UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.56775500T>G | CA74960182 | ARHGEF3 | c.97-1684A>C (n.97-1684A>C) c.193-1684A>C (n.193-1684A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.248-1684A>C c.100-1684A>C (n.100-1684A>C) c.151-1684A>C (n.151-1684A>C) n.400-1684A>C c.*195-1684A>C (n.*195-1684A>C) n.178-1684A>C c.*86-1684A>C (n.*86-1684A>C) c.115-1684A>C (n.115-1684A>C) n.436-1684A>C c.133-1684A>C (n.133-1684A>C) c.-246-1684A>C (n.-246-1684A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775500T= | CA1366895213 | ARHGEF3 | c.97-1684A= (n.97-1684A=) c.193-1684A= (n.193-1684A=) c.-387A= (n.-387A=) c.248-1684A= c.100-1684A= (n.100-1684A=) c.151-1684A= (n.151-1684A=) n.400-1684A= c.*195-1684A= (n.*195-1684A=) n.178-1684A= c.*86-1684A= (n.*86-1684A=) c.115-1684A= (n.115-1684A=) n.436-1684A= c.133-1684A= (n.133-1684A=) c.-246-1684A= (n.-246-1684A=) | |
| 3 | g.56775501C>A | CA2666203571 | ARHGEF3 | c.97-1685G>T (n.97-1685G>T) c.193-1685G>T (n.193-1685G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.248-1685G>T c.100-1685G>T (n.100-1685G>T) c.151-1685G>T (n.151-1685G>T) n.400-1685G>T c.*195-1685G>T (n.*195-1685G>T) n.178-1685G>T c.*86-1685G>T (n.*86-1685G>T) c.115-1685G>T (n.115-1685G>T) n.436-1685G>T c.133-1685G>T (n.133-1685G>T) c.-246-1685G>T (n.-246-1685G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775501C= | CA1366895214 | ARHGEF3 | c.97-1685G= (n.97-1685G=) c.193-1685G= (n.193-1685G=) c.-388G= (n.-388G=) c.248-1685G= c.100-1685G= (n.100-1685G=) c.151-1685G= (n.151-1685G=) n.400-1685G= c.*195-1685G= (n.*195-1685G=) n.178-1685G= c.*86-1685G= (n.*86-1685G=) c.115-1685G= (n.115-1685G=) n.436-1685G= c.133-1685G= (n.133-1685G=) c.-246-1685G= (n.-246-1685G=) | |
| 3 | g.56775501C>T | CA908509492 | ARHGEF3 | c.97-1685G>A (n.97-1685G>A) c.193-1685G>A (n.193-1685G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.248-1685G>A c.100-1685G>A (n.100-1685G>A) c.151-1685G>A (n.151-1685G>A) n.400-1685G>A c.*195-1685G>A (n.*195-1685G>A) n.178-1685G>A c.*86-1685G>A (n.*86-1685G>A) c.115-1685G>A (n.115-1685G>A) n.436-1685G>A c.133-1685G>A (n.133-1685G>A) c.-246-1685G>A (n.-246-1685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775502C>A | CA2666203572 | ARHGEF3 | c.97-1686G>T (n.97-1686G>T) c.193-1686G>T (n.193-1686G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.248-1686G>T c.100-1686G>T (n.100-1686G>T) c.151-1686G>T (n.151-1686G>T) n.400-1686G>T c.*195-1686G>T (n.*195-1686G>T) n.178-1686G>T c.*86-1686G>T (n.*86-1686G>T) c.115-1686G>T (n.115-1686G>T) n.436-1686G>T c.133-1686G>T (n.133-1686G>T) c.-246-1686G>T (n.-246-1686G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775502C>T | CA2666203573 | ARHGEF3 | c.97-1686G>A (n.97-1686G>A) c.193-1686G>A (n.193-1686G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.248-1686G>A c.100-1686G>A (n.100-1686G>A) c.151-1686G>A (n.151-1686G>A) n.400-1686G>A c.*195-1686G>A (n.*195-1686G>A) n.178-1686G>A c.*86-1686G>A (n.*86-1686G>A) c.115-1686G>A (n.115-1686G>A) n.436-1686G>A c.133-1686G>A (n.133-1686G>A) c.-246-1686G>A (n.-246-1686G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775503A>G | CA2756380154 | ARHGEF3 | c.97-1687T>C (n.97-1687T>C) c.193-1687T>C (n.193-1687T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.248-1687T>C c.100-1687T>C (n.100-1687T>C) c.151-1687T>C (n.151-1687T>C) n.400-1687T>C c.*195-1687T>C (n.*195-1687T>C) n.178-1687T>C c.*86-1687T>C (n.*86-1687T>C) c.115-1687T>C (n.115-1687T>C) n.436-1687T>C c.133-1687T>C (n.133-1687T>C) c.-246-1687T>C (n.-246-1687T>C) | |
| 3 | g.56775504G>C | CA908509502 | ARHGEF3 | c.97-1688C>G (n.97-1688C>G) c.193-1688C>G (n.193-1688C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.248-1688C>G c.100-1688C>G (n.100-1688C>G) c.151-1688C>G (n.151-1688C>G) n.400-1688C>G c.*195-1688C>G (n.*195-1688C>G) n.178-1688C>G c.*86-1688C>G (n.*86-1688C>G) c.115-1688C>G (n.115-1688C>G) n.436-1688C>G c.133-1688C>G (n.133-1688C>G) c.-246-1688C>G (n.-246-1688C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775504G= | CA1366895215 | ARHGEF3 | c.97-1688C= (n.97-1688C=) c.193-1688C= (n.193-1688C=) c.-391C= (n.-391C=) c.248-1688C= c.100-1688C= (n.100-1688C=) c.151-1688C= (n.151-1688C=) n.400-1688C= c.*195-1688C= (n.*195-1688C=) n.178-1688C= c.*86-1688C= (n.*86-1688C=) c.115-1688C= (n.115-1688C=) n.436-1688C= c.133-1688C= (n.133-1688C=) c.-246-1688C= (n.-246-1688C=) | |
| 3 | g.56775504G>T | CA2666203575 | ARHGEF3 | c.97-1688C>A (n.97-1688C>A) c.193-1688C>A (n.193-1688C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.248-1688C>A c.100-1688C>A (n.100-1688C>A) c.151-1688C>A (n.151-1688C>A) n.400-1688C>A c.*195-1688C>A (n.*195-1688C>A) n.178-1688C>A c.*86-1688C>A (n.*86-1688C>A) c.115-1688C>A (n.115-1688C>A) n.436-1688C>A c.133-1688C>A (n.133-1688C>A) c.-246-1688C>A (n.-246-1688C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775505C>A | CA2666203576 | ARHGEF3 | c.97-1689G>T (n.97-1689G>T) c.193-1689G>T (n.193-1689G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.248-1689G>T c.100-1689G>T (n.100-1689G>T) c.151-1689G>T (n.151-1689G>T) n.400-1689G>T c.*195-1689G>T (n.*195-1689G>T) n.178-1689G>T c.*86-1689G>T (n.*86-1689G>T) c.115-1689G>T (n.115-1689G>T) n.436-1689G>T c.133-1689G>T (n.133-1689G>T) c.-246-1689G>T (n.-246-1689G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775509T>C | CA2577798509 | ARHGEF3 | c.97-1693A>G (n.97-1693A>G) c.193-1693A>G (n.193-1693A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.248-1693A>G c.100-1693A>G (n.100-1693A>G) c.151-1693A>G (n.151-1693A>G) n.400-1693A>G c.*195-1693A>G (n.*195-1693A>G) n.178-1693A>G c.*86-1693A>G (n.*86-1693A>G) c.115-1693A>G (n.115-1693A>G) n.436-1693A>G c.133-1693A>G (n.133-1693A>G) c.-246-1693A>G (n.-246-1693A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775510T>C | CA2666203579 | ARHGEF3 | c.97-1694A>G (n.97-1694A>G) c.193-1694A>G (n.193-1694A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.248-1694A>G c.100-1694A>G (n.100-1694A>G) c.151-1694A>G (n.151-1694A>G) n.400-1694A>G c.*195-1694A>G (n.*195-1694A>G) n.178-1694A>G c.*86-1694A>G (n.*86-1694A>G) c.115-1694A>G (n.115-1694A>G) n.436-1694A>G c.133-1694A>G (n.133-1694A>G) c.-246-1694A>G (n.-246-1694A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775510T>G | CA2577798510 | ARHGEF3 | c.97-1694A>C (n.97-1694A>C) c.193-1694A>C (n.193-1694A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.248-1694A>C c.100-1694A>C (n.100-1694A>C) c.151-1694A>C (n.151-1694A>C) n.400-1694A>C c.*195-1694A>C (n.*195-1694A>C) n.178-1694A>C c.*86-1694A>C (n.*86-1694A>C) c.115-1694A>C (n.115-1694A>C) n.436-1694A>C c.133-1694A>C (n.133-1694A>C) c.-246-1694A>C (n.-246-1694A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775511A= | CA1366895216 | ARHGEF3 | c.97-1695T= (n.97-1695T=) c.193-1695T= (n.193-1695T=) c.-398T= (n.-398T=) c.248-1695T= c.100-1695T= (n.100-1695T=) c.151-1695T= (n.151-1695T=) n.400-1695T= c.*195-1695T= (n.*195-1695T=) n.178-1695T= c.*86-1695T= (n.*86-1695T=) c.115-1695T= (n.115-1695T=) n.436-1695T= c.133-1695T= (n.133-1695T=) c.-246-1695T= (n.-246-1695T=) | |
| 3 | g.56775511A>C | CA1366895217 | ARHGEF3 | c.97-1695T>G (n.97-1695T>G) c.193-1695T>G (n.193-1695T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.248-1695T>G c.100-1695T>G (n.100-1695T>G) c.151-1695T>G (n.151-1695T>G) n.400-1695T>G c.*195-1695T>G (n.*195-1695T>G) n.178-1695T>G c.*86-1695T>G (n.*86-1695T>G) c.115-1695T>G (n.115-1695T>G) n.436-1695T>G c.133-1695T>G (n.133-1695T>G) c.-246-1695T>G (n.-246-1695T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.56775513C>A | CA2666203582 | ARHGEF3 | c.97-1697G>T (n.97-1697G>T) c.193-1697G>T (n.193-1697G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.248-1697G>T c.100-1697G>T (n.100-1697G>T) c.151-1697G>T (n.151-1697G>T) n.400-1697G>T c.*195-1697G>T (n.*195-1697G>T) n.178-1697G>T c.*86-1697G>T (n.*86-1697G>T) c.115-1697G>T (n.115-1697G>T) n.436-1697G>T c.133-1697G>T (n.133-1697G>T) c.-246-1697G>T (n.-246-1697G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775513C= | CA1366895218 | ARHGEF3 | c.97-1697G= (n.97-1697G=) c.193-1697G= (n.193-1697G=) c.-400G= (n.-400G=) c.248-1697G= c.100-1697G= (n.100-1697G=) c.151-1697G= (n.151-1697G=) n.400-1697G= c.*195-1697G= (n.*195-1697G=) n.178-1697G= c.*86-1697G= (n.*86-1697G=) c.115-1697G= (n.115-1697G=) n.436-1697G= c.133-1697G= (n.133-1697G=) c.-246-1697G= (n.-246-1697G=) | |
