UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.55529224A= | CA1366321473 | ERC2 | c.*40-17948T= (n.*40-17948T=) c.*227-17948T= (n.*227-17948T=) n.208-17948T= n.191-17948T= n.255-17948T= n.552-17948T= n.523-17948T= n.396-17948T= n.3357-17948T= c.2884-17948T= (n.2884-17948T=) c.2848-17948T= (n.2848-17948T=) c.2836-17948T= (n.2836-17948T=) n.3396-17948T= c.*160-17948T= (n.*160-17948T=) c.*131-17948T= (n.*131-17948T=) c.*256-17948T= (n.*256-17948T=) c.*803-17948T= (n.*803-17948T=) n.3461-17948T= | |
| 3 | g.55529224A>G | CA1366321474 | ERC2 | c.*40-17948T>C (n.*40-17948T>C) c.*227-17948T>C (n.*227-17948T>C) n.208-17948T>C n.191-17948T>C n.255-17948T>C n.552-17948T>C n.523-17948T>C n.396-17948T>C n.3357-17948T>C c.2884-17948T>C (n.2884-17948T>C) c.2848-17948T>C (n.2848-17948T>C) c.2836-17948T>C (n.2836-17948T>C) n.3396-17948T>C c.*160-17948T>C (n.*160-17948T>C) c.*131-17948T>C (n.*131-17948T>C) c.*256-17948T>C (n.*256-17948T>C) c.*803-17948T>C (n.*803-17948T>C) n.3461-17948T>C | dbSNP |
| 3 | g.55529229T>C | CA908394076 | ERC2 | c.*40-17953A>G (n.*40-17953A>G) c.*227-17953A>G (n.*227-17953A>G) n.208-17953A>G n.191-17953A>G n.255-17953A>G n.552-17953A>G n.523-17953A>G n.396-17953A>G n.3357-17953A>G c.2884-17953A>G (n.2884-17953A>G) c.2848-17953A>G (n.2848-17953A>G) c.2836-17953A>G (n.2836-17953A>G) n.3396-17953A>G c.*160-17953A>G (n.*160-17953A>G) c.*131-17953A>G (n.*131-17953A>G) c.*256-17953A>G (n.*256-17953A>G) c.*803-17953A>G (n.*803-17953A>G) n.3461-17953A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529229T= | CA1366321475 | ERC2 | c.*40-17953A= (n.*40-17953A=) c.*227-17953A= (n.*227-17953A=) n.208-17953A= n.191-17953A= n.255-17953A= n.552-17953A= n.523-17953A= n.396-17953A= n.3357-17953A= c.2884-17953A= (n.2884-17953A=) c.2848-17953A= (n.2848-17953A=) c.2836-17953A= (n.2836-17953A=) n.3396-17953A= c.*160-17953A= (n.*160-17953A=) c.*131-17953A= (n.*131-17953A=) c.*256-17953A= (n.*256-17953A=) c.*803-17953A= (n.*803-17953A=) n.3461-17953A= | |
| 3 | g.55529231G>A | CA74932808 | ERC2 | c.*40-17955C>T (n.*40-17955C>T) c.*227-17955C>T (n.*227-17955C>T) n.208-17955C>T n.191-17955C>T n.255-17955C>T n.552-17955C>T n.523-17955C>T n.396-17955C>T n.3357-17955C>T c.2884-17955C>T (n.2884-17955C>T) c.2848-17955C>T (n.2848-17955C>T) c.2836-17955C>T (n.2836-17955C>T) n.3396-17955C>T c.*160-17955C>T (n.*160-17955C>T) c.*131-17955C>T (n.*131-17955C>T) c.*256-17955C>T (n.*256-17955C>T) c.*803-17955C>T (n.*803-17955C>T) n.3461-17955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529231G= | CA1366321476 | ERC2 | c.*40-17955C= (n.*40-17955C=) c.*227-17955C= (n.*227-17955C=) n.208-17955C= n.191-17955C= n.255-17955C= n.552-17955C= n.523-17955C= n.396-17955C= n.3357-17955C= c.2884-17955C= (n.2884-17955C=) c.2848-17955C= (n.2848-17955C=) c.2836-17955C= (n.2836-17955C=) n.3396-17955C= c.*160-17955C= (n.*160-17955C=) c.*131-17955C= (n.*131-17955C=) c.*256-17955C= (n.*256-17955C=) c.*803-17955C= (n.*803-17955C=) n.3461-17955C= | |
