UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.56764467C>A | CA2581878235 | ARHGEF3 | c.204+9242G>T (n.204+9242G>T) c.300+9242G>T (n.300+9242G>T) c.222+9242G>T (n.222+9242G>T) c.355+9242G>T c.207+9242G>T (n.207+9242G>T) c.258+9242G>T (n.258+9242G>T) n.507+9242G>T c.*302+9242G>T (n.*302+9242G>T) n.285+9242G>T c.117+9242G>T (n.117+9242G>T) n.543+9242G>T c.240+9242G>T (n.240+9242G>T) c.-139+9242G>T (n.-139+9242G>T) | |
| 3 | g.56764467C= | CA1366890453 | ARHGEF3 | c.204+9242G= (n.204+9242G=) c.300+9242G= (n.300+9242G=) c.222+9242G= (n.222+9242G=) c.355+9242G= c.207+9242G= (n.207+9242G=) c.258+9242G= (n.258+9242G=) n.507+9242G= c.*302+9242G= (n.*302+9242G=) n.285+9242G= c.117+9242G= (n.117+9242G=) n.543+9242G= c.240+9242G= (n.240+9242G=) c.-139+9242G= (n.-139+9242G=) | |
| 3 | g.56764467C>G | CA2581878234 | ARHGEF3 | c.204+9242G>C (n.204+9242G>C) c.300+9242G>C (n.300+9242G>C) c.222+9242G>C (n.222+9242G>C) c.355+9242G>C c.207+9242G>C (n.207+9242G>C) c.258+9242G>C (n.258+9242G>C) n.507+9242G>C c.*302+9242G>C (n.*302+9242G>C) n.285+9242G>C c.117+9242G>C (n.117+9242G>C) n.543+9242G>C c.240+9242G>C (n.240+9242G>C) c.-139+9242G>C (n.-139+9242G>C) | |
| 3 | g.56764467C>T | CA11569255 | ARHGEF3 | c.204+9242G>A (n.204+9242G>A) c.300+9242G>A (n.300+9242G>A) c.222+9242G>A (n.222+9242G>A) c.355+9242G>A c.207+9242G>A (n.207+9242G>A) c.258+9242G>A (n.258+9242G>A) n.507+9242G>A c.*302+9242G>A (n.*302+9242G>A) n.285+9242G>A c.117+9242G>A (n.117+9242G>A) n.543+9242G>A c.240+9242G>A (n.240+9242G>A) c.-139+9242G>A (n.-139+9242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764468C= | CA1366890454 | ARHGEF3 | c.204+9241G= (n.204+9241G=) c.300+9241G= (n.300+9241G=) c.222+9241G= (n.222+9241G=) c.355+9241G= c.207+9241G= (n.207+9241G=) c.258+9241G= (n.258+9241G=) n.507+9241G= c.*302+9241G= (n.*302+9241G=) n.285+9241G= c.117+9241G= (n.117+9241G=) n.543+9241G= c.240+9241G= (n.240+9241G=) c.-139+9241G= (n.-139+9241G=) | |
| 3 | g.56764468C>T | CA1366890455 | ARHGEF3 | c.204+9241G>A (n.204+9241G>A) c.300+9241G>A (n.300+9241G>A) c.222+9241G>A (n.222+9241G>A) c.355+9241G>A c.207+9241G>A (n.207+9241G>A) c.258+9241G>A (n.258+9241G>A) n.507+9241G>A c.*302+9241G>A (n.*302+9241G>A) n.285+9241G>A c.117+9241G>A (n.117+9241G>A) n.543+9241G>A c.240+9241G>A (n.240+9241G>A) c.-139+9241G>A (n.-139+9241G>A) | dbSNP |
| 3 | g.56764469A= | CA1366890456 | ARHGEF3 | c.204+9240T= (n.204+9240T=) c.300+9240T= (n.300+9240T=) c.222+9240T= (n.222+9240T=) c.355+9240T= c.207+9240T= (n.207+9240T=) c.258+9240T= (n.258+9240T=) n.507+9240T= c.*302+9240T= (n.*302+9240T=) n.285+9240T= c.117+9240T= (n.117+9240T=) n.543+9240T= c.240+9240T= (n.240+9240T=) c.-139+9240T= (n.-139+9240T=) | |
| 3 | g.56764469A>G | CA543219401 | ARHGEF3 | c.204+9240T>C (n.204+9240T>C) c.300+9240T>C (n.300+9240T>C) c.222+9240T>C (n.222+9240T>C) c.355+9240T>C c.207+9240T>C (n.207+9240T>C) c.258+9240T>C (n.258+9240T>C) n.507+9240T>C c.*302+9240T>C (n.*302+9240T>C) n.285+9240T>C c.117+9240T>C (n.117+9240T>C) n.543+9240T>C c.240+9240T>C (n.240+9240T>C) c.-139+9240T>C (n.-139+9240T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764478C= | CA1366890457 | ARHGEF3 | c.204+9231G= (n.204+9231G=) c.300+9231G= (n.300+9231G=) c.222+9231G= (n.222+9231G=) c.355+9231G= c.207+9231G= (n.207+9231G=) c.258+9231G= (n.258+9231G=) n.507+9231G= c.*302+9231G= (n.*302+9231G=) n.285+9231G= c.117+9231G= (n.117+9231G=) n.543+9231G= c.240+9231G= (n.240+9231G=) c.-139+9231G= (n.-139+9231G=) | |
| 3 | g.56764483dup | CA1048286441 | ARHGEF3 | c.204+9230dup (n.204+9230dup) c.300+9230dup (n.300+9230dup) c.222+9230dup (n.222+9230dup) c.355+9230dup c.207+9230dup (n.207+9230dup) c.258+9230dup (n.258+9230dup) n.507+9230dup c.*302+9230dup (n.*302+9230dup) n.285+9230dup c.117+9230dup (n.117+9230dup) n.543+9230dup c.240+9230dup (n.240+9230dup) c.-139+9230dup (n.-139+9230dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764480T>C | CA1048286442 | ARHGEF3 | c.204+9229A>G (n.204+9229A>G) c.300+9229A>G (n.300+9229A>G) c.222+9229A>G (n.222+9229A>G) c.355+9229A>G c.207+9229A>G (n.207+9229A>G) c.258+9229A>G (n.258+9229A>G) n.507+9229A>G c.*302+9229A>G (n.*302+9229A>G) n.285+9229A>G c.117+9229A>G (n.117+9229A>G) n.543+9229A>G c.240+9229A>G (n.240+9229A>G) c.-139+9229A>G (n.-139+9229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764480T= | CA1366890458 | ARHGEF3 | c.204+9229A= (n.204+9229A=) c.300+9229A= (n.300+9229A=) c.222+9229A= (n.222+9229A=) c.355+9229A= c.207+9229A= (n.207+9229A=) c.258+9229A= (n.258+9229A=) n.507+9229A= c.*302+9229A= (n.*302+9229A=) n.285+9229A= c.117+9229A= (n.117+9229A=) n.543+9229A= c.240+9229A= (n.240+9229A=) c.-139+9229A= (n.-139+9229A=) | |
| 3 | g.56764484G>A | CA74951965 | ARHGEF3 | c.204+9225C>T (n.204+9225C>T) c.300+9225C>T (n.300+9225C>T) c.222+9225C>T (n.222+9225C>T) c.355+9225C>T c.207+9225C>T (n.207+9225C>T) c.258+9225C>T (n.258+9225C>T) n.507+9225C>T c.*302+9225C>T (n.*302+9225C>T) n.285+9225C>T c.117+9225C>T (n.117+9225C>T) n.543+9225C>T c.240+9225C>T (n.240+9225C>T) c.-139+9225C>T (n.-139+9225C>T) | dbSNP |
| 3 | g.56764484G= | CA1366890459 | ARHGEF3 | c.204+9225C= (n.204+9225C=) c.300+9225C= (n.300+9225C=) c.222+9225C= (n.222+9225C=) c.355+9225C= c.207+9225C= (n.207+9225C=) c.258+9225C= (n.258+9225C=) n.507+9225C= c.*302+9225C= (n.*302+9225C=) n.285+9225C= c.117+9225C= (n.117+9225C=) n.543+9225C= c.240+9225C= (n.240+9225C=) c.-139+9225C= (n.-139+9225C=) | |
| 3 | g.56764486G= | CA1366890460 | ARHGEF3 | c.204+9223C= (n.204+9223C=) c.300+9223C= (n.300+9223C=) c.222+9223C= (n.222+9223C=) c.355+9223C= c.207+9223C= (n.207+9223C=) c.258+9223C= (n.258+9223C=) n.507+9223C= c.*302+9223C= (n.*302+9223C=) n.285+9223C= c.117+9223C= (n.117+9223C=) n.543+9223C= c.240+9223C= (n.240+9223C=) c.-139+9223C= (n.-139+9223C=) | |
| 3 | g.56764486G>T | CA74951977 | ARHGEF3 | c.204+9223C>A (n.204+9223C>A) c.300+9223C>A (n.300+9223C>A) c.222+9223C>A (n.222+9223C>A) c.355+9223C>A c.207+9223C>A (n.207+9223C>A) c.258+9223C>A (n.258+9223C>A) n.507+9223C>A c.*302+9223C>A (n.*302+9223C>A) n.285+9223C>A c.117+9223C>A (n.117+9223C>A) n.543+9223C>A c.240+9223C>A (n.240+9223C>A) c.-139+9223C>A (n.-139+9223C>A) | dbSNP |
| 3 | g.56764493C= | CA1366890461 | ARHGEF3 | c.204+9216G= (n.204+9216G=) c.300+9216G= (n.300+9216G=) c.222+9216G= (n.222+9216G=) c.355+9216G= c.207+9216G= (n.207+9216G=) c.258+9216G= (n.258+9216G=) n.507+9216G= c.*302+9216G= (n.*302+9216G=) n.285+9216G= c.117+9216G= (n.117+9216G=) n.543+9216G= c.240+9216G= (n.240+9216G=) c.-139+9216G= (n.-139+9216G=) | |
| 3 | g.56764493C>T | CA908502876 | ARHGEF3 | c.204+9216G>A (n.204+9216G>A) c.300+9216G>A (n.300+9216G>A) c.222+9216G>A (n.222+9216G>A) c.355+9216G>A c.207+9216G>A (n.207+9216G>A) c.258+9216G>A (n.258+9216G>A) n.507+9216G>A c.*302+9216G>A (n.*302+9216G>A) n.285+9216G>A c.117+9216G>A (n.117+9216G>A) n.543+9216G>A c.240+9216G>A (n.240+9216G>A) c.-139+9216G>A (n.-139+9216G>A) | dbSNP |
| 3 | g.56764496C= | CA1366890462 | ARHGEF3 | c.204+9213G= (n.204+9213G=) c.300+9213G= (n.300+9213G=) c.222+9213G= (n.222+9213G=) c.355+9213G= c.207+9213G= (n.207+9213G=) c.258+9213G= (n.258+9213G=) n.507+9213G= c.*302+9213G= (n.*302+9213G=) n.285+9213G= c.117+9213G= (n.117+9213G=) n.543+9213G= c.240+9213G= (n.240+9213G=) c.-139+9213G= (n.-139+9213G=) | |
| 3 | g.56764496C>T | CA74952001 | ARHGEF3 | c.204+9213G>A (n.204+9213G>A) c.300+9213G>A (n.300+9213G>A) c.222+9213G>A (n.222+9213G>A) c.355+9213G>A c.207+9213G>A (n.207+9213G>A) c.258+9213G>A (n.258+9213G>A) n.507+9213G>A c.*302+9213G>A (n.*302+9213G>A) n.285+9213G>A c.117+9213G>A (n.117+9213G>A) n.543+9213G>A c.240+9213G>A (n.240+9213G>A) c.-139+9213G>A (n.-139+9213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764497G>A | CA74952009 | ARHGEF3 | c.204+9212C>T (n.204+9212C>T) c.300+9212C>T (n.300+9212C>T) c.222+9212C>T (n.222+9212C>T) c.355+9212C>T c.207+9212C>T (n.207+9212C>T) c.258+9212C>T (n.258+9212C>T) n.507+9212C>T c.*302+9212C>T (n.*302+9212C>T) n.285+9212C>T c.117+9212C>T (n.117+9212C>T) n.543+9212C>T c.240+9212C>T (n.240+9212C>T) c.-139+9212C>T (n.-139+9212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764497G>C | CA908502896 | ARHGEF3 | c.204+9212C>G (n.204+9212C>G) c.300+9212C>G (n.300+9212C>G) c.222+9212C>G (n.222+9212C>G) c.355+9212C>G c.207+9212C>G (n.207+9212C>G) c.258+9212C>G (n.258+9212C>G) n.507+9212C>G c.*302+9212C>G (n.*302+9212C>G) n.285+9212C>G c.117+9212C>G (n.117+9212C>G) n.543+9212C>G c.240+9212C>G (n.240+9212C>G) c.-139+9212C>G (n.-139+9212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764497G= | CA1366890463 | ARHGEF3 | c.204+9212C= (n.204+9212C=) c.300+9212C= (n.300+9212C=) c.222+9212C= (n.222+9212C=) c.355+9212C= c.207+9212C= (n.207+9212C=) c.258+9212C= (n.258+9212C=) n.507+9212C= c.*302+9212C= (n.*302+9212C=) n.285+9212C= c.117+9212C= (n.117+9212C=) n.543+9212C= c.240+9212C= (n.240+9212C=) c.-139+9212C= (n.-139+9212C=) | |
| 3 | g.56764498G>A | CA74952010 | ARHGEF3 | c.204+9211C>T (n.204+9211C>T) c.300+9211C>T (n.300+9211C>T) c.222+9211C>T (n.222+9211C>T) c.355+9211C>T c.207+9211C>T (n.207+9211C>T) c.258+9211C>T (n.258+9211C>T) n.507+9211C>T c.*302+9211C>T (n.*302+9211C>T) n.285+9211C>T c.117+9211C>T (n.117+9211C>T) n.543+9211C>T c.240+9211C>T (n.240+9211C>T) c.-139+9211C>T (n.-139+9211C>T) | dbSNP |
| 3 | g.56764498G= | CA1366890464 | ARHGEF3 | c.204+9211C= (n.204+9211C=) c.300+9211C= (n.300+9211C=) c.222+9211C= (n.222+9211C=) c.355+9211C= c.207+9211C= (n.207+9211C=) c.258+9211C= (n.258+9211C=) n.507+9211C= c.*302+9211C= (n.*302+9211C=) n.285+9211C= c.117+9211C= (n.117+9211C=) n.543+9211C= c.240+9211C= (n.240+9211C=) c.-139+9211C= (n.-139+9211C=) | |
| 3 | g.56764498G>T | CA1048286449 | ARHGEF3 | c.204+9211C>A (n.204+9211C>A) c.300+9211C>A (n.300+9211C>A) c.222+9211C>A (n.222+9211C>A) c.355+9211C>A c.207+9211C>A (n.207+9211C>A) c.258+9211C>A (n.258+9211C>A) n.507+9211C>A c.*302+9211C>A (n.*302+9211C>A) n.285+9211C>A c.117+9211C>A (n.117+9211C>A) n.543+9211C>A c.240+9211C>A (n.240+9211C>A) c.-139+9211C>A (n.-139+9211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764502G>A | CA543219403 | ARHGEF3 | c.204+9207C>T (n.204+9207C>T) c.300+9207C>T (n.300+9207C>T) c.222+9207C>T (n.222+9207C>T) c.355+9207C>T c.207+9207C>T (n.207+9207C>T) c.258+9207C>T (n.258+9207C>T) n.507+9207C>T c.*302+9207C>T (n.*302+9207C>T) n.285+9207C>T c.117+9207C>T (n.117+9207C>T) n.543+9207C>T c.240+9207C>T (n.240+9207C>T) c.-139+9207C>T (n.-139+9207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764502G= | CA1366890465 | ARHGEF3 | c.204+9207C= (n.204+9207C=) c.300+9207C= (n.300+9207C=) c.222+9207C= (n.222+9207C=) c.355+9207C= c.207+9207C= (n.207+9207C=) c.258+9207C= (n.258+9207C=) n.507+9207C= c.*302+9207C= (n.*302+9207C=) n.285+9207C= c.117+9207C= (n.117+9207C=) n.543+9207C= c.240+9207C= (n.240+9207C=) c.-139+9207C= (n.-139+9207C=) | |
| 3 | g.56764503A= | CA1366890466 | ARHGEF3 | c.204+9206T= (n.204+9206T=) c.300+9206T= (n.300+9206T=) c.222+9206T= (n.222+9206T=) c.355+9206T= c.207+9206T= (n.207+9206T=) c.258+9206T= (n.258+9206T=) n.507+9206T= c.*302+9206T= (n.*302+9206T=) n.285+9206T= c.117+9206T= (n.117+9206T=) n.543+9206T= c.240+9206T= (n.240+9206T=) c.-139+9206T= (n.-139+9206T=) | |
| 3 | g.56764503A>G | CA1048286453 | ARHGEF3 | c.204+9206T>C (n.204+9206T>C) c.300+9206T>C (n.300+9206T>C) c.222+9206T>C (n.222+9206T>C) c.355+9206T>C c.207+9206T>C (n.207+9206T>C) c.258+9206T>C (n.258+9206T>C) n.507+9206T>C c.*302+9206T>C (n.*302+9206T>C) n.285+9206T>C c.117+9206T>C (n.117+9206T>C) n.543+9206T>C c.240+9206T>C (n.240+9206T>C) c.-139+9206T>C (n.-139+9206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764505A= | CA1366890467 | ARHGEF3 | c.204+9204T= (n.204+9204T=) c.300+9204T= (n.300+9204T=) c.222+9204T= (n.222+9204T=) c.355+9204T= c.207+9204T= (n.207+9204T=) c.258+9204T= (n.258+9204T=) n.507+9204T= c.*302+9204T= (n.*302+9204T=) n.285+9204T= c.117+9204T= (n.117+9204T=) n.543+9204T= c.240+9204T= (n.240+9204T=) c.-139+9204T= (n.-139+9204T=) | |
| 3 | g.56764505A>G | CA1366890468 | ARHGEF3 | c.204+9204T>C (n.204+9204T>C) c.300+9204T>C (n.300+9204T>C) c.222+9204T>C (n.222+9204T>C) c.355+9204T>C c.207+9204T>C (n.207+9204T>C) c.258+9204T>C (n.258+9204T>C) n.507+9204T>C c.*302+9204T>C (n.*302+9204T>C) n.285+9204T>C c.117+9204T>C (n.117+9204T>C) n.543+9204T>C c.240+9204T>C (n.240+9204T>C) c.-139+9204T>C (n.-139+9204T>C) | dbSNP |
| 3 | g.56764506G>A | CA1366890470 | ARHGEF3 | c.204+9203C>T (n.204+9203C>T) c.300+9203C>T (n.300+9203C>T) c.222+9203C>T (n.222+9203C>T) c.355+9203C>T c.207+9203C>T (n.207+9203C>T) c.258+9203C>T (n.258+9203C>T) n.507+9203C>T c.*302+9203C>T (n.*302+9203C>T) n.285+9203C>T c.117+9203C>T (n.117+9203C>T) n.543+9203C>T c.240+9203C>T (n.240+9203C>T) c.-139+9203C>T (n.-139+9203C>T) | dbSNP |
| 3 | g.56764506G= | CA1366890469 | ARHGEF3 | c.204+9203C= (n.204+9203C=) c.300+9203C= (n.300+9203C=) c.222+9203C= (n.222+9203C=) c.355+9203C= c.207+9203C= (n.207+9203C=) c.258+9203C= (n.258+9203C=) n.507+9203C= c.*302+9203C= (n.*302+9203C=) n.285+9203C= c.117+9203C= (n.117+9203C=) n.543+9203C= c.240+9203C= (n.240+9203C=) c.-139+9203C= (n.-139+9203C=) | |
| 3 | g.56764507G>C | CA1366890472 | ARHGEF3 | c.204+9202C>G (n.204+9202C>G) c.300+9202C>G (n.300+9202C>G) c.222+9202C>G (n.222+9202C>G) c.355+9202C>G c.207+9202C>G (n.207+9202C>G) c.258+9202C>G (n.258+9202C>G) n.507+9202C>G c.*302+9202C>G (n.*302+9202C>G) n.285+9202C>G c.117+9202C>G (n.117+9202C>G) n.543+9202C>G c.240+9202C>G (n.240+9202C>G) c.-139+9202C>G (n.-139+9202C>G) | dbSNP |
| 3 | g.56764507G= | CA1366890471 | ARHGEF3 | c.204+9202C= (n.204+9202C=) c.300+9202C= (n.300+9202C=) c.222+9202C= (n.222+9202C=) c.355+9202C= c.207+9202C= (n.207+9202C=) c.258+9202C= (n.258+9202C=) n.507+9202C= c.*302+9202C= (n.*302+9202C=) n.285+9202C= c.117+9202C= (n.117+9202C=) n.543+9202C= c.240+9202C= (n.240+9202C=) c.-139+9202C= (n.-139+9202C=) | |
| 3 | g.56764508C>A | CA2756379922 | ARHGEF3 | c.204+9201G>T (n.204+9201G>T) c.300+9201G>T (n.300+9201G>T) c.222+9201G>T (n.222+9201G>T) c.355+9201G>T c.207+9201G>T (n.207+9201G>T) c.258+9201G>T (n.258+9201G>T) n.507+9201G>T c.*302+9201G>T (n.*302+9201G>T) n.285+9201G>T c.117+9201G>T (n.117+9201G>T) n.543+9201G>T c.240+9201G>T (n.240+9201G>T) c.-139+9201G>T (n.-139+9201G>T) | |
| 3 | g.56764508C= | CA1366890473 | ARHGEF3 | c.204+9201G= (n.204+9201G=) c.300+9201G= (n.300+9201G=) c.222+9201G= (n.222+9201G=) c.355+9201G= c.207+9201G= (n.207+9201G=) c.258+9201G= (n.258+9201G=) n.507+9201G= c.*302+9201G= (n.*302+9201G=) n.285+9201G= c.117+9201G= (n.117+9201G=) n.543+9201G= c.240+9201G= (n.240+9201G=) c.-139+9201G= (n.-139+9201G=) | |
| 3 | g.56764508C>G | CA1366890474 | ARHGEF3 | c.204+9201G>C (n.204+9201G>C) c.300+9201G>C (n.300+9201G>C) c.222+9201G>C (n.222+9201G>C) c.355+9201G>C c.207+9201G>C (n.207+9201G>C) c.258+9201G>C (n.258+9201G>C) n.507+9201G>C c.*302+9201G>C (n.*302+9201G>C) n.285+9201G>C c.117+9201G>C (n.117+9201G>C) n.543+9201G>C c.240+9201G>C (n.240+9201G>C) c.-139+9201G>C (n.-139+9201G>C) | dbSNP |
| 3 | g.56764509A= | CA1366890475 | ARHGEF3 | c.204+9200T= (n.204+9200T=) c.300+9200T= (n.300+9200T=) c.222+9200T= (n.222+9200T=) c.355+9200T= c.207+9200T= (n.207+9200T=) c.258+9200T= (n.258+9200T=) n.507+9200T= c.*302+9200T= (n.*302+9200T=) n.285+9200T= c.117+9200T= (n.117+9200T=) n.543+9200T= c.240+9200T= (n.240+9200T=) c.-139+9200T= (n.-139+9200T=) | |
| 3 | g.56764509A>G | CA543219406 | ARHGEF3 | c.204+9200T>C (n.204+9200T>C) c.300+9200T>C (n.300+9200T>C) c.222+9200T>C (n.222+9200T>C) c.355+9200T>C c.207+9200T>C (n.207+9200T>C) c.258+9200T>C (n.258+9200T>C) n.507+9200T>C c.*302+9200T>C (n.*302+9200T>C) n.285+9200T>C c.117+9200T>C (n.117+9200T>C) n.543+9200T>C c.240+9200T>C (n.240+9200T>C) c.-139+9200T>C (n.-139+9200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764512C= | CA1366890476 | ARHGEF3 | c.204+9197G= (n.204+9197G=) c.300+9197G= (n.300+9197G=) c.222+9197G= (n.222+9197G=) c.355+9197G= c.207+9197G= (n.207+9197G=) c.258+9197G= (n.258+9197G=) n.507+9197G= c.*302+9197G= (n.*302+9197G=) n.285+9197G= c.117+9197G= (n.117+9197G=) n.543+9197G= c.240+9197G= (n.240+9197G=) c.-139+9197G= (n.-139+9197G=) | |
| 3 | g.56764512C>G | CA74952011 | ARHGEF3 | c.204+9197G>C (n.204+9197G>C) c.300+9197G>C (n.300+9197G>C) c.222+9197G>C (n.222+9197G>C) c.355+9197G>C c.207+9197G>C (n.207+9197G>C) c.258+9197G>C (n.258+9197G>C) n.507+9197G>C c.*302+9197G>C (n.*302+9197G>C) n.285+9197G>C c.117+9197G>C (n.117+9197G>C) n.543+9197G>C c.240+9197G>C (n.240+9197G>C) c.-139+9197G>C (n.-139+9197G>C) | dbSNP |
| 3 | g.56764514G>A | CA74952024 | ARHGEF3 | c.204+9195C>T (n.204+9195C>T) c.300+9195C>T (n.300+9195C>T) c.222+9195C>T (n.222+9195C>T) c.355+9195C>T c.207+9195C>T (n.207+9195C>T) c.258+9195C>T (n.258+9195C>T) n.507+9195C>T c.*302+9195C>T (n.*302+9195C>T) n.285+9195C>T c.117+9195C>T (n.117+9195C>T) n.543+9195C>T c.240+9195C>T (n.240+9195C>T) c.-139+9195C>T (n.-139+9195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.56764514G= | CA1366890477 | ARHGEF3 | c.204+9195C= (n.204+9195C=) c.300+9195C= (n.300+9195C=) c.222+9195C= (n.222+9195C=) c.355+9195C= c.207+9195C= (n.207+9195C=) c.258+9195C= (n.258+9195C=) n.507+9195C= c.*302+9195C= (n.*302+9195C=) n.285+9195C= c.117+9195C= (n.117+9195C=) n.543+9195C= c.240+9195C= (n.240+9195C=) c.-139+9195C= (n.-139+9195C=) | |
| 3 | g.56764517C>A | CA1366890479 | ARHGEF3 | c.204+9192G>T (n.204+9192G>T) c.300+9192G>T (n.300+9192G>T) c.222+9192G>T (n.222+9192G>T) c.355+9192G>T c.207+9192G>T (n.207+9192G>T) c.258+9192G>T (n.258+9192G>T) n.507+9192G>T c.*302+9192G>T (n.*302+9192G>T) n.285+9192G>T c.117+9192G>T (n.117+9192G>T) n.543+9192G>T c.240+9192G>T (n.240+9192G>T) c.-139+9192G>T (n.-139+9192G>T) | dbSNP |
| 3 | g.56764517C= | CA1366890478 | ARHGEF3 | c.204+9192G= (n.204+9192G=) c.300+9192G= (n.300+9192G=) c.222+9192G= (n.222+9192G=) c.355+9192G= c.207+9192G= (n.207+9192G=) c.258+9192G= (n.258+9192G=) n.507+9192G= c.*302+9192G= (n.*302+9192G=) n.285+9192G= c.117+9192G= (n.117+9192G=) n.543+9192G= c.240+9192G= (n.240+9192G=) c.-139+9192G= (n.-139+9192G=) | |
| 3 | g.56764518_56764519delinsAC | CA1366890480 | ARHGEF3 | c.204+9190_204+9191delinsGT (n.204+9190_204+9191delinsGT) c.300+9190_300+9191delinsGT (n.300+9190_300+9191delinsGT) c.222+9190_222+9191delinsGT (n.222+9190_222+9191delinsGT) c.355+9190_355+9191delinsGT c.207+9190_207+9191delinsGT (n.207+9190_207+9191delinsGT) c.258+9190_258+9191delinsGT (n.258+9190_258+9191delinsGT) n.507+9190_507+9191delinsGT c.*302+9190_*302+9191delinsGT (n.*302+9190_*302+9191delinsGT) n.285+9190_285+9191delinsGT c.117+9190_117+9191delinsGT (n.117+9190_117+9191delinsGT) n.543+9190_543+9191delinsGT c.240+9190_240+9191delinsGT (n.240+9190_240+9191delinsGT) c.-139+9190_-139+9191delinsGT (n.-139+9190_-139+9191delinsGT) | |
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| 3 | g.56764519C>T | CA74952042 | ARHGEF3 | c.204+9190G>A (n.204+9190G>A) c.300+9190G>A (n.300+9190G>A) c.222+9190G>A (n.222+9190G>A) c.355+9190G>A c.207+9190G>A (n.207+9190G>A) c.258+9190G>A (n.258+9190G>A) n.507+9190G>A c.*302+9190G>A (n.*302+9190G>A) n.285+9190G>A c.117+9190G>A (n.117+9190G>A) n.543+9190G>A c.240+9190G>A (n.240+9190G>A) c.-139+9190G>A (n.-139+9190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |