UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57198115C>A | CA1048305739 | HESX1 | c.*82G>T (n.*82G>T) n.1133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198115C= | CA1367089983 | HESX1 | c.*82G= (n.*82G=) n.1133G= | |
| 3 | g.57198115C>T | CA2666215440 | HESX1 | c.*82G>A (n.*82G>A) n.1133G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198118C>G | CA2666215441 | HESX1 | c.*79G>C (n.*79G>C) n.1130G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198121A= | CA1367089984 | HESX1 | c.*76T= (n.*76T=) n.1127T= | |
| 3 | g.57198121A>G | CA1367089985 | HESX1 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1127T>C | dbSNP |
| 3 | g.57198122T>G | CA2666215442 | HESX1 | c.*75A>C (n.*75A>C) n.1126A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198125T>C | CA2577799892 | HESX1 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.1123A>G | |
| 3 | g.57198126A>T | CA2552783662 | HESX1 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.1122T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198127dup | CA2666215443 | HESX1 | c.*71dup (n.*71dup) n.1122dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198128C>T | CA2577799893 | HESX1 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.1120G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198130C>A | CA2666215444 | HESX1 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.1118G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198130C= | CA1367089987 | HESX1 | c.*67G= (n.*67G=) n.1118G= | |
| 3 | g.57198130C>G | CA2577799894 | HESX1 | c.*67G>C (n.*67G>C) n.1118G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198130C>T | CA908589759 | HESX1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.1118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198130_57198132delinsCTT | CA1367089986 | HESX1 | c.*65_*67delinsAAG (n.*65_*67delinsAAG) n.1116_1118delinsAAG | |
| 3 | g.57198131_57198132del | CA908589765 | HESX1 | c.*65_*66del (n.*65_*66del) n.1116_1117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198132T>C | CA2666215445 | HESX1 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.1116A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198133A>C | CA2666215447 | HESX1 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.1115T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198133_57198134dup | CA2666215446 | HESX1 | c.*63_*64dup (n.*63_*64dup) n.1114_1115dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198134A= | CA1367089988 | HESX1 | c.*63T= (n.*63T=) n.1114T= | |
| 3 | g.57198134A>G | CA543533169 | HESX1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.1114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198134A>T | CA1367089989 | HESX1 | c.*63T>A (n.*63T>A) n.1114T>A | dbSNP |
| 3 | g.57198136A>G | CA2666215448 | HESX1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1112T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198138T>A | CA2666215450 | HESX1 | c.*59A>T (n.*59A>T) n.1110A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198141_57198152del | CA2666215449 | HESX1 | c.*48_*59del (n.*48_*59del) n.1099_1110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198139T>C | CA2666215451 | HESX1 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.1109A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198140C>A | CA2577799895 | HESX1 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.1108G>T | |
| 3 | g.57198141C>A | CA2666215452 | HESX1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198142A= | CA1367089990 | HESX1 | c.*55T= (n.*55T=) n.1106T= | |
| 3 | g.57198142A>C | CA543533170 | HESX1 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.1106T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198143C= | CA1367089991 | HESX1 | c.*54G= (n.*54G=) n.1105G= | |
| 3 | g.57198143C>T | CA543533171 | HESX1 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.1105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198144T>A | CA2577799896 | HESX1 | c.*53A>T (n.*53A>T) n.1104A>T | |
| 3 | g.57198145G>A | CA2666215454 | HESX1 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198145G>T | CA2666215453 | HESX1 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198148T>G | CA2463212 | HESX1 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.1100A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198148T= | CA1367089992 | HESX1 | c.*49A= (n.*49A=) n.1100A= | |
| 3 | g.57198149C>A | CA543533172 | HESX1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.1099G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198149C= | CA1367089993 | HESX1 | c.*48G= (n.*48G=) n.1099G= | |
| 3 | g.57198149C>T | CA2463213 | HESX1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198150T>C | CA908589794 | HESX1 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.1098A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57198150T= | CA1367089994 | HESX1 | c.*47A= (n.*47A=) n.1098A= | |
| 3 | g.57198151del | CA2666215455 | HESX1 | c.*47del (n.*47del) n.1098del | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198151T>C | CA2666215456 | HESX1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1097A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198153A= | CA1367089995 | HESX1 | c.*44T= (n.*44T=) n.1095T= | |
| 3 | g.57198153A>C | CA2666215457 | HESX1 | c.*44T>G (n.*44T>G) n.1095T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198153A>G | CA75378646 | HESX1 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.1095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198154T>C | CA2577799898 | HESX1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.1094A>G | |
| 3 | g.57198155G= | CA1367089996 | HESX1 | c.*42C= (n.*42C=) n.1093C= |