WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.54387134C>A | CA75126420 | CACNA2D3 | c.381+360C>A (n.381+360C>A) c.99+360C>A (n.99+360C>A) n.502+360C>A n.501+360C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387134C= | CA1365757466 | CACNA2D3 | c.381+360C= (n.381+360C=) c.99+360C= (n.99+360C=) n.502+360C= n.501+360C= | |
| 3 | g.54387134C>G | CA75126422 | CACNA2D3 | c.381+360C>G (n.381+360C>G) c.99+360C>G (n.99+360C>G) n.502+360C>G n.501+360C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387134C>T | CA75126421 | CACNA2D3 | c.381+360C>T (n.381+360C>T) c.99+360C>T (n.99+360C>T) n.502+360C>T n.501+360C>T | dbSNP |
| 3 | g.54387135A= | CA1365757467 | CACNA2D3 | c.381+361A= (n.381+361A=) c.99+361A= (n.99+361A=) n.502+361A= n.501+361A= | |
| 3 | g.54387135A>T | CA543296304 | CACNA2D3 | c.381+361A>T (n.381+361A>T) c.99+361A>T (n.99+361A>T) n.502+361A>T n.501+361A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387136A= | CA1365757468 | CACNA2D3 | c.381+362A= (n.381+362A=) c.99+362A= (n.99+362A=) n.502+362A= n.501+362A= | |
| 3 | g.54387136A>C | CA75126423 | CACNA2D3 | c.381+362A>C (n.381+362A>C) c.99+362A>C (n.99+362A>C) n.502+362A>C n.501+362A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387137G>A | CA1048119391 | CACNA2D3 | c.381+363G>A (n.381+363G>A) c.99+363G>A (n.99+363G>A) n.502+363G>A n.501+363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387137G= | CA1365757469 | CACNA2D3 | c.381+363G= (n.381+363G=) c.99+363G= (n.99+363G=) n.502+363G= n.501+363G= | |
| 3 | g.54387139G>A | CA647894654 | CACNA2D3 | c.381+365G>A (n.381+365G>A) c.99+365G>A (n.99+365G>A) n.502+365G>A n.501+365G>A | COSMIC |
| 3 | g.54387141C= | CA1365757470 | CACNA2D3 | c.381+367C= (n.381+367C=) c.99+367C= (n.99+367C=) n.502+367C= n.501+367C= | |
| 3 | g.54387141C>G | CA75126424 | CACNA2D3 | c.381+367C>G (n.381+367C>G) c.99+367C>G (n.99+367C>G) n.502+367C>G n.501+367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387142T>A | CA2756320199 | CACNA2D3 | c.381+368T>A (n.381+368T>A) c.99+368T>A (n.99+368T>A) n.502+368T>A n.501+368T>A | |
| 3 | g.54387142T>C | CA2702582406 | CACNA2D3 | c.381+368T>C (n.381+368T>C) c.99+368T>C (n.99+368T>C) n.502+368T>C n.501+368T>C | dbSNP |
| 3 | g.54387142T>G | CA1365757472 | CACNA2D3 | c.381+368T>G (n.381+368T>G) c.99+368T>G (n.99+368T>G) n.502+368T>G n.501+368T>G | dbSNP |
| 3 | g.54387142T= | CA1365757471 | CACNA2D3 | c.381+368T= (n.381+368T=) c.99+368T= (n.99+368T=) n.502+368T= n.501+368T= | |
| 3 | g.54387147G>A | CA908260704 | CACNA2D3 | c.381+373G>A (n.381+373G>A) c.99+373G>A (n.99+373G>A) n.502+373G>A n.501+373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387147G= | CA1365757473 | CACNA2D3 | c.381+373G= (n.381+373G=) c.99+373G= (n.99+373G=) n.502+373G= n.501+373G= | |
| 3 | g.54387148C= | CA1365757474 | CACNA2D3 | c.381+374C= (n.381+374C=) c.99+374C= (n.99+374C=) n.502+374C= n.501+374C= | |
| 3 | g.54387148C>T | CA543296306 | CACNA2D3 | c.381+374C>T (n.381+374C>T) c.99+374C>T (n.99+374C>T) n.502+374C>T n.501+374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387149A= | CA1365757475 | CACNA2D3 | c.381+375A= (n.381+375A=) c.99+375A= (n.99+375A=) n.502+375A= n.501+375A= | |
| 3 | g.54387149A>T | CA908260710 | CACNA2D3 | c.381+375A>T (n.381+375A>T) c.99+375A>T (n.99+375A>T) n.502+375A>T n.501+375A>T | dbSNP |
| 3 | g.54387150A= | CA1365757476 | CACNA2D3 | c.381+376A= (n.381+376A=) c.99+376A= (n.99+376A=) n.502+376A= n.501+376A= | |
| 3 | g.54387150A>G | CA908260711 | CACNA2D3 | c.381+376A>G (n.381+376A>G) c.99+376A>G (n.99+376A>G) n.502+376A>G n.501+376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387151_54387152delinsTA | CA1365757477 | CACNA2D3 | c.381+377_381+378delinsTA (n.381+377_381+378delinsTA) c.99+377_99+378delinsTA (n.99+377_99+378delinsTA) n.502+377_502+378delinsTA n.501+377_501+378delinsTA | |
| 3 | g.54387152del | CA908260712 | CACNA2D3 | c.381+378del (n.381+378del) c.99+378del (n.99+378del) n.502+378del n.501+378del | dbSNP |
| 3 | g.54387153C>A | CA1365757479 | CACNA2D3 | c.381+379C>A (n.381+379C>A) c.99+379C>A (n.99+379C>A) n.502+379C>A n.501+379C>A | dbSNP |
| 3 | g.54387153C= | CA1365757478 | CACNA2D3 | c.381+379C= (n.381+379C=) c.99+379C= (n.99+379C=) n.502+379C= n.501+379C= | |
| 3 | g.54387153C>T | CA75126425 | CACNA2D3 | c.381+379C>T (n.381+379C>T) c.99+379C>T (n.99+379C>T) n.502+379C>T n.501+379C>T | dbSNP |
| 3 | g.54387154T>A | CA1365757481 | CACNA2D3 | c.381+380T>A (n.381+380T>A) c.99+380T>A (n.99+380T>A) n.502+380T>A n.501+380T>A | dbSNP |
| 3 | g.54387154T= | CA1365757480 | CACNA2D3 | c.381+380T= (n.381+380T=) c.99+380T= (n.99+380T=) n.502+380T= n.501+380T= | |
| 3 | g.54387158A= | CA1365757482 | CACNA2D3 | c.381+384A= (n.381+384A=) c.99+384A= (n.99+384A=) n.502+384A= n.501+384A= | |
| 3 | g.54387158A>T | CA75126426 | CACNA2D3 | c.381+384A>T (n.381+384A>T) c.99+384A>T (n.99+384A>T) n.502+384A>T n.501+384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387161G>A | CA908260729 | CACNA2D3 | c.381+387G>A (n.381+387G>A) c.99+387G>A (n.99+387G>A) n.502+387G>A n.501+387G>A | dbSNP |
| 3 | g.54387161G= | CA1365757483 | CACNA2D3 | c.381+387G= (n.381+387G=) c.99+387G= (n.99+387G=) n.502+387G= n.501+387G= | |
| 3 | g.54387161G>T | CA1365757484 | CACNA2D3 | c.381+387G>T (n.381+387G>T) c.99+387G>T (n.99+387G>T) n.502+387G>T n.501+387G>T | dbSNP |
| 3 | g.54387164C>G | CA2508694596 | CACNA2D3 | c.381+390C>G (n.381+390C>G) c.99+390C>G (n.99+390C>G) n.502+390C>G n.501+390C>G | |
| 3 | g.54387166A= | CA1365757485 | CACNA2D3 | c.381+392A= (n.381+392A=) c.99+392A= (n.99+392A=) n.502+392A= n.501+392A= | |
| 3 | g.54387166A>G | CA543296310 | CACNA2D3 | c.381+392A>G (n.381+392A>G) c.99+392A>G (n.99+392A>G) n.502+392A>G n.501+392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387170T>C | CA75126427 | CACNA2D3 | c.381+396T>C (n.381+396T>C) c.99+396T>C (n.99+396T>C) n.502+396T>C n.501+396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387170T= | CA1365757486 | CACNA2D3 | c.381+396T= (n.381+396T=) c.99+396T= (n.99+396T=) n.502+396T= n.501+396T= | |
| 3 | g.54387172G>C | CA75126428 | CACNA2D3 | c.381+398G>C (n.381+398G>C) c.99+398G>C (n.99+398G>C) n.502+398G>C n.501+398G>C | dbSNP |
| 3 | g.54387172G= | CA1365757487 | CACNA2D3 | c.381+398G= (n.381+398G=) c.99+398G= (n.99+398G=) n.502+398G= n.501+398G= | |
| 3 | g.54387174A= | CA1365757488 | CACNA2D3 | c.381+400A= (n.381+400A=) c.99+400A= (n.99+400A=) n.502+400A= n.501+400A= | |
| 3 | g.54387174A>C | CA75126429 | CACNA2D3 | c.381+400A>C (n.381+400A>C) c.99+400A>C (n.99+400A>C) n.502+400A>C n.501+400A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387175T>C | CA75126430 | CACNA2D3 | c.381+401T>C (n.381+401T>C) c.99+401T>C (n.99+401T>C) n.502+401T>C n.501+401T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387175T= | CA1365757489 | CACNA2D3 | c.381+401T= (n.381+401T=) c.99+401T= (n.99+401T=) n.502+401T= n.501+401T= | |
| 3 | g.54387176T>A | CA543296316 | CACNA2D3 | c.381+402T>A (n.381+402T>A) c.99+402T>A (n.99+402T>A) n.502+402T>A n.501+402T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.54387176T= | CA1365757490 | CACNA2D3 | c.381+402T= (n.381+402T=) c.99+402T= (n.99+402T=) n.502+402T= n.501+402T= |