| 3 | g.55529235G>A | CA1366321477 | ERC2 | c.*40-17959C>T (n.*40-17959C>T) c.*227-17959C>T (n.*227-17959C>T) n.208-17959C>T n.191-17959C>T n.255-17959C>T n.552-17959C>T n.523-17959C>T n.396-17959C>T n.3357-17959C>T c.2884-17959C>T (n.2884-17959C>T) c.2848-17959C>T (n.2848-17959C>T) c.2836-17959C>T (n.2836-17959C>T) n.3396-17959C>T c.*160-17959C>T (n.*160-17959C>T) c.*131-17959C>T (n.*131-17959C>T) c.*256-17959C>T (n.*256-17959C>T) c.*803-17959C>T (n.*803-17959C>T) n.3461-17959C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529235G>C | CA908394084 | ERC2 | c.*40-17959C>G (n.*40-17959C>G) c.*227-17959C>G (n.*227-17959C>G) n.208-17959C>G n.191-17959C>G n.255-17959C>G n.552-17959C>G n.523-17959C>G n.396-17959C>G n.3357-17959C>G c.2884-17959C>G (n.2884-17959C>G) c.2848-17959C>G (n.2848-17959C>G) c.2836-17959C>G (n.2836-17959C>G) n.3396-17959C>G c.*160-17959C>G (n.*160-17959C>G) c.*131-17959C>G (n.*131-17959C>G) c.*256-17959C>G (n.*256-17959C>G) c.*803-17959C>G (n.*803-17959C>G) n.3461-17959C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529235G= | CA1366321478 | ERC2 | c.*40-17959C= (n.*40-17959C=) c.*227-17959C= (n.*227-17959C=) n.208-17959C= n.191-17959C= n.255-17959C= n.552-17959C= n.523-17959C= n.396-17959C= n.3357-17959C= c.2884-17959C= (n.2884-17959C=) c.2848-17959C= (n.2848-17959C=) c.2836-17959C= (n.2836-17959C=) n.3396-17959C= c.*160-17959C= (n.*160-17959C=) c.*131-17959C= (n.*131-17959C=) c.*256-17959C= (n.*256-17959C=) c.*803-17959C= (n.*803-17959C=) n.3461-17959C= | |
| 3 | g.55529236T>G | CA1048197864 | ERC2 | c.*40-17960A>C (n.*40-17960A>C) c.*227-17960A>C (n.*227-17960A>C) n.208-17960A>C n.191-17960A>C n.255-17960A>C n.552-17960A>C n.523-17960A>C n.396-17960A>C n.3357-17960A>C c.2884-17960A>C (n.2884-17960A>C) c.2848-17960A>C (n.2848-17960A>C) c.2836-17960A>C (n.2836-17960A>C) n.3396-17960A>C c.*160-17960A>C (n.*160-17960A>C) c.*131-17960A>C (n.*131-17960A>C) c.*256-17960A>C (n.*256-17960A>C) c.*803-17960A>C (n.*803-17960A>C) n.3461-17960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529236T= | CA1366321479 | ERC2 | c.*40-17960A= (n.*40-17960A=) c.*227-17960A= (n.*227-17960A=) n.208-17960A= n.191-17960A= n.255-17960A= n.552-17960A= n.523-17960A= n.396-17960A= n.3357-17960A= c.2884-17960A= (n.2884-17960A=) c.2848-17960A= (n.2848-17960A=) c.2836-17960A= (n.2836-17960A=) n.3396-17960A= c.*160-17960A= (n.*160-17960A=) c.*131-17960A= (n.*131-17960A=) c.*256-17960A= (n.*256-17960A=) c.*803-17960A= (n.*803-17960A=) n.3461-17960A= | |
| 3 | g.55529238G>A | CA1366321481 | ERC2 | c.*40-17962C>T (n.*40-17962C>T) c.*227-17962C>T (n.*227-17962C>T) n.208-17962C>T n.191-17962C>T n.255-17962C>T n.552-17962C>T n.523-17962C>T n.396-17962C>T n.3357-17962C>T c.2884-17962C>T (n.2884-17962C>T) c.2848-17962C>T (n.2848-17962C>T) c.2836-17962C>T (n.2836-17962C>T) n.3396-17962C>T c.*160-17962C>T (n.*160-17962C>T) c.*131-17962C>T (n.*131-17962C>T) c.*256-17962C>T (n.*256-17962C>T) c.*803-17962C>T (n.*803-17962C>T) n.3461-17962C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529238G= | CA1366321480 | ERC2 | c.*40-17962C= (n.*40-17962C=) c.*227-17962C= (n.*227-17962C=) n.208-17962C= n.191-17962C= n.255-17962C= n.552-17962C= n.523-17962C= n.396-17962C= n.3357-17962C= c.2884-17962C= (n.2884-17962C=) c.2848-17962C= (n.2848-17962C=) c.2836-17962C= (n.2836-17962C=) n.3396-17962C= c.*160-17962C= (n.*160-17962C=) c.*131-17962C= (n.*131-17962C=) c.*256-17962C= (n.*256-17962C=) c.*803-17962C= (n.*803-17962C=) n.3461-17962C= | |
| 3 | g.55529246C= | CA1366321482 | ERC2 | c.*40-17970G= (n.*40-17970G=) c.*227-17970G= (n.*227-17970G=) n.208-17970G= n.191-17970G= n.255-17970G= n.552-17970G= n.523-17970G= n.396-17970G= n.3357-17970G= c.2884-17970G= (n.2884-17970G=) c.2848-17970G= (n.2848-17970G=) c.2836-17970G= (n.2836-17970G=) n.3396-17970G= c.*160-17970G= (n.*160-17970G=) c.*131-17970G= (n.*131-17970G=) c.*256-17970G= (n.*256-17970G=) c.*803-17970G= (n.*803-17970G=) n.3461-17970G= | |
| 3 | g.55529246C>T | CA1366321483 | ERC2 | c.*40-17970G>A (n.*40-17970G>A) c.*227-17970G>A (n.*227-17970G>A) n.208-17970G>A n.191-17970G>A n.255-17970G>A n.552-17970G>A n.523-17970G>A n.396-17970G>A n.3357-17970G>A c.2884-17970G>A (n.2884-17970G>A) c.2848-17970G>A (n.2848-17970G>A) c.2836-17970G>A (n.2836-17970G>A) n.3396-17970G>A c.*160-17970G>A (n.*160-17970G>A) c.*131-17970G>A (n.*131-17970G>A) c.*256-17970G>A (n.*256-17970G>A) c.*803-17970G>A (n.*803-17970G>A) n.3461-17970G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529247T>A | CA1366321485 | ERC2 | c.*40-17971A>T (n.*40-17971A>T) c.*227-17971A>T (n.*227-17971A>T) n.208-17971A>T n.191-17971A>T n.255-17971A>T n.552-17971A>T n.523-17971A>T n.396-17971A>T n.3357-17971A>T c.2884-17971A>T (n.2884-17971A>T) c.2848-17971A>T (n.2848-17971A>T) c.2836-17971A>T (n.2836-17971A>T) n.3396-17971A>T c.*160-17971A>T (n.*160-17971A>T) c.*131-17971A>T (n.*131-17971A>T) c.*256-17971A>T (n.*256-17971A>T) c.*803-17971A>T (n.*803-17971A>T) n.3461-17971A>T | dbSNP |
| 3 | g.55529247T>C | CA1048197869 | ERC2 | c.*40-17971A>G (n.*40-17971A>G) c.*227-17971A>G (n.*227-17971A>G) n.208-17971A>G n.191-17971A>G n.255-17971A>G n.552-17971A>G n.523-17971A>G n.396-17971A>G n.3357-17971A>G c.2884-17971A>G (n.2884-17971A>G) c.2848-17971A>G (n.2848-17971A>G) c.2836-17971A>G (n.2836-17971A>G) n.3396-17971A>G c.*160-17971A>G (n.*160-17971A>G) c.*131-17971A>G (n.*131-17971A>G) c.*256-17971A>G (n.*256-17971A>G) c.*803-17971A>G (n.*803-17971A>G) n.3461-17971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529247T= | CA1366321484 | ERC2 | c.*40-17971A= (n.*40-17971A=) c.*227-17971A= (n.*227-17971A=) n.208-17971A= n.191-17971A= n.255-17971A= n.552-17971A= n.523-17971A= n.396-17971A= n.3357-17971A= c.2884-17971A= (n.2884-17971A=) c.2848-17971A= (n.2848-17971A=) c.2836-17971A= (n.2836-17971A=) n.3396-17971A= c.*160-17971A= (n.*160-17971A=) c.*131-17971A= (n.*131-17971A=) c.*256-17971A= (n.*256-17971A=) c.*803-17971A= (n.*803-17971A=) n.3461-17971A= | |
| 3 | g.55529248C= | CA1366321486 | ERC2 | c.*40-17972G= (n.*40-17972G=) c.*227-17972G= (n.*227-17972G=) n.208-17972G= n.191-17972G= n.255-17972G= n.552-17972G= n.523-17972G= n.396-17972G= n.3357-17972G= c.2884-17972G= (n.2884-17972G=) c.2848-17972G= (n.2848-17972G=) c.2836-17972G= (n.2836-17972G=) n.3396-17972G= c.*160-17972G= (n.*160-17972G=) c.*131-17972G= (n.*131-17972G=) c.*256-17972G= (n.*256-17972G=) c.*803-17972G= (n.*803-17972G=) n.3461-17972G= | |
| 3 | g.55529248C>G | CA543203037 | ERC2 | c.*40-17972G>C (n.*40-17972G>C) c.*227-17972G>C (n.*227-17972G>C) n.208-17972G>C n.191-17972G>C n.255-17972G>C n.552-17972G>C n.523-17972G>C n.396-17972G>C n.3357-17972G>C c.2884-17972G>C (n.2884-17972G>C) c.2848-17972G>C (n.2848-17972G>C) c.2836-17972G>C (n.2836-17972G>C) n.3396-17972G>C c.*160-17972G>C (n.*160-17972G>C) c.*131-17972G>C (n.*131-17972G>C) c.*256-17972G>C (n.*256-17972G>C) c.*803-17972G>C (n.*803-17972G>C) n.3461-17972G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529250A= | CA1366321487 | ERC2 | c.*40-17974T= (n.*40-17974T=) c.*227-17974T= (n.*227-17974T=) n.208-17974T= n.191-17974T= n.255-17974T= n.552-17974T= n.523-17974T= n.396-17974T= n.3357-17974T= c.2884-17974T= (n.2884-17974T=) c.2848-17974T= (n.2848-17974T=) c.2836-17974T= (n.2836-17974T=) n.3396-17974T= c.*160-17974T= (n.*160-17974T=) c.*131-17974T= (n.*131-17974T=) c.*256-17974T= (n.*256-17974T=) c.*803-17974T= (n.*803-17974T=) n.3461-17974T= | |
| 3 | g.55529250A>T | CA908394088 | ERC2 | c.*40-17974T>A (n.*40-17974T>A) c.*227-17974T>A (n.*227-17974T>A) n.208-17974T>A n.191-17974T>A n.255-17974T>A n.552-17974T>A n.523-17974T>A n.396-17974T>A n.3357-17974T>A c.2884-17974T>A (n.2884-17974T>A) c.2848-17974T>A (n.2848-17974T>A) c.2836-17974T>A (n.2836-17974T>A) n.3396-17974T>A c.*160-17974T>A (n.*160-17974T>A) c.*131-17974T>A (n.*131-17974T>A) c.*256-17974T>A (n.*256-17974T>A) c.*803-17974T>A (n.*803-17974T>A) n.3461-17974T>A | dbSNP |
| 3 | g.55529252C= | CA1366321488 | ERC2 | c.*40-17976G= (n.*40-17976G=) c.*227-17976G= (n.*227-17976G=) n.208-17976G= n.191-17976G= n.255-17976G= n.552-17976G= n.523-17976G= n.396-17976G= n.3357-17976G= c.2884-17976G= (n.2884-17976G=) c.2848-17976G= (n.2848-17976G=) c.2836-17976G= (n.2836-17976G=) n.3396-17976G= c.*160-17976G= (n.*160-17976G=) c.*131-17976G= (n.*131-17976G=) c.*256-17976G= (n.*256-17976G=) c.*803-17976G= (n.*803-17976G=) n.3461-17976G= | |
| 3 | g.55529252C>T | CA1048197874 | ERC2 | c.*40-17976G>A (n.*40-17976G>A) c.*227-17976G>A (n.*227-17976G>A) n.208-17976G>A n.191-17976G>A n.255-17976G>A n.552-17976G>A n.523-17976G>A n.396-17976G>A n.3357-17976G>A c.2884-17976G>A (n.2884-17976G>A) c.2848-17976G>A (n.2848-17976G>A) c.2836-17976G>A (n.2836-17976G>A) n.3396-17976G>A c.*160-17976G>A (n.*160-17976G>A) c.*131-17976G>A (n.*131-17976G>A) c.*256-17976G>A (n.*256-17976G>A) c.*803-17976G>A (n.*803-17976G>A) n.3461-17976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529256T>A | CA74932813 | ERC2 | c.*40-17980A>T (n.*40-17980A>T) c.*227-17980A>T (n.*227-17980A>T) n.208-17980A>T n.191-17980A>T n.255-17980A>T n.552-17980A>T n.523-17980A>T n.396-17980A>T n.3357-17980A>T c.2884-17980A>T (n.2884-17980A>T) c.2848-17980A>T (n.2848-17980A>T) c.2836-17980A>T (n.2836-17980A>T) n.3396-17980A>T c.*160-17980A>T (n.*160-17980A>T) c.*131-17980A>T (n.*131-17980A>T) c.*256-17980A>T (n.*256-17980A>T) c.*803-17980A>T (n.*803-17980A>T) n.3461-17980A>T | dbSNP |
| 3 | g.55529256T= | CA1366321489 | ERC2 | c.*40-17980A= (n.*40-17980A=) c.*227-17980A= (n.*227-17980A=) n.208-17980A= n.191-17980A= n.255-17980A= n.552-17980A= n.523-17980A= n.396-17980A= n.3357-17980A= c.2884-17980A= (n.2884-17980A=) c.2848-17980A= (n.2848-17980A=) c.2836-17980A= (n.2836-17980A=) n.3396-17980A= c.*160-17980A= (n.*160-17980A=) c.*131-17980A= (n.*131-17980A=) c.*256-17980A= (n.*256-17980A=) c.*803-17980A= (n.*803-17980A=) n.3461-17980A= | |
| 3 | g.55529257C>T | CA2756349280 | ERC2 | c.*40-17981G>A (n.*40-17981G>A) c.*227-17981G>A (n.*227-17981G>A) n.208-17981G>A n.191-17981G>A n.255-17981G>A n.552-17981G>A n.523-17981G>A n.396-17981G>A n.3357-17981G>A c.2884-17981G>A (n.2884-17981G>A) c.2848-17981G>A (n.2848-17981G>A) c.2836-17981G>A (n.2836-17981G>A) n.3396-17981G>A c.*160-17981G>A (n.*160-17981G>A) c.*131-17981G>A (n.*131-17981G>A) c.*256-17981G>A (n.*256-17981G>A) c.*803-17981G>A (n.*803-17981G>A) n.3461-17981G>A | |
| 3 | g.55529260C= | CA1366321490 | ERC2 | c.*40-17984G= (n.*40-17984G=) c.*227-17984G= (n.*227-17984G=) n.208-17984G= n.191-17984G= n.255-17984G= n.552-17984G= n.523-17984G= n.396-17984G= n.3357-17984G= c.2884-17984G= (n.2884-17984G=) c.2848-17984G= (n.2848-17984G=) c.2836-17984G= (n.2836-17984G=) n.3396-17984G= c.*160-17984G= (n.*160-17984G=) c.*131-17984G= (n.*131-17984G=) c.*256-17984G= (n.*256-17984G=) c.*803-17984G= (n.*803-17984G=) n.3461-17984G= | |
| 3 | g.55529260C>T | CA1366321491 | ERC2 | c.*40-17984G>A (n.*40-17984G>A) c.*227-17984G>A (n.*227-17984G>A) n.208-17984G>A n.191-17984G>A n.255-17984G>A n.552-17984G>A n.523-17984G>A n.396-17984G>A n.3357-17984G>A c.2884-17984G>A (n.2884-17984G>A) c.2848-17984G>A (n.2848-17984G>A) c.2836-17984G>A (n.2836-17984G>A) n.3396-17984G>A c.*160-17984G>A (n.*160-17984G>A) c.*131-17984G>A (n.*131-17984G>A) c.*256-17984G>A (n.*256-17984G>A) c.*803-17984G>A (n.*803-17984G>A) n.3461-17984G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529261A= | CA1366321492 | ERC2 | c.*40-17985T= (n.*40-17985T=) c.*227-17985T= (n.*227-17985T=) n.208-17985T= n.191-17985T= n.255-17985T= n.552-17985T= n.523-17985T= n.396-17985T= n.3357-17985T= c.2884-17985T= (n.2884-17985T=) c.2848-17985T= (n.2848-17985T=) c.2836-17985T= (n.2836-17985T=) n.3396-17985T= c.*160-17985T= (n.*160-17985T=) c.*131-17985T= (n.*131-17985T=) c.*256-17985T= (n.*256-17985T=) c.*803-17985T= (n.*803-17985T=) n.3461-17985T= | |
| 3 | g.55529261A>C | CA908394092 | ERC2 | c.*40-17985T>G (n.*40-17985T>G) c.*227-17985T>G (n.*227-17985T>G) n.208-17985T>G n.191-17985T>G n.255-17985T>G n.552-17985T>G n.523-17985T>G n.396-17985T>G n.3357-17985T>G c.2884-17985T>G (n.2884-17985T>G) c.2848-17985T>G (n.2848-17985T>G) c.2836-17985T>G (n.2836-17985T>G) n.3396-17985T>G c.*160-17985T>G (n.*160-17985T>G) c.*131-17985T>G (n.*131-17985T>G) c.*256-17985T>G (n.*256-17985T>G) c.*803-17985T>G (n.*803-17985T>G) n.3461-17985T>G | dbSNP |
| 3 | g.55529264C>T | CA647900781 | ERC2 | c.*40-17988G>A (n.*40-17988G>A) c.*227-17988G>A (n.*227-17988G>A) n.208-17988G>A n.191-17988G>A n.255-17988G>A n.552-17988G>A n.523-17988G>A n.396-17988G>A n.3357-17988G>A c.2884-17988G>A (n.2884-17988G>A) c.2848-17988G>A (n.2848-17988G>A) c.2836-17988G>A (n.2836-17988G>A) n.3396-17988G>A c.*160-17988G>A (n.*160-17988G>A) c.*131-17988G>A (n.*131-17988G>A) c.*256-17988G>A (n.*256-17988G>A) c.*803-17988G>A (n.*803-17988G>A) n.3461-17988G>A | COSMIC |
| 3 | g.55529265T>G | CA74932817 | ERC2 | c.*40-17989A>C (n.*40-17989A>C) c.*227-17989A>C (n.*227-17989A>C) n.208-17989A>C n.191-17989A>C n.255-17989A>C n.552-17989A>C n.523-17989A>C n.396-17989A>C n.3357-17989A>C c.2884-17989A>C (n.2884-17989A>C) c.2848-17989A>C (n.2848-17989A>C) c.2836-17989A>C (n.2836-17989A>C) n.3396-17989A>C c.*160-17989A>C (n.*160-17989A>C) c.*131-17989A>C (n.*131-17989A>C) c.*256-17989A>C (n.*256-17989A>C) c.*803-17989A>C (n.*803-17989A>C) n.3461-17989A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529265T= | CA1366321493 | ERC2 | c.*40-17989A= (n.*40-17989A=) c.*227-17989A= (n.*227-17989A=) n.208-17989A= n.191-17989A= n.255-17989A= n.552-17989A= n.523-17989A= n.396-17989A= n.3357-17989A= c.2884-17989A= (n.2884-17989A=) c.2848-17989A= (n.2848-17989A=) c.2836-17989A= (n.2836-17989A=) n.3396-17989A= c.*160-17989A= (n.*160-17989A=) c.*131-17989A= (n.*131-17989A=) c.*256-17989A= (n.*256-17989A=) c.*803-17989A= (n.*803-17989A=) n.3461-17989A= | |
| 3 | g.55529267A= | CA1366321494 | ERC2 | c.*40-17991T= (n.*40-17991T=) c.*227-17991T= (n.*227-17991T=) n.208-17991T= n.191-17991T= n.255-17991T= n.552-17991T= n.523-17991T= n.396-17991T= n.3357-17991T= c.2884-17991T= (n.2884-17991T=) c.2848-17991T= (n.2848-17991T=) c.2836-17991T= (n.2836-17991T=) n.3396-17991T= c.*160-17991T= (n.*160-17991T=) c.*131-17991T= (n.*131-17991T=) c.*256-17991T= (n.*256-17991T=) c.*803-17991T= (n.*803-17991T=) n.3461-17991T= | |
| 3 | g.55529267A>G | CA74932827 | ERC2 | c.*40-17991T>C (n.*40-17991T>C) c.*227-17991T>C (n.*227-17991T>C) n.208-17991T>C n.191-17991T>C n.255-17991T>C n.552-17991T>C n.523-17991T>C n.396-17991T>C n.3357-17991T>C c.2884-17991T>C (n.2884-17991T>C) c.2848-17991T>C (n.2848-17991T>C) c.2836-17991T>C (n.2836-17991T>C) n.3396-17991T>C c.*160-17991T>C (n.*160-17991T>C) c.*131-17991T>C (n.*131-17991T>C) c.*256-17991T>C (n.*256-17991T>C) c.*803-17991T>C (n.*803-17991T>C) n.3461-17991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529269C= | CA1366321495 | ERC2 | c.*40-17993G= (n.*40-17993G=) c.*227-17993G= (n.*227-17993G=) n.208-17993G= n.191-17993G= n.255-17993G= n.552-17993G= n.523-17993G= n.396-17993G= n.3357-17993G= c.2884-17993G= (n.2884-17993G=) c.2848-17993G= (n.2848-17993G=) c.2836-17993G= (n.2836-17993G=) n.3396-17993G= c.*160-17993G= (n.*160-17993G=) c.*131-17993G= (n.*131-17993G=) c.*256-17993G= (n.*256-17993G=) c.*803-17993G= (n.*803-17993G=) n.3461-17993G= | |
| 3 | g.55529269C>T | CA1366321496 | ERC2 | c.*40-17993G>A (n.*40-17993G>A) c.*227-17993G>A (n.*227-17993G>A) n.208-17993G>A n.191-17993G>A n.255-17993G>A n.552-17993G>A n.523-17993G>A n.396-17993G>A n.3357-17993G>A c.2884-17993G>A (n.2884-17993G>A) c.2848-17993G>A (n.2848-17993G>A) c.2836-17993G>A (n.2836-17993G>A) n.3396-17993G>A c.*160-17993G>A (n.*160-17993G>A) c.*131-17993G>A (n.*131-17993G>A) c.*256-17993G>A (n.*256-17993G>A) c.*803-17993G>A (n.*803-17993G>A) n.3461-17993G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529270C= | CA1366321497 | ERC2 | c.*40-17994G= (n.*40-17994G=) c.*227-17994G= (n.*227-17994G=) n.208-17994G= n.191-17994G= n.255-17994G= n.552-17994G= n.523-17994G= n.396-17994G= n.3357-17994G= c.2884-17994G= (n.2884-17994G=) c.2848-17994G= (n.2848-17994G=) c.2836-17994G= (n.2836-17994G=) n.3396-17994G= c.*160-17994G= (n.*160-17994G=) c.*131-17994G= (n.*131-17994G=) c.*256-17994G= (n.*256-17994G=) c.*803-17994G= (n.*803-17994G=) n.3461-17994G= | |
| 3 | g.55529270C>T | CA74932839 | ERC2 | c.*40-17994G>A (n.*40-17994G>A) c.*227-17994G>A (n.*227-17994G>A) n.208-17994G>A n.191-17994G>A n.255-17994G>A n.552-17994G>A n.523-17994G>A n.396-17994G>A n.3357-17994G>A c.2884-17994G>A (n.2884-17994G>A) c.2848-17994G>A (n.2848-17994G>A) c.2836-17994G>A (n.2836-17994G>A) n.3396-17994G>A c.*160-17994G>A (n.*160-17994G>A) c.*131-17994G>A (n.*131-17994G>A) c.*256-17994G>A (n.*256-17994G>A) c.*803-17994G>A (n.*803-17994G>A) n.3461-17994G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529274G>C | CA74932840 | ERC2 | c.*40-17998C>G (n.*40-17998C>G) c.*227-17998C>G (n.*227-17998C>G) n.208-17998C>G n.191-17998C>G n.255-17998C>G n.552-17998C>G n.523-17998C>G n.396-17998C>G n.3357-17998C>G c.2884-17998C>G (n.2884-17998C>G) c.2848-17998C>G (n.2848-17998C>G) c.2836-17998C>G (n.2836-17998C>G) n.3396-17998C>G c.*160-17998C>G (n.*160-17998C>G) c.*131-17998C>G (n.*131-17998C>G) c.*256-17998C>G (n.*256-17998C>G) c.*803-17998C>G (n.*803-17998C>G) n.3461-17998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529274G= | CA1366321498 | ERC2 | c.*40-17998C= (n.*40-17998C=) c.*227-17998C= (n.*227-17998C=) n.208-17998C= n.191-17998C= n.255-17998C= n.552-17998C= n.523-17998C= n.396-17998C= n.3357-17998C= c.2884-17998C= (n.2884-17998C=) c.2848-17998C= (n.2848-17998C=) c.2836-17998C= (n.2836-17998C=) n.3396-17998C= c.*160-17998C= (n.*160-17998C=) c.*131-17998C= (n.*131-17998C=) c.*256-17998C= (n.*256-17998C=) c.*803-17998C= (n.*803-17998C=) n.3461-17998C= | |
| 3 | g.55529275A= | CA1366321499 | ERC2 | c.*40-17999T= (n.*40-17999T=) c.*227-17999T= (n.*227-17999T=) n.208-17999T= n.191-17999T= n.255-17999T= n.552-17999T= n.523-17999T= n.396-17999T= n.3357-17999T= c.2884-17999T= (n.2884-17999T=) c.2848-17999T= (n.2848-17999T=) c.2836-17999T= (n.2836-17999T=) n.3396-17999T= c.*160-17999T= (n.*160-17999T=) c.*131-17999T= (n.*131-17999T=) c.*256-17999T= (n.*256-17999T=) c.*803-17999T= (n.*803-17999T=) n.3461-17999T= | |
| 3 | g.55529275A>T | CA908394097 | ERC2 | c.*40-17999T>A (n.*40-17999T>A) c.*227-17999T>A (n.*227-17999T>A) n.208-17999T>A n.191-17999T>A n.255-17999T>A n.552-17999T>A n.523-17999T>A n.396-17999T>A n.3357-17999T>A c.2884-17999T>A (n.2884-17999T>A) c.2848-17999T>A (n.2848-17999T>A) c.2836-17999T>A (n.2836-17999T>A) n.3396-17999T>A c.*160-17999T>A (n.*160-17999T>A) c.*131-17999T>A (n.*131-17999T>A) c.*256-17999T>A (n.*256-17999T>A) c.*803-17999T>A (n.*803-17999T>A) n.3461-17999T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529278T= | CA1366321500 | ERC2 | c.*40-18002A= (n.*40-18002A=) c.*227-18002A= (n.*227-18002A=) n.208-18002A= n.191-18002A= n.255-18002A= n.552-18002A= n.523-18002A= n.396-18002A= n.3357-18002A= c.2884-18002A= (n.2884-18002A=) c.2848-18002A= (n.2848-18002A=) c.2836-18002A= (n.2836-18002A=) n.3396-18002A= c.*160-18002A= (n.*160-18002A=) c.*131-18002A= (n.*131-18002A=) c.*256-18002A= (n.*256-18002A=) c.*803-18002A= (n.*803-18002A=) n.3461-18002A= | |
| 3 | g.55529279C= | CA1366321501 | ERC2 | c.*40-18003G= (n.*40-18003G=) c.*227-18003G= (n.*227-18003G=) n.208-18003G= n.191-18003G= n.255-18003G= n.552-18003G= n.523-18003G= n.396-18003G= n.3357-18003G= c.2884-18003G= (n.2884-18003G=) c.2848-18003G= (n.2848-18003G=) c.2836-18003G= (n.2836-18003G=) n.3396-18003G= c.*160-18003G= (n.*160-18003G=) c.*131-18003G= (n.*131-18003G=) c.*256-18003G= (n.*256-18003G=) c.*803-18003G= (n.*803-18003G=) n.3461-18003G= | |
| 3 | g.55529279C>T | CA1366321502 | ERC2 | c.*40-18003G>A (n.*40-18003G>A) c.*227-18003G>A (n.*227-18003G>A) n.208-18003G>A n.191-18003G>A n.255-18003G>A n.552-18003G>A n.523-18003G>A n.396-18003G>A n.3357-18003G>A c.2884-18003G>A (n.2884-18003G>A) c.2848-18003G>A (n.2848-18003G>A) c.2836-18003G>A (n.2836-18003G>A) n.3396-18003G>A c.*160-18003G>A (n.*160-18003G>A) c.*131-18003G>A (n.*131-18003G>A) c.*256-18003G>A (n.*256-18003G>A) c.*803-18003G>A (n.*803-18003G>A) n.3461-18003G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529281dup | CA74932843 | ERC2 | c.*40-18003dup (n.*40-18003dup) c.*227-18003dup (n.*227-18003dup) n.208-18003dup n.191-18003dup n.255-18003dup n.552-18003dup n.523-18003dup n.396-18003dup n.3357-18003dup c.2884-18003dup (n.2884-18003dup) c.2848-18003dup (n.2848-18003dup) c.2836-18003dup (n.2836-18003dup) n.3396-18003dup c.*160-18003dup (n.*160-18003dup) c.*131-18003dup (n.*131-18003dup) c.*256-18003dup (n.*256-18003dup) c.*803-18003dup (n.*803-18003dup) n.3461-18003dup | dbSNP |
| 3 | g.55529281C>A | CA2756349282 | ERC2 | c.*40-18005G>T (n.*40-18005G>T) c.*227-18005G>T (n.*227-18005G>T) n.208-18005G>T n.191-18005G>T n.255-18005G>T n.552-18005G>T n.523-18005G>T n.396-18005G>T n.3357-18005G>T c.2884-18005G>T (n.2884-18005G>T) c.2848-18005G>T (n.2848-18005G>T) c.2836-18005G>T (n.2836-18005G>T) n.3396-18005G>T c.*160-18005G>T (n.*160-18005G>T) c.*131-18005G>T (n.*131-18005G>T) c.*256-18005G>T (n.*256-18005G>T) c.*803-18005G>T (n.*803-18005G>T) n.3461-18005G>T | |
| 3 | g.55529281C= | CA1366321503 | ERC2 | c.*40-18005G= (n.*40-18005G=) c.*227-18005G= (n.*227-18005G=) n.208-18005G= n.191-18005G= n.255-18005G= n.552-18005G= n.523-18005G= n.396-18005G= n.3357-18005G= c.2884-18005G= (n.2884-18005G=) c.2848-18005G= (n.2848-18005G=) c.2836-18005G= (n.2836-18005G=) n.3396-18005G= c.*160-18005G= (n.*160-18005G=) c.*131-18005G= (n.*131-18005G=) c.*256-18005G= (n.*256-18005G=) c.*803-18005G= (n.*803-18005G=) n.3461-18005G= |