Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.55529316T>C | CA74932876 | ERC2 | c.*40-18040A>G (n.*40-18040A>G) c.*227-18040A>G (n.*227-18040A>G) n.208-18040A>G n.191-18040A>G n.255-18040A>G n.552-18040A>G n.523-18040A>G n.396-18040A>G n.3357-18040A>G c.2884-18040A>G (n.2884-18040A>G) c.2848-18040A>G (n.2848-18040A>G) c.2836-18040A>G (n.2836-18040A>G) n.3396-18040A>G c.*160-18040A>G (n.*160-18040A>G) c.*131-18040A>G (n.*131-18040A>G) c.*256-18040A>G (n.*256-18040A>G) c.*803-18040A>G (n.*803-18040A>G) n.3461-18040A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529316T>G | CA74932878 | ERC2 | c.*40-18040A>C (n.*40-18040A>C) c.*227-18040A>C (n.*227-18040A>C) n.208-18040A>C n.191-18040A>C n.255-18040A>C n.552-18040A>C n.523-18040A>C n.396-18040A>C n.3357-18040A>C c.2884-18040A>C (n.2884-18040A>C) c.2848-18040A>C (n.2848-18040A>C) c.2836-18040A>C (n.2836-18040A>C) n.3396-18040A>C c.*160-18040A>C (n.*160-18040A>C) c.*131-18040A>C (n.*131-18040A>C) c.*256-18040A>C (n.*256-18040A>C) c.*803-18040A>C (n.*803-18040A>C) n.3461-18040A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529316T= | CA1366321517 | ERC2 | c.*40-18040A= (n.*40-18040A=) c.*227-18040A= (n.*227-18040A=) n.208-18040A= n.191-18040A= n.255-18040A= n.552-18040A= n.523-18040A= n.396-18040A= n.3357-18040A= c.2884-18040A= (n.2884-18040A=) c.2848-18040A= (n.2848-18040A=) c.2836-18040A= (n.2836-18040A=) n.3396-18040A= c.*160-18040A= (n.*160-18040A=) c.*131-18040A= (n.*131-18040A=) c.*256-18040A= (n.*256-18040A=) c.*803-18040A= (n.*803-18040A=) n.3461-18040A= | |
3 | g.55529317G>A | CA543203038 | ERC2 | c.*40-18041C>T (n.*40-18041C>T) c.*227-18041C>T (n.*227-18041C>T) n.208-18041C>T n.191-18041C>T n.255-18041C>T n.552-18041C>T n.523-18041C>T n.396-18041C>T n.3357-18041C>T c.2884-18041C>T (n.2884-18041C>T) c.2848-18041C>T (n.2848-18041C>T) c.2836-18041C>T (n.2836-18041C>T) n.3396-18041C>T c.*160-18041C>T (n.*160-18041C>T) c.*131-18041C>T (n.*131-18041C>T) c.*256-18041C>T (n.*256-18041C>T) c.*803-18041C>T (n.*803-18041C>T) n.3461-18041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529317G= | CA1366321518 | ERC2 | c.*40-18041C= (n.*40-18041C=) c.*227-18041C= (n.*227-18041C=) n.208-18041C= n.191-18041C= n.255-18041C= n.552-18041C= n.523-18041C= n.396-18041C= n.3357-18041C= c.2884-18041C= (n.2884-18041C=) c.2848-18041C= (n.2848-18041C=) c.2836-18041C= (n.2836-18041C=) n.3396-18041C= c.*160-18041C= (n.*160-18041C=) c.*131-18041C= (n.*131-18041C=) c.*256-18041C= (n.*256-18041C=) c.*803-18041C= (n.*803-18041C=) n.3461-18041C= | |
3 | g.55529319G>A | CA1366321520 | ERC2 | c.*40-18043C>T (n.*40-18043C>T) c.*227-18043C>T (n.*227-18043C>T) n.208-18043C>T n.191-18043C>T n.255-18043C>T n.552-18043C>T n.523-18043C>T n.396-18043C>T n.3357-18043C>T c.2884-18043C>T (n.2884-18043C>T) c.2848-18043C>T (n.2848-18043C>T) c.2836-18043C>T (n.2836-18043C>T) n.3396-18043C>T c.*160-18043C>T (n.*160-18043C>T) c.*131-18043C>T (n.*131-18043C>T) c.*256-18043C>T (n.*256-18043C>T) c.*803-18043C>T (n.*803-18043C>T) n.3461-18043C>T | dbSNP |
3 | g.55529319G= | CA1366321519 | ERC2 | c.*40-18043C= (n.*40-18043C=) c.*227-18043C= (n.*227-18043C=) n.208-18043C= n.191-18043C= n.255-18043C= n.552-18043C= n.523-18043C= n.396-18043C= n.3357-18043C= c.2884-18043C= (n.2884-18043C=) c.2848-18043C= (n.2848-18043C=) c.2836-18043C= (n.2836-18043C=) n.3396-18043C= c.*160-18043C= (n.*160-18043C=) c.*131-18043C= (n.*131-18043C=) c.*256-18043C= (n.*256-18043C=) c.*803-18043C= (n.*803-18043C=) n.3461-18043C= | |
3 | g.55529320C>A | CA1366321522 | ERC2 | c.*40-18044G>T (n.*40-18044G>T) c.*227-18044G>T (n.*227-18044G>T) n.208-18044G>T n.191-18044G>T n.255-18044G>T n.552-18044G>T n.523-18044G>T n.396-18044G>T n.3357-18044G>T c.2884-18044G>T (n.2884-18044G>T) c.2848-18044G>T (n.2848-18044G>T) c.2836-18044G>T (n.2836-18044G>T) n.3396-18044G>T c.*160-18044G>T (n.*160-18044G>T) c.*131-18044G>T (n.*131-18044G>T) c.*256-18044G>T (n.*256-18044G>T) c.*803-18044G>T (n.*803-18044G>T) n.3461-18044G>T | dbSNP |
3 | g.55529320C= | CA1366321521 | ERC2 | c.*40-18044G= (n.*40-18044G=) c.*227-18044G= (n.*227-18044G=) n.208-18044G= n.191-18044G= n.255-18044G= n.552-18044G= n.523-18044G= n.396-18044G= n.3357-18044G= c.2884-18044G= (n.2884-18044G=) c.2848-18044G= (n.2848-18044G=) c.2836-18044G= (n.2836-18044G=) n.3396-18044G= c.*160-18044G= (n.*160-18044G=) c.*131-18044G= (n.*131-18044G=) c.*256-18044G= (n.*256-18044G=) c.*803-18044G= (n.*803-18044G=) n.3461-18044G= | |
3 | g.55529324T>C | CA543203040 | ERC2 | c.*40-18048A>G (n.*40-18048A>G) c.*227-18048A>G (n.*227-18048A>G) n.208-18048A>G n.191-18048A>G n.255-18048A>G n.552-18048A>G n.523-18048A>G n.396-18048A>G n.3357-18048A>G c.2884-18048A>G (n.2884-18048A>G) c.2848-18048A>G (n.2848-18048A>G) c.2836-18048A>G (n.2836-18048A>G) n.3396-18048A>G c.*160-18048A>G (n.*160-18048A>G) c.*131-18048A>G (n.*131-18048A>G) c.*256-18048A>G (n.*256-18048A>G) c.*803-18048A>G (n.*803-18048A>G) n.3461-18048A>G | gnomAD v2 |
3 | g.55529328T>C | CA2702706906 | ERC2 | c.*40-18052A>G (n.*40-18052A>G) c.*227-18052A>G (n.*227-18052A>G) n.208-18052A>G n.191-18052A>G n.255-18052A>G n.552-18052A>G n.523-18052A>G n.396-18052A>G n.3357-18052A>G c.2884-18052A>G (n.2884-18052A>G) c.2848-18052A>G (n.2848-18052A>G) c.2836-18052A>G (n.2836-18052A>G) n.3396-18052A>G c.*160-18052A>G (n.*160-18052A>G) c.*131-18052A>G (n.*131-18052A>G) c.*256-18052A>G (n.*256-18052A>G) c.*803-18052A>G (n.*803-18052A>G) n.3461-18052A>G | dbSNP |
3 | g.55529330G>A | CA908394128 | ERC2 | c.*40-18054C>T (n.*40-18054C>T) c.*227-18054C>T (n.*227-18054C>T) n.208-18054C>T n.191-18054C>T n.255-18054C>T n.552-18054C>T n.523-18054C>T n.396-18054C>T n.3357-18054C>T c.2884-18054C>T (n.2884-18054C>T) c.2848-18054C>T (n.2848-18054C>T) c.2836-18054C>T (n.2836-18054C>T) n.3396-18054C>T c.*160-18054C>T (n.*160-18054C>T) c.*131-18054C>T (n.*131-18054C>T) c.*256-18054C>T (n.*256-18054C>T) c.*803-18054C>T (n.*803-18054C>T) n.3461-18054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529330G= | CA1366321523 | ERC2 | c.*40-18054C= (n.*40-18054C=) c.*227-18054C= (n.*227-18054C=) n.208-18054C= n.191-18054C= n.255-18054C= n.552-18054C= n.523-18054C= n.396-18054C= n.3357-18054C= c.2884-18054C= (n.2884-18054C=) c.2848-18054C= (n.2848-18054C=) c.2836-18054C= (n.2836-18054C=) n.3396-18054C= c.*160-18054C= (n.*160-18054C=) c.*131-18054C= (n.*131-18054C=) c.*256-18054C= (n.*256-18054C=) c.*803-18054C= (n.*803-18054C=) n.3461-18054C= | |
3 | g.55529332C>A | CA908394130 | ERC2 | c.*40-18056G>T (n.*40-18056G>T) c.*227-18056G>T (n.*227-18056G>T) n.208-18056G>T n.191-18056G>T n.255-18056G>T n.552-18056G>T n.523-18056G>T n.396-18056G>T n.3357-18056G>T c.2884-18056G>T (n.2884-18056G>T) c.2848-18056G>T (n.2848-18056G>T) c.2836-18056G>T (n.2836-18056G>T) n.3396-18056G>T c.*160-18056G>T (n.*160-18056G>T) c.*131-18056G>T (n.*131-18056G>T) c.*256-18056G>T (n.*256-18056G>T) c.*803-18056G>T (n.*803-18056G>T) n.3461-18056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529332C= | CA1366321524 | ERC2 | c.*40-18056G= (n.*40-18056G=) c.*227-18056G= (n.*227-18056G=) n.208-18056G= n.191-18056G= n.255-18056G= n.552-18056G= n.523-18056G= n.396-18056G= n.3357-18056G= c.2884-18056G= (n.2884-18056G=) c.2848-18056G= (n.2848-18056G=) c.2836-18056G= (n.2836-18056G=) n.3396-18056G= c.*160-18056G= (n.*160-18056G=) c.*131-18056G= (n.*131-18056G=) c.*256-18056G= (n.*256-18056G=) c.*803-18056G= (n.*803-18056G=) n.3461-18056G= | |
3 | g.55529332C>G | CA74932881 | ERC2 | c.*40-18056G>C (n.*40-18056G>C) c.*227-18056G>C (n.*227-18056G>C) n.208-18056G>C n.191-18056G>C n.255-18056G>C n.552-18056G>C n.523-18056G>C n.396-18056G>C n.3357-18056G>C c.2884-18056G>C (n.2884-18056G>C) c.2848-18056G>C (n.2848-18056G>C) c.2836-18056G>C (n.2836-18056G>C) n.3396-18056G>C c.*160-18056G>C (n.*160-18056G>C) c.*131-18056G>C (n.*131-18056G>C) c.*256-18056G>C (n.*256-18056G>C) c.*803-18056G>C (n.*803-18056G>C) n.3461-18056G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529333T>A | CA1366321526 | ERC2 | c.*40-18057A>T (n.*40-18057A>T) c.*227-18057A>T (n.*227-18057A>T) n.208-18057A>T n.191-18057A>T n.255-18057A>T n.552-18057A>T n.523-18057A>T n.396-18057A>T n.3357-18057A>T c.2884-18057A>T (n.2884-18057A>T) c.2848-18057A>T (n.2848-18057A>T) c.2836-18057A>T (n.2836-18057A>T) n.3396-18057A>T c.*160-18057A>T (n.*160-18057A>T) c.*131-18057A>T (n.*131-18057A>T) c.*256-18057A>T (n.*256-18057A>T) c.*803-18057A>T (n.*803-18057A>T) n.3461-18057A>T | dbSNP |
3 | g.55529333T= | CA1366321525 | ERC2 | c.*40-18057A= (n.*40-18057A=) c.*227-18057A= (n.*227-18057A=) n.208-18057A= n.191-18057A= n.255-18057A= n.552-18057A= n.523-18057A= n.396-18057A= n.3357-18057A= c.2884-18057A= (n.2884-18057A=) c.2848-18057A= (n.2848-18057A=) c.2836-18057A= (n.2836-18057A=) n.3396-18057A= c.*160-18057A= (n.*160-18057A=) c.*131-18057A= (n.*131-18057A=) c.*256-18057A= (n.*256-18057A=) c.*803-18057A= (n.*803-18057A=) n.3461-18057A= | |
3 | g.55529335T>C | CA74932884 | ERC2 | c.*40-18059A>G (n.*40-18059A>G) c.*227-18059A>G (n.*227-18059A>G) n.208-18059A>G n.191-18059A>G n.255-18059A>G n.552-18059A>G n.523-18059A>G n.396-18059A>G n.3357-18059A>G c.2884-18059A>G (n.2884-18059A>G) c.2848-18059A>G (n.2848-18059A>G) c.2836-18059A>G (n.2836-18059A>G) n.3396-18059A>G c.*160-18059A>G (n.*160-18059A>G) c.*131-18059A>G (n.*131-18059A>G) c.*256-18059A>G (n.*256-18059A>G) c.*803-18059A>G (n.*803-18059A>G) n.3461-18059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529335T= | CA1366321527 | ERC2 | c.*40-18059A= (n.*40-18059A=) c.*227-18059A= (n.*227-18059A=) n.208-18059A= n.191-18059A= n.255-18059A= n.552-18059A= n.523-18059A= n.396-18059A= n.3357-18059A= c.2884-18059A= (n.2884-18059A=) c.2848-18059A= (n.2848-18059A=) c.2836-18059A= (n.2836-18059A=) n.3396-18059A= c.*160-18059A= (n.*160-18059A=) c.*131-18059A= (n.*131-18059A=) c.*256-18059A= (n.*256-18059A=) c.*803-18059A= (n.*803-18059A=) n.3461-18059A= | |
3 | g.55529339G>A | CA1366321529 | ERC2 | c.*40-18063C>T (n.*40-18063C>T) c.*227-18063C>T (n.*227-18063C>T) n.208-18063C>T n.191-18063C>T n.255-18063C>T n.552-18063C>T n.523-18063C>T n.396-18063C>T n.3357-18063C>T c.2884-18063C>T (n.2884-18063C>T) c.2848-18063C>T (n.2848-18063C>T) c.2836-18063C>T (n.2836-18063C>T) n.3396-18063C>T c.*160-18063C>T (n.*160-18063C>T) c.*131-18063C>T (n.*131-18063C>T) c.*256-18063C>T (n.*256-18063C>T) c.*803-18063C>T (n.*803-18063C>T) n.3461-18063C>T | dbSNP |
3 | g.55529339G= | CA1366321528 | ERC2 | c.*40-18063C= (n.*40-18063C=) c.*227-18063C= (n.*227-18063C=) n.208-18063C= n.191-18063C= n.255-18063C= n.552-18063C= n.523-18063C= n.396-18063C= n.3357-18063C= c.2884-18063C= (n.2884-18063C=) c.2848-18063C= (n.2848-18063C=) c.2836-18063C= (n.2836-18063C=) n.3396-18063C= c.*160-18063C= (n.*160-18063C=) c.*131-18063C= (n.*131-18063C=) c.*256-18063C= (n.*256-18063C=) c.*803-18063C= (n.*803-18063C=) n.3461-18063C= | |
3 | g.55529343A= | CA1366321530 | ERC2 | c.*40-18067T= (n.*40-18067T=) c.*227-18067T= (n.*227-18067T=) n.208-18067T= n.191-18067T= n.255-18067T= n.552-18067T= n.523-18067T= n.396-18067T= n.3357-18067T= c.2884-18067T= (n.2884-18067T=) c.2848-18067T= (n.2848-18067T=) c.2836-18067T= (n.2836-18067T=) n.3396-18067T= c.*160-18067T= (n.*160-18067T=) c.*131-18067T= (n.*131-18067T=) c.*256-18067T= (n.*256-18067T=) c.*803-18067T= (n.*803-18067T=) n.3461-18067T= | |
3 | g.55529343A>G | CA543203041 | ERC2 | c.*40-18067T>C (n.*40-18067T>C) c.*227-18067T>C (n.*227-18067T>C) n.208-18067T>C n.191-18067T>C n.255-18067T>C n.552-18067T>C n.523-18067T>C n.396-18067T>C n.3357-18067T>C c.2884-18067T>C (n.2884-18067T>C) c.2848-18067T>C (n.2848-18067T>C) c.2836-18067T>C (n.2836-18067T>C) n.3396-18067T>C c.*160-18067T>C (n.*160-18067T>C) c.*131-18067T>C (n.*131-18067T>C) c.*256-18067T>C (n.*256-18067T>C) c.*803-18067T>C (n.*803-18067T>C) n.3461-18067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529345T>C | CA1366321532 | ERC2 | c.*40-18069A>G (n.*40-18069A>G) c.*227-18069A>G (n.*227-18069A>G) n.208-18069A>G n.191-18069A>G n.255-18069A>G n.552-18069A>G n.523-18069A>G n.396-18069A>G n.3357-18069A>G c.2884-18069A>G (n.2884-18069A>G) c.2848-18069A>G (n.2848-18069A>G) c.2836-18069A>G (n.2836-18069A>G) n.3396-18069A>G c.*160-18069A>G (n.*160-18069A>G) c.*131-18069A>G (n.*131-18069A>G) c.*256-18069A>G (n.*256-18069A>G) c.*803-18069A>G (n.*803-18069A>G) n.3461-18069A>G | dbSNP |
3 | g.55529345T>G | CA908394138 | ERC2 | c.*40-18069A>C (n.*40-18069A>C) c.*227-18069A>C (n.*227-18069A>C) n.208-18069A>C n.191-18069A>C n.255-18069A>C n.552-18069A>C n.523-18069A>C n.396-18069A>C n.3357-18069A>C c.2884-18069A>C (n.2884-18069A>C) c.2848-18069A>C (n.2848-18069A>C) c.2836-18069A>C (n.2836-18069A>C) n.3396-18069A>C c.*160-18069A>C (n.*160-18069A>C) c.*131-18069A>C (n.*131-18069A>C) c.*256-18069A>C (n.*256-18069A>C) c.*803-18069A>C (n.*803-18069A>C) n.3461-18069A>C | dbSNP |
3 | g.55529345T= | CA1366321531 | ERC2 | c.*40-18069A= (n.*40-18069A=) c.*227-18069A= (n.*227-18069A=) n.208-18069A= n.191-18069A= n.255-18069A= n.552-18069A= n.523-18069A= n.396-18069A= n.3357-18069A= c.2884-18069A= (n.2884-18069A=) c.2848-18069A= (n.2848-18069A=) c.2836-18069A= (n.2836-18069A=) n.3396-18069A= c.*160-18069A= (n.*160-18069A=) c.*131-18069A= (n.*131-18069A=) c.*256-18069A= (n.*256-18069A=) c.*803-18069A= (n.*803-18069A=) n.3461-18069A= | |
3 | g.55529347C>A | CA1366321534 | ERC2 | c.*40-18071G>T (n.*40-18071G>T) c.*227-18071G>T (n.*227-18071G>T) n.208-18071G>T n.191-18071G>T n.255-18071G>T n.552-18071G>T n.523-18071G>T n.396-18071G>T n.3357-18071G>T c.2884-18071G>T (n.2884-18071G>T) c.2848-18071G>T (n.2848-18071G>T) c.2836-18071G>T (n.2836-18071G>T) n.3396-18071G>T c.*160-18071G>T (n.*160-18071G>T) c.*131-18071G>T (n.*131-18071G>T) c.*256-18071G>T (n.*256-18071G>T) c.*803-18071G>T (n.*803-18071G>T) n.3461-18071G>T | dbSNP |
3 | g.55529347C= | CA1366321533 | ERC2 | c.*40-18071G= (n.*40-18071G=) c.*227-18071G= (n.*227-18071G=) n.208-18071G= n.191-18071G= n.255-18071G= n.552-18071G= n.523-18071G= n.396-18071G= n.3357-18071G= c.2884-18071G= (n.2884-18071G=) c.2848-18071G= (n.2848-18071G=) c.2836-18071G= (n.2836-18071G=) n.3396-18071G= c.*160-18071G= (n.*160-18071G=) c.*131-18071G= (n.*131-18071G=) c.*256-18071G= (n.*256-18071G=) c.*803-18071G= (n.*803-18071G=) n.3461-18071G= | |
3 | g.55529349C= | CA1366321536 | ERC2 | c.*40-18073G= (n.*40-18073G=) c.*227-18073G= (n.*227-18073G=) n.208-18073G= n.191-18073G= n.255-18073G= n.552-18073G= n.523-18073G= n.396-18073G= n.3357-18073G= c.2884-18073G= (n.2884-18073G=) c.2848-18073G= (n.2848-18073G=) c.2836-18073G= (n.2836-18073G=) n.3396-18073G= c.*160-18073G= (n.*160-18073G=) c.*131-18073G= (n.*131-18073G=) c.*256-18073G= (n.*256-18073G=) c.*803-18073G= (n.*803-18073G=) n.3461-18073G= | |
3 | g.55529349C>G | CA1366321535 | ERC2 | c.*40-18073G>C (n.*40-18073G>C) c.*227-18073G>C (n.*227-18073G>C) n.208-18073G>C n.191-18073G>C n.255-18073G>C n.552-18073G>C n.523-18073G>C n.396-18073G>C n.3357-18073G>C c.2884-18073G>C (n.2884-18073G>C) c.2848-18073G>C (n.2848-18073G>C) c.2836-18073G>C (n.2836-18073G>C) n.3396-18073G>C c.*160-18073G>C (n.*160-18073G>C) c.*131-18073G>C (n.*131-18073G>C) c.*256-18073G>C (n.*256-18073G>C) c.*803-18073G>C (n.*803-18073G>C) n.3461-18073G>C | dbSNP |
3 | g.55529349C>T | CA74932885 | ERC2 | c.*40-18073G>A (n.*40-18073G>A) c.*227-18073G>A (n.*227-18073G>A) n.208-18073G>A n.191-18073G>A n.255-18073G>A n.552-18073G>A n.523-18073G>A n.396-18073G>A n.3357-18073G>A c.2884-18073G>A (n.2884-18073G>A) c.2848-18073G>A (n.2848-18073G>A) c.2836-18073G>A (n.2836-18073G>A) n.3396-18073G>A c.*160-18073G>A (n.*160-18073G>A) c.*131-18073G>A (n.*131-18073G>A) c.*256-18073G>A (n.*256-18073G>A) c.*803-18073G>A (n.*803-18073G>A) n.3461-18073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529350G>A | CA74932886 | ERC2 | c.*40-18074C>T (n.*40-18074C>T) c.*227-18074C>T (n.*227-18074C>T) n.208-18074C>T n.191-18074C>T n.255-18074C>T n.552-18074C>T n.523-18074C>T n.396-18074C>T n.3357-18074C>T c.2884-18074C>T (n.2884-18074C>T) c.2848-18074C>T (n.2848-18074C>T) c.2836-18074C>T (n.2836-18074C>T) n.3396-18074C>T c.*160-18074C>T (n.*160-18074C>T) c.*131-18074C>T (n.*131-18074C>T) c.*256-18074C>T (n.*256-18074C>T) c.*803-18074C>T (n.*803-18074C>T) n.3461-18074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529350G= | CA1366321537 | ERC2 | c.*40-18074C= (n.*40-18074C=) c.*227-18074C= (n.*227-18074C=) n.208-18074C= n.191-18074C= n.255-18074C= n.552-18074C= n.523-18074C= n.396-18074C= n.3357-18074C= c.2884-18074C= (n.2884-18074C=) c.2848-18074C= (n.2848-18074C=) c.2836-18074C= (n.2836-18074C=) n.3396-18074C= c.*160-18074C= (n.*160-18074C=) c.*131-18074C= (n.*131-18074C=) c.*256-18074C= (n.*256-18074C=) c.*803-18074C= (n.*803-18074C=) n.3461-18074C= | |
3 | g.55529356A= | CA1366321538 | ERC2 | c.*40-18080T= (n.*40-18080T=) c.*227-18080T= (n.*227-18080T=) n.208-18080T= n.191-18080T= n.255-18080T= n.552-18080T= n.523-18080T= n.396-18080T= n.3357-18080T= c.2884-18080T= (n.2884-18080T=) c.2848-18080T= (n.2848-18080T=) c.2836-18080T= (n.2836-18080T=) n.3396-18080T= c.*160-18080T= (n.*160-18080T=) c.*131-18080T= (n.*131-18080T=) c.*256-18080T= (n.*256-18080T=) c.*803-18080T= (n.*803-18080T=) n.3461-18080T= | |
3 | g.55529356A>T | CA74932887 | ERC2 | c.*40-18080T>A (n.*40-18080T>A) c.*227-18080T>A (n.*227-18080T>A) n.208-18080T>A n.191-18080T>A n.255-18080T>A n.552-18080T>A n.523-18080T>A n.396-18080T>A n.3357-18080T>A c.2884-18080T>A (n.2884-18080T>A) c.2848-18080T>A (n.2848-18080T>A) c.2836-18080T>A (n.2836-18080T>A) n.3396-18080T>A c.*160-18080T>A (n.*160-18080T>A) c.*131-18080T>A (n.*131-18080T>A) c.*256-18080T>A (n.*256-18080T>A) c.*803-18080T>A (n.*803-18080T>A) n.3461-18080T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529357C= | CA1366321539 | ERC2 | c.*40-18081G= (n.*40-18081G=) c.*227-18081G= (n.*227-18081G=) n.208-18081G= n.191-18081G= n.255-18081G= n.552-18081G= n.523-18081G= n.396-18081G= n.3357-18081G= c.2884-18081G= (n.2884-18081G=) c.2848-18081G= (n.2848-18081G=) c.2836-18081G= (n.2836-18081G=) n.3396-18081G= c.*160-18081G= (n.*160-18081G=) c.*131-18081G= (n.*131-18081G=) c.*256-18081G= (n.*256-18081G=) c.*803-18081G= (n.*803-18081G=) n.3461-18081G= | |
3 | g.55529357C>G | CA1366321540 | ERC2 | c.*40-18081G>C (n.*40-18081G>C) c.*227-18081G>C (n.*227-18081G>C) n.208-18081G>C n.191-18081G>C n.255-18081G>C n.552-18081G>C n.523-18081G>C n.396-18081G>C n.3357-18081G>C c.2884-18081G>C (n.2884-18081G>C) c.2848-18081G>C (n.2848-18081G>C) c.2836-18081G>C (n.2836-18081G>C) n.3396-18081G>C c.*160-18081G>C (n.*160-18081G>C) c.*131-18081G>C (n.*131-18081G>C) c.*256-18081G>C (n.*256-18081G>C) c.*803-18081G>C (n.*803-18081G>C) n.3461-18081G>C | dbSNP |
3 | g.55529357C>T | CA1366321541 | ERC2 | c.*40-18081G>A (n.*40-18081G>A) c.*227-18081G>A (n.*227-18081G>A) n.208-18081G>A n.191-18081G>A n.255-18081G>A n.552-18081G>A n.523-18081G>A n.396-18081G>A n.3357-18081G>A c.2884-18081G>A (n.2884-18081G>A) c.2848-18081G>A (n.2848-18081G>A) c.2836-18081G>A (n.2836-18081G>A) n.3396-18081G>A c.*160-18081G>A (n.*160-18081G>A) c.*131-18081G>A (n.*131-18081G>A) c.*256-18081G>A (n.*256-18081G>A) c.*803-18081G>A (n.*803-18081G>A) n.3461-18081G>A | dbSNP |
3 | g.55529360C>A | CA2509231030 | ERC2 | c.*40-18084G>T (n.*40-18084G>T) c.*227-18084G>T (n.*227-18084G>T) n.208-18084G>T n.191-18084G>T n.255-18084G>T n.552-18084G>T n.523-18084G>T n.396-18084G>T n.3357-18084G>T c.2884-18084G>T (n.2884-18084G>T) c.2848-18084G>T (n.2848-18084G>T) c.2836-18084G>T (n.2836-18084G>T) n.3396-18084G>T c.*160-18084G>T (n.*160-18084G>T) c.*131-18084G>T (n.*131-18084G>T) c.*256-18084G>T (n.*256-18084G>T) c.*803-18084G>T (n.*803-18084G>T) n.3461-18084G>T | |
3 | g.55529362T>G | CA74932888 | ERC2 | c.*40-18086A>C (n.*40-18086A>C) c.*227-18086A>C (n.*227-18086A>C) n.208-18086A>C n.191-18086A>C n.255-18086A>C n.552-18086A>C n.523-18086A>C n.396-18086A>C n.3357-18086A>C c.2884-18086A>C (n.2884-18086A>C) c.2848-18086A>C (n.2848-18086A>C) c.2836-18086A>C (n.2836-18086A>C) n.3396-18086A>C c.*160-18086A>C (n.*160-18086A>C) c.*131-18086A>C (n.*131-18086A>C) c.*256-18086A>C (n.*256-18086A>C) c.*803-18086A>C (n.*803-18086A>C) n.3461-18086A>C | dbSNP |
3 | g.55529362T= | CA1366321542 | ERC2 | c.*40-18086A= (n.*40-18086A=) c.*227-18086A= (n.*227-18086A=) n.208-18086A= n.191-18086A= n.255-18086A= n.552-18086A= n.523-18086A= n.396-18086A= n.3357-18086A= c.2884-18086A= (n.2884-18086A=) c.2848-18086A= (n.2848-18086A=) c.2836-18086A= (n.2836-18086A=) n.3396-18086A= c.*160-18086A= (n.*160-18086A=) c.*131-18086A= (n.*131-18086A=) c.*256-18086A= (n.*256-18086A=) c.*803-18086A= (n.*803-18086A=) n.3461-18086A= | |
3 | g.55529363A= | CA1366321543 | ERC2 | c.*40-18087T= (n.*40-18087T=) c.*227-18087T= (n.*227-18087T=) n.208-18087T= n.191-18087T= n.255-18087T= n.552-18087T= n.523-18087T= n.396-18087T= n.3357-18087T= c.2884-18087T= (n.2884-18087T=) c.2848-18087T= (n.2848-18087T=) c.2836-18087T= (n.2836-18087T=) n.3396-18087T= c.*160-18087T= (n.*160-18087T=) c.*131-18087T= (n.*131-18087T=) c.*256-18087T= (n.*256-18087T=) c.*803-18087T= (n.*803-18087T=) n.3461-18087T= | |
3 | g.55529363A>G | CA1048197903 | ERC2 | c.*40-18087T>C (n.*40-18087T>C) c.*227-18087T>C (n.*227-18087T>C) n.208-18087T>C n.191-18087T>C n.255-18087T>C n.552-18087T>C n.523-18087T>C n.396-18087T>C n.3357-18087T>C c.2884-18087T>C (n.2884-18087T>C) c.2848-18087T>C (n.2848-18087T>C) c.2836-18087T>C (n.2836-18087T>C) n.3396-18087T>C c.*160-18087T>C (n.*160-18087T>C) c.*131-18087T>C (n.*131-18087T>C) c.*256-18087T>C (n.*256-18087T>C) c.*803-18087T>C (n.*803-18087T>C) n.3461-18087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529366C= | CA1366321544 | ERC2 | c.*40-18090G= (n.*40-18090G=) c.*227-18090G= (n.*227-18090G=) n.208-18090G= n.191-18090G= n.255-18090G= n.552-18090G= n.523-18090G= n.396-18090G= n.3357-18090G= c.2884-18090G= (n.2884-18090G=) c.2848-18090G= (n.2848-18090G=) c.2836-18090G= (n.2836-18090G=) n.3396-18090G= c.*160-18090G= (n.*160-18090G=) c.*131-18090G= (n.*131-18090G=) c.*256-18090G= (n.*256-18090G=) c.*803-18090G= (n.*803-18090G=) n.3461-18090G= | |
3 | g.55529366C>T | CA1366321545 | ERC2 | c.*40-18090G>A (n.*40-18090G>A) c.*227-18090G>A (n.*227-18090G>A) n.208-18090G>A n.191-18090G>A n.255-18090G>A n.552-18090G>A n.523-18090G>A n.396-18090G>A n.3357-18090G>A c.2884-18090G>A (n.2884-18090G>A) c.2848-18090G>A (n.2848-18090G>A) c.2836-18090G>A (n.2836-18090G>A) n.3396-18090G>A c.*160-18090G>A (n.*160-18090G>A) c.*131-18090G>A (n.*131-18090G>A) c.*256-18090G>A (n.*256-18090G>A) c.*803-18090G>A (n.*803-18090G>A) n.3461-18090G>A | dbSNP |
3 | g.55529368G= | CA1366321546 | ERC2 | c.*40-18092C= (n.*40-18092C=) c.*227-18092C= (n.*227-18092C=) n.208-18092C= n.191-18092C= n.255-18092C= n.552-18092C= n.523-18092C= n.396-18092C= n.3357-18092C= c.2884-18092C= (n.2884-18092C=) c.2848-18092C= (n.2848-18092C=) c.2836-18092C= (n.2836-18092C=) n.3396-18092C= c.*160-18092C= (n.*160-18092C=) c.*131-18092C= (n.*131-18092C=) c.*256-18092C= (n.*256-18092C=) c.*803-18092C= (n.*803-18092C=) n.3461-18092C= | |
3 | g.55529369dup | CA908394144 | ERC2 | c.*40-18093dup (n.*40-18093dup) c.*227-18093dup (n.*227-18093dup) n.208-18093dup n.191-18093dup n.255-18093dup n.552-18093dup n.523-18093dup n.396-18093dup n.3357-18093dup c.2884-18093dup (n.2884-18093dup) c.2848-18093dup (n.2848-18093dup) c.2836-18093dup (n.2836-18093dup) n.3396-18093dup c.*160-18093dup (n.*160-18093dup) c.*131-18093dup (n.*131-18093dup) c.*256-18093dup (n.*256-18093dup) c.*803-18093dup (n.*803-18093dup) n.3461-18093dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.55529371A= | CA1366321548 | ERC2 | c.*40-18095T= (n.*40-18095T=) c.*227-18095T= (n.*227-18095T=) n.208-18095T= n.191-18095T= n.255-18095T= n.552-18095T= n.523-18095T= n.396-18095T= n.3357-18095T= c.2884-18095T= (n.2884-18095T=) c.2848-18095T= (n.2848-18095T=) c.2836-18095T= (n.2836-18095T=) n.3396-18095T= c.*160-18095T= (n.*160-18095T=) c.*131-18095T= (n.*131-18095T=) c.*256-18095T= (n.*256-18095T=) c.*803-18095T= (n.*803-18095T=) n.3461-18095T= | |
3 | g.55529371A>T | CA1366321547 | ERC2 | c.*40-18095T>A (n.*40-18095T>A) c.*227-18095T>A (n.*227-18095T>A) n.208-18095T>A n.191-18095T>A n.255-18095T>A n.552-18095T>A n.523-18095T>A n.396-18095T>A n.3357-18095T>A c.2884-18095T>A (n.2884-18095T>A) c.2848-18095T>A (n.2848-18095T>A) c.2836-18095T>A (n.2836-18095T>A) n.3396-18095T>A c.*160-18095T>A (n.*160-18095T>A) c.*131-18095T>A (n.*131-18095T>A) c.*256-18095T>A (n.*256-18095T>A) c.*803-18095T>A (n.*803-18095T>A) n.3461-18095T>A | dbSNP |