1282+118T>C) n.2879+118T>C c.579+118T>C c.-9+118T>C (n.-9+118T>C) c.*309+118T>C (n.*309+118T>C) c.214+118T>C c.*129+118T>C (n.*129+118T>C) c.259+118T>C c.*1078+118T>C (n.*1078+118T>C) c.336+118T>C c.1339+118T>C (n.1339+118T>C) c.1378+118T>C (n.1378+118T>C) c.212+118T>C c.141+118T>C c.125+118T>C n.183+118T>C n.191+118T>C c.1447+118T>C (n.1447+118T>C) c.1396+118T>C (n.1396+118T>C) c.1384+118T>C (n.1384+118T>C) c.1345+118T>C (n.1345+118T>C) c.1333+118T>C (n.1333+118T>C) n.2798+118T>C n.2735+118T>C n.2790+118T>C n.2784+118T>C n.2727+118T>C n.2608+118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896710A= | CA1367404595 | SLMAP | c.1327+119A= (n.1327+119A=) c.1390+119A= (n.1390+119A=) c.1441+119A= (n.1441+119A=) c.1267+119A= (n.1267+119A=) c.1276+119A= (n.1276+119A=) c.1216+119A= (n.1216+119A=) c.1282+119A= (n.1282+119A=) n.2879+119A= c.579+119A= c.-9+119A= (n.-9+119A=) c.*309+119A= (n.*309+119A=) c.214+119A= c.*129+119A= (n.*129+119A=) c.259+119A= c.*1078+119A= (n.*1078+119A=) c.336+119A= c.1339+119A= (n.1339+119A=) c.1378+119A= (n.1378+119A=) c.212+119A= c.141+119A= c.125+119A= n.183+119A= n.191+119A= c.1447+119A= (n.1447+119A=) c.1396+119A= (n.1396+119A=) c.1384+119A= (n.1384+119A=) c.1345+119A= (n.1345+119A=) c.1333+119A= (n.1333+119A=) n.2798+119A= n.2735+119A= n.2790+119A= n.2784+119A= n.2727+119A= n.2608+119A= | |
| 3 | g.57896710A>C | CA2666255684 | SLMAP | c.1327+119A>C (n.1327+119A>C) c.1390+119A>C (n.1390+119A>C) c.1441+119A>C (n.1441+119A>C) c.1267+119A>C (n.1267+119A>C) c.1276+119A>C (n.1276+119A>C) c.1216+119A>C (n.1216+119A>C) c.1282+119A>C (n.1282+119A>C) n.2879+119A>C c.579+119A>C c.-9+119A>C (n.-9+119A>C) c.*309+119A>C (n.*309+119A>C) c.214+119A>C c.*129+119A>C (n.*129+119A>C) c.259+119A>C c.*1078+119A>C (n.*1078+119A>C) c.336+119A>C c.1339+119A>C (n.1339+119A>C) c.1378+119A>C (n.1378+119A>C) c.212+119A>C c.141+119A>C c.125+119A>C n.183+119A>C n.191+119A>C c.1447+119A>C (n.1447+119A>C) c.1396+119A>C (n.1396+119A>C) c.1384+119A>C (n.1384+119A>C) c.1345+119A>C (n.1345+119A>C) c.1333+119A>C (n.1333+119A>C) n.2798+119A>C n.2735+119A>C n.2790+119A>C n.2784+119A>C n.2727+119A>C n.2608+119A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896710A>G | CA908629677 | SLMAP | c.1327+119A>G (n.1327+119A>G) c.1390+119A>G (n.1390+119A>G) c.1441+119A>G (n.1441+119A>G) c.1267+119A>G (n.1267+119A>G) c.1276+119A>G (n.1276+119A>G) c.1216+119A>G (n.1216+119A>G) c.1282+119A>G (n.1282+119A>G) n.2879+119A>G c.579+119A>G c.-9+119A>G (n.-9+119A>G) c.*309+119A>G (n.*309+119A>G) c.214+119A>G c.*129+119A>G (n.*129+119A>G) c.259+119A>G c.*1078+119A>G (n.*1078+119A>G) c.336+119A>G c.1339+119A>G (n.1339+119A>G) c.1378+119A>G (n.1378+119A>G) c.212+119A>G c.141+119A>G c.125+119A>G n.183+119A>G n.191+119A>G c.1447+119A>G (n.1447+119A>G) c.1396+119A>G (n.1396+119A>G) c.1384+119A>G (n.1384+119A>G) c.1345+119A>G (n.1345+119A>G) c.1333+119A>G (n.1333+119A>G) n.2798+119A>G n.2735+119A>G n.2790+119A>G n.2784+119A>G n.2727+119A>G n.2608+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896710A>T | CA2666255685 | SLMAP | c.1327+119A>T (n.1327+119A>T) c.1390+119A>T (n.1390+119A>T) c.1441+119A>T (n.1441+119A>T) c.1267+119A>T (n.1267+119A>T) c.1276+119A>T (n.1276+119A>T) c.1216+119A>T (n.1216+119A>T) c.1282+119A>T (n.1282+119A>T) n.2879+119A>T c.579+119A>T c.-9+119A>T (n.-9+119A>T) c.*309+119A>T (n.*309+119A>T) c.214+119A>T c.*129+119A>T (n.*129+119A>T) c.259+119A>T c.*1078+119A>T (n.*1078+119A>T) c.336+119A>T c.1339+119A>T (n.1339+119A>T) c.1378+119A>T (n.1378+119A>T) c.212+119A>T c.141+119A>T c.125+119A>T n.183+119A>T n.191+119A>T c.1447+119A>T (n.1447+119A>T) c.1396+119A>T (n.1396+119A>T) c.1384+119A>T (n.1384+119A>T) c.1345+119A>T (n.1345+119A>T) c.1333+119A>T (n.1333+119A>T) n.2798+119A>T n.2735+119A>T n.2790+119A>T n.2784+119A>T n.2727+119A>T n.2608+119A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896710_57896712delinsATC | CA1367404596 | SLMAP | c.1327+119_1327+121delinsATC (n.1327+119_1327+121delinsATC) c.1390+119_1390+121delinsATC (n.1390+119_1390+121delinsATC) c.1441+119_1441+121delinsATC (n.1441+119_1441+121delinsATC) c.1267+119_1267+121delinsATC (n.1267+119_1267+121delinsATC) c.1276+119_1276+121delinsATC (n.1276+119_1276+121delinsATC) c.1216+119_1216+121delinsATC (n.1216+119_1216+121delinsATC) c.1282+119_1282+121delinsATC (n.1282+119_1282+121delinsATC) n.2879+119_2879+121delinsATC c.579+119_579+121delinsATC c.-9+119_-9+121delinsATC (n.-9+119_-9+121delinsATC) c.*309+119_*309+121delinsATC (n.*309+119_*309+121delinsATC) c.214+119_214+121delinsATC c.*129+119_*129+121delinsATC (n.*129+119_*129+121delinsATC) c.259+119_259+121delinsATC c.*1078+119_*1078+121delinsATC (n.*1078+119_*1078+121delinsATC) c.336+119_336+121delinsATC c.1339+119_1339+121delinsATC (n.1339+119_1339+121delinsATC) c.1378+119_1378+121delinsATC (n.1378+119_1378+121delinsATC) c.212+119_212+121delinsATC c.141+119_141+121delinsATC c.125+119_125+121delinsATC n.183+119_183+121delinsATC n.191+119_191+121delinsATC c.1447+119_1447+121delinsATC (n.1447+119_1447+121delinsATC) c.1396+119_1396+121delinsATC (n.1396+119_1396+121delinsATC) c.1384+119_1384+121delinsATC (n.1384+119_1384+121delinsATC) c.1345+119_1345+121delinsATC (n.1345+119_1345+121delinsATC) c.1333+119_1333+121delinsATC (n.1333+119_1333+121delinsATC) n.2798+119_2798+121delinsATC n.2735+119_2735+121delinsATC n.2790+119_2790+121delinsATC n.2784+119_2784+121delinsATC n.2727+119_2727+121delinsATC n.2608+119_2608+121delinsATC | |
| 3 | g.57896711_57896712del | CA908629678 | SLMAP | c.1327+120_1327+121del (n.1327+120_1327+121del) c.1390+120_1390+121del (n.1390+120_1390+121del) c.1441+120_1441+121del (n.1441+120_1441+121del) c.1267+120_1267+121del (n.1267+120_1267+121del) c.1276+120_1276+121del (n.1276+120_1276+121del) c.1216+120_1216+121del (n.1216+120_1216+121del) c.1282+120_1282+121del (n.1282+120_1282+121del) n.2879+120_2879+121del c.579+120_579+121del c.-9+120_-9+121del (n.-9+120_-9+121del) c.*309+120_*309+121del (n.*309+120_*309+121del) c.214+120_214+121del c.*129+120_*129+121del (n.*129+120_*129+121del) c.259+120_259+121del c.*1078+120_*1078+121del (n.*1078+120_*1078+121del) c.336+120_336+121del c.1339+120_1339+121del (n.1339+120_1339+121del) c.1378+120_1378+121del (n.1378+120_1378+121del) c.212+120_212+121del c.141+120_141+121del c.125+120_125+121del n.183+120_183+121del n.191+120_191+121del c.1447+120_1447+121del (n.1447+120_1447+121del) c.1396+120_1396+121del (n.1396+120_1396+121del) c.1384+120_1384+121del (n.1384+120_1384+121del) c.1345+120_1345+121del (n.1345+120_1345+121del) c.1333+120_1333+121del (n.1333+120_1333+121del) n.2798+120_2798+121del n.2735+120_2735+121del n.2790+120_2790+121del n.2784+120_2784+121del n.2727+120_2727+121del n.2608+120_2608+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.57896712C>G | CA2666255688 | SLMAP | c.1327+121C>G (n.1327+121C>G) c.1390+121C>G (n.1390+121C>G) c.1441+121C>G (n.1441+121C>G) c.1267+121C>G (n.1267+121C>G) c.1276+121C>G (n.1276+121C>G) c.1216+121C>G (n.1216+121C>G) c.1282+121C>G (n.1282+121C>G) n.2879+121C>G c.579+121C>G c.-9+121C>G (n.-9+121C>G) c.*309+121C>G (n.*309+121C>G) c.214+121C>G c.*129+121C>G (n.*129+121C>G) c.259+121C>G c.*1078+121C>G (n.*1078+121C>G) c.336+121C>G c.1339+121C>G (n.1339+121C>G) c.1378+121C>G (n.1378+121C>G) c.212+121C>G c.141+121C>G c.125+121C>G n.183+121C>G n.191+121C>G c.1447+121C>G (n.1447+121C>G) c.1396+121C>G (n.1396+121C>G) c.1384+121C>G (n.1384+121C>G) c.1345+121C>G (n.1345+121C>G) c.1333+121C>G (n.1333+121C>G) n.2798+121C>G n.2735+121C>G n.2790+121C>G n.2784+121C>G n.2727+121C>G n.2608+121C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896712C>T | CA2666255687 | SLMAP | c.1327+121C>T (n.1327+121C>T) c.1390+121C>T (n.1390+121C>T) c.1441+121C>T (n.1441+121C>T) c.1267+121C>T (n.1267+121C>T) c.1276+121C>T (n.1276+121C>T) c.1216+121C>T (n.1216+121C>T) c.1282+121C>T (n.1282+121C>T) n.2879+121C>T c.579+121C>T c.-9+121C>T (n.-9+121C>T) c.*309+121C>T (n.*309+121C>T) c.214+121C>T c.*129+121C>T (n.*129+121C>T) c.259+121C>T c.*1078+121C>T (n.*1078+121C>T) c.336+121C>T c.1339+121C>T (n.1339+121C>T) c.1378+121C>T (n.1378+121C>T) c.212+121C>T c.141+121C>T c.125+121C>T n.183+121C>T n.191+121C>T c.1447+121C>T (n.1447+121C>T) c.1396+121C>T (n.1396+121C>T) c.1384+121C>T (n.1384+121C>T) c.1345+121C>T (n.1345+121C>T) c.1333+121C>T (n.1333+121C>T) n.2798+121C>T n.2735+121C>T n.2790+121C>T n.2784+121C>T n.2727+121C>T n.2608+121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896713A>G | CA2666255689 | SLMAP | c.1327+122A>G (n.1327+122A>G) c.1390+122A>G (n.1390+122A>G) c.1441+122A>G (n.1441+122A>G) c.1267+122A>G (n.1267+122A>G) c.1276+122A>G (n.1276+122A>G) c.1216+122A>G (n.1216+122A>G) c.1282+122A>G (n.1282+122A>G) n.2879+122A>G c.579+122A>G c.-9+122A>G (n.-9+122A>G) c.*309+122A>G (n.*309+122A>G) c.214+122A>G c.*129+122A>G (n.*129+122A>G) c.259+122A>G c.*1078+122A>G (n.*1078+122A>G) c.336+122A>G c.1339+122A>G (n.1339+122A>G) c.1378+122A>G (n.1378+122A>G) c.212+122A>G c.141+122A>G c.125+122A>G n.183+122A>G n.191+122A>G c.1447+122A>G (n.1447+122A>G) c.1396+122A>G (n.1396+122A>G) c.1384+122A>G (n.1384+122A>G) c.1345+122A>G (n.1345+122A>G) c.1333+122A>G (n.1333+122A>G) n.2798+122A>G n.2735+122A>G n.2790+122A>G n.2784+122A>G n.2727+122A>G n.2608+122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896713A>T | CA2666255690 | SLMAP | c.1327+122A>T (n.1327+122A>T) c.1390+122A>T (n.1390+122A>T) c.1441+122A>T (n.1441+122A>T) c.1267+122A>T (n.1267+122A>T) c.1276+122A>T (n.1276+122A>T) c.1216+122A>T (n.1216+122A>T) c.1282+122A>T (n.1282+122A>T) n.2879+122A>T c.579+122A>T c.-9+122A>T (n.-9+122A>T) c.*309+122A>T (n.*309+122A>T) c.214+122A>T c.*129+122A>T (n.*129+122A>T) c.259+122A>T c.*1078+122A>T (n.*1078+122A>T) c.336+122A>T c.1339+122A>T (n.1339+122A>T) c.1378+122A>T (n.1378+122A>T) c.212+122A>T c.141+122A>T c.125+122A>T n.183+122A>T n.191+122A>T c.1447+122A>T (n.1447+122A>T) c.1396+122A>T (n.1396+122A>T) c.1384+122A>T (n.1384+122A>T) c.1345+122A>T (n.1345+122A>T) c.1333+122A>T (n.1333+122A>T) n.2798+122A>T n.2735+122A>T n.2790+122A>T n.2784+122A>T n.2727+122A>T n.2608+122A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896715G>C | CA1048366350 | SLMAP | c.1327+124G>C (n.1327+124G>C) c.1390+124G>C (n.1390+124G>C) c.1441+124G>C (n.1441+124G>C) c.1267+124G>C (n.1267+124G>C) c.1276+124G>C (n.1276+124G>C) c.1216+124G>C (n.1216+124G>C) c.1282+124G>C (n.1282+124G>C) n.2879+124G>C c.579+124G>C c.-9+124G>C (n.-9+124G>C) c.*309+124G>C (n.*309+124G>C) c.214+124G>C c.*129+124G>C (n.*129+124G>C) c.259+124G>C c.*1078+124G>C (n.*1078+124G>C) c.336+124G>C c.1339+124G>C (n.1339+124G>C) c.1378+124G>C (n.1378+124G>C) c.212+124G>C c.141+124G>C c.125+124G>C n.183+124G>C n.191+124G>C c.1447+124G>C (n.1447+124G>C) c.1396+124G>C (n.1396+124G>C) c.1384+124G>C (n.1384+124G>C) c.1345+124G>C (n.1345+124G>C) c.1333+124G>C (n.1333+124G>C) n.2798+124G>C n.2735+124G>C n.2790+124G>C n.2784+124G>C n.2727+124G>C n.2608+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.57896715G>T | CA2666255691 | SLMAP | c.1327+124G>T (n.1327+124G>T) c.1390+124G>T (n.1390+124G>T) c.1441+124G>T (n.1441+124G>T) c.1267+124G>T (n.1267+124G>T) c.1276+124G>T (n.1276+124G>T) c.1216+124G>T (n.1216+124G>T) c.1282+124G>T (n.1282+124G>T) n.2879+124G>T c.579+124G>T c.-9+124G>T (n.-9+124G>T) c.*309+124G>T (n.*309+124G>T) c.214+124G>T c.*129+124G>T (n.*129+124G>T) c.259+124G>T c.*1078+124G>T (n.*1078+124G>T) c.336+124G>T c.1339+124G>T (n.1339+124G>T) c.1378+124G>T (n.1378+124G>T) c.212+124G>T c.141+124G>T c.125+124G>T n.183+124G>T n.191+124G>T c.1447+124G>T (n.1447+124G>T) c.1396+124G>T (n.1396+124G>T) c.1384+124G>T (n.1384+124G>T) c.1345+124G>T (n.1345+124G>T) c.1333+124G>T (n.1333+124G>T) n.2798+124G>T n.2735+124G>T n.2790+124G>T n.2784+124G>T n.2727+124G>T n.2608+124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896716T>G | CA2666255692 | SLMAP | c.1327+125T>G (n.1327+125T>G) c.1390+125T>G (n.1390+125T>G) c.1441+125T>G (n.1441+125T>G) c.1267+125T>G (n.1267+125T>G) c.1276+125T>G (n.1276+125T>G) c.1216+125T>G (n.1216+125T>G) c.1282+125T>G (n.1282+125T>G) n.2879+125T>G c.579+125T>G c.-9+125T>G (n.-9+125T>G) c.*309+125T>G (n.*309+125T>G) c.214+125T>G c.*129+125T>G (n.*129+125T>G) c.259+125T>G c.*1078+125T>G (n.*1078+125T>G) c.336+125T>G c.1339+125T>G (n.1339+125T>G) c.1378+125T>G (n.1378+125T>G) c.212+125T>G c.141+125T>G c.125+125T>G n.183+125T>G n.191+125T>G c.1447+125T>G (n.1447+125T>G) c.1396+125T>G (n.1396+125T>G) c.1384+125T>G (n.1384+125T>G) c.1345+125T>G (n.1345+125T>G) c.1333+125T>G (n.1333+125T>G) n.2798+125T>G n.2735+125T>G n.2790+125T>G n.2784+125T>G n.2727+125T>G n.2608+125T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896717_57896741del | CA2598152162 | SLMAP | c.1327+126_1328-132del (n.1327+126_1328-132del) c.1390+126_1391-132del (n.1390+126_1391-132del) c.1441+126_1442-132del (n.1441+126_1442-132del) c.1267+126_1268-132del (n.1267+126_1268-132del) c.1276+126_1277-132del (n.1276+126_1277-132del) c.1216+126_1217-132del (n.1216+126_1217-132del) c.1282+126_1283-132del (n.1282+126_1283-132del) n.2879+126_2880-132del c.579+126_580-132del c.-9+126_-8-132del (n.-9+126_-8-132del) c.*309+126_*310-132del (n.*309+126_*310-132del) c.214+126_215-132del c.*129+126_*130-132del (n.*129+126_*130-132del) c.259+126_260-132del c.*1078+126_*1079-132del (n.*1078+126_*1079-132del) c.336+126_337-132del c.1339+126_1340-132del (n.1339+126_1340-132del) c.1378+126_1379-132del (n.1378+126_1379-132del) c.212+126_213-132del c.141+126_142-132del c.125+126_126-132del n.183+126_184-132del n.191+126_192-132del c.1447+126_1448-132del (n.1447+126_1448-132del) c.1396+126_1397-132del (n.1396+126_1397-132del) c.1384+126_1385-132del (n.1384+126_1385-132del) c.1345+126_1346-132del (n.1345+126_1346-132del) c.1333+126_1334-132del (n.1333+126_1334-132del) n.2798+126_2799-132del n.2735+126_2736-132del n.2790+126_2791-132del n.2784+126_2785-132del n.2727+126_2728-132del n.2608+126_2609-132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896717C>A | CA2666255693 | SLMAP | c.1327+126C>A (n.1327+126C>A) c.1390+126C>A (n.1390+126C>A) c.1441+126C>A (n.1441+126C>A) c.1267+126C>A (n.1267+126C>A) c.1276+126C>A (n.1276+126C>A) c.1216+126C>A (n.1216+126C>A) c.1282+126C>A (n.1282+126C>A) n.2879+126C>A c.579+126C>A c.-9+126C>A (n.-9+126C>A) c.*309+126C>A (n.*309+126C>A) c.214+126C>A c.*129+126C>A (n.*129+126C>A) c.259+126C>A c.*1078+126C>A (n.*1078+126C>A) c.336+126C>A c.1339+126C>A (n.1339+126C>A) c.1378+126C>A (n.1378+126C>A) c.212+126C>A c.141+126C>A c.125+126C>A n.183+126C>A n.191+126C>A c.1447+126C>A (n.1447+126C>A) c.1396+126C>A (n.1396+126C>A) c.1384+126C>A (n.1384+126C>A) c.1345+126C>A (n.1345+126C>A) c.1333+126C>A (n.1333+126C>A) n.2798+126C>A n.2735+126C>A n.2790+126C>A n.2784+126C>A n.2727+126C>A n.2608+126C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896718A= | CA1367404598 | SLMAP | c.1327+127A= (n.1327+127A=) c.1390+127A= (n.1390+127A=) c.1441+127A= (n.1441+127A=) c.1267+127A= (n.1267+127A=) c.1276+127A= (n.1276+127A=) c.1216+127A= (n.1216+127A=) c.1282+127A= (n.1282+127A=) n.2879+127A= c.579+127A= c.-9+127A= (n.-9+127A=) c.*309+127A= (n.*309+127A=) c.214+127A= c.*129+127A= (n.*129+127A=) c.259+127A= c.*1078+127A= (n.*1078+127A=) c.336+127A= c.1339+127A= (n.1339+127A=) c.1378+127A= (n.1378+127A=) c.212+127A= c.141+127A= c.125+127A= n.183+127A= n.191+127A= c.1447+127A= (n.1447+127A=) c.1396+127A= (n.1396+127A=) c.1384+127A= (n.1384+127A=) c.1345+127A= (n.1345+127A=) c.1333+127A= (n.1333+127A=) n.2798+127A= n.2735+127A= n.2790+127A= n.2784+127A= n.2727+127A= n.2608+127A= | |
| 3 | g.57896718A>G | CA1367404599 | SLMAP | c.1327+127A>G (n.1327+127A>G) c.1390+127A>G (n.1390+127A>G) c.1441+127A>G (n.1441+127A>G) c.1267+127A>G (n.1267+127A>G) c.1276+127A>G (n.1276+127A>G) c.1216+127A>G (n.1216+127A>G) c.1282+127A>G (n.1282+127A>G) n.2879+127A>G c.579+127A>G c.-9+127A>G (n.-9+127A>G) c.*309+127A>G (n.*309+127A>G) c.214+127A>G c.*129+127A>G (n.*129+127A>G) c.259+127A>G c.*1078+127A>G (n.*1078+127A>G) c.336+127A>G c.1339+127A>G (n.1339+127A>G) c.1378+127A>G (n.1378+127A>G) c.212+127A>G c.141+127A>G c.125+127A>G n.183+127A>G n.191+127A>G c.1447+127A>G (n.1447+127A>G) c.1396+127A>G (n.1396+127A>G) c.1384+127A>G (n.1384+127A>G) c.1345+127A>G (n.1345+127A>G) c.1333+127A>G (n.1333+127A>G) n.2798+127A>G n.2735+127A>G n.2790+127A>G n.2784+127A>G n.2727+127A>G n.2608+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57896718A>T | CA2666255694 | SLMAP | c.1327+127A>T (n.1327+127A>T) c.1390+127A>T (n.1390+127A>T) c.1441+127A>T (n.1441+127A>T) c.1267+127A>T (n.1267+127A>T) c.1276+127A>T (n.1276+127A>T) c.1216+127A>T (n.1216+127A>T) c.1282+127A>T (n.1282+127A>T) n.2879+127A>T c.579+127A>T c.-9+127A>T (n.-9+127A>T) c.*309+127A>T (n.*309+127A>T) c.214+127A>T c.*129+127A>T (n.*129+127A>T) c.259+127A>T c.*1078+127A>T (n.*1078+127A>T) c.336+127A>T c.1339+127A>T (n.1339+127A>T) c.1378+127A>T (n.1378+127A>T) c.212+127A>T c.141+127A>T c.125+127A>T n.183+127A>T n.191+127A>T c.1447+127A>T (n.1447+127A>T) c.1396+127A>T (n.1396+127A>T) c.1384+127A>T (n.1384+127A>T) c.1345+127A>T (n.1345+127A>T) c.1333+127A>T (n.1333+127A>T) n.2798+127A>T n.2735+127A>T n.2790+127A>T n.2784+127A>T n.2727+127A>T n.2608+127A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896719T>C | CA2666255695 | SLMAP | c.1327+128T>C (n.1327+128T>C) c.1390+128T>C (n.1390+128T>C) c.1441+128T>C (n.1441+128T>C) c.1267+128T>C (n.1267+128T>C) c.1276+128T>C (n.1276+128T>C) c.1216+128T>C (n.1216+128T>C) c.1282+128T>C (n.1282+128T>C) n.2879+128T>C c.579+128T>C c.-9+128T>C (n.-9+128T>C) c.*309+128T>C (n.*309+128T>C) c.214+128T>C c.*129+128T>C (n.*129+128T>C) c.259+128T>C c.*1078+128T>C (n.*1078+128T>C) c.336+128T>C c.1339+128T>C (n.1339+128T>C) c.1378+128T>C (n.1378+128T>C) c.212+128T>C c.141+128T>C c.125+128T>C n.183+128T>C n.191+128T>C c.1447+128T>C (n.1447+128T>C) c.1396+128T>C (n.1396+128T>C) c.1384+128T>C (n.1384+128T>C) c.1345+128T>C (n.1345+128T>C) c.1333+128T>C (n.1333+128T>C) n.2798+128T>C n.2735+128T>C n.2790+128T>C n.2784+128T>C n.2727+128T>C n.2608+128T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896720C>A | CA2666255696 | SLMAP | c.1327+129C>A (n.1327+129C>A) c.1390+129C>A (n.1390+129C>A) c.1441+129C>A (n.1441+129C>A) c.1267+129C>A (n.1267+129C>A) c.1276+129C>A (n.1276+129C>A) c.1216+129C>A (n.1216+129C>A) c.1282+129C>A (n.1282+129C>A) n.2879+129C>A c.579+129C>A c.-9+129C>A (n.-9+129C>A) c.*309+129C>A (n.*309+129C>A) c.214+129C>A c.*129+129C>A (n.*129+129C>A) c.259+129C>A c.*1078+129C>A (n.*1078+129C>A) c.336+129C>A c.1339+129C>A (n.1339+129C>A) c.1378+129C>A (n.1378+129C>A) c.212+129C>A c.141+129C>A c.125+129C>A n.183+129C>A n.191+129C>A c.1447+129C>A (n.1447+129C>A) c.1396+129C>A (n.1396+129C>A) c.1384+129C>A (n.1384+129C>A) c.1345+129C>A (n.1345+129C>A) c.1333+129C>A (n.1333+129C>A) n.2798+129C>A n.2735+129C>A n.2790+129C>A n.2784+129C>A n.2727+129C>A n.2608+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896720C= | CA1367404600 | SLMAP | c.1327+129C= (n.1327+129C=) c.1390+129C= (n.1390+129C=) c.1441+129C= (n.1441+129C=) c.1267+129C= (n.1267+129C=) c.1276+129C= (n.1276+129C=) c.1216+129C= (n.1216+129C=) c.1282+129C= (n.1282+129C=) n.2879+129C= c.579+129C= c.-9+129C= (n.-9+129C=) c.*309+129C= (n.*309+129C=) c.214+129C= c.*129+129C= (n.*129+129C=) c.259+129C= c.*1078+129C= (n.*1078+129C=) c.336+129C= c.1339+129C= (n.1339+129C=) c.1378+129C= (n.1378+129C=) c.212+129C= c.141+129C= c.125+129C= n.183+129C= n.191+129C= c.1447+129C= (n.1447+129C=) c.1396+129C= (n.1396+129C=) c.1384+129C= (n.1384+129C=) c.1345+129C= (n.1345+129C=) c.1333+129C= (n.1333+129C=) n.2798+129C= n.2735+129C= n.2790+129C= n.2784+129C= n.2727+129C= n.2608+129C= | |
| 3 | g.57896720C>T | CA543402633 | SLMAP | c.1327+129C>T (n.1327+129C>T) c.1390+129C>T (n.1390+129C>T) c.1441+129C>T (n.1441+129C>T) c.1267+129C>T (n.1267+129C>T) c.1276+129C>T (n.1276+129C>T) c.1216+129C>T (n.1216+129C>T) c.1282+129C>T (n.1282+129C>T) n.2879+129C>T c.579+129C>T c.-9+129C>T (n.-9+129C>T) c.*309+129C>T (n.*309+129C>T) c.214+129C>T c.*129+129C>T (n.*129+129C>T) c.259+129C>T c.*1078+129C>T (n.*1078+129C>T) c.336+129C>T c.1339+129C>T (n.1339+129C>T) c.1378+129C>T (n.1378+129C>T) c.212+129C>T c.141+129C>T c.125+129C>T n.183+129C>T n.191+129C>T c.1447+129C>T (n.1447+129C>T) c.1396+129C>T (n.1396+129C>T) c.1384+129C>T (n.1384+129C>T) c.1345+129C>T (n.1345+129C>T) c.1333+129C>T (n.1333+129C>T) n.2798+129C>T n.2735+129C>T n.2790+129C>T n.2784+129C>T n.2727+129C>T n.2608+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57896721C>T | CA2666255697 | SLMAP | c.1327+130C>T (n.1327+130C>T) c.1390+130C>T (n.1390+130C>T) c.1441+130C>T (n.1441+130C>T) c.1267+130C>T (n.1267+130C>T) c.1276+130C>T (n.1276+130C>T) c.1216+130C>T (n.1216+130C>T) c.1282+130C>T (n.1282+130C>T) n.2879+130C>T c.579+130C>T c.-9+130C>T (n.-9+130C>T) c.*309+130C>T (n.*309+130C>T) c.214+130C>T c.*129+130C>T (n.*129+130C>T) c.259+130C>T c.*1078+130C>T (n.*1078+130C>T) c.336+130C>T c.1339+130C>T (n.1339+130C>T) c.1378+130C>T (n.1378+130C>T) c.212+130C>T c.141+130C>T c.125+130C>T n.183+130C>T n.191+130C>T c.1447+130C>T (n.1447+130C>T) c.1396+130C>T (n.1396+130C>T) c.1384+130C>T (n.1384+130C>T) c.1345+130C>T (n.1345+130C>T) c.1333+130C>T (n.1333+130C>T) n.2798+130C>T n.2735+130C>T n.2790+130C>T n.2784+130C>T n.2727+130C>T n.2608+130C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896722C>T | CA2666255698 | SLMAP | c.1327+131C>T (n.1327+131C>T) c.1390+131C>T (n.1390+131C>T) c.1441+131C>T (n.1441+131C>T) c.1267+131C>T (n.1267+131C>T) c.1276+131C>T (n.1276+131C>T) c.1216+131C>T (n.1216+131C>T) c.1282+131C>T (n.1282+131C>T) n.2879+131C>T c.579+131C>T c.-9+131C>T (n.-9+131C>T) c.*309+131C>T (n.*309+131C>T) c.214+131C>T c.*129+131C>T (n.*129+131C>T) c.259+131C>T c.*1078+131C>T (n.*1078+131C>T) c.336+131C>T c.1339+131C>T (n.1339+131C>T) c.1378+131C>T (n.1378+131C>T) c.212+131C>T c.141+131C>T c.125+131C>T n.183+131C>T n.191+131C>T c.1447+131C>T (n.1447+131C>T) c.1396+131C>T (n.1396+131C>T) c.1384+131C>T (n.1384+131C>T) c.1345+131C>T (n.1345+131C>T) c.1333+131C>T (n.1333+131C>T) n.2798+131C>T n.2735+131C>T n.2790+131C>T n.2784+131C>T n.2727+131C>T n.2608+131C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896723C>A | CA2666255699 | SLMAP | c.1327+132C>A (n.1327+132C>A) c.1390+132C>A (n.1390+132C>A) c.1441+132C>A (n.1441+132C>A) c.1267+132C>A (n.1267+132C>A) c.1276+132C>A (n.1276+132C>A) c.1216+132C>A (n.1216+132C>A) c.1282+132C>A (n.1282+132C>A) n.2879+132C>A c.579+132C>A c.-9+132C>A (n.-9+132C>A) c.*309+132C>A (n.*309+132C>A) c.214+132C>A c.*129+132C>A (n.*129+132C>A) c.259+132C>A c.*1078+132C>A (n.*1078+132C>A) c.336+132C>A c.1339+132C>A (n.1339+132C>A) c.1378+132C>A (n.1378+132C>A) c.212+132C>A c.141+132C>A c.125+132C>A n.183+132C>A n.191+132C>A c.1447+132C>A (n.1447+132C>A) c.1396+132C>A (n.1396+132C>A) c.1384+132C>A (n.1384+132C>A) c.1345+132C>A (n.1345+132C>A) c.1333+132C>A (n.1333+132C>A) n.2798+132C>A n.2735+132C>A n.2790+132C>A n.2784+132C>A n.2727+132C>A n.2608+132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896723C>T | CA2666255700 | SLMAP | c.1327+132C>T (n.1327+132C>T) c.1390+132C>T (n.1390+132C>T) c.1441+132C>T (n.1441+132C>T) c.1267+132C>T (n.1267+132C>T) c.1276+132C>T (n.1276+132C>T) c.1216+132C>T (n.1216+132C>T) c.1282+132C>T (n.1282+132C>T) n.2879+132C>T c.579+132C>T c.-9+132C>T (n.-9+132C>T) c.*309+132C>T (n.*309+132C>T) c.214+132C>T c.*129+132C>T (n.*129+132C>T) c.259+132C>T c.*1078+132C>T (n.*1078+132C>T) c.336+132C>T c.1339+132C>T (n.1339+132C>T) c.1378+132C>T (n.1378+132C>T) c.212+132C>T c.141+132C>T c.125+132C>T n.183+132C>T n.191+132C>T c.1447+132C>T (n.1447+132C>T) c.1396+132C>T (n.1396+132C>T) c.1384+132C>T (n.1384+132C>T) c.1345+132C>T (n.1345+132C>T) c.1333+132C>T (n.1333+132C>T) n.2798+132C>T n.2735+132C>T n.2790+132C>T n.2784+132C>T n.2727+132C>T n.2608+132C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896726T>A | CA75411367 | SLMAP | c.1327+135T>A (n.1327+135T>A) c.1390+135T>A (n.1390+135T>A) c.1441+135T>A (n.1441+135T>A) c.1267+135T>A (n.1267+135T>A) c.1276+135T>A (n.1276+135T>A) c.1216+135T>A (n.1216+135T>A) c.1282+135T>A (n.1282+135T>A) n.2879+135T>A c.579+135T>A c.-9+135T>A (n.-9+135T>A) c.*309+135T>A (n.*309+135T>A) c.214+135T>A c.*129+135T>A (n.*129+135T>A) c.259+135T>A c.*1078+135T>A (n.*1078+135T>A) c.336+135T>A c.1339+135T>A (n.1339+135T>A) c.1378+135T>A (n.1378+135T>A) c.212+135T>A c.141+135T>A c.125+135T>A n.183+135T>A n.191+135T>A c.1447+135T>A (n.1447+135T>A) c.1396+135T>A (n.1396+135T>A) c.1384+135T>A (n.1384+135T>A) c.1345+135T>A (n.1345+135T>A) c.1333+135T>A (n.1333+135T>A) n.2798+135T>A n.2735+135T>A n.2790+135T>A n.2784+135T>A n.2727+135T>A n.2608+135T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57896726T= | CA1367404601 | SLMAP | c.1327+135T= (n.1327+135T=) c.1390+135T= (n.1390+135T=) c.1441+135T= (n.1441+135T=) c.1267+135T= (n.1267+135T=) c.1276+135T= (n.1276+135T=) c.1216+135T= (n.1216+135T=) c.1282+135T= (n.1282+135T=) n.2879+135T= c.579+135T= c.-9+135T= (n.-9+135T=) c.*309+135T= (n.*309+135T=) c.214+135T= c.*129+135T= (n.*129+135T=) c.259+135T= c.*1078+135T= (n.*1078+135T=) c.336+135T= c.1339+135T= (n.1339+135T=) c.1378+135T= (n.1378+135T=) c.212+135T= c.141+135T= c.125+135T= n.183+135T= n.191+135T= c.1447+135T= (n.1447+135T=) c.1396+135T= (n.1396+135T=) c.1384+135T= (n.1384+135T=) c.1345+135T= (n.1345+135T=) c.1333+135T= (n.1333+135T=) n.2798+135T= n.2735+135T= n.2790+135T= n.2784+135T= n.2727+135T= n.2608+135T= | |
| 3 | g.57896728_57896731del | CA2666255701 | SLMAP | c.1327+137_1327+140del (n.1327+137_1327+140del) c.1390+137_1390+140del (n.1390+137_1390+140del) c.1441+137_1441+140del (n.1441+137_1441+140del) c.1267+137_1267+140del (n.1267+137_1267+140del) c.1276+137_1276+140del (n.1276+137_1276+140del) c.1216+137_1216+140del (n.1216+137_1216+140del) c.1282+137_1282+140del (n.1282+137_1282+140del) n.2879+137_2879+140del c.579+137_579+140del c.-9+137_-9+140del (n.-9+137_-9+140del) c.*309+137_*309+140del (n.*309+137_*309+140del) c.214+137_214+140del c.*129+137_*129+140del (n.*129+137_*129+140del) c.259+137_259+140del c.*1078+137_*1078+140del (n.*1078+137_*1078+140del) c.336+137_336+140del c.1339+137_1339+140del (n.1339+137_1339+140del) c.1378+137_1378+140del (n.1378+137_1378+140del) c.212+137_212+140del c.141+137_141+140del c.125+137_125+140del n.183+137_183+140del n.191+137_191+140del c.1447+137_1447+140del (n.1447+137_1447+140del) c.1396+137_1396+140del (n.1396+137_1396+140del) c.1384+137_1384+140del (n.1384+137_1384+140del) c.1345+137_1345+140del (n.1345+137_1345+140del) c.1333+137_1333+140del (n.1333+137_1333+140del) n.2798+137_2798+140del n.2735+137_2735+140del n.2790+137_2790+140del n.2784+137_2784+140del n.2727+137_2727+140del n.2608+137_2608+140del | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896727G>T | CA2666255702 | SLMAP | c.1327+136G>T (n.1327+136G>T) c.1390+136G>T (n.1390+136G>T) c.1441+136G>T (n.1441+136G>T) c.1267+136G>T (n.1267+136G>T) c.1276+136G>T (n.1276+136G>T) c.1216+136G>T (n.1216+136G>T) c.1282+136G>T (n.1282+136G>T) n.2879+136G>T c.579+136G>T c.-9+136G>T (n.-9+136G>T) c.*309+136G>T (n.*309+136G>T) c.214+136G>T c.*129+136G>T (n.*129+136G>T) c.259+136G>T c.*1078+136G>T (n.*1078+136G>T) c.336+136G>T c.1339+136G>T (n.1339+136G>T) c.1378+136G>T (n.1378+136G>T) c.212+136G>T c.141+136G>T c.125+136G>T n.183+136G>T n.191+136G>T c.1447+136G>T (n.1447+136G>T) c.1396+136G>T (n.1396+136G>T) c.1384+136G>T (n.1384+136G>T) c.1345+136G>T (n.1345+136G>T) c.1333+136G>T (n.1333+136G>T) n.2798+136G>T n.2735+136G>T n.2790+136G>T n.2784+136G>T n.2727+136G>T n.2608+136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896730T>C | CA2702829463 | SLMAP | c.1327+139T>C (n.1327+139T>C) c.1390+139T>C (n.1390+139T>C) c.1441+139T>C (n.1441+139T>C) c.1267+139T>C (n.1267+139T>C) c.1276+139T>C (n.1276+139T>C) c.1216+139T>C (n.1216+139T>C) c.1282+139T>C (n.1282+139T>C) n.2879+139T>C c.579+139T>C c.-9+139T>C (n.-9+139T>C) c.*309+139T>C (n.*309+139T>C) c.214+139T>C c.*129+139T>C (n.*129+139T>C) c.259+139T>C c.*1078+139T>C (n.*1078+139T>C) c.336+139T>C c.1339+139T>C (n.1339+139T>C) c.1378+139T>C (n.1378+139T>C) c.212+139T>C c.141+139T>C c.125+139T>C n.183+139T>C n.191+139T>C c.1447+139T>C (n.1447+139T>C) c.1396+139T>C (n.1396+139T>C) c.1384+139T>C (n.1384+139T>C) c.1345+139T>C (n.1345+139T>C) c.1333+139T>C (n.1333+139T>C) n.2798+139T>C n.2735+139T>C n.2790+139T>C n.2784+139T>C n.2727+139T>C n.2608+139T>C | dbSNP |
| 3 | g.57896731G>A | CA2666255703 | SLMAP | c.1327+140G>A (n.1327+140G>A) c.1390+140G>A (n.1390+140G>A) c.1441+140G>A (n.1441+140G>A) c.1267+140G>A (n.1267+140G>A) c.1276+140G>A (n.1276+140G>A) c.1216+140G>A (n.1216+140G>A) c.1282+140G>A (n.1282+140G>A) n.2879+140G>A c.579+140G>A c.-9+140G>A (n.-9+140G>A) c.*309+140G>A (n.*309+140G>A) c.214+140G>A c.*129+140G>A (n.*129+140G>A) c.259+140G>A c.*1078+140G>A (n.*1078+140G>A) c.336+140G>A c.1339+140G>A (n.1339+140G>A) c.1378+140G>A (n.1378+140G>A) c.212+140G>A c.141+140G>A c.125+140G>A n.183+140G>A n.191+140G>A c.1447+140G>A (n.1447+140G>A) c.1396+140G>A (n.1396+140G>A) c.1384+140G>A (n.1384+140G>A) c.1345+140G>A (n.1345+140G>A) c.1333+140G>A (n.1333+140G>A) n.2798+140G>A n.2735+140G>A n.2790+140G>A n.2784+140G>A n.2727+140G>A n.2608+140G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.57896731G>T | CA1367404603 | SLMAP | c.1327+140G>T (n.1327+140G>T) c.1390+140G>T (n.1390+140G>T) c.1441+140G>T (n.1441+140G>T) c.1267+140G>T (n.1267+140G>T) c.1276+140G>T (n.1276+140G>T) c.1216+140G>T (n.1216+140G>T) c.1282+140G>T (n.1282+140G>T) n.2879+140G>T c.579+140G>T c.-9+140G>T (n.-9+140G>T) c.*309+140G>T (n.*309+140G>T) c.214+140G>T c.*129+140G>T (n.*129+140G>T) c.259+140G>T c.*1078+140G>T (n.*1078+140G>T) c.336+140G>T c.1339+140G>T (n.1339+140G>T) c.1378+140G>T (n.1378+140G>T) c.212+140G>T c.141+140G>T c.125+140G>T n.183+140G>T n.191+140G>T c.1447+140G>T (n.1447+140G>T) c.1396+140G>T (n.1396+140G>T) c.1384+140G>T (n.1384+140G>T) c.1345+140G>T (n.1345+140G>T) c.1333+140G>T (n.1333+140G>T) n.2798+140G>T n.2735+140G>T n.2790+140G>T n.2784+140G>T n.2727+140G>T n.2608+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57896732C>A | CA2666255704 | SLMAP | c.1328-141C>A (n.1328-141C>A) c.1391-141C>A (n.1391-141C>A) c.1442-141C>A (n.1442-141C>A) c.1268-141C>A (n.1268-141C>A) c.1277-141C>A (n.1277-141C>A) c.1217-141C>A (n.1217-141C>A) c.1283-141C>A (n.1283-141C>A) n.2880-141C>A c.580-141C>A c.-8-141C>A (n.-8-141C>A) c.*310-141C>A (n.*310-141C>A) c.215-141C>A c.*130-141C>A (n.*130-141C>A) c.260-141C>A c.*1079-141C>A (n.*1079-141C>A) c.337-141C>A c.1340-141C>A (n.1340-141C>A) c.1379-141C>A (n.1379-141C>A) c.213-141C>A c.142-141C>A c.126-141C>A n.184-141C>A n.192-141C>A c.1448-141C>A (n.1448-141C>A) c.1397-141C>A (n.1397-141C>A) c.1385-141C>A (n.1385-141C>A) c.1346-141C>A (n.1346-141C>A) c.1334-141C>A (n.1334-141C>A) n.2799-141C>A n.2736-141C>A n.2791-141C>A n.2785-141C>A n.2728-141C>A n.2609-141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57896732C= | CA1367404604 | SLMAP | c.1328-141C= (n.1328-141C=) c.1391-141C= (n.1391-141C=) c.1442-141C= (n.1442-141C=) c.1268-141C= (n.1268-141C=) c.1277-141C= (n.1277-141C=) c.1217-141C= (n.1217-141C=) c.1283-141C= (n.1283-141C=) n.2880-141C= c.580-141C= c.-8-141C= (n.-8-141C=) c.*310-141C= (n.*310-141C=) c.215-141C= c.*130-141C= (n.*130-141C=) c.260-141C= c.*1079-141C= (n.*1079-141C=) c.337-141C= c.1340-141C= (n.1340-141C=) c.1379-141C= (n.1379-141C=) c.213-141C= c.142-141C= c.126-141C= n.184-141C= n.192-141C= c.1448-141C= (n.1448-141C=) c.1397-141C= (n.1397-141C=) c.1385-141C= (n.1385-141C=) c.1346-141C= (n.1346-141C=) c.1334-141C= (n.1334-141C=) n.2799-141C= n.2736-141C= n.2791-141C= n.2785-141C= n.2728-141C= n.2609-141C= | |
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