| 3 | g.56775513C>T | CA74960184 | ARHGEF3 | c.97-1697G>A (n.97-1697G>A) c.193-1697G>A (n.193-1697G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.248-1697G>A c.100-1697G>A (n.100-1697G>A) c.151-1697G>A (n.151-1697G>A) n.400-1697G>A c.*195-1697G>A (n.*195-1697G>A) n.178-1697G>A c.*86-1697G>A (n.*86-1697G>A) c.115-1697G>A (n.115-1697G>A) n.436-1697G>A c.133-1697G>A (n.133-1697G>A) c.-246-1697G>A (n.-246-1697G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775514G>A | CA74960187 | ARHGEF3 | c.97-1698C>T (n.97-1698C>T) c.193-1698C>T (n.193-1698C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.248-1698C>T c.100-1698C>T (n.100-1698C>T) c.151-1698C>T (n.151-1698C>T) n.400-1698C>T c.*195-1698C>T (n.*195-1698C>T) n.178-1698C>T c.*86-1698C>T (n.*86-1698C>T) c.115-1698C>T (n.115-1698C>T) n.436-1698C>T c.133-1698C>T (n.133-1698C>T) c.-246-1698C>T (n.-246-1698C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775514G>C | CA1366895220 | ARHGEF3 | c.97-1698C>G (n.97-1698C>G) c.193-1698C>G (n.193-1698C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.248-1698C>G c.100-1698C>G (n.100-1698C>G) c.151-1698C>G (n.151-1698C>G) n.400-1698C>G c.*195-1698C>G (n.*195-1698C>G) n.178-1698C>G c.*86-1698C>G (n.*86-1698C>G) c.115-1698C>G (n.115-1698C>G) n.436-1698C>G c.133-1698C>G (n.133-1698C>G) c.-246-1698C>G (n.-246-1698C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775514G= | CA1366895219 | ARHGEF3 | c.97-1698C= (n.97-1698C=) c.193-1698C= (n.193-1698C=) c.-401C= (n.-401C=) c.248-1698C= c.100-1698C= (n.100-1698C=) c.151-1698C= (n.151-1698C=) n.400-1698C= c.*195-1698C= (n.*195-1698C=) n.178-1698C= c.*86-1698C= (n.*86-1698C=) c.115-1698C= (n.115-1698C=) n.436-1698C= c.133-1698C= (n.133-1698C=) c.-246-1698C= (n.-246-1698C=) | |
| 3 | g.56775514G>T | CA2666203588 | ARHGEF3 | c.97-1698C>A (n.97-1698C>A) c.193-1698C>A (n.193-1698C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.248-1698C>A c.100-1698C>A (n.100-1698C>A) c.151-1698C>A (n.151-1698C>A) n.400-1698C>A c.*195-1698C>A (n.*195-1698C>A) n.178-1698C>A c.*86-1698C>A (n.*86-1698C>A) c.115-1698C>A (n.115-1698C>A) n.436-1698C>A c.133-1698C>A (n.133-1698C>A) c.-246-1698C>A (n.-246-1698C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775515T>C | CA2577798511 | ARHGEF3 | c.97-1699A>G (n.97-1699A>G) c.193-1699A>G (n.193-1699A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.248-1699A>G c.100-1699A>G (n.100-1699A>G) c.151-1699A>G (n.151-1699A>G) n.400-1699A>G c.*195-1699A>G (n.*195-1699A>G) n.178-1699A>G c.*86-1699A>G (n.*86-1699A>G) c.115-1699A>G (n.115-1699A>G) n.436-1699A>G c.133-1699A>G (n.133-1699A>G) c.-246-1699A>G (n.-246-1699A>G) | |
| 3 | g.56775517C>A | CA2666203589 | ARHGEF3 | c.97-1701G>T (n.97-1701G>T) c.193-1701G>T (n.193-1701G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.248-1701G>T c.100-1701G>T (n.100-1701G>T) c.151-1701G>T (n.151-1701G>T) n.400-1701G>T c.*195-1701G>T (n.*195-1701G>T) n.178-1701G>T c.*86-1701G>T (n.*86-1701G>T) c.115-1701G>T (n.115-1701G>T) n.436-1701G>T c.133-1701G>T (n.133-1701G>T) c.-246-1701G>T (n.-246-1701G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775517C>T | CA2666203590 | ARHGEF3 | c.97-1701G>A (n.97-1701G>A) c.193-1701G>A (n.193-1701G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.248-1701G>A c.100-1701G>A (n.100-1701G>A) c.151-1701G>A (n.151-1701G>A) n.400-1701G>A c.*195-1701G>A (n.*195-1701G>A) n.178-1701G>A c.*86-1701G>A (n.*86-1701G>A) c.115-1701G>A (n.115-1701G>A) n.436-1701G>A c.133-1701G>A (n.133-1701G>A) c.-246-1701G>A (n.-246-1701G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775518T>G | CA74960192 | ARHGEF3 | c.97-1702A>C (n.97-1702A>C) c.193-1702A>C (n.193-1702A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.248-1702A>C c.100-1702A>C (n.100-1702A>C) c.151-1702A>C (n.151-1702A>C) n.400-1702A>C c.*195-1702A>C (n.*195-1702A>C) n.178-1702A>C c.*86-1702A>C (n.*86-1702A>C) c.115-1702A>C (n.115-1702A>C) n.436-1702A>C c.133-1702A>C (n.133-1702A>C) c.-246-1702A>C (n.-246-1702A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775518T= | CA1366895221 | ARHGEF3 | c.97-1702A= (n.97-1702A=) c.193-1702A= (n.193-1702A=) c.-405A= (n.-405A=) c.248-1702A= c.100-1702A= (n.100-1702A=) c.151-1702A= (n.151-1702A=) n.400-1702A= c.*195-1702A= (n.*195-1702A=) n.178-1702A= c.*86-1702A= (n.*86-1702A=) c.115-1702A= (n.115-1702A=) n.436-1702A= c.133-1702A= (n.133-1702A=) c.-246-1702A= (n.-246-1702A=) | |
| 3 | g.56775521G>A | CA2666203596 | ARHGEF3 | c.97-1705C>T (n.97-1705C>T) c.193-1705C>T (n.193-1705C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.248-1705C>T c.100-1705C>T (n.100-1705C>T) c.151-1705C>T (n.151-1705C>T) n.400-1705C>T c.*195-1705C>T (n.*195-1705C>T) n.178-1705C>T c.*86-1705C>T (n.*86-1705C>T) c.115-1705C>T (n.115-1705C>T) n.436-1705C>T c.133-1705C>T (n.133-1705C>T) c.-246-1705C>T (n.-246-1705C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775521G>T | CA2666203595 | ARHGEF3 | c.97-1705C>A (n.97-1705C>A) c.193-1705C>A (n.193-1705C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.248-1705C>A c.100-1705C>A (n.100-1705C>A) c.151-1705C>A (n.151-1705C>A) n.400-1705C>A c.*195-1705C>A (n.*195-1705C>A) n.178-1705C>A c.*86-1705C>A (n.*86-1705C>A) c.115-1705C>A (n.115-1705C>A) n.436-1705C>A c.133-1705C>A (n.133-1705C>A) c.-246-1705C>A (n.-246-1705C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775522C>A | CA2666203598 | ARHGEF3 | c.97-1706G>T (n.97-1706G>T) c.193-1706G>T (n.193-1706G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.248-1706G>T c.100-1706G>T (n.100-1706G>T) c.151-1706G>T (n.151-1706G>T) n.400-1706G>T c.*195-1706G>T (n.*195-1706G>T) n.178-1706G>T c.*86-1706G>T (n.*86-1706G>T) c.115-1706G>T (n.115-1706G>T) n.436-1706G>T c.133-1706G>T (n.133-1706G>T) c.-246-1706G>T (n.-246-1706G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775523T>A | CA2666203600 | ARHGEF3 | c.97-1707A>T (n.97-1707A>T) c.193-1707A>T (n.193-1707A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.248-1707A>T c.100-1707A>T (n.100-1707A>T) c.151-1707A>T (n.151-1707A>T) n.400-1707A>T c.*195-1707A>T (n.*195-1707A>T) n.178-1707A>T c.*86-1707A>T (n.*86-1707A>T) c.115-1707A>T (n.115-1707A>T) n.436-1707A>T c.133-1707A>T (n.133-1707A>T) c.-246-1707A>T (n.-246-1707A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775523T>C | CA2577798512 | ARHGEF3 | c.97-1707A>G (n.97-1707A>G) c.193-1707A>G (n.193-1707A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.248-1707A>G c.100-1707A>G (n.100-1707A>G) c.151-1707A>G (n.151-1707A>G) n.400-1707A>G c.*195-1707A>G (n.*195-1707A>G) n.178-1707A>G c.*86-1707A>G (n.*86-1707A>G) c.115-1707A>G (n.115-1707A>G) n.436-1707A>G c.133-1707A>G (n.133-1707A>G) c.-246-1707A>G (n.-246-1707A>G) | |
| 3 | g.56775524G>T | CA2666203602 | ARHGEF3 | c.97-1708C>A (n.97-1708C>A) c.193-1708C>A (n.193-1708C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.248-1708C>A c.100-1708C>A (n.100-1708C>A) c.151-1708C>A (n.151-1708C>A) n.400-1708C>A c.*195-1708C>A (n.*195-1708C>A) n.178-1708C>A c.*86-1708C>A (n.*86-1708C>A) c.115-1708C>A (n.115-1708C>A) n.436-1708C>A c.133-1708C>A (n.133-1708C>A) c.-246-1708C>A (n.-246-1708C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775527C>A | CA1366895223 | ARHGEF3 | c.97-1711G>T (n.97-1711G>T) c.193-1711G>T (n.193-1711G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.248-1711G>T c.100-1711G>T (n.100-1711G>T) c.151-1711G>T (n.151-1711G>T) n.400-1711G>T c.*195-1711G>T (n.*195-1711G>T) n.178-1711G>T c.*86-1711G>T (n.*86-1711G>T) c.115-1711G>T (n.115-1711G>T) n.436-1711G>T c.133-1711G>T (n.133-1711G>T) c.-246-1711G>T (n.-246-1711G>T) | dbSNP |
| 3 | g.56775527C= | CA1366895222 | ARHGEF3 | c.97-1711G= (n.97-1711G=) c.193-1711G= (n.193-1711G=) c.-414G= (n.-414G=) c.248-1711G= c.100-1711G= (n.100-1711G=) c.151-1711G= (n.151-1711G=) n.400-1711G= c.*195-1711G= (n.*195-1711G=) n.178-1711G= c.*86-1711G= (n.*86-1711G=) c.115-1711G= (n.115-1711G=) n.436-1711G= c.133-1711G= (n.133-1711G=) c.-246-1711G= (n.-246-1711G=) | |
| 3 | g.56775527C>T | CA2666203606 | ARHGEF3 | c.97-1711G>A (n.97-1711G>A) c.193-1711G>A (n.193-1711G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.248-1711G>A c.100-1711G>A (n.100-1711G>A) c.151-1711G>A (n.151-1711G>A) n.400-1711G>A c.*195-1711G>A (n.*195-1711G>A) n.178-1711G>A c.*86-1711G>A (n.*86-1711G>A) c.115-1711G>A (n.115-1711G>A) n.436-1711G>A c.133-1711G>A (n.133-1711G>A) c.-246-1711G>A (n.-246-1711G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775527_56775528delinsCA | CA1366895224 | ARHGEF3 | c.97-1712_97-1711delinsTG (n.97-1712_97-1711delinsTG) c.193-1712_193-1711delinsTG (n.193-1712_193-1711delinsTG) c.-415_-414delinsTG (n.-415_-414delinsTG) c.248-1712_248-1711delinsTG c.100-1712_100-1711delinsTG (n.100-1712_100-1711delinsTG) c.151-1712_151-1711delinsTG (n.151-1712_151-1711delinsTG) n.400-1712_400-1711delinsTG c.*195-1712_*195-1711delinsTG (n.*195-1712_*195-1711delinsTG) n.178-1712_178-1711delinsTG c.*86-1712_*86-1711delinsTG (n.*86-1712_*86-1711delinsTG) c.115-1712_115-1711delinsTG (n.115-1712_115-1711delinsTG) n.436-1712_436-1711delinsTG c.133-1712_133-1711delinsTG (n.133-1712_133-1711delinsTG) c.-246-1712_-246-1711delinsTG (n.-246-1712_-246-1711delinsTG) | |
| 3 | g.56775528del | CA1366895225 | ARHGEF3 | c.97-1712del (n.97-1712del) c.193-1712del (n.193-1712del) c.-415del (n.-415del) c.248-1712del c.100-1712del (n.100-1712del) c.151-1712del (n.151-1712del) n.400-1712del c.*195-1712del (n.*195-1712del) n.178-1712del c.*86-1712del (n.*86-1712del) c.115-1712del (n.115-1712del) n.436-1712del c.133-1712del (n.133-1712del) c.-246-1712del (n.-246-1712del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775529G>A | CA1048291840 | ARHGEF3 | c.97-1713C>T (n.97-1713C>T) c.193-1713C>T (n.193-1713C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.248-1713C>T c.100-1713C>T (n.100-1713C>T) c.151-1713C>T (n.151-1713C>T) n.400-1713C>T c.*195-1713C>T (n.*195-1713C>T) n.178-1713C>T c.*86-1713C>T (n.*86-1713C>T) c.115-1713C>T (n.115-1713C>T) n.436-1713C>T c.133-1713C>T (n.133-1713C>T) c.-246-1713C>T (n.-246-1713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56775529G= | CA1366895226 | ARHGEF3 | c.97-1713C= (n.97-1713C=) c.193-1713C= (n.193-1713C=) c.-416C= (n.-416C=) c.248-1713C= c.100-1713C= (n.100-1713C=) c.151-1713C= (n.151-1713C=) n.400-1713C= c.*195-1713C= (n.*195-1713C=) n.178-1713C= c.*86-1713C= (n.*86-1713C=) c.115-1713C= (n.115-1713C=) n.436-1713C= c.133-1713C= (n.133-1713C=) c.-246-1713C= (n.-246-1713C=) | |
| 3 | g.56775531C>A | CA2666203608 | ARHGEF3 | c.97-1715G>T (n.97-1715G>T) c.193-1715G>T (n.193-1715G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.248-1715G>T c.100-1715G>T (n.100-1715G>T) c.151-1715G>T (n.151-1715G>T) n.400-1715G>T c.*195-1715G>T (n.*195-1715G>T) n.178-1715G>T c.*86-1715G>T (n.*86-1715G>T) c.115-1715G>T (n.115-1715G>T) n.436-1715G>T c.133-1715G>T (n.133-1715G>T) c.-246-1715G>T (n.-246-1715G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775531C>G | CA2666203609 | ARHGEF3 | c.97-1715G>C (n.97-1715G>C) c.193-1715G>C (n.193-1715G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.248-1715G>C c.100-1715G>C (n.100-1715G>C) c.151-1715G>C (n.151-1715G>C) n.400-1715G>C c.*195-1715G>C (n.*195-1715G>C) n.178-1715G>C c.*86-1715G>C (n.*86-1715G>C) c.115-1715G>C (n.115-1715G>C) n.436-1715G>C c.133-1715G>C (n.133-1715G>C) c.-246-1715G>C (n.-246-1715G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775531C>T | CA2756380157 | ARHGEF3 | c.97-1715G>A (n.97-1715G>A) c.193-1715G>A (n.193-1715G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.248-1715G>A c.100-1715G>A (n.100-1715G>A) c.151-1715G>A (n.151-1715G>A) n.400-1715G>A c.*195-1715G>A (n.*195-1715G>A) n.178-1715G>A c.*86-1715G>A (n.*86-1715G>A) c.115-1715G>A (n.115-1715G>A) n.436-1715G>A c.133-1715G>A (n.133-1715G>A) c.-246-1715G>A (n.-246-1715G>A) | |
| 3 | g.56775532A>G | CA2666203611 | ARHGEF3 | c.97-1716T>C (n.97-1716T>C) c.193-1716T>C (n.193-1716T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.248-1716T>C c.100-1716T>C (n.100-1716T>C) c.151-1716T>C (n.151-1716T>C) n.400-1716T>C c.*195-1716T>C (n.*195-1716T>C) n.178-1716T>C c.*86-1716T>C (n.*86-1716T>C) c.115-1716T>C (n.115-1716T>C) n.436-1716T>C c.133-1716T>C (n.133-1716T>C) c.-246-1716T>C (n.-246-1716T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775533G>A | CA1366895227 | ARHGEF3 | c.97-1717C>T (n.97-1717C>T) c.193-1717C>T (n.193-1717C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.248-1717C>T c.100-1717C>T (n.100-1717C>T) c.151-1717C>T (n.151-1717C>T) n.400-1717C>T c.*195-1717C>T (n.*195-1717C>T) n.178-1717C>T c.*86-1717C>T (n.*86-1717C>T) c.115-1717C>T (n.115-1717C>T) n.436-1717C>T c.133-1717C>T (n.133-1717C>T) c.-246-1717C>T (n.-246-1717C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.56775533G= | CA1366895228 | ARHGEF3 | c.97-1717C= (n.97-1717C=) c.193-1717C= (n.193-1717C=) c.-420C= (n.-420C=) c.248-1717C= c.100-1717C= (n.100-1717C=) c.151-1717C= (n.151-1717C=) n.400-1717C= c.*195-1717C= (n.*195-1717C=) n.178-1717C= c.*86-1717C= (n.*86-1717C=) c.115-1717C= (n.115-1717C=) n.436-1717C= c.133-1717C= (n.133-1717C=) c.-246-1717C= (n.-246-1717C=) | |
| 3 | g.56775534C>A | CA2666203617 | ARHGEF3 | c.97-1718G>T (n.97-1718G>T) c.193-1718G>T (n.193-1718G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.248-1718G>T c.100-1718G>T (n.100-1718G>T) c.151-1718G>T (n.151-1718G>T) n.400-1718G>T c.*195-1718G>T (n.*195-1718G>T) n.178-1718G>T c.*86-1718G>T (n.*86-1718G>T) c.115-1718G>T (n.115-1718G>T) n.436-1718G>T c.133-1718G>T (n.133-1718G>T) c.-246-1718G>T (n.-246-1718G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.56775535A>G | CA2666203620 | ARHGEF3 | c.97-1719T>C (n.97-1719T>C) c.193-1719T>C (n.193-1719T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.248-1719T>C c.100-1719T>C (n.100-1719T>C) c.151-1719T>C (n.151-1719T>C) n.400-1719T>C c.*195-1719T>C (n.*195-1719T>C) n.178-1719T>C c.*86-1719T>C (n.*86-1719T>C) c.115-1719T>C (n.115-1719T>C) n.436-1719T>C c.133-1719T>C (n.133-1719T>C) c.-246-1719T>C (n.-246-1719T>C) | gnomAD v4 |