Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844589C>ACA2581876006CHDHc.-131+1494G>T (n.-131+1494G>T)
c.-131+124G>T (n.-131+124G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-131+1233G>T (n.-131+1233G>T)
c.-131+254G>T (n.-131+254G>T)
n.382+1494G>T
 gnomAD v4
3g.53844589C=CA1365504576CHDHc.-131+1494G= (n.-131+1494G=)
c.-131+124G= (n.-131+124G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-131+1233G= (n.-131+1233G=)
c.-131+254G= (n.-131+254G=)
n.382+1494G=
3g.53844589C>GCA2581876005CHDHc.-131+1494G>C (n.-131+1494G>C)
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n.382+1494G>C
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c.-131+254G>A (n.-131+254G>A)
n.382+1494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844590C>ACA2666148163CHDHc.-131+1493G>T (n.-131+1493G>T)
c.-131+123G>T (n.-131+123G>T)
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c.-131+253G>T (n.-131+253G>T)
n.382+1493G>T
 gnomAD v4
3g.53844590_53844594delCA2666148162CHDHc.-131+1489_-131+1493del (n.-131+1489_-131+1493del)
c.-131+119_-131+123del (n.-131+119_-131+123del)
c.-143_-139del (n.-143_-139del)
c.-131+1228_-131+1232del (n.-131+1228_-131+1232del)
c.-131+249_-131+253del (n.-131+249_-131+253del)
n.382+1489_382+1493del
 gnomAD v4
3g.53844591C>ACA2666148164CHDHc.-131+1492G>T (n.-131+1492G>T)
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c.-131+1231G>T (n.-131+1231G>T)
c.-131+252G>T (n.-131+252G>T)
n.382+1492G>T
 gnomAD v4
3g.53844592T>CCA2666148165CHDHc.-131+1491A>G (n.-131+1491A>G)
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c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-131+1230A>G (n.-131+1230A>G)
c.-131+251A>G (n.-131+251A>G)
n.382+1491A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844592T>GCA2666148166CHDHc.-131+1491A>C (n.-131+1491A>C)
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c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-131+1230A>C (n.-131+1230A>C)
c.-131+251A>C (n.-131+251A>C)
n.382+1491A>C
 gnomAD v4
3g.53844593G>ACA1365504578CHDHc.-131+1490C>T (n.-131+1490C>T)
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c.-142C>T (n.-142C>T)
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c.-131+250C>T (n.-131+250C>T)
n.382+1490C>T
 dbSNP
3g.53844593G=CA1365504579CHDHc.-131+1490C= (n.-131+1490C=)
c.-131+120C= (n.-131+120C=)
c.-142C= (n.-142C=)
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c.-131+250C= (n.-131+250C=)
n.382+1490C=
3g.53844593G>TCA1365504577CHDHc.-131+1490C>A (n.-131+1490C>A)
c.-131+120C>A (n.-131+120C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-131+1229C>A (n.-131+1229C>A)
c.-131+250C>A (n.-131+250C>A)
n.382+1490C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844594G>ACA543201805CHDHc.-131+1489C>T (n.-131+1489C>T)
c.-131+119C>T (n.-131+119C>T)
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c.-131+1228C>T (n.-131+1228C>T)
c.-131+249C>T (n.-131+249C>T)
n.382+1489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844594G=CA1365504580CHDHc.-131+1489C= (n.-131+1489C=)
c.-131+119C= (n.-131+119C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-131+1228C= (n.-131+1228C=)
c.-131+249C= (n.-131+249C=)
n.382+1489C=
3g.53844594G>TCA2666148167CHDHc.-131+1489C>A (n.-131+1489C>A)
c.-131+119C>A (n.-131+119C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-131+1228C>A (n.-131+1228C>A)
c.-131+249C>A (n.-131+249C>A)
n.382+1489C>A
 gnomAD v4
3g.53844595T>CCA2666148168CHDHc.-131+1488A>G (n.-131+1488A>G)
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c.-131+1227A>G (n.-131+1227A>G)
c.-131+248A>G (n.-131+248A>G)
n.382+1488A>G
 gnomAD v4
3g.53844596T>ACA2666148169CHDHc.-131+1487A>T (n.-131+1487A>T)
c.-131+117A>T (n.-131+117A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-131+1226A>T (n.-131+1226A>T)
c.-131+247A>T (n.-131+247A>T)
n.382+1487A>T
 gnomAD v4
3g.53844596T>CCA2666148170CHDHc.-131+1487A>G (n.-131+1487A>G)
c.-131+117A>G (n.-131+117A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-131+1226A>G (n.-131+1226A>G)
c.-131+247A>G (n.-131+247A>G)
n.382+1487A>G
 gnomAD v4
3g.53844597delCA2666148171CHDHc.-131+1486del (n.-131+1486del)
c.-131+116del (n.-131+116del)
c.-146del (n.-146del)
c.-131+1225del (n.-131+1225del)
c.-131+246del (n.-131+246del)
n.382+1486del
 gnomAD v4
3g.53844597G>ACA1365504582CHDHc.-131+1486C>T (n.-131+1486C>T)
c.-131+116C>T (n.-131+116C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
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c.-131+246C>T (n.-131+246C>T)
n.382+1486C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844597G>CCA2666148173CHDHc.-131+1486C>G (n.-131+1486C>G)
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c.-131+246C>G (n.-131+246C>G)
n.382+1486C>G
 gnomAD v4
3g.53844597G=CA1365504581CHDHc.-131+1486C= (n.-131+1486C=)
c.-131+116C= (n.-131+116C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-131+1225C= (n.-131+1225C=)
c.-131+246C= (n.-131+246C=)
n.382+1486C=
3g.53844597G>TCA2666148172CHDHc.-131+1486C>A (n.-131+1486C>A)
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c.-131+246C>A (n.-131+246C>A)
n.382+1486C>A
 gnomAD v4
3g.53844598T>CCA2666148174CHDHc.-131+1485A>G (n.-131+1485A>G)
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n.382+1485A>G
 gnomAD v4
3g.53844599C>ACA2666148175CHDHc.-131+1484G>T (n.-131+1484G>T)
c.-131+114G>T (n.-131+114G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
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c.-131+244G>T (n.-131+244G>T)
n.382+1484G>T
 gnomAD v4
3g.53844599C>TCA2666148176CHDHc.-131+1484G>A (n.-131+1484G>A)
c.-131+114G>A (n.-131+114G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-131+1223G>A (n.-131+1223G>A)
c.-131+244G>A (n.-131+244G>A)
n.382+1484G>A
 gnomAD v4
3g.53844600T>CCA2666148177CHDHc.-131+1483A>G (n.-131+1483A>G)
c.-131+113A>G (n.-131+113A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-131+1222A>G (n.-131+1222A>G)
c.-131+243A>G (n.-131+243A>G)
n.382+1483A>G
 gnomAD v4
3g.53844601C>ACA2666148178CHDHc.-131+1482G>T (n.-131+1482G>T)
c.-131+112G>T (n.-131+112G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-131+1221G>T (n.-131+1221G>T)
c.-131+242G>T (n.-131+242G>T)
n.382+1482G>T
 gnomAD v4
3g.53844601C>TCA2666148179CHDHc.-131+1482G>A (n.-131+1482G>A)
c.-131+112G>A (n.-131+112G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-131+1221G>A (n.-131+1221G>A)
c.-131+242G>A (n.-131+242G>A)
n.382+1482G>A
 gnomAD v4
3g.53844602A>GCA2666148180CHDHc.-131+1481T>C (n.-131+1481T>C)
c.-131+111T>C (n.-131+111T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-131+1220T>C (n.-131+1220T>C)
c.-131+241T>C (n.-131+241T>C)
n.382+1481T>C
 gnomAD v4
3g.53844602A>TCA2666148181CHDHc.-131+1481T>A (n.-131+1481T>A)
c.-131+111T>A (n.-131+111T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-131+1220T>A (n.-131+1220T>A)
c.-131+241T>A (n.-131+241T>A)
n.382+1481T>A
 gnomAD v4
3g.53844604A>GCA2666148183CHDHc.-131+1479T>C (n.-131+1479T>C)
c.-131+109T>C (n.-131+109T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-131+1218T>C (n.-131+1218T>C)
c.-131+239T>C (n.-131+239T>C)
n.382+1479T>C
 gnomAD v4
3g.53844604_53844609delCA2666148182CHDHc.-131+1474_-131+1479del (n.-131+1474_-131+1479del)
c.-131+104_-131+109del (n.-131+104_-131+109del)
c.-158_-153del (n.-158_-153del)
c.-131+1213_-131+1218del (n.-131+1213_-131+1218del)
c.-131+234_-131+239del (n.-131+234_-131+239del)
n.382+1474_382+1479del
 gnomAD v4
3g.53844605G>TCA2666148184CHDHc.-131+1478C>A (n.-131+1478C>A)
c.-131+108C>A (n.-131+108C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-131+1217C>A (n.-131+1217C>A)
c.-131+238C>A (n.-131+238C>A)
n.382+1478C>A
 gnomAD v4
3g.53844606C>ACA2666148185CHDHc.-131+1477G>T (n.-131+1477G>T)
c.-131+107G>T (n.-131+107G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-131+1216G>T (n.-131+1216G>T)
c.-131+237G>T (n.-131+237G>T)
n.382+1477G>T
 gnomAD v4
3g.53844607delCA2597664411CHDHc.-131+1477del (n.-131+1477del)
c.-131+107del (n.-131+107del)
c.-155del (n.-155del)
c.-131+1216del (n.-131+1216del)
c.-131+237del (n.-131+237del)
n.382+1477del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844607C>ACA2666148186CHDHc.-131+1476G>T (n.-131+1476G>T)
c.-131+106G>T (n.-131+106G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-131+1215G>T (n.-131+1215G>T)
c.-131+236G>T (n.-131+236G>T)
n.382+1476G>T
 gnomAD v4
3g.53844608T>ACA2666148187CHDHc.-131+1475A>T (n.-131+1475A>T)
c.-131+105A>T (n.-131+105A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-131+1214A>T (n.-131+1214A>T)
c.-131+235A>T (n.-131+235A>T)
n.382+1475A>T
 gnomAD v4
3g.53844608T>CCA2666148188CHDHc.-131+1475A>G (n.-131+1475A>G)
c.-131+105A>G (n.-131+105A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-131+1214A>G (n.-131+1214A>G)
c.-131+235A>G (n.-131+235A>G)
n.382+1475A>G
 gnomAD v4
3g.53844608T>GCA2666148189CHDHc.-131+1475A>C (n.-131+1475A>C)
c.-131+105A>C (n.-131+105A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-131+1214A>C (n.-131+1214A>C)
c.-131+235A>C (n.-131+235A>C)
n.382+1475A>C
 gnomAD v4
3g.53844609G>TCA2666148190CHDHc.-131+1474C>A (n.-131+1474C>A)
c.-131+104C>A (n.-131+104C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-131+1213C>A (n.-131+1213C>A)
c.-131+234C>A (n.-131+234C>A)
n.382+1474C>A
 gnomAD v4
3g.53844610T>CCA2666148191CHDHc.-131+1473A>G (n.-131+1473A>G)
c.-131+103A>G (n.-131+103A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-131+1212A>G (n.-131+1212A>G)
c.-131+233A>G (n.-131+233A>G)
n.382+1473A>G
 gnomAD v4
3g.53844611G>TCA2666148192CHDHc.-131+1472C>A (n.-131+1472C>A)
c.-131+102C>A (n.-131+102C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-131+1211C>A (n.-131+1211C>A)
c.-131+232C>A (n.-131+232C>A)
n.382+1472C>A
 gnomAD v4
3g.53844611_53844612insACA2666148193CHDHc.-131+1471_-131+1472insT (n.-131+1471_-131+1472insT)
c.-131+101_-131+102insT (n.-131+101_-131+102insT)
c.-161_-160insT (n.-161_-160insT)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched