UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.55529335T>C | CA74932884 | ERC2 | c.*40-18059A>G (n.*40-18059A>G) c.*227-18059A>G (n.*227-18059A>G) n.208-18059A>G n.191-18059A>G n.255-18059A>G n.552-18059A>G n.523-18059A>G n.396-18059A>G n.3357-18059A>G c.2884-18059A>G (n.2884-18059A>G) c.2848-18059A>G (n.2848-18059A>G) c.2836-18059A>G (n.2836-18059A>G) n.3396-18059A>G c.*160-18059A>G (n.*160-18059A>G) c.*131-18059A>G (n.*131-18059A>G) c.*256-18059A>G (n.*256-18059A>G) c.*803-18059A>G (n.*803-18059A>G) n.3461-18059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529335T= | CA1366321527 | ERC2 | c.*40-18059A= (n.*40-18059A=) c.*227-18059A= (n.*227-18059A=) n.208-18059A= n.191-18059A= n.255-18059A= n.552-18059A= n.523-18059A= n.396-18059A= n.3357-18059A= c.2884-18059A= (n.2884-18059A=) c.2848-18059A= (n.2848-18059A=) c.2836-18059A= (n.2836-18059A=) n.3396-18059A= c.*160-18059A= (n.*160-18059A=) c.*131-18059A= (n.*131-18059A=) c.*256-18059A= (n.*256-18059A=) c.*803-18059A= (n.*803-18059A=) n.3461-18059A= | |
| 3 | g.55529339G>A | CA1366321529 | ERC2 | c.*40-18063C>T (n.*40-18063C>T) c.*227-18063C>T (n.*227-18063C>T) n.208-18063C>T n.191-18063C>T n.255-18063C>T n.552-18063C>T n.523-18063C>T n.396-18063C>T n.3357-18063C>T c.2884-18063C>T (n.2884-18063C>T) c.2848-18063C>T (n.2848-18063C>T) c.2836-18063C>T (n.2836-18063C>T) n.3396-18063C>T c.*160-18063C>T (n.*160-18063C>T) c.*131-18063C>T (n.*131-18063C>T) c.*256-18063C>T (n.*256-18063C>T) c.*803-18063C>T (n.*803-18063C>T) n.3461-18063C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529339G= | CA1366321528 | ERC2 | c.*40-18063C= (n.*40-18063C=) c.*227-18063C= (n.*227-18063C=) n.208-18063C= n.191-18063C= n.255-18063C= n.552-18063C= n.523-18063C= n.396-18063C= n.3357-18063C= c.2884-18063C= (n.2884-18063C=) c.2848-18063C= (n.2848-18063C=) c.2836-18063C= (n.2836-18063C=) n.3396-18063C= c.*160-18063C= (n.*160-18063C=) c.*131-18063C= (n.*131-18063C=) c.*256-18063C= (n.*256-18063C=) c.*803-18063C= (n.*803-18063C=) n.3461-18063C= | |
| 3 | g.55529343A= | CA1366321530 | ERC2 | c.*40-18067T= (n.*40-18067T=) c.*227-18067T= (n.*227-18067T=) n.208-18067T= n.191-18067T= n.255-18067T= n.552-18067T= n.523-18067T= n.396-18067T= n.3357-18067T= c.2884-18067T= (n.2884-18067T=) c.2848-18067T= (n.2848-18067T=) c.2836-18067T= (n.2836-18067T=) n.3396-18067T= c.*160-18067T= (n.*160-18067T=) c.*131-18067T= (n.*131-18067T=) c.*256-18067T= (n.*256-18067T=) c.*803-18067T= (n.*803-18067T=) n.3461-18067T= | |
| 3 | g.55529343A>G | CA543203041 | ERC2 | c.*40-18067T>C (n.*40-18067T>C) c.*227-18067T>C (n.*227-18067T>C) n.208-18067T>C n.191-18067T>C n.255-18067T>C n.552-18067T>C n.523-18067T>C n.396-18067T>C n.3357-18067T>C c.2884-18067T>C (n.2884-18067T>C) c.2848-18067T>C (n.2848-18067T>C) c.2836-18067T>C (n.2836-18067T>C) n.3396-18067T>C c.*160-18067T>C (n.*160-18067T>C) c.*131-18067T>C (n.*131-18067T>C) c.*256-18067T>C (n.*256-18067T>C) c.*803-18067T>C (n.*803-18067T>C) n.3461-18067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529345T>C | CA1366321532 | ERC2 | c.*40-18069A>G (n.*40-18069A>G) c.*227-18069A>G (n.*227-18069A>G) n.208-18069A>G n.191-18069A>G n.255-18069A>G n.552-18069A>G n.523-18069A>G n.396-18069A>G n.3357-18069A>G c.2884-18069A>G (n.2884-18069A>G) c.2848-18069A>G (n.2848-18069A>G) c.2836-18069A>G (n.2836-18069A>G) n.3396-18069A>G c.*160-18069A>G (n.*160-18069A>G) c.*131-18069A>G (n.*131-18069A>G) c.*256-18069A>G (n.*256-18069A>G) c.*803-18069A>G (n.*803-18069A>G) n.3461-18069A>G | dbSNP |
| 3 | g.55529345T>G | CA908394138 | ERC2 | c.*40-18069A>C (n.*40-18069A>C) c.*227-18069A>C (n.*227-18069A>C) n.208-18069A>C n.191-18069A>C n.255-18069A>C n.552-18069A>C n.523-18069A>C n.396-18069A>C n.3357-18069A>C c.2884-18069A>C (n.2884-18069A>C) c.2848-18069A>C (n.2848-18069A>C) c.2836-18069A>C (n.2836-18069A>C) n.3396-18069A>C c.*160-18069A>C (n.*160-18069A>C) c.*131-18069A>C (n.*131-18069A>C) c.*256-18069A>C (n.*256-18069A>C) c.*803-18069A>C (n.*803-18069A>C) n.3461-18069A>C | dbSNP |
| 3 | g.55529345T= | CA1366321531 | ERC2 | c.*40-18069A= (n.*40-18069A=) c.*227-18069A= (n.*227-18069A=) n.208-18069A= n.191-18069A= n.255-18069A= n.552-18069A= n.523-18069A= n.396-18069A= n.3357-18069A= c.2884-18069A= (n.2884-18069A=) c.2848-18069A= (n.2848-18069A=) c.2836-18069A= (n.2836-18069A=) n.3396-18069A= c.*160-18069A= (n.*160-18069A=) c.*131-18069A= (n.*131-18069A=) c.*256-18069A= (n.*256-18069A=) c.*803-18069A= (n.*803-18069A=) n.3461-18069A= | |
| 3 | g.55529347C>A | CA1366321534 | ERC2 | c.*40-18071G>T (n.*40-18071G>T) c.*227-18071G>T (n.*227-18071G>T) n.208-18071G>T n.191-18071G>T n.255-18071G>T n.552-18071G>T n.523-18071G>T n.396-18071G>T n.3357-18071G>T c.2884-18071G>T (n.2884-18071G>T) c.2848-18071G>T (n.2848-18071G>T) c.2836-18071G>T (n.2836-18071G>T) n.3396-18071G>T c.*160-18071G>T (n.*160-18071G>T) c.*131-18071G>T (n.*131-18071G>T) c.*256-18071G>T (n.*256-18071G>T) c.*803-18071G>T (n.*803-18071G>T) n.3461-18071G>T | dbSNP |
| 3 | g.55529347C= | CA1366321533 | ERC2 | c.*40-18071G= (n.*40-18071G=) c.*227-18071G= (n.*227-18071G=) n.208-18071G= n.191-18071G= n.255-18071G= n.552-18071G= n.523-18071G= n.396-18071G= n.3357-18071G= c.2884-18071G= (n.2884-18071G=) c.2848-18071G= (n.2848-18071G=) c.2836-18071G= (n.2836-18071G=) n.3396-18071G= c.*160-18071G= (n.*160-18071G=) c.*131-18071G= (n.*131-18071G=) c.*256-18071G= (n.*256-18071G=) c.*803-18071G= (n.*803-18071G=) n.3461-18071G= | |
| 3 | g.55529349C= | CA1366321536 | ERC2 | c.*40-18073G= (n.*40-18073G=) c.*227-18073G= (n.*227-18073G=) n.208-18073G= n.191-18073G= n.255-18073G= n.552-18073G= n.523-18073G= n.396-18073G= n.3357-18073G= c.2884-18073G= (n.2884-18073G=) c.2848-18073G= (n.2848-18073G=) c.2836-18073G= (n.2836-18073G=) n.3396-18073G= c.*160-18073G= (n.*160-18073G=) c.*131-18073G= (n.*131-18073G=) c.*256-18073G= (n.*256-18073G=) c.*803-18073G= (n.*803-18073G=) n.3461-18073G= | |
| 3 | g.55529349C>G | CA1366321535 | ERC2 | c.*40-18073G>C (n.*40-18073G>C) c.*227-18073G>C (n.*227-18073G>C) n.208-18073G>C n.191-18073G>C n.255-18073G>C n.552-18073G>C n.523-18073G>C n.396-18073G>C n.3357-18073G>C c.2884-18073G>C (n.2884-18073G>C) c.2848-18073G>C (n.2848-18073G>C) c.2836-18073G>C (n.2836-18073G>C) n.3396-18073G>C c.*160-18073G>C (n.*160-18073G>C) c.*131-18073G>C (n.*131-18073G>C) c.*256-18073G>C (n.*256-18073G>C) c.*803-18073G>C (n.*803-18073G>C) n.3461-18073G>C | dbSNP |
| 3 | g.55529349C>T | CA74932885 | ERC2 | c.*40-18073G>A (n.*40-18073G>A) c.*227-18073G>A (n.*227-18073G>A) n.208-18073G>A n.191-18073G>A n.255-18073G>A n.552-18073G>A n.523-18073G>A n.396-18073G>A n.3357-18073G>A c.2884-18073G>A (n.2884-18073G>A) c.2848-18073G>A (n.2848-18073G>A) c.2836-18073G>A (n.2836-18073G>A) n.3396-18073G>A c.*160-18073G>A (n.*160-18073G>A) c.*131-18073G>A (n.*131-18073G>A) c.*256-18073G>A (n.*256-18073G>A) c.*803-18073G>A (n.*803-18073G>A) n.3461-18073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529350G>A | CA74932886 | ERC2 | c.*40-18074C>T (n.*40-18074C>T) c.*227-18074C>T (n.*227-18074C>T) n.208-18074C>T n.191-18074C>T n.255-18074C>T n.552-18074C>T n.523-18074C>T n.396-18074C>T n.3357-18074C>T c.2884-18074C>T (n.2884-18074C>T) c.2848-18074C>T (n.2848-18074C>T) c.2836-18074C>T (n.2836-18074C>T) n.3396-18074C>T c.*160-18074C>T (n.*160-18074C>T) c.*131-18074C>T (n.*131-18074C>T) c.*256-18074C>T (n.*256-18074C>T) c.*803-18074C>T (n.*803-18074C>T) n.3461-18074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529350G= | CA1366321537 | ERC2 | c.*40-18074C= (n.*40-18074C=) c.*227-18074C= (n.*227-18074C=) n.208-18074C= n.191-18074C= n.255-18074C= n.552-18074C= n.523-18074C= n.396-18074C= n.3357-18074C= c.2884-18074C= (n.2884-18074C=) c.2848-18074C= (n.2848-18074C=) c.2836-18074C= (n.2836-18074C=) n.3396-18074C= c.*160-18074C= (n.*160-18074C=) c.*131-18074C= (n.*131-18074C=) c.*256-18074C= (n.*256-18074C=) c.*803-18074C= (n.*803-18074C=) n.3461-18074C= | |
| 3 | g.55529356A= | CA1366321538 | ERC2 | c.*40-18080T= (n.*40-18080T=) c.*227-18080T= (n.*227-18080T=) n.208-18080T= n.191-18080T= n.255-18080T= n.552-18080T= n.523-18080T= n.396-18080T= n.3357-18080T= c.2884-18080T= (n.2884-18080T=) c.2848-18080T= (n.2848-18080T=) c.2836-18080T= (n.2836-18080T=) n.3396-18080T= c.*160-18080T= (n.*160-18080T=) c.*131-18080T= (n.*131-18080T=) c.*256-18080T= (n.*256-18080T=) c.*803-18080T= (n.*803-18080T=) n.3461-18080T= | |
| 3 | g.55529356A>T | CA74932887 | ERC2 | c.*40-18080T>A (n.*40-18080T>A) c.*227-18080T>A (n.*227-18080T>A) n.208-18080T>A n.191-18080T>A n.255-18080T>A n.552-18080T>A n.523-18080T>A n.396-18080T>A n.3357-18080T>A c.2884-18080T>A (n.2884-18080T>A) c.2848-18080T>A (n.2848-18080T>A) c.2836-18080T>A (n.2836-18080T>A) n.3396-18080T>A c.*160-18080T>A (n.*160-18080T>A) c.*131-18080T>A (n.*131-18080T>A) c.*256-18080T>A (n.*256-18080T>A) c.*803-18080T>A (n.*803-18080T>A) n.3461-18080T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529357C= | CA1366321539 | ERC2 | c.*40-18081G= (n.*40-18081G=) c.*227-18081G= (n.*227-18081G=) n.208-18081G= n.191-18081G= n.255-18081G= n.552-18081G= n.523-18081G= n.396-18081G= n.3357-18081G= c.2884-18081G= (n.2884-18081G=) c.2848-18081G= (n.2848-18081G=) c.2836-18081G= (n.2836-18081G=) n.3396-18081G= c.*160-18081G= (n.*160-18081G=) c.*131-18081G= (n.*131-18081G=) c.*256-18081G= (n.*256-18081G=) c.*803-18081G= (n.*803-18081G=) n.3461-18081G= | |
| 3 | g.55529357C>G | CA1366321540 | ERC2 | c.*40-18081G>C (n.*40-18081G>C) c.*227-18081G>C (n.*227-18081G>C) n.208-18081G>C n.191-18081G>C n.255-18081G>C n.552-18081G>C n.523-18081G>C n.396-18081G>C n.3357-18081G>C c.2884-18081G>C (n.2884-18081G>C) c.2848-18081G>C (n.2848-18081G>C) c.2836-18081G>C (n.2836-18081G>C) n.3396-18081G>C c.*160-18081G>C (n.*160-18081G>C) c.*131-18081G>C (n.*131-18081G>C) c.*256-18081G>C (n.*256-18081G>C) c.*803-18081G>C (n.*803-18081G>C) n.3461-18081G>C | dbSNP |
| 3 | g.55529357C>T | CA1366321541 | ERC2 | c.*40-18081G>A (n.*40-18081G>A) c.*227-18081G>A (n.*227-18081G>A) n.208-18081G>A n.191-18081G>A n.255-18081G>A n.552-18081G>A n.523-18081G>A n.396-18081G>A n.3357-18081G>A c.2884-18081G>A (n.2884-18081G>A) c.2848-18081G>A (n.2848-18081G>A) c.2836-18081G>A (n.2836-18081G>A) n.3396-18081G>A c.*160-18081G>A (n.*160-18081G>A) c.*131-18081G>A (n.*131-18081G>A) c.*256-18081G>A (n.*256-18081G>A) c.*803-18081G>A (n.*803-18081G>A) n.3461-18081G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529360C>A | CA2509231030 | ERC2 | c.*40-18084G>T (n.*40-18084G>T) c.*227-18084G>T (n.*227-18084G>T) n.208-18084G>T n.191-18084G>T n.255-18084G>T n.552-18084G>T n.523-18084G>T n.396-18084G>T n.3357-18084G>T c.2884-18084G>T (n.2884-18084G>T) c.2848-18084G>T (n.2848-18084G>T) c.2836-18084G>T (n.2836-18084G>T) n.3396-18084G>T c.*160-18084G>T (n.*160-18084G>T) c.*131-18084G>T (n.*131-18084G>T) c.*256-18084G>T (n.*256-18084G>T) c.*803-18084G>T (n.*803-18084G>T) n.3461-18084G>T | |
| 3 | g.55529362T>G | CA74932888 | ERC2 | c.*40-18086A>C (n.*40-18086A>C) c.*227-18086A>C (n.*227-18086A>C) n.208-18086A>C n.191-18086A>C n.255-18086A>C n.552-18086A>C n.523-18086A>C n.396-18086A>C n.3357-18086A>C c.2884-18086A>C (n.2884-18086A>C) c.2848-18086A>C (n.2848-18086A>C) c.2836-18086A>C (n.2836-18086A>C) n.3396-18086A>C c.*160-18086A>C (n.*160-18086A>C) c.*131-18086A>C (n.*131-18086A>C) c.*256-18086A>C (n.*256-18086A>C) c.*803-18086A>C (n.*803-18086A>C) n.3461-18086A>C | dbSNP |
| 3 | g.55529362T= | CA1366321542 | ERC2 | c.*40-18086A= (n.*40-18086A=) c.*227-18086A= (n.*227-18086A=) n.208-18086A= n.191-18086A= n.255-18086A= n.552-18086A= n.523-18086A= n.396-18086A= n.3357-18086A= c.2884-18086A= (n.2884-18086A=) c.2848-18086A= (n.2848-18086A=) c.2836-18086A= (n.2836-18086A=) n.3396-18086A= c.*160-18086A= (n.*160-18086A=) c.*131-18086A= (n.*131-18086A=) c.*256-18086A= (n.*256-18086A=) c.*803-18086A= (n.*803-18086A=) n.3461-18086A= | |
| 3 | g.55529363A= | CA1366321543 | ERC2 | c.*40-18087T= (n.*40-18087T=) c.*227-18087T= (n.*227-18087T=) n.208-18087T= n.191-18087T= n.255-18087T= n.552-18087T= n.523-18087T= n.396-18087T= n.3357-18087T= c.2884-18087T= (n.2884-18087T=) c.2848-18087T= (n.2848-18087T=) c.2836-18087T= (n.2836-18087T=) n.3396-18087T= c.*160-18087T= (n.*160-18087T=) c.*131-18087T= (n.*131-18087T=) c.*256-18087T= (n.*256-18087T=) c.*803-18087T= (n.*803-18087T=) n.3461-18087T= | |
| 3 | g.55529363A>G | CA1048197903 | ERC2 | c.*40-18087T>C (n.*40-18087T>C) c.*227-18087T>C (n.*227-18087T>C) n.208-18087T>C n.191-18087T>C n.255-18087T>C n.552-18087T>C n.523-18087T>C n.396-18087T>C n.3357-18087T>C c.2884-18087T>C (n.2884-18087T>C) c.2848-18087T>C (n.2848-18087T>C) c.2836-18087T>C (n.2836-18087T>C) n.3396-18087T>C c.*160-18087T>C (n.*160-18087T>C) c.*131-18087T>C (n.*131-18087T>C) c.*256-18087T>C (n.*256-18087T>C) c.*803-18087T>C (n.*803-18087T>C) n.3461-18087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529366C= | CA1366321544 | ERC2 | c.*40-18090G= (n.*40-18090G=) c.*227-18090G= (n.*227-18090G=) n.208-18090G= n.191-18090G= n.255-18090G= n.552-18090G= n.523-18090G= n.396-18090G= n.3357-18090G= c.2884-18090G= (n.2884-18090G=) c.2848-18090G= (n.2848-18090G=) c.2836-18090G= (n.2836-18090G=) n.3396-18090G= c.*160-18090G= (n.*160-18090G=) c.*131-18090G= (n.*131-18090G=) c.*256-18090G= (n.*256-18090G=) c.*803-18090G= (n.*803-18090G=) n.3461-18090G= | |
| 3 | g.55529366C>T | CA1366321545 | ERC2 | c.*40-18090G>A (n.*40-18090G>A) c.*227-18090G>A (n.*227-18090G>A) n.208-18090G>A n.191-18090G>A n.255-18090G>A n.552-18090G>A n.523-18090G>A n.396-18090G>A n.3357-18090G>A c.2884-18090G>A (n.2884-18090G>A) c.2848-18090G>A (n.2848-18090G>A) c.2836-18090G>A (n.2836-18090G>A) n.3396-18090G>A c.*160-18090G>A (n.*160-18090G>A) c.*131-18090G>A (n.*131-18090G>A) c.*256-18090G>A (n.*256-18090G>A) c.*803-18090G>A (n.*803-18090G>A) n.3461-18090G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529368G= | CA1366321546 | ERC2 | c.*40-18092C= (n.*40-18092C=) c.*227-18092C= (n.*227-18092C=) n.208-18092C= n.191-18092C= n.255-18092C= n.552-18092C= n.523-18092C= n.396-18092C= n.3357-18092C= c.2884-18092C= (n.2884-18092C=) c.2848-18092C= (n.2848-18092C=) c.2836-18092C= (n.2836-18092C=) n.3396-18092C= c.*160-18092C= (n.*160-18092C=) c.*131-18092C= (n.*131-18092C=) c.*256-18092C= (n.*256-18092C=) c.*803-18092C= (n.*803-18092C=) n.3461-18092C= | |
| 3 | g.55529369dup | CA908394144 | ERC2 | c.*40-18093dup (n.*40-18093dup) c.*227-18093dup (n.*227-18093dup) n.208-18093dup n.191-18093dup n.255-18093dup n.552-18093dup n.523-18093dup n.396-18093dup n.3357-18093dup c.2884-18093dup (n.2884-18093dup) c.2848-18093dup (n.2848-18093dup) c.2836-18093dup (n.2836-18093dup) n.3396-18093dup c.*160-18093dup (n.*160-18093dup) c.*131-18093dup (n.*131-18093dup) c.*256-18093dup (n.*256-18093dup) c.*803-18093dup (n.*803-18093dup) n.3461-18093dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529371A= | CA1366321548 | ERC2 | c.*40-18095T= (n.*40-18095T=) c.*227-18095T= (n.*227-18095T=) n.208-18095T= n.191-18095T= n.255-18095T= n.552-18095T= n.523-18095T= n.396-18095T= n.3357-18095T= c.2884-18095T= (n.2884-18095T=) c.2848-18095T= (n.2848-18095T=) c.2836-18095T= (n.2836-18095T=) n.3396-18095T= c.*160-18095T= (n.*160-18095T=) c.*131-18095T= (n.*131-18095T=) c.*256-18095T= (n.*256-18095T=) c.*803-18095T= (n.*803-18095T=) n.3461-18095T= | |
| 3 | g.55529371A>T | CA1366321547 | ERC2 | c.*40-18095T>A (n.*40-18095T>A) c.*227-18095T>A (n.*227-18095T>A) n.208-18095T>A n.191-18095T>A n.255-18095T>A n.552-18095T>A n.523-18095T>A n.396-18095T>A n.3357-18095T>A c.2884-18095T>A (n.2884-18095T>A) c.2848-18095T>A (n.2848-18095T>A) c.2836-18095T>A (n.2836-18095T>A) n.3396-18095T>A c.*160-18095T>A (n.*160-18095T>A) c.*131-18095T>A (n.*131-18095T>A) c.*256-18095T>A (n.*256-18095T>A) c.*803-18095T>A (n.*803-18095T>A) n.3461-18095T>A | dbSNP |
| 3 | g.55529374C>T | CA2534547400 | ERC2 | c.*40-18098G>A (n.*40-18098G>A) c.*227-18098G>A (n.*227-18098G>A) n.208-18098G>A n.191-18098G>A n.255-18098G>A n.552-18098G>A n.523-18098G>A n.396-18098G>A n.3357-18098G>A c.2884-18098G>A (n.2884-18098G>A) c.2848-18098G>A (n.2848-18098G>A) c.2836-18098G>A (n.2836-18098G>A) n.3396-18098G>A c.*160-18098G>A (n.*160-18098G>A) c.*131-18098G>A (n.*131-18098G>A) c.*256-18098G>A (n.*256-18098G>A) c.*803-18098G>A (n.*803-18098G>A) n.3461-18098G>A | |
| 3 | g.55529375A= | CA1366321549 | ERC2 | c.*40-18099T= (n.*40-18099T=) c.*227-18099T= (n.*227-18099T=) n.208-18099T= n.191-18099T= n.255-18099T= n.552-18099T= n.523-18099T= n.396-18099T= n.3357-18099T= c.2884-18099T= (n.2884-18099T=) c.2848-18099T= (n.2848-18099T=) c.2836-18099T= (n.2836-18099T=) n.3396-18099T= c.*160-18099T= (n.*160-18099T=) c.*131-18099T= (n.*131-18099T=) c.*256-18099T= (n.*256-18099T=) c.*803-18099T= (n.*803-18099T=) n.3461-18099T= | |
| 3 | g.55529375A>C | CA1366321550 | ERC2 | c.*40-18099T>G (n.*40-18099T>G) c.*227-18099T>G (n.*227-18099T>G) n.208-18099T>G n.191-18099T>G n.255-18099T>G n.552-18099T>G n.523-18099T>G n.396-18099T>G n.3357-18099T>G c.2884-18099T>G (n.2884-18099T>G) c.2848-18099T>G (n.2848-18099T>G) c.2836-18099T>G (n.2836-18099T>G) n.3396-18099T>G c.*160-18099T>G (n.*160-18099T>G) c.*131-18099T>G (n.*131-18099T>G) c.*256-18099T>G (n.*256-18099T>G) c.*803-18099T>G (n.*803-18099T>G) n.3461-18099T>G | dbSNP |
| 3 | g.55529377T>A | CA2702706907 | ERC2 | c.*40-18101A>T (n.*40-18101A>T) c.*227-18101A>T (n.*227-18101A>T) n.208-18101A>T n.191-18101A>T n.255-18101A>T n.552-18101A>T n.523-18101A>T n.396-18101A>T n.3357-18101A>T c.2884-18101A>T (n.2884-18101A>T) c.2848-18101A>T (n.2848-18101A>T) c.2836-18101A>T (n.2836-18101A>T) n.3396-18101A>T c.*160-18101A>T (n.*160-18101A>T) c.*131-18101A>T (n.*131-18101A>T) c.*256-18101A>T (n.*256-18101A>T) c.*803-18101A>T (n.*803-18101A>T) n.3461-18101A>T | dbSNP |
| 3 | g.55529380G>A | CA2756349285 | ERC2 | c.*40-18104C>T (n.*40-18104C>T) c.*227-18104C>T (n.*227-18104C>T) n.208-18104C>T n.191-18104C>T n.255-18104C>T n.552-18104C>T n.523-18104C>T n.396-18104C>T n.3357-18104C>T c.2884-18104C>T (n.2884-18104C>T) c.2848-18104C>T (n.2848-18104C>T) c.2836-18104C>T (n.2836-18104C>T) n.3396-18104C>T c.*160-18104C>T (n.*160-18104C>T) c.*131-18104C>T (n.*131-18104C>T) c.*256-18104C>T (n.*256-18104C>T) c.*803-18104C>T (n.*803-18104C>T) n.3461-18104C>T | |
| 3 | g.55529380G>C | CA908394146 | ERC2 | c.*40-18104C>G (n.*40-18104C>G) c.*227-18104C>G (n.*227-18104C>G) n.208-18104C>G n.191-18104C>G n.255-18104C>G n.552-18104C>G n.523-18104C>G n.396-18104C>G n.3357-18104C>G c.2884-18104C>G (n.2884-18104C>G) c.2848-18104C>G (n.2848-18104C>G) c.2836-18104C>G (n.2836-18104C>G) n.3396-18104C>G c.*160-18104C>G (n.*160-18104C>G) c.*131-18104C>G (n.*131-18104C>G) c.*256-18104C>G (n.*256-18104C>G) c.*803-18104C>G (n.*803-18104C>G) n.3461-18104C>G | dbSNP |
| 3 | g.55529380G= | CA1366321551 | ERC2 | c.*40-18104C= (n.*40-18104C=) c.*227-18104C= (n.*227-18104C=) n.208-18104C= n.191-18104C= n.255-18104C= n.552-18104C= n.523-18104C= n.396-18104C= n.3357-18104C= c.2884-18104C= (n.2884-18104C=) c.2848-18104C= (n.2848-18104C=) c.2836-18104C= (n.2836-18104C=) n.3396-18104C= c.*160-18104C= (n.*160-18104C=) c.*131-18104C= (n.*131-18104C=) c.*256-18104C= (n.*256-18104C=) c.*803-18104C= (n.*803-18104C=) n.3461-18104C= | |
| 3 | g.55529381G>A | CA1048197907 | ERC2 | c.*40-18105C>T (n.*40-18105C>T) c.*227-18105C>T (n.*227-18105C>T) n.208-18105C>T n.191-18105C>T n.255-18105C>T n.552-18105C>T n.523-18105C>T n.396-18105C>T n.3357-18105C>T c.2884-18105C>T (n.2884-18105C>T) c.2848-18105C>T (n.2848-18105C>T) c.2836-18105C>T (n.2836-18105C>T) n.3396-18105C>T c.*160-18105C>T (n.*160-18105C>T) c.*131-18105C>T (n.*131-18105C>T) c.*256-18105C>T (n.*256-18105C>T) c.*803-18105C>T (n.*803-18105C>T) n.3461-18105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529381G= | CA1366321552 | ERC2 | c.*40-18105C= (n.*40-18105C=) c.*227-18105C= (n.*227-18105C=) n.208-18105C= n.191-18105C= n.255-18105C= n.552-18105C= n.523-18105C= n.396-18105C= n.3357-18105C= c.2884-18105C= (n.2884-18105C=) c.2848-18105C= (n.2848-18105C=) c.2836-18105C= (n.2836-18105C=) n.3396-18105C= c.*160-18105C= (n.*160-18105C=) c.*131-18105C= (n.*131-18105C=) c.*256-18105C= (n.*256-18105C=) c.*803-18105C= (n.*803-18105C=) n.3461-18105C= | |
| 3 | g.55529387C= | CA1366321553 | ERC2 | c.*40-18111G= (n.*40-18111G=) c.*227-18111G= (n.*227-18111G=) n.208-18111G= n.191-18111G= n.255-18111G= n.552-18111G= n.523-18111G= n.396-18111G= n.3357-18111G= c.2884-18111G= (n.2884-18111G=) c.2848-18111G= (n.2848-18111G=) c.2836-18111G= (n.2836-18111G=) n.3396-18111G= c.*160-18111G= (n.*160-18111G=) c.*131-18111G= (n.*131-18111G=) c.*256-18111G= (n.*256-18111G=) c.*803-18111G= (n.*803-18111G=) n.3461-18111G= | |
| 3 | g.55529387C>G | CA908394152 | ERC2 | c.*40-18111G>C (n.*40-18111G>C) c.*227-18111G>C (n.*227-18111G>C) n.208-18111G>C n.191-18111G>C n.255-18111G>C n.552-18111G>C n.523-18111G>C n.396-18111G>C n.3357-18111G>C c.2884-18111G>C (n.2884-18111G>C) c.2848-18111G>C (n.2848-18111G>C) c.2836-18111G>C (n.2836-18111G>C) n.3396-18111G>C c.*160-18111G>C (n.*160-18111G>C) c.*131-18111G>C (n.*131-18111G>C) c.*256-18111G>C (n.*256-18111G>C) c.*803-18111G>C (n.*803-18111G>C) n.3461-18111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529387C>T | CA74932891 | ERC2 | c.*40-18111G>A (n.*40-18111G>A) c.*227-18111G>A (n.*227-18111G>A) n.208-18111G>A n.191-18111G>A n.255-18111G>A n.552-18111G>A n.523-18111G>A n.396-18111G>A n.3357-18111G>A c.2884-18111G>A (n.2884-18111G>A) c.2848-18111G>A (n.2848-18111G>A) c.2836-18111G>A (n.2836-18111G>A) n.3396-18111G>A c.*160-18111G>A (n.*160-18111G>A) c.*131-18111G>A (n.*131-18111G>A) c.*256-18111G>A (n.*256-18111G>A) c.*803-18111G>A (n.*803-18111G>A) n.3461-18111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529388G>A | CA908394157 | ERC2 | c.*40-18112C>T (n.*40-18112C>T) c.*227-18112C>T (n.*227-18112C>T) n.208-18112C>T n.191-18112C>T n.255-18112C>T n.552-18112C>T n.523-18112C>T n.396-18112C>T n.3357-18112C>T c.2884-18112C>T (n.2884-18112C>T) c.2848-18112C>T (n.2848-18112C>T) c.2836-18112C>T (n.2836-18112C>T) n.3396-18112C>T c.*160-18112C>T (n.*160-18112C>T) c.*131-18112C>T (n.*131-18112C>T) c.*256-18112C>T (n.*256-18112C>T) c.*803-18112C>T (n.*803-18112C>T) n.3461-18112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529388G= | CA1366321554 | ERC2 | c.*40-18112C= (n.*40-18112C=) c.*227-18112C= (n.*227-18112C=) n.208-18112C= n.191-18112C= n.255-18112C= n.552-18112C= n.523-18112C= n.396-18112C= n.3357-18112C= c.2884-18112C= (n.2884-18112C=) c.2848-18112C= (n.2848-18112C=) c.2836-18112C= (n.2836-18112C=) n.3396-18112C= c.*160-18112C= (n.*160-18112C=) c.*131-18112C= (n.*131-18112C=) c.*256-18112C= (n.*256-18112C=) c.*803-18112C= (n.*803-18112C=) n.3461-18112C= | |
| 3 | g.55529389G>A | CA1366321556 | ERC2 | c.*40-18113C>T (n.*40-18113C>T) c.*227-18113C>T (n.*227-18113C>T) n.208-18113C>T n.191-18113C>T n.255-18113C>T n.552-18113C>T n.523-18113C>T n.396-18113C>T n.3357-18113C>T c.2884-18113C>T (n.2884-18113C>T) c.2848-18113C>T (n.2848-18113C>T) c.2836-18113C>T (n.2836-18113C>T) n.3396-18113C>T c.*160-18113C>T (n.*160-18113C>T) c.*131-18113C>T (n.*131-18113C>T) c.*256-18113C>T (n.*256-18113C>T) c.*803-18113C>T (n.*803-18113C>T) n.3461-18113C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529389G= | CA1366321555 | ERC2 | c.*40-18113C= (n.*40-18113C=) c.*227-18113C= (n.*227-18113C=) n.208-18113C= n.191-18113C= n.255-18113C= n.552-18113C= n.523-18113C= n.396-18113C= n.3357-18113C= c.2884-18113C= (n.2884-18113C=) c.2848-18113C= (n.2848-18113C=) c.2836-18113C= (n.2836-18113C=) n.3396-18113C= c.*160-18113C= (n.*160-18113C=) c.*131-18113C= (n.*131-18113C=) c.*256-18113C= (n.*256-18113C=) c.*803-18113C= (n.*803-18113C=) n.3461-18113C= | |
| 3 | g.55529394T>C | CA2756349286 | ERC2 | c.*40-18118A>G (n.*40-18118A>G) c.*227-18118A>G (n.*227-18118A>G) n.208-18118A>G n.191-18118A>G n.255-18118A>G n.552-18118A>G n.523-18118A>G n.396-18118A>G n.3357-18118A>G c.2884-18118A>G (n.2884-18118A>G) c.2848-18118A>G (n.2848-18118A>G) c.2836-18118A>G (n.2836-18118A>G) n.3396-18118A>G c.*160-18118A>G (n.*160-18118A>G) c.*131-18118A>G (n.*131-18118A>G) c.*256-18118A>G (n.*256-18118A>G) c.*803-18118A>G (n.*803-18118A>G) n.3461-18118A>G | |
| 3 | g.55529397T>C | CA908394162 | ERC2 | c.*40-18121A>G (n.*40-18121A>G) c.*227-18121A>G (n.*227-18121A>G) n.208-18121A>G n.191-18121A>G n.255-18121A>G n.552-18121A>G n.523-18121A>G n.396-18121A>G n.3357-18121A>G c.2884-18121A>G (n.2884-18121A>G) c.2848-18121A>G (n.2848-18121A>G) c.2836-18121A>G (n.2836-18121A>G) n.3396-18121A>G c.*160-18121A>G (n.*160-18121A>G) c.*131-18121A>G (n.*131-18121A>G) c.*256-18121A>G (n.*256-18121A>G) c.*803-18121A>G (n.*803-18121A>G) n.3461-18121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |